Г. Менделю принадлежит открытие явлений дискретной наследственности и ее законов. Это открытие заложило основы генетики - науки о наследственности и изменчивости организмов. Установление принципа дискретной наследственности и ее законов наложило печать на все развитие биологии XX в.

Кроме основного открытия, в работе Г. Менделя и в его письмах к К. Негели содержался целый ряд других важных элементов, которые заложили основу многих отдельных направлений в генетике.

Г. Мендель внес в генетику количественный метод и принципы теории вероятности. Он показал, что биологические законы общего значения допускают функциональные выражения, они могут быть выражены математически. Язык алгебры, который раскрыл перед Менделем законы расщепления в их обобщенной форме, явился первым шагом в современном математическом анализе проблем наследственности.

Функциональное выражение законов расщепления позволило использовать их для предсказаний хода расщепления, которые оправдываются с поразительной точностью. Мендель в своей работе сам сделал несколько таких предсказаний, часть из них была получена им самим, а часть была доказана уже в XX в.

Исходя из поведения гибридов при их скрещивании, Мендель предсказал, что их зародышевые клетки получат в половине случаев один ген и в другой половине - другой ген из пары аллелей. Его эксперимент с обратным скрещиванием точно доказал правоту предсказания. Затем в XX в. изучение мейоза раскрыло, что этому явлению есть причинное объяснение на основе поведения гомологов в паре хромосом. Г. Мендель показал, что число генотипов при сложном расщеплении во втором поколении составляет 3 n . Это предсказание было положено в основу громадного количества опытов в XX в., и какой бы сложности случай ни был изучен, предсказание оправдывалось с поразительной точностью. Эта реализация предсказаний была следствием всеобщности принципов, открытых Менделем на горохе. Эта общность вытекает из единства поведения хромосом при образовании половых клеток и из осуществления всех вероятностей встреч разных классов гамет друг с другом, которые всегда имеют место при наличии достаточно большого числа случаев.

Работа Менделя не была признана. Современникам казалось, что эта работа представляет собой смесь элементарной математики и малоинтересных частных фактов. Хотя работа Менделя и была разослана в 120 научных учреждений и ряду крупных ученых, в том числе и К. Негели, с которым Мендель состоял в оживленной переписке, ссылки на эту работу в течение 35 лет (1865-1900) появились только в трех исследованиях. В 1869 г. о ней кратко упоминают Гофманн и в 1881 г. Фоке. Наиболее интересное изложение работы Менделя сделано И. Ф. Шмальгаузеном в 1874 г. в его магистерской диссертации.

В 1900 г. гениальная работа Г. Менделя становится известной миру. Наступает эпоха триумфального шествия менделевских законов, раскрытых как один из самых фундаментальных законов органического мира.

Г. Мендель предвидел, что его законы будут иметь всеобщее значение. Он начал создавать линии мышей, чтобы изучить у них действие принципов дискретной наследственности. Однако часть доказательств единства законов наследственности растений и животных выпала на долю В. Бэтсона.

Вполне понятно, что в эпоху увлечения менделизмом, когда на бесчисленных примерах было показано, что предсказания из законов Менделя с поразительной точностью осуществляются на любых растениях, животных и на многих микроорганизмах, самое пристальное внимание привлекли факты, не укладывающиеся в закон независимого расщепления. Эти факты послужили источником учения о хромосомах как о носителях блоков генов в виде групп сцепления. В 1910-4930 гг. Т. X . Морган и другие исследователи создали учение о внутриклеточных материальных основах наследственности - хромосомную теорию.

Т. Мендель обосновал идею о наследственных факторах и разработал для них знаковую модель на базе использования идей математической статистики. В результате центральный пункт современной молекулярной генетики - проблема гена берет свои прямые истоки из открытия Менделя. Мендель строит весь свой анализ на базе введенного им метода генетического анализа. Он кропотливо во всех опытах изучает, в какой мере генотип каждого класса растений отвечает гипотезе. Апогей этого метода достигается в экспериментах по скрещиванию гибридов с рецессивным гомозиготом (анализатором), когда Мендель в прямом опыте раскрывает наследственные структуры гамет гибридов. Таким образом, основа основ генетики, ее генетический метод, который раскрыл законы наследования, позволил, сочетаясь с цитологией, войти в глубины генетического строения хромосом, а затем, войдя в комплекс с физикой, химией и математикой, создал современное учение о записи генетической информации и, наконец, раскрыл тайну строения гена. Все это находит свои прямые истоки в работе Г. Менделя. Мендель доказал важнейшее положение, что оплодотворение у растений базируется на слиянии одной яйцеклетки с одним спермием. В письме к К. Негели Мендель высказал гипотезу о наследовании пола как о моногибридном расщеплении, что было затем реализовано в учении о половых хромосомах. Мендель на примере группы самоопыляющихся растений впервые провел исследования по генетике популяций.

Все это создало работе Г. Менделя положение исходного пункта в теоретическом анализе явлений наследственности. Величие этой работы таково, что законы Менделя простирают свое влияние на все будущее биологии. Скромный исследователь из Брно, биолог, математик и физик, создал алгебру новой громадной области знания - генетики, которая в наши дни находится в центре великих преобразований всей науки о жизни.

В наши дни генетика составляет сердцевину всей биологии. Исследования в биологии, посвященные сущности жизни, имеют громадное значение для сельского хозяйства и медицины. Так же как в центре атомной науки стоит изучение глубин атома, его строения из элементарных частиц и сил, обеспечивающих их взаимодействие, так в центре современной генетики стоит изучение глубин гена, его химических и физических свойств как биологической единицы наследственности. Мендель обосновал алгебру биологии, обозначив отдельные гены буквами. В его знаковой системе это были буквы A , В, С и др.

В наши дни мы знаем, что кроется за этой алгеброй генетики. Раскрыта сущность гена. Показано, что материальным носителем наследственности служит ядро клетки, точнее, хромосомы, входящие в его состав. Гены лежат внутри хромосом в линейном порядке. Сам ген состоит из комплекса атомных группировок (азотистых оснований) внутри молекул ДНК, составляющих генетически активную часть хромосом. Установлено, что генетическая информация, записанная в отдельных генах, управляет в клетке синтезом белков и другими сторонами химии и жизнедеятельности клетки. Разработаны методы вмешательства в развитие гена на основе бесконечного изменения его под действием факторов внешней среды.

Современная общая теория генетики, опирающаяся на достижения молекулярной, радиационной, химической, эволюционной, математической и многих других новых разделов, разрабатывает методы управления наследственностью.

Эти новые методы, входя в жизнь, создают в наши дни перелом в целых отраслях сельского хозяйства и вызывают к жизни новые формы биологической промышленности. С использованием особых методов генетической селекции и скрещивания была создана гибридная кукуруза. Это повело к изменению зернового баланса целых стран. Используя алкалоид колхицин и воздействуя им на клетки растений, получают в них удвоение числа хромосом. Такие полиплоидные формы растений в ряде случаев обладают выдающимися качествами. Триплоидные сорта сахарной свеклы на 15-20% увеличивают выход сахара с гектара посева. В 1965 г. первый триплоидный сорт сахарной свеклы, районированный для Кубани, вышел на производственные площади.

Радиация и активные химические соединения, проникая внутрь клетки, изменяют гены. Так можно внешними факторами через внутренние основы клетки изменить ее химизм; заставить ее вырабатывать вещества, нужные человеку. Этими путями идет в наши дни новая радиационная и химическая селекция растений, борющаяся против болезней растений, против полегаемости, за увеличение количества белка в зерне и за другие нужные нам качества. Радиационная и химическая селекция микроорганизмов, получая мутанты со свойствами «сверхсинтеза» определенных веществ, создала основы промышленного использования продуцентов антибиотиков, аминокислот, витаминов и других веществ, жизненно нужных медицине и сельскому хозяйству. Получение живых вакцин является примером блестящего использования принципов общей генетики в медицине. В последние годы получены живые вакцины против полиомиелита. Эти вакцины получены из мутантов вирусов, давших начало авирулентным штаммам. Р. И. Салгаником предложен новый метод лечения считавшегося неизлечимым вирусного заболевания глаз. Этот метод связан с использованием фермента, разрушающего молекулы ДНК вируса.

Вирусология и микробиология - могущественные науки современности, их будущее в руках генетики. Вирус представляет собой устройство из белка и нуклеиновой кислоты, молекулярное строение которых глубоко расшифровано. Нуклеиновые кислоты вируса, материальная основа генов, проникают в клетку и подчиняют ее жизнь новой «вирусной» информации. В клетках бактерий кольцевая нить из молекул ДНК несет в себе всю программу жизни клетки, ее размножения, основ для ее эволюции. Генетика нашла пути для глубокого изменения наследственности вирусов и бактерий.

Как необычайна, тревожна, полна волнения и интересна будет встреча с жизнью вне Земли! Молекулярная генетика призвана решить вопрос, является ли основой жизни во Вселенной взаимодействие нуклеиновых кислот и белков или мы можем встретить что-то совсем другое.

Среди громадных «земных» проблем на очереди вмешательство генетики в такую проблему, как злокачественный рост. Установлено, что появление раковой клетки связано с изменением ее наследственного аппарата, найдены даже хромосомы-маркеры, которые в ряде случаев накладывают печать на ядро каждой клетки в пределах данной опухоли. Генетика разрешила загадку пола, показав, что тип наследования половых хромосом обеспечивает рождение или девочки, или мальчика. Теперь установлено, что нарушение в правильной передаче хромосом ведет к появлению многих тяжелых врожденных заболеваний у человека.

На молекулярном и хромосомном уровне изучается поражающее влияние радиации на наследственность организмов и ведется разработка методов защиты. Советские ученые создали такое направление, как космическая генетика, послав в космос целый ряд живых организмов и изучив на них влияние факторов космического полета на наследственность. Разработав генетические основы эволюции, генетика в качестве очередной задачи ставит проблему управления эволюцией жизни в природе, с чем связано решение множества народнохозяйственных и медицинских проблем.

Наука в нашей стране все больше и больше становится непосредственной производительной силой, преобразующей мир. Вплотную начато изучение сущности биологических процессов, и в первую очередь явлений наследственности на молекулярном уровне. Это поведет к открытию пока загадочных для нас физико-химических свойств живого, которых нет в неживой природе, и будет использовано техникой будущего, обеспечит создание совершенно новых производств, использующих принципы синтезов, идущих в живой клетке, обеспечит использование новых принципов в кибернетических устройствах и т. д. Развитие новых методов управления наследственностью на базе теории гена создаст новую селекцию и новые пути в медицине в ее борьбе за совершенство, здоровье, за длительную юность человека.

Мы вступили в век атома, гена и космоса. Грегор Мендель, открыв для человечества существование гена, простер руки над будущим всей биологии.

В августе 1965 г. Чехословацкая Академия наук торжественно отметила 100-летие со дня открытия Менделя. Человечество обязано Г. Менделю одним из величайших открытий в истории естествознания, оно чтит подвиг гениального сына Чехословакии.

Источник---

Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.

Мендель был монахом и с огромным удовольствием проводил занятия по математике и физике в школе, находившейся неподалеку. Но ему не удалось пройти государственную аттестацию на должность учителя. видел его тягу к знаниям и очень высокие способности интеллекта. Он послал его в Венский университет для получений высшего образования. Там Грегор Мендель проучился два года. Он посещал занятия по естественным наукам, математике. Это помогло ему в дальнейшем сформулировать законы наследования.

Сложные учебные годы

Грегор Мендель был вторым ребенком в семье крестьян, имеющих немецкие и славянские корни. В 1840 году мальчик окончил шесть классов обучения в гимназии, а уже на следующий год поступил в философский класс. Но в те годы финансовое состояние семьи ухудшилось, и 16-летний Мендель должен был самостоятельно заботиться о собственном пропитании. Это было очень трудно. Поэтому по окончании обучения в философских классах он стал послушником в монастыре.

Кстати, имя, данное ему при рождении, - Иоганн. Уже в монастыре его стали именовать Грегором. Поступил он сюда не зря, так как получил покровительство, а также финансовую поддержку, дающую возможность продолжать обучение. В 1847-м его посвятили в сан священника. В этот период он обучался в теологической школе. Здесь имелась богатая библиотека, что оказывало положительное влияние на обучение.

Монах и преподаватель

Грегор, который еще не знал, что он - будущий основоположник генетики, вел занятия в школе и после провала аттестации попал в университет. После его окончания Мендель вернулся в город Брюнн и продолжил преподавать природоведение и физику. Он вновь попытался пройти аттестацию на должность педагога, но вторая попытка тоже оказалась провальной.

Опыты с горохом

Почему Менделя считают основоположником генетики? С 1856 года он в монастырском саду начал проводить обширные и тщательно продуманные опыты, связанные со скрещиванием растений. На примере гороха он выявлял закономерности наследования различных признаков в потомстве гибридных растений. Спустя семь лет эксперименты были закончены. А еще через пару лет, в 1865 году, на заседаниях общества естествоиспытателей Брюнна он выступил с докладом о проделанной работе. Через год вышла его статья об опытах над растительными гибридами. Именно благодаря ей были заложены как самостоятельной научной дисциплины. Благодаря этому, Мендель - основоположник генетики.

Если раньше ученые не могли все собрать воедино и сформировать принципы, то Грегору это удалось. Им были созданы научные правила исследования и описания гибридов, а также их потомков. Была разработана и применена символьная система для обозначения признаков. Менделем были сформулированы два принципа, благодаря которым можно делать предсказания о наследовании.

Позднее признание

Несмотря на публикацию его статьи, работа имела только один положительный отзыв. Благосклонно отнесся к трудам Менделя немецкий ученый Негели, который тоже изучал гибридизацию. Но и у него были сомнения насчет того, что законы, которые выявлены лишь на горохе, могут иметь всеобщий характер. Он посоветовал, чтобы Мендель, основоположник генетики, повторил опыты и на других видах растений. Грегор с этим почтительно согласился.

Он попытался повторить опыты на ястребинке, но результаты были неудачными. И только спустя много лет стало понятно, почему так произошло. Дело было в том, что у этого растения семена образуются без полового размножения. Также были и другие исключения из тех принципов, которые вывел основоположник генетики. После публикации статей известных ботаников, которые подтвердили исследования Менделя, начиная с 1900 года, произошло признание его работ. По этой причине именно 1900 год считается годом рождения этой науки.

Все, что открыл Мендель, убеждало его в том, что законы, описанные им при помощи гороха, имеют всеобщий характер. Нужно было только убедить в этом других ученых. Но задача являлась такой же трудной, как и само научное открытие. А все потому, что знание фактов и их понимание - это совершенно разные вещи. Судьба открытия генетика, то есть 35-летняя задержка между самим открытием и его общественным признанием, - это совсем не парадокс. В науке это вполне нормально. Спустя век после Менделя, когда генетика уже расцветала, такая же участь постигла и открытия Мак-Клинток, которые не признавались 25 лет.

Наследие

В 1868 году ученый, основоположник генетики Мендель, стал настоятелем в монастыре. Он почти полностью перестал заниматься наукой. В его архивах были найдены заметки по лингвистике, разведению пчел, а также метеорологии. На месте этого монастыря в настоящее время находится музей имени Грегора Менделя. Также в его честь назван специальный научный журнал.

Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень Сивоглазов Владислав Иванович

24. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Г. Мендель – основоположник генетики

Вспомните!

Что изучает генетика?

Почему основателем генетики считают Г. Менделя?

С какими объектами работал Г. Мендель?

Какой основной метод изучения наследственности он разработал?

Предмет и основные понятия генетики. На протяжении всей истории своего существования человечество всегда интересовал вопрос о причинах сходства детей и родителей. Почему подобное рождает подобное? «Как он похож на своего отца!» – восклицают родственники, придя на день рождения и глядя на выросшего юношу. «У него абсолютный музыкальный слух!» – с гордостью сообщает его мать, обладающая таким же качеством. В голубых глазах родителей светится гордость за подрастающее поколение, а виновник торжества, невинно моргая такими же голубыми глазами, незаметно съедает приготовленные для гостей конфеты.

Мы наследуем от своих родителей не только цвет глаз и волос, форму носа и группу крови. Мы наследуем черты темперамента и особенности движений, склонность к изучению языков и способность к математике. Мы рождаемся на свет, имея свой уникальный наследственный материал, ту программу, на основе которой под влиянием факторов внешней среды мы станем такими, какие мы есть – неповторимые и в то же время похожие на предыдущие поколения.

Наследственность и изменчивость – два свойства живых организмов, неразрывно связанные друг с другом как две стороны одной медали. Закономерности наследственности и изменчивости изучает одна из самых важных областей биологии – генетика.

Наследственность – это способность живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. Наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями, сохраняя определённый порядок в природе. Некоторые виды могут оставаться относительно неизменными на протяжении сотен миллионов лет. Например, многие современные акулы мало чем отличаются от акул, живших в раннем меловом периоде более 130 млн лет тому назад.

Клетки организмов не содержат готовых признаков взрослой особи, наследование признаков происходит на молекулярном уровне. Основными структурами, которые обеспечивают материальную основу наследственности, являются хромосомы. Строго говоря, мы наследуем не свойства, а генетическую информацию. Элементарной структурной единицей наследственности является ген – участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка, тРНК или рРНК. Генотип – это сумма всех генов организма, т. е. совокупность всех наследственных задатков.

Изменчивость – свойство, противоположное наследственности. Оно заключается в способности живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития отличия от других особей своего и других видов.

Совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды, называют фенотипом . Мы рождаемся с определённым цветом кожи, но стоит нам летом съездить в более южные края, как наша кожа приобретает смуглый оттенок. С возрастом светлеет радужка глаз и седеют волосы. Перенесённые в детстве болезни могут нарушить рост или развитие каких-то органов. Реализация наследственной информации находится под постоянным давлением факторов окружающей среды. Однако следует отметить, что существуют признаки, проявление которых не зависит от влияния внешней среды. Где бы мы ни жили: на севере или на юге, как бы нас ни кормили в детстве и какими бы болезнями мы ни болели, группа крови, с которой мы родились, останется неизменной на протяжении всей жизни.

У истоков генетики. Основные закономерности наследования признаков впервые были описаны во второй половине XIX в. австрийским учёным Грегором Менделем (1822–1884). Мендель не был первым учёным, который пытался ответить на вопрос: как передаются из поколения в поколение свойства и признаки? Многие исследователи до него скрещивали разнообразные организмы, стараясь увидеть какую-то систему в получаемых результатах. Стремясь добиться успеха как можно быстрее, исследователи скрещивали разные виды, получая при этом бесплодное потомство, брали для изучения сложные, трудно определяемые признаки, не вели точных математических подсчётов.

Объясняя, почему именно Мендель смог обнаружить закономерности в передаче признаков от поколения к поколению, английский генетик Шарлотта Ауэрбах сказала: «Успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для учёного: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы».

Рассмотрим основные особенности работы Менделя, которые позволили ему добиться успеха:

– в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта посевного гороха, поэтому потомство, получаемое в таких внутривидовых скрещиваниях, было плодовито;

– горох – самоопыляющееся растение, т. е. цветок защищён от случайного попадания посторонней пыльцы; при постановке нужного скрещивания Мендель удалял тычинки, чтобы исключить возможность самоопыления, а затем кисточкой переносил на пестик пыльцу другого родительского растения;

– горох неприхотлив и имеет высокую плодовитость;

– в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные альтернативные признаки по типу «или-или» (цветки пурпурные или белые, семена жёлтые или зелёные); сейчас трудно сказать, что здесь сыграло основную роль – удача или гениальное предвидение, но оказалось, что каждая пара выбранных Менделем признаков контролировалась одним геном, что значительно упрощало трактовку результатов скрещивания;

– при обработке получаемых данных Мендель вёл строгий математический учёт фенотипов всех растений и семян.

В течение восьми лет Мендель экспериментировал с 22 сортами гороха, которые отличались друг от друга по семи признакам. За это время он изучил в общей сложности более 10 тыс. растений. Скрещивая различные организмы и исследуя получаемое потомство, Мендель, по сути, разработал основной и специфический метод генетики. Гибридологический метод – это система скрещиваний в ряду поколений, дающая возможность при половом размножении анализировать наследование отдельных свойств и признаков организмов, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений.

Результаты своих экспериментов Г. Мендель представил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей г. Брюнна (современный город Брно) и изложил в статье «Опыты над растительными гибридами». Но современники Менделя работы не оценили, и за оставшиеся 35 лет XIX в. его статью процитировали всего пять раз.

Работа Менделя значительно опередила уровень развития науки того времени. Лишь когда в 1900 г. сразу в трёх лабораториях открыли заново закономерности наследования, учёный мир вспомнил, что 35 лет тому назад они уже были сформулированы. 1900 год считается годом рождения генетики, но закономерности, установленные в своё время Грегором Менделем, справедливо носят его имя.

Вопросы для повторения и задания

1. Дайте определения понятий «наследственность» и «изменчивость».

2. Кто впервые открыл закономерности наследования признаков?

3. На каких растениях проводил опыты Г. Мендель? Докажите, что выбранные учёным растения были оптимальным объектом в данных экспериментах.

4. Благодаря каким особенностям организации работы Г. Менделю удалось открыть законы наследования признаков?

Подумайте! Выполните!

1. До Г. Менделя многие исследователи предпринимали попытки установить закономерности наследования признаков от родителей к детям. Однако все они заканчивались неудачно. Как вы можете это объяснить?

2. Опишите фенотипы известных всем современников (актёров театра и кино, эстрадных артистов, политических деятелей и др.). Предложите одноклассникам по описанию определить человека.

3. Название науки фенологии имеет тот же корень, что и термин «фенотип». Что изучает фенология? Почему эти термины схожи?

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Из книги О происхождении видов путем естественного отбора или сохранении благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь автора Дарвин Чарльз

Причины изменчивости. Когда мы сравниваем особей одной и той же разновидности или под-разновидности наших издревле разводимых растений и животных, нас прежде всего поражает то обстоятельство, что они вообще больше различаются между собой, чем особи любого вида или

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1 [Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина] автора

Часть, чрезмерно или исключительным образом развитая у какого-нибудь вида по сравнению с этой же частью у близких видов, обнаруживает наклонность к сильной изменчивости. Несколько лот назад я был очень поражен одним замечанием в этом смысле, сделанным м-ром Уотерхаучом.

Из книги Гомеопатическое лечение кошек и собак автора Гамильтон Дон

Из книги Род человеческий автора Барнетт Энтони

Из книги Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] автора Лернер Георгий Исаакович

Самуэль Ганеман - основоположник гомеопатии В сознании каждого человека гомеопатический метод лечения неразрывно связан с именем его основателя - гениального немецкого врача Самуэля Ганемана, одного из величайших мыслителей в истории медицины. Его имя по праву стоит

Из книги Тропическая природа автора Уоллес Альфред Рассел

Взаимодействие наследственности и среды Иногда спрашивают: что важнее - наследственность или окружающая среда? На этот вопрос не так легко ответить. Если под этим подразумевать, чт? имеет наибольшую силу воздействия, то и тогда следует ограничиться частными случаями.

Из книги Путешествие в страну микробов автора Бетина Владимир

Менделевские законы наследственности Законы передачи наследственных факторов, установленные Менделем на растении, применимы и к человеку. Предположим, что рыжеволосая женщина вышла замуж за брюнета и все их дети будут брюнетами (при условии что мужчина не является

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Кондрашов Анатолий Павлович

Из книги Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень автора Сивоглазов Владислав Иванович

Из книги Генетика человека с основами общей генетики [Руководство для самоподготовки] автора

Колибри острова Хуан Фернандес как пример изменчивости и естественного отбора Три вида колибри островов Хуан Фернандес и Мас-а-Фуэра обладают некоторыми в высшей степени замечательными особенностями. Они образуют особый род Eustephanus, один вид которого встречается как в

Из книги Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие] автора Курчанов Николай Анатольевич

12. Молекулы наследственности и микробы Каждая живая клетка представляет собой микрокосмос, в котором нуклеиновая кислота выступает в качестве диктатора, обычно к нам благоволящего; но в случае рака она становится деспотом-садистом, а в вирусных частицах -

Из книги автора

Что изучает наука генетика? Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. д., а в

Из книги автора

Благодаря какой случайности Грегор Мендель был заслуженно признан основоположником учения о наследственности? В середине XIX века австрийский монах и ботаник-любитель Грегор Мендель (1822–1884) проводил опыты по скрещиванию (посредством искусственного опыления) растений

Из книги автора

27. Хромосомная теория наследственности Вспомните!Что такое хромосомы?Какую функцию они выполняют в клетке и в организме в целом?Какие события происходят в профазе I мейотического деления?В середине XIX в., когда Г. Мендель проводил свои эксперименты и формулировал

Из книги автора

Тема 4. Закономерности наследственности Не беда появиться на свет в утином гнезде, если ты вылупился из лебединого яйца. Г. Х. Андерсен (1805–1875), датский писатель Общебиологическое значение генетики вытекает из того, что законы наследственности справедливы для всех

1. Дайте определения понятий.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Наследственность – способность живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению.
Изменчивость – способность живых организмов существовать в различных формах.
Ген – участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка.

2. Охарактеризуйте особенности работы Г. Менделя, которые позволили ему добиться успеха.
1) Разные сорта посевного гороха, которые давали плодовитое потомство при внутривидовых скрещиваниях;
2) Горох – самоопыляющееся растение;
3) Горох неприхотлив и имеет высокую плодовитость;
4) В качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные альтернативные признаки по типу «или-или» (цветки пурпурные или белые, семена желтые или зеленые);
5) При обработке получаемых данных Мендель вел строгий математический учет фенотипов всех растений и семян.

3. Какой метод разработал Г. Мендель? Сформулируйте определение этого метода.
Гибридологический метод – система скрещиваний в ряду поколений, дающая возможность при половом размножении анализировать наследование отдельных свойств и признаков организмов, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений.

4. До Г. Менделя многие исследователи предпринимали попытки установить закономерности наследования признаков из поколения в поколение. Однако все они оканчивались неудачно. Как вы можете это объяснить?
Стремясь добиться успеха как можно быстрее, исследователи скрещивали разные виды, получая бесплодное потомство, брали для изучения сложные, трудно определяемые признаки, не вели точных математических подсчетов.

5. Выберите правильный ответ.

Тест 1.
Совокупность генов, полученных от родителей:
3) генотип;

Тест 2.
Совокупность внешних и внутренних признаков организма:
2) фенотип;

Тест 3.
Г. Мендель выступил с докладом «Опыты над растительными гибридами»:
3) в 1865 г

Тест 4.
К. Корренс (Германия), Э. Чермак (Австрия), Гуго де Фриз (Голландия) «переоткрыли» законы Г. Менделя:
3) в 1900 г.

6. Объясните происхождение и общее значение слова (термина), опираясь на значение корней, его составляющих.

7. Выберите термин и объясните, насколько его современное значение соответствует первоначальному значению его корней.
Выбранный термин – генотип.
Соответствие – термин означал ранее «образец рода», теперь имеет уточненное значение, совокупность генов и всех наследственных факторов организма, но общий смысл тот же.

8. Сформулируйте и запишите основные идеи § 3.10.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости, важнейших свойствах живого. Наследственность – способность живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению, а изменчивость – это способность живых организмов существовать в различных формах. Элементарная структурная единица – ген.
Генотип – совокупность генов, а фенотип – совокупность его внешних признаков.
Впервые удалось добиться успеха в изучении генетики Г. Менделю. Он использовал гибридологический метод. Для изучения он выбрал горох, проводил точные математические подсчеты. Но работы Менделя оценили по достоинству лишь много лет спустя, а в 1900 году его законы «переоткрыли» К. Корренс (Германия), Э. Чермак (Австрия), Гуго де Фриз (Голландия).

Основоположник генетики - австровенгерский естествоиспытатель Грегор Иоганн Мендель (1822-1884). В молодые годы он преподавал физику и естествознание в общеобразовательной школе, впоследствии стал послушником, а затем настоятелем Брюнненского монастыря ордена Святого Августина, расположенного в небольшом городке Брюнна в Австро-Венгрии (ныне город Брно в Чехии). В 1865 г. Г. Мендель опубликовал в трудах провинциального общества естествоиспытателей природы статью «Опыты над растительными гибридами», в которой на примере скрещивания различных линий садового гороха выделил закономерности наследования признаков. Однако эта работа долгое время оставалась неизвестной большинству современников Г. Менделя. Только в 1900 г. ботаники из разных стран - Хуго де Фриз (1848-1935) из Голландии, Карл Корренс (1864- 1933) из Германии и Эрих фон Чермак (1871-1962) из Австрии - на других биологических объектах, независимо друг от друга и почти одновременно «переоткрыли» закономерности наследования, установленные Г. Менделем.

Теперь 1900 г. считается официальным (но не фактическим) годом рождения генетики как науки, хотя сам термин «генетика» пред-

ложен только в 1906 г. англичанином Уильямом Бэтсоном (ученый перепроверил эксперименты Г. Менделя и полностью подтвердил их огромное значение).

Начало XX в. примечательно для историков генетики еще рядом событий. В 1901 г. немецкий врач Карл Ландштейнер разделил кровь человека по антигенам на 4 группы: 0, А, В и АВ, т.е. впервые привел пример наследования признаков у человека. Позже К. Ландштейнер совместно с П. Левиным и О. Винером описали Rh-фактор и группы крови системы MN (1927).

В дальнейшем в биологии и медицине произошли грандиозные перемены, связанные с возникновением и последующим торжеством идей эволюционизма, представлений о законах наследственности. Уже к 1950 г. не одни лишь прогрессивно мыслящие люди, но даже самые непримиримые ортодоксы, священники Римской католической церкви, были вынуждены согласиться с правомочностью эволюционной теории: ее признал в специальной энциклике «Происхождение человека» Папа Римский Пий XII. Однако католики настаивали: «Душа человека создана Богом!»

Следует отметить: материалистический термин «эволюция« впервые применил в начале XX в. английский врач Френсис Гальтон (1822-1911), основоположник евгеники - науки о совершенствовании человеческого рода.

Известно, что Ф. Гальтон приходился кузеном гораздо более знаменитому англичанину - Чарльзу Дарвину (1809-1882). Но тот отдавал предпочтение теории «пангенезиса«, основанной еще до н.э. древними философами Гиппократом (460-557), Платоном (429-347) и Аристотелем (384-322). Именно увлечение «пангенезисом» помешало Ч. Дарвину полностью обосновать (до рождения генетики) собственную прогрессивную теорию. Его ошибку в дальнейшем исправили последователи ученого.

Согласно современным представлениям, эволюция есть процесс происхождения биологических видов или прогрессивного развития живой материи, обусловленный внутренними (мутации) и внешними (естественный отбор, изоляция, дрейф генов) факторами.

Следует отметить: в конце XX в. дарвиновская интерпретация эволюции и даже правомерность самой постановки вопроса о том, была ли эволюция на Земле, ставились под сомнение деятелями церкви и поддерживающими их учеными-профессионалами. В частности, в противовес эволюционизму (эволюционизм - современный

дарвинизм как синтетическая теория эволюции) они выдвинули концепцию креационизма, предлагая рассматривать многообразие органического мира как результат божественного творения. Сторонники креационизма основываются на сравнении положений дарвиновской теории эволюции с данными биологических дисциплин (включая молекулярную биологию) и утверждают: теория эволюции - лишь одно из возможных объяснений существования органического мира, не имеющее фактического обоснования, а потому сходное с религиозными системами взглядов. По мнению таких исследователей, «наступает закат эпохи дарвинизма».

Существует также еще одна точка зрения на происхождение жизни на Земле: «...возможно, что это длительный эксперимент внеземных цивилизаций» на людях и других земных биологических видах, доставленных сюда из космоса в качестве «подопытных кроликов» много тысяч (если не миллионов) лет назад.

В пользу последней гипотезы свидетельствует, например, библейская легенда о Всемирном потопе: достаточно вспомнить «пассажиров» Ноева ковчега. Однако хотелось бы знать: куда столь странный, аморальный, по земным меркам, «эксперимент» заведет наш органический мир? Оставим данный вопрос без ответа и продолжим рассмотрение истории развития генетики, весьма неоднозначного в нашей стране.

В России о зарождении генетики как науки впервые сообщил в 1912 г. на лекции в Петербургском университете Николай Иванович Вавилов (1887-1943) - великий русский генетик, положивший начало пониманию эволюции мутационного процесса, создавший учение о генетических основах селекции, сформулировавший закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Именно по инициативе Н.И. Вавилова в 1929 г. было принято решение об организации кафедр генетики и селекции в университетах СССР.

Большой вклад в мировую и отечественную генетику внес Николай Константинович Кольцов (1872-1940), в 1928 г. - заведующий кафедрой биологии во 2-м Московском университете (в дальнейшем - 2-й Московский медицинский институт им. Н.И. Пирогова, а затем - Российский медицинский университет). Работы Н.К. Кольцова (по изучению групп крови, активности фермента каталазы, проблем мутационной изменчивости; химического мутагенеза, трансплантации органов и тканей; их сохранения в высушенном состоянии, методов омоложения организма и культивирования клеток in vitro)

стали поистине новаторскими. Но главное его достижение - обоснование положения о наследственных молекулах - хромосомах, пророчески предугаданный принцип самоудвоения наследственных молекул (1927).

Правда, Н.К. Кольцов считал носителем наследственной информации не молекулу ДНК, а молекулу белка (в дальнейшем оказалось, что белок есть функция или проявление гена). Только в 1953 г. Джеймс Уотсон, Френсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинда Франклин в своих работах доказали обратное, впервые описав молекулярную структуру нативной ДНК и получив ее рентгенограмму в виде двойной спирали («нечто вроде штопора»). В 1962 г. за это открытие трое из авторов получили Нобелевскую премию (Р. Франклин тогда уже скончалась от рака).

Предположение Н.К. Кольцова о наличии хромосом сыграло огромную роль в развитии генетики. Следует отметить, что биологическую функцию молекулы ДНК связали с ее химическим строением раньше 1953 г. Еще в 1944 г. О.Т. Эйвери и его коллеги установили: ДНК является носителем генетической информации.

Н.К. Кольцов был также близок к представлению, высказанному в 1941 г. Джорджем Бидлом и Эдвардом Тэйтемом в виде формулы: «один ген - один фермент». В дальнейшем она трансформировалась в формулу «один ген - один признак», а затем «один ген - одна полипептидная цепь». Последняя длительное время считалась основной в молекулярной биологии, но в конце XX в. появились и другие: «два гена или семь генов - одна полипептидная цепь; один ген или отдельные участки гена - несколько полипептидных цепей». Тем не менее, несомненно: Н.К. Кольцов, бесспорно, стоял у истоков молекулярной биологии и медицины.

Отечественную классическую школу исследований морфологии хромосом человека основал Григорий Андреевич Левитский (1878- 1942). Он заложил фундамент цитогенетики, создал первое руководство по материальным основам наследственности (1924). В его дискуссиях с С.Г. Навашиным и Л.Н. Делоне в 1931 г. впервые используются термины «кариотип« (хромосомный набор вида со всеми особенностями: числом, формой и деталями строения хромосом) и «идиограмма» (схематическое изображение хромосом).

Один из классиков русской генетики - Сергей Сергеевич Четвериков (1870-1959). Его работа «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926)

положила начало целому научному направлению - популяционной генетике, в которой как наиболее важные факторы, оказывающие влияние на формирование генетической структуры популяции, рассматриваются естественный отбор и изоляция.

Впервые термин «популяция» введен В. Иогансеном в 1903 г. для обозначения неоднородной в генетическом отношении группы особей одного биологического вида и их отличия от особей однородной (чистой) линии. Однако еще Чарльз Дарвин объяснял происхождение видов в ходе эволюции в том числе наследственной изменчивостью и конкуренцией в пределах совокупности особей, т.е. популяции.

Многие работы русского генетика Александра Сергеевича Серебровского (1892-1948), опубликованные в 1920-е годы, для своего времени уникальны. Он занимался строением гена, его дробимостью и эволюцией, генетикой и селекцией отдельных видов животных, генетикой популяций, геногеографией, антропогенетикой и закономерностями органической эволюции, генетическими методами борьбы с вредными насекомыми. А.С. Серебровский был первым заведующим кафедрой генетики Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова.

Нельзя не отметить заслуги многих других выдающихся советских и русских генетиков. Среди них Борис Львович Астауров (1904-1974) - первый президент Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н.И. Вавилова. Работы Б.Л. Астаурова посвящены исследованиям роли ядра и цитоплазмы в наследственности и онтогенезе, экспериментальной эмбриологии, биологии развития, искусственному партеногенезу и андрогенезу.

Широко известны труды Николая Петровича Дубинина (1907- 1998) - многолетнего лидера советской генетики, организатора и директора Новосибирского института цитологии и генетики и Московского института общей генетики АН СССР, академика АН СССР, почетного члена многих иностранных академий и научных обществ. К числу исследованных им проблем относятся: сложная структура гена, эффект положения, теория мутаций, проблемы генетики популяций, радиационной и экологической генетики и генетики человека.

Среди наиболее известных имен отечественных генетиков - имя Юрия Александровича Филипченко (1882-1930), читавшего первый в России курс лекций по генетике в Петербургском университете (1913),

изучавшего генетику пшеницы, эмбриологию и сравнительную анатомию низших насекомых, а также наследственность у человека.

Как сказано в начале главы, год рождения клинической генетики - 1902, когда Арчибальд Гаррод впервые опубликовал сообщение о наследственном заболевании - алкаптонурии. В 1908 г. в другой своей статье под названием «Врожденные нарушения метаболизма» он объединил четыре наследственных заболевания (алкаптонурия, альбинизм, пентозурия и цистинурия).

Основоположник отечественной клинической генетики - Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961), первый русский врач-генетик и выдающийся детский врач-невропатолог. В круг его научных интересов входили: наследственные болезни нервной системы и их медикогенетическое консультирование, причины клинического полиморфизма наследственных болезней, эволюционно-генетические проблемы в невропатологии. С.Н. Давиденков обосновал необходимость применения в медицине генеалогического анализа, сформулировал принцип генетической гетерогенности и показал клиническую (фенотипическую) неоднородность многих нозологических форм (штрюмпелевская параплегия, семейные атаксии, амиотрофии). Он ввел в неврологию точные методы генетики, объяснил клинический полиморфизм неврологических заболеваний как результат сходного проявления разных мутаций и разной выраженности действия патологического гена (в зависимости от генотипической среды), предложил первую классификацию наследственных болезней нервной системы, основанную на генетических закономерностях.

Неоценимый вклад в развитие отечественной медицинской и клинической генетики внесли А.П. Акифьев (1938-2007), Л.О. Бадалян (1929-1994), А.Ф. Захаров (1928-1986), С.Г. Левит (1894- 1937), М.Е. Лобашев, А.А. Прокофьева-Бельговская (1903-1984), Н.В. Тимофеев-Рессовский (1900-1981) и др. Их заслуги - внедрение достижений генетики в медицину, распространение и приумножение генетических знаний даже в тридцатилетний период гонений на советскую генетику (1930-1960). В частности, в 1930 г. в Москве был организован Медико-биологический институт, переименованный в 1932 г. в Медико-генетический институт (директор - С.Г. Левит), где до 1937 г. успешно работал центр близнецовых исследований, большое внимание уделялось изучению мультифакториальных заболеваний. Однако затем институт закрыли, его директора и многих сотрудников репрессировали.

Только в 1969 г. в Москве вновь создается Институт медицинской генетики, преобразованный в 1990 г. в Медико-генетический научный центр АМН СССР, а затем РАМН.

Возрождение клинической генетики в России началось в конце 1970-х гг. во 2-м Московском медицинском институте им. Н.И. Пирогова (ныне Российский государственный медицинский университет), на кафедре нервных болезней педиатрического факультета (возглавляемой тогда Левоном Оганесовичем Бадаляном). Именно здесь впервые стали читать лекции по клинической генетике для студентов.