Genotypisch

1. Kombinativ

2. Mutation

Die Bildung verschiedener Arten von Variabilität ist eine Folge der Wechselwirkung zwischen der Umwelt und dem Genotyp.

Merkmale der phänotypischen Variabilität.

Phänotypische Variabilität - Veränderungen des Phänotyps, die unter dem Einfluss von Umweltbedingungen auftreten, die das Erbgut nicht beeinflussen, obwohl der Schweregrad vom Genotyp bestimmt wird.

Ontogenetische Variabilität - Dies ist ein ständiger Zeichenwechsel im Entwicklungsprozess eines Individuums (Ontogenese von Amphibien, Insekten, Entwicklung morphophysiologischer und mentaler Zeichen beim Menschen).

Änderungsvariabilität - phänotypische Veränderungen, die durch den Einfluss von Umweltfaktoren auf den Körper entstehen.

Die Modifikationsvariabilität wird durch den Genotyp bestimmt. Änderungen werden nicht vererbt und sind saison- und umgebungsbedingt.

Saisonale Änderungen - genetisch bedingte Veränderung von Merkmalen infolge jahreszeitlich veränderter klimatischer Bedingungen.

Umgebungsänderungen - adaptive Veränderungen des Phänotyps als Reaktion auf Veränderungen der Umweltbedingungen. Phänotypisch manifestieren sie sich im Ausprägungsgrad des Merkmals. Ökologische Veränderungen wirken sich auf quantitative (Gewicht der Tiere, Nachkommen) und qualitative (menschliche Hautfarbe unter Einfluss von UV-Strahlen) Merkmale aus.

Mod-Eigenschaften:

Änderungen werden nicht vererbt.

Treten allmählich auf, haben Übergangsformen.

Änderungen bilden fortlaufende Reihen und gruppieren sich um den Mittelwert.

Gezielt entstehen - unter dem Einfluss des gleichen Umweltfaktors verändert sich eine Gruppe von Organismen auf ähnliche Weise.

Adaptiv ( adaptiv ) Zeichen haben alle gängigen Modifikationen.

So stellen eine Erhöhung der Erythrozytenzahl und des Hb-Gehalts im Blut von Tieren und Menschen im Gebirge eine Anpassung an eine bessere Sauerstoffnutzung dar. Sonnenbrand ist eine Anpassung an die Auswirkungen übermäßiger Sonneneinstrahlung. Es wurde festgestellt, dass nur solche Modifikationen adaptiv sind, die durch gewöhnliche Änderungen der natürlichen Bedingungen verursacht werden. Es hat keine adaptiven Wertänderungen, die durch verschiedene chemische und physikalische Faktoren verursacht werden. Indem man also Drosophila-Puppen erhöhten Temperaturen aussetzt, kann man Individuen mit verdrehten Flügeln erhalten, auf denen sich Schnittreste befinden, die Mutationen ähneln.

Umgebungsänderungen reversibel und bei einem Generationenwechsel, vorbehaltlich Änderungen der äußeren Umgebung, treten sie möglicherweise nicht auf (Schwankungen der Milchleistung, Änderung der Anzahl der Erythrozyten und Leukozyten bei Krankheiten oder Änderungen der Lebensbedingungen). Wenn sich die Bedingungen über mehrere Generationen hinweg nicht ändern, bleibt der Grad der Ausprägung des Merkmals bei den Nachkommen erhalten. Solche Modifikationen werden als langfristig bezeichnet. Wenn sich die Entwicklungsbedingungen ändern, werden langfristige Modifikationen nicht vererbt. Irrtümlich ist die Meinung, dass durch Erziehung und äußere Einflüsse ein neues Merkmal im Nachwuchs fixiert werden kann (Beispiel Hundeerziehung).

Modifikationen sind getragen angemessen Charakter, d.h. der Grad der Manifestation des Merkmals hängt direkt von der Art und Dauer des Faktors ab. Die Verbesserung der Tierhaltungsbedingungen führt also zu einer Zunahme der Tiermasse.

Eine der Haupteigenschaften von Modifikationen ist ihre Massencharakter - der gleiche Faktor bewirkt die gleiche Veränderung bei Individuen, die sich genotypisch ähnlich sind. Die Grenze und Schwere der Modifikationen wird durch den Genotyp gesteuert.

Modifikationen haben unterschiedliche Haltbarkeitsgrade: lang- und kurzfristig. So verschwindet eine Bräune bei einer Person nach dem Ende der Sonneneinstrahlung. Andere Veränderungen, die in frühen Entwicklungsstadien aufgetreten sind, können lebenslang bestehen bleiben (Bockbeinigkeit nach Rachitis).

Modifikationen sind für die primitivsten und am besten organisierten Organismen eindeutig. Zu diesen Modifikationen gehören phänotypische Veränderungen im Zusammenhang mit der Ernährung. Änderungen nicht nur in der Menge, sondern auch in der Qualität der Nahrung können folgende Veränderungen verursachen: menschliche Beriberi, Dystrophie, Rachitis. Zu den häufigsten menschlichen Veränderungen gehören phänotypische Anzeichen, die durch körperliche Aktivität verursacht werden: eine Zunahme des Muskelvolumens als Ergebnis des Trainings, eine Erhöhung der Blutversorgung, negative Veränderungen in einer sitzenden Lebensweise.

Da Modifikationen nicht vererbt werden, ist es in der medizinischen Praxis wichtig, sie von Mutationen zu unterscheiden. Modifikationen, die beim Menschen auftreten, können korrigiert werden, während Mutationsveränderungen unheilbare Pathologien verursachen.

Variationen in der Genexpression sind nicht unbegrenzt. Sie werden durch die normale Reaktion des Körpers begrenzt.

Reaktionsrate - dies ist die Grenze der Modifikationsvariabilität des Merkmals. Die Reaktionsgeschwindigkeit wird vererbt, nicht die Modifikationen selbst, d.h. die Fähigkeit, ein Merkmal zu entwickeln, und die Form seiner Manifestation hängt von den Umweltbedingungen ab. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist ein spezifisches quantitatives und qualitatives Merkmal des Genotyps. Es gibt Zeichen mit einer breiten Reaktionsgeschwindigkeit und einer engen. Der breite umfasst quantitative Indikatoren: die Masse der Tiere, der Ernteertrag. Eine enge Reaktionsgeschwindigkeit zeigt sich in qualitativen Zeichen: dem Prozentsatz des Fettgehalts in der Milch, dem Gehalt an Proteinen im Blut einer Person. Eine eindeutige Reaktionsgeschwindigkeit ist auch für die meisten qualitativen Merkmale charakteristisch - Haarfarbe, Augen.

Unter dem Einfluss einiger schädlicher Faktoren, denen eine Person im Evolutionsprozess nicht begegnet, kann eine Modifikationsvariabilität auftreten, die außerhalb der Reaktionsnorm liegt. Es treten Missbildungen oder Anomalien auf, die als bezeichnet werden Morphosen. Dies sind Veränderungen in morphologischen, biochemischen, physiologischen Eigenschaften bei Säugetieren. Zum Beispiel 4 Herzen, ein Auge, zwei Köpfe; beim Menschen - das Fehlen von Gliedmaßen bei Kindern bei der Geburt, Darmverschluss, Schwellung der Oberlippe. Die Ursache solcher Veränderungen sind Teratogene: das Medikament Thalidomid, Chinin, das Halluzinogen LSD, Drogen, Alkohol. Morphosis verändert ein neues Merkmal dramatisch, im Gegensatz zu Modifikationen, die Änderungen in der Schwere eines Merkmals verursachen. Morphosen können während kritischer Perioden der Ontogenese auftreten und sind nicht adaptiver Natur.

Morphosen sind phänotypisch Mutationen ähnlich und werden in solchen Fällen als Phänokopien. Der Mechanismus der Phänokopien ist eine Verletzung der Implementierung von Erbinformationen. Sie entstehen durch die Unterdrückung der Funktion bestimmter Gene. Sie ähneln in ihrer Ausprägung der Funktion bekannter Gene, werden aber nicht vererbt.

Genotypische Variabilität. Der Wert der kombinativen Variabilität bei der Sicherung des genetischen Polymorphismus der Menschheit.

Genotypische Variabilität - die Variabilität eines Organismus aufgrund einer Veränderung des genetischen Materials der Zelle oder von Kombinationen von Genen im Genotyp, die zum Auftreten neuer Merkmale oder zu einer neuen Kombination derselben führen können.

Die Variabilität, die beim Kreuzen auftritt, wird als Ergebnis verschiedener Kombinationen von Genen, deren Wechselwirkung miteinander, bezeichnet kombinierbar. In diesem Fall ändert sich die Struktur des Gens nicht.

Mechanismen für das Auftreten kombinativer Variabilität:

überqueren;

unabhängige Divergenz von Chromosomen bei der Meiose;

Zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

Die Kombinationsvariabilität wird gemäß den Mendelschen Regeln vererbt. Die Manifestation von Merkmalen in der kombinativen Variabilität wird durch die Interaktion von Genen aus einem und verschiedenen Allelpaaren, mehreren Allelen, der pleiotropen Wirkung von Genen, Genverknüpfung, Penetranz, Genexpression usw. beeinflusst.

Aufgrund der kombinativen Variabilität wird eine große Vielfalt an erblichen Merkmalen beim Menschen bereitgestellt.

Die Manifestation der kombinativen Variabilität beim Menschen wird durch das System der Kreuzung oder das System der Ehen beeinflusst: Inzucht und Auszucht.

Inzucht - Blutsverwandtschaft. Sie kann je nach Verwandtschaftsgrad der Eheschließenden unterschiedlich hoch sein. Die Ehe von Brüdern mit Schwestern oder Eltern mit Kindern wird als erster Verwandtschaftsgrad bezeichnet. Weniger eng - zwischen Cousinen und Schwestern, Neffen mit Onkeln oder Tanten.

Die erste wichtige genetische Folge der Inzucht ist eine Zunahme der Homozygotie der Nachkommen mit jeder Generation für alle unabhängig vererbten Gene.

Die zweite ist die Zerlegung der Population in eine Reihe genetisch unterschiedlicher Linien. Die Variabilität der Inzuchtpopulation wird zunehmen, während die Variabilität jeder isolierten Linie abnehmen wird.

Inzucht führt oft zur Schwächung und sogar Degeneration der Nachkommen. Beim Menschen ist Inzucht im Allgemeinen schädlich. Dies erhöht das Risiko für Krankheiten und den vorzeitigen Tod der Nachkommen. Beispiele für langfristige enge Inzucht, die nicht mit schädlichen Folgen einhergehen, sind jedoch bekannt, beispielsweise die Genealogie der ägyptischen Pharaonen.

Da die Variabilität jeder Art von Organismen zu einem bestimmten Zeitpunkt ein endlicher Wert ist, ist es klar, dass die Anzahl der Vorfahren in jeder Generation die Anzahl der Arten übersteigen sollte, was unmöglich ist. Dies impliziert, dass es unter den Vorfahren Ehen in unterschiedlichem Verwandtschaftsgrad gab, wodurch sich die tatsächliche Anzahl unterschiedlicher Vorfahren verringerte. Dies kann am Beispiel einer Person gezeigt werden.

Ein Mensch hat durchschnittlich 4 Generationen pro Jahrhundert. Also, vor 30 Generationen, d.h. um 1200 n. Chr. Jeder von uns hätte 1.073.741.824 Vorfahren haben sollen. Tatsächlich erreichte die Zahl damals nicht 1 Milliarde.Wir müssen daraus schließen, dass es in der Ahnentafel jeder Person viele Ehen zwischen Verwandten gab, obwohl die meisten so weit entfernt waren, dass sie ihre Verwandtschaft nicht ahnten.

Tatsächlich fanden solche Ehen viel häufiger statt, als sich aus der obigen Überlegung ergibt, da. die meiste Zeit ihrer Geschichte hat die Menschheit in Form von isolierten Völkern und Stammesgruppen existiert.

Daher ist die Brüderlichkeit aller Menschen in der Tat eine echte genetische Tatsache.

Auszucht - nicht verwandte Ehe. Nicht verwandte Personen sind Personen, die in 4-6 Generationen keine gemeinsamen Vorfahren haben.

Auszucht erhöht die Heterozygotie der Nachkommen, kombiniert Allele in Hybriden, die bei den Eltern getrennt existierten. Schädliche rezessive Gene, die bei Eltern in einem homozygoten Zustand gefunden werden, werden in Nachkommen unterdrückt, die für sie heterozygot sind. Die Kombination aller Gene im Genom von Hybriden nimmt zu, und dementsprechend wird sich eine kombinative Variabilität in großem Umfang manifestieren.

Die kombinatorische Variabilität in der Familie betrifft sowohl normale als auch pathologische Gene, die im Genotyp von Ehepartnern vorhanden sein können. Bei Fragen zu medizinischen und genetischen Aspekten der Familie ist es notwendig, die Art der Vererbung der Krankheit genau festzustellen - autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder geschlechtsgebunden, da sonst die Prognose falsch ist. Wenn beide Elternteile in einem heterozygoten Zustand ein rezessives abnormales Gen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine Krankheit hat, 25%.

Die Häufigkeit des Down-Syndroms bei Kindern von Müttern im Alter von 35 Jahren - 0,33%, 40 Jahre und älter - 1,24%.

Mutationsvariabilität. Theorie von H. De Vries. Klassifikation und Merkmale von Mutationen.

Mutationsvariabilität - Dies ist eine Art von Variabilität, bei der es zu einer abrupten, intermittierenden Änderung eines erblichen Merkmals kommt. Mutationen - Dies sind plötzliche anhaltende Veränderungen im genetischen Apparat, einschließlich sowohl des Übergangs von Genen von einem allelischen Zustand in einen anderen als auch verschiedener Veränderungen in der Struktur von Genen, der Anzahl und Struktur von Chromosomen und zytoplasmatischen Plasmogenen.

Begriff Mutation wurde erstmals von H. de Vries in seiner Arbeit Mutation Theory (1901-1903) vorgeschlagen. Die wichtigsten Bestimmungen dieser Theorie:

Mutationen treten plötzlich auf, neue Formen sind ziemlich stabil.

Mutationen sind qualitative Veränderungen.

Mutationen können vorteilhaft oder schädlich sein.

Dieselben Mutationen können wiederholt auftreten.

Alle Mutationen sind in Gruppen eingeteilt (Tabelle 9). Die primäre Rolle gehört Generative Mutationen das in Keimzellen vorkommt. Generative Mutationen, die eine Veränderung der Merkmale und Eigenschaften des Organismus bewirken, können nachgewiesen werden, wenn der Gamete, der das mutierte Gen trägt, an der Bildung einer Zygote beteiligt ist. Wenn die Mutation dominant ist, erscheint ein neues Merkmal oder eine neue Eigenschaft sogar in einem heterozygoten Individuum, das von diesem Gameten abstammt. Wenn die Mutation rezessiv ist, kann sie erst nach mehreren Generationen auftreten, wenn sie in den homozygoten Zustand übergeht. Ein Beispiel für eine generative dominante Mutation beim Menschen ist das Auftreten von Blasenbildung auf der Haut der Füße, Katarakt des Auges, Brachyphalangie (kurze Finger mit Insuffizienz der Phalangen). Ein Beispiel für eine spontane rezessive generative Mutation beim Menschen ist Hämophilie in einzelnen Familien.

Tabelle 9 – Klassifikation von Mutationen

Somatische Mutationen Sie unterscheiden sich naturgemäß nicht von generativen, aber ihr evolutionärer Wert ist ein anderer und wird durch die Art der Fortpflanzung des Organismus bestimmt. Somatische Mutationen spielen bei Organismen mit asexueller Fortpflanzung eine Rolle. Somit kann bei der vegetativen Vermehrung von Obst- und Beerenpflanzen eine somatische Mutation zu Pflanzen mit einem neuen Mutantenmerkmal führen. Die Vererbung somatischer Mutationen ist derzeit von besonderer Bedeutung im Zusammenhang mit der Erforschung der Krebsursachen beim Menschen. Es wird angenommen, dass bei bösartigen Tumoren die Umwandlung einer normalen Zelle in eine Krebszelle entsprechend der Art der somatischen Mutationen erfolgt.

Gen- oder Punktmutationen - dies sind zytologisch unsichtbare Veränderungen in Chromosomen. Genmutationen können entweder dominant oder rezessiv sein. Die molekularen Mechanismen von Genmutationen manifestieren sich in einer Änderung der Reihenfolge von Nukleotidpaaren in einem Nukleinsäuremolekül an einzelnen Stellen. Die Essenz lokaler intragenischer Veränderungen kann auf vier Arten von Nukleotid-Umlagerungen reduziert werden:

Ersatz Basenpaare in einem DNA-Molekül:

a) Übergang: Ersatz von Purinbasen durch Purinbasen oder Pyrimidinbasen durch Pyrimidinbasen;

b) Transversion: Substitution von Purinbasen durch Pyrimidinbasen und umgekehrt.

Streichung (Verlust) eines Paares oder einer Gruppe von Basen in einem DNA-Molekül;

Einfügung ein Paar oder eine Gruppe von Basen in einem DNA-Molekül;

Vervielfältigung – Wiederholung eines Nukleotidpaares;

Permutation Positionen von Nukleotiden innerhalb eines Gens.

Veränderungen in der molekularen Struktur eines Gens führen zu neuen Formen des Abschreibens genetischer Informationen, die für das Ablaufen biochemischer Prozesse in der Zelle notwendig sind, und führen zur Entstehung neuer Eigenschaften in der Zelle und im gesamten Organismus . Anscheinend sind Punktmutationen die wichtigsten für die Evolution.

Je nach Einfluss auf die Art der kodierten Polypeptide können Punktmutationen in drei Klassen eingeteilt werden:

Missense-Mutationen - treten auf, wenn ein Nukleotid innerhalb eines Codons ausgetauscht wird, und verursachen die Substitution einer falschen Aminosäure an einer bestimmten Stelle in der Polypeptidkette. Die physiologische Rolle des Proteins ändert sich, was ein Feld für die natürliche Selektion schafft. Dies ist die Hauptklasse von intragenen Punktmutationen, die bei der natürlichen Mutagenese unter dem Einfluss von Strahlung und chemischen Mutagenen auftreten.

Unsinnige Mutationen - das Auftreten von terminalen Codons innerhalb des Gens aufgrund von Änderungen in einzelnen Nukleotiden innerhalb des Codons. Dadurch wird der Translationsprozess an der Stelle des Erscheinens des terminalen Codons unterbrochen. Das Gen ist in der Lage, nur Fragmente des Polypeptids bis zu dem Punkt zu codieren, an dem das terminale Codon erscheint.

Frameshift-Mutationen lesen treten auf, wenn innerhalb eines Gens Insertionen und Deletionen auftreten. In diesem Fall ändert sich nach der modifizierten Stelle der gesamte semantische Inhalt des Gens. Dies wird durch eine neue Kombination von Nukleotiden in Tripletts verursacht, da Tripletts nach dem Herausfallen oder Einfügen durch eine Verschiebung um ein Nukleotidpaar eine neue Zusammensetzung erhalten. Dadurch erwirbt die gesamte Polypeptidkette nach der Stelle der Punktmutation andere falsche Aminosäuren.

Chromosomale Umlagerungen entstehen durch Bruch von Chromosomenabschnitten und deren Rekombinationen. Unterscheiden:

Mängel und Löschungen - Fehlen des terminalen bzw. mittleren Teils des Chromosoms;

Duplikate - Verdoppelung oder Vermehrung bestimmter Abschnitte des Chromosoms;

Umkehrungen - eine Veränderung der linearen Anordnung von Genen im Chromosom aufgrund einer 180°-Umkehrung einzelner Abschnitte des Chromosoms.

Interchromosomale Umlagerungen verbunden mit dem Austausch von Regionen zwischen nicht-homologen Chromosomen. Solche Änderungen werden aufgerufen Translokationen.

Genomisch Mutationen wirken sich auf das Genom der Zelle aus und bewirken eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen im Genom. Dies kann auf eine Zunahme oder Abnahme der Anzahl haploider Sätze oder einzelner Chromosomen zurückzuführen sein. Genomische Mutationen sind Polyploidie und Aneuploidie.

Polyploidie - genomische Mutation, bestehend aus einer Erhöhung der Anzahl der Chromosomen, ein Vielfaches des haploiden. Zellen mit unterschiedlicher Anzahl haploider Chromosomensätze werden genannt: 3n - Triploide, 4n - Tetraploide usw. Polyploidie führt zu einer Veränderung der Eigenschaften des Organismus: Erhöhung der Fruchtbarkeit, Zellgröße und Biomasse. Wird in der Pflanzenzüchtung verwendet. Polyploidie ist auch bei Tieren bekannt, beispielsweise bei Ciliaten, Seidenraupen und Amphibien.

Aneuploidie - Veränderung der Chromosomenzahl, die kein Vielfaches des haploiden Satzes ist: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. Beim Menschen verursachen solche Mutationen Pathologien: Trisomie-Syndrom auf dem X-Chromosom, Trisomie auf dem 21. Chromosom (Morbus Down), Monosomie auf dem X-Chromosom usw. Das Phänomen der Aneuploidie zeigt, dass eine Verletzung der Chromosomenzahl zu einer Veränderung der Struktur und einer Abnahme der Lebensfähigkeit des Organismus führt.

Zytoplasmatische Mutationen - Dies ist eine Veränderung der Plasmogene, die zu einer Veränderung der Zeichen und Eigenschaften des Organismus führt. Solche Mutationen sind stabil und werden von Generation zu Generation weitergegeben, wie etwa der Verlust von Cytochromoxidase in Hefemitochondrien.

Entsprechend dem adaptiven Wert werden Mutationen unterteilt in: nützlich, schädlich(tödlich und halbtödlich) und neutral. Diese Teilung ist bedingt. Aufgrund der Genexpression gibt es fast kontinuierliche Übergänge zwischen nützlichen und tödlichen Mutationen. Ein Beispiel für tödliche und subletale Mutationen beim Menschen ist Epiloie (ein Syndrom, das durch Hautwucherung, geistige Behinderung gekennzeichnet ist) und Epilepsie sowie das Vorhandensein von Herz- und Nierentumoren, angeborener Ichthyose, amaurotischer Idiotie (Ablagerung von Fettstoffen im Zentralnervensystems, begleitet von Degeneration der Medulla, Erblindung), Thalassämie usw.

Spontane Mutationen treten auf natürliche Weise ohne besondere Exposition gegenüber ungewöhnlichen Mitteln auf. Der Mutationsprozess wird hauptsächlich durch die Häufigkeit des Auftretens von Mutationen charakterisiert. Eine bestimmte Häufigkeit des Auftretens von Mutationen ist charakteristisch für jede Art von Organismus. Einige Arten haben eine höhere Mutationsvariabilität als andere. Die festgestellten Regelmäßigkeiten in der Häufigkeit spontaner Mutationen werden auf folgende Bestimmungen reduziert:

verschiedene Gene desselben Genotyps mutieren unterschiedlich häufig (es gibt mutierbare und stabile Gene);

ähnliche Gene in verschiedenen Genotypen mutieren unterschiedlich schnell.

Jedes Gen mutiert relativ selten, aber da die Anzahl der Gene im Genotyp groß ist, dann ist die Gesamtmutationshäufigkeit aller Gene ziemlich hoch. Somit beträgt beim Menschen die Häufigkeit des Auftretens von Mutationen in der Bevölkerung 4·10 –4 für Thalassämie, 2,8·10 –5 für Albinismus und 3,2·10 –5 für Hämophilie.

Die Häufigkeit der spontanen Mutagenese kann durch bestimmte Gene beeinflusst werden - Mutator-Gene , die die Veränderlichkeit des Organismus dramatisch verändern können. Solche Gene wurden in Drosophila, Mais, Escherichia coli, Hefe und anderen Organismen entdeckt. Es wird angenommen, dass Mutatorgene die Eigenschaften der DNA-Polymerase verändern, deren Einfluss zu einer Massenmutation führt.

Die spontane Mutagenese wird durch den physiologischen und biochemischen Zustand der Zelle beeinflusst. So hat sich gezeigt, dass im Alterungsprozess die Mutationshäufigkeit deutlich zunimmt. Zu den möglichen Ursachen spontaner Mutationen gehört die Anhäufung von Mutationen im Genotyp, die die Biosynthese bestimmter Substanzen blockieren, wodurch es zu einer übermäßigen Anhäufung von Vorläufern solcher Substanzen kommt, die mutagene Eigenschaften haben können. Eine gewisse Rolle bei der spontanen Mutation einer Person kann die natürliche Strahlung spielen, wodurch 1/4 bis 1/10 der spontanen Mutationen beim Menschen zugeschrieben werden können.

Basierend auf der Untersuchung spontaner Mutationen innerhalb von Populationen einer Art und beim Vergleich von Populationen verschiedener Arten formulierte N. I. Vavilov Gesetz der homologen Reihen erbliche Variabilität: „Genetisch verwandte Arten und Gattungen zeichnen sich durch ähnliche Reihen erblicher Variabilität mit einer solchen Regelmäßigkeit aus, dass man bei Kenntnis der Anzahl von Formen innerhalb einer Art das Auffinden paralleler Formen in anderen Arten und Gattungen vorhersehen kann.“ Je näher die Gattungen im Gesamtsystem genetisch angesiedelt sind, desto vollständiger ist die Variabilitätsähnlichkeit ihrer Reihen. Die Hauptsache im Gesetz der homologen Reihen war ein neuer Ansatz zum Verständnis der Prinzipien von Mutationen in der Natur. Es stellte sich heraus, dass erbliche Variabilität ein historisch etabliertes Phänomen ist. Mutationen sind zufällig, wenn sie einzeln genommen werden. Im Allgemeinen werden sie jedoch im Lichte des Gesetzes der homologen Reihe zu einer natürlichen Erscheinung im System der Arten.

Mutationen, die wie zufällig in verschiedene Richtungen gehen, offenbaren in Kombination ein gemeinsames Gesetz.

induzierter Mutationsprozess das Auftreten erblicher Veränderungen unter dem Einfluss eines besonderen Einflusses von Faktoren der äußeren und inneren Umgebung.

Mechanismen für das Auftreten von Mutationen. Mutagenese und Karzinogenese. Genetische Gefahr der Umweltverschmutzung durch Mutagene.

Alle Mutagenesefaktoren können in drei Typen unterteilt werden: physikalisch, chemisch und biologisch.

Unter körperlich Faktoren von größter Bedeutung sind ionisierende Strahlung. Ionisierende Strahlung wird unterteilt in:

elektromagnetisch (Welle), dazu gehören Röntgenstrahlen mit einer Wellenlänge von 0,005 bis 2 nm, Gammastrahlen und kosmische Strahlen;

Korpuskularstrahlung - Betateilchen (Elektronen und Positronen), Protonen, Neutronen (schnell und thermisch), Alphateilchen (Kerne von Heliumatomen) usw. Beim Durchgang durch lebende Materie schlägt ionisierende Strahlung Elektronen aus der äußeren Hülle von Atomen und Molekülen heraus, was zu ihren chemischen Umwandlungen führt.

Verschiedene Tiere zeichnen sich durch eine unterschiedliche Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung aus, die von 700 Röntgen beim Menschen bis zu Hunderttausenden und Millionen Röntgen bei Bakterien und Viren reicht. Ionisierende Strahlung verursacht vor allem Veränderungen im genetischen Apparat der Zelle. Es hat sich gezeigt, dass der Zellkern 100.000 Mal empfindlicher gegenüber Strahlung ist als das Zytoplasma. Unreife Keimzellen (Spermatogonien) sind viel empfindlicher gegenüber Strahlung als reife (Spermatozoen). Chromosomale DNA reagiert am empfindlichsten auf die Wirkung von Strahlung. Sich entwickelnde Veränderungen äußern sich in Genmutationen und Neuanordnungen von Chromosomen.

Es hat sich gezeigt, dass die Mutationshäufigkeit von der Gesamtstrahlendosis abhängt und direkt proportional zur Strahlendosis ist.

Ionisierende Strahlung wirkt nicht nur direkt, sondern auch indirekt auf den genetischen Apparat. Sie bewirken eine Radiolyse von Wasser. Die entstehenden Radikale (H + , OH -) wirken schädigend.

Zu den starken physikalischen Mutagenen gehören ultraviolette Strahlen (Wellenlänge bis 400 nm), die Atome nicht ionisieren, sondern nur ihre Elektronenhülle anregen. Dadurch kommt es in den Zellen zu chemischen Reaktionen, die zu Mutationen führen können. Die Mutationshäufigkeit steigt mit zunehmender Wellenlänge bis 240-280 nm (entspricht dem Absorptionsspektrum der DNA). UV-Strahlen verursachen Gen- und Chromosomenumlagerungen, jedoch in viel geringerer Menge als ionisierende Strahlung.

Ein viel schwächeres physikalisches Mutagen ist erhöhte Temperatur. Eine Erhöhung der Temperatur um 10 erhöht die Mutationsrate um das 3-5-fache. In diesem Fall treten Genmutationen hauptsächlich in niederen Organismen auf. Warmblüter mit konstanter Körpertemperatur und Menschen sind von diesem Faktor nicht betroffen.

Chemisch Mutagene Es gibt viele verschiedene Substanzen und ihre Liste wird ständig aktualisiert. Die stärksten chemischen Mutagene sind:

alkylieren Verbindungen: Dimethylsulfat; Senfgas und seine Derivate - Ethylenimin, Nitrosoalkyl-Nitromethyl, Nitrosoethylharnstoff usw. Manchmal sind diese Substanzen Supermutagene und Karzinogene.

Die zweite Gruppe chemischer Mutagene sind stickstoffhaltige Basenanaloga (5-Bromuracil, 5-Bromdesoxyurodin, 8-Azoguanin, 2‑Aminopurin, Koffein usw.).

Die dritte Gruppe besteht Acridin-Farbstoffe (Acridingelb, Orange, Proflavin).

Die vierte Gruppe ist verschieden je nach Stoffstruktur: salpetrige Säure, Hydroxylamin, verschiedene Peroxide, Urethan, Formaldehyd.

Chemische Mutagene können sowohl Gen- als auch Chromosomenmutationen induzieren. Sie verursachen mehr Genmutationen als ionisierende Strahlung und UV-Strahlen.

Zu biologische Mutagene gehören bestimmte Arten von Viren. Es wurde gezeigt, dass die meisten menschlichen, tierischen und pflanzlichen Viren Mutationen in Drosophila induzieren. Es wird angenommen, dass DNA-Virusmoleküle ein mutagenes Element darstellen. Die Fähigkeit von Viren, Mutationen hervorzurufen, wurde bei Bakterien und Actinomyceten festgestellt.

Offensichtlich sind alle Mutagene, sowohl physikalische als auch chemische, im Prinzip universell; kann Mutationen in jeder Lebensform verursachen. Für alle bekannten Mutagene gibt es keine untere Schwelle für ihre mutagene Aktivität.

Mutationen verursachen angeborene Missbildungen und erbliche Krankheiten des Menschen. Daher besteht die dringende Aufgabe darin, Menschen vor der Wirkung von Mutagenen zu schützen. Von großer Bedeutung war in diesem Zusammenhang das Verbot atmosphärischer Atomwaffentests. Es ist sehr wichtig, die Maßnahmen zum Schutz der Menschen vor Strahlung in der Nuklearindustrie zu beachten, wenn mit Isotopen, Röntgenstrahlen gearbeitet wird. Eine gewisse Rolle können Antimutagene spielen - Substanzen, die die Wirkung von Mutagenen (Cysteamin, Chinacrin, einige Sulfonamide, Derivate von Propion- und Gallussäure) verringern.

Reparatur von genetischem Material. Mutationen, die mit einer beeinträchtigten Reparatur verbunden sind, und ihre Rolle in der menschlichen Pathologie.

Nicht alle durch Mutagene verursachten Schäden am genetischen Apparat werden in Form von Mutationen realisiert. Viele von ihnen werden mit Hilfe spezieller Reparaturenzyme korrigiert.

Reparatur steht für evolutionär entwickelte Geräte, die die Störfestigkeit genetischer Informationen und deren Stabilität über mehrere Generationen hinweg erhöhen. Der Reparaturmechanismus basiert auf der Tatsache, dass jedes DNA-Molekül zwei vollständige Sätze genetischer Informationen enthält, die in komplementären Polynukleotidsträngen gespeichert sind. Dadurch wird sichergestellt, dass unbeschädigte Informationen in einem Thread erhalten bleiben, selbst wenn der andere beschädigt ist, und der Fehler wird über einen unbeschädigten Thread behoben.

Derzeit sind drei Reparaturmechanismen bekannt: Photoreaktivierung, Dunkelreparatur, Reparatur nach der Replikation.

Photoreaktivierung besteht in der Eliminierung von Thymin-Dimeren durch sichtbares Licht, die besonders häufig in DNA unter dem Einfluss von UV-Strahlen vorkommen. Der Austausch erfolgt durch ein spezielles photoreaktivierendes Enzym, dessen Moleküle keine Affinität zu intakter DNA haben, aber Thymin-Dimere erkennen und unmittelbar nach ihrer Bildung daran binden. Dieser Komplex bleibt stabil, bis er sichtbarem Licht ausgesetzt wird. Sichtbares Licht aktiviert das Enzymmolekül, es trennt sich vom Thymin-Dimer und trennt es gleichzeitig in zwei getrennte Thymine, wodurch die ursprüngliche DNA-Struktur wiederhergestellt wird.

Dunkle Wiedergutmachung benötigt kein Licht. Es ist in der Lage, eine Vielzahl von DNA-Schäden zu reparieren. Die Dunkelreparatur verläuft in mehreren Stufen unter Beteiligung mehrerer Enzyme:

Moleküle Endonukleasen Untersuchen Sie das DNA-Molekül ständig und identifizieren Sie den Schaden. Das Enzym schneidet den DNA-Strang in der Nähe.

Endo- oder Exonuklease macht einen zweiten Einschnitt in diesen Faden und entfernt den beschädigten Bereich;

Die Exonuklease erweitert die resultierende Lücke erheblich und schneidet Dutzende oder Hunderte von Nukleotiden ab;

Polymerase baut eine Lücke entsprechend der Reihenfolge der Nukleotide im zweiten (intakten) DNA-Strang auf.

Helle und dunkle Reparaturen werden beobachtet, bevor die Replikation beschädigter Moleküle stattgefunden hat. Wenn sich die beschädigten Moleküle nicht replizieren, können die Tochtermoleküle davon betroffen sein postreplikative Reparatur. Sein Mechanismus ist noch nicht klar. Es wird vermutet, dass damit Lücken in DNA-Defekten mit Fragmenten aus intakten Molekülen aufgebaut werden können.

Von größter Bedeutung sind genetische Unterschiede in der Aktivität von Reparaturenzymen. Beim Menschen gibt es ähnliche Unterschiede. Die Person hat eine bekannte Krankheit Mondscheinkrankheit . Die Haut solcher Menschen ist empfindlich gegenüber Sonnenstrahlen und wird bei intensiver Sonneneinstrahlung mit großen Pigmentflecken übersät, ulzeriert und kann zu Hautkrebs ausarten. Xeroderma pigmentosa wird durch eine Mutation verursacht, die den Reparaturmechanismus für Schäden stört, die durch UV-Strahlen des Sonnenlichts in der DNA von Hautzellen verursacht werden.

Das Phänomen der DNA-Reparatur ist von Bakterien bis zum Menschen weit verbreitet und von großer Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Stabilität der von Generation zu Generation weitergegebenen genetischen Information.

Modifikationsvariabilität - Änderungen des Phänotyps eines Organismus, die in den meisten Fällen adaptiver Natur sind und als Ergebnis der Wechselwirkung des Genotyps mit der Umwelt entstehen. Veränderungen im Körper oder Modifikationen werden nicht vererbt. Allgemein entspricht der Begriff der „Modifikationsvariabilität“ dem von Darwin eingeführten Begriff der „Variabilität bestimmt“.

Bedingte Klassifizierung der Modifikationsvariabilität

• Durch die Art der Veränderungen im Körper
  • Morphologische Veränderungen
  • Physiologische und biochemische Anpassungen - Homöostase
• Gemäß dem Reaktionsnormspektrum
  • Eng
  • Weit
• Nach Wert
  • Adaptive Modifikationen
  • Morphosen
  • Phänokopien
• Nach Dauer
  • Nur bei Personen beobachtet, die bestimmten Umweltfaktoren ausgesetzt sind (einzelner Begriff)
  • Beobachtet bei den Nachkommen dieser Individuen (langfristige Modifikationen) für eine bestimmte Anzahl von Generationen

Der Mechanismus der Modifikationsvariabilität

Die Veränderung der Variabilität ist nicht das Ergebnis von Veränderungen im Genotyp, sondern von seiner Reaktion auf Umweltbedingungen. Das heißt, die Struktur von Genen ändert sich nicht - die Expression von Genen ändert sich.

Infolgedessen ändert sich unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auf den Körper die Intensität enzymatischer Reaktionen, was durch eine Änderung der Intensität ihrer Biosynthese verursacht wird. Einige Enzyme wie die MAP-Kinase regulieren die Gentranskription, die von Umweltfaktoren abhängt. Somit sind Umweltfaktoren in der Lage, die Aktivität von Genen und ihre Produktion eines bestimmten Proteins zu regulieren, dessen Funktionen am besten mit der Umwelt übereinstimmen.

Betrachten Sie als Beispiel für adaptive Modifikationen den Mechanismus der Bildung des Melaninpigments. Seine Produktion entspricht vier Genen, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden. Die größte Anzahl von Allelen dieser Gene - 8 - ist bei Menschen mit dunkler Körperfarbe vorhanden. Wenn die Haut durch den Umweltfaktor UV-Strahlung intensiv beeinflusst wird, werden beim Eindringen in die unteren Schichten der Epidermis deren Zellen zerstört. Es kommt zu einer Freisetzung von Endothelin-1 und Eicosanoiden (Fettsäureabbauprodukten), was eine Aktivierung und gesteigerte Biosynthese des Enzyms Tyrosinase bewirkt. Tyrosinase wiederum katalysiert die Oxidation der Aminosäure Tyrosin. Die weitere Bildung von Melanin erfolgt ohne Beteiligung von Tyrosinase, aber eine Erhöhung der Biosynthese von Tyrosinase und ihre Aktivierung verursacht die Bildung einer Bräune, die Umweltfaktoren entspricht.

Ein weiteres Beispiel ist der jahreszeitliche Wechsel der Fellfarbe bei Tieren (Mauserung). Das Häuten und die anschließende Färbung sind auf die Wirkung von Temperaturindikatoren auf die Hypophyse zurückzuführen, die die Produktion von Schilddrüsen-stimulierendem Hormon stimulieren. Dies bewirkt eine Wirkung auf die Schilddrüse, unter deren Wirkung Hormone häuten.

Reaktionsrate

Die Reaktionsgeschwindigkeit ist das Spektrum der Genexpression bei unverändertem Genotyp, aus dem das am besten geeignete Aktivitätsniveau des genetischen Apparats ausgewählt wird und einen spezifischen Phänotyp bildet. Beispielsweise gibt es ein Allel des X a -Gens, das die Produktion von mehr Weizenähren verursacht, und ein Allel des Y b -Gens, das eine kleine Anzahl von Weizenähren produziert. Die Expression von Allelen dieser Gene ist miteinander verbunden. Das gesamte Expressionsspektrum liegt zwischen der maximalen Expression des a-Allels und der maximalen Expression des b-Allels, wobei die Intensität der Expression dieser Allele von Umweltbedingungen abhängt. Unter günstigen Bedingungen (mit ausreichender Menge an Feuchtigkeit, Nährstoffen) „dominiert“ das Allel und unter ungünstigen Bedingungen überwiegt die Manifestation des b-Allels.

Die Reaktionsrate hat für jede Art eine Manifestationsgrenze - zum Beispiel führt eine erhöhte Fütterung von Tieren zu einer Zunahme ihrer Masse, sie liegt jedoch innerhalb des Nachweisspektrums dieses Merkmals für eine bestimmte Art. Die Reaktionsgeschwindigkeit ist genetisch festgelegt und vererbt. Bei verschiedenen Veränderungen gibt es unterschiedliche Facetten der Ausprägung der Reaktionsnorm, zum Beispiel die Höhe der Milchleistung, die Produktivität von Getreide (quantitative Veränderungen) variieren stark, die Farbintensität von Tieren variiert leicht, etc. (qualitative Veränderungen). Dementsprechend kann die Reaktionsgeschwindigkeit eng sein (qualitative Veränderungen - die Farbe der Puppen und Erwachsenen einiger Schmetterlinge) und breit (quantitative Veränderungen - die Größe der Blätter von Pflanzen, die Größe des Insektenkörpers je nach Ernährung ihrer Puppen. Einige quantitative Änderungen sind jedoch durch eine enge Reaktionsgeschwindigkeit gekennzeichnet (Fettgehalt der Milch, Anzahl der Zehen bei Schweinswalen), und einige qualitative Änderungen breit (saisonale Farbänderungen bei Tieren der nördlichen Breiten). die Reaktionsgeschwindigkeit und die darauf basierende Intensität der Genexpression bestimmen die Unähnlichkeit intraspezifischer Einheiten vor.

Merkmale der Modifikationsvariabilität

• Umsatz - Änderungen verschwinden, wenn die spezifischen Umgebungsbedingungen, die zur Änderung geführt haben, verschwinden;
• Gruppencharakter;
• Änderungen des Phänotyps werden nicht vererbt - die Norm der Genotypreaktion wird vererbt;
• Statistische Regelmäßigkeit von Variationsreihen;
• Modifikationen differenzieren den Phänotyp, ohne den Genotyp zu verändern.

Analyse und Muster der Modifikationsvariabilität

Darstellungen der Manifestation der Modifikationsvariabilität werden geordnet - eine Variationsreihe - eine Reihe von Modifikationsvariabilität der Eigenschaft eines Organismus, bestehend aus einzelnen miteinander verbundenen Eigenschaften des Phänotyps des Organismus, angeordnet in aufsteigender oder absteigender Reihenfolge der quantitativen Ausprägung der Eigenschaft (Blattgröße , Änderungen der Fellfarbintensität usw.). Ein einzelner Indikator für das Verhältnis zweier Faktoren in einer Variationsreihe (z. B. die Länge des Fells und die Intensität seiner Pigmentierung) wird als Variante bezeichnet. Beispielsweise kann Weizen, der auf einem Feld wächst, aufgrund unterschiedlicher Bodenparameter in der Anzahl der Ährchen und Ähren stark variieren. Vergleicht man die Anzahl der Ährchen in einem Ährchen und die Anzahl der Ähren, erhält man folgende Variationsreihe:

Variationskurve

Eine grafische Darstellung der Ausprägung der Modifikationsvariabilität – eine Variationskurve – spiegelt sowohl die Bandbreite der Leistungsvariation als auch die Häufigkeit des Auftretens einzelner Varianten wider.

Nach dem Auftragen der Kurve ist ersichtlich, dass die durchschnittlichen Varianten der Manifestation der Eigenschaft am häufigsten vorkommen (Gesetz von Quetelet). Grund dafür ist der Einfluss von Umweltfaktoren auf den Verlauf der Ontogenese. Einige Faktoren unterdrücken die Genexpression, während andere sie erhöhen. Fast immer neutralisieren sich diese Faktoren, die gleichermaßen auf die Ontogenese einwirken, d.h. Extreme Manifestationen des Merkmals werden hinsichtlich der Häufigkeit des Auftretens minimiert. Dies ist der Grund für das häufigere Auftreten von Personen mit einer durchschnittlichen Ausprägung des Merkmals. Beispielsweise ist die durchschnittliche Größe eines Mannes - 175 cm - am häufigsten.

Beim Erstellen einer Variationskurve kann man den Wert der Standardabweichung berechnen und auf dieser Grundlage ein Diagramm der Standardabweichung vom Median erstellen - der Manifestation des am häufigsten auftretenden Merkmals.

Grafik der Standardabweichung, aufgebaut auf Basis der Variationskurve "Modifikationsvariabilität von Weizen"

Formen der Modifikationsvariabilität

Phänokopien

Phänokopien - Veränderungen des Phänotyps unter dem Einfluss ungünstiger Umweltfaktoren, ähnlich wie Mutationen. Der Genotyp ändert sich nicht. Ihre Ursachen sind Teratogene - bestimmte physikalische, chemische (Medikamente usw.) und biologische Agenzien (Viren) mit dem Auftreten von morphologischen Anomalien und Missbildungen. Phänokopien ähneln oft Erbkrankheiten. Manchmal stammen Phänokopien aus der Embryonalentwicklung. Beispiele für Phänokopien sind jedoch häufiger Veränderungen in der Ontogenese - das Spektrum der Phänokopien hängt vom Entwicklungsstadium des Organismus ab.

Morphosen

Morphosen sind Veränderungen des Phänotyps unter dem Einfluss extremer Umweltfaktoren. Erstmals manifestieren sich Morphosen genau im Phänotyp und können zu adaptiven Mutationen führen, was von der epigenetischen Evolutionstheorie als Grundlage für die Bewegung der natürlichen Selektion auf Basis von Modifikationsvariabilität genommen wird. Morphosen sind von Natur aus nicht anpassungsfähig und irreversibel, d.h. wie Mutationen sind sie labil. Beispiele für Morphosen sind Narben, bestimmte Verletzungen, Verbrennungen usw.

Variabilität der langfristigen Modifikation

Die meisten Modifikationen werden nicht vererbt und sind nur eine Reaktion des Erbguts auf Umweltbedingungen. Natürlich können die Nachkommen eines Individuums, die bestimmten Faktoren ausgesetzt waren, die eine breitere Reaktionsrate gebildet haben, auch die gleichen breiten Veränderungen aufweisen, aber sie treten nur auf, wenn sie bestimmten Faktoren ausgesetzt sind, die die Gene beeinflussen, die eine intensivere Wirkung haben enzymatische Reaktionen. Bei einigen Protozoen, Bakterien und sogar Eukaryoten gibt es jedoch aufgrund der zytoplasmatischen Vererbung eine sogenannte langfristige Modifikationsvariabilität. Um den Mechanismus der langfristigen Modifikationsvariabilität aufzuklären, betrachten wir zunächst die Regulation des Auslösers durch Umweltfaktoren.

Auslöseregelung durch Modifikationen

Betrachten Sie als Beispiel für langfristige Modifikationsvariabilität das bakterielle Operon. Ein Operon ist eine Methode zur Organisation von genetischem Material, bei der Gene, die für Proteine ​​kodieren, die zusammenarbeiten oder der Reihe nach funktionieren, unter einem Promotor zusammengefasst werden. Das bakterielle Operon enthält zusätzlich zu den Genstrukturen zwei Abschnitte – einen Promotor und einen Operator. Der Operator befindet sich zwischen dem Promotor (der Stelle, an der die Transkription beginnt) und den Strukturgenen. Wenn der Operator mit bestimmten Repressorproteinen assoziiert ist, dann verhindern sie zusammen, dass sich die RNA-Polymerase entlang der DNA-Kette bewegt, es beginnt mit dem Promotor. Wenn es zwei Operons gibt und wenn sie miteinander verbunden sind (das Strukturgen des ersten Operons codiert ein Repressorprotein für das zweite Operon und umgekehrt), dann bilden sie ein System, das Trigger genannt wird. Wenn die erste Komponente des Triggers aktiv ist, ist die andere Komponente passiv. Unter dem Einfluss bestimmter Umweltfaktoren kann der Auslöser jedoch auf das zweite Operon umschalten, da die Codierung des Repressorproteins dafür unterbrochen wird.

Die Wirkung von Schaltauslösern kann bei einigen nicht-zellulären Lebensformen wie Bakteriophagen und bei Prokaryoten wie Escherichia coli beobachtet werden. Betrachten wir beide Fälle.

Colibazillus - eine Gruppe von Bakterienarten, die mit bestimmten Organismen zu einem gemeinsamen Vorteil interagieren (Mutualismus). Sie haben eine hohe enzymatische Aktivität gegenüber Zuckern (Laktose, Glukose), außerdem können sie Glukose und Laktose nicht gleichzeitig abbauen. Die Regulation der Fähigkeit, Lactose zu spalten, wird durch das Lactose-Operon durchgeführt, das aus einem Promotor, Operator und Terminator sowie einem Gen besteht, das ein Repressorprotein für den Promotor codiert. In Abwesenheit von Laktose in der Umgebung bindet das Repressorprotein an den Operator und die Transkription stoppt. Wenn Laktose in eine Bakterienzelle eindringt, verbindet sie sich mit dem Repressorprotein, ändert seine Konformation und dissoziiert das Repressorprotein vom Operator.

Bakteriophagen sind Viren, die Bakterien infizieren. Wenn ein Bakterium unter widrigen Umweltbedingungen in eine Zelle eindringt, bleiben Bakteriophagen inaktiv, dringen in das Erbgut ein und werden während der binären Trennung der Mutterzelle auf Tochterzellen übertragen. Wenn in der Bakterienzelle günstige Bedingungen auftreten, schaltet der Auslöser durch die Aufnahme von Nährstoffinduktoren auf den Bakteriophagen um, und die Bakteriophagen vermehren sich und brechen aus dem Bakterium aus.

Dieses Phänomen wird häufig bei Viren und Prokaryoten beobachtet, tritt jedoch fast nie bei vielzelligen Organismen auf.

Zytoplasmatische Vererbung

Zytoplasmatische Vererbung ist Vererbung, die im Eintritt einer Induktorsubstanz in das Zytoplasma besteht, die die Genexpression auslöst (das Operon aktiviert) oder in der Autoreproduktion von Teilen des Zytoplasmas.

Wenn zum Beispiel ein Bakterium knospt, wird ein Bakteriophage vererbt, der sich im Zytoplasma befindet und die Rolle eines Plasmids spielt. Unter günstigen Bedingungen findet bereits eine DNA-Replikation statt und der genetische Apparat der Zelle wird durch den genetischen Apparat des Virus ersetzt. Ein ähnliches Beispiel für die Variabilität in Escherichia coli ist die Arbeit des E. coli-Laktose-Operons – in Abwesenheit von Glucose und in Gegenwart von Laktose produzieren diese Bakterien ein Enzym zum Abbau von Laktose aufgrund des Wechsels des Laktose-Operons. Dieser Operon-Switch kann während der Knospung vererbt werden, indem Laktose während seiner Bildung an das Tochterbakterium weitergegeben wird, und die Tochterbakterien produzieren auch ein Enzym (Laktase), um Laktose selbst in Abwesenheit dieses Disaccharids in der Umgebung abzubauen.

Auch bei eukaryotischen Vertretern wie dem Colorado-Kartoffelkäfer und Habrobracon-Wespen findet sich zytoplasmatische Vererbung im Zusammenhang mit langfristiger Modifikationsvariabilität. Unter der Einwirkung intensiver Wärmeindikatoren in den Puppen des Kartoffelkäfers veränderte sich die Farbe der Käfer. Unter der obligatorischen Bedingung, dass auch der weibliche Käfer die Wirkung intensiver thermischer Indikatoren erfuhr, blieb bei den Nachkommen solcher Käfer die gegenwärtige Manifestation des Merkmals mehrere Generationen lang bestehen, und dann kehrte die frühere Norm des Merkmals zurück. Diese kontinuierliche Modifikationsvariabilität ist auch ein Beispiel für zytoplasmatische Vererbung. Der Grund für die Vererbung ist die Autoreproduktion der Teile des Zytoplasmas, die Veränderungen erfahren haben. Betrachten wir den Mechanismus der Autoreproduktion als Ursache der zytoplasmatischen Vererbung im Detail. Im Zytoplasma können sich Organellen, die ihre eigene DNA und RNA und andere Plasmogene haben, selbst reproduzieren. Organellen, die sich selbst reproduzieren können, sind Mitochondrien und Plastiden, die zur Selbstduplikation und Proteinbiosynthese durch Replikation und die Stadien der Transkription fähig sind, Bearbeitung und Übersetzung. Somit ist die Kontinuität der Autoreproduktion dieser Organellen sichergestellt. Plasmogene sind auch zur Selbstreproduktion fähig. Wenn das Plasmogen unter dem Einfluss der Umwelt Veränderungen erfahren hat, die die Aktivität dieses Gens bestimmt haben, zum Beispiel während der Dissoziation eines Repressorproteins oder Assoziationen, die ein Protein kodieren, dann beginnt es, ein Protein zu produzieren, das eine bestimmte Eigenschaft bildet . Da Plasmogene über die Membran weiblicher Eizellen transportiert und somit vererbt werden können, wird auch ihr spezifischer Zustand vererbt. Gleichzeitig bleiben auch die Modifikationen erhalten, die das Gen durch die Aktivierung seiner eigenen Expression verursacht hat. Wenn der Faktor, der die Aktivierung der Genexpression und der Proteinbiosynthese durch ihn verursacht hat, während der Ontogenese an die Nachkommen des Individuums erhalten bleibt, dann wird das Merkmal an die nächsten Nachkommen weitergegeben. Somit wird eine langfristige Modifikation aufrechterhalten, solange es einen Faktor gibt, der diese Modifikation verursacht. Mit dem Verschwinden des Faktors verblasst die Modifikation langsam über mehrere Generationen hinweg. Hier unterscheiden sich langfristige Modifikationen von regulären Modifikationen.

Modifikationsvariabilität und Evolutionstheorien

Natürliche Selektion und ihr Einfluss auf die Modifikationsvariabilität

Natürliche Selektion ist das Überleben der fittesten Individuen und das Erscheinen von Nachkommen mit festen erfolgreichen Veränderungen. Vier Arten der natürlichen Auslese:

Auswahl stabilisieren. Diese Form der Selektion führt zu: a) der Neutralisierung von Mutationen durch Selektion, Neutralisierung ihrer gegenläufigen Wirkung, b) Verbesserung des Genotyps und des Prozesses der individuellen Entwicklung bei konstantem Phänotyp und c) Bildung einer Reserve von Neutralisierten Mutationen. Als Folge dieser Selektion dominieren unter niedrigen Existenzbedingungen Organismen mit mittlerer Reaktionsgeschwindigkeit.

Fahrauswahl. Diese Form der Selektion führt zu: a) der Offenlegung von Mobilisierungsreserven, bestehend aus neutralisierten Mutationen, b) der Selektion neutralisierter Mutationen und ihrer Verbindungen und c) der Bildung eines neuen Phänotyps und Genotyps. Als Ergebnis dieser Selektion dominieren Organismen mit einer neuen mittleren Reaktionsgeschwindigkeit, die den sich ändernden Umweltbedingungen, in denen sie leben, besser entspricht.

Störende Auswahl. Diese Form der Selektion bewirkt die gleichen Prozesse wie die Motivselektion, zielt aber nicht auf die Bildung einer neuen mittleren Reaktionsgeschwindigkeit, sondern auf das Überleben von Organismen mit extremen Reaktionsgeschwindigkeiten.

sexuelle Selektion. Diese Form der Selektion führt dazu, dass die Begegnung zwischen den Geschlechtern erleichtert wird und die Teilnahme an der Fortpflanzung der Spezies von Individuen mit weniger entwickelten Geschlechtsmerkmalen eingeschränkt wird.

Im Allgemeinen betrachten die meisten Wissenschaftler das Substrat der natürlichen Selektion, gekoppelt mit anderen konstanten Faktoren (Gendrift, Existenzkampf), als erbliche Variabilität. Diese Ansichten wurden im konservativen Darwinismus und Neo-Darwinismus (der synthetischen Evolutionstheorie) verwirklicht. In letzter Zeit vertraten jedoch einige Wissenschaftler eine andere Ansicht, wonach das Substrat vor der natürlichen Selektion die Morphose ist - eine separate Art der Modifikationsvariabilität. Diese Sichtweise hat sich zur epigenetischen Evolutionstheorie entwickelt.

Darwinismus und Neo-Darwinismus

Aus Sicht des Darwinismus ist erbliche Variabilität einer der Hauptfaktoren der natürlichen Auslese, der die Fitness von Organismen bestimmt. Dies führt zur Dominanz von Individuen mit erfolgreichen Mutationen, als Folge davon zur natürlichen Selektion und bei stark ausgeprägten Veränderungen zur Speziation. Die Modifikationsvariabilität hängt vom Genotyp ab. Die im 20. Jahrhundert entstandene synthetische Evolutionstheorie vertritt die gleiche Sichtweise bezüglich der Modifikationsvariabilität. M. Woronzow. Wie aus obigem Text hervorgeht, betrachten diese beiden Theorien den Genotyp als Grundlage für die natürliche Selektion, die sich unter dem Einfluss von Mutationen verändert, die eine der Formen der erblichen Variabilität darstellen. Änderungen des Genotyps bewirken eine Änderung der Reaktionsnorm, da der Genotyp sie bestimmt. Die Reaktionsgeschwindigkeit bestimmt die Veränderung des Phänotyps, und somit manifestieren sich die Mutationen im Phänotyp, was zu einer größeren Übereinstimmung mit Umweltbedingungen führt, wenn die Mutationen zweckmäßig sind. Die Stadien der natürlichen Selektion nach Darwinismus und Neo-Darwinismus bestehen aus den folgenden Stadien:

1) Zunächst erscheint ein Individuum mit neuen Eigenschaften (die auf Mutationen zurückzuführen sind);

2) Dann ist sie in der Lage oder nicht in der Lage, Nachkommen zu hinterlassen;

3) Wenn ein Individuum Nachkommen hinterlässt, dann werden Veränderungen in seinem Genotyp in Generationen fixiert, was schließlich zu einer natürlichen Selektion führt.

Epigenetische Evolutionstheorie

Die epigenetische Evolutionstheorie betrachtet den Phänotyp als Substrat der natürlichen Selektion, und die Selektion fixiert nicht nur positive Veränderungen, sondern nimmt auch an ihrer Entstehung teil. Der Haupteinfluss auf die Vererbung ist nicht das Genom, sondern das epigenetische System – eine Reihe von Faktoren, die auf die Ontogenese einwirken. Mit der Morphose, die eine der Arten der Modifikationsvariabilität ist, wird im Individuum eine stabile Entwicklungsbahn (Creod) gebildet – ein epigenetisches System, das sich an die Morphose anpasst. Dieses Entwicklungssystem basiert auf der genetischen Assimilation von Organismen, die in der Modifikation einer bestimmten Mutation - einer modifizierten Genkopie - aufgrund einer epigenetischen Veränderung der Chromatinstruktur besteht. Das bedeutet, dass eine Veränderung der Genaktivität sowohl auf Mutationen als auch auf Umweltfaktoren zurückzuführen sein kann. Jene. Aufgrund einer bestimmten Modifikation unter intensivem Einfluss der Umwelt werden Mutationen selektiert, die den Körper an neue Veränderungen anpassen und so ein neues Genotyp bilden, das einen neuen Phänotyp bildet. Die natürliche Selektion besteht laut et aus den folgenden Phasen:

1) Extreme Umweltfaktoren führen zu Morphose;

2) Morphose führt zu einer Destabilisierung der Ontogenese;

3) Die Destabilisierung der Ontogenese führt zum Auftreten eines abnormalen Phänotyps, der am ehesten mit der Morphose übereinstimmt;

4) Bei erfolgreicher Anpassung des neuen Phänotyps werden Modifikationen kopiert, was zu einer Stabilisierung führt - eine neue Reaktionsnorm wird gebildet;

Vergleichende Merkmale erblicher und nichterblicher Variabilität

Modifikationsvariabilität im menschlichen Leben

Der Mensch im Allgemeinen nutzt das Wissen der Modifikationsvariabilität seit langem beispielsweise in der Wirtschaft. In Kenntnis bestimmter individueller Eigenschaften jeder Pflanze (z. B. Bedarf an Licht, Wasser, Temperaturbedingungen) ist es möglich, das maximale Nutzungsniveau (innerhalb der Reaktionsnorm) dieser Pflanze zu planen - um die höchste Fruchtbarkeit zu erreichen. Daher stellen die Menschen verschiedene Pflanzenarten für ihre Bildung unter verschiedenen Bedingungen auf - zu verschiedenen Jahreszeiten usw. Ähnlich verhält es sich bei Tieren – das Wissen um den Bedarf z. B. bei Kühen bewirkt eine erhöhte Milchproduktion und damit eine Steigerung der Milchleistung.

Da die funktionelle Asymmetrie der Gehirnhälften mit Erreichen eines bestimmten Alters ausgebildet wird und bei ungebildeten Analphabeten geringer ist, kann davon ausgegangen werden, dass die Asymmetrie eine Folge der Modifikationsvariabilität ist. Daher ist es sehr ratsam, in den Phasen des Trainings die Fähigkeiten des Kindes zu identifizieren, um seinen Phänotyp am besten zu verwirklichen.

Beispiele für Modifikationsvariabilität

• Bei Insekten und Tieren
• Eine Zunahme der roten Blutkörperchen beim Bergsteigen bei Tieren (Homöostase)
  • Erhöhte Hautpigmentierung bei intensiver UV-Strahlung
  • Die Entwicklung des motorischen Apparates durch Training
  • Narben (Morphosis)
  • Veränderung der Färbung von Kartoffelkäfern bei längerer Exposition gegenüber hohen oder niedrigen Temperaturen an ihren Puppen
  • Ändern der Fellfarbe bei einigen Tieren bei wechselnden Wetterbedingungen
  • Die Fähigkeit von Schmetterlingen der Gattung Vanessa (Vanessa), ihre Farbe bei Temperaturänderungen zu ändern
• Bei Pflanzen
  • Der unterschiedliche Aufbau der Unterwasser- und emersen Blätter bei Wasserranunkeln
  • Entwicklung untermaßiger Formen aus Samen von im Gebirge gezüchteten Flachlandpflanzen

• Bei Bakterien
  • Arbeit der Gene des Lactose-Operons von Escherichia coli