Chromosomenmutationen (auch Rearrangements, Aberrationen genannt) werden durch abnormale Zellteilung verursacht und verändern die Struktur des Chromosoms selbst. Meistens geschieht dies spontan und unvorhersehbar unter dem Einfluss äußerer Faktoren. Lassen Sie uns über die Arten von chromosomalen Mutationen in Genen und ihre Ursachen sprechen. Wir sagen Ihnen, was eine Chromosomenmutation ist und welche Folgen sich aus solchen Veränderungen für den Körper ergeben.

Chromosomale Mutation- Dies ist eine spontan auftretende Anomalie mit einem einzelnen Chromosom oder unter Beteiligung mehrerer von ihnen. Die Änderungen, die stattgefunden haben, sind:

• innerhalb eines einzelnen Chromosoms werden sie intrachromosomal genannt;
• interchromosomal, wenn einzelne Chromosomen bestimmte Fragmente untereinander austauschen.

Was kann dem Informationsträger im ersten Fall passieren? Infolge des Verlusts einer Chromosomenregion kommt es zu einer Verletzung der Embryogenese und es treten verschiedene Anomalien auf, die zu einer geistigen Unterentwicklung des Kindes oder zu körperlichen Missbildungen (Herzfehler, eine Verletzung der Struktur des Kehlkopfes und anderer Organe) führen. Wenn ein Chromosomenbruch auftritt, woraufhin das zerrissene Fragment an seinen Platz eingebaut, aber bereits um 180 ° gedreht wird - sie sprechen von Inversion. Die Reihenfolge der Gene ändert sich. Eine weitere intrachromosomale Mutation ist eine Duplikation. Dabei wird ein Teil des Chromosoms verdoppelt oder mehrfach vervielfältigt, was zu vielfachen Fehlbildungen der geistigen und körperlichen Entwicklung führt.

Tauschen zwei Chromosomen Fragmente aus, spricht man von „reziproker Translokation“. Wird ein Fragment eines Chromosoms in ein anderes eingefügt, spricht man von einer „nicht-reziproken Translokation“. „Zentrale Fusion“ ist die Verbindung eines Chromosomenpaares im Bereich ihrer Zentromere unter Verlust benachbarter Bereiche. Mit einer Mutation in Form einer Querlücke benachbarte Chromosomen nennt man Isochromosomen. Solche Veränderungen haben keine äußerlichen Manifestationen bei den geborenen Nachkommen, sondern machen sie zu einem Träger abnormaler Chromosomen, die das Auftreten von Anomalien in zukünftigen Generationen beeinflussen können. Alle Arten von Chromosomenmutationen sind in den Genen verankert und werden vererbt.

Hauptursachen für Chromosomenmutationen

Genaue Ursachen chromosomaler Mutationen im Einzelfall nicht feststellbar. Im Allgemeinen sind DNA-Mutationen ein Werkzeug der natürlichen Selektion und eine unabdingbare Voraussetzung für die Evolution. Sie können einen positiven neutralen oder negativen Wert haben und werden vererbt. Alle Mutagene, die zu Chromosomenveränderungen führen können, werden üblicherweise in 3 Typen eingeteilt:

• biologisch (Bakterien, Viren);
• Chemikalien (Schwermetallsalze, Phenole, Alkohole und andere Chemikalien);
• physikalisch (radioaktive und ultraviolette Strahlung, zu niedrige und zu hohe Temperaturen, elektromagnetisches Feld).

Spontane chromosomale Umlagerungen können auch ohne den Einfluss von erschwerenden Faktoren auftreten, aber solche Fälle sind äußerst selten. Dies geschieht unter dem Einfluss innerer und äußerer Bedingungen (dem sogenannten Mutationsdruck der Umwelt). Eine solche Zufälligkeit führt zu einer Veränderung der Gene und ihrer neuen Verteilung im Genom. Die weitere Lebensfähigkeit von Organismen mit den daraus resultierenden Veränderungen wird durch die Anpassungsfähigkeit an das Überleben bestimmt, die Teil der natürlichen Selektion ist. Für einen Menschen z. Mutationsprozesse werden oft zu einer Quelle verschiedener Erbkrankheiten, die manchmal mit dem Leben nicht vereinbar sind.

Was ist der Unterschied zwischen Gen-, Genom- und Chromosomenmutationen?

Mutationen in Chromosomen, Genen und dem Genom sind oft miteinander assoziiert. Eine Mutation wird als Gen bezeichnet. innerhalb des Gens vorkommend, chromosomal - innerhalb des Chromosoms. Mutationen, die die Anzahl der Chromosomen verändern, werden als genomische Mutationen bezeichnet.

Diese Veränderungen werden unter dem allgemeinen Begriff „Chromosomenanomalien“ zusammengefasst, sie haben eine gemeinsame Klassifikation, die sie in Aneuploidie und Polyploidie unterteilt.

Insgesamt sind der Wissenschaft etwa tausend chromosomale und genomische Anomalien bekannt, darunter verschiedene Syndrome (etwa 300 Arten). Dies sind Chromosomenerkrankungen.(ein markantes Beispiel ist das Down-Syndrom) und intrauterine Pathologien, die zu Fehlgeburten führen, und somatische Erkrankungen.

Chromosomenerkrankungen

Von ihrer Manifestation wird gesprochen, wenn schwere angeborene genetisch bedingte Erkrankungen festgestellt werden, die sich durch angeborene Fehlbildungen äußern. Solche Krankheiten zeugen von den umfangreichsten Veränderungen, die in der DNA aufgetreten sind.

Fehler können in jedem Stadium auftreten, sogar im Moment der Empfängnis, mit der Verschmelzung normaler Elternzellen. Wissenschaftler konnten diesen Mechanismus bisher nicht beeinflussen und verhindern. Diese Frage wurde nicht vollständig untersucht.

Beim Menschen sind chromosomale Mutationen häufiger negativ, was sich im Auftreten von Fehlgeburten, Totgeburten, der Manifestation von Missbildungen und Intelligenzabweichungen, dem Auftreten von genetisch bedingten Tumoren äußert. Alle diese Krankheiten bedingt in 2 Gruppen eingeteilt:

Können Chromosomenanomalien geheilt oder verhindert werden?

In Zukunft stellt sich die Wissenschaft die Aufgabe, zu lernen, wie man in die Struktur von Zellen eingreift und gegebenenfalls die menschliche DNA verändert, aber zum jetzigen Zeitpunkt ist dies unmöglich. Daher gibt es keine Behandlung für Chromosomenerkrankungen, es wurden nur Methoden der Perinataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchung des Fötus) entwickelt. Mit dieser Methode ist es möglich, das Down- und das Edwards-Syndrom sowie angeborene Fehlbildungen der Organe eines ungeborenen Kindes zu erkennen.

Nach der Untersuchung entscheidet der Arzt gemeinsam mit den Eltern über die Verlängerung bzw Abbruch der laufenden Schwangerschaft. Wenn die Pathologie die Möglichkeit eines Eingriffs nahelegt, kann der Fötus sogar im Stadium der intrauterinen Entwicklung rehabilitiert werden, einschließlich einer Operation, die den Defekt beseitigt.

Zukünftige Eltern in der Phase der Schwangerschaftsplanung können eine genetische Beratung besuchen, die es in fast jeder Stadt gibt. Dies ist insbesondere dann erforderlich, wenn es Verwandte in der Familie von einem oder beiden gibt mit schweren Erbkrankheiten. Der Genetiker wird ihren Stammbaum zusammenstellen und eine Studie empfehlen - ein vollständiger Satz von Chromosomen.

Ärzte glauben, dass eine solche Genanalyse für jedes Paar notwendig ist, das das Erscheinen eines Babys plant. Dies ist eine kostengünstige, universelle und schnelle Methode, mit der Sie das Vorhandensein der meisten Chromosomenerkrankungen aller Art feststellen können. Zukünftige Eltern Alles, was Sie tun müssen, ist Blut zu spenden. Wer bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung in der Familie hat, muss dies unbedingt vor einer erneuten Schwangerschaft tun.

Diese Broschüre informiert darüber, was Chromosomenstörungen sind, wie sie vererbt werden und welche Probleme sie verursachen können. Diese Broschüre kann Ihr Gespräch mit Ihrem Arzt nicht ersetzen, aber sie kann Ihnen helfen, Ihre Bedenken zu besprechen.

Um besser zu verstehen, was Chromosomenstörungen sind, ist es hilfreich, zunächst zu wissen, was Gene und Chromosomen sind.

Was sind Gene und Chromosomen?

Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen. Die meisten Zellen enthalten einen vollständigen Satz von Genen. Menschen haben Tausende von Genen. Gene können mit Anweisungen verglichen werden, die verwendet werden, um das Wachstum zu steuern und die Arbeit des gesamten Organismus zu koordinieren. Gene sind für viele Eigenschaften unseres Körpers verantwortlich, wie Augenfarbe, Blutgruppe oder Körpergröße.

Gene befinden sich auf fadenförmigen Strukturen, den Chromosomen. Normalerweise enthalten die meisten Körperzellen 46 Chromosomen. Chromosomen werden uns von unseren Eltern vererbt – 23 von Mama und 23 von Papa, daher sehen wir oft aus wie unsere Eltern. Wir haben also zwei Sätze von 23 Chromosomen oder 23 Chromosomenpaaren. Da sich Gene auf Chromosomen befinden, erben wir zwei Kopien jedes Gens, eine Kopie von jedem Elternteil. Chromosomen (daher Gene) bestehen aus einer chemischen Verbindung namens DNA.

Abbildung 1: Gene, Chromosomen und DNA

Chromosomen (siehe Abbildung 2), nummeriert von 1 bis 22, sind bei Männern und Frauen gleich. Solche Chromosomen werden Autosomen genannt. Chromosomen des 23. Paares sind bei Frauen und Männern unterschiedlich und werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Es gibt 2 Varianten von Geschlechtschromosomen: X-Chromosom und Y-Chromosom. Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen (XX), von denen eines von der Mutter, das andere vom Vater übertragen wird. Normalerweise haben Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY), wobei das X-Chromosom von der Mutter und das Y-Chromosom vom Vater geerbt wird. In Abbildung 2 sind also die männlichen Chromosomen dargestellt, da das letzte, 23. Paar durch die XY-Kombination repräsentiert wird.

Abbildung 2: 23 Chromosomenpaare nach Größe verteilt; Chromosom Nummer 1 ist das größte. Die letzten beiden Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen.

Chromosomenveränderungen

Der richtige Chromosomensatz ist sehr wichtig für die normale menschliche Entwicklung. Denn auf den Chromosomen befinden sich die Gene, die den Zellen unseres Körpers „Handlungsanweisungen“ geben. Jede Änderung der Anzahl, Größe oder Struktur unserer Chromosomen kann eine Änderung der Menge oder Sequenz der genetischen Information bedeuten. Solche Veränderungen können beim Kind zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und anderen Gesundheitsproblemen führen.

Chromosomenveränderungen können von den Eltern vererbt werden. Am häufigsten treten Chromosomenveränderungen im Stadium der Ei- oder Spermienbildung oder während der Befruchtung auf (neu auftretende Mutationen oder De-novo-Mutationen). Diese Änderungen können nicht kontrolliert werden.

Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenveränderungen. Veränderung der Chromosomenzahl. Bei einer solchen Änderung nimmt die Anzahl der Kopien eines beliebigen Chromosoms zu oder ab. Veränderung in der Struktur der Chromosomen. Bei einer solchen Veränderung wird das Material eines beliebigen Chromosoms beschädigt oder die Abfolge von Genen verändert. Möglicherweise das Auftreten von zusätzlichem oder Verlust eines Teils des ursprünglichen Chromosomenmaterials.

In dieser Broschüre betrachten wir chromosomale Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen und Ringchromosomen. Wenn Sie an Informationen zu chromosomalen Translokationen interessiert sind, schlagen Sie bitte in der Broschüre "Chromosomale Translokationen" nach.

Veränderung der Chromosomenzahl.

Normalerweise enthält jede menschliche Zelle 46 Chromosomen. Manchmal wird ein Baby jedoch mit mehr oder weniger Chromosomen geboren. In diesem Fall gibt es jeweils entweder einen Überschuss oder eine unzureichende Anzahl von Genen, die für die Regulierung des Wachstums und der Entwicklung des Organismus notwendig sind.

Eines der häufigsten Beispiele für eine genetische Störung, die durch eine übermäßige Anzahl von Chromosomen verursacht wird, ist das Down-Syndrom. In den Zellen von Menschen mit dieser Krankheit gibt es 47 statt der üblichen 46 Chromosomen, da das 21. Chromosom drei statt zwei Kopien hat. Andere Beispiele für Krankheiten, die durch eine übermäßige Anzahl von Chromosomen verursacht werden, sind das Edwards- und das Patau-Syndrom.

Abbildung 3: Chromosomen eines Mädchens (das letzte XX-Chromosomenpaar) mit Down-Syndrom. Statt zwei sind drei Kopien von Chromosom 21 sichtbar.

Veränderung in der Struktur der Chromosomen.

Veränderungen in der Struktur von Chromosomen treten auf, wenn das Material eines bestimmten Chromosoms beschädigt oder die Sequenz von Genen verändert wird. Zu den strukturellen Veränderungen gehört auch ein Überschuss oder Verlust eines Teils des Chromosomenmaterials. Dies kann auf verschiedene Arten geschehen, die unten beschrieben werden.

Veränderungen in der Struktur von Chromosomen können sehr klein sein, und es kann für Spezialisten in Labors schwierig sein, sie zu erkennen. Doch selbst wenn eine strukturelle Veränderung festgestellt wird, ist es oft schwierig, die Auswirkungen dieser Veränderung auf die Gesundheit eines bestimmten Kindes vorherzusagen. Dies kann für Eltern frustrierend sein, die umfassende Informationen über die Zukunft ihres Kindes wünschen.

Translokationen

Wenn Sie mehr über Translokationen erfahren möchten, lesen Sie bitte die Broschüre Chromosomale Translokationen.

Löschungen

Der Begriff „chromosomale Deletion“ bedeutet, dass ein Teil des Chromosoms fehlt oder verkürzt ist. Eine Deletion kann auf jedem Chromosom und in jedem Teil des Chromosoms erfolgen. Die Löschung kann beliebig groß sein. Wenn das während der Löschung verlorene Material (Gene) wichtige Informationen für den Körper enthielt, kann es beim Kind zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und anderen gesundheitlichen Problemen kommen. Die Schwere dieser Manifestationen hängt von der Größe des verlorenen Teils und der Lokalisation innerhalb des Chromosoms ab. Ein Beispiel für eine solche Krankheit ist das Joubert-Syndrom.

Duplikate

Der Begriff "Chromosomenduplikation" bedeutet, dass ein Teil des Chromosoms verdoppelt wird und dadurch ein Überschuss an genetischer Information entsteht. Dieses überschüssige Chromosomenmaterial bedeutet, dass der Körper zu viele "Anweisungen" erhält, was zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und anderen gesundheitlichen Problemen beim Baby führen kann. Ein Beispiel für eine Krankheit, die durch eine Duplikation eines Teils des Chromosomenmaterials verursacht wird, ist die motorische sensorische Neuropathie vom Typ IA.

Einfügungen

Chromosomale Insertion (Insert) bedeutet, dass ein Teil des Materials des Chromosoms auf demselben oder auf einem anderen Chromosom „deplatziert“ war. Wenn sich die Gesamtmenge des Chromosomenmaterials nicht verändert hat, ist eine solche Person normalerweise gesund. Wenn eine solche Bewegung jedoch zu einer Veränderung der Menge an Chromosomenmaterial führt, kann die Person Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und andere Gesundheitsprobleme für das Kind erfahren.

Ringchromosomen

Der Begriff „Ringchromosom“ bedeutet, dass sich die Enden des Chromosoms verbunden haben und das Chromosom die Form eines Rings angenommen hat (normalerweise haben menschliche Chromosomen eine lineare Struktur). Dies geschieht normalerweise, wenn beide Enden des gleichen Chromosoms verkürzt sind. Die verbleibenden Enden des Chromosoms werden „klebrig“ und fügen sich zu einem „Ring“ zusammen. Die Folgen der Bildung von Ringchromosomen für einen Organismus hängen von der Größe der Deletionen an den Enden des Chromosoms ab.

Umkehrungen

Chromosomeninversion bedeutet eine Veränderung des Chromosoms, bei der ein Teil des Chromosoms entfaltet wird und die Gene in dieser Region in umgekehrter Reihenfolge vorliegen. In den meisten Fällen ist der Träger der Inversion gesund.

Wenn ein Elternteil eine ungewöhnliche Chromosomenveränderung hat, wie könnte sich dies auf das Kind auswirken?

Es gibt mehrere mögliche Ergebnisse jeder Schwangerschaft:

• Ein Kind kann einen völlig normalen Chromosomensatz bekommen.
• Ein Kind kann die gleiche chromosomale Neuanordnung erben, die der Elternteil hat.
• Das Kind kann Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder andere gesundheitliche Probleme haben.
• Spontanabort ist möglich.

So können einem Träger einer Chromosomenveränderung gesunde Kinder geboren werden, und in vielen Fällen passiert genau das. Da jede Umlagerung einzigartig ist, sollte Ihre spezifische Situation mit einem Genetiker besprochen werden. Es kommt oft vor, dass ein Kind mit einer Chromosomenveränderung geboren wird, obwohl der Chromosomensatz der Eltern normal ist. Solche Umlagerungen nennt man neu entstanden oder „de novo“ (vom lateinischen Wort) entstanden. In diesen Fällen ist das Risiko einer Wiedergeburt eines Kindes mit einer Chromosomenveränderung bei denselben Eltern sehr gering.

Diagnose von chromosomalen Umlagerungen

Es ist möglich, eine genetische Analyse durchzuführen, um den Träger einer chromosomalen Umlagerung zu identifizieren. Zur Analyse wird eine Blutprobe entnommen und die Blutzellen in einem spezialisierten Labor auf Chromosomenumlagerungen untersucht. Diese Analyse wird als Karyotypisierung bezeichnet. Es ist auch möglich, einen Test während der Schwangerschaft durchzuführen, um die Chromosomen des Fötus zu beurteilen. Eine solche Analyse wird Pränataldiagnostik genannt und sollte mit einem Genetiker besprochen werden. Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie in den Broschüren Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.

Wie es sich auf andere Familienmitglieder auswirkt

Wenn bei einem der Familienmitglieder eine chromosomale Umlagerung festgestellt wird, möchten Sie dieses Problem vielleicht mit anderen Familienmitgliedern besprechen. Dies ermöglicht es anderen Angehörigen, falls gewünscht, sich einer Untersuchung (Analyse von Chromosomen in Blutzellen) zu unterziehen, um den Träger einer Chromosomenveränderung festzustellen. Dies kann besonders wichtig für Angehörige sein, die bereits Kinder haben oder eine Schwangerschaft planen. Wenn sie keine Träger einer Chromosomenveränderung sind, können sie diese nicht an ihre Kinder weitergeben. Wenn sie Träger sind, können sie gebeten werden, während der Schwangerschaft untersucht zu werden, um die fötalen Chromosomen zu analysieren.

Manchen Menschen fällt es schwer, Probleme mit der Chromosomenumlagerung mit Familienmitgliedern zu besprechen. Sie haben möglicherweise Angst, Familienmitglieder zu stören. In manchen Familien kommt es dadurch zu Kommunikationsschwierigkeiten und das gegenseitige Verständnis mit den Angehörigen geht verloren. Genetiker sind in der Regel erfahren im Umgang mit solchen Familiensituationen und können Ihnen helfen, das Problem mit anderen Familienmitgliedern zu besprechen.

Was ist wichtig zu beachten

• Eine chromosomale Umlagerung kann entweder von den Eltern vererbt werden oder während der Befruchtung auftreten.
• Perestroika kann nicht korrigiert werden - sie bleibt lebenslang.
• Die Umstrukturierung ist nicht ansteckend, ihr Träger kann beispielsweise ein Blutspender sein.
• Menschen fühlen sich oft schuldig, weil ihre Familie ein solches Problem wie eine Chromosomenumlagerung hat. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass dies nicht die Schuld von irgendjemandem oder eine Folge der Handlungen von irgendjemandem ist.
• Die meisten Träger balancierter Umlagerungen können gesunde Kinder haben.

Mutationen sind Veränderungen in der DNA einer Zelle. Entstehen unter dem Einfluss von Ultraviolett, Strahlung (Röntgenstrahlen) usw. Sie werden vererbt und dienen als Material für die natürliche Auslese.

Genmutationen- Veränderung in der Struktur eines Gens. Dies ist eine Änderung in der Reihenfolge der Nukleotide: Dropout, Insertion, Replacement usw. Zum Beispiel das Ersetzen von A durch T. Ursachen - Verletzungen während der Verdoppelung (Replikation) der DNA. Beispiele: Sichelzellenanämie, Phenylketonurie.

Chromosomale Mutationen- Veränderung der Struktur von Chromosomen: Verlust einer Stelle, Verdopplung einer Stelle, Drehung einer Stelle um 180 Grad, Übertragung einer Stelle auf ein anderes (nicht-homologes) Chromosom usw. Ursachen - Verstöße beim Überqueren. Beispiel: Katzenschreisyndrom.

Genomische Mutationen- Veränderung der Chromosomenzahl. Ursachen - Verletzungen der Chromosomendivergenz.

• Polyploidie- Mehrfachwechsel (mehrmals zB 12 → 24). Bei Tieren kommt es nicht vor, bei Pflanzen führt es zu einer Größenzunahme.
• Aneuploidie- Veränderungen auf einem oder zwei Chromosomen. Zum Beispiel führt ein zusätzliches einundzwanzigstes Chromosom zum Down-Syndrom (während die Gesamtzahl der Chromosomen 47 beträgt).

Zytoplasmatische Mutationen- Veränderungen in der DNA von Mitochondrien und Plastiden. Sie werden nur über die weibliche Linie übertragen, weil. Mitochondrien und Plastiden von Spermatozoen dringen nicht in die Zygote ein. Ein Beispiel bei Pflanzen ist die Buntheit.

Somatisch- Mutationen in somatischen Zellen (Körperzellen; es kann vier der oben genannten Typen geben). Während der sexuellen Fortpflanzung werden sie nicht vererbt. Sie werden während der vegetativen Vermehrung in Pflanzen, während der Knospung und Fragmentierung in Hohltieren (in Hydra) übertragen.

Die folgenden Begriffe, bis auf zwei, werden verwendet, um die Folgen einer Verletzung der Anordnung von Nukleotiden in einer DNA-Region zu beschreiben, die die Proteinsynthese steuert. Definieren Sie diese beiden Begriffe, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Verletzung der Primärstruktur des Polypeptids
2) Divergenz der Chromosomen
3) Veränderung der Proteinfunktionen
4) Genmutation
5) überqueren

Antworten

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Polyploide Organismen resultieren aus
1) genomische Mutationen

3) Genmutationen
4) kombinative Variabilität

Antworten

Stellen Sie eine Entsprechung zwischen dem Variabilitätsmerkmal und seinem Typ her: 1) zytoplasmatisch, 2) kombinativ
A) tritt mit unabhängiger Divergenz von Chromosomen in der Meiose auf
B) tritt als Folge von Mutationen in der DNA von Mitochondrien auf
B) entsteht durch Chromosomenkreuzung
D) manifestiert sich als Ergebnis von Mutationen in der Plastiden-DNA
D) tritt auf, wenn sich Gameten zufällig treffen

Antworten

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Down-Syndrom ist das Ergebnis einer Mutation
1) genomisch
2) zytoplasmatisch
3) chromosomal
4) rezessiv

Antworten

1. Stellen Sie eine Entsprechung zwischen dem Merkmal einer Mutation und ihrem Typ her: 1) Gen, 2) chromosomal, 3) genomisch
A) eine Änderung in der Sequenz von Nukleotiden in einem DNA-Molekül
B) eine Veränderung in der Struktur der Chromosomen
C) Änderung der Chromosomenzahl im Zellkern
D) Polyploidie
E) Veränderung der Gensequenz

Antworten

2. Stellen Sie eine Entsprechung zwischen den Merkmalen und Arten von Mutationen her: 1) Gen, 2) genomisch, 3) chromosomal. Notieren Sie die Zahlen 1-3 in der Reihenfolge, die den Buchstaben entspricht.
A) Deletion eines Segments eines Chromosoms
B) eine Änderung in der Sequenz von Nukleotiden in einem DNA-Molekül
C) eine mehrfache Zunahme des haploiden Chromosomensatzes
D) Aneuploidie
E) Änderung der Gensequenz im Chromosom
E) Verlust eines Nukleotids

Antworten

Wählen Sie drei Optionen. Wodurch zeichnet sich eine genomische Mutation aus?
1) eine Veränderung in der Nukleotidsequenz der DNA
2) Verlust eines Chromosoms im diploiden Satz
3) eine mehrfache Erhöhung der Chromosomenzahl
4) eine Veränderung in der Struktur synthetisierter Proteine
5) Verdoppelung eines Abschnitts eines Chromosoms
6) eine Änderung der Chromosomenzahl im Karyotyp

Antworten

1. Nachfolgend finden Sie eine Liste von Variabilitätsmerkmalen. Alle bis auf zwei werden verwendet, um die Merkmale der genomischen Variabilität zu beschreiben. Finden Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Reihe "herausfallen", und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) begrenzt durch die Norm der Reaktion des Zeichens
2) Die Anzahl der Chromosomen ist erhöht und um ein Vielfaches haploid
3) ein zusätzliches X-Chromosom erscheint
4) hat Gruppencharakter
5) Es gibt einen Verlust des Y-Chromosoms

Antworten

2. Alle bis auf zwei der folgenden Merkmale werden verwendet, um genomische Mutationen zu beschreiben. Identifizieren Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Verletzung der Divergenz homologer Chromosomen während der Zellteilung
2) Zerstörung der Spaltspindel
3) Konjugation homologer Chromosomen
4) Veränderung der Chromosomenzahl
5) eine Erhöhung der Anzahl von Nukleotiden in Genen

Antworten

3. Alle bis auf zwei der folgenden Merkmale werden verwendet, um genomische Mutationen zu beschreiben. Identifizieren Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Änderung der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül
2) eine mehrfache Erhöhung des Chromosomensatzes
3) Abnahme der Chromosomenzahl
4) Duplikation eines Chromosomensegments
5) Nichtdisjunktion homologer Chromosomen

Antworten

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Rezessive Genmutationen verändern sich
1) die Abfolge der Stufen der individuellen Entwicklung
2) Zusammensetzung von Tripletts in einem DNA-Segment
3) ein Chromosomensatz in somatischen Zellen
4) die Struktur von Autosomen

Antworten

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Die zytoplasmatische Variabilität ist damit verbunden
1) Die meiotische Teilung ist gestört
2) mitochondriale DNA kann mutieren
3) neue Allele erscheinen in Autosomen
4) Gameten werden gebildet, die nicht befruchtungsfähig sind

Antworten

1. Nachfolgend finden Sie eine Liste von Variabilitätsmerkmalen. Alle bis auf zwei werden verwendet, um die Merkmale der Chromosomenvariation zu beschreiben. Finden Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Reihe "herausfallen", und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Verlust eines Chromosomensegments
2) Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180 Grad
3) Abnahme der Chromosomenzahl im Karyotyp
4) das Auftreten eines zusätzlichen X-Chromosoms
5) Übertragung eines Chromosomensegments auf ein nicht-homologes Chromosom

Antworten

2. Alle bis auf zwei der folgenden Merkmale werden verwendet, um eine chromosomale Mutation zu beschreiben. Identifizieren Sie zwei Begriffe, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) die Anzahl der Chromosomen um 1-2 erhöht
2) Ein Nukleotid in der DNA wird durch ein anderes ersetzt
3) Ein Abschnitt eines Chromosoms wird auf ein anderes übertragen
4) Es gab einen Verlust eines Abschnitts des Chromosoms
5) Ein Segment des Chromosoms wird um 180° gedreht

Antworten

3. Alle bis auf zwei der folgenden Merkmale werden zur Beschreibung der Chromosomenvariation verwendet. Finden Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Reihe "herausfallen", und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Multiplikation eines Segments eines Chromosoms mehrmals
2) das Auftreten eines zusätzlichen Autosoms
3) Änderung der Nukleotidsequenz
4) Verlust des Endabschnitts des Chromosoms
5) Drehung des Gens im Chromosom um 180 Grad

Antworten

WIR FORMEN
1) Verdoppelung des gleichen Teils des Chromosoms
2) eine Abnahme der Chromosomenzahl in Keimzellen
3) eine Erhöhung der Chromosomenzahl in somatischen Zellen

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Welche Art von Mutation ist eine Veränderung der DNA-Struktur in Mitochondrien?
1) genomisch
2) chromosomal
3) zytoplasmatisch
4) kombinativ

Antworten

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Die Buntheit der nachtaktiven Schönheit und des Löwenmauls wird durch Variabilität bestimmt
1) kombinativ
2) chromosomal
3) zytoplasmatisch
4) genetisch

Antworten

1. Nachfolgend finden Sie eine Liste von Variabilitätsmerkmalen. Bis auf zwei werden alle verwendet, um die Merkmale der genetischen Variation zu beschreiben. Finden Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Reihe "herausfallen", und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) aufgrund der Kombination von Gameten während der Befruchtung
2) aufgrund einer Änderung der Nukleotidsequenz im Triplett
3) entsteht bei der Rekombination von Genen beim Crossing Over
4) gekennzeichnet durch Veränderungen innerhalb des Gens
5) wird gebildet, wenn sich die Nukleotidsequenz ändert

Antworten

2. Alle der folgenden Merkmale, bis auf zwei, sind die Ursachen für Genmutationen. Definieren Sie diese beiden Begriffe, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Konjugation homologer Chromosomen und Austausch von Genen zwischen ihnen
2) Austausch eines Nukleotids in der DNA durch ein anderes
3) Änderung der Sequenz der Nukleotidverbindung
4) das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im Genotyp
5) Verlust eines Tripletts in der DNA-Region, die die Primärstruktur des Proteins codiert

Antworten

3. Alle bis auf zwei der folgenden Merkmale werden zur Beschreibung von Genmutationen verwendet. Identifizieren Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Austausch eines Nukleotidpaares
2) das Auftreten eines Stoppcodons innerhalb des Gens
3) Verdoppelung der Anzahl einzelner Nukleotide in der DNA
4) eine Erhöhung der Chromosomenzahl
5) Verlust eines Chromosomensegments

Antworten

4. Alle bis auf zwei der folgenden Merkmale werden zur Beschreibung von Genmutationen verwendet. Identifizieren Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) Hinzufügen eines Tripletts zur DNA
2) eine Zunahme der Anzahl von Autosomen
3) Änderung der Nukleotidsequenz in der DNA
4) Verlust einzelner Nukleotide in der DNA
5) mehrfache Erhöhung der Chromosomenzahl

Antworten

5. Alle der folgenden Merkmale bis auf zwei sind typisch für Genmutationen. Identifizieren Sie zwei Merkmale, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) die Entstehung polyploider Formen
2) zufällige Verdopplung von Nukleotiden im Gen
3) Verlust eines Tripletts im Replikationsprozess
4) die Bildung neuer Allele eines Gens
5) Verletzung der Divergenz homologer Chromosomen bei der Meiose

Antworten

FORMEN 6:
1) Ein Segment eines Chromosoms wird auf ein anderes übertragen
2) tritt im Prozess der DNA-Replikation auf
3) Es gibt einen Verlust eines Abschnitts des Chromosoms

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Polyploide Weizensorten sind das Ergebnis von Variabilität
1) chromosomal
2) Modifikation
3) Gen
4) genomisch

Antworten

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Die Erzeugung polyploider Weizensorten durch Züchter ist aufgrund der Mutation möglich
1) zytoplasmatisch
2) Gen
3) chromosomal
4) genomisch

Antworten

Stellen Sie eine Entsprechung zwischen Merkmalen und Mutationen her: 1) genomisch, 2) chromosomal. Schreibe die Zahlen 1 und 2 in der richtigen Reihenfolge auf.
A) eine mehrfache Erhöhung der Chromosomenzahl
B) Drehung eines Segments des Chromosoms um 180 Grad
C) Austausch von Abschnitten nicht-homologer Chromosomen
D) Verlust der zentralen Region des Chromosoms
D) Vervielfältigung eines Abschnitts eines Chromosoms
E) wiederholte Änderung der Chromosomenzahl

Antworten

Wählen Sie eine, die richtigste Option. Das Auftreten verschiedener Allele eines Gens tritt als Folge auf
1) indirekte Zellteilung
2) Modifikationsvariabilität
3) Mutationsprozess
4) kombinative Variabilität

Antworten

Alle bis auf zwei der unten aufgeführten Begriffe werden verwendet, um Mutationen durch Veränderungen im genetischen Material zu klassifizieren. Identifizieren Sie zwei Begriffe, die aus der allgemeinen Liste „herausfallen“, und notieren Sie die Nummern, unter denen sie angegeben sind.
1) genomisch
2) generativ
3) chromosomal
4) spontan
5) Gen

Antworten

Stellen Sie eine Entsprechung zwischen den Mutationstypen und ihren Merkmalen und Beispielen her: 1) genomisch, 2) chromosomal. Notieren Sie die Zahlen 1 und 2 in der Reihenfolge, die den Buchstaben entspricht.
A) Verlust oder Auftreten zusätzlicher Chromosomen als Folge einer Verletzung der Meiose
B) zu einer Störung der Funktion des Gens führen
C) Ein Beispiel ist die Polyploidie bei Protozoen und Pflanzen
D) Verdopplung oder Verlust eines Chromosomenabschnitts
D) Das Down-Syndrom ist ein Paradebeispiel.

Antworten

Stellen Sie eine Entsprechung zwischen den Kategorien von Erbkrankheiten und ihren Beispielen her: 1) Gen, 2) Chromosomen. Notieren Sie die Zahlen 1 und 2 in der Reihenfolge, die den Buchstaben entspricht.
A) Hämophilie
B) Albinismus
B) Farbenblindheit
D) „Katzenschrei“-Syndrom
D) Phenylketonurie

Antworten

Finden Sie drei Fehler im vorgegebenen Text und geben Sie die Anzahl der Sätze mit Fehlern an.(1) Mutationen sind zufällige, dauerhafte Veränderungen des Genotyps. (2) Genmutationen sind das Ergebnis von "Fehlern", die im Prozess der Verdopplung von DNA-Molekülen auftreten. (3) Als genomische Mutationen werden Mutationen bezeichnet, die zu einer Veränderung der Chromosomenstruktur führen. (4) Viele Kulturpflanzen sind polyploid. (5) Polyploide Zellen enthalten ein bis drei zusätzliche Chromosomen. (6) Polyploide Pflanzen zeichnen sich durch stärkeres Wachstum und größere Größe aus. (7) Polyploidie ist sowohl in der Pflanzenzüchtung als auch in der Tierzucht weit verbreitet.

Antworten

Analysieren Sie die Tabelle "Variabilitätsarten". Wählen Sie für jede mit einem Buchstaben markierte Zelle den passenden Begriff oder das passende Beispiel aus der bereitgestellten Liste aus.
1) somatisch
2) Gen
3) Austausch eines Nukleotids durch ein anderes
4) Duplikation eines Gens in einer Region des Chromosoms
5) Hinzufügung oder Verlust von Nukleotiden
6) Hämophilie
7) Farbenblindheit
8) Trisomie im Chromosomensatz

Antworten

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Eine Veränderung der Chromosomenzahl in einer Zelle bedeutet eine Veränderung des Genoms. (Deshalb werden solche Veränderungen oft als genomische Mutationen bezeichnet.) Es sind verschiedene zytogenetische Phänomene bekannt, die mit Veränderungen der Chromosomenzahl verbunden sind.

Autopolyploidie

Autopolyploidie ist die wiederholte Wiederholung des gleichen Genoms oder der gleichen Grundzahl von Chromosomen ( X).

Diese Art von Polyploidie ist charakteristisch für niedere Eukaryoten und Angiospermen. Bei vielzelligen Tieren ist Autopolyploidie äußerst selten: bei Regenwürmern, einigen Insekten, einigen Fischen und Amphibien. Autopolyploide beim Menschen und anderen höheren Wirbeltieren sterben in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung.

Bei den meisten eukaryotischen Organismen ist die Hauptzahl der Chromosomen ( x) entspricht dem haploiden Chromosomensatz ( n); während die haploide Anzahl von Chromosomen die Anzahl von Chromosomen in den Zellen ist, die im Akkord der Meiose gebildet werden. Dann diploid (2 n) enthält zwei Genome x, und 2 n=2x. In vielen niederen Eukaryoten, vielen Sporen und Angiospermen enthalten diploide Zellen jedoch nicht 2 Genome, sondern eine andere Anzahl. Die Anzahl der Genome in diploiden Zellen wird als genomische Zahl (Ω) bezeichnet. Die Folge der genomischen Zahlen heißt polyploid in der Nähe.

Zum Beispiel in Getreide x = 7 die folgenden polyploiden Serien sind bekannt (das +-Zeichen zeigt das Vorhandensein eines Polyploiden eines bestimmten Niveaus an)

Unterscheiden Sie zwischen balancierten und unbalancierten Autopolyploiden. Ausgeglichene Polyploide werden als Polyploide mit einer geraden Anzahl von Chromosomensätzen und unausgeglichene Polyploide mit einer ungeraden Anzahl von Chromosomensätzen bezeichnet, zum Beispiel:

unausgeglichene Polyploide			balancierte Polyploide
Haploiden	1 x		Diploide	2 x
triploide	3 x		Tetraploiden	4 x
Pentaploiden	5 x		Hexaploiden	6 x
Hektaploiden	7 x		Oktoploide	8 x
Enneaploiden	9 x		dekaploide	10 x

Autopolyploidie wird oft von einer Zunahme der Zellgröße, Pollenkörner und der Gesamtgröße von Organismen, einem erhöhten Gehalt an Zuckern und Vitaminen begleitet. Zum Beispiel die triploide Espe ( 3X = 57) erreicht gigantische Ausmaße, ist langlebig, sein Holz ist widerstandsfähig gegen Fäulnis. Unter den Kulturpflanzen sind sowohl Triploide (mehrere Sorten von Erdbeeren, Apfelbäumen, Wassermelonen, Bananen, Tee, Zuckerrüben) als auch Tetraploide (mehrere Sorten von Roggen, Klee und Trauben) weit verbreitet. Unter natürlichen Bedingungen kommen autopolyploide Pflanzen normalerweise unter extremen Bedingungen vor (in hohen Breiten, im Hochgebirge); außerdem können sie hier normale diploide Formen verdrängen.

Die positiven Wirkungen der Polyploidie sind mit einer Erhöhung der Anzahl von Kopien desselben Gens in Zellen und dementsprechend mit einer Erhöhung der Dosis (Konzentration) von Enzymen verbunden. In einigen Fällen führt Polyploidie jedoch zu einer Hemmung physiologischer Prozesse, insbesondere bei sehr hohen Ploidiegraden. Beispielsweise ist Weizen mit 84 Chromosomen weniger produktiv als Weizen mit 42 Chromosomen.

Autopolyploide (insbesondere unausgeglichene) sind jedoch durch eine verringerte Fruchtbarkeit oder vollständige Unfruchtbarkeit gekennzeichnet, die mit einer beeinträchtigten Meiose einhergeht. Viele von ihnen sind daher nur zur vegetativen Vermehrung fähig.

Allopolyploidie

Allopolyploidie ist die wiederholte Wiederholung von zwei oder mehr unterschiedlichen haploiden Chromosomensätzen, die durch unterschiedliche Symbole gekennzeichnet sind. Polyploide, die als Ergebnis einer entfernten Hybridisierung erhalten werden, dh aus der Kreuzung von Organismen, die zu verschiedenen Arten gehören und zwei oder mehr Sätze verschiedener Chromosomen enthalten, werden als bezeichnet allopolyploide.

Allopolyploide sind unter Kulturpflanzen weit verbreitet. Wenn jedoch somatische Zellen ein Genom von verschiedenen Arten enthalten (zum Beispiel ein Genom SONDERN und ein - BEIM ), dann ist ein solcher Allopolyploid steril. Die Unfruchtbarkeit einfacher interspezifischer Hybriden ist darauf zurückzuführen, dass jedes Chromosom durch ein Homolog repräsentiert wird und die Bildung von Bivalenten in der Meiose unmöglich ist. So entsteht bei Fernkreuzung ein meiotischer Filter, der die Übertragung erblicher Neigungen auf nachfolgende Generationen sexuell verhindert.

Daher muss bei fruchtbaren Polyploiden jedes Genom verdoppelt werden. Beispielsweise ist bei verschiedenen Weizenarten die haploide Chromosomenzahl ( n) ist gleich 7. Wildweizen (Einkorn) enthält 14 Chromosomen in somatischen Zellen von nur einem doppelten Genom SONDERN und hat die genomische Formel 2 n = 14 (14SONDERN ). Viele allotetraploide Hartweizen enthalten 28 Chromosomen duplizierter Genome in somatischen Zellen. SONDERN und BEIM ; ihre genomische Formel 2 n = 28 (14SONDERN + 14BEIM ). Weicher allohexaploider Weizen enthält 42 Chromosomen verdoppelter Genome in somatischen Zellen SONDERN , BEIM , und D ; ihre genomische Formel 2 n = 42 (14 EIN+ 14B + 14D ).

Fruchtbare Allopolyploide können künstlich gewonnen werden. Beispielsweise wurde ein von Georgy Dmitrievich Karpechenko synthetisierter Rettich-Kohl-Hybrid durch Kreuzung von Rettich und Kohl erhalten. Das Rettichgenom ist symbolisiert R (2n = 18 R , n = 9 R ) und das Kohlgenom als Symbol B (2n = 18 B , n = 9 B ). Ursprünglich hatte der resultierende Hybrid die genomische Formel 9 R + 9 B . Dieser Organismus (amphiploid) war steril, da während der Meiose 18 einzelne Chromosomen (univalente) und kein einziges bivalentes gebildet wurden. Bei diesem Hybriden erwiesen sich jedoch einige Gameten als nicht reduziert. Wenn solche Gameten verschmolzen wurden, wurde ein fruchtbarer Amphidiploid erhalten: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . In diesem Organismus wurde jedes Chromosom durch ein Paar Homologe repräsentiert, was die normale Bildung von Bivalenten und die normale Divergenz der Chromosomen bei der Meiose sicherstellte: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) und ( 9 R + 9 B ).

Derzeit wird daran gearbeitet, künstliche Amphidiploide in Pflanzen (z. B. Weizen-Roggen-Hybriden (Triticale), Weizen-Couch-Hybriden) und Tieren (z. B. hybriden Seidenraupen) zu erzeugen.

Die Seidenraupe ist Gegenstand intensiver Selektionsarbeit. Es sollte beachtet werden, dass bei dieser Art (wie bei den meisten Schmetterlingen) die Weibchen ein heterogametisches Geschlecht haben ( XY), während die Männchen homogametisch sind ( XX). Für die schnelle Vermehrung neuer Seidenraupenrassen wird die induzierte Parthenogenese eingesetzt - unbefruchtete Eier werden den Weibchen noch vor der Meiose entnommen und auf 46 ° C erhitzt. Aus solchen diploiden Eiern entwickeln sich nur Weibchen. Außerdem ist bei der Seidenraupe Androgenese bekannt – wird das Ei auf 46°C erhitzt, der Zellkern durch Röntgenstrahlen abgetötet und anschließend besamt, dann können zwei männliche Zellkerne in das Ei eindringen. Diese Kerne verschmelzen zu einer diploiden Zygote ( XX), aus der sich das Männchen entwickelt.

Die Seidenraupe ist als Autopolyploidie bekannt. Darüber hinaus kreuzte Boris Lvovich Astaurov die Seidenraupe mit dem wilden Handicap der Tangerine-Seidenraupe, und als Ergebnis wurden fruchtbare Allopolyploide (genauer Allotetraploide) erhalten.

Bei der Seidenraupe ist der Seidenertrag aus männlichen Kokons um 20-30 % höher als aus weiblichen Kokons. V.A. Strunnikov brachte mithilfe von induzierter Mutagenese eine Rasse heraus, in der Männchen vorkommen X- Chromosomen tragen verschiedene tödliche Mutationen (System der balancierten Letalen) - ihren Genotyp l1+/+l2. Wenn solche Männchen mit normalen Weibchen gekreuzt werden ( ++/ Y) aus Eiern schlüpfen nur zukünftige Männchen (ihr Genotyp l1+/++ oder l2/++), und Weibchen sterben im embryonalen Entwicklungsstadium, weil ihr Genotyp bzw l1+/Y, oder + l2/J. Um Männchen mit tödlichen Mutationen zu züchten, werden spezielle Weibchen verwendet (ihr Genotyp + l2/++ J). Wenn dann solche Weibchen und Männchen mit zwei tödlichen Allelen in ihren Nachkommen gekreuzt werden, stirbt die Hälfte der Männchen und die andere Hälfte trägt zwei tödliche Allele.

Es gibt Rassen von Seidenraupen, bei denen Y-Chromosom hat ein Allel für dunkle Eifarbe. Dann dunkle Eier ( XY, aus denen Weibchen schlüpfen sollten), werden verworfen, und es bleiben nur leichte übrig ( XX), die später männliche Kokons geben.

Aneuploidie

Aneuploidie (Heteropolyploidie) ist eine Veränderung der Chromosomenzahl in Zellen, die kein Vielfaches der Hauptchromosomenzahl ist. Es gibt verschiedene Arten von Aneuploidie. Beim Monosomie eines der Chromosomen des diploiden Satzes geht verloren ( 2 n - 1 ). Beim Polysomie Dem Karyotyp werden ein oder mehrere Chromosomen hinzugefügt. Ein Sonderfall der Polysomie ist Trisomie (2 n + 1 ), wenn es statt zweier Homologe drei davon gibt. Beim Nullisomie Beide Homologe eines beliebigen Chromosomenpaares fehlen ( 2 n - 2 ).

Aneuploidie führt beim Menschen zur Entwicklung schwerer Erbkrankheiten. Einige von ihnen sind mit einer Veränderung der Anzahl der Geschlechtschromosomen verbunden (siehe Kapitel 17). Es gibt jedoch andere Krankheiten:

Trisomie auf dem 21. Chromosom (Karyotyp 47, + 21 ); Down-Syndrom; die Häufigkeit bei Neugeborenen beträgt 1:700. Verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung, großer Abstand zwischen den Nasenlöchern, breiter Nasenrücken, Ausbildung der Lidfalte (epikant), halboffener Mund. In der Hälfte der Fälle gibt es Verletzungen in der Struktur des Herzens und der Blutgefäße. Die Immunität ist normalerweise herabgesetzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 9-15 Jahre.

Trisomie auf dem 13. Chromosom (Karyotyp 47, + 13 ); Patau-Syndrom. Die Häufigkeit bei Neugeborenen beträgt 1:5.000.

Trisomie auf dem 18. Chromosom (Karyotyp 47, + 18 ); Edwards-Syndrom. Die Häufigkeit bei Neugeborenen beträgt 1:10.000.

Haploidie

Die Reduzierung der Chromosomenzahl in somatischen Zellen auf die Hauptzahl wird genannt Haploidie. Es gibt Organismen Halobionten, für die Haploidie ein normaler Zustand ist (viele niedere Eukaryoten, Gametophyten höherer Pflanzen, männliche Hymenoptera-Insekten). Haploidie als anomales Phänomen tritt bei Sporophyten höherer Pflanzen auf: in Tomaten, Tabak, Flachs, Datura und einigen Getreidearten. Haploide Pflanzen sind durch eine reduzierte Lebensfähigkeit gekennzeichnet; sie sind praktisch steril.

Pseudopolyploidie(falsche Polyploidie)

In einigen Fällen kann eine Veränderung der Chromosomenzahl ohne eine Veränderung der Menge an genetischem Material auftreten. Bildlich gesprochen ändert sich die Anzahl der Bände, aber die Anzahl der Phrasen ändert sich nicht. Ein solches Phänomen wird genannt Pseudopolyploidie. Es gibt zwei Hauptformen der Pseudopolyploidie:

1. Agmatopolyploidie. Es wird beobachtet, wenn große Chromosomen in viele kleine zerfallen. Gefunden in einigen Pflanzen und Insekten. Bei einigen Organismen (z. B. bei Spulwürmern) erfolgt die Fragmentierung von Chromosomen in somatischen Zellen, aber die ursprünglichen großen Chromosomen bleiben in Keimzellen erhalten.

2. Fusion von Chromosomen. Es wird beobachtet, wenn kleine Chromosomen zu großen kombiniert werden. In Nagetieren gefunden.

Chromosomenmutationen (auch Aberrationen, Umlagerungen genannt) sind unvorhersehbare Veränderungen in der Struktur von Chromosomen. Meistens werden sie durch Probleme verursacht, die während der Zellteilung auftreten. Die Exposition gegenüber auslösenden Umweltfaktoren ist eine weitere mögliche Ursache für chromosomale Mutationen. Mal sehen, was die Manifestationen solcher Veränderungen in der Struktur der Chromosomen sein können und welche Folgen sie für die Zelle und den gesamten Organismus haben.

Mutationen. Allgemeine Bestimmungen

In der Biologie wird eine Mutation als dauerhafte Veränderung der Struktur des Erbguts definiert. Was bedeutet „beständig“? Es wird von den Nachkommen eines Organismus mit mutierter DNA vererbt. Es geschieht auf folgende Weise. Eine Zelle erhält die falsche DNA. Es teilt sich, und zwei Töchter kopieren seine Struktur vollständig, das heißt, sie enthalten auch verändertes Erbmaterial. Darüber hinaus gibt es immer mehr solcher Zellen, und wenn der Organismus zur Fortpflanzung übergeht, erhalten seine Nachkommen einen ähnlichen mutierten Genotyp.

Mutationen bleiben normalerweise nicht unbemerkt. Einige von ihnen verändern den Körper so sehr, dass das Ergebnis dieser Veränderungen ein tödlicher Ausgang ist. Einige von ihnen lassen den Körper auf eine neue Weise funktionieren, verringern seine Anpassungsfähigkeit und führen zu ernsthaften Pathologien. Und eine sehr kleine Anzahl von Mutationen kommt dem Körper zugute und erhöht dadurch seine Fähigkeit, sich an Umweltbedingungen anzupassen.

Ordnen Sie Mutationen Gen, chromosomal und genomisch zu. Eine solche Klassifizierung basiert auf den Unterschieden, die in verschiedenen Strukturen des genetischen Materials auftreten. Chromosomenmutationen beeinflussen somit die Struktur von Chromosomen, Genmutationen - die Sequenz von Nukleotiden in Genen, und genomische Mutationen verändern das Genom des gesamten Organismus, indem sie einen ganzen Satz von Chromosomen hinzufügen oder entfernen.

Lassen Sie uns ausführlicher über chromosomale Mutationen sprechen.

Was sind chromosomale Umlagerungen?

Je nachdem, wie die auftretenden Veränderungen lokalisiert sind, werden folgende Arten von Chromosomenmutationen unterschieden.

1. Intrachromosomal - Transformation von genetischem Material innerhalb eines Chromosoms.
2. Interchromosomale - Umlagerungen, bei denen zwei nicht homologe Chromosomen ihre Abschnitte austauschen. Nicht-homologe Chromosomen enthalten unterschiedliche Gene und treffen sich während der Meiose nicht.

Jede dieser Arten von Aberrationen entspricht bestimmten Arten von Chromosomenmutationen.

Löschungen

Eine Deletion ist eine Trennung oder ein Verlust eines Teils eines Chromosoms. Es ist leicht zu erraten, dass diese Art von Mutation intrachromosomal ist.

Wenn der äußerste Teil des Chromosoms abgetrennt ist, wird die Deletion als terminal bezeichnet. Wenn näher am Zentrum des Chromosoms ein Verlust an genetischem Material auftritt, wird eine solche Deletion als interstitiell bezeichnet.

Diese Art von Mutation kann die Lebensfähigkeit des Organismus beeinträchtigen. Beispielsweise verleiht der Verlust eines Teils des Chromosoms, das für ein bestimmtes Gen kodiert, einer Person Immunität gegen das Immunschwächevirus. Diese adaptive Mutation entstand vor etwa 2000 Jahren, und einige Menschen mit AIDS konnten nur überleben, weil sie das Glück hatten, Chromosomen mit einer veränderten Struktur zu haben.

Duplikate

Eine andere Art von intrachromosomalen Mutationen sind Duplikationen. Dabei handelt es sich um eine Vervielfältigung eines Abschnitts des Chromosoms, die durch einen Fehler beim sogenannten Crossover oder Crossover im Prozess der Zellteilung entsteht.

Die so kopierte Region kann ihre Position beibehalten, sich um 180° drehen oder sogar mehrmals wiederholen, und dann wird eine solche Mutation als Amplifikation bezeichnet.

Bei Pflanzen kann sich die Menge an genetischem Material gerade durch mehrfache Vervielfältigung vermehren. Dabei ändert sich meist die Anpassungsfähigkeit der gesamten Art, was bedeutet, dass solche Mutationen von großer evolutionärer Bedeutung sind.

Umkehrungen

Siehe auch intrachromosomale Mutationen. Inversion ist eine Drehung eines bestimmten Abschnitts des Chromosoms um 180 °.

Der durch Inversion invertierte Teil des Chromosoms kann auf einer Seite des Zentromers (parazentrische Inversion) oder auf gegenüberliegenden Seiten davon (perizentrisch) liegen. Das Zentromer ist die sogenannte Region der primären Einschnürung des Chromosoms.

Normalerweise beeinflussen Inversionen die äußeren Zeichen des Körpers nicht und führen nicht zu Pathologien. Es wird jedoch angenommen, dass bei Frauen mit einer Inversion eines bestimmten Teils des neunten Chromosoms die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt während der Schwangerschaft um 30 % steigt.

Translokationen

Translokation ist die Bewegung eines Abschnitts eines Chromosoms zu einem anderen. Diese Mutationen sind vom interchromosomalen Typ. Es gibt zwei Arten von Translokationen.

1. Reziprok - das ist der Austausch von zwei Chromosomen in bestimmten Bereichen.
2. Robertsonian - die Verschmelzung zweier Chromosomen mit einem kurzen Arm (akrozentrisch). Bei der Robertsonschen Translokation gehen kurze Abschnitte beider Chromosomen verloren.

Wechselseitige Translokationen führen beim Menschen zu Fruchtbarkeitsproblemen. Manchmal verursachen solche Mutationen Fehlgeburten oder führen zur Geburt von Kindern mit angeborenen Entwicklungsstörungen.

Robertsonsche Translokationen sind beim Menschen recht häufig. Insbesondere wenn die Translokation unter Beteiligung von Chromosom 21 erfolgt, entwickelt der Fötus das Down-Syndrom, eine der am häufigsten registrierten angeborenen Pathologien.

Isochromosomen

Isochromosomen sind Chromosomen, die einen Arm verloren haben, ihn aber gleichzeitig durch eine exakte Kopie ihres anderen Arms ersetzt haben. Das heißt, ein solcher Vorgang kann tatsächlich als Löschung und Inversion in einem Fläschchen betrachtet werden. In sehr seltenen Fällen haben solche Chromosomen zwei Zentromere.

Isochromosomen sind im Genotyp von Frauen vorhanden, die am Shereshevsky-Turner-Syndrom leiden.

Alle oben beschriebenen Arten von chromosomalen Mutationen sind verschiedenen lebenden Organismen, einschließlich Menschen, innewohnend. Wie manifestieren sie sich?

Chromosomale Mutationen. Beispiele

Mutationen können in den Geschlechtschromosomen und in Autosomen (alle anderen gepaarten Chromosomen der Zelle) auftreten. Betrifft die Mutagenese die Geschlechtschromosomen, sind die Folgen für den Organismus in der Regel schwerwiegend. Angeborene Pathologien treten auf, die die geistige Entwicklung des Individuums beeinflussen und sich normalerweise in Veränderungen des Phänotyps äußern. Das heißt, äußerlich mutierte Organismen unterscheiden sich von normalen.

Genomische und chromosomale Mutationen sind bei Pflanzen häufiger. Sie kommen jedoch sowohl bei Tieren als auch bei Menschen vor. Chromosomenmutationen, von denen wir im Folgenden Beispiele betrachten werden, äußern sich im Auftreten schwerer erblicher Pathologien. Dies sind das Wolff-Hirschhorn-Syndrom, das "Katzenschrei"-Syndrom, die partielle Trisomie-Krankheit entlang des kurzen Arms von Chromosom 9 und einige andere.

Syndrom "Katzenschrei"

Diese Krankheit wurde 1963 entdeckt. Es entsteht aufgrund einer partiellen Monosomie auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 aufgrund einer Deletion. Eines von 45.000 Babys wird mit diesem Syndrom geboren.

Warum heißt diese Krankheit so? Kinder, die an dieser Krankheit leiden, haben einen charakteristischen Schrei, der dem Miau einer Katze ähnelt.

Mit der Deletion des kurzen Arms des fünften Chromosoms können seine verschiedenen Teile verloren gehen. Die klinischen Manifestationen der Krankheit hängen direkt davon ab, welche Gene während dieser Mutation verloren gegangen sind.

Die Struktur des Kehlkopfes verändert sich bei allen Patienten, wodurch der „Katzenschrei“ ausnahmslos für jeden charakteristisch ist. Die meisten Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben eine Veränderung in der Schädelstruktur: eine Abnahme der Gehirnregion, ein mondförmiges Gesicht. Die Ohrmuscheln beim Syndrom "Katzenschrei" sind normalerweise tief gelegen. Manchmal haben Patienten angeborene Pathologien des Herzens oder anderer Organe. Auch eine geistige Behinderung ist ein charakteristisches Merkmal.

Normalerweise sterben Patienten mit diesem Syndrom in der frühen Kindheit, nur 10% von ihnen überleben das zehnte Lebensjahr. Es wurden jedoch auch Fälle von Langlebigkeit mit dem "Katzenschrei"-Syndrom registriert - bis zu 50 Jahren.

Wolff-Hirshhorn-Syndrom

Dieses Syndrom ist viel seltener - 1 Fall pro 100.000 Geburten. Es wird durch eine Deletion eines der Segmente des kurzen Arms des vierten Chromosoms verursacht.

Die Manifestationen dieser Krankheit sind vielfältig: verzögerte Entwicklung der körperlichen und geistigen Sphäre, Mikrozephalie, eine charakteristische schnabelförmige Nase, Schielen, Gaumen- oder Oberlippenspalte, kleiner Mund und Fehlbildungen innerer Organe.

Wie viele andere menschliche Chromosomenmutationen wird die Wolff-Hirschhorn-Krankheit als halb tödlich eingestuft. Dies bedeutet, dass die Lebensfähigkeit des Organismus mit einer solchen Krankheit erheblich reduziert ist. Kinder, bei denen das Wolff-Hirschhorn-Syndrom diagnostiziert wurde, werden normalerweise nicht 1 Jahr alt, aber ein Fall wurde aufgezeichnet, als der Patient 26 Jahre lebte.

Syndrom der partiellen Trisomie auf dem kurzen Arm von Chromosom 9

Diese Krankheit tritt aufgrund unausgeglichener Duplikationen im neunten Chromosom auf, wodurch sich mehr genetisches Material in diesem Chromosom befindet. Insgesamt sind mehr als 200 Fälle solcher Mutationen beim Menschen bekannt.

Das Krankheitsbild wird durch eine verzögerte körperliche Entwicklung, leichte geistige Retardierung und einen charakteristischen Gesichtsausdruck beschrieben. Herzfehler werden bei einem Viertel aller Patienten gefunden.

Beim Syndrom der partiellen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9 ist die Prognose noch relativ günstig: Die meisten Patienten überleben bis ins hohe Alter.

Andere Syndrome

Manchmal treten sogar in sehr kleinen DNA-Abschnitten chromosomale Mutationen auf. Krankheiten sind in solchen Fällen normalerweise auf Duplikationen oder Deletionen zurückzuführen und werden als Mikroduplikation bzw. Mikrodeletion bezeichnet.

Das häufigste derartige Syndrom ist die Prader-Willi-Krankheit. Es tritt aufgrund einer Mikrodeletion eines Abschnitts von Chromosom 15 auf. Interessanterweise muss dieses Chromosom vom Vater vom Körper erhalten werden. Als Folge einer Mikrodeletion sind 12 Gene betroffen. Patienten mit diesem Syndrom sind geistig zurückgeblieben, fettleibig und haben normalerweise kleine Füße und Hände.

Ein weiteres Beispiel für solche Chromosomenerkrankungen ist das Sotos-Syndrom. Eine Mikrodeletion tritt im Bereich des langen Arms von Chromosom 5 auf. Das klinische Bild dieser Erbkrankheit ist durch schnelles Wachstum, eine Zunahme der Größe der Hände und Füße, das Vorhandensein einer konvexen Stirn und einige geistige gekennzeichnet Verzögerung. Die Häufigkeit des Auftretens dieses Syndroms wurde nicht ermittelt.

Chromosomenmutationen, genauer gesagt Mikrodeletionen in Regionen der Chromosomen 13 und 15, verursachen den Wilms-Tumor bzw. das Retinblastom. Der Wilms-Tumor ist ein Nierenkrebs, der überwiegend bei Kindern auftritt. Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor der Netzhaut, der auch bei Kindern auftritt. Diese Krankheiten werden behandelt, wenn sie im Frühstadium diagnostiziert werden. In einigen Fällen greifen Ärzte auf operative Eingriffe zurück.

Die moderne Medizin beseitigt viele Krankheiten, aber es ist noch nicht möglich, chromosomale Mutationen zu heilen oder zumindest zu verhindern. Sie können nur zu Beginn der intrauterinen Entwicklung des Fötus nachgewiesen werden. Die Gentechnik steht jedoch nicht still. Vielleicht wird bald ein Weg gefunden, Krankheiten durch Chromosomenmutationen vorzubeugen.