Может показаться, что ДНК - главный центр молекулы, без которой ее жизнь невозможна. На самом деле ДНК - достаточно чувствительная сложная молекула, которая сама способна быстро изменяться и проявлять особенные свойства. На нее оказывают влияние как наши мысли и намерения, так и факторы воздействия физического и химического характера.

Сложные цепочки генетических кодов, каждое звено которых может перестать работать или активизироваться в любую минуту - вот что представляет собой сосредоточение генетического материала человека. Кроме того, спирали генов способны проявлять невероятные свойства и помогать сохранять энергию невероятно длительное время. Но как такое возможно и как можно настроить свой организм на исцеления путем влияния на ДНК?

Световая ловушка

Фотоны света не задерживаются, а постоянно рассеиваются. В растениях энергия света преобразуется в молекулы питательных веществ, а в организме человека для улавливания фотонов света может служить спиралевидная молекула ДНК. Это доказано в эксперименте с помещением ДНК в кварцевый контейнер и облучением его светом. Интересно, что сам свет приобретал также спиралевидную структуру и мог храниться в течение месяца даже после того, как молекулу ДНК удалили из контейнера. Такое преобразование и хранение световой энергии доступно только спиралевидным молекулам, которые ответственны за передачу генетической информации.

Самостоятельное исцеление

Многие люди считают, что наследственность играет основную роль в состоянии здоровья. На самом деле экспериментальные данные о значении позитивного мышления в управлении ДНК говорят о том, что гены определяют нас всего лишь отчасти, в остальном же человек сам отвечает за собственные болезни и склонности. При стрессах, раздражении, постоянных переживаниях гены перестают работать нормально, возникают предпосылки для развития болезней. Патологии могут затрагивать абсолютно любые органы и ткани, но все начинается с мышления и саморазрушающих механизмов воздействия сознания на спиралевидные молекулы.

Источником энергии для оздоровления клеточных молекул является любовь. Это способ направленного целительного омоложения клеток, предотвращения их старения и разрушения. Любовь позволяет усиливать позитивную энергию и делать мысли более сильными. Без любви организм не может развиваться нормально. Это доказывают экспериментальные наблюдения, когда дети не могу полноценно развиваться, если им не хватает родительской ласки и любви. Доказано, например, что дети из приютов чаще страдают от аутизма, чем малыши, о которых заботятся родители.

Мыслительные преобразовании

Воздействовать на структурные изменения в ДНК можно на расстоянии посредством намерения.
Если человек осознанно концентрируется на хороших мыслях, а его мозг начинает излучать гармоничные волны, но спирали ДНК начинают преобразовываться. Причем, если человек воздействует позитивными мыслями и намерениями, то изменения приводят к исцеляющим преобразованиям, а если в мыслях присутствует направленный гнев, злоба, раздражение, то ДНК настраиваются на волну умирания. Все дело в том, что мозг начинает преобразовывать мысли в потоки энергии, которые воспринимаются и интерпретируются ДНК как сигналы к восстановлению организма, или, наоборот, к самоуничтожению.

По данным экспериментов изменения в структуре ДНК, помещенной в изолированную пробирку с нейтральной средой, при отсутствии мыслительного воздействия практически не имели место. Зато при сосредоточении мыслей именно на пробирке с ДНК начинались изменения в 10% участков молекулы, которая несет генетическую информацию. Вот как работают целители. Они способны преобразовать позитивные мысли и настрои в энергию мозговых волн. Именно такие волны дают клеткам организма сигналы о необходимости исцеления органов и систем.

С помощью CRISPR прямо сейчас происходит грандиозный прорыв в генной инженерии: ученые планируют скоро научиться избавлять нас навсегда от любых болезней, с перспективой любых контролируемых мутаций и вечной жизни.

На публикацию этого поста нас натолкнуло видео “CRISPR: редактирование генов изменит все и навсегда”, в котором рассказывается о переднем крае науки в части генной модификации человека: речь идет не просто об избавлении от болезней типа СПИД, рак и многие другие, но и о создании безупречного нового вида людей, людей со сверхспособностями и бессмертии. И это происходит прямо сейчас на наших глазах.

Все эти перспективы открываются благодаря недавнему революционному открытию белка CRISPR–Cas9, но обо всем по порядку.

Раньше считалось, что ДНК в каждой нашей клетке – абсолютно идентичны и содержат нашу точную и неизменную копию – какую клетку бы ни взять, но оказалось, что это не так: ДНК в разных клетках немного разные и они меняются в зависимости от разных обстоятельств.

Открытию белка CRISPR – Cas9 помогли наблюдения за выжившими после атаки вирусов бактериями.

Древнейшая война на земле

Бактерии и вирусы соперничают с начала жизни: вирусы-бактериофаги охотятся на бактерии. В океане они убивают 40% от общего числа бактерий каждый день. Вирус делает это, вставляя свой генетический код в бактерию и использует её в качестве фабрики.

Бактерии пытаются безуспешно сопротивляться, но в большинстве случаев их защитные механизмы оказываются слишком слабыми. Но иногда бактерии выживают. Тогда они могут активировать свою самую эффективную противовирусную систему. Они сохраняют часть ДНК вируса в своём генетическом коде, ДНК-архиве “CRISPR”. Здесь она хранится до необходимого момента.

Когда вирус снова атакует, бактерия создает РНК-копию из ДНК архива и
заряжает секретное оружие – белок Cas9. Этот протеин сканирует бактерию на предмет вмешательства вируса, сравнивая каждую часть найденного ДНК с архивом. Когда находится 100% соответствие, он активируется и отрезает ДНК вируса, делая его бесполезным, таким образом защищая бактерию.

Белок Cas9 сканирует ДНК клетки на предмет внедрения вируса и заменяет испорченную часть здоровым фрагментом.

Что характерно, Cas9 очень точен, словно ДНК хирург. Переворот произошел, когда ученые поняли, что система CRISPR программируема – можно просто дать копию ДНК, которую нужно изменить, и поместить систему в живую клетку.

Помимо точности, дешевизны и простоты использования, CRISPR позволяет включать и выключать гены живых клеток и изучать конкретные последовательности ДНК.
Этот метод также работает с любыми клетками, микроорганизмами, растениями, животными или людьми.

Ученые выяснили, что Cas9 можно программировать на любые замены в любой части ДНК – и это открывает практически безграничные возможности для человечества.

Болезням конец?

В 2015-м ученые использовали CRISPR для удаления вируса ВИЧ из клеток пациентов,
и доказали, что это возможно . Годом позже они провели более амбициозный эксперимент с крысами с вирусом ВИЧ в практически всех их клетках.

Учёные просто ввели CRISPR в их хвосты, и смогли удалить более 50% вируса из клеток по всему телу. Возможно, через несколько десятилетий CRISPR поможет избавиться от ВИЧ и других ретровирусов – вирусов, которые прячутся внутри человеческой ДНК, вроде герпеса. Возможно CRISPR сможет победить нашего худшего врага, рак .

Рак является результатом появления клеток, отказывающихся умирать и продолжающих делиться, попутно прячась от иммунной системы. CRISPR дает нам средство редактировать наши иммунные клетки и делать их лучшими охотниками на раковые клетки.

Возможно через некоторое время лечение от рака будет всего лишь парой уколов с несколькими тысячами ваших собственных клеток, созданных в лаборатории, чтобы вылечить вас навсегда.

Возможно через некоторое время вопрос лечения рака – вопрос пары уколов модифицированных клеток.

Первое клиническое испытание такой терапии на пациентах-людях было одобрено в начале 2016-го в США. Менее чем через месяц китайские ученые объявили, что будут лечить пациентов с раком легких иммунными клетками, модифицированными по этой же технологии, в августе 2016 . Дело быстро набирает обороты.

А еще есть генетические заболевания, тысячи их. Они разнятся от слегка раздражающих до крайне смертельных или приносящих годы страданий. С мощными инструментами вроде CRISPR однажды мы сможем покончить с этим.

Более 3000 генетических заболеваний вызываются единственной заменой в ДНК.
Мы уже создаем модифицированную версию Cas9, которая исправляет такие ошибки и избавляет клетку от заболевания. Через пару десятилетий мы может быть сможем навсегда уничтожить тысячи заболеваний. Однако у всех эти медицинских применений один недостаток – они ограничены одним пациентом и умрут вместе с ним, если мы не используем их на репродуктивных клетках или на ранней стадии развития плода.

CRISPR вероятно будет использоваться куда шире. Например для создания модифицированного человека, спроектированного ребенка. Это принесет плавные но необратимые изменения в человеческом генофонде.

Спроектированные дети

Средства изменения ДНК человеческого плода уже существуют,
но технология находится на раннем этапе развития. Однако, ее применяли уже дважды. В 2015-м и 2016-м эксперименты китайских ученых с человеческими эмбрионами достигли частичного успеха на второй попытке.

Они выявили гигантские трудности в редактировании генов эмбрионов, но множество ученых уже работают над решением этих проблем. Это то же самое, что и компьютеры 70-х: в будущем они станут лучше.

Вне зависимости от ваших взглядов на генную инженерию, она коснётся всех. Модифицированные люди могут изменить геном всего нашего вида, потому что их привитые качества будут переданы их детям, и через поколения медленно распространятся, медленно меняя генофонд человечества. Это начнется постепенно.

Первые спроектированные дети не будут сильно отличаться от нас. Скорее всего, их гены будут изменены для избавления от смертельных наследственных заболеваний.
По мере развития технологий все больше людей начнут думать, что неиспользование генетической модификации неэтично, потому что это обрекает детей
на страдание и смерть, которые можно предотвратить.

Как только первый такой ребенок родится, откроется дверь, которую уже не удастся закрыть. Сначала некоторые черты никто не будет трогать, но по мере роста одобрения технологии и наших знаний о генетическом коде, будет расти будет и соблазн.
Если вы сделаете свое потомство иммунным к болезни Альцгеймера, почему бы вдобавок не дать им улучшенный метаболизм? Почему бы до кучи не наградить их отличным зрением? Как насчет роста или мускул? Пышных волос? Как насчет дара исключительного интеллекта для вашего ребенка?

Огромные перемены придут как результат накопления личных решений миллионов людей.
Это скользкий склон, и модифицированные люди могут стать новой нормой. Пока генная инженерия становится все более привычной, а наши знания улучшаются, мы можем подойти к искоренению главной причины смертности – старения.

2/3 из примерно 150 000 человек, умерших сегодня, умерли по причинам, связанным со старением.

Сегодня считается, что старение вызывается накоплением повреждений в наших клетках
вроде разрывов ДНК или износа систем, ответственных за исправление этих повреждений.
Но есть также и гены, которые напрямую влияют на наше старение.

Генная инженерия и прочая терапия могли бы остановить или замедлить старение. Возможно даже обратить его вспять.

Типичная реакция на возможность вечной жизни (как и любой другой привычной сейчас, но революционной несколько сотен лет назад технологии).

Вечная жизнь и “люди икс”

Мы знаем, что в природе есть животные, которые не стареют. Может, мы могли бы занять у них пару генов. Некоторые ученые считают что однажды старение будет искоренено. Мы все равно будем умирать, но только не в больнице в 90 лет, а через пару тысяч лет, прожитых в окружении наших любимых.

Вызов огромен и, возможно, цель недостижима, но можно допустить, что люди, живущие сегодня, могут оказаться первыми, кто вкусит плоды анти-возрастной терапии. Возможно, нужно всего лишь убедить смышленого миллиардера в необходимости помочь решить эту большую проблему.

Если смотреть на это шире, мы могли бы решить множество задач с помощью специально измененных людей, например которые могли бы лучше справляться с высококалорийной едой, и избавиться от таких недугов цивилизации как ожирение.

Владея модифицированной иммунной системой с перечнем потенциальных угроз,
мы могли бы стать неуязвимыми для большинства заболеваний, преследующих нас сегодня. Ещё позже мы смогли бы создать людей для длительных космических перелетов и для адаптации к различным условиям на других планетах, что было бы крайне полезно для поддержания нашей жизни во враждебной вселенной.

Несколько щепоток соли

Есть несколько главных препятствий, технологических и этических. Многие почувствуют страх перед миром, где мы отсеиваем несовершенных людей, а потомство выбираем на основе того, что считается здоровым.

Но мы уже живем в таком мире. Тесты на десятки генетических заболеваний или осложнений стали нормой для беременных женщин во многих странах. Часто одно подозрение на генетический дефект может привести к прерыванию беременности.
Возьмем для примера синдром Дауна, один из самых распространенных генетических дефектов: в Европе около 90% беременностей с установленным наличием этого отклонения прерываются.

Генетический отбор в действии: уже сейчас синдром Дауна диагностируется на ранней стадии развития эмбриона и 90% беременности с этим диагнозом прерывается.

Решение о прерывании беременности является очень личным, но важно понимать, что мы уже сегодня отбираем людей, основываясь на состоянии здоровья. Нет смысла притворяться, что это изменится, поэтому нам необходимо действовать осторожно и этично, несмотря на растущую свободу выбора благодаря дальнейшему развитию технологий.

Однако, все это перспективы отдаленного будущего. Несмотря на мощность CRISPR, метод не лишен недостатков. Могут случиться ошибки при редактировании, неизвестные ошибки могут произойти в любой части ДНК и остаться незамеченными.

Изменение гена может достичь нужного результата и вылечить от заболевания, но вместе с этим спровоцировать нежелательные изменения. Мы попросту недостаточно знаем о сложных взаимосвязях наших генов, чтобы избежать непредсказуемых последствий.

Работа над точностью и методами наблюдения очень важна в предстоящих клинических испытаниях. И раз уж мы обсудили возможное светлое будущее, также стоит упомянуть и более мрачное видение. Представьте, что может страна вроде Северной Кореи сделать с таким уровнем технологий?

Важно, чтобы технология генной модификации не попала в руки тоталитарным режимам, которые гипотетически могут использовать ее во вред человечеству – например, создать армию генетически модифицированных солдат.

Может она навечно продлить свое правление с помощью принудительной инженерии? Что остановит тоталитарный режим от создания армии модифицированных суперсолдат?

Ведь это в теории возможно. Сценарии вроде этого лежат в далеком будущем, если они вообще возможны, но подтверждение работоспособности концепции такой инженерии уже существует. Технология и правда настолько могущественна.

Подобное может стать поводом для запрета инженерии и связанных с ней исследований, но это определенно было бы ошибкой. Запрет на генную инженерию человека только приведёт науку в области с такими правилами и законами, с которыми нам было бы не по себе. Только участвуя в процессе, мы сможем быть уверены, что исследование ведется с осторожностью, разумом, контролем и прозрачностью.

Мы можем исследовать и внедрять в человека любые генные модификации.

Заключение

Чувствуете беспокойство? Почти в каждом из нас есть какое-то несовершенство. Позволили бы нам существовать в подобном новом мире? Технология несколько устрашает, но нам есть что выиграть, да и генная инженерия может быть очередной ступенью в эволюции разумных видов жизни.

Возможно мы покончим с болезнями, увеличим продолжительность жизни на века и отправимся к звездам. Не стоит мелко мыслить, говоря о такой теме. Каким бы ни было ваше мнение о генной инженерии, будущее наступает несмотря ни на что.

То, что раньше было научной фантастикой, вскоре станет нашей новой реальностью.
Реальностью, полной возможностей и препятствий.

Вы можете также посмотреть непосредственно само видео:

ДНК - это химическое вещество, которое подвержено внешнему влиянию. Эти влияния могут быть физическими (температура, ультрафиолетовое и радиационное излучение) или химическими (свободные радикалы, канцерогены и т. п.).

## Температура

При повышении температуры на каждые 10 градусов скорость химической реакции увеличивается в 2 раза. Конечно, в клеточном ядре (там, где хранится ДНК) нет таких перепадов температуры. Но есть небольшие изменения, которые могут привести к тому, что ДНК прореагирует с каким-нибудь веществом, растворенным неподалеку.

## УЛЬТРАФИОЛЕТ

Ультрафиолет действует на нас почти всегда. Зимой это ничтожные дозы. Летом - значительные. Если ультрафиолетовый фотон попадает в молекулу ДНК, его энергии хватает для образования новой химической связи. Соседние звенья ДНК (нуклеотиды) могут образовать дополнительную связь друг с другом, что приведет к нарушению считывания и репликации ДНК. Или же УФ фотон может привести в разрыву нити ДНК из-за своей высокой энергии.

## РАДИАЦИЯ

Радиационное излучение. Вы думаете, оно только на реакторе? Есть так называемый нормальный радиационный фон, то есть вокруг и через нас каждую секунду пролетает несколько частиц, и не всегда это происходит бесследно для нашей ДНК. Чтобы понять масштабность радиационного фона, посмотрите сюда .

Но не стоит бояться. Фон не зря назван нормальным. Далеко не все частицы проходят через кожу, из проникнувших не все проникают глубоко, а те, что проникли, часто врезаются в другие молекулы и атомы в клетке, которых очень много. Лишь единицы добираются до ДНК, и то могут не оказать никакого эффекта на нее.

Кстати, чем выше над землей, тем радиационный фон ярче. Связано это с космической радиацией, от которой нас в большей степени защищает магнитное поле земли и атмосфера. Чем дальше от земли, тем магнитное поле слабее и слой атмосферы тоньше, и большее число высокоэнергетических частиц бомбардируют наше тело.

## СВОБОДНЫЕ РАДИКАЛЫ

Среди химических бОльшая роль отводится именно свободным радикалам, которые постоянно образуются в клетке. Это побочный продукт окислительно-восстановительных процессов, без которых невозможна жизнь. Конечно, за миллионы лет эволюции выжили только те организмы, у которых возникла система нейтрализации свободных радикалов. У нас она тоже есть. Но ничто не работает со 100% эффективность, и нет-нет, да несколько радикалов умудряются повредить ДНК.

Кстати о радиации. Она также ответственна за образование свободных радикалов. Те высокоэнергетические частицы, которые прореагировали с веществами, окружающими ДНК, часто приводят в образованию радикалов.

## КАНЦЕРОГЕНЫ

Что касается канцерогенов, то хорошим примером является бензпирен - вещество, образующееся при горении угля и углеводородов, например бензина. Он содержится в выхлопных газах и дыме от костра. Безпирен имеет высокое сродство к ДНК и встраивается в структуру ДНК, нарушая тем самым последовательность нуклеотидов. Есть и другие механизмы повреждения ДНК.

Внешними воздействиями причины не ограничены. Внутренняя кухня тоже не без изъяна. ДНК - динамичная молекула, которая часто удваивается, постоянно распутывается и спутывается, меняет свое положение в пространстве. Не все из этих процессов проходят гладко, и могут возникать разрывы нити ДНК, перестановка и даже потеря участков цепи, слияние нескольких молекул в одну. При делении клетки не все хромосомы могут поспеть за вновь образующимися клетками, и у одной из дочерних клеток может оказаться меньше хромосом, а у другой больше. Это тоже мутация.

Удвоение ДНК тоже происходит не точь-в-точь, а с ошибками. Более того, каждая копия немного короче оригинала, потому что края (теломеры) сложно скопировать. Рано или поздно (когда мы уже старые) теломеры укорачиваются настолько, что в "под нож" попадают кодирующие участки ДНК.

Все это звучит страшно, но во-первых, часто мутации являются безразличными и редко имеют негативные последствия, во-вторых в ходе эволюции возник механизм починки повреждений ДНК, который неплохо справляется со своими обязанностями, а в-третьих, мутационный процесс необходимый компонент для эволюции и позволяет появиться на свет тому, чего в природе еще не было.

Изменение ДНК человека которое передается будущим поколениям уже давно считается этически закрытым и запрещенным во многих странах. Ученые сообщают, что они используют новые инструменты для ремонта болезнетворных генов в эмбрионах человека. Хотя исследователи используют дефектные эмбрионы и не собираются имплантировать их в матку женщины, работа вызывает опасение.

Изменение ДНК человеческих яйцеклеток, спермы или эмбрионов известно как герминативное изменение. Многие ученые призывают к мораторию на пересмотр клинических эмбрионов, редактирование зародышевой линии человека и многие считают, что этот вид научной деятельности должен быть запрещен.

Однако, редактирование ДНК человеческого эмбриона может быть этически допустимо, чтобы предотвратить болезнь у ребенка, но только в редких случаях и с гарантиями. Эти ситуации могут быть ограниченно введены для пар, когда они оба имеют серьезные генетические заболевания и для кого редактирование эмбриона действительно последний разумный вариант, если они хотят иметь здорового ребенка.

Опасность преднамеренного изменения генов

Ученые считают, что редактирование эмбриона человека может быть приемлемым, чтобы предотвратить ребенка от наследования серьезных генетических заболеваний, но только при соблюдении определенной техники безопасности и этических критериев. Например, пара не может иметь “разумные альтернативы”, такие как возможность выбора здоровых эмбрионов для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или с помощью пренатальных тестов и аборта плода с болезнью. Другая ситуация, которая может удовлетворить критериям, если оба родителя имеют одинаковые заболевания, такие как, например, кистозный фиброз.

Ученые предупреждают о необходимости строгого государственного надзора, чтобы предотвратить использование редактирования зародышевой линии для других целей, например, чтобы дать ребенку желаемые, отличительные от остальных черты.

Редактирование генов в клетках пациентов, которые не наследуются, клинические испытания уже ведутся для борьбы с ВИЧ, гемофилией и лейкозом. Считается, что существующие регуляторные системы для генной терапии которые являются достаточными для проведения таких работ.

Редактирование генома не должно быть для повышения потенции, повышения у здорового человека мышечной силы или снижения уровня холестерина.

Редактирование генов человеческой зародышевой линии или модификация зародышевой линии человека означает преднамеренное изменение генов передающееся детям и будущим поколениям.

Другими словами, создание генно-модифицированных людей . Модификация зародышевой линии человека на протяжении многих лет считается запретной темой в связи с безопасностью и социальными причинами. Это формально запрещено в более чем 40 странах.

Опыты по созданию генно-модифицированных людей и наука евгеника

Однако, в последние годы, по новым методам генной инженерии, проводились опыты с человеческими эмбрионами. Для исследований использовались гены и человеческие эмбрионы связанные с бета-заболеванием крови – талассемией. Эксперименты были в основном безуспешными. Но инструменты редактирования генов совершенствуются в лабораториях по всему миру и ожидается, что они позволят легче, дешевле и более точнее редактировать или удалять гены, чем когда-либо прежде. Современные пока теоретические способы редактирования генома позволят ученым вставлять, удалять и подправлять ДНК с получением положительных результатов. Это открывает перспективу лечения некоторых заболеваний, таких как серповидно-клеточные заболевания, муковисцидоз и определенные виды рака.

Селекция применительно к человеку – евгеника

Редактирование генов человеческих эмбрионов или направление евгеника приводит к созданию генетически модифицированных очень разных людей. Это вызывает серьезную безопасность в связи с социальными и этическими проблемами. Они варьируются от перспективы необратимого вреда для здоровья будущих детей и поколений до открывания дверей к новым формам социального неравенства, дискриминации и конфликтов и новой эре евгеники.

Наука евгеника по селекции человека попала в середине прошлого века как наука нацистского направления.

Ученым не разрешено вносить изменения в ДНК человека, который передается последующим поколениям. Такой новаторский шаг науки евгеники следует рассматривать лишь после дополнительных исследований, после чего изменения могут быть проведены в условиях жестких ограничений. Такие работы должны быть запрещены, чтобы предотвратить серьезные заболевания и инвалидности.

Изменчивость вызванную изменением генов называют ещё мутациями.

Это давнее табу на внесение изменений в гены человеческой спермы, яйцеклеток или эмбрионов, потому что такие изменения будут унаследованы будущими поколениями. Это табу отчасти из-за опасений, что ошибки могут непреднамеренно создать новые искусственные болезни, которые потом могут стать постоянной частью человеческого генофонда.

Другая проблема заключается в том, что этот вид может быть использован для генетической модификации для немедицинских причин. Например, ученые теоретически могут попытаться создать конструктор детей, в которых родители пытаются выбрать черты характера своих детей, чтобы сделать их умнее, выше, лучшими спортсменами или с другими якобы необходимыми атрибутами.

Ничего подобного в настоящее время не возможно. Но даже перспектива вызывает опасения ученых существенно изменить ход эволюции и создания людей, которые считаются генетически улучшенными, придумывать какие антиутопии будущего, описанные в фильмах и книгах.

Любая попытка создания младенцев от спермы, яйцеклеток или эмбрионов, которые имеют свои ДНК и пытаться редактировать можно только при очень тщательно контролируемых условиях и только для предотвращения разрушительного заболевания.

Это может быть сложно в дальнейшем провести грань между использованием генного редактирования, чтобы предотвратить или обработать заболевание и использовать его для повышения возможностей человека.

Например, если ученым удается выяснить, что изменения генов повышают мыслительные способности, чтобы отбиваться от деменции при болезни Альцгеймера, то это можно считать профилактической медициной. Если просто кардинально улучшить память здорового человека, то это уже не медицинское направление.

Когда разрешено изменять ДНК

Возможность редактирования генов и может быть использована для лечения многих заболеваний и, возможно, даже предотвратить многие разрушительные расстройства от происходящих в первую очередь путем редактирования из генетических мутаций в сперме, яйцеклетке и эмбрионе. Некоторые потенциальные изменения могли бы предотвратить широкий спектр заболеваний, включая рак молочной железы, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточную анемию, кистозный фиброз и болезнь Хантингтона.

Клинические испытания редактирования генов должны быть разрешены, если:

• нет “разумной альтернативы”, чтобы не допустить “серьезного заболевания”
• убедительно доказано, что гены, будучи отредактированы устраняют причину заболевания
• изменения направлены лишь на преобразование таких генов которые связаны с обычным состоянием здоровья
• проведена достаточная предварительная исследовательская работа на тему рисков и потенциальных выгод для здоровья
• постоянный, строгий надзор для изучения влияния процедуры на здоровье и безопасность участников, а также долгосрочные комплексные планы
• есть максимальная прозрачность в соответствии с конфиденциальностью пациента и ведется переоценка, здоровья, социальные выгоды и риски
• есть надежные надзорные механизмы, чтобы предотвратить расширение серьезной болезни или состояния.

Сторонники редактирования зародышевой линии человека, утверждают, что это могло бы потенциально уменьшить или даже устранить, возникновение многих серьезных генетических заболеваний уменьшили бы человеческие страдания во всем мире. Оппоненты говорят, что изменения человеческих эмбрионов опасно и противоестественно, и не учитывает согласие будущих поколений.

Дискуссия по изменению зародыша человека

Начнем с возражением о том, что изменение зародыша – это противоестественно или играть против Бога.

Этот аргумент основывается на предпосылке, что естественное по своей сути хорошее.

Но болезни являются естественными и люди миллионами заболевают и умирают преждевременно-все совершенно естественно. Если бы мы только охраняли природные существа и природные явления, мы бы не смогли использовать антибиотики, чтобы убить бактерии или иначе занимались бы медициной или боролись с засухой, голодом, мором. Система здравоохранения ведется в каждой развитой стране и может быть справедливо охарактеризована как часть всеобъемлющей попытки сорвать ход природы. Что естественно не является ни хорошим, ни плохим. Природные вещества или естественные методы лечения лучше, если они, конечно, возможны.

Приводит к важному моменту в истории медицины и редактирование генома и представляет перспективные начинания науки на благо всего человечества.

Вмешательство в геном человека допущено только в профилактических, диагностических или терапевтических целях и без внесения модификаций для потомков.

Стремительный прогресс в области генетики так называемый “дизайнер младенцев” увеличивает необходимость биоэтики для широкой общественной и ведении дискуссии о силе науки. Наука способна генетически модифицировать человеческие эмбрионы в лаборатории, чтобы контролировать унаследованные черты, такие как внешний вид и интеллект.

По состоянию на сейчас многие страны подписали международную Конвенцию, запрещающую этот вид редактирования генов и изменение ДНК.

Первая операция по изменению ДНК в организме человека и человеческого эмбриона, точнейшие технологии редактирования генов на основе CRISPR и громкие истории излечения тяжелых наследственных заболеваний. О самых важных последних открытиях в генетике - в материале «Футуриста»

​Важнейшее достижение в медицинской генетике - расширяющееся использование технологий редактирования генома человека как для изучения генетических механизмов, контролирующих ранние этапы развития эмбриона, патогенеза наследственных заболеваний, так и для коррекции генетических дефектов. От экспериментов на клеточных линиях и животных в прошлом году перешли к клиническим испытаниям редактирования генома для терапии наследственных болезней на человеке, рассказывает Вера Ижевская, доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАН.

В США одобрили генную терапию на людях

В августе Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило генную терапию CAR-T против лейкемии у детей. Этот метод заключается в генетической модификации собственных клеток крови пациента. Врачи сначала собирают T-лимфоциты пациента, а затем в лаборатории перепрограммируют их. Затем клетки помещают обратно в тело, где они начинают активнее разрушать раковые клетки. Всего через два месяца ведомство одобрило еще одну CAR-T терапию, на этот раз предназначенную для лечения агрессивной неходжкинской лимфомы у взрослых.

И, наконец, в декабре было получено разрешение на использование Luxturna – терапии, направленной на модификацию одного конкретного гена непосредственно в теле пациента. Этот метод используется при лечении редкой формы унаследованной слепоты – врожденного амавроза Лебера. Это состояние вызывается мутацией в гене RPE65. В каждый глаз пациента вводится инъекция, которая доставляет правильную копию гена RPE65 непосредственно в клетки сетчатки. Однако это лечение очень дорогостоящее: аналитики подозревают , что одна процедура может стоить до 1 миллиона долларов. Подобные процедуры проводили в экспериментальном порядке в Великобритании еще в 2008 году. Тем не менее, одобрение метода на государственном уровне – значимое событие.

Генная терапия восстановила кожу семилетнего мальчика

Кожа ребенка с буллезным эпидермолизом

В ноябре итальянские исследователи объявили , что комбинация генной терапии и лечения с помощью стволовых клеток почти полностью восстановила кожу семилетнего мальчика, страдающего редким наследственным заболеванием – буллезным эпидермолизом. Оно вызывается мутациями в генах LAMA3, LAMB3 и LAMC2, которые отвечают за образование белка ламинина-332. В этом состоянии кожа и слизистые оболочки покрываются болезненными волдырями и становятся чувствительными к незначительным механическим повреждениям.

Исследователи взяли здоровые клетки кожи у пациента, и на их основе вырастили культуры кожи, в которые с помощью ретровирусов ввели здоровую копию гена LAMA3. Модифицированный ген попадал при этом в произвольное место, однако это не нарушило работу других генов. Затем трансгенную кожу привили ребенку на открытые участки дермы. В течение 21 месяца восстановилось около 80% его кожи.

По словам авторов исследования, прогнозы Хассана были очень плохими: он потерял почти весь эпидермис, был истощен и ему постоянно требовался морфин. В течение года перед началом эксперимента он питался через трубку, и поддержание его жизни стоило огромных усилий. Ему пытались пересадить кожу отца и использовать искусственные аналоги, но они не приживались. Сейчас мальчику 9 лет, он ходит в школу и чувствует себя хорошо. Это достижение свидетельствует о возможности лечения генетических заболеваний, которые считались неизлечимыми.

«Генные ножницы» стали гораздо точнее

Технологию CRISPR часто называют " генными ножницами" за ее способность вырезать и вставлять необходимые фрагменты ДНК легче, чем когда-либо прежде. Однако одним из главных препятствий на пути ее использования для лечения человеческих заболеваний являются так называемые внецелевые эффекты – непредусмотренные изменения в геноме после редактирования целевого участка. И все же эту технологию неуклонно совершенствуют. В 2017 году ученые объявили, что теперь с помощью CRISPR можно вносить изменения в РНК – для этого требуется белок Cas13.

Кроме того, в этом году стало широко известно о технологии, способной вносить точечные изменения в ДНК и РНК вместо того, чтобы вырезать и заменять целые фрагменты. Геном человека содержит шесть миллиардов химических оснований – A (аденин), C (цитозин), G (гуанин) и T (тимин). Эти буквы соединяются попарно (A с T, а C с G), образуя двойную спираль ДНК. Стандартные методы редактирования генома, в том числе CRISPR-Cas9, делают двухцепочечные разрывы в ДНК. Однако это слишком грубое решение проблемы, особенно в случаях, когда необходимо исправить точечную мутацию.Технология базового редактирования (ABE) предлагает более эффективный и чистый вариант: она позволяет точечно заменить одну букву в паре на другую. Белок Cas, в технологии CRISPR разрезающий нити ДНК, теперь просто прикрепляется к нужному месту цепочки и приносит с собой другой белок, меняющий одну генетическую букву на другую. ABE не заменяет технологию CRISPR, а является альтернативным вариантом на случай, если требуется внести более тонкие изменения в геном.

ДНК отредактировали прямо в организме человека

Брайан Мадо с невестой перед операцией

В ноябре американские ученые впервые ДНК прямо в теле пациента. Как правило, методы лечения, затрагивающие генетику пациента, основываются на манипуляциях вне человеческого тела. Но в этот раз была использована капельница, которая доставила миллиарды копий корректирующего гена в тело пациента вместе с генетическим инструментом, разрезающим ДНК в нужном месте и освобождающим место для нового гена.

44-летний Брайан Мадо страдает синдромом Хантера – метаболическим заболеванием, при котором углеводы накапливаются в организме из-за недостатка определенных ферментов. До этого эксперимента мужчина перенес уже 26 операций. О результатах процедуры можно будет судить через несколько месяцев: в случае успеха его организм сможет производить необходимый фермент самостоятельно, и ему не придется проходить еженедельную терапию.

"После этого биотехнологическая компания Sangamo Therapeutics начала набор участников клинических испытаний этого метода с гемофилией B, синдромом Гурлера и синдромом Хантера. В случае успешных клинических испытаний появляется надежда на появление эффективных методов лечения наследственных заболеваний, прежде считавшихся неизлечимыми", - комментирует Вера Ижевская.

Первые операции по изменению ДНК эмбриона человека

В сентябре в Китае провели первую в мире операцию по редактированию генома человеческого эмбриона. Исследователи использовали упомянутую выше технологию редактирования базовых оснований ДНК, чтобы излечить бета-талассемию - заболевание, при котором нарушается синтез гемоглобина. Операция проводилась на синтезированных в лаборатории эмбрионах. Чуть позже об экспериментах по редактированию генома эмбриона рассказали шведские ученые.

"Одной из наиболее впечатляющих работ по изменению генома человека является исследование международной группы ученых в США, под руководством Шухрата Миталипова, сообщивших об успешном исправлении мутации гена MYBPC3, приводящей к гипертрофической кардиомиопатии, при редактировании гена эмбрионов человека", - комментирует Вера Ижевская.

Ранее эксперименты проводились на зародышах мышей. Это исследование пролило свет на потенциальное решение проблемы мозаицизма – наличие в тканях генетически различающихся клеток. Если у эмбриона есть две разные копии одного и того же гена, и впоследствии какие-то клетки получают нормальную версию, а какие-то – мутантную, что ведет к различным заболеваниям. Опыты показали, что если ввести CRISPR/Cas-редактор почти одновременно с оплодотворением, то этого можно избежать.

Генетическое тестирование

Одним из ярких инфоповодов уходящего года стала история биохакера Сергея Фаге , который утверждал, что он контролирует свое состояние, опираясь на результаты генетического тестирования. Однако эта методика очень противоречива. Исследование генома человека для определения его происхождения, склонности к тому или иному виду спорта и т.д., - относится к так называемой развлекательной генетике. Их проведение не требует специальной медицинской лицензии, как правило они выполняются коммерческими компаниями. Однако нередко на рынке предлагаются генетические тесты для подтверждения наследственного заболевания у больного, выявления мутаций, которые могут вызвать наследственное заболевание у обследуемого или его детей, тестирования предрасположенности к различным болезням.

"Здесь следует иметь в виду, что современные технологии анализа генома эффективны в первых двух случаях, касающихся мутаций, которые вызывают редкие наследственные заболевания. Что касается тестирования предрасположенности к частым заболеваниям (сердечно-сосудистым, диабету и т.д.), то они имеют невысокое прогностическое значение и их результаты часто сопровождаются общими рекомендациями о необходимости вести здоровый образ жизни. В любом случае, генетическое тестирование с медицинскими целями должно быть назначено врачом, до него пациенту должно быть врачом-генетиком объяснено, что он может получить в результате тестирования, заключение также дает врач-генетик. Из этого следует, что учреждение, которое выполняет такие тесты, должно иметь медицинскую лицензию по специальностям "генетика" и "лабораторная генетика" и соответствующий штат квалифицированных специалистов", - объясняет Вера Ижевская.

Что делать пациенту с этой дорогостоящей информацией, далеко не всегда понятно.