Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия Т. Морганом законов Менделя в начале 20 столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому. Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина).
Основные положения мутационной теории Коржинского-Де Фриза можно свести к следующим пунктам:
1.Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
2.Новые формы устойчивы
3.В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
4.Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
5.Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
6.Сходные мутации могут возникать неоднократно
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ:
Мутация – это случайное явление, т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.
Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.
Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.
Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.
Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.
Нонсенс–мутации. Особую группу генных мутаций составляют нонсенс-мутации с появлением стоп-кодонов (замена смыслового кодона на стоп-кодон). Нонсенс-мутации могут возникать как вследствие замен нуклеотидных пар, так и с потерями или вставками. С появление стоп-кодонов синтез полипептида вообще обрывается. В результате могут возникать нуль-аллели, которым не соответствует ни один белок. Соответственно, возможно и обратное явление: замена нонсенс-кодона на смысловой кодон. Тогда длина полипептида может увеличиваться.
Методы выявления генных мутаций
Сложность выявления генных мутаций связана, во-первых, с рецессивностью большинства мутаций (вероятность их фенотипического проявления ничтожно мала), а во вторых с летальностью многих из них (мутанты не выживают).
Все множество методов выявления генных мутаций можно разделить на две группы: методы генетического анализа и биохимические методы.
1. Методы генетического анализа основаны на скрещивании возможных носителей мутации с тестерными линиями (линиями-анализаторами). Самый простой метод – это скрещивание носителей предполагаемой мутации с соответствующей рецессивно-гомозиготной линией, т.е. обычное анализирующее скрещивание.
Однако этот метод не позволяет выявить неизвестные мутации, а также летальные мутации. Поэтому создаются специальные тестерные линии для учета летальных мутаций.
2. Биохимические методы выявления мутаций исключительно разнообразны и основаны на применении различных методик.
а). Методики, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов мутантных генов. Легче всего выявлять мутации по изменению активности ферментов или по утрате какого-либо биохимического признака. Например, у микроорганизмов на селективных питательных средах выявляются ауксотрофные формы, не способные синтезировать определенные вещества (по сравнению с нормальными, прототрофными формами).
б). Методики, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).
Причины возникновения мутаций
По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.
В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.
Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.
Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.
Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.
Различают несколько классов мутагенов:
– Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
– Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
– Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.
Генные мутации
1. Изменчивость, ее причины и методы изучения. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость и ее компоненты. Наследуемость признаков
2. Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций.
3. Генные мутации. Последствия мутаций. Методы выявления генных мутаций.
4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций.
Изменчивость, ее причины и методы изучения. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость и ее компоненты. Наследуемость признаков
Самовоспроизведение с изменением – это одно из основных свойств жизни. Термин «изменчивость» служит для обозначения различных понятий; как и большинство других терминов, он полисемантичен (многозначен). Юрий Александрович Филипченко различал два основных подхода к определению изменчивости.
1. Изменчивость как состояние. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения отличий биологических объектов друг от друга в данный момент времени. Всегда существуют различия между частями одного организма, между разными организмами в популяции, между разными внутрипопуляционными группировками, между популяциями.
2. Изменчивость как процесс. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения изменения биологического объекта во времени. В этом случае изменчивость отражает развитие особи, отличие потомков от родителей.
Любая наблюдаемая изменчивость является фенотипической. В свою очередь, фенотипическая, или общая изменчивость включает три компонента:
– Наследственная (генетическая , или генотипическая изменчивость ) – в значительной мере обусловлена влиянием генетических факторов. Например, в сходных условиях выращивается несколько сортов одного вида растений. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены генетическими особенностями каждого сорта. В основе генетической изменчивости лежит мутационная и комбинативная изменчивость.
– Ненаследственная (модификационная ) изменчивость – в значительной мере обусловлена действием негенетических (экзогенных ) факторов. Например, один сорт растений выращивается в разных условиях. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены влиянием условий выращивания растений.
– Неконтролируемая (остаточная изменчивость ) – обусловлена неконтролируемыми (по крайней мере, в данном эксперименте) факторами.
Для разных признаков влияние генотипа и условий среды на общую фенотипическую изменчивость неодинаково. Например, окраска шерсти, жирномолочность у крупного рогатого скота, масса яиц у кур зависят, в основном, от особенностей породы (т.е. от генотипа) – эти признаки обладают высокой наследуемостью. Другие признаки: качество шерсти, общая удойность у КРС, яйценоскость у кур – зависят, в основном, от условий выращивания и содержания – эти признаки обладают низкой наследуемостью.
Мутационная изменчивость. Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций
Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности,меланистических форм среди бабочек.
Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.
Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.
Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетаниемaabb ).
Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):
| Положения мутационной теории Де Фриза | Современные уточнения | |
| Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. | существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений (прогрессирующая амплификация в интронах). | |
| Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей. | без изменений | |
| Мутантные формы вполне устойчивы. | при условии 100%-ной пенетрантности (мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип) и 100%-ной экспрессивности (одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени) | |
| Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). | существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта | |
| Одни и те же мутации могут возникать повторно. | это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы | |
| Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными. | сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды |
В настоящее время принято следующее определение мутаций:
Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
Различают «новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀АА × ♂ АА → Аа ); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.
Мутация – это случайное явление, т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций. Например, вероятность появления у кишечной палочки устойчивости к тетрациклину равна 10 –10 (одна десятимиллиардная), поскольку лишь одна из 10 миллиардов клеток обнаруживает устойчивость к этому антибиотику (зато все потомство этой бактерии будет устойчивым к тетрациклину).
Установлено, что мутабильность гена (т.е. частота появления определенной мутации) зависит от природы гена: существуют гены, склонные к мутированию, и относительно стабильные гены.
Вероятность события – это математическая абстракция, математическое ожидание того, или иного события. Вероятность случайного события лежит в пределах от 0 до 1. Математическое ожидание определяется вне опыта (априорно), на основании дедуктивных рассуждений. Например, при подбрасывании монеты вероятность выпадения «орла» равна вероятности выпадения «решки» и равна 50% или 0,5: Р О =Р Р =0,5.
Однако в биологии вероятность многих событий не может быть найдена вне опыта, например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Тогда понятие математической вероятности подменяется понятиемстатистической вероятности . Статистическая вероятность определяется опытным путем (апостериорно). Численно статистическая , или апостериорная вероятность события равна относительной частоте этого события. Например, на 700 новорожденных приходится один ребенок с болезнью Дауна. Тогда статистическая вероятность рождения ребенка с этим заболеванием равна 1/700 ≈ 0,0014.
Относительная частота колеблется около некоторого постоянного числа, которое и является математическим ожиданием события. Чем больше проведено наблюдений, тем больше апостериорная вероятность приближается к математическому ожиданию данного события.
В одной и той же клетке может произойти несколько мутаций. Однако единичная мутация – это редкое событие. Поэтому для нахождения вероятности одновременного появления двух, трех и более мутаций нельзя использовать правило перемножения вероятностей. Вероятность того, что в клетке не произойдет ни одной мутации, произойдет одна мутация или более рассчитывается по закону Пуассона (чем выше вероятность одиночной мутации, тем более симметричной становится кривая распределения).
§ 2. Мутационная теория
Открытие прерывистых, внезапных, наследственных ненаправленных изменений - мутаций (от лат. mutation - изменение) * , распределение которых носит чисто случайный характер, послужило толчком для еще более бурного развития классической генетики в начале 20-го века и для выяснения роли наследственных изменений в эволюции.
* (Внезапно возникающие наследственные изменения еще издавно (в 17-м и 18-м веках) называли мутациями. Воскресил этот термин Г. Де Фриз. )
В 1898 г. русский ботаник С. И. Коржинский , а два года спустя голландский ботаник Де Фриз (один из тех, кто вторично открыл закон Менделя - см. главу IV, § 3) делают независимо друг от друга еще одно чрезвычайно важное генетическое обобщение, получившее название мутационной теории.
Сущность этой теории заключается в том, что мутации возникают внезапно и ненаправленно, но, раз возникнув, мутация становится устойчивой. Одна и та же мутация может возникать повторно.
Однажды, проходя мимо картофельного поля (близ голландской деревни Гилверсум), заросшего привезенным из Америки сорняком ослинником, ночной свечкой или энотерой (Oenothera Lamarckiana ) из семейства кипрейных (в состав которого входит всем известный кипрей, или Иван-чай), Де Фриз заметил среди обычных растений экземпляры, резко от них отличающиеся. Ученый собрал семена этих исключительных растений и высеял их в своем опытном саду. В течение 17 лет Де Фриз наблюдал энотеру (тысячи растений). Вначале он обнаружил три мутанта: один из них был карликовым, другой гигантским - крупными оказались его листья, цветы, плоды, семена, длинными стебли (рис. 29), третий имел красные жилки на листьях и плодах. За 10 лет от нормальных растений Де Фриз получил много новых форм, отличающихся рядом признаков. Ученый внимательно следил за мутантами (так называются носители мутаций) и их потомками на протяжении нескольких лет. На основании наблюдений, дополняя учение Дарвина, он пришел к заключению о первостепенной важности резких наследственных уклонений - мутаций для возникновения новых видов. Мутации появляются в самых разных направлениях у представителей любого из видов. Так как не все мутации позволяют мутанту выжить (в определенной среде), то дальнейшее существование соответствующей формы решается дарвиновской борьбой за существование путем естественного отбора.
Вскоре в научной литературе появилось множество описаний различных мутаций у животных и растений.
Не зная механизма возникновения мутаций, Де Фриз полагал, что все подобные изменения возникают самопроизвольно, спонтанно. Это положение справедливо лишь для части мутаций.
Неизбежность спонтанных мутаций следует из неизбежности движения атомов, при котором рано или поздно, но статистически неизбежно происходят переходы электронов с одной орбиты на другую. В результате изменяются отдельные атомы и целые молекулы даже при самых постоянных условиях среды. В появлении спонтанных мутаций и сказывается это неизбежное изменение любой физико-химической структуры (такой структурой являются и молекулы ДНК - хранители наследственной информации).
Спонтанные мутации постоянно обнаруживаются в природе с определенной частотой, сравнительно близкой у самых разнообразных видов живых организмов. Частота появления спонтанных мутаций колеблется по отдельным признакам от одной мутации на 10 тыс. гамет до одной мутации на 10 млн. гамет. Однако в связи с большим числом генов у каждой особи у всех организмов 10-25% всех гамет несут те или иные мутации. Примерно каждый десятый индивидуум является носителем новой спонтанной мутации.
Надо отметить, что большинство вновь возникающих мутаций находится обычно в рецессивном состоянии, увеличивая лишь скрытую, потенциальную, изменчивость, характерную для организмов любого вида. При изменении условий внешней среды, например при изменении действия естественного отбора, эта скрытая наследственная изменчивость может проявиться, так как особи, несущие в гетерозиготном состоянии рецессивные мутации, не будут в новых условиях уничтожаться в процессе борьбы за существование, а будут оставаться и давать потомство. Самопроизвольные, спонтанные мутации появляются без каких-либо вмешательств со стороны. Однако существует множество так называемых индуцированных мутаций . Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действие различных химических соединений - мутагенов . Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа - мутацию, а сам процесс образований мутаций - мутагенезом.
Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашего столетия. В 1925 г. советские ученые Г. С. Филиппов и Г. А. Надсон впервые в истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций у дрожжей. Через год американский исследователь Г. Меллер (впоследствии дважды лауреат Нобелевской премии), длительное время работавший в Москве, в институте, руководимом Н. К. Кольцовым , применил тот же мутаген на дрозофиле.
У дрозофилы обнаружены многочисленные мутации, две из них vestigial и curled изображены на рис. 30.
В настоящее время работы в этой области переросли в одну из наук-радиационную биологию, науку, имеющую большое практическое применение. Например, некоторые мутации грибов - продуцентов антибиотиков - дают в сотни и даже тысячи раз больший выход лекарственных веществ. В сельском хозяйстве благодаря мутациям получены высокоурожайные растения. Радиационная генетика имеет значение в изучении, освоении космических пространств.
Химический мутагенез впервые целенаправленно начали изучать сотрудник Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 г. на дрозофиле при воздействии на ее яйца йодом, а позже М. Е. Лобашов.
К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотистая кислота и ее аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжелых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. insecta - насекомые, cida - убийца), гербициды (от лат herba - трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие.
За последние годы в нашей стране начаты работы по использованию химических мутагенов для создания новых пород животных . Интересные результаты достигнуты по изменению окраски шерсти у кроликов и увеличению длины шерсти у овец. Существенно, что эти достижения получены при таких дозировках мутагенов, которые не вызывают гибели подопытных животных. Широко используются сильнейшие химические мутагены (нитрозоалкилмочевины, 1,4-бисдиазоацетилбутан).
Одной из основных задач селекции сельскохозяйственных растений является создание сортов, устойчивых к грибковым и вирусным заболеваниям. Химические мутагены являются эффективным средством для получения форм растений, устойчивых к самым различным заболеваниям. У злаков (яровая и озимая пшеница, ячмень, овес) получены формы, устойчивые к мучнистой росе, с повышенной устойчивостью к различным видам ржавчины. Немаловажно то, что у отдельных мутантов увеличение количества белка не коррелирует с ухудшением его качества и возможно получение форм с повышенным содержанием белка и незаменимых аминокислот в нем (лизина, метионина, треонина).
Среди мутантов, индуцированных химическими мутагенами, большой интерес представляют формы с комплексом положительных признаков. Нередки случаи получения таких форм у пшеницы, гороха, томатов, картофеля и других культур. Мутации являются материалом как для естественного , так и для искусственного отбора (селекции).
В 1920 г. в то время еще молодой, но один из крупнейших генетиков 20-го века Николай Иванович Вавилов установил, что существует параллелизм изменчивости среди самых разнообразных систематических единиц живых существ. Это положение получило название правила гомологических (от лат. homologis - согласие, единое происхождение) рядов, которое до известной степени позволяет предсказать, какие мутации могут возникать у родственных (а иногда и у отдаленных) форм. Это правило заключается в том, что между различными систематическими группами (виды, роды, классы и даже типы) существуют повторяющиеся ряды форм, сходные по своим морфологическим и физиологическим свойствам. Это сходство обусловлено наличием общих генов и сходным их мутированием.
Так, среди сортов пшеницы и ржи встречаются сходные формы, озимые и яровые, обладающие остистостью, короткоостистостью или безостистостью колоса; и у тех и у других наблюдаются опущенные, гладкоколосные, красно-, бело- и черноколосные расы, расы с ломким и неломким колосом и другими признаками. Подобный же параллелизм между организмами, относящимися к разным видам, родам, семействам и даже к разным классам, наблюдается у животных. Примером могут служить гигантизм, карликовость или отсутствие пигментации - альбинизм у млекопитающих, птиц, а также у других животных и растений.
Обнаружив у одного биологического вида серию форм А, Б, В, Г, Д, Е и установив у другого родственного ему вида формы А 1 , Б 1 , Д 1 , Е 1 , можно предположить, что существуют еще не открытые формы В 1 и Г 1 .
У человека частота мутирования составляет в естественных условиях 1:1 000 000, но если учесть огромное число генов, то не менее 10% гамет как мужских, так и женских, несет какую-либо вновь возникающую мутацию.
Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.
Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса , основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.
Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.
Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).
Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день:
- Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
- Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
- Мутантные формы вполне устойчивы.
- Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными
В настоящее время принято следующее определение мутаций:
Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Мутация – это случайное явление , т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.
Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы:
- мутации без сдвига рамки считывания,
- мутации со сдвигом рамки считывания.
Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.
Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты ) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.
Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией .
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
100 р бонус за первый заказ
Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line
Узнать цену
Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901 -1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С. И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Так что справедливо говорить о мутационной теории Коржинского - Де Фриза. Гораздо обстоятельнее мутационная теория изложена в трудах Г. Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.
На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их возникновения. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. Как будет показано в дальнейшем, само определение понятия «мутация» вызывает трудности. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.
Мутации (от лат. mutatio - изменение, перемена) внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. - мутировать - универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости (См. Изменчивость) в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (Соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая - из немутантных. В этих случаях М. могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).
Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учёными 18 и 19 вв., было хорошо известно Ч. Дарвину, но углублённое изучение М. началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин «М.» ввёл в генетику в 1901 Х. Де Фриз.
Типы мутаций . По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся: Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.; Гаплоидия - вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; Анеуплоидия - одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М., или хромосомным перестройкам (См. Хромосомные перестройки), относятся: инверсии - участок хромосомы перевёрнут на 180°, так что содержащиеся в нём гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации - обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции - выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) - выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации - удвоение участка хромосомы; фрагментации - разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные М. представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных Генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосом. Известны также М. генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; см. Наследственность цитоплазматическая).
