Geneettinen koodi on tapa koodata aminohapposekvenssi proteiinimolekyylissä käyttämällä nukleiinihappomolekyylin nukleotidisekvenssiä. Geneettisen koodin ominaisuudet seuraavat tämän koodauksen ominaisuuksista.

Jokainen proteiinin aminohappo liittyy kolmeen peräkkäiseen nukleiinihapponukleotidiin - kolmikko, tai kodoni. Jokainen nukleotideistä voi sisältää yhden neljästä typpipitoisesta emäksestä. RNA:ssa se on adeniini(A) urasiili(U) guaniini(G) sytosiini(C). Yhdistelemällä typpipitoisia emäksiä eri tavoilla (tässä tapauksessa niitä sisältäviä nukleotideja) saadaan monia erilaisia ​​triplettejä: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC jne. Mahdollisten yhdistelmien kokonaismäärä on 64, eli 4 3 .

Elävien organismien proteiinit sisältävät noin 20 aminohappoa. Jos luonto "kehitti" koodaamaan jokaista aminohappoa ei kolmella, vaan kahdella nukleotidilla, niin tällaisten parien monimuotoisuus ei riittäisi, koska niitä olisi vain 16, ts. 4 2 .

Täten, geneettisen koodin pääominaisuus on sen tripletti. Jokaista aminohappoa koodaa nukleotiditripletti.

Koska mahdollisia erilaisia ​​triplettejä on huomattavasti enemmän kuin biologisissa molekyyleissä käytettyjä aminohappoja, tällainen ominaisuus kuten redundanssi geneettinen koodi. Monia aminohappoja ei alkanut koodata yksi kodoni, vaan useat. Esimerkiksi aminohappoa glysiiniä koodaa neljä eri kodonia: GGU, GGC, GGA, GGG. Redundanssiksi kutsutaan myös rappeutumista.

Aminohappojen ja kodonien välinen vastaavuus näkyy taulukoiden muodossa. Esimerkiksi nämä:

Mitä tulee nukleotideihin, geneettisellä koodilla on seuraava ominaisuus: ainutlaatuisuus(tai spesifisyyttä): jokainen kodoni vastaa vain yhtä aminohappoa. Esimerkiksi GGU-kodoni voi koodata vain glysiiniä eikä muita aminohappoja.

Uudelleen. Redundanssissa on kyse siitä, että useat tripletit voivat koodata samaa aminohappoa. Spesifisyys - jokainen spesifinen kodoni voi koodata vain yhtä aminohappoa.

Geneettisessä koodissa ei ole erityisiä välimerkkejä (lukuun ottamatta lopetuskodoneja, jotka osoittavat polypeptidisynteesin päättymisen). Kolmoset itse suorittavat välimerkkien toiminnon - yhden loppu tarkoittaa, että seuraava alkaa seuraavaksi. Tämä tarkoittaa seuraavia kahta geneettisen koodin ominaisuutta: jatkuvuus Ja ei-limittäinen. Jatkuvuus ymmärretään kolmosten lukemisena välittömästi peräkkäin. Ei-päällekkäisyys tarkoittaa, että jokainen nukleotidi voi olla osa vain yhtä triplettiä. Joten seuraavan tripletin ensimmäinen nukleotidi tulee aina edellisen tripletin kolmannen nukleotidin jälkeen. Kodoni ei voi alkaa edellisen kodonin toisesta tai kolmannesta nukleotidista. Toisin sanoen koodi ei mene päällekkäin.

Geneettisellä koodilla on ominaisuus universaalisuus. Se on sama kaikille maan organismeille, mikä osoittaa elämän alkuperän yhtenäisyyden. Tästä on hyvin harvinaisia ​​poikkeuksia. Esimerkiksi jotkin mitokondrioiden ja kloroplastien kolmikot koodaavat muita kuin tavanomaisia ​​aminohappoja. Tämä saattaa viitata siihen, että elämän kehityksen kynnyksellä geneettisessä koodissa oli hieman erilaisia ​​muunnelmia.

Lopuksi geneettinen koodi on melunsietokyky, mikä on seurausta sen omaisuudesta redundanssina. Pistemutaatiot, joita joskus esiintyy DNA:ssa, johtavat yleensä yhden typpipitoisen emäksen korvaamiseen toisella. Tämä muuttaa kolmosen. Esimerkiksi se oli AAA, mutaation jälkeen siitä tuli AAG. Tällaiset muutokset eivät kuitenkaan aina johda syntetisoidun polypeptidin aminohapon muutokseen, koska molemmat tripletit voivat geneettisen koodin redundanssin ominaisuuden vuoksi vastata yhtä aminohappoa. Koska mutaatiot ovat useammin haitallisia, melunsietoominaisuus on hyödyllinen.

Elimistön aineenvaihdunnassa johtavassa asemassa kuuluu proteiineihin ja nukleiinihappoihin.
Proteiiniaineet muodostavat perustan kaikille elintärkeille solurakenteille, niillä on epätavallisen korkea reaktiivisuus ja niillä on katalyyttisiä toimintoja.
Nukleiinihapot ovat osa tärkeintä soluelintä - ydintä, samoin kuin sytoplasmaa, ribosomeja, mitokondrioita jne. Nukleiinihapoilla on tärkeä, ensisijainen rooli perinnöllisyydessä, kehon vaihtelussa ja proteiinisynteesissä.

Suunnitelma synteesi proteiini varastoituu solun tumaan ja suora synteesi tapahtuu ytimen ulkopuolella, joten se on välttämätöntä kuljetuspalvelu koodattu suunnitelma ytimestä synteesikohtaan. Tämän toimituspalvelun suorittavat RNA-molekyylit.

Prosessi alkaa klo ydin solut: osa DNA:n "tikkaita" vapautuu ja avautuu. Tästä johtuen RNA-kirjaimet muodostavat sidoksia yhden DNA-juosteen avoimien DNA-kirjainten kanssa. Entsyymi siirtää RNA:n kirjaimet yhdistääkseen ne säikeeksi. Joten DNA:n kirjaimet "kirjoitetaan uudelleen" RNA:n kirjaimiin. Vasta muodostunut RNA-ketju erotetaan ja DNA:n "tikkaat" kiertyvät uudelleen. Prosessia, jossa luetaan tietoa DNA:sta ja syntetisoidaan sen RNA-templaatti, kutsutaan transkriptio , ja syntetisoitua RNA:ta kutsutaan informaatiolliseksi tai i-RNA .

Lisämuutosten jälkeen tällainen koodattu mRNA on valmis. i-RNA tulee ulos ytimestä ja menee proteiinisynteesikohtaan, jossa kirjaimet i-RNA puretaan. Jokainen i-RNA:n kolmen kirjaimen sarja muodostaa "kirjaimen", joka tarkoittaa yhtä tiettyä aminohappoa.

Toinen RNA-tyyppi etsii tätä aminohappoa, sieppaa sen entsyymin avulla ja toimittaa sen proteiinisynteesikohtaan. Tätä RNA:ta kutsutaan siirto-RNA:ksi tai tRNA:ksi. Kun mRNA-viestiä luetaan ja käännetään, aminohappoketju kasvaa. Tämä ketju kiertyy ja taittuu ainutlaatuiseen muotoon luoden yhdenlaista proteiinia. Jopa proteiinien laskostusprosessi on merkittävä: laskea kaikki tietokoneella vaihtoehtoja 100 aminohaposta koostuvan keskikokoisen proteiinin laskostaminen kestäisi 1027 (!) vuotta. Ja 20 aminohapon ketjun muodostuminen kehossa kestää enintään yhden sekunnin, ja tämä prosessi tapahtuu jatkuvasti kaikissa kehon soluissa.

Geenit, geneettinen koodi ja sen ominaisuudet.

Maapallolla asuu noin 7 miljardia ihmistä. Paitsi 25-30 miljoonaa identtisten kaksosten paria, sitten geneettisesti kaikki ihmiset ovat erilaisia : jokainen on ainutlaatuinen, sillä on ainutlaatuiset perinnölliset ominaisuudet, luonteenpiirteet, kyvyt, temperamentti.

Sellaiset erot selitetään erot genotyypeissä- organismin geenisarjat; jokainen on ainutlaatuinen. Tietyn organismin geneettiset ominaisuudet ilmenevät proteiineissa - näin ollen yhden ihmisen proteiinin rakenne eroaa, vaikkakin melkoisesti, toisen henkilön proteiinista.

Se ei tarkoita että ihmisillä ei ole täsmälleen samoja proteiineja. Proteiinit, jotka suorittavat samoja toimintoja, voivat olla samoja tai hyvin vähän erota toisistaan ​​yhden tai kahden aminohapon verran. Mutta ei ole olemassa ihmisten maapallolla (paitsi identtiset kaksoset), jossa kaikki proteiinit olisivat ovat samat .

Tietoa proteiinin primäärirakenteesta koodattu nukleotidisekvenssinä DNA-molekyylin osassa, geeni - organismin perinnöllisen tiedon yksikkö. Jokainen DNA-molekyyli sisältää monia geenejä. Kaikkien organismin geenien kokonaisuus muodostaa sen genotyyppi . Täten,

Geeni on organismin perinnöllisen tiedon yksikkö, joka vastaa erillistä DNA-osaa

Perinnölliset tiedot koodataan käyttämällä geneettinen koodi , joka on universaali kaikille organismeille ja eroaa vain geenien muodostavien ja tiettyjen organismien proteiineja koodaavien nukleotidien vuorottelusta.

Geneettinen koodi koostuu DNA-nukleotidien tripleteistä (tripleteistä), jotka yhdistyvät eri sekvensseihin (AAT, HCA, ACH, THC jne.), joista jokainen koodaa tiettyä aminohappoa (joka rakennetaan polypeptidiketjuun).

Itse asiassa koodi laskee nukleotidisekvenssi i-RNA-molekyylissä , koska se poistaa tietoa DNA:sta (prosessi transkriptioita ) ja muuntaa sen aminohapposekvenssiksi syntetisoitujen proteiinien molekyyleissä (prosessi lähetyksiä ).
mRNA:n koostumus sisältää nukleotidit A-C-G-U, joiden triplettejä kutsutaan kodonit : mRNA:n CHT-DNA-tripletistä tulee HCA-tripletti ja AAG-DNA-tripletistä UUC-tripletti. Tarkalleen i-RNA kodonit heijastaa tietueen geneettistä koodia.

Täten, geneettinen koodi - yhtenäinen järjestelmä perinnöllisen tiedon tallentamiseksi nukleiinihappomolekyyleihin nukleotidisekvenssin muodossa . Geneettinen koodi perustuu aakkosten käyttöön, joka koostuu vain neljästä nukleotidikirjaimesta, jotka eroavat typpipitoisilta emäksiltä: A, T, G, C.

Geneettisen koodin tärkeimmät ominaisuudet:

1. Geneettinen koodi kolmikko. Tripletti (kodoni) on kolmen nukleotidin sekvenssi, joka koodaa yhtä aminohappoa. Koska proteiinit sisältävät 20 aminohappoa, on selvää, että jokaista niistä ei voi koodata yksi nukleotidi ( koska DNA:ssa on vain neljän tyyppisiä nukleotideja, tässä tapauksessa 16 aminohappoa jää koodaamatta). Kaksi nukleotidia aminohappojen koodaamiseen ei myöskään riitä, koska tässä tapauksessa vain 16 aminohappoa voidaan koodata. Tämä tarkoittaa, että yhtä aminohappoa koodaavien nukleotidien pienimmän määrän on oltava vähintään kolme. Tässä tapauksessa mahdollisten nukleotiditriplettien lukumäärä on 43 = 64.

2. Redundanssi (degeneraatio) Koodi on seurausta sen triplettiluonteesta ja tarkoittaa, että yhtä aminohappoa voivat koodata useat tripletit (koska aminohappoja on 20 ja triplettejä on 64), poikkeuksena metioniini ja tryptofaani, joita vain yksi koodaa. kolmikko. Lisäksi jotkut tripletit suorittavat spesifisiä toimintoja: mRNA-molekyylissä tripletit UAA, UAG, UGA ovat lopetuskodoneja, ts. lopettaa-signaalit, jotka pysäyttävät polypeptidiketjun synteesin. Metioniinia vastaava tripletti (AUG), joka seisoo DNA-ketjun alussa, ei koodaa aminohappoa, vaan suorittaa (kiihottavan) lukemisen aloitustoiminnon.

3. Yksiselitteisyys koodi - redundanssin lisäksi koodilla on ominaisuus ainutlaatuisuus : jokainen kodoni vastaa vain yksi spesifinen aminohappo.

4. Kollineaarisuus koodi, ts. geenin nukleotidisekvenssi tarkalleen vastaa proteiinin aminohapposekvenssiä.

5. Geneettinen koodi ei päällekkäin ja kompakti , eli se ei sisällä "välimerkkejä". Tämä tarkoittaa, että lukuprosessi ei salli päällekkäisten sarakkeiden (triplettien) mahdollisuutta, ja tietystä kodonista alkaen lukeminen etenee jatkuvasti kolminkertaisesti tripletiltä, ​​kunnes lopettaa-signaalit ( lopetuskodonit).

6. Geneettinen koodi yleismaailmallinen ts. kaikkien organismien tumageenit koodaavat tietoa proteiineista samalla tavalla riippumatta näiden organismien organisoitumisen tasosta ja systemaattisesta sijainnista.

Olla olemassa geneettiset kooditaulukot salauksen purkamista varten kodonit i-RNA ja proteiinimolekyylien ketjujen rakentaminen.

Matriisisynteesireaktiot.

Elävissä järjestelmissä tapahtuu elottomassa luonnossa tuntemattomia reaktioita - matriisisynteesireaktiot.

termi "matriisi" tekniikassa ne kuvaavat kolikoiden, mitalien valumiseen käytettyä muotoa, typografista tyyppiä: karkaistu metalli toistaa tarkasti kaikki valussa käytetyn muodon yksityiskohdat. Matriisisynteesi muistuttaa valua matriisiin: uusia molekyylejä syntetisoidaan tiukasti jo olemassa olevien molekyylien rakenteessa määritellyn suunnitelman mukaisesti.

Matriisiperiaate piilee ytimessä solun tärkeimmät synteettiset reaktiot, kuten nukleiinihappojen ja proteiinien synteesi. Näissä reaktioissa saadaan aikaan tarkka, tiukasti spesifinen monomeeriyksiköiden sekvenssi syntetisoiduissa polymeereissä.

Tässä on suuntaa antavaa monomeerien vetäminen tiettyyn paikkaan solut - molekyyleiksi, jotka toimivat matriisina, jossa reaktio tapahtuu. Jos tällaiset reaktiot tapahtuisivat molekyylien satunnaisen törmäyksen seurauksena, ne etenivät äärettömän hitaasti. Monimutkaisten molekyylien synteesi matriisiperiaatteella tapahtuu nopeasti ja tarkasti. Matriisin rooli nukleiinihappojen makromolekyylit osallistuvat matriisireaktioihin DNA tai RNA .

monomeeriset molekyylit, josta polymeeri syntetisoidaan - nukleotidit tai aminohapot - komplementaarisuuden periaatteen mukaisesti järjestetään ja kiinnitetään matriisiin tiukasti määritellyssä, ennalta määrätyssä järjestyksessä.

Sitten tulee monomeeriyksiköiden "silloittaminen" polymeeriketjuksi ja valmis polymeeri pudotetaan matriisista.

Sen jälkeen matriisi valmiina uuden polymeerimolekyylin kokoamiseen. On selvää, että kuten vain yksi kolikko, yksi kirjain voidaan valaa tietylle muottiin, niin vain yksi polymeeri voidaan "koota" tiettyyn matriisimolekyyliin.

Matriisityyppiset reaktiot- elävien järjestelmien kemian erityispiirre. Ne ovat perusta kaikkien elävien olentojen perusominaisuudelle - sen kyvylle lisääntyä omaa lajiaan.

Matriisisynteesireaktiot

1. DNA kopiointi - replikaatio (lat. replicatio - uusiutuminen) - deoksiribonukleiinihapon tytärmolekyylin synteesiprosessi emo-DNA-molekyylin matriisissa. Emäsolun myöhemmän jakautumisen aikana jokainen tytärsolu saa yhden kopion DNA-molekyylistä, joka on identtinen alkuperäisen emosolun DNA:n kanssa. Tämä prosessi varmistaa geneettisen tiedon tarkan siirron sukupolvelta toiselle. DNA:n replikaation suorittaa monimutkainen entsyymikompleksi, joka koostuu 15-20 erilaisesta proteiinista, ns vastenmielinen . Synteesimateriaalina ovat solujen sytoplasmassa olevat vapaat nukleotidit. Replikaation biologinen merkitys on perinnöllisen tiedon tarkassa siirtämisessä emomolekyylistä tytärmolekyylille, mikä tapahtuu normaalisti somaattisten solujen jakautumisen aikana.

DNA-molekyyli koostuu kahdesta komplementaarisesta juosteesta. Näitä ketjuja pitävät yhdessä heikot vetysidokset, jotka entsyymit voivat rikkoa. DNA-molekyyli pystyy kaksinkertaistumaan (replikoitumaan) ja siitä syntetisoituu uusi puolikas molekyylin jokaiseen vanhaan puoliskoon.
Lisäksi DNA-molekyylin päälle voidaan syntetisoida mRNA-molekyyli, joka sitten siirtää DNA:sta saadun tiedon proteiinisynteesikohtaan.

Tiedonsiirto ja proteiinisynteesi noudattavat matriisiperiaatetta, joka on verrattavissa painotalon painokoneen työhön. Tietoa DNA:sta kopioidaan yhä uudelleen ja uudelleen. Jos kopioinnin aikana tapahtuu virheitä, ne toistetaan kaikissa seuraavissa kopioissa.

Totta, jotkut virheet DNA-molekyylin tietojen kopioinnissa voidaan korjata - virheiden poistamisprosessia kutsutaan ns. korvauksia. Ensimmäinen tiedonsiirtoprosessin reaktioista on DNA-molekyylin replikaatio ja uusien DNA-säikeiden synteesi.

2. Transkriptio (latinalaisesta transkriptiosta - uudelleenkirjoittaminen) - RNA-synteesiprosessi, jossa käytetään DNA:ta templaattina, joka esiintyy kaikissa elävissä soluissa. Toisin sanoen se on geneettisen tiedon siirtoa DNA:sta RNA:han.

Transkriptiota katalysoi DNA-riippuvainen RNA-polymeraasientsyymi. RNA-polymeraasi liikkuu DNA-molekyyliä pitkin suuntaan 3 " → 5". Transkriptio koostuu vaiheista aloitus, venymä ja lopetus . Transkription yksikkö on operoni, DNA-molekyylin fragmentti, joka koostuu promoottori, transkriptoitu osa ja terminaattori . i-RNA koostuu yhdestä juosteesta ja syntetisoidaan DNA:lla komplementaarisuussäännön mukaisesti entsyymin osallistuessa, joka aktivoi i-RNA-molekyylin synteesin alun ja lopun.

Valmis mRNA-molekyyli pääsee ribosomeissa sytoplasmaan, jossa tapahtuu polypeptidiketjujen synteesi.

3. Lähettää (lat. käännös- siirto, liike) - proteiinisynteesiprosessi ribosomin suorittaman informaatiomatriisin (matriisi) RNA:n (mRNA, mRNA) aminohapoista. Toisin sanoen tämä on prosessi, jossa i-RNA:n nukleotidisekvenssin sisältämä informaatio muunnetaan polypeptidin aminohapposekvenssiksi.

4. käänteinen transkriptio on kaksijuosteisen DNA:n muodostamisprosessi, joka perustuu yksijuosteisesta RNA:sta saatuun tietoon. Tätä prosessia kutsutaan käänteistranskriptioksi, koska geneettisen tiedon siirto tapahtuu "käänteiseen" suuntaan verrattuna transkriptioon. Ajatus käänteistranskriptiosta oli alun perin hyvin epäsuosittu, koska se oli vastoin molekyylibiologian keskeistä dogmaa, jossa oletettiin, että DNA transkriptoidaan RNA:ksi ja muunnetaan sitten proteiineihin.

Kuitenkin vuonna 1970 Temin ja Baltimore löysivät itsenäisesti entsyymin nimeltä käänteinen transkriptaasi (revertaasi) , ja käänteisen transkription mahdollisuus vahvistettiin lopulta. Vuonna 1975 Temin ja Baltimore saivat Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon. Joillakin viruksilla (kuten HIV-infektion aiheuttavalla ihmisen immuunikatoviruksella) on kyky transkriptoida RNA:ta DNA:ksi. HIV:llä on RNA-genomi, joka integroituu DNA:han. Tämän seurauksena viruksen DNA voidaan yhdistää isäntäsolun genomiin. Pääentsyymi, joka vastaa DNA:n synteesistä RNA:sta, on nimeltään peruuttaa. Yksi käänteisen toiminnan tehtävistä on luoda komplementaarinen DNA (cDNA) viruksen genomista. Siihen liittyvä ribonukleaasientsyymi pilkkoo RNA:ta ja reversetaasi syntetisoi cDNA:ta DNA:n kaksoiskierteestä. cDNA integroituu isäntäsolun genomiin integraasin avulla. Tulos on isäntäsolun virusproteiinien synteesi jotka muodostavat uusia viruksia. HIV:n tapauksessa T-lymfosyyttien apoptoosi (solukuolema) on myös ohjelmoitu. Muissa tapauksissa solu voi jäädä virusten levittäjäksi.

Matriisireaktioiden sekvenssi proteiinibiosynteesissä voidaan esittää kaaviona.

Täten, proteiinien biosynteesi- tämä on yksi plastisen vaihdon tyypeistä, jonka aikana DNA-geeneihin koodattu perinnöllinen tieto realisoituu tietyssä aminohapposekvenssissä proteiinimolekyyleissä.

Proteiinimolekyylit ovat pohjimmiltaan polypeptidiketjut koostuu yksittäisistä aminohapoista. Mutta aminohapot eivät ole tarpeeksi aktiivisia muodostaakseen yhteyttä toisiinsa. Siksi aminohappojen on oltava, ennen kuin ne yhdistyvät toisiinsa ja muodostavat proteiinimolekyylin aktivoida . Tämä aktivaatio tapahtuu erityisten entsyymien vaikutuksesta.

Aktivoinnin seurauksena aminohappo muuttuu labiilimmaksi ja sitoutuu saman entsyymin vaikutuksesta t- RNA. Jokainen aminohappo vastaa tiukasti spesifistä t- RNA, joka löytää "sen" aminohapponsa ja kestää se ribosomiin.

Siksi ribosomi vastaanottaa erilaisia aktivoidut aminohapot liittyvät niihin T- RNA. Ribosomi on kuin kuljetin kokoamaan proteiiniketjun erilaisista siihen tulevista aminohapoista.

Samanaikaisesti t-RNA:n kanssa, jolla sen oma aminohappo "istuu", " signaali» ytimen sisältämästä DNA:sta. Tämän signaalin mukaisesti yksi tai toinen proteiini syntetisoituu ribosomissa.

DNA:n ohjaava vaikutus proteiinisynteesiin ei tapahdu suoraan, vaan erityisen välittäjän avulla - matriisi tai lähetti-RNA (mRNA tai i-RNA), joka syntetisoitunut ytimeen DNA ei vaikuta siihen, joten sen koostumus heijastaa DNA:n koostumusta. RNA-molekyyli on ikään kuin valettu DNA-muodosta. Syntetisoitu mRNA menee ribosomiin ja siirtää sen ikään kuin tähän rakenteeseen suunnitelma- missä järjestyksessä ribosomiin tulevat aktivoituneet aminohapot tulee yhdistää toisiinsa tietyn proteiinin syntetisoimiseksi. Muuten, DNA:ssa koodattu geneettinen informaatio siirretään mRNA:han ja sitten proteiiniin.

mRNA-molekyyli menee ribosomiin ja vilkkuu hänen. Se osa siitä, joka tällä hetkellä on ribosomissa, määritetään kodoni (tripletti), on vuorovaikutuksessa täysin tietyllä tavalla sille sopivan rakenteen kanssa tripletti (antikodoni) siirto-RNA:ssa, joka toi aminohapon ribosomiin.

Siirto-RNA aminohappoineen lähestyy tiettyä mRNA:n kodonia ja yhdistää hänen kanssaan; seuraavaan, i-RNA:n viereiseen kohtaan liittyy toiseen tRNA:han eri aminohapolla ja niin edelleen, kunnes koko i-RNA-ketju on luettu, kunnes kaikki aminohapot on ketjutettu sopivassa järjestyksessä muodostaen proteiinimolekyylin. Ja t-RNA, joka toimitti aminohapon polypeptidiketjun tiettyyn kohtaan, vapautettu sen aminohaposta ja poistuu ribosomista.

Sitten taas sytoplasmassa haluttu aminohappo voi liittyä siihen, ja se siirtää sen jälleen ribosomiin. Proteiinisynteesin prosessissa ei ole mukana yhtä aikaa, vaan useita ribosomeja, polyribosomeja.

Geneettisen tiedon siirron päävaiheet:

1. Synteesi DNA:lla kuin mRNA-templaatissa (transkriptio)
2. Polypeptidiketjun synteesi ribosomeissa i-RNA:n sisältämän ohjelman mukaisesti (translaatio) .

Vaiheet ovat universaaleja kaikille eläville olennoille, mutta näiden prosessien ajalliset ja spatiaaliset suhteet eroavat pro- ja eukaryooteissa.

klo prokaryootit transkriptio ja translaatio voivat tapahtua samanaikaisesti, koska DNA sijaitsee sytoplasmassa. klo eukaryootti transkriptio ja translaatio ovat tiukasti erotettu toisistaan ​​tilassa ja ajassa: eri RNA:iden synteesi tapahtuu ytimessä, minkä jälkeen RNA-molekyylien on poistuttava ytimestä kulkemalla ydinkalvon läpi. RNA kuljetetaan sitten sytoplasmassa proteiinisynteesikohtaan.

Geneettinen koodi- yhtenäinen järjestelmä perinnöllisen tiedon tallentamiseksi nukleiinihappomolekyyleihin nukleotidisekvenssin muodossa. Geneettinen koodi perustuu aakkosten käyttöön, joka koostuu vain neljästä kirjaimesta A, T, C, G, jotka vastaavat DNA:n nukleotideja. Aminohappoja on kaikkiaan 20 tyyppiä. 64 kodonista kolme - UAA, UAG, UGA - ei koodaa aminohappoja, niitä kutsuttiin nonsense-kodoneiksi, ne suorittavat välimerkkien toiminnon. Kodoni (koodaava trinukleotidi) - geneettisen koodin yksikkö, nukleotiditähteiden (tripletti) tripletti DNA:ssa tai RNA:ssa, joka koodaa yhden aminohapon sisällyttämistä. Geenit eivät itse osallistu proteiinisynteesiin. Välittäjä geenin ja proteiinin välillä on mRNA. Geneettisen koodin rakenteelle on ominaista se, että se on tripletti, eli se koostuu DNA:n typpipitoisten emästen tripletteistä (kolmoisista), joita kutsutaan kodoneiksi. 64 alkaen

Geenien ominaisuudet. koodi
1) Kolmoisuus: yhtä aminohappoa koodaa kolme nukleotidia. Nämä 3 nukleotidia DNA:ssa
kutsutaan tripletiksi, mRNA:ssa - kodoni, tRNA:ssa - antikodoni.
2) Redundanssi (degeneraatio): aminohappoja on vain 20 ja aminohappoja koodaavia triplettejä on 61, joten jokaista aminohappoa koodaavat useat tripletit.
3) Ainutlaatuisuus: jokainen tripletti (kodoni) koodaa vain yhtä aminohappoa.
4) Universaalisuus: geneettinen koodi on sama kaikille maan eläville organismeille.
5.) kodonien jatkuvuus ja kiistattomuus lukemisen aikana. Tämä tarkoittaa, että nukleotidisekvenssi luetaan kolminkertaisesti tripletiltä ilman aukkoja, kun taas viereiset tripletit eivät mene päällekkäin.

88. Perinnöllisyys ja vaihtelevuus ovat elävien perusominaisuuksia. Darwinilainen ymmärrys perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden ilmiöistä.
perinnöllisyys Sitä kutsutaan kaikkien organismien yhteiseksi ominaisuudeksi säilyttää ja siirtää ominaisuuksia vanhemmalta jälkeläisille. Perinnöllisyys- tämä on organismien ominaisuus tuottaa sukupolvien aikana samanlaista aineenvaihduntaa, joka on kehittynyt lajin historiallisen kehityksen prosessissa ja ilmenee tietyissä ympäristöolosuhteissa.
Vaihtuvuus samaan lajiin kuuluvien yksilöiden välillä syntyy laadullisia eroja, jotka ilmenevät joko muutoksena vain yhden fenotyypin ulkoisen ympäristön vaikutuksen alaisena tai geneettisesti määrättyinä perinnöllisinä muunnelmina, jotka johtuvat yhdistelmistä, rekombinaatioista ja mutaatioista. esiintyy useissa peräkkäisissä sukupolvissa ja populaatioissa.
Darwinilainen käsitys perinnöllisyydestä ja vaihtelevuudesta.
Perinnöllisyyden alla Darwin ymmärsi organismien kyvyn säilyttää lajinsa, lajikkeensa ja yksilölliset ominaisuutensa jälkeläisissään. Tämä ominaisuus oli hyvin tunnettu ja edusti perinnöllistä vaihtelua. Darwin analysoi yksityiskohtaisesti perinnöllisyyden merkitystä evoluutioprosessissa. Hän kiinnitti huomion tapauksiin, joissa ensimmäisen sukupolven yksiväriset hybridit ja toisen sukupolven hahmot jakautuvat, hän oli tietoinen sukupuoleen liittyvästä perinnöllisyydestä, hybridiatavismeista ja useista muista perinnöllisyyden ilmiöistä.
Vaihtuvuus. Vertaamalla monia eläinrotuja ja kasvilajikkeita Darwin huomasi, että minkäänlaisessa eläimissä ja kasveissa ja kulttuurissa, missä tahansa lajikkeessa ja rodussa, ei ole identtisiä yksilöitä. Darwin päätteli, että kaikille eläimille ja kasveille on ominaista vaihtelu.
Eläinten vaihtelua koskevaa materiaalia analysoimalla tiedemies huomasi, että kaikki säilöönotto-olosuhteiden muutokset riittävät aiheuttamaan vaihtelua. Siten vaihtelulla Darwin ymmärsi organismien kyvyn hankkia uusia ominaisuuksia ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta. Hän erotti seuraavat vaihtelun muodot:
Tietty (ryhmä) vaihtelu(nyt nimeltään muutos) - samanlainen muutos kaikissa jälkeläisten yksilöissä yhteen suuntaan tiettyjen olosuhteiden vaikutuksesta. Tietyt muutokset eivät yleensä ole perinnöllisiä.
Epävarma yksilöllinen vaihtelu(nyt nimeltään genotyyppinen) - erilaisten pienten erojen ilmaantuminen saman lajin, lajikkeen, rodun yksilöissä, joilla samanlaisissa olosuhteissa yksi yksilö eroaa muista. Tällainen monisuuntainen vaihtelevuus on seurausta olemassaolon ehtojen rajattomasta vaikutuksesta jokaiseen yksilöön.
Korrelatiivista(tai suhteellista) vaihtelua. Darwin ymmärsi organismin yhtenäiseksi järjestelmäksi, jonka yksittäiset osat ovat tiiviisti yhteydessä toisiinsa. Siksi yhden osan rakenteen tai toiminnan muutos aiheuttaa usein muutoksen toisessa tai toisissa. Esimerkki tällaisesta vaihtelusta on suhde toimivan lihaksen kehittymisen ja harjanteen muodostumisen välillä luuhun, johon se on kiinnittynyt. Monilla kahlaavilla linnuilla on korrelaatio kaulan pituuden ja raajan pituuden välillä: myös pitkäkaulaisilla linnuilla on pitkät raajat.
Kompensoiva vaihtelu muodostuu siitä, että joidenkin elinten tai toimintojen kehittyminen on usein syynä toisten sortoon, eli havaitaan käänteinen korrelaatio esimerkiksi karjan maitoisuuden ja lihavuuden välillä.

89. Muokkauksen vaihtelu. Geneettisesti määrättyjen ominaisuuksien reaktionopeus. Fenokopiot.
Fenotyyppinen vaihtelevuus kattaa kehitysolosuhteiden tai ympäristötekijöiden vaikutuksesta tapahtuvat muutokset suoraan merkkien tilassa. Modifikaatiovaihteluväliä rajoittaa reaktionopeus. Tästä aiheutuva ominaismuutos ei periydy, vaan muunnelman vaihteluväli johtuu perinnöllisyydestä, jolloin perinnöllinen materiaali ei ole mukana muutoksessa.
reaktionopeus- tämä on piirteen modifikaatiovaihteluiden raja. Reaktionopeus periytyy, ei itse modifikaatiot, ts. kyky kehittää piirre ja sen ilmenemismuoto riippuu ympäristöolosuhteista. Reaktionopeus on genotyypin spesifinen kvantitatiivinen ja laadullinen ominaisuus. On merkkejä, joilla on laaja reaktionormi, kapea () ja yksiselitteinen normi. reaktionopeus on rajat tai rajat kullekin biologiselle lajille (alempi ja ylempi) - esimerkiksi lisääntynyt ruokinta johtaa eläimen massan kasvuun, mutta se on tälle lajille tai rodulle ominaisen normaalin reaktion sisällä. Reaktionopeus määräytyy geneettisesti ja periytyy. Eri ominaisuuksien kohdalla reaktionormin rajat vaihtelevat suuresti. Esimerkiksi maidon tuoton arvolla, viljan tuottavuudella ja monilla muilla määrällisillä ominaisuuksilla on leveät rajat reaktionormille, kun taas useimpien eläinten värin intensiteetillä ja monilla muilla laadullisilla ominaisuuksilla on kapeat rajat. Joidenkin haitallisten tekijöiden vaikutuksesta, joita henkilö ei kohtaa evoluutioprosessissa, reaktion normit määräävän modifikaatiovaihtelun mahdollisuus on suljettu pois.
Fenokopiot- fenotyypin muutokset epäsuotuisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta, ilmenemismuodoltaan samanlaiset kuin mutaatiot. Tuloksena olevat fenotyyppiset muutokset eivät periydy. On todettu, että fenokopioiden esiintyminen liittyy ulkoisten olosuhteiden vaikutukseen tiettyyn rajoitettuun kehitysvaiheeseen. Lisäksi sama aine, riippuen siitä, mihin vaiheeseen se vaikuttaa, voi kopioida erilaisia ​​mutaatioita tai yksi vaihe reagoi yhteen aineeseen, toinen toiseen. Saman fenokopion herättämiseen voidaan käyttää eri tekijöitä, mikä osoittaa, että muutoksen tuloksen ja vaikuttavan tekijän välillä ei ole yhteyttä. Monimutkaisimmat geneettiset kehityshäiriöt ovat suhteellisen helppoja toistaa, kun taas merkkien kopioiminen on paljon vaikeampaa.

90. Muutoksen mukautuva luonne. Perinnöllisyyden ja ympäristön rooli ihmisen kehityksessä, koulutuksessa ja kasvatuksessa.
Modifikaatiovaihtelu vastaa elinympäristön olosuhteita, sillä on mukautuva luonne. Sellaiset ominaisuudet, kuten kasvien ja eläinten kasvu, niiden paino, väri jne. ovat alttiita modifikaatiovaihteluille. Modifikaatiomuutosten esiintyminen johtuu siitä, että ympäristöolosuhteet vaikuttavat kehittyvässä organismissa tapahtuviin entsymaattisiin reaktioihin ja muuttavat jossain määrin sen kulkua.
Koska perinnöllisen tiedon fenotyyppinen ilmentymä voi olla ympäristöolosuhteiden muokattavissa, organismin genotyyppiin ohjelmoidaan vain mahdollisuus niiden muodostumiseen tietyissä rajoissa, joita kutsutaan reaktionormiksi. Reaktionopeus edustaa tietylle genotyypille sallitun ominaisuuden modifikaatiovaihteluiden rajoja.
Ominaisuuden ilmentymisastetta genotyypin toteuttamisen aikana eri olosuhteissa kutsutaan ekspressiiviseksi. Se liittyy ominaisuuden vaihteluun reaktion normaalilla alueella.
Sama ominaisuus voi esiintyä joissakin organismeissa ja puuttua toisista, joilla on sama geeni. Geenin fenotyyppisen ilmentymisen kvantitatiivista mittaa kutsutaan penetranssiksi.
Ilmaisukykyä ja penetranssia tukee luonnonvalinta. Molemmat mallit on pidettävä mielessä tutkittaessa ihmisten perinnöllisyyttä. Ympäristöolosuhteita muuttamalla voidaan vaikuttaa tunkeutumiseen ja ilmeisyyteen. Se, että sama genotyyppi voi olla eri fenotyyppien kehityksen lähde, on lääketieteen kannalta merkittävää. Tämä tarkoittaa, että kuormitettua ei välttämättä tarvitse näkyä. Paljon riippuu olosuhteista, joissa ihminen on. Joissakin tapauksissa sairaus perinnöllisen tiedon fenotyyppisenä ilmentymänä voidaan ehkäistä ruokavaliolla tai lääkkeillä. Perinnöllisen tiedon toteutuminen riippuu ympäristöstä: historiallisesti vakiintuneen genotyypin perusteella muodostuneet muutokset ovat yleensä luonteeltaan adaptiivisia, koska ne ovat aina seurausta kehittyvän organismin reaktioista siihen vaikuttaviin ympäristötekijöihin. Mutaatiomuutosten erilainen luonne: ne ovat seurausta DNA-molekyylin rakenteen muutoksista, mikä aiheuttaa rikkomuksen aiemmin vakiintuneessa proteiinisynteesiprosessissa. kun hiiriä pidetään korkeissa lämpötiloissa, niiden jälkeläisillä on pitkänomainen häntä ja suurentuneet korvat. Tällainen muunnos on luonteeltaan mukautuva, koska ulkonevilla osilla (häntä ja korvat) on lämmönsäätelytehtävä kehossa: niiden pinnan kasvu mahdollistaa lämmönsiirron lisääntymisen.

Ihmisen geneettinen potentiaali on ajallisesti rajallinen ja varsin vakava. Jos unohdat aikaisen sosialisoinnin ajanjakson, se häviää ilman, että sinulla on aikaa oivaltaa. Silmiinpistävä esimerkki tästä lausunnosta ovat lukuisat tapaukset, joissa vauvat olosuhteiden voimalla putosivat viidakkoon ja viettivät useita vuosia eläinten parissa. Palattuaan ihmisyhteisöön he eivät kyenneet täysin kuromaan kiinni: hallita puhetta, hankkia melko monimutkaisia ​​ihmistoiminnan taitoja, heidän henkiset toiminnonsa eivät kehittyneet hyvin. Tämä on todiste siitä, että ihmisen käyttäytymisen ja toiminnan ominaispiirteet hankitaan vain sosiaalisen perinnön kautta, vain sosiaalisen ohjelman välittämisen kautta koulutusprosessissa.

Identtiset genotyypit (identtisissä kaksosissa) voivat eri ympäristöissä ollessaan antaa erilaisia ​​fenotyyppejä. Kaikki vaikuttavat tekijät huomioon ottaen ihmisen fenotyyppi voidaan esittää useista elementeistä koostuvana.

Nämä sisältävät: geeneihin koodatut biologiset taipumukset; ympäristö (sosiaalinen ja luonnollinen); yksilön toiminta; mieli (tietoisuus, ajattelu).

Perinnöllisyyden ja ympäristön vuorovaikutus ihmisen kehityksessä on tärkeä rooli koko hänen elämänsä ajan. Mutta se saa erityisen merkityksen organismin muodostumisaikoina: alkion, pikkulapsen, lapsen, nuorten ja nuorten. Juuri tällä hetkellä havaitaan intensiivinen kehon kehitysprosessi ja persoonallisuuden muodostuminen.

Perinnöllisyys määrää, millainen organismista voi tulla, mutta ihminen kehittyy molempien tekijöiden - perinnöllisyyden ja ympäristön - samanaikaisen vaikutuksen alaisena. Nykyään on yleisesti tunnustettu, että ihmisen sopeutuminen tapahtuu kahden perinnöllisyysohjelman vaikutuksen alaisena: biologisen ja sosiaalisen. Kaikki yksilön merkit ja ominaisuudet ovat seurausta hänen genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta. Siksi jokainen ihminen on sekä osa luontoa että sosiaalisen kehityksen tuote.

91. Kombinatiivinen vaihtelu. Kombinatiivisen vaihtelun arvo ihmisten genotyyppisen monimuotoisuuden varmistamisessa: Avioliittojärjestelmät. Perheen lääketieteelliset geneettiset näkökohdat.
Yhdistelmän vaihtelu liittyy uusien geeniyhdistelmien saamiseen genotyypissä. Tämä saavutetaan kolmen prosessin tuloksena: a) kromosomien riippumaton eroaminen meioosin aikana; b) niiden satunnainen yhdistelmä hedelmöityksen aikana; c) geenin rekombinaatio, joka johtuu Crossing overista. Perinnölliset tekijät (geenit) itsessään eivät muutu, mutta niistä syntyy uusia yhdistelmiä, jotka johtavat muiden genotyyppisten ja fenotyyppisten ominaisuuksien omaavien organismien ilmaantumiseen. Kombinatiivisen vaihtelun vuoksi jälkeläisissä syntyy erilaisia ​​genotyyppejä, mikä on erittäin tärkeää evoluutioprosessille johtuen siitä, että: 1) evoluutioprosessin materiaalin monimuotoisuus lisääntyy heikentämättä yksilöiden elinkykyä; 2) eliöiden mahdollisuudet sopeutua muuttuviin ympäristöolosuhteisiin laajenevat ja siten varmistavat organismiryhmän (populaatioiden, lajien) selviytymisen kokonaisuutena

Alleelien koostumus ja esiintymistiheys ihmisissä, populaatioissa, riippuvat suurelta osin avioliittotyypeistä. Tässä suhteessa avioliittotyyppien ja niiden lääketieteellisten ja geneettisten seurausten tutkiminen on erittäin tärkeää.

Avioliitot voivat olla: vaaleissa, mielivaltainen.

Suvaitsemattomille mukaan lukien panmix-avioliitot. panmixia(kreikaksi nixis - sekoitus) - avioliitot ihmisten välillä, joilla on erilaisia ​​genotyyppejä.

Valikoiva avioliitto: 1. Ulkosiitos- avioliitot sellaisten ihmisten välillä, joilla ei ole aiemmin tunnetun genotyypin mukaisia ​​perhesiteitä, 2. Sukusiitos- sukulaisten väliset avioliitot 3. Positiivisesti lajitelma- avioliitot yksilöiden välillä, joilla on samanlainen fenotyyppi (kuuro ja mykkä, lyhyt ja lyhyt, pitkä ja pitkä, heikkomielinen ja heikkomielinen jne.). 4. Negatiivi-assortatiivinen-avioliitot ihmisten välillä, joilla on erilaisia ​​fenotyyppejä (kuuromykkä - normaali; lyhytpitkä; normaali - pisamiainen jne.). 4. Insesti- avioliitot lähisukulaisten välillä (veljen ja sisaren välillä).

Sisäsiitto- ja insestiavioliitot ovat lailla kiellettyjä monissa maissa. Valitettavasti on alueita, joilla sisäsiittoisia avioliittoja solmitaan paljon. Viime aikoihin asti sisäsiittoisten avioliittojen taajuus oli joillakin Keski-Aasian alueilla 13-15%.

Lääketieteellinen geneettinen merkitys sisäsiittoiset avioliitot ovat erittäin negatiivisia. Tällaisissa avioliitoissa havaitaan homotsygotisaatiota, autosomaalisten resessiivisten sairauksien esiintyvyys lisääntyy 1,5-2 kertaa. Sisäsiitospopulaatiot osoittavat sisäsiitosmasennusta; taajuus kasvaa jyrkästi, epäsuotuisten resessiivisten alleelien esiintyvyys lisääntyy ja imeväiskuolleisuus lisääntyy. Myös positiiviset avioliitot johtavat samanlaisiin ilmiöihin. Ulkosiitolla on positiivinen geneettinen arvo. Tällaisissa avioliitoissa havaitaan heterotsygotisaatiota.

92. Mutaatiovaihtelu, mutaatioiden luokittelu perinnöllisen materiaalin vaurion muutostason mukaan. Mutaatiot sukupuoli- ja somaattisissa soluissa.
mutaatio jota kutsutaan lisääntymisrakenteiden uudelleenjärjestelystä johtuvaksi muutokseksi, muutokseksi sen geneettisessä koneistossa. Mutaatiot tapahtuvat äkillisesti ja ovat periytyviä. Perinnöllisen materiaalin muutostasosta riippuen kaikki mutaatiot jaetaan geneettinen, kromosomaalinen Ja genominen.
Geenimutaatiot tai siirtosukupolvet vaikuttavat itse geenin rakenteeseen. Mutaatiot voivat muuttaa DNA-molekyylin eripituisia osia. Pienintä aluetta, jonka muutos johtaa mutaation ilmaantumiseen, kutsutaan mutoniksi. Se voi koostua vain parista nukleotidistä. Muutos DNA:n nukleotidisekvenssissä aiheuttaa muutoksen triplettien sekvenssissä ja lopulta proteiinisynteesiohjelman. On syytä muistaa, että DNA-rakenteen häiriöt johtavat mutaatioihin vain, jos korjausta ei tehdä.
Kromosomimutaatiot, kromosomien uudelleenjärjestelyt tai poikkeamat koostuvat kromosomien perinnöllisen materiaalin määrän tai uudelleenjakauman muutoksesta.
Uudelleenjärjestelyt on jaettu nutrikromosomaalinen Ja kromosomaalinen. Kromosomin sisäiset uudelleenjärjestelyt koostuvat kromosomin osan menettämisestä (deleetio), joidenkin sen osien kaksinkertaistamisesta tai moninkertaistumisesta (kaksoistumista), kromosomifragmentin kääntämisestä 180 ° geenisekvenssin muutoksella (inversio).
Genomiset mutaatiot liittyy kromosomien lukumäärän muutokseen. Genomisia mutaatioita ovat aneuploidia, haploidia ja polyploidia.
Aneuploidia jota kutsutaan yksittäisten kromosomien lukumäärän muutokseksi - lisäkromosomien (trisomia, tetrasomia, yleisessä tapauksessa polysomia) puuttuminen (monosomia) tai läsnäolo, eli epätasapainoinen kromosomijoukko. Solut, joilla on muuttunut kromosomien lukumäärä, ilmestyvät mitoosi- tai meioosprosessin häiriöiden seurauksena, ja siksi ne erottavat mitoottisen ja meioottisen aneuploidian. Kutsutaan somaattisten solujen kromosomisarjojen lukumäärän moninkertaista vähenemistä diploidiseen verrattuna haploidia. Somaattisten solujen kromosomijoukon moninkertaista vetovoimaa verrattuna diploidiseen on ns. polyploidia.
Tämän tyyppisiä mutaatioita löytyy sekä sukusoluista että somaattisista soluista. Sukusoluissa tapahtuvia mutaatioita kutsutaan generatiivinen. Ne siirtyvät seuraaville sukupolville.
Mutaatioita, joita esiintyy kehon soluissa organismin yksilöllisen kehityksen tietyssä vaiheessa, kutsutaan somaattinen. Tällaiset mutaatiot perivät vain sen solun jälkeläiset, jossa ne tapahtuivat.

93. Geenimutaatiot, molekyylien esiintymismekanismit, mutaatioiden esiintymistiheys luonnossa. Biologiset antimutaatiomekanismit.
Nykyaikainen genetiikka korostaa sitä geenimutaatiot koostuvat geenien kemiallisen rakenteen muuttamisesta. Erityisesti geenimutaatiot ovat emäsparien substituutioita, insertioita, deleetioita ja menetyksiä. DNA-molekyylin pienintä osaa, jonka muutos johtaa mutaatioon, kutsutaan mutoniksi. Se on yhtä suuri kuin yksi nukleotidipari.
Geenimutaatioille on olemassa useita luokituksia. . Spontaani(spontaani) on mutaatio, joka tapahtuu suoran yhteyden ulkopuolella minkään fysikaalisen tai kemiallisen ympäristötekijän kanssa.
Jos mutaatioita aiheutetaan tarkoituksella, altistumisesta tunnetuille tekijöille, niitä kutsutaan aiheutettu. Ainetta, joka aiheuttaa mutaatioita, kutsutaan mutageeni.
Mutageenien luonne on vaihteleva Nämä ovat fysikaalisia tekijöitä, kemiallisia yhdisteitä. Joidenkin biologisten esineiden - virusten, alkueläinten, helmintien - mutageeninen vaikutus on todettu, kun ne joutuvat ihmiskehoon.
Dominanttien ja resessiivisten mutaatioiden seurauksena fenotyypissä esiintyy hallitsevia ja resessiivisiä muuttuneita piirteitä. Hallitseva mutaatiot ilmenevät fenotyypissä jo ensimmäisessä sukupolvessa. resessiivinen mutaatiot ovat piilossa heterotsygooteissa luonnonvalinnan vaikutuksesta, joten ne kerääntyvät suuria määriä lajien geenipooleihin.
Mutaatioprosessin intensiteetin indikaattori on mutaatiotaajuus, joka lasketaan keskimäärin genomille tai erikseen tietyille lokuksille. Keskimääräinen mutaatiotaajuus on vertailukelpoinen monissa elävissä olennoissa (bakteereista ihmisiin), eikä se riipu morfofysiologisen organisaation tasosta ja tyypistä. Se vastaa 10 -4 - 10 -6 mutaatiota yhtä lokusta kohti sukupolvea kohden.
Mutaatioiden vastaiset mekanismit.
Eukaryoottisten somaattisten solujen diploidisen karyotyypin kromosomien pariutuminen toimii suojatekijänä geenimutaatioiden haitallisia seurauksia vastaan. Alleeligeenien pariutuminen estää mutaatioiden fenotyyppisen ilmentymisen, jos ne ovat resessiivisiä.
Elintärkeitä makromolekyylejä koodaavien geenien ekstrakopioinnin ilmiö vähentää osaltaan geenimutaatioiden haitallisia vaikutuksia. Esimerkkinä ovat rRNA-, tRNA- ja histoniproteiinien geenit, joita ilman minkään solun elintärkeä toiminta on mahdotonta.
Nämä mekanismit edistävät evoluution aikana valittujen geenien säilymistä ja samalla erilaisten alleelien kerääntymistä populaation geenipooliin muodostaen perinnöllisen vaihtelevuuden reservin.

94. Genomimutaatiot: polyploidia, haploidia, heteroploidia. Niiden esiintymismekanismit.
Genomimutaatiot liittyvät kromosomien lukumäärän muutokseen. Genomimutaatiot ovat heteroploidia, haploidia Ja polyploidia.
polyploidia- kromosomien diploidimäärän lisääntyminen lisäämällä kokonaisia ​​kromosomisarjoja meioosin rikkomisen seurauksena.
Polyploidisissa muodoissa kromosomien lukumäärä lisääntyy, haploidijoukon kerrannainen: 3n - triploidi; 4n on tetraploidi, 5n on pentaploidi jne.
Polyploidiset muodot eroavat fenotyyppisesti diploideista: kromosomien lukumäärän muutoksen myötä myös perinnölliset ominaisuudet muuttuvat. Polyploideissa solut ovat yleensä suuria; joskus kasvit ovat jättimäisiä.
Yhden genomin kromosomien lisääntymisestä syntyviä muotoja kutsutaan autoploideiksi. Kuitenkin tunnetaan myös toinen polyploidian muoto - alloploidia, jossa kahden eri genomin kromosomien lukumäärä moninkertaistuu.
Kutsutaan somaattisten solujen kromosomisarjojen lukumäärän moninkertaista vähenemistä diploidiseen verrattuna haploidia. Haploidisia organismeja luonnollisissa elinympäristöissä esiintyy pääasiassa kasveissa, mukaan lukien korkeammat (datura, vehnä, maissi). Tällaisten organismien soluissa on yksi kromosomi kustakin homologisesta parista, joten kaikki resessiiviset alleelit esiintyvät fenotyypissä. Tämä selittää haploidien alentuneen elinkelpoisuuden.
heteroploidia. Mitoosin ja meioosin rikkomusten seurauksena kromosomien lukumäärä voi muuttua, eikä siitä tule haploidisen joukon monikertaa. Ilmiötä, jossa mikä tahansa kromosomeista on parin sijasta kolmoisluku, kutsutaan trisomia. Jos trisomia havaitaan yhdessä kromosomissa, tällaista organismia kutsutaan trisomiksi ja sen kromosomijoukko on 2n + 1. Trisomia voi olla missä tahansa kromosomeissa ja jopa useissa. Kaksoistrisomialla siinä on joukko kromosomeja 2n + 2, kolminkertainen - 2n + 3 jne.
Päinvastainen ilmiö trisomia, eli kutsutaan yhden kromosomien menetystä diploidisen joukon parista monosomia, organismi on monosominen; sen genotyyppinen kaava on 2p-1. Kahden erillisen kromosomin puuttuessa organismi on kaksoismonosomi, jolla on genotyyppinen kaava 2n-2 ja niin edelleen.
Sen perusteella mitä on sanottu, se on selvää aneuploidia, eli normaalin kromosomien lukumäärän rikkominen johtaa rakenteen muutoksiin ja organismin elinkelpoisuuden heikkenemiseen. Mitä suurempi häiriö, sitä pienempi elinkelpoisuus. Ihmisillä tasapainoisen kromosomijoukon rikkominen johtaa sairaustiloihin, joita kutsutaan yhteisesti kromosomisairauksiksi.
Alkuperämekanismi genomimutaatiot liittyvät meioosissa esiintyvien kromosomien normaalin eron rikkomiseen, mikä johtaa epänormaalien sukusolujen muodostumiseen, mikä johtaa mutaatioon. Muutokset kehossa liittyvät geneettisesti heterogeenisten solujen esiintymiseen.

95. Menetelmät ihmisen perinnöllisyyden tutkimiseksi. Genealogiset ja kaksoismenetelmät, niiden merkitys lääketieteessä.
Tärkeimmät menetelmät ihmisen perinnöllisyyden tutkimiseksi ovat sukututkimus, kaksonen, väestötilastollinen, dermatoglyfimenetelmä, sytogeneettinen, biokemiallinen, somaattisten solujen genetiikan menetelmä, mallinnusmenetelmä
sukututkimusmenetelmä. Tämän menetelmän perustana on sukutaulujen kokoaminen ja analysointi. Sukutaulu on kaavio, joka heijastaa perheenjäsenten välisiä suhteita. Sukutauluja analysoimalla he tutkivat mitä tahansa normaaleja tai (useammin) patologisia piirteitä sukulaisissa olevien ihmisten sukupolvissa.
Genealogisia menetelmiä käytetään määrittämään piirteen perinnöllinen tai ei-perinnöllinen luonne, dominanssi tai resessiivisyys, kromosomikartoitus, sukupuolisidos, mutaatioprosessin tutkimiseen. Sukututkimusmenetelmä muodostaa pääsääntöisesti perustan lääketieteellisen geneettisen neuvonnan päätelmille.
Sukutauluja laadittaessa käytetään vakiomerkintää. Henkilö, jonka kanssa tutkimus alkaa, on tutkija. Avioparin jälkeläisiä kutsutaan sisaruksiksi, sisaruksia kutsutaan sisaruksiksi, serkuja kutsutaan serkuiksi ja niin edelleen. Jälkeläisiä, joilla on yhteinen äiti (mutta eri isät), kutsutaan sukulaisiksi, ja jälkeläisiä, joilla on yhteinen isä (mutta eri äidit), kutsutaan sukulaisiksi; jos perheessä on lapsia eri avioliitoista, eikä heillä ole yhteisiä esi-isiä (esimerkiksi lapsi äidin ensimmäisestä avioliitosta ja lapsi isän ensimmäisestä avioliitosta), niitä kutsutaan konsolidoiduiksi.
Sukututkimusmenetelmän avulla voidaan määrittää tutkitun piirteen perinnöllinen ehdollisuus sekä sen periytymistyyppi. Kun analysoidaan sukutauluja useiden ominaisuuksien osalta, voidaan paljastaa niiden periytymisen linkitys, jota käytetään kromosomikarttoja laadittaessa. Tämän menetelmän avulla voidaan tutkia mutaatioprosessin intensiteettiä, arvioida alleelin ekspressiivisuutta ja penetranssia.
kaksoismenetelmä. Se koostuu piirteiden periytymismallien tutkimisesta identtisten ja kaksitsygoottisten kaksosten pareissa. Kaksoset ovat kaksi tai useampia lapsia, jotka sama äiti on saanut ja synnyttänyt lähes samaan aikaan. On olemassa identtiset ja veljelliset kaksoset.
Identtiset (monotsygoottiset, identtiset) kaksoset ilmaantuvat tsygootin pilkkomisen varhaisimmissa vaiheissa, kun kahdella tai neljällä blastomeerillä säilyy kyky kehittyä täysimittaiseksi organismiksi eristyksen aikana. Koska tsygootti jakautuu mitoosilla, identtisten kaksosten genotyypit ovat ainakin aluksi täysin identtisiä. Identtiset kaksoset ovat aina samaa sukupuolta ja jakavat saman istukan sikiön kehityksen aikana.
Veljes (dizygoottinen, ei-identtinen) esiintyy kahden tai useamman samanaikaisen kypsän munan hedelmöityksessä. Siten he jakavat noin 50% geeneistään. Toisin sanoen he ovat geneettiseltä rakenteeltaan samanlaisia ​​​​kuin tavalliset veljet ja sisaret ja voivat olla joko samaa sukupuolta tai eri sukupuolta.
Verrattaessa samassa ympäristössä kasvatettuja identtisiä ja veljeskaksosia voidaan vetää johtopäätös geenien roolista ominaisuuksien kehittymisessä.
Kaksoismenetelmän avulla voit tehdä järkeviä johtopäätöksiä ominaisuuksien periytyvyydestä: perinnöllisyyden, ympäristön ja satunnaisten tekijöiden roolista ihmisen tiettyjen ominaisuuksien määrittelyssä.
Perinnöllisen patologian ennaltaehkäisy ja diagnosointi
Tällä hetkellä perinnöllisen patologian ehkäisy suoritetaan neljällä tasolla: 1) pregametic; 2) esitsygoottinen; 3) synnytystä edeltävä; 4) vastasyntynyt.
1.) Peliä edeltävä taso
Toteutettu:
1. Tuotannon terveysvalvonta - mutageenien vaikutuksen poissulkeminen kehoon.
2. Hedelmällisessä iässä olevien naisten vapauttaminen vaarallisten teollisuudenalojen työstä.
3. Luetteloiden laatiminen perinnöllisistä sairauksista, jotka ovat yleisiä tietyllä alueella
alueet, joissa def. usein.
2. Prezygoottinen taso
Tämän tason ehkäisyssä tärkein elementti on väestön lääketieteellinen geneettinen neuvonta (MGC), joka kertoo perheelle mahdollisen riskin saada perinnöllinen sairaus ja auttaa tekemään oikean päätöksen lapsen saamisesta.
synnytystä edeltävä taso
Se koostuu prenataalisen (prenataalisen) diagnostiikan suorittamisesta.
Prenataalinen diagnoosi- Tämä on joukko toimenpiteitä, jotka suoritetaan sikiön perinnöllisen patologian määrittämiseksi ja tämän raskauden keskeyttämiseksi. Prenataalisiin diagnostisiin menetelmiin kuuluvat:
1. Ultraääniskannaus (USS).
2. Fetoskopia- menetelmä sikiön visuaalista havainnointia varten kohdun ontelossa optisella järjestelmällä varustetun elastisen anturin avulla.
3. Korionbiopsia. Menetelmä perustuu korionivillien ottamiseen, solujen viljelyyn ja niiden tutkimiseen sytogeneettisin, biokemiallisin ja molekyyligeneettisin menetelmin.
4. Amniocenteesi– lapsivesipussin puhkaisu vatsan seinämän läpi ja ottaminen
lapsivesi. Se sisältää sikiön soluja, jotka voidaan tutkia
sytogeneettisesti tai biokemiallisesti riippuen sikiön oletetusta patologiasta.
5. Kordosenteesi- napanuoran verisuonten puhkaisu ja sikiön veren ottaminen. Sikiön lymfosyytit
viljelty ja testattu.
4. Vastasyntyneiden taso
Neljännellä tasolla vastasyntyneet seulotaan autosomaalisten resessiivisten aineenvaihduntasairauksien havaitsemiseksi prekliinisessä vaiheessa, jolloin aloitetaan oikea-aikainen hoito lasten normaalin henkisen ja fyysisen kehityksen varmistamiseksi.

Perinnöllisten sairauksien hoidon periaatteet
On olemassa seuraavat hoitotyypit.
1. oireellinen(vaikutus taudin oireisiin).
2. patogeneettinen(vaikutus taudin kehittymisen mekanismeihin).
Oireellinen ja patogeneettinen hoito ei poista taudin syitä, koska. ei likvidoi
geneettinen vika.
Seuraavia menetelmiä voidaan käyttää oireenmukaisessa ja patogeneettisessä hoidossa.
· Korjaus epämuodostumat kirurgisilla menetelmillä (syndaktyly, polydactyly,
halkeama ylähuuli...
Korvaushoito, jonka tarkoitus on viedä kehoon
puuttuvat tai riittämättömät biokemialliset substraatit.
· Aineenvaihdunnan induktio- synteesiä tehostavien aineiden tuominen kehoon
joitakin entsyymejä ja siten nopeuttavat prosesseja.
· Metabolinen esto- sitovien ja poistavien lääkkeiden tuominen kehoon
epänormaalit aineenvaihduntatuotteet.
· ruokavalioterapia ( terapeuttinen ravitsemus) - aineiden poistaminen ruokavaliosta
elimistöön ei voi imeytyä.
Näkymät: Lähitulevaisuudessa genetiikka kehittyy intensiivisesti, vaikka se vielä onkin
erittäin laajalle levinnyt viljelykasveissa (jalostus, kloonaus),
lääketiede (lääketieteellinen genetiikka, mikro-organismien genetiikka). Tulevaisuudessa tiedemiehet toivovat
käyttää genetiikkaa viallisten geenien poistamiseen ja tarttuvien tautien hävittämiseen
perinnöllisesti pystyä hoitamaan vakavia sairauksia, kuten syöpää, viruksia
infektiot.

Kaikista radiogeneettisen vaikutuksen nykyaikaisen arvioinnin puutteista huolimatta ei ole epäilystäkään niiden geneettisten seurausten vakavuudesta, jotka odottavat ihmiskuntaa, jos ympäristön radioaktiivinen tausta kasvaa hallitsemattomasti. Atomi- ja vetyaseiden lisätestauksen vaara on ilmeinen.
Samalla atomienergian käyttö genetiikassa ja jalostuksessa mahdollistaa uusien menetelmien luomisen kasvien, eläinten ja mikro-organismien perinnöllisyyden hallintaan sekä organismien geneettisen sopeutumisen prosessien paremman ymmärtämisen. Ihmisten avaruuteen suuntautuvien lentojen yhteydessä tulee tarpeelliseksi tutkia kosmisen reaktion vaikutusta eläviin organismeihin.

98. Sytogeneettinen menetelmä ihmisen kromosomihäiriöiden diagnosoimiseksi. Amniocenteesi. Ihmisen kromosomien karyotyyppi ja idiogrammi. biokemiallinen menetelmä.
Sytogeneettinen menetelmä koostuu kromosomien tutkimisesta mikroskoopilla. Useammin tutkimuksen kohteena ovat mitoottiset (metafaasi) kromosomit, harvemmin meioottiset (profaasi- ja metafaasi) kromosomit. Sytogeneettisiä menetelmiä käytetään tutkittaessa yksittäisten yksilöiden karyotyyppejä
Kohdussa kehittyvän organismin materiaalin saaminen tapahtuu eri tavoin. Yksi niistä on amniocenteesi, jonka avulla saadaan 15-16 raskausviikolla lapsivesi, joka sisältää sikiön jätetuotteita sekä sen ihon ja limakalvojen soluja
Lapsivesitutkimuksen aikana otettua materiaalia käytetään biokemiallisiin, sytogeneettisiin ja molekyylikemiallisiin tutkimuksiin. Sytogeneettiset menetelmät määrittävät sikiön sukupuolen ja tunnistavat kromosomi- ja genomimutaatioita. Lapsiveden ja sikiösolujen tutkiminen biokemiallisilla menetelmillä mahdollistaa geenien proteiinituotteiden puutteen havaitsemisen, mutta ei mahdollista genomin rakenteellisen tai säätelevän osan mutaatioiden lokalisoinnin määrittämistä. DNA-koettimien käytöllä on tärkeä rooli perinnöllisten sairauksien havaitsemisessa ja sikiön perinnöllisen materiaalin vaurion tarkassa paikallistamisessa.
Tällä hetkellä amniosenteesin avulla diagnosoidaan kaikki kromosomipoikkeavuudet, yli 60 perinnöllistä aineenvaihduntasairautta, äidin ja sikiön yhteensopimattomuus punasoluantigeeneille.
Solun diploidista kromosomien joukkoa, jolle on tunnusomaista niiden lukumäärä, koko ja muoto, kutsutaan karyotyyppi. Normaali ihmisen karyotyyppi sisältää 46 kromosomia eli 23 paria, joista 22 paria on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja.
Karyotyypin muodostavan monimutkaisen kromosomikompleksin ymmärtämisen helpottamiseksi ne on järjestetty muotoon idiogrammit. SISÄÄN idiogrammi Kromosomit on järjestetty pareiksi laskevaan järjestykseen sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta. Suurin pari annettiin nro 1, pienin - nro 22. Kromosomien tunnistaminen vain koon mukaan kohtaa suuria vaikeuksia: monet kromosomit ovat samankokoisia. Viime aikoina on kuitenkin havaittu erilaisia ​​värejä käyttämällä ihmisen kromosomien selkeä erottuminen pituudeltaan erikoismenetelmillä värjätyiksi ja värjäytymättömiksi juoviksi. Kyky erottaa kromosomit tarkasti on erittäin tärkeää lääketieteelliselle genetiikalle, koska sen avulla voit määrittää tarkasti ihmisen karyotyypin häiriöiden luonteen.
Biokemiallinen menetelmä

99. Henkilön karyotyyppi ja idiogrammi. Ihmisen karyotyypin ominaisuudet ovat normaalit
ja patologia.
Karyotyyppi- täydellisen kromosomisarjan ominaisuuksia (lukumäärä, koko, muoto jne.),
tietyn biologisen lajin (lajin karyotyypin) soluille, tietylle organismille
(yksittäinen karyotyyppi) tai solulinja (klooni).
Karyotyypin määrittämiseen käytetään mikrovalokuvausta tai kromosomien luonnosta jakautuvien solujen mikroskopiassa.
Jokaisella ihmisellä on 46 kromosomia, joista kaksi on sukupuolikromosomeja. Naisella on kaksi X-kromosomia.
(karyotyyppi: 46, XX), kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja toinen Y (karyotyyppi: 46, XY). Opiskelu
Karyotyyppi tehdään käyttämällä tekniikkaa, jota kutsutaan sytogenetiikkaksi.
Idiogrammi- kaaviomainen esitys organismin haploidisesta kromosomijoukosta, joka
koon mukaan riviin, pareittain koonsa mukaan laskevassa järjestyksessä. Poikkeuksena ovat sukupuolikromosomit, jotka erottuvat erityisesti.
Esimerkkejä yleisimmistä kromosomipatologioista.
Downin oireyhtymä on 21. kromosomiparin trisomia.
Edwardsin oireyhtymä on 18. kromosomiparin trisomia.
Patau-oireyhtymä on 13. kromosomiparin trisomia.
Klinefelterin oireyhtymä on poikien X-kromosomin polysomia.

100. Genetiikan merkitys lääketieteessä. Sytogeneettiset, biokemialliset, populaatiotilastolliset menetelmät ihmisen perinnöllisyyden tutkimiseen.
Genetiikan rooli ihmisen elämässä on erittäin tärkeä. Se toteutetaan lääketieteellisen geneettisen neuvonnan avulla. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on suunniteltu pelastamaan ihmiskunta kärsimyksestä, joka liittyy perinnöllisiin (geneettisiin) sairauksiin. Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan päätavoitteena on selvittää genotyypin rooli tämän taudin kehittymisessä ja ennustaa sairaiden jälkeläisten riskiä. Lääkärin geneettisissä konsultaatioissa annetut suositukset avioliiton solmimisesta tai jälkeläisten geneettisen hyödyn ennusteesta tähtäävät siihen, että neuvoteltavat ottavat ne huomioon ja tekevät vapaaehtoisesti asianmukaisen päätöksen.
Sytogeneettinen (karyotyyppinen) menetelmä. Sytogeneettinen menetelmä koostuu kromosomien tutkimisesta mikroskoopilla. Useammin tutkimuksen kohteena ovat mitoottiset (metafaasi) kromosomit, harvemmin meioottiset (profaasi- ja metafaasi) kromosomit. Tätä menetelmää käytetään myös sukupuolikromatiinin tutkimiseen ( barr ruumiit) Yksittäisten yksilöiden karyotyyppejä tutkittaessa käytetään sytogeneettisiä menetelmiä
Sytogeneettisen menetelmän käyttö mahdollistaa kromosomien normaalin morfologian ja karyotyypin kokonaisuuden tutkimisen, organismin geneettisen sukupuolen määrittämisen, mutta mikä tärkeintä, diagnosoida erilaisia ​​kromosomisairauksia, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän muutokseen. kromosomit tai niiden rakenteen rikkoutuminen. Lisäksi tämä menetelmä mahdollistaa mutageneesiprosessien tutkimisen kromosomien ja karyotyypin tasolla. Sen käyttö lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa kromosomisairauksien synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa mahdollistaa vakavista kehityshäiriöistä kärsivien jälkeläisten ilmaantumisen ehkäisemisen keskeyttämällä raskaus ajoissa.
Biokemiallinen menetelmä Se koostuu entsyymien aktiivisuuden tai tiettyjen aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuden määrittämisestä veressä tai virtsassa. Tällä menetelmällä aineenvaihduntahäiriöt havaitaan, koska genotyypissä on alleelisten geenien epäsuotuisa yhdistelmä, useammin resessiiviset alleelit homotsygoottisessa tilassa. Kun tällaiset perinnölliset sairaudet diagnosoidaan ajoissa, ennaltaehkäisevillä toimenpiteillä voidaan välttää vakavia kehityshäiriöitä.
Väestötilastollinen menetelmä. Tämän menetelmän avulla voidaan arvioida tietyn fenotyypin omaavien henkilöiden syntymistodennäköisyys tiettyyn väestöryhmään tai läheisiin avioliittoihin; laskea kantajataajuus resessiivisten alleelien heterotsygoottisessa tilassa. Menetelmä perustuu Hardy-Weinbergin lakiin. Hardy-Weinbergin laki Tämä on populaatiogenetiikan laki. Laki sanoo: "Ihanteellisessa populaatiossa geenien ja genotyyppien taajuudet pysyvät vakiona sukupolvelta toiselle."
Ihmispopulaatioiden pääpiirteet ovat: yhteinen alue ja mahdollisuus vapaaseen avioliittoon. Eristystekijät eli puolisoiden valinnanvapauden rajoitukset voivat henkilölle olla paitsi maantieteellisiä, myös uskonnollisia ja sosiaalisia esteitä.
Lisäksi tällä menetelmällä voidaan tutkia mutaatioprosessia, perinnöllisyyden ja ympäristön roolia ihmisen fenotyyppisen polymorfismin muodostumisessa normaalien piirteiden mukaisesti sekä sairauksien esiintymisessä, erityisesti perinnöllisillä alttiuksilla. Populaatiostatistisella menetelmällä selvitetään geneettisten tekijöiden merkitystä antropogeneesissä, erityisesti rodun muodostumisessa.

101. Kromosomien rakenteelliset häiriöt (poikkeamat). Luokittelu geneettisen materiaalin muutoksen mukaan. Merkitys biologialle ja lääketieteelle.
Kromosomipoikkeamat johtuvat kromosomien uudelleenjärjestelyistä. Ne ovat seurausta kromosomin katkeamisesta, mikä johtaa fragmenttien muodostumiseen, jotka myöhemmin yhdistyvät, mutta kromosomin normaalia rakennetta ei palauteta. Kromosomipoikkeavuuksia on 4 päätyyppiä: puute, tuplaus, inversio, translokaatiot, poisto- kromosomin tietyn osan menetys, joka yleensä tuhoutuu
pulaa johtuvat yhden tai toisen kohdan kromosomin katoamisesta. Puutteita kromosomin keskiosassa kutsutaan deleetioksi. Kromosomin merkittävän osan menetys johtaa organismin kuolemaan, pienten osien menettäminen aiheuttaa muutoksen perinnöllisissä ominaisuuksissa. Niin. Koska maississa on pulaa yhdestä kromosomista, sen taimet menettävät klorofyllin.
Tuplaus kromosomin ylimääräisen, monistavan osan sisällyttämisen vuoksi. Se johtaa myös uusien ominaisuuksien syntymiseen. Joten Drosophilassa raidallisten silmien geeni johtuu yhden kromosomin osan kaksinkertaistumisesta.
Käännökset havaitaan, kun kromosomi rikkoutuu ja irronnutta osaa käännetään 180 astetta. Jos katkeaminen tapahtui yhdessä paikassa, irrotettu fragmentti kiinnitetään kromosomiin vastakkaisella päästä, jos kahdessa paikassa, niin keskimmäinen fragmentti, kääntyy, kiinnitetään murtumiskohtiin, mutta eri päillä. Darwinin mukaan inversioilla on tärkeä rooli lajien evoluutiossa.
Translokaatiot esiintyä, kun kromosomin segmentti yhdestä parista on kiinnittynyt ei-homologiseen kromosomiin, ts. kromosomi toisesta parista. Translokaatio yhden kromosomin osia tiedetään ihmisillä; se voi olla syynä Downin tautiin. Useimmat translokaatiot, jotka vaikuttavat suuriin kromosomien osiin, tekevät organismista eloton.
Kromosomimutaatiot muuttaa joidenkin geenien annosta, aiheuttaa geenien uudelleenjakautumista kytkentäryhmien välillä, muuttaa niiden sijaintia kytkentäryhmässä. Näin tehdessään ne häiritsevät kehon solujen geenitasapainoa, mikä johtaa poikkeamiin yksilön somaattisessa kehityksessä. Muutokset ulottuvat yleensä useisiin elinjärjestelmiin.
Kromosomipoikkeavuuksilla on suuri merkitys lääketieteessä. klo kromosomipoikkeavuuksia, yleinen fyysinen ja henkinen kehitys viivästyy. Kromosomisairauksille on ominaista monien synnynnäisten vikojen yhdistelmä. Tällainen vika on Downin oireyhtymän ilmentymä, joka havaitaan trisomian tapauksessa kromosomin 21 pitkän käsivarren pienessä osassa. Kuva kissan itkuoireyhtymästä kehittyy, kun kromosomin 5 lyhyen käsivarren osa menetetään. Ihmisillä havaitaan useimmiten aivojen, tuki- ja liikuntaelinten, sydän- ja verisuonijärjestelmän sekä virtsaelinten epämuodostumia.

102. Lajien käsite, nykyajan näkemykset lajittelusta. Näytä kriteerit.
Näytä on kokoelma yksilöitä, jotka ovat lajin kriteerien suhteen siinä määrin samankaltaisia, että ne voivat
risteytyvät luonnollisissa olosuhteissa ja tuottavat hedelmällisiä jälkeläisiä.
hedelmälliset jälkeläiset- sellainen, joka pystyy lisääntymään. Esimerkki hedelmättömistä jälkeläisistä on muuli (aasin ja hevosen hybridi), se on steriili.
Näytä kriteerit- Nämä ovat merkkejä, joilla kahta organismia verrataan sen määrittämiseksi, kuuluvatko ne samaan vai eri lajiin.
Morfologinen - sisäinen ja ulkoinen rakenne.
Fysiologinen ja biokemiallinen - miten elimet ja solut toimivat.
Käyttäytyminen - käyttäytyminen, erityisesti lisääntymishetkellä.
Ekologinen - joukko elämälle välttämättömiä ympäristötekijöitä
lajit (lämpötila, kosteus, ruoka, kilpailijat jne.)
Maantieteellinen - alue (levitysalue), ts. alue, jolla laji elää.
Geneettinen lisääntymiskyky - sama kromosomien lukumäärä ja rakenne, jonka ansiosta organismit voivat tuottaa hedelmällisiä jälkeläisiä.
Katselukriteerit ovat suhteellisia, ts. lajia ei voi arvioida yhdellä kriteerillä. Esimerkiksi on olemassa kaksoislajeja (malariahyttysessä, rotissa jne.). Ne eivät eroa morfologisesti toisistaan, mutta niillä on eri määrä kromosomeja, eivätkä siksi anna jälkeläisiä.

103. Väestö. Sen ekologiset ja geneettiset ominaisuudet ja rooli lajittelussa.
väestö- minimaalinen itseään lisääntyvä ryhmä yhden lajin yksilöitä, jotka ovat enemmän tai vähemmän eristettyjä muista samankaltaisista ryhmistä, jotka asuvat tietyllä alueella pitkän sukupolvien sarjan ajan, muodostaen oman geneettisen järjestelmän ja oman ekologisen markkinaraon.
Väestön ekologiset indikaattorit.
väestö on yksilöiden kokonaismäärä populaatiossa. Tälle arvolle on ominaista laaja vaihteluväli, mutta se ei voi olla tiettyjen rajojen alapuolella.
Tiheys- yksilöiden lukumäärä pinta-ala- tai tilavuusyksikköä kohti. Väestötiheydellä on taipumus kasvaa väestön koon kasvaessa.
Tilarakenne Väestölle on ominaista yksilöiden jakautumisen erityispiirteet miehitetyllä alueella. Sen määräävät elinympäristön ominaisuudet ja lajin biologiset ominaisuudet.
Seksin rakenne kuvastaa tiettyä miesten ja naisten suhdetta populaatiossa.
Ikärakenne kuvastaa eri ikäryhmien suhdetta populaatioissa elinajanodoteesta, murrosiän alkamisajasta ja jälkeläisten lukumäärästä riippuen.
Väestön geneettiset indikaattorit. Geneettisesti populaatiolle on ominaista sen geenipooli. Sitä edustaa joukko alleeleja, jotka muodostavat organismien genotyypit tietyssä populaatiossa.
Populaatioita kuvattaessa tai niitä verrattaessa käytetään useita geneettisiä ominaisuuksia. Polymorfismi. Populaation sanotaan olevan polymorfinen tietyssä lokuksessa, jos se sisältää kaksi tai useampia alleelia. Jos lokusta edustaa yksi alleeli, he puhuvat monomorfismista. Monia lokuksia tutkimalla voidaan määrittää polymorfisten osuuden joukossa, ts. arvioida polymorfismin astetta, joka on populaation geneettisen monimuotoisuuden indikaattori.
Heterotsygoottisuus. Tärkeä populaation geneettinen ominaisuus on heterotsygoottisuus – heterotsygoottisten yksilöiden esiintymistiheys populaatiossa. Se heijastaa myös geneettistä monimuotoisuutta.
Sukusiitoskerroin. Tällä kertoimella arvioidaan lähisukuisten risteytysten esiintyvyys väestössä.
Geenien yhdistys. Eri geenien alleelitaajuudet voivat riippua toisistaan, jolle on tunnusomaista assosiaatiokertoimet.
geneettisiä etäisyyksiä. Eri populaatiot eroavat toisistaan ​​alleelien esiintymistiheydellä. Näiden erojen kvantifioimiseksi on ehdotettu indikaattoreita, joita kutsutaan geneettisiksi etäisyydeksi.

väestö– elementaarinen evoluutiorakenne. Kaikkien lajien alueella yksilöt ovat jakautuneet epätasaisesti. Yksilöiden tiheän keskittymisen alueet ovat välissä tiloja, joissa niitä on vähän tai puuttuu. Tämän seurauksena syntyy enemmän tai vähemmän eristettyjä populaatioita, joissa tapahtuu systemaattisesti satunnaista vapaata risteytymistä (panmixia). Risteytys muiden populaatioiden kanssa on erittäin harvinaista ja epäsäännöllistä. Panmixian ansiosta jokainen populaatio luo itselleen ominaisen geenipoolin, joka eroaa muista populaatioista. Juuri populaatio on tunnustettava evoluutioprosessin perusyksiköksi

Populaatioiden rooli on suuri, koska melkein kaikki mutaatiot tapahtuvat siinä. Nämä mutaatiot liittyvät ensisijaisesti populaatioiden ja geenipoolin eristykseen, joka eroaa toisistaan ​​eristyneisyyden vuoksi. Evoluutiomateriaalina on mutaatiovariaatio, joka alkaa populaatiosta ja päättyy lajin muodostumiseen.

GENETIC CODE, järjestelmä perinnöllisen tiedon tallentamiseksi nukleotidiemästen sekvenssin muodossa DNA-molekyyleissä (joissakin viruksissa - RNA), joka määrittää primäärirakenteen (aminohappotähteiden järjestely) proteiinimolekyyleissä (polypeptideissä). Geneettisen koodin ongelma muotoiltiin DNA:n geneettisen roolin osoittamisen (amerikkalaiset mikrobiologit O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) ja sen rakenteen purkamisen (J. Watson, F. Crick, 1953) jälkeen sen jälkeen että geenit määrittävät entsyymien rakenteen ja toiminnot (periaate "yksi geeni - yksi entsyymi", J. Beadle ja E. Tatema, 1941) ja että proteiinin spatiaalinen rakenne ja aktiivisuus ovat riippuvaisia ​​sen primäärirakenteesta (F. Senger, 1955). G. Gamow esitti ensimmäisen kerran vuonna 1954 kysymyksen siitä, kuinka nukleiinihappojen 4 emäksen yhdistelmät määräävät 20 yleisen aminohappotähteen vuorottelun polypeptideissä.

Perustuen kokeeseen, jossa tutkittiin nukleotidiparin insertioiden ja deleetioiden vuorovaikutuksia, yhdessä bakteriofagin T4 geeneistä F. Crick ja muut tutkijat määrittelivät vuonna 1961 geneettisen koodin yleiset ominaisuudet: tripletti, ts. , jokainen polypeptidiketjun aminohappotähde vastaa kolmen emäksen sarjaa (tripletti tai kodoni) geenin DNA:ssa; geenin sisällä olevien kodonien lukeminen tapahtuu kiinteästä pisteestä, yhteen suuntaan ja "ilman pilkkuja", eli kodoneja ei eroteta millään merkillä toisistaan; degeneraatio tai redundanssi - sama aminohappotähde voi koodata useita kodoneja (synonyymejä kodoneja). Kirjoittajat ehdottivat, että kodonit eivät mene päällekkäin (jokainen emäs kuuluu vain yhteen kodoniin). Triplettien koodauskyvyn suoraa tutkimusta jatkettiin käyttämällä solutonta proteiinisynteesijärjestelmää synteettisen lähetti-RNA:n (mRNA) ohjauksessa. Vuoteen 1965 mennessä geneettinen koodi oli täysin selvitetty S. Ochoan, M. Nirenbergin ja H. G. Koranan teoksissa. Geneettisen koodin mysteerin selvittäminen oli yksi biologian merkittävimmistä saavutuksista 1900-luvulla.

Geneettisen koodin toteuttaminen solussa tapahtuu kahden matriisiprosessin - transkription ja translaation - aikana. Välittäjä geenin ja proteiinin välillä on mRNA, joka muodostuu transkription aikana johonkin DNA-juosteeseen. Tässä tapauksessa DNA-emässekvenssi, joka sisältää tietoa proteiinin primäärirakenteesta, "kirjoitetaan uudelleen" mRNA-emässekvenssin muotoon. Sitten ribosomeilla tapahtuvan translaation aikana mRNA:n nukleotidisekvenssi luetaan siirto-RNA:lla (tRNA). Jälkimmäisillä on akseptoripää, johon aminohappotähde on kiinnittynyt, ja adapteripää tai triplettiantikodoni, joka tunnistaa vastaavan mRNA-kodonin. Kodonin ja antikodonin vuorovaikutus tapahtuu komplementaarisen emäsparin perusteella: adeniini (A) - urasiili (U), guaniini (G) - sytosiini (C); tässä tapauksessa mRNA-emässekvenssi transloidaan syntetisoidun proteiinin aminohapposekvenssiksi. Eri organismit käyttävät erilaisia ​​synonyymejä kodoneja samalle aminohapolle eri taajuuksilla. Polypeptidiketjua koodaavan mRNA:n lukeminen alkaa (aloittaa) aminohappoa metioniinia vastaavasta AUG-kodonista. Harvemmin prokaryooteissa aloituskodonit ovat GUG (valiini), UUG (leusiini), AUU (isoleusiini), eukaryooteissa - UUG (leusiini), AUA (isoleusiini), ACG (treoniini), CUG (leusiini). Tämä asettaa ns. lukukehyksen tai -vaiheen translaation aikana, eli koko mRNA:n nukleotidisekvenssi luetaan kolminkertaisesti tRNA:n triplettiltä, ​​kunnes jokin kolmesta terminaattorikodonista, joita usein kutsutaan lopetuskodoneiksi, löytyy mRNA: UAA, UAG, UGA (taulukko). Näiden triplettien lukeminen johtaa polypeptidiketjun synteesin loppuun saattamiseen.

AUG- ja lopetuskodonit sijaitsevat polypeptidejä koodaavien mRNA-alueiden alussa ja lopussa.

Geneettinen koodi on lähes universaali. Tämä tarkoittaa, että joidenkin kodonien merkityksessä on pieniä eroja eri objekteissa, ja tämä koskee ennen kaikkea terminaattorikodoneja, jotka voivat olla merkittäviä; esimerkiksi joidenkin eukaryoottien mitokondrioissa ja mykoplasmoissa UGA koodaa tryptofaania. Lisäksi joissakin bakteerien ja eukaryoottien mRNA:issa UGA koodaa epätavallista aminohappoa, selenokysteiiniä, ja UAG koodaa yhdessä arkkibakteereista pyrrolysiiniä.

On olemassa näkökulma, jonka mukaan geneettinen koodi syntyi sattumalta ("jäädytetty tapaus" -hypoteesi). On todennäköisempää, että hän on kehittynyt. Tätä oletusta tukee koodin yksinkertaisemman ja ilmeisesti vanhemman version olemassaolo, joka luetaan mitokondrioissa "kaksi kolmesta" -säännön mukaan, kun vain kaksi kolmesta tripletin emäksestä määrittää aminon. happoa.

Kirjas.: Crick F. N. a. O. Proteiinien geneettisen koodin yleinen luonne // Luonto. 1961 Voi. 192; Geneettinen koodi. N.Y., 1966; Ichas M. Biologinen koodi. M., 1971; Inge-Vechtomov S. G. Kuinka geneettistä koodia luetaan: säännöt ja poikkeukset // Nykyaikainen luonnontiede. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Geneettinen koodi järjestelmänä // Soros Educational Journal. 2000. V. 6. Nro 3.

S. G. Inge-Vechtomov.

Geneettinen koodi on järjestelmä perinnöllisen tiedon tallentamiseksi nukleiinihappomolekyyleihin, joka perustuu tiettyyn DNA:n tai RNA:n nukleotidisekvenssien vuorotteluun, joka muodostaa proteiinin aminohappoja vastaavia kodoneja.

Geneettisen koodin ominaisuudet.

Geneettisellä koodilla on useita ominaisuuksia.

Kolmiosaisuus.

Degeneraatio tai redundanssi.

Yksiselitteisyys.

Vastakkaisuus.

Ei-limittäinen.

Kompakti.

Monipuolisuus.

On huomattava, että jotkut kirjoittajat tarjoavat myös muita koodin ominaisuuksia, jotka liittyvät koodiin sisältyvien nukleotidien kemiallisiin ominaisuuksiin tai yksittäisten aminohappojen esiintymistiheyteen kehon proteiineissa jne. Nämä ominaisuudet johtuvat kuitenkin yllä olevasta, joten tarkastelemme niitä siellä.

A. Kolmiosaisuus. Geneettisellä koodilla, kuten monilla monimutkaisesti organisoiduilla järjestelmillä, on pienin rakenteellinen ja pienin toiminnallinen yksikkö. Tripletti on geneettisen koodin pienin rakenneyksikkö. Se koostuu kolmesta nukleotidista. Kodoni on geneettisen koodin pienin toiminnallinen yksikkö. Yleensä mRNA-triplettejä kutsutaan kodoneiksi. Geneettisessä koodissa kodoni suorittaa useita toimintoja. Ensinnäkin sen päätehtävä on, että se koodaa yhtä aminohappoa. Toiseksi kodoni ei välttämättä koodaa aminohappoa, mutta tässä tapauksessa sillä on eri toiminto (katso alla). Kuten määritelmästä voidaan nähdä, tripletti on käsite, joka luonnehtii perus rakenneyksikkö geneettinen koodi (kolme nukleotidia). kodoni luonnehtii semanttinen alkeisyksikkö genomi - kolme nukleotidiä määrittävät yhden aminohapon kiinnittymisen polypeptidiketjuun.

Alkurakenneyksikkö selvitettiin ensin teoreettisesti ja sitten sen olemassaolo varmistettiin kokeellisesti. Itse asiassa yksi tai kaksi nukleotidia ei voi koodata 20 aminohappoa. jälkimmäisiä on vain 4. Kolme neljästä nukleotidista antaa 4 3 = 64 varianttia, mikä ylittää elävissä organismeissa olevien aminohappojen määrän (katso taulukko 1).

Taulukossa 64 esitetyillä nukleotidiyhdistelmillä on kaksi ominaisuutta. Ensinnäkin 64 kolmosmuunnelmasta vain 61 on kodoneja ja koodaa mitä tahansa aminohappoa. aistikodoneja. Kolme triplettiä ei koodaa

aminohapot a ovat lopetussignaaleja, jotka merkitsevät translaation loppua. Tällaisia ​​kolmosia on kolme UAA, UAG, UGA, niitä kutsutaan myös "merkittömiksi" (järjettömiksi kodoneiksi). Mutaation seurauksena, joka liittyy tripletissä olevan nukleotidin korvaamiseen toisella, sense-kodonista voi syntyä merkityksetön kodoni. Tämän tyyppistä mutaatiota kutsutaan järjetön mutaatio. Jos tällainen pysäytyssignaali muodostuu geenin sisällä (sen informaatioosassa), proteiinisynteesin aikana tässä paikassa prosessi keskeytyy jatkuvasti - vain ensimmäinen (ennen pysäytyssignaalia) osa proteiinista syntetisoidaan. Henkilö, jolla on tällainen patologia, kokee proteiinin puutteen ja kokee tähän puutteeseen liittyviä oireita. Tällainen mutaatio löydettiin esimerkiksi hemoglobiinin beeta-ketjua koodaavasta geenistä. Syntetisoidaan lyhennetty inaktiivinen hemoglobiiniketju, joka tuhoutuu nopeasti. Tämän seurauksena muodostuu hemoglobiinimolekyyli, jossa ei ole beetaketjua. On selvää, että tällainen molekyyli ei todennäköisesti täytä täysin tehtäviään. On olemassa vakava sairaus, joka kehittyy hemolyyttisen anemian tyypin mukaan (beeta-nolla-talassemia, kreikan sanasta "Talas" - Välimeri, jossa tämä sairaus löydettiin ensimmäisen kerran).

Lopetuskodonien toimintamekanismi on erilainen kuin sensekodonien toimintamekanismi. Tämä seuraa siitä tosiasiasta, että kaikille aminohappoja koodaaville kodoneille löydettiin vastaavat tRNA:t. TRNA:ita ei löydetty nonsense-kodoneille. Siksi tRNA ei osallistu proteiinisynteesin pysäytysprosessiin.

kodoniELOK (joskus GUG bakteereissa) ei vain koodaa aminohappoa metioniinia ja valiinia, vaan on myöslähetyksen aloittaja .

b. Degeneraatio tai redundanssi.

61 tripletistä 64:stä koodaa 20 aminohappoa. Tällainen kolminkertainen ylimäärä triplettien lukumäärässä aminohappojen lukumäärään verrattuna viittaa siihen, että tiedonsiirrossa voidaan käyttää kahta koodausvaihtoehtoa. Ensinnäkin kaikki 64 kodonia eivät voi olla mukana koodaamassa 20 aminohappoa, vaan vain 20, ja toiseksi aminohappoja voivat koodata useat kodonit. Tutkimukset ovat osoittaneet, että luonto käytti jälkimmäistä vaihtoehtoa.

Hänen mieltymyksensä on selvä. Jos vain 20 64:stä triplettivariantista osallistuisi aminohappojen koodaamiseen, niin 44 triplettiä (64:stä) jäisi koodaamattomiksi, ts. merkityksettömiä (nonsense-kodonit). Aiemmin huomautimme, kuinka vaarallista solun elämälle on koodaavan tripletin muuntuminen mutaation seurauksena nonsense-kodoniksi - tämä häiritsee merkittävästi RNA-polymeraasin normaalia toimintaa, mikä lopulta johtaa sairauksien kehittymiseen. Tällä hetkellä genomissamme on kolme nonsense-kodonia, ja nyt kuvittele, mitä tapahtuisi, jos nonsense-kodonien määrä kasvaisi noin 15-kertaiseksi. On selvää, että tällaisessa tilanteessa normaalien kodonien siirtyminen nonsense-kodoneihin on mittaamattoman korkeampi.

Koodia, jossa yhtä aminohappoa koodaavat useat tripletit, kutsutaan degeneroituneeksi tai redundantiksi. Lähes jokaisella aminohapolla on useita kodoneja. Siten aminohappoleusiinia voi koodata kuusi triplettiä - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valiinia koodaa neljä triplettiä, fenyylialaniinia kaksi ja vain tryptofaani ja metioniini yhden kodonin koodaamana. Kutsutaan ominaisuutta, joka liittyy saman tiedon tallentamiseen eri merkeillä rappeutumista.

Yhdelle aminohapolle osoitettujen kodonien lukumäärä korreloi hyvin aminohapon esiintymistiheyden kanssa proteiineissa.

Ja tämä ei todennäköisesti ole sattumaa. Mitä useammin aminohappo esiintyy proteiinissa, sitä useammin tämän aminohapon kodoni on genomissa, sitä suurempi on sen vaurioitumisen todennäköisyys mutageenisten tekijöiden vaikutuksesta. Siksi on selvää, että mutatoitunut kodoni koodaa todennäköisemmin samaa aminohappoa, jos se on erittäin degeneroitunut. Näistä asennoista geneettisen koodin rappeutuminen on mekanismi, joka suojaa ihmisen genomia vaurioilta.

On huomattava, että termiä degeneraatio käytetään molekyyligenetiikassa myös toisessa merkityksessä. Koska suurin osa kodonin tiedosta osuu kahdelle ensimmäiselle nukleotidille, kodonin kolmannessa asemassa olevalla emäksellä ei ole juurikaan merkitystä. Tätä ilmiötä kutsutaan "kolmannen perustan degeneraatioksi". Jälkimmäinen ominaisuus minimoi mutaatioiden vaikutuksen. Tiedetään esimerkiksi, että punasolujen päätehtävä on kuljettaa happea keuhkoista kudoksiin ja hiilidioksidia kudoksista keuhkoihin. Tämän toiminnon suorittaa hengityspigmentti - hemoglobiini, joka täyttää erytrosyytin koko sytoplasman. Se koostuu proteiiniosasta - globiinista, jota vastaava geeni koodaa. Hemoglobiini sisältää proteiinin lisäksi hemiä, joka sisältää rautaa. Globiinigeenien mutaatiot johtavat hemoglobiinien eri muunnelmien ilmaantumiseen. Useimmiten mutaatiot liittyvät yhden nukleotidin korvaaminen toisella ja uuden kodonin ilmaantuminen geeniin, joka voi koodata uutta aminohappoa hemoglobiinin polypeptidiketjussa. Tripletissä mutaation seurauksena mikä tahansa nukleotidi voidaan korvata - ensimmäinen, toinen tai kolmas. Useiden sadojen mutaatioiden tiedetään vaikuttavan globiinigeenien eheyteen. Lähellä 400 joista liittyy yksittäisten nukleotidien korvaamiseen geenissä ja vastaavaan aminohapposubstituutioon polypeptidissä. Näistä vain 100 substituutiot johtavat hemoglobiinin epävakauteen ja erilaisiin sairauksiin lievistä erittäin vakaviin. 300 (noin 64 %) substituutiomutaatiota ei vaikuta hemoglobiinin toimintaan eivätkä johda patologiaan. Yksi syy tähän on edellä mainittu "kolmannen emäksen rappeutuminen", kun seriiniä, leusiinia, proliinia, arginiinia ja joitain muita aminohappoja koodaavassa tripletissä kolmannen nukleotidin korvaaminen johtaa synonyymikodonin ilmaantumiseen. jotka koodaavat samaa aminohappoa. Fenotyyppisesti tällainen mutaatio ei ilmene. Sitä vastoin mikä tahansa ensimmäisen tai toisen nukleotidin korvaaminen tripletissä 100 %:ssa tapauksista johtaa uuden hemoglobiinivariantin ilmaantumiseen. Mutta tässäkään tapauksessa ei välttämättä ole vakavia fenotyyppisiä häiriöitä. Syynä tähän on hemoglobiinin aminohapon korvaaminen toisella, joka on fysikaalis-kemiallisilta ominaisuuksiltaan samanlainen kuin ensimmäinen. Esimerkiksi, jos aminohappo, jolla on hydrofiilisiä ominaisuuksia, korvataan toisella aminohapolla, jolla on samat ominaisuudet.

Hemoglobiini koostuu rautaporfyriiniryhmästä hemi (happi- ja hiilidioksidimolekyylit ovat kiinnittyneet siihen) ja proteiini - globiini. Aikuisten hemoglobiini (HbA) sisältää kaksi identtistä - ketjut ja kaksi -ketjut. Molekyyli -ketju sisältää 141 aminohappotähdettä, - ketju - 146, - Ja -ketjut eroavat monien aminohappotähteiden suhteen. Jokaisen globiiniketjun aminohapposekvenssiä koodaa sen oma geeni. Koodaava geeni - ketju sijaitsee kromosomin 16 lyhyessä haarassa, -geeni - kromosomin 11 lyhyessä haarassa. Muutos geenin koodauksessa - Ensimmäisen tai toisen nukleotidin hemoglobiiniketju johtaa lähes aina uusien aminohappojen ilmestymiseen proteiiniin, hemoglobiinitoimintojen häiriintymiseen ja vakaviin seurauksiin potilaalle. Esimerkiksi "C":n korvaaminen yhdessä CAU- (histidiini-)tripleteistä "U":lla johtaa uuden UAU-tripletin, joka koodaa toista aminohappoa - tyrosiinia.. Fenotyyppisesti tämä ilmenee vakavana sairautena. vastaava vaihto asemaan 63 - histidiinipolypeptidin ketju tyrosiiniksi horjuttaa hemoglobiinia. Sairaus methemoglobinemia kehittyy. Mutaation seurauksena glutamiinihapon muuttuminen valiiniksi kuudennessa asemassa ketju on syynä vakavaan sairauteen - sirppisoluanemiaan. Älkäämme jatkako surullista listaa. Huomaamme vain, että kun korvataan kaksi ensimmäistä nukleotidia, aminohappo voi näyttää fysikaalis-kemiallisilta ominaisuuksiltaan samanlaiselta kuin edellinen. Siten toisen nukleotidin korvaaminen yhdessä glutamiinihappoa (GAA) koodaavista tripleteistä -ketju "Y":ssä johtaa valiinia koodaavan uuden tripletin (GUA) ilmestymiseen, ja ensimmäisen nukleotidin korvaaminen "A":lla muodostaa AAA-tripletin, joka koodaa aminohappolysiiniä. Glutamiinihappo ja lysiini ovat fysikaalis-kemiallisilta ominaisuuksiltaan samanlaisia ​​- ne ovat molemmat hydrofiilisiä. Valiini on hydrofobinen aminohappo. Siksi hydrofiilisen glutamiinihapon korvaaminen hydrofobisella valiinilla muuttaa merkittävästi hemoglobiinin ominaisuuksia, mikä lopulta johtaa sirppisoluanemian kehittymiseen, kun taas hydrofiilisen glutamiinihapon korvaaminen hydrofiilisellä lysiinillä muuttaa hemoglobiinin toimintaa vähemmässä määrin - potilaat kehittää lievä anemian muoto. Kolmannen emäksen korvaamisen seurauksena uusi tripletti voi koodata samoja aminohappoja kuin edellinen. Esimerkiksi jos urasiili korvattiin sytosiinilla CAH-tripletissä ja CAC-tripletti syntyi, niin ihmisessä ei havaita käytännössä mitään fenotyyppisiä muutoksia. Tämä on ymmärrettävää, koska Molemmat tripletit koodaavat samaa aminohappoa, histidiiniä.

Yhteenvetona on aiheellista korostaa, että geneettisen koodin rappeutuminen ja kolmannen emäksen rappeutuminen yleisestä biologisesta asemasta ovat suojamekanismeja, jotka sisällytetään evoluutioon DNA:n ja RNA:n ainutlaatuiseen rakenteeseen.

V. Yksiselitteisyys.

Jokainen tripletti (lukuun ottamatta merkityksettömiä) koodaa vain yhtä aminohappoa. Siten kodonin - aminohapon - suunnassa geneettinen koodi on yksiselitteinen, aminohapon - kodonin - suunnassa se on moniselitteinen (degeneroitunut).

yksiselitteinen

kodonin aminohappo

rappeutunut

Ja tässä tapauksessa tarve yksiselitteisyyteen geneettisessä koodissa on ilmeinen. Toisessa variantissa saman kodonin translaation aikana proteiiniketjuun liitetään erilaisia ​​aminohappoja ja seurauksena muodostuisi proteiineja, joilla on erilaiset primäärirakenteet ja erilaiset toiminnot. Solun aineenvaihdunta siirtyisi "yksi geeni - useita polypeptidejä" -toimintatapaan. On selvää, että tällaisessa tilanteessa geenien säätelytoiminto menetetään kokonaan.

g. Napaisuus

Tietojen lukeminen DNA:sta ja mRNA:sta tapahtuu vain yhteen suuntaan. Napaisuus on välttämätöntä korkeamman asteen rakenteiden (toissijainen, tertiäärinen jne.) määrittelyssä. Aiemmin puhuimme siitä, että alemman asteen rakenteet määräävät korkeamman asteen rakenteet. Proteiinien tertiäärinen rakenne ja korkeamman asteen rakenteet muodostuvat välittömästi, kun syntetisoitu RNA-ketju siirtyy pois DNA-molekyylistä tai polypeptidiketju siirtyy pois ribosomista. Vaikka RNA:n tai polypeptidin vapaa pää saa tertiaarisen rakenteen, ketjun toisen pään syntetisointi jatkuu edelleen DNA:ssa (jos RNA transkriptoidaan) tai ribosomissa (jos polypeptidi transkriptoidaan).

Siksi yksisuuntainen tiedon lukuprosessi (RNA:n ja proteiinin synteesissä) on olennainen paitsi syntetisoidun aineen nukleotidien tai aminohappojen sekvenssin määrittämisessä, myös sekundaarisen, tertiäärisen jne. jäykän määrittämisen kannalta. rakenteet.

e. Ei päällekkäisiä.

Koodi voi olla päällekkäinen tai ei. Useimmissa organismeissa koodi ei ole päällekkäinen. Joistakin faageista on löydetty päällekkäinen koodi.

Ei-päällekkäisen koodin olemus on, että yhden kodonin nukleotidi ei voi olla samanaikaisesti toisen kodonin nukleotidi. Jos koodi olisi päällekkäinen, niin seitsemän nukleotidin sekvenssi (GCUGCUG) ei voisi koodata kahta aminohappoa (alaniini-alaniini) (kuva 33, A), kuten ei-päällekkäisen koodin tapauksessa, vaan kolmea (jos yksi nukleotidi) on yleinen) (kuvio 33, B) tai viisi (jos kaksi nukleotidia ovat yleisiä) (katso kuva 33, C). Kahdessa viimeisessä tapauksessa minkä tahansa nukleotidin mutaatio johtaisi kahden, kolmen jne. sekvenssin rikkomiseen. aminohappoja.

On kuitenkin havaittu, että yhden nukleotidin mutaatio häiritsee aina yhden aminohapon sisällyttämistä polypeptidiin. Tämä on merkittävä argumentti sen tosiasian puolesta, että koodi ei ole päällekkäinen.

Selvitetään tämä kuvassa 34. Lihavoidut viivat osoittavat aminohappoja koodaavia triplettejä, jos koodi on ei-päällekkäinen ja päällekkäinen. Kokeet ovat yksiselitteisesti osoittaneet, että geneettinen koodi ei ole päällekkäinen. Menemättä kokeen yksityiskohtiin, huomaamme, että jos korvaamme nukleotidisekvenssin kolmannen nukleotidin (katso kuva 34)klo (merkitty tähdellä) johonkin muuhun sitten:

1. Ei-päällekkäisellä koodilla tämän sekvenssin ohjaama proteiini korvaisi yhden (ensimmäisen) aminohapon (merkitty tähdillä).

2. Jos vaihtoehdossa A on päällekkäinen koodi, korvautuminen tapahtuisi kahdessa (ensimmäisessä ja toisessa) aminohapossa (merkitty tähdellä). Vaihtoehdossa B substituutio vaikuttaisi kolmeen aminohappoon (merkitty tähdellä).

Lukuisat kokeet ovat kuitenkin osoittaneet, että kun yksi nukleotidi DNA:sta rikkoutuu, proteiini vaikuttaa aina vain yhteen aminohappoon, mikä on tyypillistä ei-päällekkäiselle koodille.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alaniini - Alaniini Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

ei-päällekkäinen koodi päällekkäinen koodi

Riisi. 34. Kaavio, joka selittää ei-päällekkäisen koodin esiintymisen genomissa (selitys tekstissä).

Geneettisen koodin ei-päällekkäisyys liittyy toiseen ominaisuuteen - tiedon lukeminen alkaa tietystä pisteestä - aloitussignaaliin. Tällainen aloitussignaali mRNA:ssa on kodoni, joka koodaa AUG-metioniinia.

On huomattava, että ihmisellä on edelleen pieni määrä geenejä, jotka poikkeavat yleissäännöstä ja menevät päällekkäin.

e. Kompakti.

Kodonien välissä ei ole välimerkkejä. Toisin sanoen tripletit eivät ole erotettu toisistaan ​​esimerkiksi yhdellä merkityksettömällä nukleotidilla. "Välimerkkien" puuttuminen geneettisestä koodista on todistettu kokeissa.

ja. Monipuolisuus.

Koodi on sama kaikille maan päällä eläville organismeille. Suora todiste geneettisen koodin universaalisuudesta saatiin vertaamalla DNA-sekvenssejä vastaaviin proteiinisekvensseihin. Kävi ilmi, että samoja koodiarvosarjoja käytetään kaikissa bakteeri- ja eukaryoottigenomeissa. Poikkeuksia on, mutta ei paljon.

Ensimmäiset poikkeukset geneettisen koodin universaalisuudesta löydettiin joidenkin eläinlajien mitokondrioista. Tämä koski terminaattorikodonia UGA, joka oli sama kuin aminohappo tryptofaania koodaava UGG-kodoni. Myös muita harvinaisempia poikkeamia universaalisuudesta on löydetty.

DNA-koodijärjestelmä.

DNA:n geneettinen koodi koostuu 64 nukleotiditripletistä. Näitä triplettejä kutsutaan kodoneiksi. Jokainen kodoni koodaa yhtä 20 aminohaposta, joita käytetään proteiinisynteesissä. Tämä antaa jonkin verran redundanssia koodiin: useimpia aminohappoja koodaa useampi kuin yksi kodoni.
Yksi kodoni suorittaa kaksi toisiinsa liittyvää toimintoa: se signaloi translaation alkamista ja koodaa aminohapon metioniinin (Met) liittymistä kasvavaan polypeptidiketjuun. DNA-koodijärjestelmä on suunniteltu siten, että geneettinen koodi voidaan ilmentää joko RNA-kodoneina tai DNA-kodoneina. RNA-kodoneja esiintyy RNA:ssa (mRNA), ja nämä kodonit pystyvät lukemaan tietoa polypeptidien synteesin aikana (prosessia kutsutaan translaatioksi). Mutta jokainen mRNA-molekyyli hankkii nukleotidisekvenssin transkriptiossa vastaavasta geenistä.

Kaikki paitsi kaksi aminohappoa (Met ja Trp) voidaan koodata 2-6 eri kodonilla. Useimpien organismien genomi osoittaa kuitenkin, että tietyt kodonit ovat suositeltuja toisiin verrattuna. Esimerkiksi ihmisillä GCC koodaa alaniinia neljä kertaa useammin kuin GCG. Tämä todennäköisesti osoittaa translaatiolaitteiston (esim. ribosomin) suurempaa translaatiotehokkuutta joidenkin kodonien osalta.

Geneettinen koodi on lähes universaali. Samat kodonit on osoitettu samalle aminohappojaksolle, ja samat aloitus- ja lopetussignaalit ovat ylivoimaisesti samat eläimissä, kasveissa ja mikro-organismeissa. Joitakin poikkeuksia on kuitenkin löydetty. Useimmat näistä sisältävät yhden tai kahden kolmesta lopetuskodonista osoittamisen aminohapolle.