genotip

1. Kombinasi

2. Mutasi

Terbentuknya berbagai jenis variabilitas merupakan konsekuensi dari interaksi antara lingkungan dan genotipe.

Karakteristik variabilitas fenotipik.

Variabilitas fenotipik - perubahan fenotipe yang terjadi di bawah pengaruh kondisi lingkungan yang tidak mempengaruhi genotipe, meskipun tingkat keparahannya ditentukan oleh genotipe.

Variabilitas ontogenetik - ini adalah perubahan tanda yang konstan dalam proses perkembangan individu (ontogeni amfibi, serangga, perkembangan tanda morfofisiologis dan mental pada manusia).

Variabilitas modifikasi - perubahan fenotipik yang timbul karena pengaruh faktor lingkungan terhadap tubuh.

Variabilitas modifikasi ditentukan oleh genotipe. Modifikasi tidak diwariskan dan bersifat musiman dan lingkungan.

Modifikasi musiman - perubahan sifat yang ditentukan secara genetik sebagai akibat dari perubahan musim dalam kondisi iklim.

Modifikasi lingkungan - perubahan adaptif dalam fenotipe dalam menanggapi perubahan kondisi lingkungan. Secara fenotip, mereka memanifestasikan dirinya dalam tingkat ekspresi sifat. Modifikasi ekologi mempengaruhi tanda-tanda kuantitatif (berat hewan, keturunan) dan kualitatif (warna kulit manusia di bawah pengaruh sinar UV).

Properti mod:

Modifikasi tidak diwariskan.

Terjadi secara bertahap, memiliki bentuk peralihan.

Modifikasi membentuk rangkaian kontinu dan dikelompokkan di sekitar nilai rata-rata.

Muncul secara terarah - di bawah pengaruh faktor lingkungan yang sama, sekelompok organisme berubah dengan cara yang sama.

Adaptif ( adaptif ) karakter memiliki semua modifikasi paling umum.

Dengan demikian, peningkatan jumlah eritrosit dan kandungan Hb dalam darah hewan dan manusia di pegunungan merupakan adaptasi untuk penggunaan oksigen yang lebih baik. Sunburn adalah adaptasi terhadap efek insolation yang berlebihan. Telah ditetapkan bahwa hanya modifikasi yang disebabkan oleh perubahan biasa dalam kondisi alam yang adaptif. Tidak memiliki modifikasi nilai adaptif yang disebabkan oleh berbagai faktor kimia dan fisik. Jadi, dengan memaparkan kepompong Drosophila pada suhu tinggi, individu dengan sayap bengkok dapat diperoleh, dengan kliping pada mereka, yang menyerupai mutasi.

Modifikasi lingkungan reversibel dan dengan perubahan generasi, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, mereka mungkin tidak muncul (fluktuasi dalam produksi susu, perubahan jumlah eritrosit dan leukosit pada penyakit atau perubahan kondisi kehidupan). Jika kondisi tidak berubah dalam beberapa generasi, maka derajat ekspresi sifat pada keturunannya dipertahankan. Modifikasi seperti itu disebut jangka panjang. Ketika kondisi perkembangan berubah, modifikasi jangka panjang tidak diwariskan. Pendapat salah bahwa dengan pengasuhan dan pengaruh eksternal adalah mungkin untuk memperbaiki sifat baru pada keturunannya (contoh pelatihan anjing).

Modifikasi sudah aus memadai karakter, yaitu tingkat manifestasi sifat secara langsung tergantung pada jenis dan durasi faktor. Dengan demikian, perbaikan kondisi ternak menyebabkan peningkatan massa hewan.

Salah satu sifat utama modifikasi adalah karakter massa - faktor yang sama menyebabkan perubahan yang sama pada individu-individu yang serupa secara genotip. Batas dan tingkat keparahan modifikasi dikendalikan oleh genotipe.

Modifikasi memiliki berbagai tingkat daya tahan: jangka panjang dan jangka pendek. Jadi, cokelat pada seseorang menghilang setelah tindakan insolation berakhir. Modifikasi lain yang muncul pada tahap awal perkembangan dapat bertahan sepanjang hidup (buck-legged setelah rakhitis).

Modifikasi tidak ambigu untuk organisme yang paling primitif dan sangat terorganisir. Modifikasi ini termasuk perubahan fenotipik yang terkait dengan nutrisi. Perubahan tidak hanya pada kuantitas, tetapi juga pada kualitas makanan dapat menyebabkan modifikasi berikut: beri-beri pada manusia, distrofi, rakhitis. Modifikasi manusia yang paling umum termasuk tanda-tanda fenotipik yang disebabkan oleh aktivitas fisik: peningkatan volume otot sebagai hasil dari pelatihan, peningkatan suplai darah, perubahan negatif dalam gaya hidup yang tidak banyak bergerak.

Karena modifikasi tidak diwariskan, penting dalam praktik medis untuk membedakannya dari mutasi. Modifikasi yang terjadi pada manusia dapat diperbaiki, sedangkan perubahan mutasi menyebabkan patologi yang tidak dapat disembuhkan.

Variasi dalam ekspresi gen tidak terbatas. Mereka dibatasi oleh reaksi normal tubuh.

laju reaksi - ini adalah batas variabilitas modifikasi sifat. Laju reaksi diwariskan, bukan modifikasi itu sendiri, mis. kemampuan untuk mengembangkan suatu sifat, dan bentuk manifestasinya tergantung pada kondisi lingkungan. Laju reaksi adalah karakteristik kuantitatif dan kualitatif spesifik dari genotipe. Ada tanda-tanda dengan laju reaksi yang lebar dan yang sempit. Yang luas mencakup indikator kuantitatif: massa hewan, hasil panen. Laju reaksi yang sempit dimanifestasikan dalam tanda-tanda kualitatif: persentase kandungan lemak dalam susu, kandungan protein dalam darah seseorang. Laju reaksi yang tidak ambigu juga merupakan karakteristik dari sebagian besar fitur kualitatif - warna rambut, mata.

Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak ditemui seseorang dalam proses evolusi, variabilitas modifikasi dapat terjadi yang berada di luar norma reaksi. Terjadi deformitas atau anomali, yang disebut bermetamorfosis. Ini adalah perubahan morfologi, biokimia, karakteristik fisiologis pada mamalia. Misalnya, 4 hati, satu mata, dua kepala; pada manusia - tidak adanya anggota badan pada anak-anak saat lahir, obstruksi usus, pembengkakan bibir atas. Penyebab perubahan tersebut adalah teratogen: obat thalidomide, kina, LSD halusinogen, obat-obatan, alkohol. Morfosis secara dramatis mengubah sifat baru, berbeda dengan modifikasi yang menyebabkan perubahan tingkat keparahan suatu sifat. Morfosis dapat terjadi selama periode kritis ontogeni dan tidak bersifat adaptif.

Secara fenotip, morfosis mirip dengan mutasi dan dalam kasus seperti itu disebut fenokopi. Mekanisme fenokopi merupakan pelanggaran terhadap penerapan informasi turun-temurun. Mereka muncul karena penekanan fungsi gen tertentu. Dalam manifestasinya, mereka menyerupai fungsi gen yang diketahui, tetapi tidak diwariskan.

Variabilitas genotipe. Nilai variabilitas kombinatif dalam memastikan polimorfisme genetik umat manusia.

Variabilitas genotip - variabilitas suatu organisme karena perubahan materi genetik sel atau kombinasi gen dalam genotipe, yang dapat menyebabkan munculnya sifat-sifat baru atau kombinasi baru dari mereka.

Keanekaragaman yang terjadi saat persilangan, sebagai akibat dari berbagai kombinasi gen, interaksinya satu sama lain, disebut yg mengkombinasikan. Dalam hal ini, struktur gen tidak berubah.

Mekanisme terjadinya variabilitas kombinatif:

menyebrang;

divergensi independen kromosom dalam meiosis;

kombinasi acak gamet selama pembuahan.

Variabilitas kombinasi diwariskan menurut aturan Mendel. Manifestasi sifat dalam variabilitas kombinatif dipengaruhi oleh interaksi gen dari satu dan pasangan alel yang berbeda, alel ganda, efek pleiotropik gen, hubungan gen, penetrasi, ekspresi gen, dll.

Karena variabilitas kombinatif, berbagai macam sifat turun-temurun pada manusia disediakan.

Manifestasi variabilitas kombinatif pada manusia dipengaruhi oleh sistem persilangan atau sistem perkawinan: inbreeding dan outbreeding.

Kawin sedarah - pernikahan sedarah. Itu bisa dekat dengan berbagai tingkat, tergantung pada tingkat kekerabatan dari mereka yang menikah. Perkawinan saudara laki-laki dengan saudara perempuan atau orang tua dengan anak-anak disebut derajat pertama kekerabatan. Kurang dekat - antara sepupu dan saudara perempuan, keponakan dengan paman atau bibi.

Konsekuensi genetik penting pertama dari perkawinan sedarah adalah peningkatan homozigositas keturunan dengan setiap generasi untuk semua gen yang diwariskan secara independen.

Yang kedua adalah penguraian populasi menjadi sejumlah galur yang berbeda secara genetik. Variabilitas populasi inbrida akan meningkat, sedangkan variabilitas setiap galur yang diisolasi akan menurun.

Perkawinan sedarah sering menyebabkan melemahnya dan bahkan degenerasi keturunan. Pada manusia, perkawinan sedarah umumnya berbahaya. Hal ini meningkatkan risiko penyakit dan kematian dini anak. Tetapi contoh-contoh perkawinan sedarah dekat jangka panjang, yang tidak disertai dengan konsekuensi berbahaya, diketahui, misalnya, silsilah firaun Mesir.

Karena variabilitas jenis organisme apa pun pada saat tertentu adalah nilai yang terbatas, jelaslah bahwa jumlah nenek moyang dalam generasi mana pun harus melebihi jumlah spesies, yang tidak mungkin. Ini menyiratkan bahwa di antara leluhur ada pernikahan dalam berbagai tingkat kekerabatan, akibatnya jumlah sebenarnya dari leluhur yang berbeda berkurang. Hal ini dapat ditunjukkan dengan contoh seseorang.

Seseorang memiliki rata-rata 4 generasi per abad. Jadi, 30 generasi yang lalu, yaitu. sekitar tahun 1200 M. masing-masing dari kita seharusnya memiliki 1.073.741.824 leluhur. Padahal, jumlahnya saat itu tidak mencapai 1 miliar.Harus kita simpulkan bahwa dalam silsilah setiap orang terdapat banyak perkawinan antar kerabat, meskipun sebagian besar sangat jauh sehingga mereka tidak mencurigai hubungan mereka.

Faktanya, pernikahan seperti itu terjadi jauh lebih sering daripada yang mengikuti dari pertimbangan di atas, sejak. untuk sebagian besar sejarahnya, umat manusia telah ada dalam bentuk masyarakat terisolasi dan kelompok suku.

Oleh karena itu, persaudaraan semua orang memang merupakan fakta genetik yang nyata.

Perkawinan sedarah - pernikahan yang tidak berhubungan. Individu yang tidak berkerabat adalah individu yang tidak memiliki nenek moyang yang sama dalam 4-6 generasi.

Perkawinan sedarah meningkatkan heterozigositas keturunan, menggabungkan alel dalam hibrida yang ada secara terpisah pada orang tua. Gen resesif berbahaya yang ditemukan pada orang tua dalam keadaan homozigot ditekan pada keturunan heterozigot untuk mereka. Kombinasi semua gen dalam genom hibrida meningkat dan, karenanya, variabilitas kombinatif akan dimanifestasikan secara luas.

Variabilitas kombinatif dalam keluarga menyangkut gen normal dan patologis yang dapat hadir dalam genotipe pasangan. Saat menangani masalah aspek medis dan genetik keluarga, perlu untuk secara akurat menetapkan jenis warisan penyakit - dominan autosomal, resesif autosomal atau terkait jenis kelamin, jika tidak, prognosisnya akan salah. Jika kedua orang tua memiliki gen abnormal resesif dalam keadaan heterozigot, kemungkinan seorang anak menderita penyakit adalah 25%.

Frekuensi sindrom Down pada anak yang lahir dari ibu berusia 35 tahun - 0,33%, 40 tahun ke atas - 1,24%.

variabilitas mutasi. Teori H. De Vries. Klasifikasi dan ciri-ciri mutasi.

Variabilitas mutasi - ini adalah jenis variabilitas di mana ada perubahan mendadak dan terputus-putus dalam sifat turun-temurun. Mutasi - ini adalah perubahan persisten mendadak dalam aparatus genetik, termasuk transisi gen dari satu keadaan alelik ke yang lain, dan berbagai perubahan dalam struktur gen, jumlah dan struktur kromosom, dan plasmogen sitoplasma.

Ketentuan mutasi pertama kali dikemukakan oleh H. de Vries dalam karyanya Mutation Theory (1901-1903). Ketentuan utama dari teori ini:

Mutasi terjadi secara tiba-tiba, bentuk-bentuk baru cukup stabil.

Mutasi adalah perubahan kualitatif.

Mutasi dapat bermanfaat atau merugikan.

Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.

Semua mutasi dibagi menjadi beberapa kelompok (Tabel 9). Peran utama milik mutasi generatif yang terjadi pada sel germinal. Mutasi generatif yang menyebabkan perubahan sifat dan sifat organisme dapat dideteksi jika gamet pembawa gen mutan terlibat dalam pembentukan zigot. Jika mutasi dominan, maka sifat atau sifat baru muncul bahkan pada individu heterozigot yang berasal dari gamet ini. Jika mutasi resesif, maka itu hanya dapat muncul setelah beberapa generasi ketika melewati keadaan homozigot. Contoh mutasi generatif dominan pada manusia adalah munculnya lepuh pada kulit kaki, katarak mata, brachyphalangia (jari pendek dengan insufisiensi falang). Contoh mutasi generatif resesif spontan pada manusia adalah hemofilia pada keluarga individu.

Tabel 9 - Klasifikasi mutasi

Mutasi somatik menurut sifatnya, mereka tidak berbeda dari yang generatif, tetapi nilai evolusinya berbeda dan ditentukan oleh jenis reproduksi organisme. Mutasi somatik berperan dalam organisme dengan reproduksi aseksual. Jadi, dalam perbanyakan vegetatif tanaman buah dan berry, mutasi somatik dapat menimbulkan tanaman dengan sifat mutan baru. Warisan mutasi somatik saat ini sangat penting sehubungan dengan studi tentang penyebab kanker pada manusia. Diasumsikan bahwa untuk tumor ganas, transformasi sel normal menjadi sel kanker terjadi sesuai dengan jenis mutasi somatik.

Mutasi gen atau titik - ini adalah perubahan sitologi yang tidak terlihat pada kromosom. Mutasi gen dapat bersifat dominan atau resesif. Mekanisme molekuler dari mutasi gen dimanifestasikan dalam perubahan urutan pasangan nukleotida dalam molekul asam nukleat di lokasi individu. Inti dari perubahan intragenik lokal dapat direduksi menjadi empat jenis penataan ulang nukleotida:

Penggantian pasangan basa dalam molekul DNA:

a) Transisi: penggantian basa purin dengan basa purin atau basa pirimidin dengan basa pirimidin;

b) Transversi: substitusi basa purin menjadi basa pirimidin dan sebaliknya.

penghapusan (kehilangan) satu pasangan atau kelompok basa dalam molekul DNA;

Menyisipkan satu pasangan atau kelompok basa dalam molekul DNA;

duplikasi – pengulangan pasangan nukleotida;

permutasi posisi nukleotida dalam gen.

Perubahan struktur molekul gen menyebabkan bentuk-bentuk baru penghapusan informasi genetik darinya, yang diperlukan untuk terjadinya proses biokimia dalam sel, dan mengarah pada munculnya sifat-sifat baru dalam sel dan organisme secara keseluruhan. . Rupanya, mutasi titik adalah yang paling penting untuk evolusi.

Menurut pengaruh pada sifat polipeptida yang dikodekan, mutasi titik dapat direpresentasikan sebagai tiga kelas:

Mutasi missense - terjadi ketika nukleotida diganti dalam kodon dan menyebabkan substitusi satu asam amino yang salah di tempat tertentu dalam rantai polipeptida. Peran fisiologis protein berubah, yang menciptakan bidang seleksi alam. Ini adalah kelas utama titik, mutasi intragenik yang muncul dalam mutagenesis alami di bawah pengaruh radiasi dan mutagen kimia.

Mutasi omong kosong - munculnya kodon terminal dalam gen karena perubahan nukleotida individu dalam kodon. Akibatnya, proses translasi terganggu di tempat munculnya kodon terminal. Gen hanya mampu mengkodekan fragmen polipeptida sampai titik di mana kodon terminal muncul.

Mutasi frameshift bacaan terjadi ketika penyisipan dan penghapusan terjadi dalam gen. Dalam hal ini, setelah situs yang dimodifikasi, seluruh konten semantik gen berubah. Hal ini disebabkan oleh kombinasi baru nukleotida dalam triplet, karena triplet, setelah putus atau penyisipan, memperoleh komposisi baru karena pergeseran oleh satu pasangan nukleotida. Akibatnya, seluruh rantai polipeptida memperoleh asam amino lain yang salah setelah lokasi mutasi titik.

Penataan ulang kromosom timbul sebagai akibat pecahnya bagian-bagian kromosom dan rekombinasinya. Membedakan:

Kekurangan dan penghapusan - kekurangan, masing-masing, dari bagian terminal dan tengah kromosom;

Duplikasi - penggandaan atau penggandaan bagian tertentu dari kromosom;

Inversi - perubahan susunan linier gen dalam kromosom karena pembalikan 180˚ bagian individu kromosom.

Penataan ulang antarkromosom terkait dengan pertukaran daerah antara kromosom non-homolog. Perubahan seperti itu disebut translokasi.

genomik mutasi mempengaruhi genom sel dan menyebabkan perubahan jumlah kromosom dalam genom. Ini mungkin karena peningkatan atau penurunan jumlah set haploid atau kromosom individu. Mutasi genom adalah poliploidi dan aneuploidi.

Poliploidi - mutasi genom, yang terdiri dari peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari haploid. Sel dengan jumlah set kromosom haploid yang berbeda disebut: 3n - triploid, 4n - tetraploid, dll. Poliploidi menyebabkan perubahan karakteristik organisme: peningkatan kesuburan, ukuran sel, dan biomassa. Digunakan dalam pemuliaan tanaman. Poliploidi juga dikenal pada hewan, misalnya, pada ciliate, ulat sutra, dan amfibi.

Aneuploidi - perubahan jumlah kromosom yang bukan kelipatan dari himpunan haploid: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. Pada manusia, mutasi semacam itu menyebabkan patologi: sindrom trisomi pada kromosom X, trisomi pada kromosom ke-21 (penyakit Down), monosomi pada kromosom X, dll. Fenomena aneuploidi menunjukkan bahwa pelanggaran jumlah kromosom menyebabkan perubahan struktur dan penurunan viabilitas organisme.

Mutasi sitoplasma - ini adalah perubahan plasmogen, yang menyebabkan perubahan tanda dan sifat organisme. Mutasi tersebut stabil dan diturunkan dari generasi ke generasi, seperti hilangnya sitokrom oksidase dalam mitokondria ragi.

Menurut nilai adaptif, mutasi dibagi menjadi: berguna, berbahaya(mematikan dan semi-mematikan) dan netral. Pembagian ini bersyarat. Ada transisi yang hampir terus menerus antara mutasi yang menguntungkan dan yang mematikan karena ekspresivitas gen. Contoh mutasi letal dan sublethal pada manusia adalah epiloia (sindrom yang ditandai dengan proliferasi kulit, keterbelakangan mental) dan epilepsi, serta adanya tumor jantung, ginjal, iktiosis kongenital, amaurotic idiocy (penimbunan materi lemak di susunan saraf pusat, disertai degenerasi medula, kebutaan) , talasemia, dll.

Mutasi Spontan terjadi secara alami tanpa paparan khusus untuk agen yang tidak biasa. Proses mutasi dicirikan terutama oleh frekuensi terjadinya mutasi. Frekuensi terjadinya mutasi tertentu adalah karakteristik dari setiap jenis organisme. Beberapa spesies memiliki variabilitas mutasi yang lebih tinggi daripada yang lain. Keteraturan yang ditetapkan dalam frekuensi mutasi spontan dikurangi menjadi ketentuan berikut:

gen yang berbeda dalam genotipe yang sama bermutasi pada frekuensi yang berbeda (ada gen yang dapat berubah dan stabil);

gen yang sama dalam genotipe yang berbeda bermutasi pada tingkat yang berbeda.

Setiap gen bermutasi relatif jarang, tetapi karena jumlah gen dalam genotipe besar, maka frekuensi mutasi total semua gen cukup tinggi. Jadi, pada manusia, frekuensi terjadinya mutasi pada populasi adalah 4·10 -4 untuk talasemia, 2,8·10 -5 untuk albinisme, dan 3,2·10 -5 untuk hemofilia.

Frekuensi mutagenesis spontan dapat dipengaruhi oleh gen tertentu - gen mutator , yang secara dramatis dapat mengubah mutabilitas organisme. Gen tersebut telah ditemukan di Drosophila, jagung, Escherichia coli, ragi, dan organisme lainnya. Diasumsikan bahwa gen mutator mengubah sifat-sifat DNA polimerase, yang pengaruhnya mengarah pada mutasi massal.

Mutagenesis spontan dipengaruhi oleh keadaan fisiologis dan biokimia sel. Dengan demikian, telah terbukti bahwa dalam proses penuaan, frekuensi mutasi meningkat secara signifikan. Di antara kemungkinan penyebab mutasi spontan adalah akumulasi dalam genotipe mutasi yang menghalangi biosintesis zat tertentu, akibatnya akan ada akumulasi berlebihan prekursor zat tersebut yang mungkin memiliki sifat mutagenik. Peran tertentu dalam mutasi spontan seseorang dapat dimainkan oleh radiasi alami, yang karenanya dari 1/4 hingga 1/10 mutasi spontan pada manusia dapat dikaitkan.

Berdasarkan studi tentang mutasi spontan dalam populasi satu spesies dan ketika membandingkan populasi spesies yang berbeda, N. I. Vavilov merumuskan hukum deret homolog Variabilitas herediter: “Spesies dan genera yang dekat secara genetis dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, mengetahui jumlah bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat meramalkan penemuan bentuk paralel pada spesies dan genera lain.” Semakin dekat genera tersebut dalam sistem umum, semakin lengkap kesamaan variabilitas dalam deretnya. Hal utama dalam hukum deret homolog adalah pendekatan baru untuk memahami prinsip-prinsip mutasi di alam. Ternyata variabilitas herediter adalah fenomena yang mapan secara historis. Mutasi bersifat acak bila diambil secara individual. Namun, secara umum, berdasarkan hukum deret homolog, mereka menjadi fenomena alam dalam sistem spesies.

Mutasi, seolah-olah secara kebetulan ke arah yang berbeda, ketika digabungkan, mengungkapkan hukum umum.

proses mutasi yang diinduksi terjadinya perubahan herediter di bawah pengaruh dampak khusus dari faktor lingkungan eksternal dan internal.

Mekanisme terjadinya mutasi. Mutagenesis dan karsinogenesis. Bahaya genetik pencemaran lingkungan oleh mutagen.

Semua faktor mutagenesis dapat dibagi menjadi tiga jenis: fisik, kimia dan biologi.

Antara fisik faktor yang paling penting adalah radiasi pengion. Radiasi pengion dibagi menjadi:

elektromagnetik (gelombang), ini termasuk sinar-x dengan panjang gelombang 0,005 hingga 2 nm, sinar gamma dan sinar kosmik;

radiasi sel - partikel beta (elektron dan positron), proton, neutron (cepat dan termal), partikel alfa (inti atom helium), dll. Melewati materi hidup, radiasi pengion melumpuhkan elektron dari kulit terluar atom dan molekul, yang mengarah ke transformasi kimia mereka.

Hewan yang berbeda dicirikan oleh kepekaan yang berbeda terhadap radiasi pengion, yang berkisar dari 700 roentgen untuk manusia hingga ratusan ribu dan jutaan roentgen untuk bakteri dan virus. Radiasi pengion terutama menyebabkan perubahan pada peralatan genetik sel. Telah ditunjukkan bahwa inti sel 100 ribu kali lebih sensitif terhadap radiasi daripada sitoplasma. Sel benih yang belum matang (spermatogonia) jauh lebih sensitif terhadap radiasi daripada yang matang (spermatozoa). DNA kromosom paling sensitif terhadap efek radiasi. Perubahan yang berkembang diekspresikan dalam mutasi gen dan penataan ulang kromosom.

Telah ditunjukkan bahwa frekuensi mutasi tergantung pada dosis radiasi total dan berbanding lurus dengan dosis radiasi.

Radiasi pengion mempengaruhi peralatan genetik tidak hanya secara langsung, tetapi juga secara tidak langsung. Mereka menyebabkan radiolisis air. Radikal yang dihasilkan (H + , OH -) memiliki efek merusak.

Mutagen fisik yang kuat termasuk sinar ultraviolet (panjang gelombang hingga 400 nm), yang tidak mengionisasi atom, tetapi hanya mengeksitasi kulit elektronnya. Akibatnya, reaksi kimia berkembang di dalam sel, yang dapat menyebabkan mutasi. Frekuensi mutasi meningkat dengan meningkatnya panjang gelombang hingga 240-280 nm (sesuai dengan spektrum penyerapan DNA). Sinar UV menyebabkan penataan ulang gen dan kromosom, tetapi dalam jumlah yang jauh lebih kecil daripada radiasi pengion.

Mutagen fisik yang jauh lebih lemah adalah suhu tinggi. Peningkatan suhu sebesar 10 meningkatkan tingkat mutasi sebanyak 3-5 kali. Dalam hal ini, mutasi gen terjadi terutama pada organisme tingkat rendah. Faktor ini tidak mempengaruhi hewan berdarah panas dengan suhu tubuh konstan dan manusia.

Bahan kimia mutagen Ada banyak zat yang berbeda dan daftarnya terus diperbarui. Mutagen kimia yang paling kuat adalah:

mengalkilasi senyawa: dimetil sulfat; gas mustard dan turunannya - ethyleneimine, nitrosoalkyl-nitromethyl, nitrosoethylurea, dll. Terkadang zat ini bersifat supermutagen dan karsinogen.

Kelompok kedua mutagen kimia adalah analog basa nitrogen (5-bromouracil, 5-bromodeoxyurodine, 8-azoguanine, 2‑aminopurine, kafein, dll.).

Kelompok ketiga terdiri pewarna acridine (acridine kuning, oranye, proflavin).

Kelompok keempat adalah berbagai sesuai dengan struktur zat: asam nitrat, hidroksilamin, berbagai peroksida, uretan, formaldehida.

Mutagen kimia dapat menginduksi mutasi gen dan kromosom. Mereka menyebabkan lebih banyak mutasi gen daripada radiasi pengion dan sinar UV.

Ke mutagen biologis termasuk jenis virus tertentu. Telah terbukti bahwa sebagian besar virus manusia, hewan, dan tumbuhan menginduksi mutasi pada Drosophila. Diasumsikan bahwa molekul virus DNA mewakili elemen mutagenik. Kemampuan virus untuk menyebabkan mutasi ditemukan pada bakteri dan actinomycetes.

Rupanya, semua mutagen, baik fisik maupun kimia, pada prinsipnya bersifat universal; dapat menyebabkan mutasi dalam segala bentuk kehidupan. Untuk semua mutagen yang diketahui, tidak ada ambang batas yang lebih rendah untuk aktivitas mutageniknya.

Mutasi menyebabkan kelainan bentuk bawaan dan penyakit keturunan pada manusia. Karena itu, tugas mendesaknya adalah melindungi manusia dari aksi mutagen. Yang sangat penting dalam hal ini adalah larangan pengujian senjata nuklir di atmosfer. Sangat penting untuk mengamati langkah-langkah untuk melindungi orang dari radiasi di industri nuklir, ketika bekerja dengan isotop, sinar-x. Peran tertentu dapat dimainkan oleh antimutagen - zat yang mengurangi efek mutagen (sistein, kinakrin, beberapa sulfonamid, turunan asam propionat dan galat).

Perbaikan materi genetik. Mutasi yang terkait dengan gangguan perbaikan dan perannya dalam patologi manusia.

Tidak semua kerusakan alat genetik yang disebabkan oleh mutagen diwujudkan dalam bentuk mutasi. Banyak dari mereka dikoreksi dengan bantuan enzim perbaikan khusus.

Memperbaiki mewakili adaptasi yang dikembangkan secara evolusioner yang meningkatkan kekebalan kebisingan informasi genetik dan stabilitasnya dalam beberapa generasi. Mekanisme perbaikan didasarkan pada fakta bahwa setiap molekul DNA mengandung dua set lengkap informasi genetik yang direkam dalam untai polinukleotida komplementer. Ini memastikan bahwa informasi yang tidak rusak disimpan dalam satu utas, bahkan jika yang lain rusak, dan akan memperbaiki cacat pada utas yang tidak rusak.

Saat ini ada tiga mekanisme reparasi yang diketahui: fotoreaktivasi, perbaikan gelap, perbaikan pasca-replikasi.

Fotoreaktivasi terdiri dari eliminasi dengan cahaya tampak dimer timin, terutama sering terjadi pada DNA di bawah pengaruh sinar UV. Penggantian dilakukan oleh enzim fotoreaktivator khusus, molekul yang tidak memiliki afinitas untuk DNA utuh, tetapi mengenali dimer timin dan mengikatnya segera setelah pembentukannya. Kompleks ini tetap stabil sampai terkena cahaya tampak. Cahaya tampak mengaktifkan molekul enzim, memisahkan dari dimer timin dan secara bersamaan memisahkannya menjadi dua timin terpisah, memulihkan struktur DNA asli.

Reparasi gelap tidak membutuhkan cahaya. Ia mampu memperbaiki berbagai macam kerusakan DNA. Perbaikan gelap berlangsung dalam beberapa tahap dengan partisipasi beberapa enzim:

molekul endonuklease terus-menerus memeriksa molekul DNA, mengidentifikasi kerusakan, enzim memotong untai DNA di dekatnya;

Endo- atau eksonuklease membuat sayatan kedua di utas ini, memotong area yang rusak;

Eksonuklease secara signifikan memperluas celah yang dihasilkan, memotong puluhan atau ratusan nukleotida;

polimerase membangun celah sesuai dengan urutan nukleotida pada untai kedua (utuh) DNA.

Perbaikan terang dan gelap diamati sebelum replikasi molekul yang rusak terjadi. Jika molekul yang rusak tidak bereplikasi, maka molekul anak dapat mengalami perbaikan pascareplikasi. Mekanismenya masih belum jelas. Diasumsikan bahwa dengan itu, celah dalam cacat DNA dapat dibangun dengan fragmen yang diambil dari molekul utuh.

Yang paling penting adalah perbedaan genetik dalam aktivitas enzim perbaikan. Ada perbedaan serupa pada manusia. Orang tersebut memiliki penyakit yang diketahui xeroderma pigmentosa . Kulit orang-orang tersebut sensitif terhadap sinar matahari dan, dengan paparan intens mereka, menjadi ditutupi dengan bintik-bintik berpigmen besar, ulserasi dan dapat berubah menjadi kanker kulit. Xeroderma pigmentosa disebabkan oleh mutasi yang mengganggu mekanisme perbaikan kerusakan DNA sel kulit yang disebabkan oleh sinar UV dari sinar matahari.

Fenomena perbaikan DNA tersebar luas dari bakteri ke manusia dan sangat penting untuk menjaga stabilitas informasi genetik yang ditransmisikan dari generasi ke generasi.

Variabilitas modifikasi - perubahan fenotipe suatu organisme, yang dalam banyak kasus bersifat adaptif dan terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dengan lingkungan. Perubahan dalam tubuh, atau modifikasi, tidak diwariskan. Secara umum, konsep "variabilitas modifikasi" sesuai dengan konsep "variabilitas ditentukan", yang diperkenalkan oleh Darwin.

Klasifikasi bersyarat dari variabilitas modifikasi

• Berdasarkan sifat perubahan dalam tubuh
  • Perubahan morfologi
  • Adaptasi fisiologis dan biokimia - homeostasis
• Menurut spektrum norma reaksi
  • Sempit
  • Lebar
• Berdasarkan nilai
  • Modifikasi adaptif
  • bermetamorfosis
  • fenokopi
• Berdasarkan durasi
  • Diamati hanya pada individu yang terpapar faktor lingkungan tertentu (istilah tunggal)
  • Diamati pada keturunan individu-individu ini (modifikasi jangka panjang) untuk sejumlah generasi tertentu

Mekanisme variabilitas modifikasi

Memodifikasi variabilitas bukanlah hasil dari perubahan genotipe, tetapi responnya terhadap kondisi lingkungan. Artinya, struktur gen tidak berubah - ekspresi gen berubah.

Akibatnya, di bawah pengaruh faktor lingkungan pada tubuh, intensitas reaksi enzimatik berubah, yang disebabkan oleh perubahan intensitas biosintesisnya. Beberapa enzim, seperti MAP kinase, memediasi regulasi transkripsi gen, yang bergantung pada faktor lingkungan. Dengan demikian, faktor lingkungan mampu mengatur aktivitas gen dan produksi protein spesifiknya, yang fungsinya paling sesuai dengan lingkungan.

Sebagai contoh modifikasi adaptif, perhatikan mekanisme pembentukan pigmen melanin. Produksinya sesuai dengan empat gen yang terletak pada kromosom yang berbeda. Jumlah alel terbesar dari gen ini - 8 - ada pada orang dengan warna tubuh gelap. Jika integumen dipengaruhi secara intensif oleh faktor lingkungan, radiasi ultraviolet, maka ketika menembus ke lapisan bawah epidermis, sel-sel yang terakhir dihancurkan. Ada pelepasan endotelin-1 dan eikosanoid (produk pemecahan asam lemak), yang menyebabkan aktivasi dan peningkatan biosintesis enzim tirosinase. Tirosinase, pada gilirannya, mengkatalisis oksidasi asam amino tirosin. Pembentukan melanin lebih lanjut terjadi tanpa partisipasi tirosinase, tetapi peningkatan biosintesis tirosinase dan aktivasinya menyebabkan pembentukan cokelat, sesuai dengan faktor lingkungan.

Contoh lain adalah perubahan musiman warna bulu pada hewan (molting). Penumpahan dan pewarnaan berikutnya disebabkan oleh aksi indikator suhu pada kelenjar pituitari, yang merangsang produksi hormon perangsang tiroid. Ini menyebabkan efek pada kelenjar tiroid, di bawah aksi hormon yang terjadi molting.

laju reaksi

Laju reaksi adalah spektrum ekspresi gen dengan genotipe yang tidak berubah, dari mana tingkat aktivitas peralatan genetik yang paling sesuai dipilih, dan membentuk fenotipe tertentu. Misalnya, ada alel gen X a, yang menyebabkan produksi lebih banyak bulir gandum, dan alel gen Y b, yang menghasilkan sedikit bulir gandum. Ekspresi alel gen ini saling terkait. Seluruh spektrum ekspresi terletak di antara ekspresi maksimum alel a dan ekspresi maksimum alel b, dan intensitas ekspresi alel ini tergantung pada kondisi lingkungan. Dalam kondisi yang menguntungkan (dengan jumlah kelembaban, nutrisi yang cukup), alel "mendominasi" dan dalam kondisi yang tidak menguntungkan, manifestasi alel b mendominasi.

Laju reaksi memiliki batas manifestasi untuk setiap spesies - misalnya, peningkatan makan hewan akan menyebabkan peningkatan massanya, namun, itu akan berada dalam spektrum deteksi sifat ini untuk spesies tertentu. Laju reaksi ditentukan secara genetik dan diwariskan. Untuk berbagai perubahan, ada aspek yang berbeda dari manifestasi norma reaksi. Misalnya, jumlah produksi susu, produktivitas sereal (perubahan kuantitatif) sangat bervariasi, intensitas warna hewan sedikit bervariasi, dll. (perubahan kualitatif). Sesuai dengan ini, laju reaksi bisa sempit (perubahan kualitatif - warna kepompong dan kupu-kupu dewasa dari beberapa kupu-kupu) dan lebar (perubahan kuantitatif - ukuran daun tanaman, ukuran tubuh serangga tergantung pada nutrisi kepompong mereka.Namun, beberapa perubahan kuantitatif ditandai dengan laju reaksi yang sempit (kandungan lemak susu, jumlah jari kaki pada lumba-lumba), dan untuk beberapa perubahan kualitatif yang luas (perubahan warna musiman pada hewan di garis lintang utara).Secara umum, laju reaksi dan intensitas ekspresi gen berdasarkan itu menentukan ketidaksamaan unit intraspesifik.

Karakteristik variabilitas modifikasi

• pergantian - perubahan menghilang ketika kondisi lingkungan tertentu yang menyebabkan modifikasi muncul menghilang;
• karakter kelompok;
• Perubahan fenotipe tidak diwariskan - norma reaksi genotipe diwariskan;
• keteraturan statistik deret variasi;
• Modifikasi membedakan fenotipe tanpa mengubah genotipe.

Analisis dan pola variabilitas modifikasi

Tampilan manifestasi variabilitas modifikasi diberi peringkat - seri variasi - serangkaian variabilitas modifikasi properti organisme, terdiri dari properti individu yang saling berhubungan dari fenotipe organisme, diatur dalam urutan menaik atau menurun dari ekspresi kuantitatif properti (ukuran daun , perubahan intensitas warna bulu, dll.). Satu indikator rasio dua faktor dalam rangkaian variasi (misalnya, panjang bulu dan intensitas pigmentasinya) disebut varian. Misalnya, gandum yang tumbuh di satu ladang dapat sangat bervariasi dalam jumlah bulir dan bulir karena parameter tanah yang berbeda. Membandingkan jumlah spikelet dalam satu spikelet dan jumlah telinga, Anda bisa mendapatkan seri variasi berikut:

kurva variasi

Representasi grafis dari manifestasi variabilitas modifikasi - kurva variasi - mencerminkan rentang variasi daya dan frekuensi kemunculan varian individu.

Setelah diplot kurvanya, dapat diketahui bahwa yang paling umum adalah varian rata-rata dari manifestasi properti (hukum Quetelet). Alasan untuk ini adalah efek dari faktor lingkungan pada jalannya ontogeni. Beberapa faktor menekan ekspresi gen, sementara yang lain meningkatkannya. Hampir selalu, faktor-faktor ini, bertindak sama pada ontogeni, menetralkan satu sama lain, yaitu. manifestasi ekstrim dari sifat diminimalkan dalam hal frekuensi kejadian. Ini adalah alasan untuk kemunculan individu yang lebih besar dengan manifestasi rata-rata dari sifat tersebut. Misalnya, tinggi rata-rata pria - 175 cm - paling umum.

Saat membangun kurva variasi, seseorang dapat menghitung nilai deviasi standar dan, berdasarkan ini, buat grafik deviasi standar dari median - manifestasi dari sifat yang paling sering terjadi.

Grafik deviasi standar, dibangun berdasarkan kurva variasi "variabilitas modifikasi gandum"

Bentuk variabilitas modifikasi

fenokopi

Fenokopi - perubahan fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan yang merugikan, mirip dengan mutasi. genotipe tidak berubah. Penyebabnya adalah teratogen - fisik tertentu, kimia (obat-obatan, dll.) Dan agen biologis (virus) dengan terjadinya anomali morfologi dan malformasi. Fenokopi seringkali mirip dengan penyakit keturunan. Terkadang fenokopi berasal dari perkembangan embrio. Tetapi lebih sering contoh fenokopi adalah perubahan ontogeni - spektrum fenokopi tergantung pada tahap perkembangan organisme.

bermetamorfosis

Morfosis adalah perubahan fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan yang ekstrim. Untuk pertama kalinya, morfosis memanifestasikan dirinya secara tepat dalam fenotipe dan dapat menyebabkan mutasi adaptif, yang diambil oleh teori evolusi epigenetik sebagai dasar pergerakan seleksi alam berdasarkan variabilitas modifikasi. Morfosis bersifat non-adaptif dan irreversible, yaitu seperti mutasi, labil, contoh morfosis adalah bekas luka, luka tertentu, luka bakar, dll.

Variabilitas modifikasi jangka panjang

Kebanyakan modifikasi tidak diwariskan dan hanya merupakan reaksi genotipe terhadap kondisi lingkungan. Tentu saja, keturunan dari seorang individu yang telah terpapar faktor-faktor tertentu yang telah membentuk laju reaksi yang lebih luas mungkin juga memiliki perubahan luas yang sama, tetapi mereka hanya akan muncul ketika terkena faktor-faktor tertentu, yang, dengan bertindak pada gen-gen yang menyebabkan lebih banyak reaksi enzimatik yang intens. Namun, pada beberapa protozoa, bakteri, dan bahkan eukariota, ada yang disebut variabilitas modifikasi jangka panjang karena hereditas sitoplasma. Untuk menjelaskan mekanisme variabilitas modifikasi jangka panjang, pertama-tama mari kita pertimbangkan pengaturan pemicu oleh faktor lingkungan.

Memicu regulasi dengan modifikasi

Sebagai contoh variabilitas modifikasi jangka panjang, pertimbangkan operon bakteri. Operon adalah metode pengorganisasian materi genetik di mana gen yang mengkode protein yang bekerja bersama atau secara berurutan digabungkan di bawah satu promotor. Operon bakteri mengandung, selain struktur gen, dua bagian - promotor dan operator. Operator terletak di antara promotor (situs dari mana transkripsi dimulai) dan gen struktural. Jika operator dikaitkan dengan protein represor tertentu, maka bersama-sama mereka mencegah RNA polimerase bergerak di sepanjang rantai DNA, itu dimulai dengan promotor. Jika ada dua operon dan saling berhubungan (gen struktural operon pertama mengkodekan protein represor untuk operon kedua dan sebaliknya), maka mereka membentuk sistem yang disebut pemicu. Ketika komponen pertama pemicu aktif, komponen lainnya pasif. Tetapi, di bawah pengaruh faktor lingkungan tertentu, pemicu dapat beralih ke operon kedua karena gangguan pengkodean protein represor untuknya.

Efek pemicu beralih dapat diamati pada beberapa bentuk kehidupan non-seluler, seperti bakteriofag, dan pada prokariota, seperti Escherichia coli. Mari kita pertimbangkan kedua kasus tersebut.

colibacillus - satu set spesies bakteri yang berinteraksi dengan organisme tertentu dengan keuntungan bersama (mutualisme). Mereka memiliki aktivitas enzimatik yang tinggi terhadap gula (laktosa, glukosa), selain itu, mereka tidak dapat secara bersamaan memecah glukosa dan laktosa. Pengaturan kemampuan membelah laktosa dilakukan oleh operon laktosa yang terdiri dari promotor, operator, dan terminator, serta gen yang mengkode protein represor untuk promotor. Dengan tidak adanya laktosa di lingkungan, protein represor mengikat operator dan transkripsi berhenti. Jika laktosa memasuki sel bakteri, ia bergabung dengan protein represor, mengubah konformasinya, dan memisahkan protein represor dari operator.

Bakteriofag adalah virus yang menginfeksi bakteri. Ketika bakteri memasuki sel, di bawah kondisi lingkungan yang merugikan, bakteriofag tetap tidak aktif, menembus ke dalam materi genetik dan ditransmisikan ke sel anak selama pemisahan biner sel induk. Ketika kondisi yang menguntungkan muncul di sel bakteri, pemicu beralih ke bakteriofag sebagai akibat dari konsumsi penginduksi nutrisi, dan bakteriofag berkembang biak dan keluar dari bakteri.

Fenomena ini sering diamati pada virus dan prokariota, tetapi hampir tidak pernah terjadi pada organisme multiseluler.

Warisan sitoplasma

Hereditas sitoplasma adalah hereditas, yang terdiri dari masuknya ke dalam sitoplasma zat induktor yang memicu ekspresi gen (mengaktifkan operon) atau dalam autoreproduksi bagian sitoplasma.

Misalnya, ketika bakteri bertunas, bakteriofag diwariskan, yang terletak di sitoplasma dan berperan sebagai plasmid. Dalam kondisi yang menguntungkan, replikasi DNA sudah berlangsung dan perangkat genetik sel digantikan oleh perangkat genetik virus. Contoh variabilitas serupa pada Escherichia coli adalah kerja operon laktosa E. coli - tanpa adanya glukosa dan adanya laktosa, bakteri ini menghasilkan enzim untuk memecah laktosa karena pergantian operon laktosa. Sakelar operon ini dapat diwariskan selama tunas dengan melewatkan laktosa ke bakteri anak selama pembentukannya, dan bakteri anak juga menghasilkan enzim (laktase) untuk memecah laktosa bahkan tanpa adanya disakarida ini di lingkungan.

Juga pewarisan sitoplasma yang terkait dengan variabilitas modifikasi jangka panjang yang ditemukan pada perwakilan eukariotik seperti kumbang kentang Colorado dan tawon Habrobracon. Di bawah aksi indikator termal yang intens pada kepompong kumbang kentang Colorado, warna kumbang berubah. Di bawah kondisi wajib bahwa kumbang betina juga mengalami efek indikator termal yang kuat, pada keturunan kumbang tersebut, manifestasi sifat saat ini bertahan selama beberapa generasi, dan kemudian norma sifat sebelumnya kembali. Variabilitas modifikasi lanjutan ini juga merupakan contoh pewarisan sitoplasma. Alasan pewarisan adalah autoreproduksi bagian-bagian sitoplasma yang telah mengalami perubahan. Mari kita pertimbangkan mekanisme autoreproduksi sebagai penyebab hereditas sitoplasma secara rinci. Di dalam sitoplasma, organel yang memiliki DNA dan RNA sendiri serta plasmogen lain dapat bereproduksi sendiri.Organel yang mampu bereproduksi sendiri adalah mitokondria dan plastida yang mampu menggandakan diri dan biosintesis protein melalui replikasi dan tahapan transkripsi, pemrosesan dan terjemahan. Dengan demikian, kontinuitas autoreproduksi organel ini terjamin. Plasmogen juga mampu bereproduksi sendiri. Jika, di bawah pengaruh lingkungan, plasmogen telah mengalami perubahan yang menentukan aktivitas gen ini, misalnya, selama disosiasi protein represor atau asosiasi yang mengkode protein, maka ia mulai menghasilkan protein yang membentuk sifat tertentu. . Karena plasmogen dapat diangkut melintasi membran telur betina dan dengan demikian diwariskan, keadaan spesifiknya juga diturunkan. Pada saat yang sama, modifikasi yang disebabkan oleh gen dengan mengaktifkan ekspresinya sendiri juga dipertahankan. Jika faktor yang menyebabkan aktivasi ekspresi gen dan biosintesis protein olehnya dipertahankan selama ontogenesis ke keturunan individu, maka sifat tersebut akan ditransmisikan ke keturunan berikutnya. Dengan demikian, modifikasi jangka panjang tetap ada selama ada faktor yang menyebabkan modifikasi ini. Dengan hilangnya faktor tersebut, modifikasi perlahan memudar selama beberapa generasi. Di sinilah modifikasi jangka panjang berbeda dari modifikasi biasa.

Variabilitas modifikasi dan teori evolusi

Seleksi alam dan pengaruhnya terhadap variabilitas modifikasi

Seleksi alam adalah kelangsungan hidup individu-individu yang paling cocok dan munculnya keturunan dengan perubahan-perubahan tetap yang berhasil. Empat jenis seleksi alam:

Menstabilkan seleksi. Bentuk seleksi ini mengarah pada: a) netralisasi mutasi melalui seleksi, menetralkan aksinya yang berlawanan arah, b) peningkatan genotipe dan proses perkembangan individu dengan fenotipe konstan, dan c) pembentukan cadangan yang dinetralkan mutasi. Sebagai hasil dari seleksi ini, organisme dengan laju reaksi rata-rata mendominasi di bawah kondisi keberadaan yang rendah.

pilihan mengemudi. Bentuk seleksi ini mengarah pada: a) pengungkapan cadangan mobilisasi, yang terdiri dari mutasi yang dinetralkan, b) pemilihan mutasi yang dinetralkan dan senyawanya, dan c) pembentukan fenotipe dan genotipe baru. Sebagai hasil dari seleksi ini, organisme dengan laju reaksi rata-rata baru mendominasi, yang lebih sesuai dengan perubahan kondisi lingkungan tempat mereka tinggal.

Seleksi yang mengganggu. Bentuk seleksi ini membawa proses yang sama seperti dalam pemilihan motif, tetapi tidak ditujukan pada pembentukan laju reaksi rata-rata yang baru, tetapi pada kelangsungan hidup organisme dengan laju reaksi ekstrem.

seleksi seksual. Bentuk seleksi ini menghasilkan memfasilitasi pertemuan antara jenis kelamin, membatasi partisipasi dalam reproduksi spesies individu dengan karakteristik seksual yang kurang berkembang.

Secara umum, sebagian besar ilmuwan mempertimbangkan substrat seleksi alam, ditambah dengan faktor konstan lainnya (pergeseran genetik, perjuangan untuk eksistensi), variabilitas herediter. Pandangan-pandangan ini diwujudkan dalam Darwinisme konservatif dan neo-Darwinisme (teori evolusi sintetis). Namun, baru-baru ini, beberapa ilmuwan mulai menganut pandangan yang berbeda, yang menurutnya substrat sebelum seleksi alam adalah morfosis - jenis variabilitas modifikasi yang terpisah. Pandangan ini telah berkembang menjadi teori evolusi epigenetik.

Darwinisme dan Neo-Darwinisme

Dari sudut pandang Darwinisme, salah satu faktor utama seleksi alam, yang menentukan kebugaran organisme, adalah variabilitas herediter. Ini mengarah pada dominasi individu dengan mutasi yang berhasil, sebagai konsekuensinya - pada seleksi alam, dan, jika perubahannya sangat menonjol, pada spesiasi. Variabilitas modifikasi tergantung pada genotipe. Teori evolusi sintetik, yang diciptakan pada abad ke-20, menganut pandangan yang sama mengenai variabilitas modifikasi. M. Vorontsov. Seperti dapat dilihat dari teks di atas, kedua teori ini menganggap genotipe sebagai dasar seleksi alam, yang berubah di bawah pengaruh mutasi, yang merupakan salah satu bentuk variabilitas herediter. Perubahan genotipe menyebabkan perubahan norma reaksi, karena genotipe yang menentukannya. Laju reaksi menentukan perubahan fenotipe, dan dengan demikian mutasi dimanifestasikan dalam fenotipe, yang mengarah pada kepatuhan yang lebih besar terhadap kondisi lingkungan jika mutasi diperlukan. Tahapan seleksi alam menurut Darwinisme dan neo-Darwinisme terdiri dari tahapan sebagai berikut:

1) Pertama, individu muncul dengan sifat baru (yang disebabkan oleh mutasi);

2) Kemudian dia mampu atau tidak mampu meninggalkan keturunan;

3) Jika seorang individu meninggalkan keturunan, maka perubahan genotipenya tetap dalam beberapa generasi, dan ini, akhirnya, mengarah pada seleksi alam.

Teori evolusi epigenetik

Teori evolusi epigenetik menganggap fenotipe sebagai substrat seleksi alam, dan seleksi tidak hanya memperbaiki perubahan yang menguntungkan, tetapi juga mengambil bagian dalam penciptaannya. Pengaruh utama pada hereditas bukanlah genom, tetapi sistem epigenetik - seperangkat faktor yang bekerja pada ontogeni. Dengan morfosis, yang merupakan salah satu jenis variabilitas modifikasi, lintasan perkembangan yang stabil (creod) terbentuk pada individu - sistem epigenetik yang beradaptasi dengan morfosis. Sistem perkembangan ini didasarkan pada asimilasi genetik organisme, yang terdiri dari modifikasi mutasi tertentu - salinan gen modifikasi, karena perubahan epigenetik dalam struktur kromatin. Ini berarti bahwa perubahan aktivitas gen dapat disebabkan oleh mutasi dan faktor lingkungan. Itu. atas dasar modifikasi tertentu di bawah pengaruh kuat lingkungan, mutasi dipilih yang menyesuaikan tubuh dengan perubahan baru.Beginilah cara genotipe baru terbentuk, yang membentuk fenotipe baru. Seleksi alam, menurut et, terdiri dari tahapan sebagai berikut:

1) Faktor lingkungan yang ekstrim menyebabkan morfosis;

2) morfosis menyebabkan destabilisasi ontogeni;

3) Destabilisasi ontogeni menyebabkan munculnya fenotipe abnormal, yang paling konsisten dengan morfosis;

4) Dengan kecocokan fenotipe baru yang berhasil, modifikasi disalin, yang mengarah pada stabilisasi - norma reaksi baru terbentuk;

Karakteristik komparatif variabilitas herediter dan non-herediter

Variabilitas modifikasi dalam kehidupan manusia

Manusia pada umumnya telah lama menggunakan pengetahuan tentang variabilitas modifikasi, misalnya dalam bidang ekonomi. Mengetahui karakteristik individu tertentu dari setiap tanaman (misalnya, kebutuhan cahaya, air, kondisi suhu), adalah mungkin untuk merencanakan tingkat penggunaan maksimum (dalam norma reaksi) tanaman ini - untuk mencapai hasil tertinggi. Oleh karena itu, orang menempatkan berbagai jenis tanaman untuk pembentukannya dalam kondisi yang berbeda - di musim yang berbeda, dll. Situasinya mirip dengan hewan - pengetahuan tentang kebutuhan, misalnya, sapi menyebabkan peningkatan produksi susu dan, sebagai akibatnya, peningkatan hasil susu.

Karena asimetri fungsional belahan otak terbentuk dengan pencapaian usia tertentu, dan pada orang yang buta huruf tidak berpendidikan, dapat diasumsikan bahwa asimetri adalah konsekuensi dari variabilitas modifikasi. Oleh karena itu, pada tahap-tahap pelatihan, sangat disarankan untuk mengidentifikasi kemampuan anak agar dapat mewujudkan fenotipnya secara maksimal.

Contoh variabilitas modifikasi

• Pada serangga dan hewan
• Peningkatan sel darah merah saat mendaki gunung pada hewan (homeostasis)
  • Peningkatan pigmentasi kulit dengan paparan intens radiasi ultraviolet
  • Perkembangan alat motorik sebagai hasil dari pelatihan
  • Bekas luka (morfosis)
  • Perubahan warna kumbang kentang Colorado dengan paparan suhu tinggi atau rendah dalam waktu lama pada kepompongnya
  • Mengubah warna bulu pada beberapa hewan dengan perubahan kondisi cuaca
  • Kemampuan kupu-kupu dari genus Vanessa (Vanessa) untuk berubah warna dengan perubahan suhu
• Pada tumbuhan
  • Perbedaan struktur bawah air dan daun yang muncul pada tanaman ranunculus air
  • Pengembangan bentuk berukuran kecil dari biji tanaman dataran rendah yang tumbuh di pegunungan

• Pada bakteri
  • kerja gen operon laktosa Escherichia coli