Penulis artikel ini adalah L.V. Okolnova.

X-Men langsung muncul di pikiran... atau Spider-Man...

Tetapi ini adalah kasus di bioskop, dalam biologi juga, tetapi sedikit lebih ilmiah, kurang fantastis dan lebih biasa.

Mutasi(dalam terjemahan - perubahan) - perubahan DNA yang stabil dan diwariskan yang terjadi di bawah pengaruh perubahan eksternal atau internal.

Mutagenesis- proses munculnya mutasi.

Hal yang umum adalah bahwa perubahan (mutasi) ini terjadi di alam dan pada manusia secara terus-menerus, hampir setiap hari.

Pertama-tama, mutasi dibagi menjadi somatik- terjadi di sel-sel tubuh, dan generatif- hanya muncul di gamet.

Mari kita menganalisis terlebih dahulu jenis-jenis mutasi generatif.

Mutasi gen

Apa itu gen? Ini adalah bagian dari DNA (yaitu, beberapa nukleotida), masing-masing, ini adalah bagian dari RNA, dan bagian dari protein, dan beberapa tanda dari suatu organisme.

Itu. Mutasi gen adalah hilangnya, penggantian, penyisipan, penggandaan, perubahan urutan bagian DNA.

Secara umum, ini tidak selalu menyebabkan penyakit. Misalnya, ketika DNA diduplikasi, "kesalahan" seperti itu terjadi. Tetapi mereka jarang terjadi, ini adalah persentase yang sangat kecil dari total, sehingga tidak signifikan, yang praktis tidak mempengaruhi tubuh.

Ada juga mutagenesis serius:
- anemia sel sabit pada manusia;
- fenilketonuria - gangguan metabolisme yang menyebabkan keterbelakangan mental yang cukup serius
- hemofilia
- gigantisme pada tumbuhan

Mutasi genom

Berikut adalah definisi klasik dari istilah "genom":

genom -

Totalitas materi turun temurun yang terkandung dalam sel tubuh;
- genom manusia dan genom semua bentuk kehidupan seluler lainnya dibangun dari DNA;
- totalitas materi genetik set haploid kromosom dari spesies tertentu dalam pasangan nukleotida DNA per genom haploid.

Untuk memahami esensi, kami sangat menyederhanakan, kami mendapatkan definisi berikut:

genom adalah jumlah kromosom

Mutasi genom- perubahan jumlah kromosom tubuh. Pada dasarnya, penyebabnya adalah divergensi kromosom yang tidak standar dalam proses pembelahan.

Down syndrome - biasanya seseorang memiliki 46 kromosom (23 pasang), namun, dengan mutasi ini, 47 kromosom terbentuk
Nasi. sindrom Down

Poliploidi pada tanaman (untuk tanaman ini umumnya norma - sebagian besar tanaman yang dibudidayakan adalah mutan poliploid)

Mutasi kromosom- deformasi kromosom itu sendiri.

Contoh (kebanyakan orang memiliki beberapa pengaturan ulang semacam ini dan umumnya tidak mempengaruhi baik secara eksternal maupun pada kesehatan, tetapi ada juga mutasi yang tidak menyenangkan):
- sindrom menangis kucing pada anak-anak
- keterlambatan perkembangan
dll.

Mutasi sitoplasma- mutasi pada DNA mitokondria dan kloroplas.

Ada 2 organel dengan DNA mereka sendiri (melingkar, sedangkan nukleus memiliki heliks ganda) - mitokondria dan plastida tanaman.

Dengan demikian, ada mutasi yang disebabkan oleh perubahan dalam struktur ini.

Ada fitur yang menarik - jenis mutasi ini hanya ditularkan oleh jenis kelamin perempuan, karena. selama pembentukan zigot, hanya mitokondria ibu yang tersisa, dan yang "jantan" jatuh dengan ekor selama pembuahan.

Contoh:
- pada manusia - bentuk diabetes mellitus tertentu, penglihatan terowongan;
- pada tanaman - variegasi.

mutasi somatik.

Ini semua jenis yang dijelaskan di atas, tetapi mereka muncul di sel-sel tubuh (dalam sel somatik).
Sel mutan biasanya jauh lebih kecil dari sel normal dan ditekan oleh sel sehat. (Jika tidak ditekan, maka tubuh akan terlahir kembali atau sakit).

Contoh:
- Mata Drosophila berwarna merah, tetapi mungkin memiliki sisi putih
- di tanaman, ini bisa menjadi pucuk utuh, berbeda dari yang lain (I.V. Michurin dengan demikian membiakkan varietas apel baru).

Sel kanker pada manusia

Contoh soal ujian:

Down syndrome adalah hasil dari mutasi

1)) genomik;

2) sitoplasma;

3) kromosom;

4) resesif.

Mutasi gen dikaitkan dengan perubahan

A) jumlah kromosom dalam sel;

B) struktur kromosom;

B) urutan gen dalam autosom;

D) nukleosida di wilayah DNA.

Mutasi yang terkait dengan pertukaran daerah kromosom non-homolog disebut sebagai

A) kromosom;

B) genomik;

B) titik;

D) gen.

Hewan yang keturunannya mungkin memiliki sifat karena mutasi somatik

Hampir setiap perubahan dalam struktur atau jumlah kromosom, di mana sel mempertahankan kemampuan untuk mereproduksi dirinya sendiri, menyebabkan perubahan herediter dalam karakteristik organisme. Berdasarkan sifat perubahan genom, mis. set gen yang terkandung dalam set haploid kromosom membedakan antara mutasi gen, kromosom dan genom. genetik kromosom mutan herediter

Mutasi gen adalah perubahan molekuler dalam struktur DNA yang tidak terlihat dalam mikroskop cahaya. Mutasi gen mencakup setiap perubahan dalam struktur molekul DNA, terlepas dari lokasi dan dampaknya terhadap kelangsungan hidup. Beberapa mutasi tidak berpengaruh pada struktur dan fungsi protein yang bersangkutan. Bagian lain (sebagian besar) dari mutasi gen mengarah pada sintesis protein yang rusak yang tidak dapat melakukan fungsinya yang semestinya.

Menurut jenis perubahan molekul, ada:

Penghapusan (dari bahasa Latin deletio - penghancuran), mis. hilangnya segmen DNA dari satu nukleotida ke gen;

Duplikasi (dari bahasa Latin duplicatio doubling), mis. duplikasi atau re-duplikasi segmen DNA dari satu nukleotida ke seluruh gen;

Pembalikan (dari bahasa Latin inversio - membalik), mis. belokan 180° segmen DNA mulai dari ukuran dua nukleotida hingga fragmen yang mencakup beberapa gen;

Sisipan (dari bahasa Latin insertio - lampiran), mis. penyisipan fragmen DNA mulai dari ukuran satu nukleotida hingga seluruh gen.

Mutasi genlah yang menyebabkan perkembangan sebagian besar bentuk patologi herediter. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi tersebut disebut penyakit gen atau penyakit monogenik, yaitu penyakit gen atau penyakit monogenik. penyakit, yang perkembangannya ditentukan oleh mutasi gen tunggal.

Efek dari mutasi gen sangat bervariasi. Kebanyakan dari mereka tidak muncul secara fenotip karena mereka resesif. Ini sangat penting untuk keberadaan spesies, karena sebagian besar mutasi yang baru muncul berbahaya. Namun, sifat resesif mereka memungkinkan mereka untuk bertahan lama pada individu spesies dalam keadaan heterozigot tanpa membahayakan organisme dan memanifestasikan dirinya di masa depan ketika mereka masuk ke keadaan homozigot.

Saat ini terdapat lebih dari 4.500 penyakit monogenik. Yang paling umum adalah: cystic fibrosis, fenilketonuria, miopati Duchenne-Becker dan sejumlah penyakit lainnya. Secara klinis dimanifestasikan oleh tanda-tanda gangguan metabolisme (metabolisme) dalam tubuh.

Pada saat yang sama, sejumlah kasus diketahui ketika perubahan hanya pada satu basa pada gen tertentu memiliki efek nyata pada fenotipe. Salah satu contohnya adalah kelainan genetik seperti anemia sel sabit. Alel resesif yang menyebabkan penyakit herediter ini dalam keadaan homozigot dinyatakan dalam penggantian hanya satu residu asam amino dalam (rantai B molekul hemoglobin (asam glutamat? ?> valin).Hal ini mengarah pada fakta bahwa darah merah sel-sel dengan hemoglobin seperti itu berubah bentuk dalam darah (dari bulat menjadi berbentuk sabit) dan dihancurkan dengan cepat.Pada saat yang sama, anemia akut berkembang dan terjadi penurunan jumlah oksigen yang dibawa oleh darah.Anemia menyebabkan kelemahan fisik, gangguan jantung dan ginjal, dan dapat menyebabkan kematian dini pada orang homozigot untuk alel mutan.

Mutasi kromosom adalah penyebab penyakit kromosom.

Mutasi kromosom adalah perubahan struktural pada kromosom individu, biasanya terlihat di bawah mikroskop cahaya. Sejumlah besar (dari puluhan hingga beberapa ratus) gen terlibat dalam mutasi kromosom, yang mengarah pada perubahan set diploid normal. Meskipun penyimpangan kromosom umumnya tidak mengubah urutan DNA pada gen tertentu, mengubah jumlah salinan gen dalam genom menyebabkan ketidakseimbangan genetik karena kekurangan atau kelebihan materi genetik. Ada dua kelompok besar mutasi kromosom: intrachromosomal dan interchromosomal (lihat Gambar 2).

Mutasi intrachromosomal adalah penyimpangan dalam satu kromosom (lihat Gambar 3). Ini termasuk:

Penghapusan - hilangnya salah satu bagian kromosom, internal atau terminal. Hal ini dapat menyebabkan pelanggaran embriogenesis dan pembentukan beberapa anomali perkembangan (misalnya, penghapusan di daerah lengan pendek kromosom ke-5, ditetapkan sebagai 5p-, menyebabkan keterbelakangan laring, cacat jantung, keterbelakangan mental Kompleks gejala ini dikenal sebagai sindrom "tangisan kucing", karena pada anak-anak yang sakit, karena kelainan laring, tangisan menyerupai suara meong kucing);

Inversi. Sebagai hasil dari dua titik patah pada kromosom, fragmen yang dihasilkan dimasukkan ke tempat asalnya setelah rotasi 180 °. Akibatnya, hanya urutan gen yang dilanggar;

Duplikasi - penggandaan (atau penggandaan) bagian mana pun dari kromosom (misalnya, trisomi di sepanjang lengan pendek kromosom ke-9 menyebabkan banyak cacat, termasuk mikrosefali, keterlambatan perkembangan fisik, mental, dan intelektual).

Beras. 2.

Mutasi interkromosom, atau mutasi penataan ulang, adalah pertukaran fragmen antara kromosom non-homolog. Mutasi semacam itu disebut translokasi (dari bahasa Latin trans - untuk, melalui dan lokus - tempat). Ini:

Translokasi timbal balik - dua kromosom bertukar fragmennya;

Translokasi non-timbal balik - sebuah fragmen dari satu kromosom diangkut ke yang lain;

? fusi "sentris" (translokasi Robertsonian) - koneksi dua kromosom akrosentrik di wilayah sentromernya dengan hilangnya lengan pendek.

Dengan pecahnya kromatid transversal melalui sentromer, kromatid “saudara perempuan” menjadi lengan “cermin” dari dua kromosom berbeda yang mengandung set gen yang sama. Kromosom seperti itu disebut isokromosom.

Beras. 3.

Translokasi dan inversi, yang merupakan penataan ulang kromosom yang seimbang, tidak memiliki manifestasi fenotipik, tetapi sebagai akibat dari pemisahan kromosom yang diatur ulang secara meiosis, mereka dapat membentuk gamet yang tidak seimbang, yang akan mengarah pada munculnya keturunan dengan kelainan kromosom.

Mutasi genom, serta kromosom, adalah penyebab penyakit kromosom.

Mutasi genom meliputi aneuploidi dan perubahan ploidi kromosom yang secara struktural tidak berubah. Mutasi genom dideteksi dengan metode sitogenetik.

Aneuploidi adalah perubahan (penurunan - monosomi, peningkatan - trisomi) dalam jumlah kromosom dalam satu set diploid, bukan kelipatan satu haploid (2n + 1, 2n-1, dll.).

Poliploidi - peningkatan jumlah set kromosom, kelipatan dari yang haploid (3n, 4n, 5n, dll.).

Pada manusia, poliploidi, serta sebagian besar aneuploidi, adalah mutasi yang mematikan.

Mutasi genom yang paling umum meliputi:

Trisomi - adanya tiga kromosom homolog dalam kariotipe (misalnya, untuk pasangan ke-21 dengan penyakit Down, untuk pasangan ke-18 untuk sindrom Edwards, untuk pasangan ke-13 untuk sindrom Patau; untuk kromosom seks: XXX, XXY, XYY);

Monosomi adalah kehadiran hanya satu dari dua kromosom homolog. Dengan monosomi untuk salah satu autosom, perkembangan normal embrio tidak mungkin. Satu-satunya monosomi pada manusia yang kompatibel dengan kehidupan - monosomi pada kromosom X - mengarah ke sindrom Shereshevsky-Turner (45, X).

Alasan yang menyebabkan aneuploidi adalah non-disjungsi kromosom selama pembelahan sel selama pembentukan sel germinal atau hilangnya kromosom sebagai akibat dari kelambatan anafase, ketika salah satu kromosom homolog mungkin tertinggal di belakang kromosom non-homolog lainnya selama pergerakan ke kutub. Istilah nondisjunction berarti tidak adanya pemisahan kromosom atau kromatid pada meiosis atau mitosis.

Nondisjunction kromosom paling sering diamati selama meiosis. Kromosom, yang biasanya harus membelah selama meiosis, tetap bergabung bersama dan pindah ke salah satu kutub sel dalam anafase, sehingga dua gamet muncul, salah satunya memiliki kromosom ekstra, dan yang lainnya tidak memiliki kromosom ini. Ketika gamet dengan set kromosom normal dibuahi oleh gamet dengan kromosom ekstra, trisomi terjadi (yaitu, ada tiga kromosom homolog dalam sel), ketika dibuahi dengan gamet tanpa satu kromosom, zigot dengan monosomi terjadi. Jika zigot monosomik terbentuk pada setiap kromosom autosom, maka perkembangan organisme berhenti pada tahap awal perkembangan.

Menurut jenis warisan dominan dan terdesak mutasi. Beberapa peneliti membedakan semi-dominan, mutasi co-dominan. Mutasi dominan ditandai dengan efek langsung pada tubuh, mutasi semi dominan adalah bahwa bentuk heterozigot dalam fenotipe adalah perantara antara bentuk AA dan aa, dan mutasi kodominan dicirikan oleh fakta bahwa heterozigot A 1 A 2 menunjukkan tanda-tanda keduanya. alel. Mutasi resesif tidak muncul pada heterozigot.

Jika mutasi dominan terjadi pada gamet, efeknya diekspresikan langsung pada keturunannya. Banyak mutasi pada manusia yang dominan. Mereka umum pada hewan dan tumbuhan. Misalnya, mutasi dominan generatif memunculkan domba berkaki pendek jenis Ancona.

Contoh dari mutasi semi-dominan adalah pembentukan mutasi dari bentuk heterozigot Aa, perantara dalam fenotipe antara AA dan organisme aa. Ini terjadi dalam kasus sifat-sifat biokimia, ketika kontribusi sifat kedua alel adalah sama.

Contoh mutasi kodominan adalah alel I A dan I B, yang menentukan golongan darah IV.

Dalam kasus mutasi resesif, efeknya tersembunyi di dalam diploid. Mereka hanya muncul dalam keadaan homozigot. Contohnya adalah mutasi resesif yang menentukan penyakit gen manusia.

Dengan demikian, faktor utama dalam menentukan kemungkinan manifestasi alel mutan dalam suatu organisme dan populasi tidak hanya tahap siklus reproduksi, tetapi juga dominasi alel mutan.

Mutasi langsung? ini adalah mutasi yang menonaktifkan gen tipe liar, mis. mutasi yang mengubah informasi yang dikodekan dalam DNA secara langsung, mengakibatkan perubahan dari organisme dari tipe asli (liar) langsung ke organisme tipe mutan.

Mutasi kembali adalah pengembalian ke tipe asli (liar) dari yang mutan. Pengembalian ini terdiri dari dua jenis. Beberapa pembalikan disebabkan oleh mutasi berulang dari situs atau lokus yang serupa dengan pemulihan fenotipe asli dan disebut mutasi balik sejati. Reversi lainnya adalah mutasi pada beberapa gen lain yang mengubah ekspresi gen mutan ke jenis aslinya, yaitu. kerusakan pada gen mutan dipertahankan, tetapi entah bagaimana mengembalikan fungsinya, akibatnya fenotipe dipulihkan. Pemulihan fenotipe (penuh atau sebagian) seperti itu meskipun kerusakan genetik asli (mutasi) dipertahankan, disebut supresi, dan mutasi terbalik semacam itu disebut supresor (ekstragen). Sebagai aturan, penekanan terjadi sebagai akibat dari mutasi pada gen yang mengkode sintesis tRNA dan ribosom.

Secara umum, penekanan dapat berupa:

? intragenik? ketika mutasi kedua pada gen yang sudah terpengaruh mengubah kodon yang rusak sebagai akibat dari mutasi langsung sedemikian rupa sehingga asam amino dimasukkan ke dalam polipeptida yang dapat mengembalikan aktivitas fungsional protein ini. Pada saat yang sama, asam amino ini tidak sesuai dengan yang asli (sebelum munculnya mutasi pertama), mis. tidak ada reversibilitas sejati yang diamati;

? berkontribusi? ketika struktur tRNA berubah, akibatnya tRNA mutan termasuk dalam polipeptida yang disintesis asam amino lain, bukan yang dikodekan oleh triplet yang rusak (dihasilkan dari mutasi langsung).

Kompensasi untuk aksi mutagen karena penekanan fenotipik tidak dikesampingkan. Hal ini dapat diharapkan ketika sel dipengaruhi oleh faktor yang meningkatkan kemungkinan kesalahan dalam pembacaan mRNA selama translasi (misalnya, beberapa antibiotik). Kesalahan semacam itu dapat menyebabkan penggantian asam amino yang salah, yang, bagaimanapun, mengembalikan fungsi protein, yang terganggu akibat mutasi langsung.

Mutasi, selain sifat kualitatif, juga mencirikan cara terjadinya. Spontan(acak) - mutasi yang terjadi dalam kondisi kehidupan normal. Mereka adalah hasil dari proses alami yang terjadi di dalam sel, terjadi di bawah kondisi latar belakang radioaktif alami Bumi dalam bentuk radiasi kosmik, elemen radioaktif di permukaan bumi, radionuklida yang tergabung dalam sel organisme yang menyebabkan mutasi ini atau sebagai akibat kesalahan replikasi DNA. Mutasi spontan terjadi pada manusia pada jaringan somatik dan generatif. Metode untuk menentukan mutasi spontan didasarkan pada fakta bahwa sifat dominan muncul pada anak-anak, meskipun orang tuanya tidak memilikinya. Sebuah penelitian di Denmark menunjukkan bahwa sekitar satu dari 24.000 gamet membawa mutasi dominan. Frekuensi mutasi spontan pada setiap spesies ditentukan dan dipertahankan secara genetik pada tingkat tertentu.

diinduksi mutagenesis adalah produksi mutasi buatan menggunakan mutagen dari berbagai alam. Ada faktor mutagenik fisik, kimia dan biologis. Sebagian besar faktor ini baik langsung bereaksi dengan basa nitrogen dalam molekul DNA atau dimasukkan ke dalam urutan nukleotida. Frekuensi mutasi yang diinduksi ditentukan dengan membandingkan sel atau populasi organisme yang diobati dengan dan tidak diobati dengan mutagen. Jika tingkat mutasi dalam suatu populasi meningkat dengan faktor 100 sebagai akibat pengobatan dengan mutagen, maka diyakini bahwa hanya satu mutan dalam populasi yang akan spontan, sisanya akan diinduksi. Penelitian tentang penciptaan metode untuk tindakan terarah berbagai mutagen pada gen tertentu sangat penting secara praktis untuk pemilihan tanaman, hewan, dan mikroorganisme.

Menurut jenis sel di mana mutasi terjadi, mutasi generatif dan somatik dibedakan (lihat Gambar 4).

Generatif mutasi terjadi pada sel germinal reproduktif dan sel germinal. Jika terjadi mutasi (generatif) pada sel genital, maka beberapa gamet dapat menerima gen mutan sekaligus, yang akan meningkatkan potensi kemampuan untuk mewarisi mutasi ini oleh beberapa individu (individu) pada keturunannya. Jika mutasi terjadi pada gamet, maka kemungkinan hanya satu individu (individu) pada keturunannya yang akan menerima gen ini. Frekuensi mutasi pada sel germinal dipengaruhi oleh usia organisme.

Beras. 4.

somatik mutasi terjadi pada sel somatik organisme. Pada hewan dan manusia, perubahan mutasi hanya akan bertahan di sel-sel ini. Tetapi pada tumbuhan, karena kemampuannya untuk bereproduksi secara vegetatif, mutasi dapat melampaui jaringan somatik. Misalnya, varietas apel Lezat musim dingin yang terkenal berasal dari mutasi pada sel somatik, yang, sebagai akibat pembelahan, mengarah pada pembentukan cabang yang memiliki karakteristik tipe mutan. Ini diikuti oleh perbanyakan vegetatif, yang memungkinkan untuk memperoleh tanaman dengan sifat-sifat varietas ini.

Klasifikasi mutasi tergantung pada efek fenotipiknya pertama kali diusulkan pada tahun 1932 oleh G. Möller. Menurut klasifikasi dialokasikan:

mutasi amorf. Ini adalah suatu kondisi di mana sifat yang dikendalikan oleh alel abnormal tidak terjadi karena alel abnormal tidak aktif dibandingkan dengan alel normal. Mutasi ini termasuk gen albinisme dan sekitar 3.000 penyakit resesif autosomal;

mutasi antimorfik. Dalam hal ini, nilai sifat yang dikendalikan oleh alel patologis berlawanan dengan nilai sifat yang dikendalikan oleh alel normal. Mutasi ini termasuk gen dari sekitar 5-6 ribu penyakit autosomal dominan;

mutasi hipermorfik. Dalam kasus mutasi seperti itu, sifat yang dikendalikan oleh alel patologis lebih menonjol daripada sifat yang dikendalikan oleh alel normal. Contoh? pembawa heterozigot gen penyakit ketidakstabilan genom. Jumlah mereka sekitar 3% dari populasi dunia, dan jumlah penyakit itu sendiri mencapai 100 nosologi. Di antara penyakit ini: anemia Fanconi, ataksia telangiectasia, xeroderma pigmentosa, sindrom Bloom, sindrom progeroid, banyak bentuk kanker, dll. Pada saat yang sama, frekuensi kanker pada pembawa gen heterozigot untuk penyakit ini adalah 3-5 kali lebih tinggi daripada di norma, dan pada pasien itu sendiri ( homozigot untuk gen ini) kejadian kanker sepuluh kali lebih tinggi dari biasanya.

mutasi hipomorfik. Ini adalah kondisi di mana ekspresi suatu sifat yang dikendalikan oleh alel patologis melemah dibandingkan dengan sifat yang dikendalikan oleh alel normal. Mutasi ini termasuk mutasi pada gen sintesis pigmen (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), serta lebih dari 3000 bentuk penyakit resesif autosomal.

mutasi neomorfik. Mutasi semacam itu dikatakan ketika sifat yang dikendalikan oleh alel patologis memiliki kualitas (baru) yang berbeda dibandingkan dengan sifat yang dikendalikan oleh alel normal. Contoh: sintesis imunoglobulin baru sebagai respons terhadap penetrasi antigen asing ke dalam tubuh.

Berbicara tentang pentingnya klasifikasi G. Möller yang bertahan lama, perlu dicatat bahwa 60 tahun setelah publikasinya, efek fenotipik dari mutasi titik dibagi ke dalam kelas yang berbeda tergantung pada efeknya pada struktur produk gen protein dan/atau tingkat dari ekspresinya.

Untuk penelitian genetik, seseorang adalah objek yang tidak nyaman, karena dalam diri seseorang: persilangan eksperimental tidak mungkin; sejumlah besar kromosom; pubertas datang terlambat; sejumlah kecil keturunan di setiap keluarga; pemerataan kondisi hidup untuk keturunan tidak mungkin.

Sejumlah metode penelitian digunakan dalam genetika manusia.

metode silsilah

Penggunaan metode ini dimungkinkan jika kerabat langsung diketahui - leluhur pemilik sifat turun-temurun ( kemungkinan) pada garis ibu dan ayah dalam beberapa generasi atau keturunan proband juga dalam beberapa generasi. Saat menyusun silsilah dalam genetika, sistem notasi tertentu digunakan. Setelah menyusun silsilah, dilakukan analisis untuk menetapkan sifat pewarisan sifat yang diteliti.

Konvensi yang diadopsi dalam penyusunan silsilah:
1 - pria; 2 - wanita; 3 - jenis kelamin tidak jelas; 4 - pemilik sifat yang dipelajari; 5 - pembawa heterozigot dari gen resesif yang dipelajari; 6 - pernikahan; 7 - pernikahan seorang pria dengan dua wanita; 8 - pernikahan terkait; 9 - orang tua, anak-anak dan urutan kelahiran mereka; 10 - kembar dizigotik; 11 - kembar monozigot.

Berkat metode silsilah, jenis pewarisan banyak sifat pada manusia telah ditentukan. Jadi, polydactyly (peningkatan jumlah jari), kemampuan untuk menggulung lidah ke dalam tabung, brachydactyly (jari pendek karena tidak adanya dua falang pada jari), bintik-bintik, kebotakan dini, jari-jari menyatu, bibir sumbing, langit-langit sumbing , katarak mata, diturunkan menurut tipe dominan autosomal, kerapuhan tulang dan banyak lainnya. Albinisme, rambut merah, kerentanan terhadap polio, diabetes mellitus, tuli kongenital, dan sifat-sifat lainnya diturunkan sebagai resesif autosomal.

Sifat yang dominan adalah kemampuan untuk menggulung lidah menjadi tabung (1) dan alel resesifnya adalah tidak adanya kemampuan ini (2).
3 - silsilah untuk polidaktili (pewarisan dominan autosomal).

Sejumlah sifat diwariskan terkait seks: warisan terkait-X - hemofilia, buta warna; Y-linked - hipertrikosis tepi daun telinga, jari kaki berselaput. Ada sejumlah gen yang terletak di daerah homolog kromosom X dan Y, seperti buta warna umum.

Penggunaan metode silsilah menunjukkan bahwa dalam pernikahan yang terkait, dibandingkan dengan yang tidak terkait, kemungkinan cacat, lahir mati, dan kematian dini pada keturunan meningkat secara signifikan. Dalam pernikahan terkait, gen resesif sering masuk ke keadaan homozigot, akibatnya, anomali tertentu berkembang. Contohnya adalah warisan hemofilia di keluarga kerajaan Eropa.

- hemofilia; - wanita pembawa

metode kembar

1 - kembar monozigot; 2 - kembar dizigotik.

Anak yang lahir pada waktu yang sama disebut kembar. Mereka monozigotik(identik) dan dizigotik(beraneka ragam).

Kembar monozigot berkembang dari satu zigot (1), yang terbagi menjadi dua (atau lebih) bagian selama tahap penghancuran. Oleh karena itu, kembar seperti itu secara genetik identik dan selalu berjenis kelamin sama. Kembar monozigot dicirikan oleh tingkat kemiripan yang tinggi ( konkordansi) dalam banyak hal.

Kembar dizigotik berkembang dari dua atau lebih telur yang secara bersamaan diovulasi dan dibuahi oleh spermatozoa yang berbeda (2). Oleh karena itu, mereka memiliki genotipe yang berbeda dan dapat berupa jenis kelamin yang sama atau berbeda. Tidak seperti kembar monozigot, kembar dizigotik dicirikan oleh ketidaksesuaian - perbedaan dalam banyak hal. Data tentang konkordansi kembar untuk beberapa tanda diberikan dalam tabel.

tanda-tanda	Konkordansi, %
	Kembar monozigot	kembar dizigotik
Normal
Golongan darah (AB0)	100	46
warna mata	99,5	28
Warna rambut	97	23
Patologi
Kaki pengkor	32	3
"bibir kelinci"	33	5
Asma bronkial	19	4,8
Campak	98	94
Tuberkulosis	37	15
Epilepsi	67	3
Skizofrenia	70	13

Seperti dapat dilihat dari tabel, tingkat kesesuaian kembar monozigot untuk semua karakteristik di atas secara signifikan lebih tinggi daripada kembar dizigotik, tetapi tidak mutlak. Sebagai aturan, ketidaksesuaian kembar monozigot terjadi sebagai akibat dari gangguan perkembangan intrauterin salah satunya atau di bawah pengaruh lingkungan eksternal, jika berbeda.

Berkat metode kembar, kecenderungan turun-temurun seseorang terhadap sejumlah penyakit diklarifikasi: skizofrenia, epilepsi, diabetes mellitus, dan lainnya.

Pengamatan pada kembar monozigot memberikan bahan untuk menjelaskan peran hereditas dan lingkungan dalam perkembangan sifat. Selain itu, lingkungan eksternal dipahami tidak hanya sebagai faktor fisik lingkungan, tetapi juga sebagai kondisi sosial.

Metode sitogenetik

Berdasarkan studi kromosom manusia dalam kondisi normal dan patologis. Biasanya, kariotipe manusia mencakup 46 kromosom - 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Penggunaan metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sekelompok penyakit yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom atau dengan perubahan strukturnya. Penyakit seperti itu disebut kromosom.

Limfosit darah adalah bahan yang paling umum untuk analisis kariotipe. Darah diambil pada orang dewasa dari vena, pada bayi baru lahir - dari jari, daun telinga atau tumit. Limfosit dibudidayakan dalam media nutrisi khusus, yang, khususnya, mengandung zat yang "memaksa" limfosit untuk membelah secara intensif melalui mitosis. Setelah beberapa waktu, colchicine ditambahkan ke kultur sel. Kolkisin menghentikan mitosis pada tingkat metafase. Selama metafase, kromosom paling padat. Selanjutnya, sel-sel dipindahkan ke slide kaca, dikeringkan dan diwarnai dengan berbagai pewarna. Pewarnaan dapat berupa a) rutin (kromosom terwarnai secara merata), b) diferensial (kromosom memperoleh guratan melintang, dengan setiap kromosom memiliki pola tersendiri). Pewarnaan rutin memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi mutasi genom, menentukan kelompok milik kromosom, dan mencari tahu di kelompok mana jumlah kromosom telah berubah. Pewarnaan diferensial memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi mutasi kromosom, menentukan jumlah kromosom, mengetahui jenis mutasi kromosom.

Dalam kasus di mana perlu untuk melakukan analisis kariotipe janin, sel-sel cairan ketuban (ketuban) diambil untuk budidaya - campuran sel-sel mirip fibroblas dan epitel.

Penyakit kromosom meliputi: sindrom Klinefelter, sindrom Turner-Shereshevsky, sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards dan lain-lain.

Pasien dengan sindrom Klinefelter (47, XXY) selalu laki-laki. Mereka dicirikan oleh keterbelakangan kelenjar seks, degenerasi tubulus seminiferus, seringkali keterbelakangan mental, pertumbuhan tinggi (karena kaki panjang yang tidak proporsional).

Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) diamati pada wanita. Ini memanifestasikan dirinya dalam memperlambat pubertas, keterbelakangan gonad, amenore (tidak adanya menstruasi), infertilitas. Wanita dengan sindrom Turner-Shereshevsky bertubuh kecil, tubuh tidak proporsional - tubuh bagian atas lebih berkembang, bahu lebar, panggul sempit - tungkai bawah memendek, leher pendek dengan lipatan, "Mongoloid" sayatan mata dan sejumlah tanda lainnya.

Down syndrome adalah salah satu penyakit kromosom yang paling umum. Ini berkembang sebagai akibat dari trisomi pada kromosom 21 (47; 21, 21, 21). Penyakit ini mudah didiagnosis, karena memiliki sejumlah ciri khas: tungkai pendek, tengkorak kecil, hidung datar dan lebar, celah palpebra sempit dengan sayatan miring, adanya lipatan kelopak mata atas, dan keterbelakangan mental. Pelanggaran struktur organ internal sering diamati.

Penyakit kromosom juga terjadi sebagai akibat dari perubahan kromosom itu sendiri. Ya, penghapusan R-lengan autosom nomor 5 mengarah pada perkembangan sindrom "tangisan kucing". Pada anak-anak dengan sindrom ini, struktur laring terganggu, dan pada anak usia dini mereka memiliki semacam timbre suara "mengeong". Selain itu, ada keterbelakangan perkembangan psikomotor dan demensia.

Paling sering, penyakit kromosom adalah akibat dari mutasi yang terjadi pada sel germinal salah satu orang tua.

Metode biokimia

Memungkinkan Anda mendeteksi gangguan metabolisme yang disebabkan oleh perubahan gen dan, sebagai akibatnya, perubahan aktivitas berbagai enzim. Penyakit metabolisme herediter dibagi menjadi penyakit metabolisme karbohidrat (diabetes mellitus), metabolisme asam amino, lipid, mineral, dll.

Fenilketonuria mengacu pada penyakit metabolisme asam amino. Konversi asam amino esensial fenilalanin menjadi tirosin diblokir, sedangkan fenilalanin diubah menjadi asam fenilpiruvat, yang diekskresikan dalam urin. Penyakit ini menyebabkan perkembangan demensia yang cepat pada anak-anak. Diagnosis dini dan diet dapat menghentikan perkembangan penyakit.

Metode statistik populasi

Ini adalah metode mempelajari distribusi sifat-sifat turun-temurun (penyakit bawaan) dalam populasi. Poin penting saat menggunakan metode ini adalah pemrosesan statistik dari data yang diperoleh. Di bawah populasi memahami totalitas individu dari spesies yang sama, hidup di wilayah tertentu untuk waktu yang lama, saling kawin secara bebas, memiliki asal usul yang sama, struktur genetik tertentu dan, pada tingkat tertentu, terisolasi dari populasi individu lain yang serupa. dari spesies tertentu. Populasi bukan hanya bentuk keberadaan spesies, tetapi juga unit evolusi, karena proses mikroevolusi yang berpuncak pada pembentukan spesies didasarkan pada transformasi genetik dalam populasi.

Studi tentang struktur genetik populasi berhubungan dengan bagian khusus genetika - genetika populasi. Pada manusia dibedakan tiga jenis populasi: 1) panmik, 2) demes, 3) isolat, yang satu sama lain berbeda dalam jumlah, frekuensi perkawinan intra kelompok, proporsi pendatang, dan pertumbuhan penduduk. Populasi kota besar sesuai dengan populasi panmik. Karakteristik genetik dari setiap populasi mencakup indikator berikut: 1) kumpulan gen(totalitas genotipe semua individu dalam suatu populasi), 2) frekuensi gen, 3) frekuensi genotipe, 4) frekuensi fenotipe, sistem perkawinan, 5) faktor-faktor yang mengubah frekuensi gen.

Untuk menentukan frekuensi kemunculan gen dan genotipe tertentu, hukum hardy-weinberg.

Hukum Hardy-Weinberg

Dalam populasi yang ideal, dari generasi ke generasi, rasio frekuensi gen dominan dan resesif yang ditentukan secara ketat (1), serta rasio frekuensi kelas genotipe individu (2) dipertahankan.

p + q = 1, (1)
R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

di mana p— frekuensi kemunculan gen dominan A; q- frekuensi kemunculan gen resesif a; R 2 - frekuensi terjadinya homozigot untuk AA dominan; 2 pq- frekuensi terjadinya heterozigot Aa; q 2 - frekuensi terjadinya homozigot untuk aa resesif.

Populasi yang ideal adalah populasi yang cukup besar, panmiksia (panmixia - free crossing), dimana tidak terjadi proses mutasi, seleksi alam dan faktor lain yang mengganggu keseimbangan gen. Jelas bahwa populasi ideal tidak ada di alam; dalam populasi nyata, hukum Hardy-Weinberg digunakan dengan amandemen.

Hukum Hardy-Weinberg, khususnya, digunakan untuk menghitung secara kasar pembawa gen resesif untuk penyakit keturunan. Misalnya, fenilketonuria diketahui terjadi pada tingkat 1:10.000 pada populasi tertentu. Fenilketonuria diturunkan secara autosomal resesif, oleh karena itu penderita fenilketonuria memiliki genotipe aa, yaitu q 2 = 0,0001. Dari sini: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Pembawa gen resesif memiliki genotipe Aa, yaitu heterozigot. Frekuensi terjadinya heterozigot (2 pq) adalah 2 0,99 0,01 0,02. Kesimpulan: pada populasi ini, sekitar 2% dari populasi adalah pembawa gen fenilketonuria. Pada saat yang sama, Anda dapat menghitung frekuensi kemunculan homozigot untuk dominan (AA): p 2 = 0,992, hanya di bawah 98%.

Perubahan keseimbangan genotipe dan alel dalam populasi panmiktik terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor yang bekerja terus-menerus, yang meliputi: proses mutasi, gelombang populasi, isolasi, seleksi alam, pergeseran gen, emigrasi, imigrasi, perkawinan sedarah. Berkat fenomena inilah fenomena evolusi dasar muncul - perubahan komposisi genetik suatu populasi, yang merupakan tahap awal dalam proses spesiasi.

Genetika manusia adalah salah satu cabang ilmu pengetahuan yang paling intensif berkembang. Ini adalah dasar teoritis kedokteran, mengungkapkan dasar biologis penyakit keturunan. Mengetahui sifat genetik penyakit memungkinkan Anda membuat diagnosis yang akurat tepat waktu dan melakukan perawatan yang diperlukan.

Pergi ke kuliah 21"Variabilitas"

Ada berbagai metode untuk mendeteksi mutasi genetik. blotting selatan dijelaskan di atas digunakan untuk mendeteksi mutasi genom besar. Metode lain menggunakan PCR-amplified atau DNA kloning.Mutasi dapat dideteksi secara langsung dengan sekuensing (menentukan struktur utama makromolekul DNA) atau menggunakan radioisotop dan sistem fluoresen.

Mereka juga dapat diidentifikasi dengan membandingkan urutannya DNA tumor dengan DNA diisolasi dari jaringan normal, atau dibandingkan dengan urutan DNA normal yang dijelaskan dalam literatur (misalnya, dalam database yang diposting di Internet).

Analisis polimorfisme konformasi terdampar tunggal- metode radioisotop untuk menentukan mutasi, berdasarkan perubahan bentuk (konformasi) DNA mutan, yang dapat dideteksi dengan elektroforesis. Untuk melakukan ini, DNA normal dan tumor diklon dengan PCR, didenaturasi dan diperiksa menggunakan elektroforesis gel. DNA mutan mengubah konformasinya menjadi bentuk yang tidak normal dan memperoleh mobilitas yang tidak normal pada elektroforesis.

Perubahan ini mudah diidentifikasi ketika radioautographs. Gambar di bawah mengilustrasikan teknik untuk menganalisis polimorfisme konformasi DNA untai tunggal (single-stranded).

Performa tinggi yang didenaturasi kromatografi cair- metode baru untuk mendeteksi mutasi yang tidak memerlukan penggunaan zat radioaktif. Dalam penelitian ini, DNA normal dan tumor diamplifikasi (dikloning) dengan PCR, dicampur dan didenaturasi untuk membentuk campuran molekul DNA untai tunggal. Kemudian anil lambat dilakukan, akibatnya DNA untai ganda terbentuk lagi.

Saat memasangkan utas DNA biasa dengan utas tumor di lokasi mutasi, perkawinan terganggu - yang disebut heteroduplex. Heteroduplex ini memiliki titik leleh yang berbeda dari DNA normal dan tumor, yaitu, molekul homoduplex, dan karena itu dapat dengan mudah ditentukan menggunakan kromatografi.

Metode deteksi lainnya mutasi- elektroforesis gel gradien denaturasi, analisis oligonukleotida spesifik alel dan amplifikasi spesifik alel - berdasarkan deteksi perbedaan urutan DNA normal dan tumor.

Masing-masing metode(dengan pengecualian pengurutan langsung) adalah sarana penyaringan untuk keberadaan mutasi, tetapi tidak menentukan jenis atau sifat dari gangguan urutan. Saat ini, instrumen dan metode telah dikembangkan yang memungkinkan kita untuk mempelajari fragmen besar genom dan secara eksponensial meningkatkan kemampuan kita untuk mendeteksi mutasi.

Ini termasuk analisis genetik molekuler DNA(analisis microarray) menggunakan chip gen, atau biochip, dan Sistem Analisis Fragmentasi DNA WAVE transgenomik, yang dikembangkan di California oleh Transgenomic.

Analisis konformasi DNA untai tunggal.
Kiri - alel normal memiliki urutan yang sama dan, karenanya, konformasi yang sama, membentuk dua garis yang identik.
Alel mutan ditampilkan di sebelah kanan. Segmen gelap dan terang memiliki urutan yang sedikit berbeda dan, oleh karena itu, bermigrasi dalam gel dengan kecepatan yang berbeda.
Akibatnya, empat garis terbentuk. Teknik ini sensitif untuk mendeteksi perbedaan beberapa pasangan basa.

Perubahan paling signifikan dalam perangkat genetik terjadi selama mutasi genom, yaitu ketika jumlah kromosom dalam himpunan berubah. Mereka dapat menyangkut baik kromosom individu ( aneuploidi), atau seluruh genom ( euploidi).

Pada hewan, yang utama diploid tingkat ploidi, yang dikaitkan dengan dominasi cara reproduksi seksual mereka. poliploidi pada hewan sangat jarang, misalnya pada cacing gelang dan rotifera. kebahagiaan pada tingkat organisme, hal ini juga jarang terjadi pada hewan (misalnya, drone pada lebah). Haploid adalah sel benih hewan, yang memiliki makna biologis yang dalam: karena perubahan fase nuklir, tingkat ploidi yang optimal distabilkan - diploid. Jumlah kromosom yang haploid disebut jumlah dasar kromosom.

Pada tumbuhan, haploid muncul secara spontan dalam populasi dengan frekuensi rendah (jagung memiliki 1 haploid per 1000 diploid). Fitur fenotipik haploid ditentukan oleh dua faktor: kesamaan eksternal dengan diploid yang sesuai, dari mana mereka berbeda dalam ukuran yang lebih kecil, dan manifestasi gen resesif yang berada dalam keadaan homozigot. Haploid biasanya steril, karena mereka kekurangan kromosom homolog dan meiosis tidak dapat berlangsung secara normal. Gamet fertil pada haploid dapat terbentuk dalam kasus berikut: a) ketika kromosom menyimpang pada meiosis menurut tipe 0- n(yaitu seluruh set kromosom haploid menuju satu kutub); b) dengan diploidisasi spontan sel germinal. Fusi mereka mengarah pada pembentukan keturunan diploid.

Banyak tanaman memiliki berbagai tingkat ploidi. Misalnya, dalam genus Poa (bluegrass), jumlah kromosom berkisar antara 14 hingga 256, mis. jumlah dasar kromosom ( n= 7) meningkat beberapa puluh kali lipat. Namun, tidak semua jumlah kromosom optimal dan memastikan kelangsungan hidup individu yang normal. Ada tingkat ploidi yang optimal secara biologis dan secara evolusioner. Pada spesies seksual, mereka biasanya bertepatan (diploid). Pada spesies apomiktik fakultatif, tingkat optimal evolusi sering kali tingkat tetraploid, yang memungkinkan kemungkinan kombinasi reproduksi seksual dan apomiksis (yaitu, partenogenesis). Kehadiran bentuk reproduksi apomiktik yang menjelaskan distribusi luas poliploidi pada tanaman, sejak. pada spesies seksual, poliploidi biasanya menyebabkan kemandulan karena gangguan pada meiosis, sedangkan pada apomik, meiosis tidak terjadi selama pembentukan gamet, dan mereka sering poliploid.

Pada beberapa genera tumbuhan, spesies tersebut membentuk deret poliploid dengan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari bilangan dasar. Misalnya, seri seperti itu ada dalam gandum: Triticum monococcum 2 n= 14 (gandum einkorn); Tr. durum 2 n= 28 (gandum durum); Tr. semangat 2 n= 42 (gandum lunak).

Membedakan autopoliploidi dan alopoliploidi.

Autopoliploidi

Autopoliploidi adalah peningkatan jumlah set kromosom haploid dari satu spesies. Mutan pertama, sebuah autotetraploid, dideskripsikan pada awal abad ke-20. G. de Vries di evening primrose. Itu memiliki 14 pasang kromosom, bukan 7. Studi lebih lanjut tentang jumlah kromosom dalam perwakilan dari keluarga yang berbeda mengungkapkan distribusi autopoliploidi yang luas di dunia tumbuhan. Dengan autopoliploidi, terjadi peningkatan set kromosom genap (tetraploid, heksaploid) atau ganjil (triploid, pentaploid). Autopoliploid berbeda dari diploid dalam ukuran yang lebih besar dari semua organ, termasuk organ reproduksi. Ini didasarkan pada peningkatan ukuran sel dengan peningkatan ploidi (indeks plasma nuklir).

Tumbuhan bereaksi berbeda terhadap peningkatan jumlah kromosom. Jika, sebagai akibat dari poliploidi, jumlah kromosom menjadi lebih tinggi dari optimal, maka autopoliploid, yang menunjukkan tanda-tanda gigantisme individu, umumnya kurang berkembang, seperti, misalnya, gandum dengan kromosom 84. Autopoliploid sering menunjukkan beberapa derajat kemandulan karena gangguan pada meiosis selama pematangan sel germinal. Kadang-kadang bentuk yang sangat poliploid umumnya menjadi tidak dapat hidup dan steril.

Autopoliploidi adalah hasil dari gangguan pada proses pembelahan sel (mitosis atau meiosis). Poliploidi mitosis dihasilkan dari nondisjungsi kromosom anak pada profase. Jika itu terjadi selama pembelahan pertama zigot, maka semua sel embrio akan menjadi poliploid; jika pada tahap selanjutnya, maka mosaik somatik terbentuk - organisme yang bagian tubuhnya terdiri dari sel poliploid. Poliploidisasi mitosis sel somatik dapat terjadi pada berbagai tahap ontogeni. Poliploidi meiosis diamati ketika meiosis hilang atau digantikan oleh mitosis atau beberapa jenis pembelahan non-reduktif lainnya selama pembentukan sel germinal. Hasilnya adalah pembentukan gamet yang tidak tereduksi, fusi yang mengarah pada munculnya keturunan poliploid. Gamet semacam itu paling sering terbentuk pada spesies apomiktik, dan sebagai pengecualian pada spesies seksual.

Sangat sering, autotetraploid tidak kawin silang dengan diploid dari mana mereka diturunkan. Jika persilangan di antara mereka masih berhasil, maka sebagai akibatnya, autotriploid muncul. Poliploid ganjil, sebagai suatu peraturan, sangat steril dan tidak mampu mereproduksi benih. Tetapi untuk beberapa tanaman, triploidi tampaknya merupakan tingkat ploidi yang optimal. Tanaman tersebut menunjukkan tanda-tanda gigantisme dibandingkan dengan diploid. Contohnya adalah triploid aspen, bit gula triploid, beberapa varietas pohon apel. Reproduksi bentuk triploid dilakukan baik melalui apomiksis atau melalui reproduksi vegetatif.

Untuk produksi sel poliploid buatan, racun yang kuat digunakan - colchicine, diperoleh dari tanaman colchicum musim gugur (Colchicum automnale). Tindakannya benar-benar universal: Anda bisa mendapatkan poliploid dari tanaman apa pun.

alopoliploidi

alopoliploidi- ini adalah penggandaan set kromosom pada hibrida jauh. Misalnya, jika hibrida memiliki dua genom AB yang berbeda, maka genom poliploid akan menjadi AABB. Hibrida interspesifik seringkali menjadi steril, bahkan jika spesies yang diambil untuk persilangan memiliki nomor kromosom yang sama. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa kromosom dari spesies yang berbeda tidak homolog, dan oleh karena itu proses konjugasi dan divergensi kromosom terganggu. Pelanggaran bahkan lebih terasa ketika jumlah kromosom tidak cocok. Jika hibrida secara spontan menggandakan kromosom dalam telur, maka alopoliploid yang mengandung dua set diploid spesies induk akan diperoleh. Dalam hal ini, meiosis berlangsung secara normal, dan tanaman akan subur. Alopoliploid serupa S.G. Navashin mengusulkan untuk memanggil mereka amphidiploid.

Sekarang diketahui bahwa banyak bentuk poliploid yang terjadi secara alami adalah allopolyploidy, misalnya, gandum biasa dengan 42-kromosom adalah amphidiploid yang muncul dari persilangan gandum tetraploid dan spesies terkait diploid dari Aegilops (Aegilops L.) diikuti dengan menggandakan set kromosom dari hibrida triploid.

Sifat allopolyploid telah terbentuk di sejumlah spesies tanaman budidaya, seperti tembakau, lobak, bawang merah, willow, dll. Dengan demikian, allopolyploidy pada tanaman, bersama dengan hibridisasi, adalah salah satu mekanisme spesiasi.

Aneuploidi

Aneuploidi menunjukkan perubahan jumlah kromosom individu dalam kariotipe. Terjadinya aneuploid merupakan konsekuensi dari divergensi kromosom yang tidak tepat dalam proses pembelahan sel. Aneuploid sering muncul pada keturunan autopoliploid, yang, karena divergensi multivalen yang salah, menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Sebagai hasil dari penggabungan mereka, aneuploid muncul. Jika satu gamet memiliki satu set kromosom n+ 1, dan yang lainnya - n, kemudian dari penggabungan mereka, trisomi- diploid dengan satu kromosom ekstra di set. Jika gamet dengan satu set kromosom n- 1 menyatu dengan normal ( n), maka terbentuk monosomik Diploid dengan kekurangan satu kromosom. Jika dua kromosom homolog hilang dalam himpunan, maka organisme seperti itu disebut nullisomik. Pada tumbuhan, baik monosomik dan trisomik sering hidup, meskipun kehilangan atau penambahan satu kromosom menyebabkan perubahan fenotipe tertentu. Efek aneuploidi tergantung pada jumlah kromosom dan susunan genetik dari kromosom ekstra atau hilang. Semakin banyak kromosom dalam satu set, tanaman yang kurang sensitif terhadap aneuploidi. Trisomik pada tumbuhan agak kurang layak daripada individu normal, dan kesuburannya berkurang.

Monosom pada tanaman budidaya, seperti gandum, banyak digunakan dalam analisis genetik untuk menentukan lokalisasi berbagai gen. Pada gandum, serta tembakau dan tanaman lain, seri monosomik telah dibuat, terdiri dari garis, di mana masing-masing beberapa kromosom dari set normal telah hilang. Nullisomics dengan 40 kromosom (bukan 42) juga dikenal dalam gandum. Kelangsungan hidup dan kesuburan mereka berkurang tergantung pada pasangan kromosom ke-21 mana yang hilang.

Aneuploidi pada tumbuhan berkaitan erat dengan poliploidi. Ini terlihat jelas dalam contoh bluegrass. Dalam genus Roa, diketahui spesies yang menyusun deret poliploid dengan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari satu bilangan dasar ( n= 7): 14, 28, 42, 56. Di padang rumput padang rumput, euploidi hampir hilang dan digantikan oleh aneuploidi. Jumlah kromosom dalam berbagai biotipe spesies ini bervariasi dari 50 hingga 100 dan bukan kelipatan dari jumlah utama, yang dikaitkan dengan aneuploidi. Bentuk aneuploid dipertahankan karena fakta bahwa mereka bereproduksi secara partenogenetik. Menurut ahli genetika, aneuploidi adalah salah satu mekanisme evolusi genom pada tanaman.

Pada hewan dan manusia, perubahan jumlah kromosom memiliki konsekuensi yang jauh lebih serius. Contoh monosomi adalah Drosophila dengan kekurangan kromosom ke-4. Ini adalah kromosom terkecil dalam himpunan, tetapi mengandung pengatur nukleolus dan karenanya membentuk nukleolus. Ketidakhadirannya menyebabkan penurunan ukuran lalat, penurunan kesuburan, dan perubahan sejumlah karakter morfologi. Namun, lalat itu hidup. Hilangnya satu homolog dari pasangan kromosom lain memiliki efek mematikan.

Pada manusia, mutasi genom biasanya menyebabkan penyakit keturunan yang parah. Jadi, monosomi pada kromosom X mengarah ke sindrom Shereshevsky-Turner, yang ditandai dengan keterbelakangan fisik, mental, dan seksual pembawa mutasi ini. Trisomi pada kromosom X memiliki efek yang sama. Kehadiran kromosom ke-21 ekstra dalam kariotipe mengarah pada perkembangan sindrom Down yang terkenal. (Lebih jelasnya diberikan dalam kuliah “