A teoria da mutação é um dos fundamentos da genética. Originou-se logo após a redescoberta das leis de Mendel por T. Morgan no início do século XX. Pode-se considerar que se originou quase simultaneamente nas mentes do holandês Hugo De Vries (1903) e do botânico doméstico S. I. Korzhinsky (1899). No entanto, a prioridade na primazia e na maior coincidência das disposições iniciais cabe ao cientista russo. O reconhecimento do principal significado evolutivo para a variabilidade discreta e a negação do papel da seleção natural nas teorias de Korzhinsky e De Vries foi associado à insolvência naquele momento da contradição no ensino evolutivo de Charles Darwin entre o importante papel da pequenos desvios e sua "absorção" durante as travessias (veja o pesadelo de Jenkin) .

As principais disposições da teoria da mutação de Korzhinsky-De Vries podem ser reduzidas aos seguintes pontos:

1. As mutações são repentinas, como mudanças discretas nos traços

2.Os novos moldes são resistentes

3. Ao contrário das mudanças hereditárias, as mutações não formam séries contínuas, não se agrupam em torno de nenhum tipo médio. Eles representam saltos qualitativos de mudança.

4. As mutações se manifestam de diferentes maneiras e podem ser benéficas e prejudiciais.

5. A probabilidade de detecção de mutações depende do número de indivíduos estudados

6. Mutações semelhantes podem ocorrer repetidamente

MUTAÇÕES GENÔMICAS:

A mutação é um fenômeno aleatório, ou seja, é impossível prever: onde, quando e que mudança irá ocorrer. Só se pode estimar a probabilidade de mutação em populações conhecendo as frequências reais de certas mutações.

As mutações genéticas são expressas em uma mudança na estrutura de seções individuais de DNA. De acordo com suas consequências, as mutações genéticas são divididas em dois grupos: mutações sem frameshift e mutações com frameshift.

Mutações sem um frameshift ocorrem como resultado da substituição de pares de nucleotídeos, enquanto o comprimento total do DNA não muda. Como resultado, a reposição de aminoácidos é possível, mas devido à degenerescência do código genético, a estrutura da proteína também pode ser preservada.

Mutações de frameshift (frameshifts) ocorrem como resultado da inserção ou perda de pares de nucleotídeos, enquanto o comprimento total do DNA muda. O resultado é uma mudança completa na estrutura da proteína.

No entanto, se após a inserção de um par de nucleotídeos ocorrer uma perda de um par de nucleotídeos (ou vice-versa), a composição de aminoácidos das proteínas poderá ser restaurada. Então as duas mutações se compensam pelo menos parcialmente. Esse fenômeno é chamado de supressão intragênica.

Mutações sem sentido. Um grupo especial de mutações genéticas são mutações sem sentido com o aparecimento de códons de parada (substituição de um códon de sentido por um códon de parada). Mutações sem sentido podem ocorrer como resultado de substituições de pares de nucleotídeos, bem como com perdas ou inserções. Com o aparecimento de códons de parada, a síntese do polipeptídeo geralmente para. Como resultado, podem ocorrer alelos nulos que não correspondem a nenhuma proteína. Assim, o fenômeno oposto também é possível: a substituição de um códon sem sentido por um códon de sentido. Então o comprimento do polipeptídeo pode aumentar.

Métodos para detectar mutações genéticas

A dificuldade de identificar mutações genéticas está associada, em primeiro lugar, à recessividade da maioria das mutações (a probabilidade de sua manifestação fenotípica é desprezível) e, em segundo lugar, à letalidade de muitas delas (os mutantes não sobrevivem).

Todo o conjunto de métodos para detectar mutações genéticas pode ser dividido em dois grupos: métodos de análise genética e métodos bioquímicos.

1. Os métodos de análise genética baseiam-se no cruzamento de possíveis portadores de mutação com linhas testadoras (linhas analisadoras). O método mais simples é cruzar os portadores da mutação putativa com a linha homozigótica recessiva correspondente, ou seja, cruz de teste convencional.

No entanto, este método não permite a detecção de mutações desconhecidas, bem como mutações letais. Portanto, linhas de teste especiais são criadas para explicar mutações letais.

2. Os métodos bioquímicos de detecção de mutações são extremamente diversos e baseados na utilização de várias técnicas.

uma). Métodos baseados na detecção de certos produtos bioquímicos de genes mutantes. A maneira mais fácil de detectar mutações é alterar a atividade das enzimas ou perder qualquer característica bioquímica. Por exemplo, em microrganismos em meios nutrientes seletivos, são detectadas formas auxotrópicas que não são capazes de sintetizar certas substâncias (em comparação com as formas prototróficas normais).

b). Métodos baseados na detecção direta de ácidos nucléicos e proteínas alterados usando eletroforese em gel em combinação com outros métodos (hibridização por mancha, autorradiografia).

Causas de Mutações

De acordo com as causas de ocorrência, as mutações espontâneas e induzidas são distinguidas.

Mutações espontâneas (espontâneas) ocorrem sem motivo aparente. Essas mutações às vezes são consideradas erros nos três Ps da replicação, reparo e recombinação do DNA. Isso significa que o processo de ocorrência de novas mutações está sob o controle genético do organismo. Por exemplo, são conhecidas mutações que aumentam ou diminuem a frequência de outras mutações; portanto, existem genes mutadores e genes antimutadores.

Ao mesmo tempo, a frequência de mutações espontâneas também depende do estado da célula (organismo). Por exemplo, sob condições de estresse, a frequência de mutações pode aumentar.

Mutações induzidas ocorrem sob a ação de mutagênicos.

Os mutagênicos são uma variedade de fatores que aumentam a frequência de mutações.

Pela primeira vez, mutações induzidas foram obtidas pelos geneticistas domésticos G.A. Nadson e G. S. Filippov em 1925, quando a levedura foi irradiada com radiação de rádio.

Existem várias classes de mutagênicos:

– Mutágenos físicos: radiação ionizante, radiação térmica, radiação ultravioleta.

– Mutágenos químicos: análogos de bases nitrogenadas (por exemplo, 5-bromouracil), aldeídos, nitritos, agentes metilantes, hidroxilamina, íons de metais pesados, alguns medicamentos e produtos fitofarmacêuticos.

– Mutágenos biológicos: DNA puro, vírus, vacinas antivirais.

– Automutagênicos são produtos metabólicos intermediários (intermediários). Por exemplo, o álcool etílico por si só não é um mutagênico. No entanto, no corpo humano, é oxidado a acetaldeído, e essa substância já é mutagênica.

Mutações genéticas

1. Variabilidade, suas causas e métodos de estudo. Classificação das formas de variabilidade. Variabilidade fenotípica e seus componentes. Herdabilidade de traços

2. Variabilidade mutacional. As principais disposições da teoria da mutação. Propriedades gerais das mutações.

3. Mutações genéticas. consequências das mutações. Métodos para detectar mutações genéticas.

4. Padrões gerais do processo de mutação. Mecanismos de ocorrência de mutações genéticas.

Variabilidade, suas causas e métodos de estudo. Classificação das formas de variabilidade. Variabilidade fenotípica e seus componentes. Herdabilidade de traços

A autorreprodução com mudança é uma das propriedades básicas da vida. O termo "variabilidade" serve para se referir a vários conceitos; como a maioria dos outros termos, polissemântico(polissemântica). Yuri Alexandrovich Filipchenko distinguiu duas abordagens principais para a definição de variabilidade.

1. Variabilidade como estado. Nesse sentido, o termo "variabilidade" é usado para denotar as diferenças de objetos biológicos entre si em um determinado momento. Sempre há diferenças entre partes de um organismo, entre diferentes organismos em uma população, entre diferentes grupos intrapopulacionais, entre populações.

2. Variabilidade como processo. Nesse sentido, o termo "variabilidade" refere-se à mudança em um objeto biológico ao longo do tempo. Nesse caso, a variabilidade reflete o desenvolvimento de um indivíduo, a diferença entre filhos e pais.

Qualquer variabilidade observada é fenotípica. Por sua vez, a variabilidade fenotípica ou geral inclui três componentes:

– hereditário(genético, ou variação genotípica) - em grande parte devido à influência de fatores genéticos. Por exemplo, várias variedades da mesma espécie de planta são cultivadas em condições semelhantes. Então as diferenças entre os resultados do experimento (por exemplo, rendimento) se devem às características genéticas de cada variedade. A base da variabilidade genética é a variabilidade mutacional e combinatória.

– não hereditário(modificação)variabilidade - em grande parte devido à ação de fatores não genéticos ( exógeno) fatores. Por exemplo, uma variedade de plantas é cultivada em diferentes condições. Então as diferenças entre os resultados experimentais (por exemplo, rendimento) são devido à influência das condições de crescimento das plantas.

– incontrolável (variabilidade residual) – devido a fatores incontroláveis ​​(pelo menos neste experimento).

Para diferentes características, a influência do genótipo e das condições ambientais na variabilidade fenotípica geral não é a mesma. Por exemplo, a cor da pelagem, o teor de gordura do leite em bovinos, o peso do ovo em galinhas dependem principalmente das características da raça (ou seja, do genótipo) - essas características são altamente hereditárias. Outras características: qualidade da lã, produção geral de leite em bovinos, produção de ovos em galinhas - dependem principalmente das condições de crescimento e manutenção - essas características têm baixa herdabilidade.

variabilidade mutacional. As principais disposições da teoria da mutação. Propriedades gerais das mutações

O termo "mutação" (de lat. mutação- mudança) tem sido usado em biologia para se referir a quaisquer mudanças abruptas. Por exemplo, o paleontólogo alemão W. Waagen chamou a transição de uma forma fóssil para outra de mutação. Uma mutação também foi chamada de aparecimento de traços raros, em particular, formas melanísticas entre as borboletas.

As ideias modernas sobre mutações foram formadas no início do século XX. Por exemplo, o botânico russo Sergei Ivanovich Korzhinsky, em 1899, desenvolveu uma teoria evolutiva da heterogênese baseada no conceito do papel evolutivo principal de mudanças discretas (descontínuas).

No entanto, a mais famosa foi a teoria da mutação do botânico holandês Hugo (Hugo) De Vries (1901), que introduziu o conceito moderno e genético de mutação para denotar variantes raras de características na prole de pais que não possuíam essa característica.

De Vries desenvolveu uma teoria de mutação baseada em observações de uma planta daninha generalizada, álamo bienal ou prímula. Oenothera biennis). Esta planta tem várias formas: flores grandes e flores pequenas, anãs e gigantes. De Vries coletou sementes de uma planta de uma certa forma, semeou-as e recebeu 1 ... 2% de plantas de uma forma diferente na prole. Mais tarde, descobriu-se que o aparecimento de variantes raras do traço na prímula não é uma mutação; esse efeito se deve às peculiaridades da organização do aparato cromossômico dessa planta. Além disso, variantes de características raras podem ser devidas a combinações raras de alelos (por exemplo, a cor branca da plumagem em periquitos é determinada por uma combinação rara aabb).

As principais disposições da teoria da mutação de De Vries permanecem válidas até hoje (é claro, com alguns esclarecimentos modernos):

	As disposições da teoria da mutação de De Vries	Refinamentos modernos
	As mutações ocorrem repentinamente, sem quaisquer transições.	existe um tipo especial de mutações que se acumulam ao longo de várias gerações (amplificação progressiva em íntrons).
	O sucesso na identificação de mutações depende do número de indivíduos analisados.	sem alterações
	As formas mutantes são bastante estáveis.	sujeito a 100% de penetrância (um fenótipo mutante corresponde a um genótipo mutante) e 100% de expressividade (a mesma mutação se manifesta igualmente em diferentes indivíduos)
	As mutações são caracterizadas pela discrição (descontinuidade); são mudanças qualitativas que não formam séries contínuas, não se agrupam em torno de um tipo médio (moda).	existem mutações de face, como resultado, há uma ligeira alteração nas características do produto final
	As mesmas mutações podem ocorrer repetidamente.	diz respeito a mutações genéticas; as aberrações cromossômicas são únicas e inimitáveis
	Mutações ocorrem em diferentes direções, elas podem ser prejudiciais e benéficas.	as próprias mutações não são adaptativas; somente no curso da evolução, no curso da seleção, é avaliada a “utilidade”, “neutralidade” ou “nocividade” das mutações sob certas condições; enquanto a "nocividade" e "utilidade" das mutações depende do ambiente genotípico

A seguinte definição de mutações é atualmente aceita:

Mutações são mudanças qualitativas no material genético, levando a uma alteração em certos sinais do organismo.

Um organismo no qual uma mutação é encontrada em todas as células é chamado de mutante. Isso ocorre se o determinado organismo se desenvolve a partir de uma célula mutante (gametas, zigotos, esporos). Em alguns casos, a mutação não é encontrada em todas as células somáticas do corpo; tal organismo é chamado mosaico genético. Isso acontece se as mutações aparecem durante a ontogênese - desenvolvimento individual. E, finalmente, as mutações podem ocorrer apenas em células generativas (em gametas, esporos e nas células da linhagem germinativa - as células precursoras de esporos e gametas). Neste último caso, o organismo não é um mutante, mas alguns de seus descendentes serão mutantes.

Existem mutações "novas" (surgindo de novo) e mutações "antigas". Mutações antigas são mutações que apareceram na população muito antes de serem estudadas; Geralmente mutações antigas são discutidas na genética de populações e na teoria evolutiva. Novas mutações são mutações que aparecem na descendência de organismos não mutantes (♀ AA × ♂ AA → Ah); Normalmente, são precisamente essas mutações que são discutidas na genética da mutagênese.

A mutação é um fenômeno aleatório, ou seja, é impossível prever: onde, quando e que mudança irá ocorrer. Só se pode estimar a probabilidade de mutação em populações conhecendo as frequências reais de certas mutações. Por exemplo, a chance de E. coli se tornar resistente à tetraciclina é de 10 a 10 (uma em dez bilhões), já que apenas uma em 10 bilhões de células é resistente a esse antibiótico (mas todos os descendentes dessa bactéria serão resistentes à tetraciclina) .

Foi estabelecido que a mutabilidade de um gene (ou seja, a frequência de ocorrência de uma determinada mutação) depende da natureza do gene: existem genes que são propensos a mutações e genes relativamente estáveis.

A probabilidade de um evento é uma abstração matemática, a expectativa matemática de um ou outro evento. A probabilidade de um evento aleatório está na faixa de 0 a 1. A expectativa matemática é determinada fora da experiência (a priori), com base no raciocínio dedutivo. Por exemplo, ao lançar uma moeda, a probabilidade de obter cara é igual à probabilidade de obter coroa e é igual a 50% ou 0,5: R O = R P = 0,5.

No entanto, na biologia, a probabilidade de muitos eventos não pode ser encontrada fora da experiência, como a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down. Então o conceito de probabilidade matemática é substituído pelo conceito probabilidade estatística. A probabilidade estatística é determinada empiricamente (a posteriori). Numericamente estatística, ou probabilidade posterior evento é frequência relativa este evento. Por exemplo, para cada 700 recém-nascidos, há uma criança com doença de Down. Então a probabilidade estatística de ter um filho com esta doença é 1/700 ≈ 0,0014.

A frequência relativa flutua em torno de algum número constante, que é a expectativa matemática do evento. Quanto mais observações são feitas, mais a probabilidade a posteriori se aproxima da expectativa matemática desse evento.

Várias mutações podem ocorrer na mesma célula. No entanto, uma única mutação é um evento raro. Portanto, para encontrar a probabilidade de ocorrência simultânea de duas, três ou mais mutações, não se pode usar a regra de multiplicação de probabilidades. A probabilidade de que nenhuma mutação ocorra em uma célula, uma ou mais mutações ocorram é calculada de acordo com a lei de Poisson (quanto maior a probabilidade de uma única mutação, mais simétrica se torna a curva de distribuição).

§ 2. Teoria da mutação

Descoberta de mudanças não direcionais hereditárias, súbitas e intermitentes - mutações(de lat. mutação- mudança) * , cuja distribuição é puramente aleatória, serviu de impulso para o desenvolvimento ainda mais rápido da genética clássica no início do século XX e para elucidar o papel das mudanças hereditárias na evolução.

* (Mudanças hereditárias que ocorrem repentinamente são chamadas de mutações (nos séculos XVII e XVIII). Este termo foi ressuscitado por G. De Vries.)

Em 1898, um botânico russo S.I. Korzhinsky, e dois anos depois, o botânico holandês De Vries (um dos que redescobriu a lei de Mendel - ver Capítulo IV, § 3) fez independentemente outra generalização genética extremamente importante, chamada teoria da mutação.

A essência dessa teoria reside no fato de que as mutações surgem repentinamente e sem direção, mas uma vez surgidas, a mutação se torna estável. A mesma mutação pode ocorrer repetidamente.

Um dia, passando por um campo de batata (perto da vila holandesa de Gilversum), coberto por uma erva daninha trazida da América, uma vela noturna ou prímula ( Enothera Lamarckiana) da família fireweed (que inclui a conhecida fireweed, ou chá Ivan), De Vries notou espécimes entre as plantas comuns que diferiam fortemente deles. O cientista coletou as sementes dessas plantas excepcionais e as plantou em seu jardim experimental. Por 17 anos, De Vries observou prímulas (milhares de plantas). A princípio, ele descobriu três mutantes: um deles era anão, o outro gigante - suas folhas, flores, frutos, sementes eram grandes e longos caules (Fig. 29), o terceiro tinha veias vermelhas nas folhas e frutos. Por 10 anos, De Vries recebeu muitas novas formas de plantas normais, diferindo em vários recursos. O cientista acompanhou de perto mutantes(os chamados portadores de mutações) e seus descendentes por vários anos. Com base em observações, complementando os ensinamentos de Darwin, ele chegou à conclusão sobre a importância primordial de desvios hereditários acentuados - mutações para o surgimento de novas espécies. Mutações aparecem em uma variedade de direções em representantes de qualquer uma das espécies. Uma vez que nem todas as mutações permitem que o mutante sobreviva (em um determinado ambiente), a existência posterior da forma correspondente é decidida pela teoria darwiniana. luta pela existência através da seleção natural.

Logo, muitas descrições de várias mutações em animais e plantas apareceram na literatura científica.

Não conhecendo o mecanismo da ocorrência de mutações, De Vries acreditava que todas essas mudanças ocorrem espontaneamente, espontaneamente. Esta disposição é válida apenas para uma parte das mutações.

A inevitabilidade das mutações espontâneas decorre da inevitabilidade do movimento dos átomos, em que mais cedo ou mais tarde, mas estatisticamente inevitável, ocorrem transições de elétrons de uma órbita para outra. Como resultado, átomos individuais e moléculas inteiras mudam mesmo sob as condições ambientais mais constantes. Essa mudança inevitável em qualquer estrutura físico-química afeta o aparecimento de mutações espontâneas (as moléculas de DNA, as guardiãs da informação hereditária, são tal estrutura).

Mutações espontâneas são constantemente encontradas na natureza com certa frequência, que é relativamente próxima nas mais diversas espécies de organismos vivos. A frequência de ocorrência de mutações espontâneas varia de acordo com as características individuais de uma mutação por 10 mil gametas a uma mutação por 10 milhões de gametas. No entanto, devido ao grande número de genes em cada indivíduo em todos os organismos, 10-25% de todos os gametas carregam certas mutações. Aproximadamente cada décimo indivíduo é portador de uma nova mutação espontânea.

Deve-se notar que a maioria das mutações recém-emergentes geralmente está em um estado recessivo, aumentando apenas a variabilidade latente, potencial e característica de organismos de qualquer tipo. Quando as condições do ambiente externo mudam, por exemplo, quando a ação da seleção natural muda, essa variabilidade hereditária latente pode se manifestar, pois os indivíduos portadores de mutações recessivas no estado heterozigoto não serão destruídos no processo de luta pela existência sob novas condições, mas permanecerá e dará descendência. Mutações espontâneas e espontâneas aparecem sem qualquer intervenção externa. No entanto, existem muitos chamados mutações induzidas. Os fatores que causam (induzem) mutações podem ser uma variedade de influências ambientais temperatura, radiação ultravioleta, radiação (natural e artificial), a ação de vários compostos químicos - mutagênicos. Os mutagênicos são agentes do ambiente externo que causam certas alterações no genótipo - uma mutação, e o próprio processo de formação de mutações - mutagênese.

A mutagênese radioativa começou a ser estudada na década de 20 do nosso século. Em 1925, cientistas soviéticos G.S. Filippov e G. A. Nadson Pela primeira vez na história da genética, os raios X foram usados ​​para gerar mutações em leveduras. Um ano depois, um pesquisador americano G. Meller(mais tarde duas vezes ganhador do Prêmio Nobel), que trabalhou por muito tempo em Moscou, em um instituto liderado por N. K. Koltsov, aplicou o mesmo mutagênico em Drosophila.

Numerosas mutações foram encontradas em Drosophila, duas delas vestigiais e enroladas são mostradas na Fig. trinta.

Atualmente, o trabalho nesta área cresceu para uma das ciências - a biologia da radiação, uma ciência que tem grande aplicação prática. Por exemplo, algumas mutações de fungos - produtores de antibióticos - dão rendimentos centenas e até milhares de vezes maiores de substâncias medicinais. Na agricultura, devido a mutações, foram obtidas plantas de alto rendimento. A genética da radiação é importante no estudo e exploração do espaço sideral.

A mutagênese química foi propositadamente estudada pela primeira vez pelo funcionário de N.K. Koltsova V.V. Sakharov em 1931 em Drosophila quando seus ovos foram expostos ao iodo, e mais tarde M. E. Lobashov.

Os mutagênicos químicos incluem uma grande variedade de substâncias (compostos alquilantes, peróxido de hidrogênio, aldeídos e cetonas, ácido nitroso e seus análogos, vários antimetabólitos, sais de metais pesados, corantes com propriedades básicas, substâncias aromáticas), inseticidas (do latim insecta - insetos , cida - assassino), herbicidas (do lat herba - capim), drogas, álcool, nicotina, algumas substâncias medicinais e muitas outras.

Nos últimos anos, iniciou-se um trabalho em nosso país sobre o uso mutagênicos químicos para criar novas raças de animais. Resultados interessantes foram alcançados na mudança da cor da lã em coelhos e no aumento do comprimento da lã em ovelhas. É essencial que essas conquistas tenham sido obtidas em dosagens de mutagênicos que não causem a morte de animais experimentais. Os mutagênicos químicos mais fortes (nitrosoalquilureias, 1,4-bisdiazoacetilbutano) são amplamente utilizados.

Uma das principais tarefas da seleção plantas agrícolasé a criação de variedades resistentes a doenças fúngicas e virais. Os mutagênicos químicos são uma ferramenta eficaz para a obtenção de formas vegetais resistentes a diversas doenças. Nos cereais (trigo de primavera e inverno, cevada, aveia), foram obtidas formas resistentes ao oídio, com maior resistência a vários tipos de ferrugem. É importante que em alguns mutantes um aumento na quantidade de proteína não se relacione com uma deterioração em sua qualidade, e é possível obter formas com maior teor de proteína e aminoácidos essenciais (lisina, metionina, treonina) .

Entre os mutantes induzidos por mutagênicos químicos, formas com um complexo de características positivas são de grande interesse. Existem casos frequentes de obtenção de tais formas em trigo, ervilhas, tomates, batatas e outras culturas. Mutações são coisas de ambos natural, e para seleção artificial(seleções).

Em 1920, ainda jovem, mas um dos maiores geneticistas do século 20, Nikolai Ivanovich Vavilov estabeleceu que há paralelismo de variabilidade entre as mais diversas unidades sistemáticas de seres vivos. Esta disposição é chamada de regra homólogo(de lat. homologis- acordo, origem comum) da série, o que, em certa medida, permite prever quais mutações podem ocorrer em formas relacionadas (e às vezes distantes). Essa regra reside no fato de que entre diferentes grupos sistemáticos (espécies, gêneros, classes e até tipos) existem séries repetidas de formas semelhantes em suas propriedades morfológicas e fisiológicas. Essa semelhança se deve à presença de genes comuns e sua mutação semelhante.

Assim, entre as variedades de trigo e centeio, existem formas semelhantes, inverno e primavera, com toldo, toldo curto ou sem toldo da espiga; ambos têm raças rebaixadas, com pontas suaves, pontas vermelhas, brancas e pretas, raças com pontas quebradiças e inquebráveis ​​e outras características. Um paralelismo semelhante entre organismos pertencentes a diferentes espécies, gêneros, famílias e até classes diferentes é observado em animais. Um exemplo seria gigantismo, nanismo ou falta de pigmentação- albinismo em mamíferos, aves, bem como em outros animais e plantas.

Tendo encontrado uma série de formas A, B, C, D, D, E em uma espécie biológica e estabelecendo as formas A 1, B 1, D 1, E 1 em outra espécie relacionada, pode-se supor que ainda existem formas C1 e G1.

Em humanos, a taxa de mutação em condições naturais é de 1:1.000.000, mas se levarmos em conta o grande número de genes, pelo menos 10% dos gametas, tanto masculinos quanto femininos, carregam qualquer mutação emergente.

O termo "mutação" (de lat. mutação- mudança) tem sido usado em biologia para se referir a quaisquer mudanças abruptas. Por exemplo, o paleontólogo alemão W. Waagen chamou a transição de uma forma fóssil para outra de mutação. O aparecimento de traços raros, em particular, formas melanísticas entre borboletas, também foi chamado de mutação.

As ideias modernas sobre mutações foram formadas no início do século XX. Por exemplo, o botânico russo Sergei Ivanovich Korzhinsky em 1899 desenvolveu teoria evolutiva da heterogênese, baseado em ideias sobre o papel evolutivo principal de mudanças discretas (descontínuas).

No entanto, o mais famoso teoria da mutação do botânico holandês Hugo (Hugo) De Vries(1901), que introduziu o conceito genético moderno de mutação para denotar variantes raras de uma característica na prole de pais que não tinham essa característica.

De Vries desenvolveu uma teoria de mutação baseada em observações de uma planta daninha generalizada, álamo bienal ou prímula. Enothera bienais). Esta planta tem várias formas: flores grandes e flores pequenas, anãs e gigantes. De Vries coletou sementes de uma planta de uma certa forma, semeou-as e recebeu 1 ... 2% de plantas de uma forma diferente na prole. Mais tarde, descobriu-se que o aparecimento de variantes raras do traço na prímula não é uma mutação; esse efeito se deve às peculiaridades da organização do aparato cromossômico dessa planta. Além disso, variantes de características raras podem ser devidas a combinações raras de alelos (por exemplo, a cor branca da plumagem em periquitos é determinada por uma combinação rara aabb).

As principais disposições da teoria da mutação de De Vries permanece fiel até hoje:

1. As mutações ocorrem repentinamente, sem quaisquer transições.
2. O sucesso na identificação de mutações depende do número de indivíduos analisados.
3. As formas mutantes são bastante estáveis.
4. As mutações são caracterizadas pela discrição (descontinuidade); são mudanças qualitativas que não formam séries contínuas, não se agrupam em torno de um tipo médio (moda).
5. As mesmas mutações podem ocorrer repetidamente.
6. Mutações ocorrem em diferentes direções, elas podem ser prejudiciais e benéficas

A seguinte definição de mutações é atualmente aceita:

Mutações são mudanças qualitativas no material genético, levando a uma alteração em certos sinais do organismo.

A mutação é fenômeno aleatório, ou seja é impossível prever: onde, quando e que mudança irá ocorrer. Só se pode estimar a probabilidade de mutação em populações conhecendo as frequências reais de certas mutações.

Mutações genéticas expressa em uma mudança na estrutura de seções individuais de DNA. De acordo com suas consequências, as mutações genéticas são divididas em dois grupos:

• mutações sem frameshift,
• mutações de mudança de quadro.

Mutações sem frameshift leituras ocorrem como resultado da substituição de pares de nucleotídeos, enquanto o comprimento total do DNA não muda. Como resultado, a reposição de aminoácidos é possível, mas devido à degenerescência do código genético, a estrutura da proteína também pode ser preservada.

Mutações de deslocamento de quadro leituras (mudanças de quadro) ocorrem como resultado da inserção ou perda de pares de nucleotídeos, enquanto o comprimento total do DNA muda. O resultado é uma mudança completa na estrutura da proteína.

No entanto, se após a inserção de um par de nucleotídeos ocorrer uma perda de um par de nucleotídeos (ou vice-versa), a composição de aminoácidos das proteínas poderá ser restaurada. Então as duas mutações se compensam pelo menos parcialmente. Esse fenômeno é chamado supressão intragênica.

Um organismo no qual uma mutação é encontrada em todas as células é chamado de mutante. Isso ocorre se o determinado organismo se desenvolve a partir de uma célula mutante (gametas, zigotos, esporos). Em alguns casos, a mutação não é encontrada em todas as células somáticas do corpo; tal organismo é chamado mosaico genético. Isso acontece se as mutações aparecem durante a ontogênese - desenvolvimento individual. Finalmente, as mutações só podem ocorrer em células geradoras(em gametas, esporos e em células germinativas - células precursoras de esporos e gametas). Neste último caso, o organismo não é um mutante, mas alguns de seus descendentes serão mutantes.

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A teoria da mutação, ou, mais corretamente, a teoria das mutações, é um dos fundamentos da genética. Originou-se logo após a redescoberta das leis de G. Mendel nas obras de G. De Vries (1901-1903). Ainda antes, o botânico russo S. I. Korzhinsky (1899) chegou à ideia de uma mudança abrupta nas propriedades hereditárias em seu trabalho “Heterogênese e evolução”. Portanto, é justo falar sobre a teoria mutacional de Korzhinsky - De Vries. A teoria mutacional é descrita com muito mais detalhes nos trabalhos de H. De Vries, que dedicou a maior parte de sua vida ao estudo do problema da variabilidade mutacional nas plantas.

A princípio, a teoria mutacional se concentrou inteiramente na manifestação fenotípica das alterações hereditárias, praticamente sem tratar do mecanismo de sua ocorrência. De acordo com a definição de G. De Vries, uma mutação é um fenômeno de mudança abrupta e intermitente em um traço hereditário. Como será mostrado mais adiante, a própria definição do conceito de "mutação" causa dificuldades. Até agora, apesar de inúmeras tentativas, não há melhor definição concisa de mutação do que a dada por G. De Vries, embora não esteja isenta de falhas.

Mutações (do latim mutatio - mudança, mudança) são mudanças súbitas naturais (espontâneas) ou induzidas artificialmente (induzidas) persistentes nas estruturas hereditárias da matéria viva responsáveis ​​pelo armazenamento e transmissão da informação genética. A capacidade de dar M. - mutar - é uma propriedade universal de todas as formas de vida, desde vírus e microorganismos até plantas superiores, animais e humanos; está subjacente à variabilidade hereditária (ver variabilidade) na natureza viva. M., surgindo em células germinativas ou esporos (M. generativo), são herdados; M., surgindo em células que não participam da reprodução sexual (mutações somáticas), levam ao mosaicismo genético: parte do corpo consiste em células mutantes, a outra - em não mutantes. Nesses casos, o M. pode ser herdado apenas por propagação vegetativa com a participação de partes somáticas mutantes do corpo (brotos, estacas, tubérculos etc.).

O aparecimento súbito de mudanças hereditárias foi notado por muitos cientistas dos séculos 18 e 19, era bem conhecido por C. Darwin, mas um estudo aprofundado de M. começou apenas com o surgimento no limiar do século 20. genética experimental. O termo "M." introduzido na genética em 1901 por H. De Vries.

Tipos de mutação . De acordo com a natureza da alteração no aparelho genético, o M. é dividido em genômico, cromossômico e gênico, ou pontual. Genomic M. consistem em alterar o número de cromossomos nas células do corpo. Estes incluem: Poliploidia - um aumento no número de conjuntos de cromossomos, quando em vez dos habituais 2 conjuntos de cromossomos para organismos diplóides, pode haver 3, 4, etc.; Haploidia - em vez de 2 conjuntos de cromossomos, há apenas um; Aneuploidia - um ou mais pares de cromossomos homólogos estão ausentes (nulissomia) ou são representados não por um par, mas por apenas um cromossomo (monossomia) ou, ao contrário, por 3 ou mais parceiros homólogos (trissomia, tetrassomia, etc.) . M. cromossômico, ou rearranjos cromossômicos (veja. Rearranjos cromossômicos), incluem: inversões - uma seção do cromossomo é girada 180 °, de modo que os genes contidos nele estejam localizados na ordem inversa em relação ao normal; translocações - troca de seções de dois ou mais cromossomos não homólogos; deleções - perda de uma porção significativa do cromossomo; escassez (pequenas deleções) - perda de uma pequena porção do cromossomo; duplicações - duplicação de uma seção de um cromossomo; fragmentação - quebra de um cromossomo em 2 partes ou mais. M. genéticas são mudanças persistentes na estrutura química de genes individuais e, via de regra, não se refletem na morfologia dos cromossomos observados ao microscópio. Os genes M. também são conhecidos, localizados não apenas nos cromossomos, mas também em algumas organelas auto-reprodutoras do citoplasma (por exemplo, nas mitocôndrias, plastídios; veja Herança citoplasmática).