Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия Т. Морганом законов Менделя в начале 20 столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому. Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина).

Основные положения мутационной теории Коржинского-Де Фриза можно свести к следующим пунктам:

1.Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков

2.Новые формы устойчивы

3.В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений

4.Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными

5.Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей

6.Сходные мутации могут возникать неоднократно

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ:

Мутация – это случайное явление, т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.

Нонсенс–мутации. Особую группу генных мутаций составляют нонсенс-мутации с появлением стоп-кодонов (замена смыслового кодона на стоп-кодон). Нонсенс-мутации могут возникать как вследствие замен нуклеотидных пар, так и с потерями или вставками. С появление стоп-кодонов синтез полипептида вообще обрывается. В результате могут возникать нуль-аллели, которым не соответствует ни один белок. Соответственно, возможно и обратное явление: замена нонсенс-кодона на смысловой кодон. Тогда длина полипептида может увеличиваться.

Методы выявления генных мутаций

Сложность выявления генных мутаций связана, во-первых, с рецессивностью большинства мутаций (вероятность их фенотипического проявления ничтожно мала), а во вторых с летальностью многих из них (мутанты не выживают).

Все множество методов выявления генных мутаций можно разделить на две группы: методы генетического анализа и биохимические методы.

1. Методы генетического анализа основаны на скрещивании возможных носителей мутации с тестерными линиями (линиями-анализаторами). Самый простой метод – это скрещивание носителей предполагаемой мутации с соответствующей рецессивно-гомозиготной линией, т.е. обычное анализирующее скрещивание.

Однако этот метод не позволяет выявить неизвестные мутации, а также летальные мутации. Поэтому создаются специальные тестерные линии для учета летальных мутаций.

2. Биохимические методы выявления мутаций исключительно разнообразны и основаны на применении различных методик.

а). Методики, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов мутантных генов. Легче всего выявлять мутации по изменению активности ферментов или по утрате какого-либо биохимического признака. Например, у микроорганизмов на селективных питательных средах выявляются ауксотрофные формы, не способные синтезировать определенные вещества (по сравнению с нормальными, прототрофными формами).

б). Методики, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.

В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.

Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Различают несколько классов мутагенов:

– Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

– Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

– Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Мутационная теория или теория мутаций - раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Возникновение

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после законов Менделя в начале XX века. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому . Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина и История эволюционного учения#Кризис дарвинизма).

Основные положения

Основные положения мутационной теории Коржинского - Де Фриза можно свести к следующим пунктам :

1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
2. Новые формы устойчивы
3. В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Oenothera , которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя - были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913 гг.). Примечательно то, что, даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

Напишите отзыв о статье "Мутационная теория"

Примечания

См. также

Эволюционные процессы Факторы эволюции Генетика популяций Происхождение жизни Исторические концепции Современные теории Эволюция таксонов

Отрывок, характеризующий Мутационная теория

– Да вы – вы, – сказала она, с восторгом произнося это слово вы, – другое дело. Добрее, великодушнее, лучше вас я не знаю человека, и не может быть. Ежели бы вас не было тогда, да и теперь, я не знаю, что бы было со мною, потому что… – Слезы вдруг полились ей в глаза; она повернулась, подняла ноты к глазам, запела и пошла опять ходить по зале.
В это же время из гостиной выбежал Петя.
Петя был теперь красивый, румяный пятнадцатилетний мальчик с толстыми, красными губами, похожий на Наташу. Он готовился в университет, но в последнее время, с товарищем своим Оболенским, тайно решил, что пойдет в гусары.
Петя выскочил к своему тезке, чтобы переговорить о деле.
Он просил его узнать, примут ли его в гусары.
Пьер шел по гостиной, не слушая Петю.
Петя дернул его за руку, чтоб обратить на себя его вниманье.
– Ну что мое дело, Петр Кирилыч. Ради бога! Одна надежда на вас, – говорил Петя.
– Ах да, твое дело. В гусары то? Скажу, скажу. Нынче скажу все.
– Ну что, mon cher, ну что, достали манифест? – спросил старый граф. – А графинюшка была у обедни у Разумовских, молитву новую слышала. Очень хорошая, говорит.
– Достал, – отвечал Пьер. – Завтра государь будет… Необычайное дворянское собрание и, говорят, по десяти с тысячи набор. Да, поздравляю вас.
– Да, да, слава богу. Ну, а из армии что?
– Наши опять отступили. Под Смоленском уже, говорят, – отвечал Пьер.
– Боже мой, боже мой! – сказал граф. – Где же манифест?
– Воззвание! Ах, да! – Пьер стал в карманах искать бумаг и не мог найти их. Продолжая охлопывать карманы, он поцеловал руку у вошедшей графини и беспокойно оглядывался, очевидно, ожидая Наташу, которая не пела больше, но и не приходила в гостиную.
– Ей богу, не знаю, куда я его дел, – сказал он.
– Ну уж, вечно растеряет все, – сказала графиня. Наташа вошла с размягченным, взволнованным лицом и села, молча глядя на Пьера. Как только она вошла в комнату, лицо Пьера, до этого пасмурное, просияло, и он, продолжая отыскивать бумаги, несколько раз взглядывал на нее.
– Ей богу, я съезжу, я дома забыл. Непременно…
– Ну, к обеду опоздаете.
– Ах, и кучер уехал.
Но Соня, пошедшая в переднюю искать бумаги, нашла их в шляпе Пьера, куда он их старательно заложил за подкладку. Пьер было хотел читать.
– Нет, после обеда, – сказал старый граф, видимо, в этом чтении предвидевший большое удовольствие.
За обедом, за которым пили шампанское за здоровье нового Георгиевского кавалера, Шиншин рассказывал городские новости о болезни старой грузинской княгини, о том, что Метивье исчез из Москвы, и о том, что к Растопчину привели какого то немца и объявили ему, что это шампиньон (так рассказывал сам граф Растопчин), и как граф Растопчин велел шампиньона отпустить, сказав народу, что это не шампиньон, а просто старый гриб немец.

Термин «мутация» впервые был предложенГ. Де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901-1903).

Основные положения мутационной теории:

1.Мутация возникает скачкообразно , т.е. внезапно, без переходов.

2. Образовавшиеся новые формы наследуются, т.е. являются стойкими .

3. Мутации не направлены (т. е. могут быть полезными, вредными или нейтральными).

4. Мутации – редкие события.

5. Одни и те же мутации могут возникать повторно .

Мутация – это скачкообразное стойкое ненаправленное изменение генетического материала.

3. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

Следующим после мутационной теории Де Фриза серьезным исследованием мутаций была работа Н.И. Вавилова по наследственной изменчивости у растений.

Изучая морфологию различных растений, Н.И Вавилов в1920 г . пришел к выводу, что, несмотря на резко выраженноеразнообразие (полиморфизм) многих видов , можно заметить и четкиезакономерности в их изменчивости . Если взять для примера семейство злаков, то окажется, что одинаковые отклонения признаков присущи всем видам (карликовость у пшеницы, ржи, кукурузы; колоски безостые, неосыпающиеся и т.д.).

Закон Н. И. Вавилова гласит: «Виды и роды,генетически близкие , характеризуютсясходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можнопредвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».

Свой закон Н.И. Вавилов выразил формулой:

где G 1 , G 2 , G 3 , – виды, аa , b , c – различные варьирующие признаки.

Этот закон важен прежде всего для селекционной практики , потому что даёт направление поиска неизвестных форм у растений (вообще у организмов) данного вида, если они уже известны у других видов.

Под руководством Н.И.Вавилова были организованы многочисленные экспедиции по всему миру. Из разных стран были привезены сотни тысяч образцов семян культурных и диких растений для коллекции Всесоюзного института растениеводства (ВИР). Она до сих пор является важнейшим источником исходных материалов при создании новых сортов.

Теоретическое значение этого законасейчас не кажется столь большим, каким считалось в 1920 г. В законе Н.И. Вавилова содержалось предвидение того, что у близкородственных видов должны бытьгомологичные , т.е. сходные по структуре гены. В тот период, когда о структуре гена ничего не было известно, это был, безусловно, шаг вперед в познании живого (закон Н.И.Вавилова сравнивали по значимости с периодическим законом Д. И. Менделеева). Молекулярная генетика, секвенирование генов подтвердили правильность догадки Н.И. Вавилова, его идея стала очевидным фактом и уже не является ключом к познанию живого.

4. Классификация мутаций

Наиболее полную классификацию мутаций предложил в 1989 г. С. Г. Инге-Вечтомов . Приводим ее с некоторыми изменениями и дополнениями.

I . По характеру изменения генотипа :

Генные мутации, или точковые.

Хромосомные перестройки.

Геномные мутации.

II . По характеру изменения фенотипа :

Морфологические.

Физиологические.

Биохимические.

Поведенческие

III . По проявлению в гетерозиготе :

Доминантные.

Рецессивные.

IV . По условиям возникновения :

Спонтанные.

Индуцированные.

V . По локализации в клетке :

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические (мутации внеядерных генов).

VI . По возможности наследования (по локализации в организме ):

1. Генеративные (возникшие в половых клетках).

2. Соматические (возникшие в соматических клетках).

VII . По адаптивному значению :

Полезные.

Нейтральные.

Вредные (летальные и полулетальные).

8. Прямые иобратные .

Теперь дадим пояснения по некоторым типам мутаций.

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго ) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Д е Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):

	Положения мутационной теории Де Фриза	Современные уточнения
	Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.	существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений (прогрессирующая амплификация в интронах ).
	Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.	без изменений
	Мутантные формы вполне устойчивы.	при условии 100%-ной пенетрантности (мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип) и 100%-ной экспрессивности (одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени)
	Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).	существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта
	Одни и те же мутации могут возникать повторно.
	Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными.	сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды

В настоящее время принято следующее определение мутаций:

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

100 р бонус за первый заказ

Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line

Узнать цену

Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901 -1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С. И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Так что справедливо говорить о мутационной теории Коржинского - Де Фриза. Гораздо обстоятельнее мутационная теория изложена в трудах Г. Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.

На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их возникновения. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. Как будет показано в дальнейшем, само определение понятия «мутация» вызывает трудности. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.

Мутации (от лат. mutatio - изменение, перемена) внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. - мутировать - универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости (См. Изменчивость) в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (Соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая - из немутантных. В этих случаях М. могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).

Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учёными 18 и 19 вв., было хорошо известно Ч. Дарвину, но углублённое изучение М. началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин «М.» ввёл в генетику в 1901 Х. Де Фриз.

Типы мутаций . По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся: Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.; Гаплоидия - вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; Анеуплоидия - одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М., или хромосомным перестройкам (См. Хромосомные перестройки), относятся: инверсии - участок хромосомы перевёрнут на 180°, так что содержащиеся в нём гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации - обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции - выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) - выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации - удвоение участка хромосомы; фрагментации - разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные М. представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных Генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосом. Известны также М. генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; см. Наследственность цитоплазматическая).