1) генетика 2) антропология 3) экология 4) молекулярная биология

21. Какой уровень организации жизни отражён на данной фотографии?

1) молекулярно-генетический
2) органоидно-клеточный
3) биогеоценотический
4) популяционно-видовой

22. Специальность учёного, занимающегося лечением домашних животных, называется

1) агроном 2) зоотехник

3) селекционер 4) ветеринар

23. Какая наука изучает ископаемые остатки вымерших организмов?

1) палеонтология 2) генетика 3) эмбриология 4) систематика

24. Учёный хочет выяснить закономерности наследования цвета глаз у детей в нескольких поколениях одной семьи. Каким методом исследования он воспользуется?

1) экспериментальным 2) генеалогическим
3) наблюдения 4) гибридологическим

25. Какой уровень организации жизни отражён на данном рисунке?

1) молекулярно-генетический

2) органоидно-клеточный
3) организменный

4) биогеоценотический

26. Каким методом воспользуется учёный-ботаник при установлении родства между растениями рожь посевная (1) и кукуруза сахарная (2)?

1) абстрагирования 2) сравнения

3) моделирования 4) экспериментальным

27. Какой термин в переводе с греческого означает «знание о душе»?

1) анатомия 2) физиология 3) гигиена 4) психология

28. Какой уровень организации жизни отражён на гравюре И. Шишкина «Ручей в лесу»?

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение сходные признаки и особенности индивидуального развития.

Процесс передачи наследственной информации в ряду поколений называется наследованием. В основе наследования лежит способность ДНК к репликации.

Изменчивость - это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности дочерних организмов приобретать признаки и свойства, которых не было у родителей.

Единицами наследственности и изменчивости являются гены. Ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белка (полипептида), тРНК или рРНК.

Этапы развития генетики:

1) изучение наследственности на организменном уровне (Г. Мендель - открытие законов наследования, разработка гибридологического метода; Э.Чермак, К.Корренс, Г.де Фриз - переоткрытие законов Менделя).

2) изучение наследственности на клеточном уровне (Т.Морган - разработка хромосомной теории наследственности).

3) изучение наследственности на молекулярном уровне (Ф.Крик и Дж.Уотсон - модель строения ДНК; развитие молекулярной биологии и генной инженерии).

К общим задачам генетики относится изучение:

Способов хранения и передачи генетической информации у разных организмов;

Материальных носителей и механизмов реализации генетической информации;

Закономерностей изменчивости и роли изменчивости в эволюционном процессе;

Способов репарации (восстановления) генетического материала.

Генетика - комплексная наука. Она включает в себя: генетику человека, растений, животных, грибов, микроорганизмов; молекулярную генетику; популяционную генетику; медицинскую генетику и др. Каждая из этих наук решает свои частные задачи. Например: задачами медицинской генетики будут диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней человека. Для решения этих задач используются различные методы исследования.

Гибридологический метод разработал Мендель. Он включает гибридизацию отличающихся по одному или нескольким признакам организмов, с последующим анализом полученного потомства. Позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков . Основные положения метода:

а) изучается наследование по отдельным альтернативным признакам;

б) проводится точный количественный учет и анализ наследования каждого признака на протяжении нескольких поколений.

Генеалогический метод . Метод основан на составлении и анализе родословных. Позволяет установить:

а) передается данный признак по наследству или нет;

б) тип наследования (сцепленный с полом или аутосомный, доминантный или рецессивный);

в) вероятность проявления признака в последующих поколениях.

a) Аутосомно-доминантный тип наследования.

b) Х- сцепленный доминантный тип наследования.

d) Х- сцепленный рецессивный тип наследования.

e) Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Благодаря генеалогическому методу было доказано, что многие заболевания передаются по наследству. Например, установлено, что гены гемофилии (несвертываемости крови) и дальтонизма (цветовой слепоты) расположены в Х-хромосоме.

Цитогенетический метод - это метод микроскопического изучения кариотипа организмов. Позволяет:

а) изучать кариотип;

б) выявлять хромосомные и геномные мутации.

Данный метод позволил установить, что кариотип нормального человека включает 46 хромосом. При наследственных болезнях, обусловленных геномными мутациями (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера), изменяется число хромосом; а при болезнях, обусловленных хромосомными мутациями (синдром "кошачьего крика"), изменяется структура хромосом. Материалом для цитогенетического исследования служат клетки периферической крови (лимфоциты).

Метод дерматоглифики основан на изучении узоров пальцев, ладоней и стоп. Рисунки на пальцах строго индивидуальны (за исключением однояйцевых близнецов) и неизменны до конца жизни. Это позволяет использовать данные дерматоглифического анализа в медицинской генетике, судебной медицине и криминалистике. Разделы дерматоглифики:

а) дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев);

б) пальмоскопия (изучение ладоней);

в) плантоскопия (изучение стоп).

В генетике этот метод используется для определения зиготности близнецов, диагностики некоторых наследственных болезней.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых (развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковые генотипы) и двуяйцевых (развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, имеют различные генотипы) близнецов. Позволяет установить роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа .

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, что позволяет выявлять обусловленные генными мутациями заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ (альбинизм, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и др.). С помощью этих методов можно выявлять:

а) генные мутации;

б) устанавливать гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Попупяционно-статистический метод дает возможность, используя закон Харди-Вайнберга, рассчитать частоту встречаемости в популяции нормальных и патологических генов и генотипов.

Методы дородовой диагностики. Включают в себя исследования, позволяющие обнаружить заболевание до рождения ребенка (ультразвуковое исследование, хорионпексия - получение и исследование кусочка хориона, амниоцентез - получение и исследование амниотической жидкости).

Метод моделирования . В его основе лежит закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости Вавилова. Позволяет изучать болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. Например, гемофилию можно изучать на собаках; сахарный диабет - на крысах.

Основные понятия генетики: аллельные гены, доминантность и рецессивность, гомозигота и гетерозигота, генотип и фенотип.

Генотип - совокупность всех генов организма (совокупность всей наследственной информации).

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа с факторами внешней среды. Поэтому даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга фенотипически в зависимости от условий их развития и существования. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды.

Ген - наследственный фактор, ответственный за формирование признака. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах. Эти формы называются аллельными генами или аллелями. Аллель - одна из нескольких альтернативных форм гена. Ген может быть представлен двумя (аллели желтой и зеленой окраски семян гороха) или более аллелями (ген I, определяющий формирование групп крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: I А; I В; I 0).

Аллельные гены - это гены, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков. Альтернативные (взаимоисключающие) признаки - например, желтая и зеленая окраска, гладкая и морщинистая форма семян гороха. Гомологичные хромосомы - это хромосомы одной пары, одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна - от матери, другая - от отца. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита.

Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом находятся одинаковые аллели (например: А и А, а и а), то такой организм называют гомозиготным. Этот организм образует один тип гамет.

А если в гомологичных хромосомах находятся различные аллели (А и а), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два сорта гамет.

Признак и соответствующий ему ген, который проявляется у гибридов первого поколения, называется доминантным, а который не проявляется - рецессивным.

Доминантный ген - подавляет проявление других аллелей и проявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии; его обозначают прописной буквой латинского алфавита (А).

Рецессивный ген - проявляется только в гомозиготном состоянии; его обозначают строчной буквой латинского алфавита (а).

Генетические эксперименты Г. Менделя по наследованию при моногибридном скрещивании. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления.

Закономерности наследования признаков были открыты чешским ученым Грегором Менделем. Для этого он применил гибридологический метод.

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Если при скрещивании родительские формы анализируются по одной паре альтернативных признаков, то такое скрещивание называется моногибридным. Скрещивание, при котором учитывают две пары альтернативных признаков, называют дигибридным, если много признаков - полигибридным.

Прежде чем проводить эксперименты, Мендель путем самоопыления получил чистые линии гороха (гомозиготные организмы). В опытах при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения.

Аллель желтой окраски семян гороха (А) полностью подавляет аллель зеленой окраски (а), доми­нирует, поэтому все потомки одинаковы. При записи скрещиваний образующиеся гаметы берут в кружок.

желтые зеленые цитологические основы

P 1: ♀ AA ´ ♂ aa Р 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a

F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a a † † a

Второй закон Менделя (закон расщепления): при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых), а по генотипу 1:2:1.

Для объяснения 1-го и 2-го законов Бэтсоном было предложено правило чистоты гамет, согласно которому в каждую гамету попадает один из пары аллельных генов, т.е. гаметы «чисты» по аллельным генам. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга и не сливаются.

Цитологически гипотеза чистоты гамет и первые два закона Менделя объясняются расхождением гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе 1 мейоза, в результате чего каждая гамета получает по одной из пары гомологичных хромосом, которая несет только один из пары аллельных генов.

При изучении биологических закономерностей исследователи имеют дело не с отдельными единичными событиями, а с их совокупностью. Каждое событие подвержено разнообразным влияниям окружающей среды. Однако все вместе взятые события обнаруживают определенные статистические закономерности, которые устанавливаются при изучении большого числа объектов.
Таким образом: расщепление, наблюдаемое у гибридов второго поколения, носит статистический характер. Поэтому, в потомстве гибридов при малом числе потомков фактическое расщепление, получаемое при скрещивании, может не соответствовать ожидаемому (3:1), но с увеличением числа
потомков возрастает вероятность ожидаемого соотношения.

Признак — любая особенность организма, любое его качество или свойство, по которому можно отличить одну особь от другой.

Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного и того же признака (пример: желтая и зеленая окраска семян гороха).

Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из его родителей.

Доминантный признак — преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства у гетерозиготных особей и доминантных гомозигот (см. ниже).

Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков; проявляется в гомозиготном состоянии рецессивного гена.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой обитания организма.

Аллельные, доминантные и рецессивные гены. Генотип

Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков.
■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.
■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена.

Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.

Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b .

Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.

Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В ).

Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b ).

Генотип — совокупность всех генов данного организма.

Скрещивание

Скрещивание — получение потомства путем искусственного объединения генетического материала разных родителей (разных клеток) в одной клетке.

Генетическая запись скрещивания:

■ первая строка: буква Р (родители), генотип женского организма, знак скрещивания х, генотип мужского организма; под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов;

■ вторая строка: буква G (гаметы) и (под обозначениями генотипов, в кружочках) гаметы женской и мужской особей;

■ третья строка: буква F k (потомки), генотипы потомков (под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов); к — номер поколения.

Гомозигота — зигота, содержащая одинаковые аллели одного гена — доминантные (АА, доминантная гомозигота ) или рецессивные (аа, рецессивная гомозигота ).

■ Гомозиготная особь образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании.

Гетерозигота — зигота , содержащая два разных аллеля одного гена (Аа ).

■ Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку. Образует несколько типов гамет.

Правило (гипотеза) чистоты гамет . Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.

Поэтому: любая гамета организма несет только по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в гаметах не перемешиваются.

Следствия правила чистоты гамет:

■ гомозиготный организм образует только один тип гамет:

гетерозиготный по одной паре генов организм образует два типа гамет (из двух гомологичных хромосом зиготы в процессе мейоза одна хромосома — с геном А — попадает в одну гамету, другая — с геном а — в другую гамету):

Гибридизация — процесс скрещивания двух организмов одного вида (внутривидовая гибридизация) или разных видов или родов (отдаленная гибридизация).

Гибрид — организм, полученный путем скрещивания генетически разных организмов.

Моногибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами только одного признака (одной парой аллелей).

Анализирующее скрещивание — скрещивание изучаемого организма с организмом, имеющим рецессивный гомозиготный генотип (и образующим только один тип гамет с рецессивными аллелями). Позволяет установить генотип изучаемого организма. Применяется в селекции растений и животных.

Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами двух признаков (двумя парами аллелей).

Полигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами трех и более признаков.

Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.

Расщепление признаков — проявляющееся среди потомства второго и последующих поколений определенное соотношение между количествами особей, характеризующихся альтернативными признаками исходных родительских форм.

■ Конкретные количественные соотношения между числами особей, несущими признаки каждой из родительских форм, определяются тем, каковы родительские организмы по данным признакам — гомозиготные или гетерозиготные.

Первый закон Менделя

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования ) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

Следствие: если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным , а родительские особи гомозиготны по альтернативным признакам.

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя (закон расщепления) описывает моно-гибридное скрещивание гетерозиготных особей: при скрещивании между собой гибридов первого поколения (т.е. гетерозиготных особей), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.

Расщепление по фенотипу: три части потомков второго поколения с доминантным признаком и одна часть — с рецессивным .

Расщепление по генотипу: одна часть потомков — доминантные гомозиготы (АА) , две части потомков — гетерозиготы (Аа) и одна часть — рецессивные гомозиготы (аа) .

Следствия второго закона Менделя:

■ если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 3: 1, то исходные родительские особи по данным аллелям гетерозиготны ;

■ анализирующее скрещивание: если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 1: 1, то одна из родительских особей была гетерозиготной, а другая — гомозиготной и несла пару рецессивных аллелей.

Третий закон Менделя

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков ) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Т.е. каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков) наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя ).

❖ Определение возможных генотипов и вероятностей их появления у особей второго поколения: сначала определяется генотип первого поколения и тип его гамет Gf1 (см. таблицу),

после чего генотипы особей и вероятности их появления определяются с помощью решетки Пеннета .

Решетка Пеннета — таблица, с помощью которой изображают и анализируют расщепление независимо наследуемых признаков. По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и столбцов — генотипы дочерних особей.

Пример: скрещивание гомозиготной особи гороха, характеризующейся двумя доминантными признаками — желтой окраской и гладкой формой семян, — с гомозиготной особью гороха, имеющей два альтернативных рецессивных признака — зеленую окраску и морщинистую форму семян.

Так как, согласно третьему закону Менделя, расщепление по каждому признаку идет независимо: по цвету (во втором поколении) в соотношении 3: 1 (см. второй закон Менделя), по форме — также в соотношении 3: 1, то расщепление по фенотипу, т.е. по комбинации признаков, наблюдается в соотношении (3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1 (девять частей из 16 составляют желтые гладкие семена, три части — желтые морщинистые, еще три части — зеленые гладкие и одну часть — зеленые морщинистые семена).

Из данных решетки Пеннета следует, что всего при дигибридном скрещивании гомозиготных особей (в частности, гороха) у особей второго поколения возможны девять различных генотипов (генотипических классов) , которые распадаются на четыре фенотипических класса. Потомки, доминантные по двум признакам (желтые гладкие семена гороха) имеют один из следующих генотипов (в скобках указана вероятность появления данного генотипа): ААВВ (1/16), ААВв (2/16), АаВВ (2/16) или АаВв (4/16); доминантные по первому и рецессивные по второму признаку (желтые морщинистые семена) — ААвв (1/16) или Аавв (2/16); рецессивные по первому и доминантные по второму признаку (зеленые гладкие семена) — ааВВ (1/16) или ааВв (2/16); рецессивные по обоим признакам — генотип аавв (1/16) (зеленые морщинистые семена).

❖ Расщепление по генотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (1:2:1) 2 ;
■ при полигибридном скрещивании (1:2:1) n , где n — число расщепляющихся пар аллелей.

❖ Расщепление по фенотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (3: 1) 2 = 9: 3: 1;
■ при полигибридном скрещивании (3: 1) n .

Следствия третьего закона Менделя:

■ если анализ расщепления по двум признакам дает по фенотипу соотношение, близкое к 9: 3: 3: 1, то исходные родительские особи дигетерозиготны по этим признакам;

■ в общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет в два раза, а число генотипов — в три раза. Следовательно, особь, гетерозиготная по п парам генов, может произвести 2” типов гамет и 3” различных генотипов;

■ число различающихся классов фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.

Замечания:

■ третий закон Менделя, т.е. независимое комбинирование признаков, выполняется только при условии, что аллельные гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом;

■ он не объясняет закономерности наследования генов, находящихся совместно в одной и той же хромосоме;

❖ Вычисление частоты определенного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов:

■ сначала вычисляется вероятность появления соответствующего генотипа отдельно для каждой пары генов;

■ искомая частота равна произведению этих вероятностей. Пример: вычислить частоту генотипа АаЬЬСс в потомстве от скрещивания АаВbсс x АаВbСс. Вероятность появления генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа x Аа равна 1/2; вероятность появления генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb х Вb равна 1/4; вероятность появления генотипа Сс в потомстве от скрещивания Сс x сс равна 1/2. Следовательно, вероятность появления генотипа АаbbСс составляет (1/2) х (1/4) х (1/2) = 1/16.

Условия выполнения и значение законов Менделя

Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.

❖ Дополнительные условия , при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.

❖ Значение законов Менделя:
■ эти законы носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения;
■ с их помощью можно рассчитать число типов образующихся гамет и установить возможные варианты сочетания доминантных и рецессивных признаков у гибридов.

Предмет, задачи и методы генетики.

Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами живого, так как характерны для живых существ любого уровня организации. Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, называется генетикой.

Генетика как наука изучает наследственность и наследственную изменчивость, а именно, она имеет дело со следующими проблемами:

хранение генетической информации;

передача генетической информации;

реализация генетической информации (использование ее в конкретных признаках развивающегося организма под влиянием внешней среды);

изменение генетической информации (типы и причины изменений, механизмы).

Первый этап развития генетики – 1900-1912г. С 1900 г. – переоткрытие законов Г. Менделя учеными Х. Де Фризом, К. Корренсом, Э. Чермаком. Признание законов Г. Менделя.

Второй этап 1912-1925г.г. – создание хромосомной теории Т. Моргана. Третий этап 1925-1940г.г. – открытие искусственного мутагенеза и генетических процессов эволюции.

Четвертый этап 1940-1953г.г. – исследования по генному контролю физиологических и биохимических процессов.

Пятый этап с 1953 и по настоящее время – развитие молекулярной биологии.

Отдельные сведения по наследованию признаков были известны очень давно, однако научные основы передачи признаков впервые были изложены Г. Менделем в 1865 году в работе: "Опыты над растительными гибридами". Это были передовые мысли, но современники не придали значение его открытию. Понятия "ген" в то время еще не было и Г. Мендель говорил о "наследственных задатках", содержащихся в половых клетках, но их природа была неизвестна.

В 1900 году независимо друг от друга Х. Де Фриз, Э. Чермак и К. Корренс заново открыли законы Г. Менделя. Этот год и считается годом рождения генетики как науки. В 1902 году Т. Бовери, Э. Вильсон и Д. Сеттон сделали предположение о связи наследственных факторов с хромосомами. В 1906 году У. Бетсон ввел термин "генетика", а в 1909 году В. Иогансен – "ген". В 1911 году Т. Морган и сотрудники сформулировали основные положения хромосомной теории наследственности. Они доказали, что гены расположены в определенных локусах хромосом в линейном порядке, поэтому геном стали считать участок хромосомы, ответственный за проявление определенного признака.

Основные методы генетики: гибридологический, цитологический и математический. Генетика активно использует и методы других смежных наук: химии, биохимии, иммунологии, физики, микробиологии и др.

Основные понятия генетики.

Наследственность – это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, функции и индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость – это способность дочерних организмов отличатся от родительских форм морфологическими и физиологическими признаками и особенностями индивидуального развития.

Наследование – это способ передачи генетической информации через половые клетки при половом размножении, или через соматические – при бесполом. Материальной основой наследования являются яйцеклетка и сперматозоид, или соматическая клетка.

Наследуемость – это степень соотношения наследственности и изменчивости.

Ген – это единица наследственности и изменчивости. По современным представлениям ген – это участок молекулы ДНК, дающий информацию о синтезе определенного полипептида.

Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется генотипом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом, а отдельный признак – феном. Например, форма носа, ушной раковины, пальцев ног и рук, цвет волос – внешние фенотипические признаки. Особенности строения желудка, содержание лейкоцитов и эритроцитов в крови – внутренние фенотипические признаки.

Закономерности моно- и полигенного наследования менделирующих признаков. Закон единообразия, закон расщепления признаков, гипотеза «чистоты гамет». Дигибридное и полигибридное скрещивания.

Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех живых организмов. Индивидуальное развитие любого организма определяется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки передается информация обо всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков. Наследование – способ передачи наследственной информации в поколениях при половом размножении или бесполом.

Различают два основных типа наследования – моногенное и полигенное. При моногенном – признак контролируется одним геном, при полигенном – несколькими генами. Гены могут быть локализованы в аутосомах или половых хромосомах. Характер проявления гена может идти по доминантному или рецессивному пути (Рис. 5).

Гены могут быть локализованы в разных хромосомах или хромосомы представляют группу сцепления генов, поэтому наследование может быть: независимое, сцепленное и неполностью сцепленное .

Рис. 5 - Типы и варианты наследования признаков

Основные процессы, характеризующие закономерности наследования:

самовоспроизведение

независимое распределение хромосом при гаметогенезе и их случайное сочетание при оплодотворении.

генный контроль в процессе онтогенеза.

Закономерности моногенного наследования были открыты Г. Менделем, который разработал гибридологический метод (получение гибридов путем скрещивания), изложенный в 1868г. в работе «Опыты над растительными гибридами».

Мендель положил в основу совершенно новый принцип исследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых организмов одного вида, отличающихся по 1, 2, 3 парам контрастных (альтернативных) признаков, который был назван гибридологическим методом. Особенности этого метода заключаются в использовании определенных принципов:

1. Скрещиваемые родительские пары должны быть чистыми линиями (гомозиготными).

2. В каждом поколении необходимо вести учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков, без учета других различий между скрещиваемыми организмами.

3. Использование количественного учета гибридных организмов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков в ряду последовательных поколений.

4. Применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного организма.

Мендель предложил обозначить наследственные задатки (гены) буквами латинского алфавита. Гены, от которых зависит развитие альтернативного признака, принято называть аллеломорфными или аллельными . Аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Каждый ген может иметь два состояния – доминантное и рецессивное . Явление преобладания у потомка первого поколения признака одного из родителей Мендель назвал доминированием . Признак, подавляемый у гибрида, получил название рецессивного . Доминантный ген принято обозначать большой буквой латинского алфавита (А ), а рецессивный – малой (а ). Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например, обе доминантные (АА ) или обе рецессивные (аа ) называются гомозиготами . Организмы, имеющие разные аллели одного гена – одну доминантную, другую рецессивную (Аа) называют гетерозиготными, или гетерозиготами .

Если же организм имеет только один аллель гена, то тогда говорят, что такой организм гемизиготный . При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский организм, на втором месте – мужской. Скрещивание обозначают знаком умножения (х ). Родительские особи записываются в первой строчке и обозначаются буквой "Р ". Гаметы, которые образуют родители, записываются во второй строчке и обозначаются буквой "G ", а образующееся потомство – в третьей. Его называют гибридами и обозначают буквой "F " с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения.

Скрещивание особей по одному альтернативному признаку называется моногибридным.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов 1-го поколения или доминирования : при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Р: ♀ AA x ♂ aa

На основании изучения гибридов 2-го поколения Менделем был сформулирован второй закон –расщепления : при скрещивании двух гетерозиготных особей (т.е. гибридов), анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 (три части с доминантными признаками и одна – с рецессивным) и по генотипу 1:2:1 (одна часть доминантных гомозигот, две части гетерозигот и одна часть рецессивных гомозигот).

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

F 1: АА, Аа, Аа, аа

Для объяснения результатов 2-го закона У. Бэтсон (1902) выдвинул положение, вошедшее в генетику под названием гипотезы «чистоты гамет»: гены в гаметах у гибридов не гибридны, а чисты .

Причиной не смешивания генов у гетерозигот является нахождение их в разных хромосомах. В результате мейоза при гаметогенезе хромосомы с разными генами попадают в разные гаметы.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные организмы, различающиеся одновременно по двум парам альтернативных признаков. Гибриды первого поколения оказались единообразными по обоим доминантным признакам, а при анализе наследования признаков во втором поколении (F 2) оказалось, что наблюдается независимое (свободное) комбинирование пар признаков.

Схема скрещивания:

			P: ♀ AaBb x ♂ AaBb G: AB Ab AB Ab F 2: Расщепление по фенотипическому радикалу. 9А-В-; 3А-bb; 3ааВ-; 1ааbb
	морщинистый

Этот вывод получил название третьего закона Менделя, которое формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование по каждой паре признаков, а так же появляются комбинации признаков не свойственные родительским особям.

Скрещивание особей по двум и более альтернативным признакам называется ди- и полигибридным скрещиванием.

Общая формула для дигибридного скрещивания: (3:1) 2

Для полигибридного скрещивания – (3:1) n

Фенотипический радикал – это та часть генотипа организма, которая определяет его фенотип.

Как и всякие законы природы, являясь универсальными, законы Менделя могут проявляться лишь при определенных условиях, которые сводятся к следующему:

Гены разных аллельных пар должны находится в негомологичных хромосомах.

Полное доминирование признаков независимо от условий развития организма.

Равновероятное образование гамет всех типов.

Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении.

Равная жизнеспособность зигот всех генотипов.

Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Так при скрещивании двух гетерозигот Аа , вместо ожидаемого расщепления 3:1, можно получить 2:1, если гомозиготы АА по какой-либо причине – нежизнеспособны. Так у человека наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие пальцы). У гетерозигот наблюдается патология, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. Гетерозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (Ss ) жизнеспособны, а гомозиготы погибают (SS ).

Известно более 2000 наследственных болезней и аномалий развития, которые в той или иной степени подчиняются законам Менделя. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. К их числу относится ряд тяжелых заболеваний нервной системы (шизофрения, эпилепсия), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия), нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм). Изучение причин этих заболеваний, их ранняя диагностика позволяет успешно разрабатывать методы предупреждения их развития. Медицинская генетика имеет надежные методы диагностики и идентификации наследственных заболеваний.

Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивание.

Для выяснения генотипа особи с известным доминантным фенотипом, проводят анализирующее скрещивание . Для этого особь скрещивается с анализатором – формой рецессивной по данному признаку. Анализ проводится по результатам скрещивания. Если все потомство окажется однородным, то анализируемая особь является гомозиготной по доминантному аллелю, если произошло расщепление 1:1 – особь гетерозиготна.

Два скрещивания, различающиеся по тому, кто из родителей (самец или самка) несет доминантную (или рецессивную) аллель, называются реципрокными . Результаты реципрокных скрещиваний различаются при сцепленном с полом наследовании признаков.

Скрещивания потомства F 1 с родительскими особями называют возвратными скрещиваниями.

Закономерности наследственности и изменчивости организмов исследует наука генетика (от греч. Генезис).

Это относительно молодая биологическая наука.

Датой рождения генетики считают 1900 год, когда три ученые, проводившие опыты по гибридизации растений,-голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс и австриец Е. Чер-мак независимо друг от друга открыли те же закономерности наследования признаков у растений, были установлены 1865 чешским исследователем Грегором Менделем и описаны в его работе «Опыты над растительными гибридами». Сам термин «генетика» предложило в 1906 году английский ученый У. Бэтсон.

Как вам известно, элементарной единицей наследственности является ген (от греч. Генос - род) - участок молекулы нуклеиновой кислоты, которая определяет наследственные признаки организмов. Ген кодирует первичную структуру молекулы белка, РНК типа или взаимодействует с регуляторным белком. Примерами наследственных признаков является цвет глаз или волос, рост, форма плодов. Но вы знаете, что у разных людей цвет глаз или волос может быть разным, разной может быть и форма плодов растений определенного вида. Это свидетельствует о том, что определенные гены могут находиться в разных состояниях. Такие разные состояния одного гена называют аллелями, или аллельными генами (от греч. Аллелон - взаимно). Аллельные гены занимают одинаковое положение в хромосомах одной пары (гомологичных хромосомах) и определяют различные состояния определенных признаков (например, высокий или низкий рост, рыжий или черный цвет волос, голубой или зеленый цвет глаз). У особей определенного вида аллельные гены могут быть в разных сочетаниях. Если организм диплоидный (т.е. каждая хромосома имеет парную), то он может иметь либо две одинаковые аллели определенного гена, или разные. Но когда аллели разные, какое именно состояние признаки проявится? Во многих случаях проявляется состояние признака, обусловленный только одной из двух различных аллелей, а другой словно исчезает. Аллель, которая всегда проявляется в присутствии другого в виде определенного состояния признаки, называется доминантным (от лат. Доминантис - господствующий), а, что не проявляется - рецессивным (от лат. Рецессий-сус - отступление, удаление). Явление подавления проявления одной аллели другой называют доминированием. Например, у помидоров аллель, которая определяет красную окраску плодов доминирует над аллели желтого; у человека аллель, которая определяет карий цвет глаз доминирует над аллели голубого. Доминантные аллели обозначают прописными буквами латинского алфавита (А, В, С, D и т.д.), а соответствующие им рецессивные - строчными (а, Ь, с, d и т.п.) (рис. 33).

Определенный ген может быть представлен не только двумя аллелями, а большим количеством (десятками и даже сотнями). При этом следует помнить, что в диилоидних клетках одновременно присутствуют два аллеля определенного гена * а в гаплоидных - только одна.

Совокупность генетической информации, закодированной в генах отдельной клетки или целого организма, называют генотипом (от греч. Генос и типос - отпечаток). Вследствие взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды формируется фенотип (от греч. ФАИ-но - представляю, обнаруживаю), т.е. совокупность всех признаков и свойств организму. Итак, предмет генетических исследований - это явления наследственности и изменчивости организмов. Наследственность-способность живых организмов передавать свои признаки и особенности индивидуального развития потомкам. Благодаря этому свойству живых существ обеспечивается генетическая связь между разными поколениями организмов. Зато, изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и их состояний в процессе индивидуального развития.

Наследственность и изменчивость - это противоположные свойства живых организмов. Благодаря наследственности потомки подобные родителей, т.е. сохраняется стабильность биологических видов. Изменчивость обеспечивает появление новых признаков и их состояний, благодаря чему образуются новые виды и происходит историческое развитие биосферы в целом.