Во время папской аудиенции девочка с синдромом Дауна встала со своего места и направилась к Франциску. Охранники хотели отправить ее обратно к маме, но Папа пригласил ее посидеть рядом. Он закончил аудиенцию, держа девочку за руку.

Вы никогда не задумывались над тем, почему в Европе вы гораздо чаще видите людей с синдромом Дауна (СД), чем в России? Они там работают кассирами, помогают в магазинах и на автозаправках. В Испании есть совершенно потрясающий человек Пабло Пинеда . Он, родившись с СД, получил диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Стал первым человеком в Европе с СД, получившим университетское образование. Снялся в автобиографическом фильме «Я тоже» и получил за него приз «за лучшую мужскую роль» в Каннах в 1996 году. Вот еще про десять людей с СД, доказавших, что преград не существует.

Но ведь если вы не видите у нас таких детей, вы ведь не думаете, что у нас их рождается меньше, правда? А вы знаете, что в среднем один из 700 детей рождается с СД? Знаете, сколько таких людей вы должны были бы увидеть во время обычной поездки в метро? Просто их или отдают в детский дом (а это практически приговор) или они сидят дома. Но уровень развития общества определяется именно по тому, как оно относится к самым слабым – к старикам, к инвалидам, к людям с различными видами отклонений.

У моего друга – прекрасного дизайнера Светы Нагаевой растет сын Тимур с синдромом Дауна. Первый скриниг показал вероятность рождения ребенка с этим синдромом 1:150. Меньше одного процента. Было страшно. Но специализированный тест они с мужем решила не делать, так как в любом случае не стали бы делать аборт. Тогда они начали искать в интернете всю информацию про детей с СД. И стало понятно, что это не приговор. Что с ним можно жить и вырастить прекрасного ребенка. Это тяжело. Это как покорить Монблан . У подножия горы на вас смотрят с сочувствием. Вы идете своим маршрутом, у кого-то он плавный, у кого-то почти отвесный. Но у вас каждый раз перехватывает дыхание, когда вы в очередной раз добираетесь до локального пика. Вы делаете перевал, смотрите по сторонам и понимаете, что оно того стоило. Даже если в дороге вам не всегда было легко, даже если вы проклинали все и вся и весь этот подъем целиком.

Вы всегда будете спрашивать себя, как бы обернулась ваша жизнь, если бы вы не начали восхождение. И чем выше, тем богаче и полнее вы будете себя ощущать. Вы научитесь жить одним днем и целой жизнью. Это ведь так легко, надо просто начать.

Но самое страшное, что люди боятся людей с синдромом Дауна. Потому что ничего не знают про них. Потому, что привыкли жить с такими, как все. И Света решила написать о этом книжку.

Книжку про Хромосоню. На пальцах объяснить, как появляется синдром Дауна. И почему детей с ним называют солнечными детьми.

И еще про опыт мамы солнечного ребенка. Почитайте
Когда люди друг друга любят,

Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о

Многие будущие родители часто задают вопрос о том, почему могут родиться дети, имеющие синдром Дауна? И существуют ли способы предотвращения данной патологии?

Разберемся, кто это такие - "солнечные" дети.

Врождённый синдром

В первую очередь необходимо понять, что любой врождённый синдром, включая также синдром Дауна, не является болезнью, а посему лечение его невозможно. Под синдромом понимается совокупное количество ряда симптомов, которые обусловлены различными патологическими изменениями организма. Большое число врождённых синдромов относятся к наследственным, но синдром Дауна выделяется из этого перечня, являясь исключением. Своё название он получил благодаря врачу, впервые описавшего его в 1866 году (Джон Лэнгдон Даун). Сколько хромосом у дауна? Об этом ниже.

Чем вызван?

Вызывается данный синдром утроением двадцать первой хромосомы. У человека в норме содержится двадцать три пары хромосом, однако в некоторых случаях возникает сбой, и вместо двадцать первой пары появляется три хромосомы. Именно та самая то есть сорок седьмая, является причиной данной патологии. Этот факт был установлен только в 1959 году учёным Жеромом Леженом.

Людей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Кто это такие, интересно многим. Генетическая аномалия, заключающаяся в наличии у них лишней хромосомы, отличает их от других. Термин «солнечные» закрепился за такими детьми недаром, поскольку им присуща особенная жизнерадостность, они являются очень ласковыми и в то же время послушными. Но при этом у них в определённой степени происходит задержка развития в психическом и физическом плане. Уровень их IQ колеблется от двадцати до семидесяти четырёх баллов, в то время как большая часть взрослых здоровых людей имеет от девяноста до ста десяти. Почему у здоровых родителей рождаются

Причины рождения детей с синдромом Дауна

В мире на семьсот-восемьсот детей приходится один ребёнок, имеющий синдром Дауна. От малышей с таким диагнозом часто отказываются в роддоме, по всему миру число таких «отказников» составляет восемьдесят пять процентов. Стоит отметить, что в некоторых странах не принято отказываться от умственно отсталых детей, с синдромом Дауна в том числе. Так, в Скандинавии в принципе отсутствует такая статистика, а в Европе и США отказываются всего от пяти процентов. Интересно, что в этих странах вообще существует практика усыновления «солнечных» детей. Например, в Америке своей очереди за малышами с синдромом Дауна ждут двести пятьдесят семей.

Мы уже определили, что у "солнечных" детей (кто это такие, мы пояснили) имеется лишняя хромосома. Однако когда она формируется? Данная аномалия появляется преимущественно ещё в яйцеклетке, когда та располагается в яичнике. Из-за каких-то факторов её хромосомы не расходятся, и при слиянии впоследствии данной яйцеклетки со сперматозоидом происходит образование «неправильной» зиготы, а затем из неё развивается эмбрион и плод.

Происходить это может и вследствие генетических причин, если все яйцеклетки/сперматозоиды или определённое их число содержат с рождения лишнюю хромосому.

Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, в Великобритании одним из факторов, влияющих на генетическую ошибку, считается старение яйцеклетки, происходящее наряду с возрастом женщины. Именно поэтому разрабатываются специальные методы, способствующие омоложению яйцеклеток.

Характеристика «солнечных» детей

С точки зрения внешнего вида, дети с синдромом Дауна имеют такие признаки, как:

• раскосые глаза;
• широкий и плоский язык;
• широкие губы;
• округлая форма головы;
• узкий лоб;
• мочка уха сросшаяся;
• немного укороченный мизинец;
• более широкие и укороченные стопы и кисти по сравнению с обычными детьми.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность жизни находится в прямой зависимости от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий. Если у человека нет порока сердца, тяжелых болезней желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то он сможет дожить до 65 лет.

Удивительный характер

"Солнечные" дети имеют удивительный и неповторимый характер. С самого раннего возраста их отличает активность, неусидчивость, озорство и необычайная любвеобильность. Они всегда очень весёлые, трудно сосредотачивают своё внимание на конкретных вещах. Однако жалоб на их сон и аппетит нет. Родители могут сетовать на другое: с таким ребёнком довольно трудно справиться в гостях или на улице из-за его активности и постоянного требования внимания к себе; он очень шумный, неусидчивый. Малышу с трисомией по хромосоме 21 тяжело объяснить что-либо. Привычные методы воспитания на таких детей действуют неэффективно, ругать их нельзя, поскольку последует обратная реакция: или происходит замыкание в себе, или поведение становится ещё более плохим.

Можно справиться

Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное - это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.

Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование. Пожалуй, самое важное - это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям. Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.

У кого могут родиться «солнечные» дети?

Учёные всё ещё не могут найти причины, которые провоцируют сбой в генетике и вызывают развитие синдрома Дауна. Считается, что возникает это вследствие абсолютной случайности. Ребёнок с подобным синдромом может родиться вне зависимости от того, какой образ жизни ведут его родители, хотя многие люди зачастую уверены, что такая патология - результат неприемлемого поведения матери в течение беременности. На самом же деле всё обстоит по-другому.

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна не снижается даже в той семье, члены которой придерживаются принципов исключительно здорового образа жизни. Именно поэтому ответить на вопрос о том, почему у нормальных родителей рождаются такие дети, можно только так: произошёл случайный генетический сбой. Ни мать, ни в отец не виноваты в появлении данной патологии. Почему детей с синдромом Дауна называют солнечными, теперь мы знаем.

Вероятность

Стоит отметить, что у здоровых родителей дети с синдромом Дауна всё же рождаются редко. Однако существуют такие группы людей, которые подвергаются риску больше, чем остальные.

«Солнечный» ребёнок вероятнее всего может появиться:

• у тех родителей, возраст которых превышает сорок пять лет у отца и тридцать пять - у матери;
• при наличии в роду одного из родителей детей с синдромом Дауна;
• брак между близкими родственниками. Диагностика синдрома Дауна при беременности проводится сейчас постоянно.

Наибольший интерес представляет тот факт, что в здоровом браке у совершенно здоровых родителей может появиться «солнечный» ребёнок из-за влияния их возраста. С чем же это связано? Дело в том, что до двадцати пяти лет женщина может родить ребёнка с данным отклонением с вероятностью, равной 1:1400. До тридцати лет такое может произойти с одной женщиной из тысячи. В тридцать пять наблюдается резкое возрастание подобного риска до 1:350, после сорока двух лет - 1:60, и, наконец, после сорока девяти лет - до 1:12.

Если судить по статистике, то восемьдесят процентов детей с данной патологией рождаются у матерей, которые не достигли тридцатилетней отметки. Однако это объясняется тем фактором, что до тридцати рожает большее количество женщин, нежели после.

Увеличение возраста рожениц

В настоящее время наблюдается тенденция увеличения возраста рожениц. Но нужно помнить, что даже если женщина выглядит прекрасно в свои тридцать пять и активно занимается собственной карьерой, её биологический возраст всё так же будет работать против неё. Сейчас уже редко кто выглядит на свои годы, поскольку женская половина населения научилась очень хорошо ухаживать за собой. Понятно, что именно это время является самыми подходящим для того, чтобы вести увлекательную, активную, насыщенную жизнь, путешествовать, строить карьеру, заводить отношения, любить. Однако генетический материал, равно как и женские половые клетки, неуклонно стареет после достижения женщиной двадцатипятилетнего возраста. Кроме того, природой предусмотрено, что с течением времени происходит снижение способности женщины зачать и родить.

Стоит отметить, что риск рождения ребёнка с отклонениями высок не только у указанной категории матерей, но также у слишком юных рожениц, которым не исполнилось ещё шестнадцати лет.

На развитие синдрома Дауна не оказывает влияние пол ребёнка, и данная патология с одинаковой вероятностью может проявиться как у девочек, так и у мальчиков. Однако современная наука может предсказывать рождение ребёнка с таким синдромом ещё в утробе матери, когда есть возможность выбора: оставить его или избавиться от беременности, и родители могут сами принять решение.

Мы разобрались, кто это такие - "солнечные" дети.

Знаменитости

Существует мнение, что люди с синдромом Дауна не могут ни учиться, ни работать, ни добиваться успехов в жизни. Но это мнение ошибочно. Среди «детей солнца» много талантливых актеров, художников, спортсменов и педагогов. Некоторые знаменитости с синдромом Дауна представлены ниже.

Испанский актер и преподаватель с мировой известностью. Паскаль Дюкенн - театральный и киноактер. Картины американского художника с синдромом Дауна Раймонда Ху вызывают восторг у ценителей. Маша Ланговая - российская спортсменка, стала чемпионкой мира по плаванию.

Есть дети, которые не похожи на других – они родились особенными: с лишней хромосомой или абсолютно отличающимся от привычного мировоззрением. Такие дети – это, ни в коем случае, не горе, не приговор и не наказание для родителей. Их называют светлыми или солнечными, потому что они улыбаются чаще других. Они способны любить и жить полной жизнью, хотя рождены совершенно не приспособленными для этого мира. Родителям особенных детей нужно найти особый подход и тогда они пойдут по другой, особенной тропинке своей жизни.

Статистика неумолима – синдром Дауна встречается у каждого 700-го ребенка в мире, а аутизм – у одного из 88 детей.

Маме, которая узнает, что ее ребенок не такой, как другие, сложно решить, что делать дальше. Многие считают, что на своей жизни прийдется поставить крест, если малыш появился на свет с генетической патологией. Но звездные родители, у которых есть возможность заявить о своей ситуации во всеуслышание, делают все возможное, чтобы доказать – особенный ребенок – полноценный член общества и заслуживает любви.

Самые громкие заявления о своем «другом» материнстве сделала актриса и певица Эвелина Блёданс, которая в 2012 году родила второго сына Семена. Еще внутриутробно у мальчика диагностировали синдром Дауна и сращивание пальчиков на левой ноге, но мама и папа желали его появления на свет, в любом случае.

«Люди запуганы предрассудками, а потому 85% родителей боятся дополнительных трудностей с воспитанием не такого, как у всех, малыша» , — заявляет Эвелина.

Она решила разрушить существующий стереотип о том, что о детях с генетическими отклонениями нужно молчать, и каждый день доказывает всем родителям, что малыш, каким бы он ни был, – это огромное счастье.

«Эта страничка создана для родителей, у которых должны родиться или уже родились такие дети. Я заводила ее с целью социализировать людей с синдромом Дауна. Хотела объяснить, что этого диагноза не нужно бояться – к таким людям нужно относиться лояльно.»

Эвелина регулярно пишет о своем сыне Семене, его развитии, дает всевозможные рекомендации, возвращает родителям веру в свои силы и дарит положительный настрой.

Среди знаменитостей не одна Эвелина растит особенного ребенка. Солнечная дочь есть и у Лолиты Милявской – при рождении Еве поставили диагноз синдром Дауна, но позже изменили его на аутизм – врожденную психологическую замкнутость. Лолита не скрывает, что ее ребенок до 4-х лет совершенно не разговаривал, плохо видел и имел множество проблем со здоровьем. Однако, певица всегда хвалила свою дочь, и материнская любовь совершила чудо – сейчас Еве 16 лет и она ходит в школу, где практически не отличается по поведению и уровню развития от своих сверстников.

Дочь известного режиссера Федора Бондарчука , Варвара, также появилась на свет с синдромом Дауна. Родители не считают девочку больной, но называют особенной. Они говорят, что такой диагноз лишь укрепил их семью.

У композитора Константина Меладзе трое детей от первого брака. Младший из них, Валерий, страдает редкой формой аутизма. Мальчик живет в своем, особенном мире и практически не общается с людьми. Яна, — мама Валерия и экс-супруга музыканта, впервые высказалась о недуге сына уже после развода с Константином.

«Врачи поставили Валере диагноз „аутизм“. Лечение этой болезни во всех странах мира стоит очень дорого, включая Украину. Нет, это не приговор, это расстрел, после которого тебя оставили жить. Это тяжелейшее заболевание, которое пока никак не лечится, но его можно корректировать. Я говорю о тяжелой форме аутизма. Таких деток можно обучать. Думаю, родителям, которые столкнулись с подобной проблемой, знакомо чувство страха, беспомощности перед горем, стыда. Наше общество „инаковых“ не принимает, не признает. Но когда у ребенка появляются первые успехи, просыпается надежда, вера – и вот тогда начинается новая точка отсчета подлинных побед и светлой гордости за своего ребенка. Родителям не надо стыдиться, винить себя. Не стоит думать, что ты мог что-то не так сделать. Когда вы поймете, какую ответственную миссию в жизни своего ребенка выполняете, осознаете ценность или даже бесценность своей роли.»

В возрасте трех лет диагноз аутизм поставили и сыну Сильвестра Сталлоне . Маленький Серджио с трудом адаптировался к окружающему миру: он никак не мог наладить контакт даже с близкими, не говоря уже об остальных окружающих. Мать Серджио активно занималась ребенком и даже сумела открыть исследовательский центр для детей-аутистов.

Сейчас Серджио 35 лет, он так и не вышел из своего мира – живет тихо и в одиночестве. Отец навещает его, привозит лекарства и до сих пор негодует: «У меня достаточно денег и возможностей, но я никак не могу ему помочь.»

С проблемой аутизма у ребенка столкнулась и американская певица Тони Брэкстон . Она почувствовала, что с ее ребенком что-то не так, когда ему не было еще и года. Много сил положила певица на развитие мальчика, и все оказалось не зря – он смог пойти в школу вместе с обычными детьми.

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении - по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других - чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

• низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
• брахицефалия (укороченный череп);
• плоские черты лица, очень маленький нос;
• приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
• эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
• очень маленькие, неправильной формы уши;
• короткая толстая шея;
• на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
• супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
• искривленный мизинец;
• слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
• увеличенный язык и полуоткрытый рот;
• короткие пальцы и конечности.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем.

Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз - состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.