В нормальных соматических клет­ках человека содержится 46 хромосом, образующих 23 гомологичные пары; 22 пары хромосом, идентичных у мужчин и женщин, называются аутосомными (аутосомами ); 23-я пара хромосом, различающаяся у мужчин и женщин, является парой половых хромосом .

У женщин половые хромосомы представлены двумя одинако­выми (гомологичными) хромосомами (XX), у мужчин - различающимися по размеру и форме хромосомами (X и Y).

Все хромосомы клеток человека парны, т.е. каждая хромосома имеет своего аналогичного по размеру, форме и особенностям расположения генов гомолога, и составляют двойной (2n), или диплоидный , набор; одинарный (1n), или гаплоидный , набор хромосом имеют только зрелые половые клетки.

Помимо количества хромосом (хромосомного набора), кариотип человека характеризуется морфологическими особенностями хромосом .

Структурно метафазная хромосома состоит из двух хроматид , каждая из которых имеет два плеча и центромеру , или первичную перетяжку, выполняющую функцию механического центра хромосомы при делении. Центро­мера является областью хромосомы, к которой при делении клет­ки прикрепляется нить веретена деления в области кинетохора, разводящая хромосомы к полюсам клетки. Кроме первичной перетяжки некоторые хромо­сомы имеют вторичную перетяжку ,не связанную с процессом прикрепления нитей веретена. Месторасположение вторичной пе­ретяжки в хромосоме связано с образованием ядрышка, а этот участок хромосомы называют ядрышковым организатором .Длин­ное плечо хромосомы обозначается латинской буквой «q», корот­кое - «р».

Концевые участки хромосом имеют сегменты, препятствующие склеиванию хромосом своими концами, и тем самым способствуют сохранению их целостности. Эти сегменты были названы теломерами .

Выделяется несколько типов хромосом в зависимости от расположения центромеры:

метацентрические хромосомы (равноплечные) – центромера находится в центре хромосомы и как бы делит ее на равные части;

субметацентрические хромосомы - одно плечо незначительно больше другого;

акропентрическое хромосомы имеют почти терминальное (концевое) поло­жение центромеры, т.е. одно плечо значительно больше другого; некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники - участки, соеди­ненные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина (спутничковые хромосомы ); размер спутника от­носительно длины всей хромосомы постоянен для каждой конк­ретной хромосомы (в кариотипе человека спутники имеются у пяти пар хромосом: 13-й, 14-й, 15-й, 21-й и 22-й).

В зависимости от морфологии и размеров пары хромосом человека делятся на 7 групп, обозначаемыми латинскими буквами от А до G (пары хромосом от морфологически более крупных в сторону уменьшения размеров, нумеруются арабскими цифрами).

Группа А (1-3-я) - самые большие хромосомы; 1 и 3-я - метацентрические, 2-я - субметацентрическая.

Группа В (4 и 5-я) - крупные субметацентрические хромосомы.

Группа С (6-12-я и Х-хромосома) - субметацентрические хро­мосомы среднего размера.

Группа D (13-15-я) - акроцентрические хромосомы средних размеров.

Группа Е (16 -18-я) - маленькие субметацентрические хро­мосомы.

Группа F (19 и 20-я) - самые маленькие метацентрические хромосомы.

Группа G (21, 22-я и Y) - самые маленькие акроцентриче­ские хромосомы.

Аутосома - это любая из пары хромосом, которые являются идентичными у разнополых особей одного и того же биологического вида. У человека насчитывается 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом - X и Y. Каждая аутосома у человека имеет порядковый номер в соответствии с ее размером. Первая является самой большой, а последняя — самой короткой, несущей меньше всего генов.

Типы хромосом

Аутосомная ДНК - это термин, используемый в генетической генеалогии для описания ДНК, которая наследуется от аутосомных хромосом. Аутосома - это любая хромосома, не определяющая пол, поэтому большинство хромосом являются аутосомами. Что такое хромосома на самом деле? Хромосомы состоят из ДНК и содержат гены или единицы наследственности. У некоторых организмов, как и у бактерий, хромосомы имеют круглую форму. Однако в большинстве организмов, которые имеют ядро в своих клетках, хромосомы прямые или линейные.

Человек и многие животные имеют два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы - это те, которые необходимы для определения пола (мужского или женского) человека. Аутосомы - это все остальные хромосомы, которые не нужны для определения пола.

Сколько аутосом у человека?

У людей есть всего 46 хромосом в каждой клетке тела, из них 44 аутосомы. Каждый ребенок получает один набор (22 аутосомы) от мамы и другой набор (22 аутосомы) от твоего отца. Часто легче думать о наших аутосомах парами, потому что, хотя у нас есть 44 аутосомы, на самом деле у нас есть только 22 типа. У нас есть две копии каждого типа аутосомы, один от каждого родителя. Гомологичные хромосомы - это две хромосомы одного типа, которые имеют одинаковый размер и форму и идентичные гены.

Изображение всех человеческих хромосом показывает, как выглядит каждая хромосома. Аутосомы маркируются цифрами. Половые хромосомы находятся за пределами общего ряда, им присвоены буквы X и Y. Изображение вверху - это кариограмма от мужчины, потому что у мужчин есть один X и один Y, в то время как у женщин есть две X-хромосомы.

Наши парные аутосомы пронумерованы от 1 до 22. Они пронумерованы согласно размеру так, что хромосома 1 будет самой длинной, а хромосома 22 будет самой короткой. Гомологичные хромосомы располагаются рядом друг с другом. Например, обе копии хромосомы 1 расположены рядом.

Основные группы

Все хромосомы тела делятся на две основные группы на основе функции.

1. Аутосомы - это в биологии соматические хромосомы, которые несут в себе только генные соматические признаки.
2. Половые хромосомы - одна пара хромосом, которая помогает в определении пола.

В человеке присутствуют 23 пары (46) хромосом. Из них 22 пары являются аутосомами, а одна пара называется аллосомой (половой хромосомой). У мужчины это выглядит как 44 + XY, у женщины - 44+ XX. В отличие от прокариотических клеток, эукариотические клетки имеют много хромосом, в которые они упаковывают свою ДНК. Это позволяет эукариотам хранить гораздо больше генетической информации.

Большинство эукариотических организмов размножаются через половое размножение - это означает, что каждый человек имеет две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от одного родителя, а другая наследуется от другого родителя. Эта система увеличивает генетическое разнообразие и защищает против некоторых заболеваний ввиду того, что она позволяет индивидуумам унаследовать гены иммунной системы от 2 различных родителей и иметь 2 экземпляра гена.

Для диплоидных эукариотических организмов (имеющих полный набор хромосом, унаследованных в результате полового размножения) нормально иметь по две копии каждой аутосомы. Половые хромосомы рассматриваются отдельно от аутосом, так как их схема наследования работает по-разному. Результат - уникальный комплект хромосом от обоих из родителей индивидуума. Генетический профиль будет включать ДНК каждого из его четырех бабушек и дедушек.

Ошибки в распределении хромосом

Если происходят ошибки во время мейоза или в начале эмбрионального развития, могут развиться серьезные заболевания в организме человека, имеющего неправильное количество хромосом. Каждая хромосома содержит тысячи генов, слишком много или слишком мало хромосом может привести к серьезному дисбалансу в экспрессии генов. Ошибки в репликации хромосом могут вызвать синдром Дауна, который вызван наследованием дополнительной копии хромосомы 21 от одного из родителей.

Функции аутосом

Каждая аутосома - это место, где хранится множество тысяч генов, каждый из которых выполняет уникальную функцию в клетках организма. При нормальных обстоятельствах каждая хромосома следует маршруту, который является общим для отдельных особей вида. Это позволяет клеткам знать, с чего начинается экспрессия гена, когда они хотят выразить определенный ген.

Считается, что факторы, которые влияют на экспрессию генов, используют эту "карту", чтобы точно реагировать на потребности клетки. Когда аутосомы здоровы, это позволяет клетке выполнить внушительный блок функций. Каждый из сотен тонко отличающихся типов клеток в эукариотическом организме выражает различную комбинацию генов в нужном месте в нужное время, выполняя огромный массив клеточных функций.

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:

1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.

2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.

3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.

Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант).

Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. В процессе развития появляется несколько следующих друг за другом поколений клеток с различными хромосомными наборами. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть.

1.Понятие об аутосомах,их количестве,функциях.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают; 1) метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны; 2)субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого; 3) акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы. И одно плечо значительно короче другого. В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко,

Правила хромосом

1. Постоянство числа хромосом.

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46)

2. Парность хромосом.

Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом.

Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые - это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма.

Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары.

В соматических клетках присутствует.двойной - диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный). Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (женщина - ХХ, мужчина - ХУ).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

Для того, чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом! положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций (хромосомные аберрации) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий – только моносомия X.

У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (нехватка участка) в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация (удвоение участка) – частичную трисомию.

Унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы.

Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.

Инверсия - при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок разворачивается на 180% и вновь встает на прежнее место.

Исходы - спонтанные аборты, множественные ВПР, малые аномалии развития, умственная отсталость, без аномалий.

Делеция - исчезновение оторванной части хромосом. У каждой хромосомы выделяются длинное и короткое плечо. Короткое плечо обозначается маленькой латинской буквой «р», длинное плечо - «q». Недостаток одного какого-либо плеча хромосомы обозначается соответствующей латинской буквой, после чего ставится знак «-», а цифра, стоящая перед буквой указывает порядковый номер аномальной хромосомы.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Само определение кариотипа подразумевает не только анализ количества хромосом, но и описание их строения. Дело в том, что у разных видов живых организмов количество хромосом может совпадать, а вот полное совпадение их строения - никогда. Таким образом, кариотип (в том числе и человека) видоспецифичен, т. е. уникален для каждого вида живых организмов, что позволяет их отличать от других.

С другой стороны, некоторые особи одного вида могут иметь незначительные отклонения от нормального кариотипа, т. е. иметь аномальный кариотип. У человека нередко встречаются кариотипы с 47-ю и 45-ю хромосомами.

46 хромосом, составляющих кариотип человека, присутствуют почти в каждой соматической (не половой) клетке организма и представляют собой 23 пары гомологичных хромосом. Точнее, 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Причем у женщин половые хромосомы гомологичны (XX), а у мужчин - нет (XY).

Таким образом, кариотип - это диплоидный (2n) набор хромосом . (Исключением являются кариотипы гаплоидных (n) организмов.) Половина хромосом кариотипа достается организму от матери, другая - от отца.

Следует различать понятия кариотипа, генотипа и генома. В основном под кариотипом понимают особенности строения полного набора хромосом особи или вида. Генотип - это совокупность всех генов особи, что также предполагает анализ диплоидного набора хромосом, но уже на генном уровне (анализ совокупности генов организма), а не на уровне строения хромосом. Под геномом часто понимают совокупность наследственного материала гаплоидного набора хромосом (в случае диплоидных эукариот). Геном представляется собой набор генов, «описывающий» видовые характеристики организма. Например, у всех людей есть гены, обусловливающие развитие глаз, рук, ног, сложного мозга и др. Такие общие особенности плана строения и функционирования особей вида задаются геномом. Но люди различаются между собой по цвету глаз, темпераменту, длине тела и др. Для анализа таких вариаций в пределах одного генома используют понятие генотипа.

Правильное количество хромосом кариотипа человека было впервые определено в 50-х годах XX века. В это время была возможность только измерять длину самих хромосом и длину их плеч (p - короткое плечо, q - длинное). На основе этих данных ученые классифицировали хромосомы.

Позже (в 60-х, начале 70-х) был изобретен метод дифференциальной окраски хромосом разными красителями. Использование определенных красителей приводило к поперечной исчерченности хромосом (появлению на них множества чередующихся полос). Причем для каждой пары гомологичных хромосом полосы имели исключительно свои особенности (количество, толщину), но всегда одинаковые независимо от типа клеток и особей вида.

На основе метода дифференциальной окраски были разработаны карты-схемы (кариограммы, идиограммы ) кариотипа человека, на которых каждой хромосоме из гаплоидного набора (или двум гомологичным хромосомам из диплоидного набора) присваивался номер, прорисовывалась исчерченность хромосом. Аутосомы нумеровались по убыванию размеров (самая большая хромосома имела номер 1, самая маленькая - 22). Половые хромосомы имели номер 23. Кроме того, хромосомы объединялись в группы.

В кариотипе человека присутствуют все три типа хромосом: метацентрические (равноплечие: p = q), субметацентрические (p акроцентрические (в основном есть только плечо q).

Плечо хромосомы - это ее область от центромеры (первичной перетяжки) до теломеры (расположенной на конце). На идиограммах кариотипа человека (а также многих домашних и лабораторных живых организмов) каждое плечо каждой хромосомы имеет свою утвержденную стандартом нумерацию полос (причем используется два уровня нумерации: нумеруются групп, в каждой группе нумеруются отдельные полосы). Нумерация идет от центромеры к теломерам. В настоящее время в ряде полос ученым удалось определить локализацию определенных генов.

Кроме кариограмм используется специальный стандарт записи кариотипа. В случае человека нормальные кариотипы записываются так: 46, XX (для женщины) и 46, XY (для мужчины). В случае геномных (не путать с генными) лишние или недостающие аутосомы указываются с помощью числа-номера хромосомы и знака «+» или «-», половые хромосомы указываются явно. Например:

• 47, XX, 21+ (женщина с дополнительной 21 хромосомой),
• 47, XXY (мужчина с дополнительной X-хромосомой).

Аномалии кариотипа могут касаться не только количества хромосом, но и изменения их строения (хромосомные мутации). Какой-либо участок хромосомы может перевернуться (инверсия), удалиться (делеция), перенестись на другую хромосому (транслокация) и др. Для таких случаев также предусмотрен свой стандарт записи. Например:

• 46, XY, 5p- (произошла делеция всего короткого плеча 5-й хромосомы),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (в длинном плече 3-й хромосомы произошла инверсия участка, начинающегося с номера 1.1 и заканчивающегося номером 1.4).

Все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма .

Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них - 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Аутосомные заболевания

Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Ребёнок, рождённый от гетерозиготного носителя доминантной мутации (если второй родитель не имеет аналогичного генетического нарушения), с вероятностью 50 % будет больным.

Напишите отзыв о статье "Аутосома"

Примечания

Литература

• Griffiths Anthony J. F. . - New York: W.H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X .

Основное Классификация Структура Перестройки и нарушения Хромосомное определение пола Методы

Отрывок, характеризующий Аутосома

– Ah, ma bonne, ma bonne, [Ах, милая, милая.] – сказал он, вставая и взяв ее за обе руки. Он вздохнул и прибавил: – Le sort de mon fils est en vos mains. Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j"ai toujours aimee, comme ma fille. [Судьба моего сына в ваших руках. Решите, моя милая, моя дорогая, моя кроткая Мари, которую я всегда любил, как дочь.]
Он отошел. Действительная слеза показалась на его глазах.
– Фр… фр… – фыркал князь Николай Андреич.
– Князь от имени своего воспитанника… сына, тебе делает пропозицию. Хочешь ли ты или нет быть женою князя Анатоля Курагина? Ты говори: да или нет! – закричал он, – а потом я удерживаю за собой право сказать и свое мнение. Да, мое мнение и только свое мнение, – прибавил князь Николай Андреич, обращаясь к князю Василью и отвечая на его умоляющее выражение. – Да или нет?
– Мое желание, mon pere, никогда не покидать вас, никогда не разделять своей жизни с вашей. Я не хочу выходить замуж, – сказала она решительно, взглянув своими прекрасными глазами на князя Василья и на отца.
– Вздор, глупости! Вздор, вздор, вздор! – нахмурившись, закричал князь Николай Андреич, взял дочь за руку, пригнул к себе и не поцеловал, но только пригнув свой лоб к ее лбу, дотронулся до нее и так сжал руку, которую он держал, что она поморщилась и вскрикнула.
Князь Василий встал.
– Ma chere, je vous dirai, que c"est un moment que je n"oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d"esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre… L"avenir est si grand. Dites: peut etre. [Моя милая, я вам скажу, что эту минуту я никогда не забуду, но, моя добрейшая, дайте нам хоть малую надежду возможности тронуть это сердце, столь доброе и великодушное. Скажите: может быть… Будущность так велика. Скажите: может быть.]
– Князь, то, что я сказала, есть всё, что есть в моем сердце. Я благодарю за честь, но никогда не буду женой вашего сына.
– Ну, и кончено, мой милый. Очень рад тебя видеть, очень рад тебя видеть. Поди к себе, княжна, поди, – говорил старый князь. – Очень, очень рад тебя видеть, – повторял он, обнимая князя Василья.
«Мое призвание другое, – думала про себя княжна Марья, мое призвание – быть счастливой другим счастием, счастием любви и самопожертвования. И что бы мне это ни стоило, я сделаю счастие бедной Ame. Она так страстно его любит. Она так страстно раскаивается. Я все сделаю, чтобы устроить ее брак с ним. Ежели он не богат, я дам ей средства, я попрошу отца, я попрошу Андрея. Я так буду счастлива, когда она будет его женою. Она так несчастлива, чужая, одинокая, без помощи! И Боже мой, как страстно она любит, ежели она так могла забыть себя. Может быть, и я сделала бы то же!…» думала княжна Марья.