संक्षिप्त नाम सेलुलर डीएनए स्कूल जीव विज्ञान पाठ्यक्रम से कई लोगों के लिए परिचित है, लेकिन कुछ आसानी से इसका उत्तर दे सकते हैं कि यह क्या है। ग्रेजुएशन के तुरंत बाद स्मृति में आनुवंशिकता और आनुवंशिकी का केवल एक अस्पष्ट विचार रहता है। डीएनए क्या है, इसका हमारे जीवन पर क्या प्रभाव पड़ता है, यह जानना कभी-कभी बहुत जरूरी हो सकता है।

डीएनए अणु

बायोकेमिस्ट तीन प्रकार के मैक्रोमोलेक्यूल्स में अंतर करते हैं: डीएनए, आरएनए और प्रोटीन। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड एक बायोपॉलिमर है जो पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत लक्षणों, विशेषताओं और एक प्रजाति के विकास पर डेटा संचारित करने के लिए जिम्मेदार है। इसका मोनोमर एक न्यूक्लियोटाइड है। डीएनए अणु क्या हैं? यह गुणसूत्रों का मुख्य घटक है और इसमें आनुवंशिक कोड होता है।

डीएनए संरचना

पहले, वैज्ञानिकों ने कल्पना की थी कि डीएनए संरचना मॉडल आवधिक है, जहां न्यूक्लियोटाइड्स (फॉस्फेट और चीनी अणुओं के संयोजन) के समान समूह दोहराए जाते हैं। न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का एक निश्चित संयोजन जानकारी को "एन्कोड" करने की क्षमता प्रदान करता है। शोध के लिए धन्यवाद, यह पता चला कि विभिन्न जीवों की संरचना अलग है।

अमेरिकी वैज्ञानिक अलेक्जेंडर रिच, डेविड डेविस और गैरी फेल्सनफेल्ड डीएनए के सवाल का अध्ययन करने में विशेष रूप से प्रसिद्ध हैं। 1957 में, उन्होंने तीन-हेलिक्स न्यूक्लिक एसिड का विवरण प्रस्तुत किया। 28 वर्षों के बाद, वैज्ञानिक मैक्सिम डेविडोविच फ्रैंक-कामेनित्सकी ने प्रदर्शित किया कि कैसे डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड, जिसमें दो हेलिकॉप्टर होते हैं, को 3 स्ट्रैंड्स के एच-आकार के रूप में बदल दिया जाता है।

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड की संरचना डबल स्ट्रैंडेड है। इसमें न्यूक्लियोटाइड्स जोड़े में जुड़कर लंबी पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला बनाते हैं। हाइड्रोजन बंधों के माध्यम से ये जंजीरें दोहरे हेलिक्स के निर्माण को संभव बनाती हैं। अपवाद वे वायरस हैं जिनमें एकल-फंसे हुए जीनोम होते हैं। रैखिक डीएनए (कुछ वायरस, बैक्टीरिया) और गोलाकार (माइटोकॉन्ड्रिया, क्लोरोप्लास्ट) हैं।

डीएनए की संरचना

यह जाने बिना कि डीएनए किससे बना है, चिकित्सा में कोई उपलब्धि नहीं होगी। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड में तीन भाग होते हैं: एक पेंटोस शुगर अवशेष, एक नाइट्रोजनस बेस और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष। यौगिक की विशेषताओं के आधार पर अम्लों को डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक या राइबोन्यूक्लिक कहा जा सकता है। डीएनए में दो आधारों से बड़ी संख्या में मोनोन्यूक्लियोटाइड होते हैं: साइटोसिन और थाइमिन। इसके अलावा, इसमें पाइरीमिडीन डेरिवेटिव, एडेनिन और ग्वानिन शामिल हैं।

जीव विज्ञान में डीएनए की परिभाषा है- जंक डीएनए। इसका कार्य अभी भी अज्ञात है। नाम का एक वैकल्पिक संस्करण "नॉन-कोडिंग" है, जो सत्य नहीं है, क्योंकि इसमें कोडिंग प्रोटीन, ट्रांसपोज़न होते हैं, लेकिन उनका उद्देश्य भी एक रहस्य है। कामकाजी परिकल्पनाओं में से एक से पता चलता है कि इस मैक्रोमोलेक्यूल की एक निश्चित मात्रा उत्परिवर्तन के संबंध में जीनोम के संरचनात्मक स्थिरीकरण में योगदान देती है।

कहाँ है

कोशिका के भीतर का स्थान प्रजातियों की विशेषताओं पर निर्भर करता है। एककोशिकीय में डीएनए झिल्ली में स्थित होता है। अन्य जीवित प्राणियों में, यह नाभिक, प्लास्टिड्स और माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित होता है। अगर हम मानव डीएनए की बात करें तो इसे क्रोमोसोम कहा जाता है। सच है, यह पूरी तरह से सच नहीं है, क्योंकि क्रोमोसोम क्रोमैटिन और डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड का एक जटिल है।

पिंजरे में भूमिका

कोशिकाओं में डीएनए की मुख्य भूमिका वंशानुगत जीनों का संचरण और आने वाली पीढ़ियों के अस्तित्व की है। न केवल भविष्य के व्यक्ति का बाहरी डेटा, बल्कि उसका चरित्र और स्वास्थ्य भी इस पर निर्भर करता है। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड एक सुपरकोल्ड अवस्था में होता है, लेकिन एक गुणवत्तापूर्ण जीवन प्रक्रिया के लिए इसे घुमाया नहीं जाना चाहिए। एंजाइम - टोपोइज़ोमेरेज़ और हेलीकॉप्टर इसमें उसकी मदद करते हैं।

टोपोइज़ोमेरेज़ न्यूक्लियस हैं, वे घुमा की डिग्री को बदलने में सक्षम हैं। उनके कार्यों में से एक प्रतिलेखन और प्रतिकृति (कोशिका विभाजन) में भागीदारी है। हेलीकॉप्टर क्षारों के बीच हाइड्रोजन बंधों को तोड़ते हैं। लिगेज एंजाइम होते हैं जो "क्रॉसलिंक" टूटे हुए बंधन, और पोलीमरेज़ जो नई पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में शामिल होते हैं।

डीएनए को कैसे डिक्रिप्ट किया जाता है

जीव विज्ञान के लिए यह संक्षिप्त नाम परिचित है। DNA का पूरा नाम डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है। हर कोई यह पहली बार नहीं कह सकता है, इसलिए अक्सर भाषण में डीएनए डिकोडिंग को छोड़ दिया जाता है। आरएनए - राइबोन्यूक्लिक एसिड की अवधारणा भी है, जिसमें प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम होते हैं। वे सीधे जुड़े हुए हैं, आरएनए दूसरा सबसे महत्वपूर्ण मैक्रोमोलेक्यूल है।

मानव डीएनए

नाभिक के भीतर मानव गुणसूत्र अलग हो जाते हैं, जिससे मानव डीएनए सबसे स्थिर, पूर्ण सूचना वाहक बन जाता है। आनुवंशिक पुनर्संयोजन के दौरान, हेलिकॉप्टर अलग हो जाते हैं, साइटों का आदान-प्रदान किया जाता है, और फिर कनेक्शन बहाल कर दिया जाता है। डीएनए की क्षति के कारण, नए संयोजन और पैटर्न बनते हैं। संपूर्ण तंत्र प्राकृतिक चयन को बढ़ावा देता है। यह अभी भी अज्ञात है कि वह कितने समय तक जीनोम के हस्तांतरण के लिए जिम्मेदार है, और उसका चयापचय विकास क्या है।

किसने खोजा

डीएनए की संरचना की पहली खोज का श्रेय अंग्रेजी जीवविज्ञानी जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक को दिया जाता है, जिन्होंने 1953 में अणु की संरचनात्मक विशेषताओं का खुलासा किया था। इसे 1869 में स्विस चिकित्सक फ्रेडरिक मिशर ने खोजा था। उन्होंने ल्यूकोसाइट्स की मदद से पशु कोशिकाओं की रासायनिक संरचना का अध्ययन किया, जो बड़े पैमाने पर शुद्ध घावों में जमा होते हैं।

मिशर ल्यूकोसाइट्स, पृथक प्रोटीन को धोने के तरीकों का अध्ययन कर रहे थे, जब उन्हें पता चला कि उनके अलावा कुछ और है। प्रसंस्करण के दौरान व्यंजन के तल पर एक परतदार तलछट बनती है। एक माइक्रोस्कोप के तहत इन जमाओं की जांच करने के बाद, युवा डॉक्टर ने नाभिक की खोज की जो हाइड्रोक्लोरिक एसिड के उपचार के बाद बने रहे। इसमें एक यौगिक था जिसे फ्रेडरिक ने न्यूक्लिन (लैटिन न्यूक्लियस - न्यूक्लियस से) कहा था।

आणविक आनुवंशिकी – आनुवंशिकी की वह शाखा जो आणविक स्तर पर आनुवंशिकता के अध्ययन से संबंधित है।

न्यूक्लिक एसिड। डी एन ए की नकल। मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं

न्यूक्लिक एसिड (डीएनए, आरएनए) की खोज 1868 में स्विस बायोकेमिस्ट आई.एफ. मिशर। न्यूक्लिक एसिड रैखिक बायोपॉलिमर होते हैं जिनमें मोनोमर्स - न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

डीएनए - संरचना और कार्य

डीएनए की रासायनिक संरचना को 1953 में अमेरिकी बायोकेमिस्ट जे. वाटसन और अंग्रेजी भौतिक विज्ञानी एफ. क्रिक ने डिक्रिप्ट किया था।

डीएनए की सामान्य संरचना।डीएनए अणु में 2 श्रृंखलाएं होती हैं जो एक सर्पिल में मुड़ जाती हैं (चित्र 11), एक दूसरे के चारों ओर और एक सामान्य अक्ष के चारों ओर। डीएनए अणुओं में 200 से 2x10 8 बेस जोड़े हो सकते हैं। डीएनए अणु के हेलिक्स के साथ, आसन्न न्यूक्लियोटाइड एक दूसरे से 0.34 एनएम की दूरी पर स्थित होते हैं। हेलिक्स के एक पूर्ण मोड़ में 10 आधार जोड़े शामिल हैं। इसकी लंबाई 3.4 एनएम है।

चावल. 11 . डीएनए संरचना आरेख (डबल हेलिक्स)

डीएनए अणु का बहुलकवाद।एक डीएनए अणु - एक बायोप्लाइमर - में जटिल यौगिक होते हैं - न्यूक्लियोटाइड।

डीएनए न्यूक्लियोटाइड की संरचना।डीएनए न्यूक्लियोटाइड में 3 लिंक होते हैं: नाइट्रोजनस बेस (एडेनिन, ग्वानिन, साइटोसिन, थाइमिन) में से एक; डीऑक्सीसिरिबोज (मोनोसैकराइड); फॉस्फोरिक एसिड अवशेष (चित्र। 12)।

नाइट्रोजनस आधारों के 2 समूह हैं:

प्यूरीन - एडेनिन (ए), गुआनिन (जी), जिसमें दो बेंजीन के छल्ले होते हैं;

पाइरीमिडीन - थाइमिन (T), साइटोसिन (C), जिसमें एक बेंजीन वलय होता है।

डीएनए निम्न प्रकार के न्यूक्लियोटाइड से बना होता है: एडेनिन (ए); गुआनिन (जी); साइटोसिन (सी); थाइमिन (टी)।न्यूक्लियोटाइड्स के नाम नाइट्रोजनस बेस के नाम से मेल खाते हैं जो उनकी संरचना बनाते हैं: एडेनिन न्यूक्लियोटाइड नाइट्रोजनस बेस एडेनिन; ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड नाइट्रोजनस बेस ग्वानिन; साइटोसिन न्यूक्लियोटाइड नाइट्रोजनस बेस साइटोसिन; थाइमिन न्यूक्लियोटाइड नाइट्रोजनस बेस थाइमिन।

डीएनए के दो स्ट्रैंड को एक अणु में मिलाना

एक श्रृंखला के न्यूक्लियोटाइड्स ए, जी, सी और टी क्रमशः दूसरी श्रृंखला के न्यूक्लियोटाइड्स टी, सी, जी और ए से जुड़े होते हैं। हाइड्रोजन बांड. ए और टी के बीच दो हाइड्रोजन बॉन्ड बनते हैं, और जी और सी (ए = टी, जी≡सी) के बीच तीन हाइड्रोजन बॉन्ड बनते हैं।

आधार जोड़े (न्यूक्लियोटाइड्स) ए - टी और जी - सी को पूरक कहा जाता है, अर्थात पारस्परिक रूप से संगत। संपूरकता- यह युग्मित डीएनए श्रृंखलाओं में एक दूसरे से न्यूक्लियोटाइड का रासायनिक और रूपात्मक पत्राचार है।

5 ’ 3 ’

1 2 3

3’ 5’

चावल। 12डीएनए डबल हेलिक्स की धारा। न्यूक्लियोटाइड की संरचना (1 - फॉस्फोरिक एसिड अवशेष; 2 - डीऑक्सीराइबोज; 3 - नाइट्रोजनस बेस)। हाइड्रोजन बांड का उपयोग करके न्यूक्लियोटाइड का कनेक्शन।

डीएनए अणु में जंजीर विरोधी समानांतर,यानी, विपरीत दिशाओं में निर्देशित, ताकि एक स्ट्रैंड का 3 'छोर दूसरे स्ट्रैंड के 5' छोर के विपरीत हो। DNA में अनुवांशिक जानकारी 5' से 3' सिरे तक लिखी जाती है। इस स्ट्रैंड को सेंस डीएनए कहा जाता है,

क्योंकि यहीं पर जीन होते हैं। दूसरा धागा - 3'-5 'आनुवांशिक जानकारी संग्रहीत करने के लिए एक मानक के रूप में कार्य करता है।

डीएनए में विभिन्न आधारों की संख्या के बीच का अनुपात 1949 में ई। चारगफ द्वारा स्थापित किया गया था। चारगफ ने पाया कि विभिन्न प्रजातियों के डीएनए में एडेनिन की मात्रा थाइमिन की मात्रा के बराबर होती है, और ग्वानिन की मात्रा के बराबर होती है साइटोसिन।

ई. चारगफ का नियम:

एक डीएनए अणु में, ए (एडेनिन) न्यूक्लियोटाइड की संख्या हमेशा टी (थाइमाइन) न्यूक्लियोटाइड की संख्या या ∑ ए से ∑ टी = 1 के अनुपात के बराबर होती है। G (ग्वानाइन) न्यूक्लियोटाइड्स का योग C (साइटोसिन) न्यूक्लियोटाइड्स के योग के बराबर होता है या G से ∑ C=1 के अनुपात के बराबर होता है;

प्यूरीन बेस (ए + जी) का योग पाइरीमिडीन बेस (टी + सी) या ∑ (ए + जी) से ∑ (टी + सी) \u003d 1 के अनुपात के बराबर है;

डीएनए संश्लेषण की विधि - प्रतिकृति. प्रतिकृति डीएनए अणु के स्व-दोगुने की प्रक्रिया है, जो एंजाइमों के नियंत्रण में नाभिक में की जाती है। डीएनए अणु का स्व-दोहराकरण होता है पूरकता के आधार पर- युग्मित डीएनए श्रृंखलाओं में एक दूसरे से न्यूक्लियोटाइड्स का सख्त पत्राचार। प्रतिकृति प्रक्रिया की शुरुआत में, डीएनए अणु एक निश्चित क्षेत्र (चित्र 13) में खोलना (निराश) करता है, जबकि हाइड्रोजन बांड जारी होते हैं। एंजाइम की भागीदारी के साथ हाइड्रोजन बांड के टूटने के बाद बनने वाली प्रत्येक श्रृंखला पर डीएनए पोलीमरेज़,डीएनए की एक बेटी स्ट्रैंड को संश्लेषित किया जाता है। संश्लेषण के लिए सामग्री कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में निहित मुक्त न्यूक्लियोटाइड हैं। ये न्यूक्लियोटाइड दो मूल डीएनए किस्में के न्यूक्लियोटाइड के पूरक हैं। डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइमपूरक न्यूक्लियोटाइड को डीएनए टेम्प्लेट स्ट्रैंड से जोड़ता है। उदाहरण के लिए, एक न्यूक्लियोटाइड के लिए लेकिनटेम्पलेट चेन पोलीमरेज़ एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ता है टीऔर, तदनुसार, जी न्यूक्लियोटाइड, सी न्यूक्लियोटाइड (छवि 14)। पूरक न्यूक्लियोटाइड्स का क्रॉसलिंकिंग एक एंजाइम की मदद से होता है डीएनए लिगेज. इस प्रकार, डीएनए की दो बेटी किस्में स्व-दोहराव द्वारा संश्लेषित होती हैं।

एक डीएनए अणु से परिणामी दो डीएनए अणु होते हैं अर्ध-रूढ़िवादी मॉडल, क्योंकि वे पुराने माता-पिता और नई बेटी श्रृंखलाओं से मिलकर बने होते हैं और मूल अणु (चित्र 14) की एक सटीक प्रति हैं। प्रतिकृति का जैविक अर्थ माता-पिता के अणु से बच्चे को वंशानुगत जानकारी के सटीक हस्तांतरण में निहित है।

चावल. 13 . एक एंजाइम द्वारा एक डीएनए अणु का अस्पिरलाइज़ेशन

1

चावल. 14 . प्रतिकृति - एक डीएनए अणु से दो डीएनए अणुओं का निर्माण: 1 - एक बेटी डीएनए अणु; 2 - मातृ (माता-पिता) डीएनए अणु।

डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइम केवल डीएनए स्ट्रैंड के साथ 3 '-> 5' दिशा में आगे बढ़ सकता है। चूंकि डीएनए अणु में पूरक किस्में विपरीत दिशाओं में निर्देशित होती हैं, और डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइम डीएनए स्ट्रैंड के साथ केवल 3'->5' दिशा में आगे बढ़ सकता है, नए स्ट्रैंड का संश्लेषण समानांतर होता है ( समानांतरवाद के सिद्धांत के अनुसार).

डीएनए का स्थान. डीएनए कोशिका नाभिक में, माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट के मैट्रिक्स में निहित है।

कोशिका में डीएनए की मात्रा स्थिर होती है और 6.6x10 -12 ग्राम होती है।

डीएनए कार्य:

अणुओं और - आरएनए को आनुवंशिक जानकारी की कई पीढ़ियों में भंडारण और संचरण;

संरचनात्मक। डीएनए गुणसूत्रों का संरचनात्मक आधार है (गुणसूत्र 40% डीएनए है)।

डीएनए प्रजाति विशिष्टता. डीएनए की न्यूक्लियोटाइड संरचना एक प्रजाति मानदंड के रूप में कार्य करती है।

आरएनए, संरचना और कार्य।

सामान्य संरचना.

आरएनए एक रेखीय बायोपॉलिमर है जिसमें एकल पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला होती है। आरएनए की प्राथमिक और माध्यमिक संरचनाओं के बीच भेद। आरएनए की प्राथमिक संरचना एकल-फंसे अणु है, जबकि द्वितीयक संरचना क्रॉस-आकार की है और टी-आरएनए की विशेषता है।

आरएनए अणु का बहुलकवाद. एक आरएनए अणु 70 न्यूक्लियोटाइड से 30,000 न्यूक्लियोटाइड तक हो सकता है। आरएनए बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड इस प्रकार हैं: एडेनिल (ए), गुआनिल (जी), साइटिडिल (सी), यूरैसिल (यू)। आरएनए में, थाइमिन न्यूक्लियोटाइड को यूरैसिल न्यूक्लियोटाइड (यू) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

आरएनए न्यूक्लियोटाइड की संरचना।

आरएनए न्यूक्लियोटाइड में 3 इकाइयां शामिल हैं:

नाइट्रोजनस बेस (एडेनिन, ग्वानिन, साइटोसिन, यूरैसिल);

मोनोसैकराइड - राइबोज (राइबोज में प्रत्येक कार्बन परमाणु में ऑक्सीजन होता है);

फॉस्फोरिक एसिड अवशेष।

आरएनए संश्लेषण की विधि - प्रतिलेखन. प्रतिलेखन, प्रतिकृति की तरह, एक टेम्पलेट संश्लेषण प्रतिक्रिया है। मैट्रिक्स डीएनए अणु है। प्रतिक्रिया डीएनए स्ट्रैंड्स (चित्र 15) में से एक पर पूरकता के सिद्धांत के अनुसार आगे बढ़ती है। प्रतिलेखन प्रक्रिया एक विशिष्ट साइट पर एक डीएनए अणु के अवक्षेपण के साथ शुरू होती है। लिखित डीएनए स्ट्रैंड में है प्रमोटर -डीएनए न्यूक्लियोटाइड का एक समूह जिसमें से एक आरएनए अणु का संश्लेषण शुरू होता है। एक एंजाइम एक प्रमोटर को बांधता है आरएनए पोलीमरेज़. एंजाइम प्रतिलेखन प्रक्रिया को सक्रिय करता है। संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार, कोशिका के कोशिका द्रव्य से संचरित डीएनए श्रृंखला में आने वाले न्यूक्लियोटाइड पूरे हो जाते हैं। आरएनए पोलीमरेज़ एक श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के संरेखण और एक आरएनए अणु के गठन को सक्रिय करता है।

प्रतिलेखन की प्रक्रिया में चार चरण होते हैं: 1) एक प्रमोटर के लिए आरएनए पोलीमरेज़ का बंधन; 2) संश्लेषण की शुरुआत (दीक्षा); 3) बढ़ाव - आरएनए श्रृंखला की वृद्धि, अर्थात, एक दूसरे से न्यूक्लियोटाइड का क्रमिक लगाव होता है; 4) समाप्ति - एमआरएनए संश्लेषण का पूरा होना।

चावल. 15 . प्रतिलेखन योजना

1 - डीएनए अणु (डबल स्ट्रैंड); 2 - आरएनए अणु; 3-कोडन; 4- प्रवर्तक।

1972 में, अमेरिकी वैज्ञानिक - वायरोलॉजिस्ट एच.एम. टेमिन और आणविक जीवविज्ञानी डी। बाल्टीमोर ने ट्यूमर कोशिकाओं में वायरस पर रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की खोज की। रिवर्स प्रतिलेखनआरएनए से डीएनए में आनुवंशिक जानकारी का पुनर्लेखन। प्रक्रिया एक एंजाइम की मदद से की जाती है। रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस.

समारोह द्वारा आरएनए प्रकार

मैसेंजर या मैसेंजर आरएनए (आई-आरएनए या एमआरएनए) डीएनए अणु से आनुवंशिक जानकारी को प्रोटीन संश्लेषण की साइट - राइबोसोम में स्थानांतरित करता है। एंजाइम आरएनए पोलीमरेज़ की भागीदारी के साथ नाभिक में संश्लेषित। यह सभी प्रकार के सेल आरएनए का 5% बनाता है। एमआरएनए में 300 न्यूक्लियोटाइड्स से 30,000 न्यूक्लियोटाइड्स (आरएनए के बीच सबसे लंबी श्रृंखला) शामिल हैं।

स्थानांतरण आरएनए (टी-आरएनए) अमीनो एसिड को प्रोटीन संश्लेषण की साइट, राइबोसोम तक पहुंचाता है। इसमें एक क्रॉस का आकार होता है (चित्र 16) और इसमें 70 - 85 न्यूक्लियोटाइड होते हैं। कोशिका में इसकी मात्रा कोशिका के RNA का 10-15% होती है।

चावल। सोलह।टी-आरएनए की संरचना की योजना: ए-डी - हाइड्रोजन बांड से जुड़े न्यूक्लियोटाइड के जोड़े; ई - अमीनो एसिड (स्वीकर्ता साइट) के लगाव का स्थान; ई - एंटिकोडन।

3. राइबोसोमल आरएनए (आर-आरएनए) न्यूक्लियोलस में संश्लेषित होता है और राइबोसोम का हिस्सा होता है। लगभग 3000 न्यूक्लियोटाइड शामिल हैं। यह कोशिका के आरएनए का 85% हिस्सा बनाता है। इस प्रकार का आरएनए नाभिक में, राइबोसोम में, एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम पर, गुणसूत्रों में, माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स में और प्लास्टिड्स में भी पाया जाता है।

कोशिका विज्ञान की मूल बातें। विशिष्ट कार्यों का समाधान

कार्य 1

डीएनए में कितने थाइमिन और एडेनिन न्यूक्लियोटाइड होते हैं यदि इसमें 50 साइटोसिन न्यूक्लियोटाइड पाए जाते हैं, जो सभी न्यूक्लियोटाइड का 10% है।

फेसला।डीएनए डबल स्ट्रैंड में पूरकता के नियम के अनुसार, साइटोसिन हमेशा ग्वानिन का पूरक होता है। 50 साइटोसिन न्यूक्लियोटाइड 10% बनाते हैं, इसलिए, चारगफ नियम के अनुसार, 50 ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड भी 10% बनाते हैं, या (यदि ∑C = 10%, तो ∑G = 10%)।

न्यूक्लियोटाइड्स सी + जी की एक जोड़ी का योग 20% है

न्यूक्लियोटाइड्स टी + ए \u003d 100% - 20% (सी + जी) \u003d 80% की एक जोड़ी का योग

यह पता लगाने के लिए कि डीएनए में कितने थाइमिन और एडेनिन न्यूक्लियोटाइड हैं, आपको निम्नलिखित अनुपात बनाने की आवश्यकता है:

50 साइटोसिन न्यूक्लियोटाइड्स → 10%

एक्स (टी + ए) → 80%

एक्स \u003d 50x80: 10 \u003d 400 टुकड़े

चारगफ नियम के अनुसार, A= T, इसलिए ∑A=200 और ∑T=200।

जवाब:डीएनए में थाइमिन, साथ ही एडेनिन न्यूक्लियोटाइड की संख्या 200 है।

टास्क 2

डीएनए में थाइमिन न्यूक्लियोटाइड्स न्यूक्लियोटाइड की कुल संख्या का 18% बनाते हैं। डीएनए में निहित अन्य प्रकार के न्यूक्लियोटाइड का प्रतिशत निर्धारित करें।

फेसला।∑ टी = 18%। चारगफ नियम के अनुसार, ∑T=∑A, इसलिए, एडेनिन न्यूक्लियोटाइड्स भी 18% (∑A = 18%) के लिए खाते हैं।

टी + ए बेस जोड़ी का योग 36% (18% + 18% = 36%) है। न्यूक्लियोटाइड्स की एक जोड़ी के लिए Gi C खाते हैं: G + C \u003d 100% -36% \u003d 64%। चूंकि ग्वानिन हमेशा साइटोसिन का पूरक होता है, डीएनए में उनकी सामग्री बराबर होगी,

यानी जी = ∑ सी = 32%।

जवाब: साइटोसिन की तरह ग्वानिन की सामग्री 32% है।

टास्क 3

20 साइटोसिन डीएनए न्यूक्लियोटाइड न्यूक्लियोटाइड की कुल संख्या का 10% बनाते हैं। डीएनए अणु में कितने एडेनिन न्यूक्लियोटाइड होते हैं?

फेसला।डीएनए के एक डबल स्ट्रैंड में, साइटोसिन की मात्रा गुआनिन की मात्रा के बराबर होती है, इसलिए, उनका योग होता है: C+G=40 न्यूक्लियोटाइड। न्यूक्लियोटाइड की कुल संख्या ज्ञात कीजिए:

20 साइटोसिन न्यूक्लियोटाइड्स → 10%

X (न्यूक्लियोटाइड्स की कुल संख्या) → 100%

एक्स=20x100:10=200 टुकड़े

ए + टी \u003d 200 - 40 \u003d 160 टुकड़े

चूंकि एडेनिन थाइमिन का पूरक है, इसलिए उनकी सामग्री समान होगी,

यानी 160 टुकड़े: 2=80 टुकड़े, या A=∑T=80।

जवाब: एक डीएनए अणु में 80 एडेनिन न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

टास्क 4

दाएं डीएनए स्ट्रैंड के न्यूक्लियोटाइड्स जोड़ें यदि इसके बाएं स्ट्रैंड के न्यूक्लियोटाइड ज्ञात हैं: एजीए - टीएटी - जीटीजी - टीसीटी

फेसला।किसी दी गई बाईं श्रृंखला के अनुसार सही डीएनए श्रृंखला का निर्माण पूरकता के सिद्धांत के अनुसार किया जाता है - एक दूसरे के लिए न्यूक्लियोटाइड का सख्त पत्राचार: एडेनोन - थाइमिन (ए-टी), गुआनिन - साइटोसिन (जी-सी)। इसलिए, सही डीएनए श्रृंखला के न्यूक्लियोटाइड निम्नानुसार होने चाहिए: टीसीटी - एटीए - सीएसी - एजीए।

जवाब: दाएं डीएनए स्ट्रैंड के न्यूक्लियोटाइड्स: टीसीटी - एटीए - सीएसी - एजीए।

टास्क 5

यदि प्रतिलेखित डीएनए श्रृंखला में निम्नलिखित न्यूक्लियोटाइड क्रम है तो प्रतिलेखन लिखें: आगा - टीएटी - टीएचटी - टीसीटी।

फेसला. डीएनए अणु के एक स्ट्रैंड पर पूरकता के सिद्धांत के अनुसार i-RNA अणु को संश्लेषित किया जाता है। हम लिखित डीएनए स्ट्रैंड में न्यूक्लियोटाइड के क्रम को जानते हैं। इसलिए, एमआरएनए के पूरक स्ट्रैंड का निर्माण करना आवश्यक है। यह याद रखना चाहिए कि थाइमिन के बजाय, आरएनए अणु में यूरैसिल शामिल है। इसलिये:

डीएनए श्रृंखला: आगा - टीएटी - टीजीटी - टीसीटी

आई-आरएनए श्रृंखला: यूसीयू - एयूए - एसीए - आगा।

जवाब: i-RNA न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम इस प्रकार है: UCU - AUA - ACA -AGA।

टास्क 6

रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन लिखें, यानी प्रस्तावित एमआरएनए टुकड़े के अनुसार एक डबल स्ट्रैंडेड डीएनए अणु का एक टुकड़ा बनाएं, यदि एमआरएनए श्रृंखला में निम्नलिखित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम है:

जीसीजी - एसीए - यूयूयू - यूसीजी - सीएसयू - एएसयू - आगा

फेसला।रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन एमआरएनए के आनुवंशिक कोड के आधार पर डीएनए अणु का संश्लेषण है। डीएनए अणु को कूटने वाले i-RNA में न्यूक्लियोटाइड्स का निम्न क्रम होता है: GCG - ACA - UUU - UCG - CGU - AGU - AGA। डीएनए श्रृंखला इसकी पूरक है: सीएचसी - टीजीटी - एएए - एजीसी - एचसीए - टीसीए - टीसीटी। डीएनए का दूसरा किनारा: GCH-ACA-TTT-TCG-CGT-AGT-AGA।

जवाब: रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन के परिणामस्वरूप, डीएनए अणु की दो श्रृंखलाओं को संश्लेषित किया गया: सीएचसी - टीजीटी - एएए - एजीसी - एचसीए - टीसीए और जीसीएच - एसीए - टीटीटी - टीसीएच - सीएचटी - एजीटी - एजीए।

जेनेटिक कोड। प्रोटीन जैवसंश्लेषण।

जीन- एक डीएनए अणु का एक खंड जिसमें एक विशिष्ट प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में आनुवंशिक जानकारी होती है।

एक जीन की एक्सॉन-इंट्रोन संरचनायूकेरियोट

प्रमोटर- डीएनए का खिंचाव (100 न्यूक्लियोटाइड तक लंबा) जिससे एंजाइम जुड़ता है आरएनए पोलीमरेज़प्रतिलेखन के लिए आवश्यक;

2) नियामक क्षेत्र- जीन गतिविधि को प्रभावित करने वाला क्षेत्र;

3) एक जीन का संरचनात्मक हिस्सा- प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में आनुवंशिक जानकारी।

डीएनए न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम जो प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में आनुवंशिक जानकारी रखता है - एक्सॉन. वे एमआरएनए का भी हिस्सा हैं। डीएनए न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम जिसमें प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में आनुवंशिक जानकारी नहीं होती है - परिचय. वे एमआरएनए का हिस्सा नहीं हैं। प्रतिलेखन के दौरान, विशेष एंजाइमों की मदद से, एमआरएनए से इंट्रोन्स की प्रतियां काट दी जाती हैं और एक एमआरएनए अणु (छवि 20) के निर्माण के दौरान एक्सॉन की प्रतियां फ्यूज हो जाती हैं। इस प्रक्रिया को कहा जाता है स्प्लिसिंग.

चावल. 20 . स्प्लिसिंग स्कीम (यूकेरियोट्स में परिपक्व एमआरएनए का निर्माण)

जेनेटिक कोड -डीएनए अणु, या एमआरएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की एक प्रणाली, जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एमिनो एसिड के अनुक्रम से मेल खाती है।

आनुवंशिक कोड के गुण:

ट्रिपलिटी(एसीए - जीटीजी - जीसीजी...)

आनुवंशिक कोड है त्रिक,चूंकि 20 अमीनो एसिड में से प्रत्येक तीन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है ( त्रिक, कोडन).

न्यूक्लियोटाइड त्रिक के 64 प्रकार हैं (4 3 = 64)।

अस्पष्टता (विशिष्टता)

आनुवंशिक कोड असंदिग्ध है क्योंकि न्यूक्लियोटाइड्स (कोडन) के प्रत्येक व्यक्तिगत ट्रिपलेट केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करते हैं, या एक कोडन हमेशा एक एमिनो एसिड (तालिका 3) से मेल खाता है।

बहुलता (अनावश्यकता, या अध: पतन)

एक ही अमीनो एसिड को कई ट्रिपल (2 से 6 तक) द्वारा एन्कोड किया जा सकता है, क्योंकि 20 प्रोटीन बनाने वाले अमीनो एसिड और 64 ट्रिपल होते हैं।

निरंतरता

आनुवंशिक जानकारी का पठन एक दिशा में बाएं से दाएं होता है। यदि एक न्यूक्लियोटाइड बाहर गिर जाता है, तो इसे पढ़ते समय, पड़ोसी त्रिक से निकटतम न्यूक्लियोटाइड उसकी जगह ले लेगा, जिससे आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन होगा।

बहुमुखी प्रतिभा

आनुवंशिक कोड सभी जीवित जीवों की विशेषता है, और सभी जीवित जीवों में समान अमीनो एसिड के लिए समान ट्रिपल कोड।

प्रारंभ और समाप्ति त्रिगुण हैं(ट्रिपलेट शुरू करना - AUG, टर्मिनल ट्रिपल UAA, UGA, UAG)। इस प्रकार के त्रिक अमीनो एसिड के लिए कोड नहीं करते हैं।

गैर-अतिव्यापी (विसंगति)

आनुवंशिक कोड गैर-अतिव्यापी है, क्योंकि एक ही न्यूक्लियोटाइड एक साथ दो आसन्न ट्रिपल का हिस्सा नहीं हो सकता है। न्यूक्लियोटाइड केवल एक त्रिक से संबंधित हो सकते हैं, और यदि उन्हें दूसरे त्रिक में पुनर्व्यवस्थित किया जाता है, तो आनुवंशिक जानकारी बदल जाएगी।

तालिका 3 - आनुवंशिक कोड की तालिका

		कोडन आधार

नोट: अमीनो एसिड के संक्षिप्त नाम अंतरराष्ट्रीय शब्दावली के अनुसार दिए गए हैं।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण

प्रोटीन जैवसंश्लेषण - प्लास्टिक एक्सचेंज का प्रकारकोशिका में पदार्थ, एंजाइमों की क्रिया के तहत जीवित जीवों में होते हैं। प्रोटीन जैवसंश्लेषण मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाओं (प्रतिकृति - डीएनए संश्लेषण; प्रतिलेखन - आरएनए संश्लेषण; अनुवाद - राइबोसोम पर प्रोटीन अणुओं की विधानसभा) से पहले होता है। प्रोटीन जैवसंश्लेषण की प्रक्रिया में, 2 चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

प्रतिलिपि

प्रसारण

प्रतिलेखन के दौरान, नाभिक के गुणसूत्रों में स्थित डीएनए में निहित आनुवंशिक जानकारी को आरएनए अणु में स्थानांतरित कर दिया जाता है। प्रतिलेखन प्रक्रिया के पूरा होने पर, mRNA परमाणु झिल्ली में छिद्रों के माध्यम से कोशिका के कोशिका द्रव्य में प्रवेश करती है, राइबोसोम के 2 उप-इकाइयों के बीच स्थित होती है, और प्रोटीन जैवसंश्लेषण में भाग लेती है।

अनुवाद आनुवंशिक कोड को अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवाद करने की प्रक्रिया है।अनुवाद राइबोसोम पर कोशिका के साइटोप्लाज्म में किया जाता है, जो ईपीएस (एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम) की सतह पर स्थित होते हैं। राइबोसोम गोलाकार दाने होते हैं जिनका औसत व्यास 20 एनएम होता है, जिसमें बड़े और छोटे सबयूनिट होते हैं। एमआरएनए अणु राइबोसोम के दो उप-इकाइयों के बीच स्थित होता है। अमीनो एसिड, एटीपी, आई-आरएनए, टी-आरएनए, एंजाइम एमिनो-एसाइल टी-आरएनए सिंथेटेज़ अनुवाद प्रक्रिया में भाग लेते हैं।

कोडोन- एक डीएनए अणु, या आई-आरएनए का एक खंड, जिसमें लगातार तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं, एक एमिनो एसिड को एन्कोड करते हैं।

anticodon- टी-आरएनए अणु का एक खंड, जिसमें लगातार तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं और एम-आरएनए अणु के कोडन के पूरक होते हैं। कोडन संबंधित एंटिकोडन के पूरक होते हैं और हाइड्रोजन बांड (छवि 21) के माध्यम से उनसे जुड़े होते हैं।

प्रोटीन संश्लेषण शुरू होता है कोडन अगस्त शुरू करें. उससे राइबोसोम

आरएनए अणु के साथ चलता है, त्रिक द्वारा त्रिक। अमीनो एसिड आनुवंशिक कोड से आते हैं। राइबोसोम पर पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में उनका एकीकरण टी-आरएनए की मदद से होता है। टीआरएनए (श्रृंखला) की प्राथमिक संरचना माध्यमिक संरचना में गुजरती है, आकार में एक क्रॉस जैसा दिखता है, और साथ ही, इसमें न्यूक्लियोटाइड की पूरकता संरक्षित होती है। टी-आरएनए के निचले हिस्से में एक स्वीकर्ता साइट होती है जिससे अमीनो एसिड जुड़ा होता है (चित्र 16)। अमीनो एसिड का सक्रियण एक एंजाइम की मदद से किया जाता है एमिनोएसिल टीआरएनए सिंथेटेस. इस प्रक्रिया का सार यह है कि यह एंजाइम अमीनो एसिड और एटीपी के साथ बातचीत करता है। इस मामले में, एक ट्रिपल कॉम्प्लेक्स बनता है, जो इस एंजाइम, अमीनो एसिड और एटीपी द्वारा दर्शाया जाता है। अमीनो एसिड ऊर्जा से समृद्ध होता है, सक्रिय होता है, पड़ोसी अमीनो एसिड के साथ पेप्टाइड बॉन्ड बनाने की क्षमता प्राप्त करता है। अमीनो एसिड सक्रियण की प्रक्रिया के बिना, अमीनो एसिड से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला नहीं बन सकती है।

टीआरएनए अणु के विपरीत, ऊपरी भाग में न्यूक्लियोटाइड का एक तिहाई होता है anticodon, जिसकी सहायता से t-RNA इसके पूरक कोडन से जुड़ जाता है (चित्र 22)।

पहला टीआरएनए अणु, एक सक्रिय अमीनो एसिड के साथ जुड़ा हुआ है, इसके एंटिकोडन को एमआरएनए कोडन से जोड़ता है, और एक एमिनो एसिड राइबोसोम में दिखाई देता है। फिर दूसरा टी-आरएनए अपने एंटिकोडन के साथ एमआरएनए के संबंधित कोडन से जुड़ा होता है। वहीं, राइबोसोम में पहले से ही 2 अमीनो एसिड होते हैं, जिनके बीच एक पेप्टाइड बॉन्ड बनता है। पहला टीआरएनए राइबोसोम को छोड़ देता है जैसे ही यह राइबोसोम पर पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला को एक एमिनो एसिड दान करता है। फिर तीसरा अमीनो एसिड डाइपेप्टाइड से जुड़ा होता है, इसे तीसरे टी-आरएनए आदि द्वारा लाया जाता है। प्रोटीन संश्लेषण टर्मिनल कोडन - यूएए, यूएजी, यूजीए (छवि 23) में से एक पर रुक जाता है।

1 - एमआरएनए कोडन; कोडोनयूसीजी-यूसीजी; सीयूए-कुआ; सीजीयू-सीजीयू;

2 - टी-आरएनए एंटिकोडन; एंटिकोडन GAT - GAT

चावल. 21 . अनुवाद चरण: एमआरएनए कोडन संबंधित पूरक न्यूक्लियोटाइड्स (बेस) द्वारा टीआरएनए एंटिकोडन की ओर आकर्षित होता है।

दाईं ओर वर्ना (बुल्गारिया) में समुद्र तट पर लोगों से निर्मित सबसे बड़ा मानव डीएनए हेलिक्स है, जिसे 23 अप्रैल, 2016 को गिनीज बुक ऑफ रिकॉर्ड्स में शामिल किया गया था।

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल। सामान्य जानकारी

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) जीवन का एक प्रकार का खाका है, एक जटिल कोड जिसमें वंशानुगत जानकारी पर डेटा होता है। यह जटिल मैक्रोमोलेक्यूल पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत आनुवंशिक जानकारी को संग्रहीत और प्रसारित करने में सक्षम है। डीएनए किसी भी जीवित जीव के ऐसे गुणों को आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के रूप में निर्धारित करता है। इसमें एन्कोडेड जानकारी किसी भी जीवित जीव के संपूर्ण विकास कार्यक्रम को निर्धारित करती है। आनुवंशिक रूप से अंतर्निहित कारक किसी व्यक्ति और किसी अन्य जीव दोनों के जीवन के पूरे पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करते हैं। बाहरी वातावरण का कृत्रिम या प्राकृतिक प्रभाव व्यक्तिगत आनुवंशिक लक्षणों की समग्र गंभीरता को केवल थोड़ा प्रभावित कर सकता है या क्रमादेशित प्रक्रियाओं के विकास को प्रभावित कर सकता है।

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल(डीएनए) एक मैक्रोमोलेक्यूल है (तीन मुख्य में से एक, अन्य दो आरएनए और प्रोटीन हैं), जो भंडारण, पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण और जीवित जीवों के विकास और कामकाज के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम के कार्यान्वयन प्रदान करता है। डीएनए में विभिन्न प्रकार के आरएनए और प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी होती है।

यूकेरियोटिक कोशिकाओं (जानवरों, पौधों और कवक) में, डीएनए कोशिका नाभिक में गुणसूत्रों के हिस्से के रूप में, साथ ही कुछ सेल ऑर्गेनेल (माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स) में पाया जाता है। प्रोकैरियोटिक जीवों (बैक्टीरिया और आर्किया) की कोशिकाओं में, एक गोलाकार या रैखिक डीएनए अणु, तथाकथित न्यूक्लियॉइड, अंदर से कोशिका झिल्ली से जुड़ा होता है। वे और निचले यूकेरियोट्स (उदाहरण के लिए, खमीर) में छोटे स्वायत्त, ज्यादातर गोलाकार डीएनए अणु होते हैं जिन्हें प्लास्मिड कहा जाता है।

रासायनिक दृष्टिकोण से, डीएनए एक लंबा बहुलक अणु है जिसमें दोहराए जाने वाले ब्लॉक - न्यूक्लियोटाइड होते हैं। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक चीनी (डीऑक्सीराइबोज) और एक फॉस्फेट समूह से बना होता है। एक श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के बीच के बंधन डीऑक्सीराइबोज द्वारा बनते हैं ( साथ में) और फॉस्फेट ( एफ) समूह (फॉस्फोडाइस्टर बांड)।

चावल। 2. न्यूक्लर्टाइड में एक नाइट्रोजनयुक्त क्षार, शर्करा (डीऑक्सीराइबोज) और एक फॉस्फेट समूह होता है

अधिकांश मामलों में (एकल-फंसे डीएनए वाले कुछ वायरस को छोड़कर), डीएनए मैक्रोमोलेक्यूल में दो श्रृंखलाएं होती हैं जो नाइट्रोजनस बेस द्वारा एक दूसरे के लिए उन्मुख होती हैं। यह डबल-स्ट्रैंडेड अणु एक हेलिक्स में मुड़ जाता है।

डीएनए (एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन) में चार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस पाए जाते हैं। एक शृंखला के नाइट्रोजनी क्षार संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार हाइड्रोजन बंधों द्वारा दूसरी श्रृंखला के नाइट्रोजनस क्षारकों से जुड़े होते हैं: एडेनिन केवल थाइमिन के साथ संयोजित होता है ( पर), गुआनिन - केवल साइटोसिन के साथ ( जी-सी) यह ये जोड़े हैं जो डीएनए की पेचदार "सीढ़ी" के "रग्स" बनाते हैं (देखें: चित्र 2, 3 और 4)।

चावल। 2. नाइट्रोजनी क्षार

न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम आपको विभिन्न प्रकार के आरएनए के बारे में जानकारी को "एन्कोड" करने की अनुमति देता है, जिनमें से सबसे महत्वपूर्ण सूचना या टेम्पलेट (एमआरएनए), राइबोसोमल (आरआरएनए) और परिवहन (टीआरएनए) हैं। प्रतिलेखन के दौरान संश्लेषित आरएनए अनुक्रम में डीएनए अनुक्रम की प्रतिलिपि बनाकर डीएनए टेम्पलेट पर इन सभी प्रकार के आरएनए को संश्लेषित किया जाता है और प्रोटीन जैवसंश्लेषण (अनुवाद प्रक्रिया) में भाग लेते हैं। कोडिंग अनुक्रमों के अलावा, सेल डीएनए में ऐसे अनुक्रम होते हैं जो नियामक और संरचनात्मक कार्य करते हैं।

चावल। 3. डीएनए प्रतिकृति

डीएनए रासायनिक यौगिकों के मूल संयोजनों का स्थान और इन संयोजनों के बीच मात्रात्मक अनुपात वंशानुगत जानकारी का एन्कोडिंग प्रदान करते हैं।

शिक्षा नया डीएनए (प्रतिकृति)

1. प्रतिकृति की प्रक्रिया: डीएनए डबल हेलिक्स का खोलना - डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा पूरक किस्में का संश्लेषण - एक से दो डीएनए अणुओं का निर्माण।
2. डबल हेलिक्स दो शाखाओं में "अनज़िप" करता है जब एंजाइम रासायनिक यौगिकों के आधार जोड़े के बीच के बंधन को तोड़ते हैं।
3. प्रत्येक शाखा एक नया डीएनए तत्व है। नए आधार जोड़े उसी क्रम में जुड़े हुए हैं जैसे मूल शाखा में।

दोहराव के पूरा होने पर, दो स्वतंत्र हेलिकॉप्टर बनते हैं, जो मूल डीएनए के रासायनिक यौगिकों से बने होते हैं और इसके साथ एक ही आनुवंशिक कोड होता है। इस तरह, डीएनए एक कोशिका से दूसरे कोशिका तक सूचनाओं को चीरने में सक्षम होता है।

अधिक विस्तृत जानकारी:

न्यूक्लिक एसिड की संरचना

चावल। 4. नाइट्रोजनी क्षारक: एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन, थाइमिन

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल(डीएनए) न्यूक्लिक एसिड को संदर्भित करता है। न्यूक्लिक एसिडअनियमित बायोपॉलिमर का एक वर्ग है जिसके मोनोमर्स न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

न्यूक्लियोटाइडसे बना हुआ नाइट्रोजन बेस, एक पांच कार्बन कार्बोहाइड्रेट (पेंटोस) से जुड़ा है - डीऑक्सीराइबोज(डीएनए के मामले में) या राइबोज़(आरएनए के मामले में), जो एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष (एच 2 पीओ 3 -) के साथ जोड़ती है।

नाइट्रोजनी क्षारदो प्रकार के होते हैं: पाइरीमिडीन बेस - यूरैसिल (केवल आरएनए में), साइटोसिन और थाइमिन, प्यूरीन बेस - एडेनिन और ग्वानिन।

चावल। अंजीर। 5. न्यूक्लियोटाइड्स की संरचना (बाएं), डीएनए में न्यूक्लियोटाइड का स्थान (नीचे) और नाइट्रोजनस बेस के प्रकार (दाएं): पाइरीमिडीन और प्यूरीन

एक पेन्टोज अणु में कार्बन परमाणुओं की संख्या 1 से 5 तक होती है। फॉस्फेट तीसरे और पांचवें कार्बन परमाणुओं के साथ जुड़ता है। इस प्रकार न्यूक्लिक अम्ल आपस में जुड़कर न्यूक्लिक अम्लों की एक श्रृंखला बनाते हैं। इस प्रकार, हम डीएनए स्ट्रैंड के 3' और 5' सिरों को अलग कर सकते हैं:

चावल। 6. डीएनए स्ट्रैंड के 3' और 5' सिरों का अलगाव

DNA की दो किस्में बनती हैं दोहरी कुंडली. एक सर्पिल में ये श्रृंखलाएं विपरीत दिशाओं में उन्मुख होती हैं। डीएनए के विभिन्न स्ट्रेंड्स में, नाइट्रोजनस बेस एक दूसरे से किसके माध्यम से जुड़े होते हैं? हाइड्रोजन बांड. एडेनिन हमेशा थाइमिन के साथ जुड़ता है, और साइटोसिन हमेशा ग्वानिन के साथ जुड़ता है। यह कहा जाता है संपूरकता नियम.

पूरकता नियम:

ए-टी जी-सी

उदाहरण के लिए, यदि हमें एक डीएनए स्ट्रैंड दिया जाता है जिसमें अनुक्रम होता है

3'-एटीजीटीसीसीटीएजीसीटीजीसीटीजी - 5',

तो दूसरी श्रृंखला इसके पूरक होगी और विपरीत दिशा में निर्देशित होगी - 5'-छोर से 3'-अंत तक:

5'- TACAAGGATCGACGAGC- 3'।

चावल। 7. डीएनए अणु की श्रृंखलाओं की दिशा और हाइड्रोजन बांड का उपयोग करके नाइट्रोजनस आधारों का कनेक्शन

डी एन ए की नकल

डी एन ए की नकलटेम्पलेट संश्लेषण द्वारा डीएनए अणु को दोगुना करने की प्रक्रिया है। प्राकृतिक डीएनए प्रतिकृति के अधिकांश मामलों मेंभजन की पुस्तकडीएनए संश्लेषण के लिए है छोटा टुकड़ा (फिर से बनाया गया)। ऐसा राइबोन्यूक्लियोटाइड प्राइमर एंजाइम प्राइमेज़ (प्रोकैरियोट्स में डीएनए प्राइमेज़, यूकेरियोट्स में डीएनए पोलीमरेज़) द्वारा बनाया जाता है, और बाद में इसे डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड पोलीमरेज़ द्वारा बदल दिया जाता है, जो सामान्य रूप से मरम्मत कार्य करता है (डीएनए अणु में रासायनिक क्षति और ब्रेक को ठीक करता है)।

प्रतिकृति अर्ध-रूढ़िवादी तरीके से होती है। इसका मतलब है कि डीएनए का डबल हेलिक्स खुल जाता है और इसकी प्रत्येक श्रृंखला पर पूरकता के सिद्धांत के अनुसार एक नई श्रृंखला पूरी हो जाती है। इस प्रकार बेटी डीएनए अणु में मूल अणु से एक स्ट्रैंड और एक नया संश्लेषित होता है। प्रतिकृति पैरेंट स्ट्रैंड की 3' से 5' दिशा में होती है।

चावल। 8. डीएनए अणु की प्रतिकृति (दोगुनी)

डीएनए संश्लेषण- यह इतनी जटिल प्रक्रिया नहीं है जितनी पहली नज़र में लग सकती है। यदि आप इसके बारे में सोचते हैं, तो पहले आपको यह पता लगाना होगा कि संश्लेषण क्या है। यह किसी चीज को एक साथ लाने की प्रक्रिया है। एक नए डीएनए अणु का निर्माण कई चरणों में होता है:

1) प्रतिकृति फोर्क के सामने स्थित डीएनए टोपोइज़ोमेरेज़, डीएनए को अपने अनइंडिंग और अनइंडिंग की सुविधा के लिए काटता है।
2) डीएनए हेलिसेज़, टोपोइज़ोमेरेज़ के बाद, डीएनए हेलिक्स को "अनइंडिंग" करने की प्रक्रिया को प्रभावित करता है।
3) डीएनए-बाध्यकारी प्रोटीन डीएनए स्ट्रैंड के बंधन को पूरा करते हैं, और उनके स्थिरीकरण को भी पूरा करते हैं, उन्हें एक दूसरे से चिपकने से रोकते हैं।
4) डीएनए पोलीमरेज़(डेल्टा) , प्रतिकृति कांटा की गति की गति के साथ समन्वयित, संश्लेषण करता हैप्रमुखचेनसहायक मैट्रिक्स पर 5" → 3" दिशा में डीएनएमम मेरे इसके 3" सिरे से 5" सिरे तक डीएनए की किस्में (प्रति सेकंड 100 बेस पेयर तक की गति)। इस पर ये घटनाएं मम मेरेडीएनए की किस्में सीमित हैं।

चावल। 9. डीएनए प्रतिकृति प्रक्रिया का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व: (1) लैगिंग स्ट्रैंड (लैग स्ट्रैंड), (2) लीडिंग स्ट्रैंड (लीडिंग स्ट्रैंड), (3) डीएनए पोलीमरेज़ α (पोलα), (4) डीएनए लिगेज, (5) आरएनए -प्राइमर, (6) प्राइमेज़, (7) ओकाज़ाकी टुकड़ा, (8) डीएनए पोलीमरेज़ (पोलो), (9) हेलिसेज़, (10) सिंगल-स्ट्रैंडेड डीएनए-बाइंडिंग प्रोटीन, (11) टोपोइज़ोमेरेज़।

पिछड़ी हुई बेटी डीएनए स्ट्रैंड का संश्लेषण नीचे वर्णित है (नीचे देखें)। योजनाप्रतिकृति कांटा और प्रतिकृति एंजाइमों का कार्य)

डीएनए प्रतिकृति के बारे में अधिक जानकारी के लिए देखें

5) मूल अणु के एक अन्य रज्जुक के खुलने और स्थिर होने के तुरंत बाद, यह जुड़ जाता हैडीएनए पोलीमरेज़ α(अल्फा)और दिशा में 5 "→3" एक प्राइमर (आरएनए प्राइमर) को संश्लेषित करता है - डीएनए टेम्पलेट पर एक आरएनए अनुक्रम जिसमें 10 से 200 न्यूक्लियोटाइड की लंबाई होती है। उसके बाद, एंजाइमडीएनए स्ट्रैंड से हटा दिया गया।

के बजाय डीएनए पोलीमरेज़α प्राइमर के 3" सिरे से जुड़ा हुआ हैडीएनए पोलीमरेज़ε .

6) डीएनए पोलीमरेज़ε (एप्सिलॉन) मानो प्राइमर को लंबा करना जारी रखता है, लेकिन एक सब्सट्रेट के रूप में एम्बेड होता हैडीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स(150-200 न्यूक्लियोटाइड की मात्रा में)। परिणामस्वरूप, दो भागों से एक ठोस धागा बनता है -शाही सेना(यानी प्राइमर) और डीएनए. डीएनए पोलीमरेज़तब तक काम करता है जब तक कि यह पिछले के प्राइमर का सामना न करेटुकड़ा ओकाज़ाकि(थोड़ा पहले संश्लेषित)। इस एंजाइम को फिर श्रृंखला से हटा दिया जाता है।

7) डीएनए पोलीमरेज़ β(बीटा) के स्थान पर खड़ा हैडीएनए पोलीमरेज़ ,एक ही दिशा में चलता है (5" → 3") और उनके स्थान पर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स डालते समय प्राइमर राइबोन्यूक्लियोटाइड्स को हटा देता है। एंजाइम प्राइमर को पूरी तरह से हटाने तक काम करता है, यानी। एक डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड तक (और भी पहले संश्लेषितडीएनए पोलीमरेज़). एंजाइम अपने काम के परिणाम और डीएनए को सामने से जोड़ने में सक्षम नहीं है, इसलिए यह श्रृंखला छोड़ देता है।

नतीजतन, बेटी डीएनए का एक टुकड़ा मातृ धागे के मैट्रिक्स पर "झूठ" होता है। यह कहा जाता हैओकाज़ाकिओ का टुकड़ा.

8) डीएनए लिगेज दो आसन्न को जोड़ता है टुकड़े ओकाज़ाकि , अर्थात। 5 "खंड का अंत, संश्लेषितडीएनए पोलीमरेज़ ,और 3" चेन एंड बिल्ट-इनडीएनए पोलीमरेज़β .

आरएनए की संरचना

रीबोन्यूक्लीक एसिड(आरएनए) तीन मुख्य मैक्रोमोलेक्यूल्स में से एक है (अन्य दो डीएनए और प्रोटीन हैं) जो सभी जीवित जीवों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं।

DNA की तरह ही RNA एक लंबी श्रृंखला से बना होता है जिसमें प्रत्येक कड़ी को कहा जाता है न्यूक्लियोटाइड. प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक राइबोज शुगर और एक फॉस्फेट समूह से बना होता है। हालांकि, डीएनए के विपरीत, आरएनए में आमतौर पर दो के बजाय एक स्ट्रैंड होता है। आरएनए में पेंटोस को राइबोज द्वारा दर्शाया जाता है, न कि डीऑक्सीराइबोज (राइबोज में दूसरे कार्बोहाइड्रेट परमाणु पर एक अतिरिक्त हाइड्रॉक्सिल समूह होता है)। अंत में, डीएनए नाइट्रोजनस आधारों की संरचना में आरएनए से भिन्न होता है: थाइमिन के बजाय ( टीआरएनए में यूरैसिल मौजूद होता है ( यू) , जो एडेनिन का पूरक भी है।

न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम आरएनए को आनुवंशिक जानकारी को एन्कोड करने की अनुमति देता है। प्रोटीन संश्लेषण को प्रोग्राम करने के लिए सभी सेलुलर जीव आरएनए (एमआरएनए) का उपयोग करते हैं।

सेलुलर आरएनए एक प्रक्रिया में बनते हैं जिसे कहा जाता है प्रतिलिपि , यानी डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए का संश्लेषण, विशेष एंजाइमों द्वारा किया जाता है - आरएनए पोलीमरेज़.

Messenger RNAs (mRNAs) तब एक प्रक्रिया में भाग लेते हैं, जिसे कहा जाता है प्रसारण, वे। राइबोसोम की भागीदारी के साथ mRNA टेम्पलेट पर प्रोटीन संश्लेषण। अन्य आरएनए प्रतिलेखन के बाद रासायनिक संशोधनों से गुजरते हैं, और माध्यमिक और तृतीयक संरचनाओं के गठन के बाद, वे ऐसे कार्य करते हैं जो आरएनए के प्रकार पर निर्भर करते हैं।

चावल। 10. नाइट्रोजनस बेस के संदर्भ में डीएनए और आरएनए के बीच अंतर: थाइमिन (टी) के बजाय, आरएनए में यूरैसिल (यू) होता है, जो एडेनिन का पूरक भी है।

TRANSCRIPTION

यह डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया है। डीएनए किसी एक साइट पर खुल जाता है। श्रृंखला में से एक में ऐसी जानकारी होती है जिसे आरएनए अणु पर कॉपी करने की आवश्यकता होती है - इस श्रृंखला को कोडिंग कहा जाता है। डीएनए का दूसरा स्ट्रैंड, जो कोडिंग स्ट्रैंड का पूरक है, टेम्प्लेट स्ट्रैंड कहलाता है। टेम्पलेट श्रृंखला पर 3'-5' दिशा (डीएनए श्रृंखला के साथ) में प्रतिलेखन की प्रक्रिया में, इसके पूरक आरएनए श्रृंखला को संश्लेषित किया जाता है। इस प्रकार, कोडिंग स्ट्रैंड की एक आरएनए कॉपी बनाई जाती है।

चावल। 11. प्रतिलेखन का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व

उदाहरण के लिए, यदि हमें कोडिंग स्ट्रैंड का क्रम दिया जाता है

3'-एटीजीटीसीसीटीएजीसीटीजीसीटीजी - 5',

फिर, पूरकता के नियम के अनुसार, मैट्रिक्स श्रृंखला अनुक्रम को ले जाएगी

5'- TACAAGGATCGACGAGC- 3',

और इससे संश्लेषित आरएनए अनुक्रम है

प्रसारण

तंत्र पर विचार करें प्रोटीन संश्लेषणआरएनए मैट्रिक्स, साथ ही आनुवंशिक कोड और इसके गुणों पर। इसके अलावा, स्पष्टता के लिए, नीचे दिए गए लिंक पर, हम एक जीवित सेल में होने वाली ट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद की प्रक्रियाओं के बारे में एक छोटा वीडियो देखने की सलाह देते हैं:

चावल। 12. प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया: आरएनए के लिए डीएनए कोड, प्रोटीन के लिए आरएनए कोड

जेनेटिक कोड

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने की एक विधि। प्रत्येक अमीनो एसिड को तीन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया जाता है - एक कोडन या ट्रिपलेट।

अधिकांश प्रो- और यूकेरियोट्स के लिए सामान्य आनुवंशिक कोड। तालिका सभी 64 कोडन को सूचीबद्ध करती है और संबंधित अमीनो एसिड को सूचीबद्ध करती है। आधार क्रम mRNA के 5" से 3" छोर तक है।

तालिका 1. मानक आनुवंशिक कोड

1 आधार एनआईई	दूसरा आधार								3 आधार एनआईई
	यू		सी		ए		जी
यू	यू यू यू	(पीएचई/एफ)	यू सी यू	(सेर/एस)	यू ए यू	(टायर/वाई)	यू जी यू	(सीआईएस/सी)	यू
	यू यू सी		यू सी सी		यू ए सी		यूजीसी		सी
	यू यू ए	(ल्यू/एल)	यू सी ए		यू ए ए	कोडन बंद करो**	यू जी ए	कोडन बंद करो**	ए
	यू यू जी		यू सी जी		यू ए जी	कोडन बंद करो**	यू जी जी	(टीआरपी/डब्ल्यू)	जी
सी	सी यू यू		सी सी यू	(प्रो/पी)	सी ए यू	(उनका / एच)	सी जी यू	(आर्ग/आर)	यू
	सी यू सी		सी सी सी		सी ए सी		सी जी सी		सी
	सी यू ए		सी सी ए		सी ए ए	(ग्लन/क्यू)	सीजीए		ए
	सी यू जी		सी सी जी		सी ए जी		सी जी जी		जी
ए	ए यू यू	(इले/मैं)	ए सी यू	(Thr/T)	ए ए यू	(एएसएन/एन)	ए जी यू	(सेर/एस)	यू
	ए यू सी		ए सी सी		ए ए सी		ए जी सी		सी
	ए यू ए		ए सी ए		ए ए ए	(एलआईएस/के)	ए जी ए		ए
	ए यू जी	(मिले/एम)	ए सी जी		ए ए जी		ए जी जी		जी
जी	जी यू यू	(वैल/वी)	जी सी यू	(अला/ए)	जी ए यू	(एएसपी/डी)	जी जी यू	(ग्लाइ/जी)	यू
	जी यू सी		जी सी सी		जी ए सी		जी जी सी		सी
	जी यू ए		जी सी ए		जी ए ए	(गोंद)	जी जी ए		ए
	जी यू जी		जी सी जी		जी ए जी		जी जी जी		जी

त्रिगुणों में, 4 विशेष क्रम हैं जो "विराम चिह्न" के रूप में कार्य करते हैं:

• *त्रिक अगस्तमेथियोनीन को कूटबद्ध करना भी कहलाता है कोडन शुरू करो. यह कोडन एक प्रोटीन अणु का संश्लेषण शुरू करता है। इस प्रकार, प्रोटीन संश्लेषण के दौरान, अनुक्रम में पहला अमीनो एसिड हमेशा मेथियोनीन होगा।

• **ट्रिपलेट्स यूएए, यूएजीऔर यूजीएबुलाया बंद करो कोडनऔर किसी भी अमीनो एसिड के लिए कोड नहीं करते हैं। इन अनुक्रमों में, प्रोटीन संश्लेषण बंद हो जाता है।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. ट्रिपलिटी. प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है - एक ट्रिपलेट या कोडन।

2. निरंतरता. ट्रिपलेट्स के बीच कोई अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड नहीं हैं, जानकारी लगातार पढ़ी जाती है।

3. गैर-अतिव्यापी. एक न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो त्रिक का हिस्सा नहीं हो सकता है।

4. विशिष्टता. एक कोडन केवल एक एमिनो एसिड के लिए कोड कर सकता है।

5. अध: पतन. एक अमीनो एसिड को कई अलग-अलग कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है।

6. बहुमुखी प्रतिभा. आनुवंशिक कोड सभी जीवित जीवों के लिए समान है।

उदाहरण। हमें कोडिंग स्ट्रैंड का क्रम दिया गया है:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

मैट्रिक्स श्रृंखला में अनुक्रम होगा:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

अब हम इस श्रृंखला से सूचनात्मक आरएनए को "संश्लेषित" करते हैं:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCगुआआ- 5’.

प्रोटीन संश्लेषण 5' → 3' दिशा में जाता है, इसलिए हमें आनुवंशिक कोड को "पढ़ने" के क्रम में अनुक्रम को पलटना होगा:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

अब प्रारंभ कोडन AUG खोजें:

5’- ए.यू. अगस्त क्यूएजीसीयूजीसीएसीजीयूएजीसीसी- 3’.

अनुक्रम को ट्रिपल में विभाजित करें:

ऐसा लगता है: डीएनए से जानकारी आरएनए (प्रतिलेखन) में स्थानांतरित हो जाती है, आरएनए से प्रोटीन (अनुवाद) तक। डीएनए को प्रतिकृति द्वारा भी दोहराया जा सकता है, और रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया भी संभव है, जब डीएनए को आरएनए टेम्पलेट से संश्लेषित किया जाता है, लेकिन ऐसी प्रक्रिया मुख्य रूप से वायरस की विशेषता होती है।

चावल। 13. आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता

जीनोम: जीन और क्रोमोसोम

(सामान्य अवधारणाएं)

जीनोम - एक जीव के सभी जीनों की समग्रता; इसका पूरा गुणसूत्र सेट।

"जीनोम" शब्द का प्रस्ताव जी. विंकलर ने 1920 में एक ही जैविक प्रजाति के जीवों के गुणसूत्रों के अगुणित सेट में निहित जीनों की समग्रता का वर्णन करने के लिए किया था। इस शब्द के मूल अर्थ से संकेत मिलता है कि जीनोम की अवधारणा, जीनोटाइप के विपरीत, पूरी तरह से प्रजातियों की आनुवंशिक विशेषता है, न कि किसी व्यक्ति की। आणविक आनुवंशिकी के विकास के साथ, इस शब्द का अर्थ बदल गया है। यह ज्ञात है कि डीएनए, जो अधिकांश जीवों में आनुवंशिक जानकारी का वाहक है और इसलिए, जीनोम का आधार बनाता है, शब्द के आधुनिक अर्थों में न केवल जीन शामिल है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं के अधिकांश डीएनए गैर-कोडिंग ("अनावश्यक") न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों द्वारा दर्शाए जाते हैं जिनमें प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के बारे में जानकारी नहीं होती है। इस प्रकार, किसी भी जीव के जीनोम का मुख्य भाग उसके गुणसूत्रों के अगुणित सेट का संपूर्ण डीएनए होता है।

जीन डीएनए अणुओं के खंड होते हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स और आरएनए अणुओं के लिए कोड होते हैं।

पिछली सदी में, जीन के बारे में हमारी समझ में काफी बदलाव आया है। पहले, एक जीनोम एक गुणसूत्र का एक क्षेत्र था जो एक विशेषता को एन्कोड या निर्धारित करता है या प्ररूपी(दृश्यमान) संपत्ति, जैसे आंखों का रंग।

1940 में, जॉर्ज बीडल और एडवर्ड टैथम ने एक जीन की आणविक परिभाषा प्रस्तावित की। वैज्ञानिकों ने कवक बीजाणुओं को संसाधित किया न्यूरोस्पोरा क्रैसाएक्स-रे और अन्य एजेंट जो डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन का कारण बनते हैं ( म्यूटेशन), और कवक के उत्परिवर्ती उपभेदों को पाया, जो कुछ विशिष्ट एंजाइमों को खो देते थे, जिसके कारण कुछ मामलों में पूरे चयापचय मार्ग में व्यवधान होता था। बीडल और टैथम इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि एक जीन आनुवंशिक सामग्री का एक खंड है जो एकल एंजाइम को परिभाषित या कोड करता है। इस प्रकार है परिकल्पना "एक जीन, एक एंजाइम". इस अवधारणा को बाद में परिभाषा तक बढ़ा दिया गया था "एक जीन - एक पॉलीपेप्टाइड", चूंकि कई जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं जो एंजाइम नहीं होते हैं, और एक पॉलीपेप्टाइड एक जटिल प्रोटीन कॉम्प्लेक्स का एक सबयूनिट हो सकता है।

अंजीर पर। 14 एक आरेख दिखाता है कि कैसे डीएनए ट्रिपल एक पॉलीपेप्टाइड, एक प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को निर्धारित करते हैं, जिसकी मध्यस्थता mRNA द्वारा की जाती है। डीएनए स्ट्रैंड में से एक एमआरएनए के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट की भूमिका निभाता है, न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल (कोडन) जिनमें से डीएनए ट्रिपल के पूरक होते हैं। कुछ बैक्टीरिया और कई यूकेरियोट्स में, गैर-कोडिंग क्षेत्रों द्वारा कोडिंग अनुक्रम बाधित होते हैं (जिन्हें कहा जाता है) इंट्रोन्स).

जीन की आधुनिक जैव रासायनिक परिभाषा और भी विशेष रूप से। जीन डीएनए के सभी खंड हैं जो अंत उत्पादों के प्राथमिक अनुक्रम को एन्कोड करते हैं, जिसमें पॉलीपेप्टाइड्स या आरएनए शामिल होते हैं जिनमें संरचनात्मक या उत्प्रेरक कार्य होता है।

जीन के साथ, डीएनए में अन्य अनुक्रम भी होते हैं जो विशेष रूप से नियामक कार्य करते हैं। नियामक क्रमजीन की शुरुआत या अंत को चिह्नित कर सकता है, प्रतिलेखन को प्रभावित कर सकता है, या प्रतिकृति या पुनर्संयोजन की शुरुआत की साइट को इंगित कर सकता है। कुछ जीनों को अलग-अलग तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है, डीएनए का एक ही टुकड़ा विभिन्न उत्पादों के निर्माण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है।

हम मोटे तौर पर गणना कर सकते हैं न्यूनतम जीन आकारमध्यवर्ती प्रोटीन के लिए कोडिंग। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है; इन ट्रिपलेट्स (कोडन) के अनुक्रम दिए गए जीन द्वारा एन्कोड किए गए पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड की श्रृंखला के अनुरूप हैं। 350 अमीनो एसिड अवशेषों (मध्यम लंबाई की श्रृंखला) की एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला 1050 बीपी के अनुक्रम से मेल खाती है। ( बीपी) हालांकि, कई यूकेरियोटिक जीन और कुछ प्रोकैरियोटिक जीन डीएनए सेगमेंट द्वारा बाधित होते हैं जो प्रोटीन के बारे में जानकारी नहीं रखते हैं, और इसलिए एक साधारण गणना शो की तुलना में अधिक लंबा हो जाता है।

एक गुणसूत्र पर कितने जीन होते हैं?

चावल। 15. प्रोकैरियोटिक (बाएं) और यूकेरियोटिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का दृश्य। हिस्टोन परमाणु प्रोटीन का एक व्यापक वर्ग है जो दो मुख्य कार्य करता है: वे नाभिक में डीएनए स्ट्रैंड की पैकेजिंग में और परमाणु प्रक्रियाओं जैसे प्रतिलेखन, प्रतिकृति और मरम्मत के एपिजेनेटिक विनियमन में शामिल होते हैं।

जैसा कि आप जानते हैं, जीवाणु कोशिकाओं में एक डीएनए स्ट्रैंड के रूप में एक गुणसूत्र होता है, जिसे एक कॉम्पैक्ट संरचना में पैक किया जाता है - एक न्यूक्लियॉइड। प्रोकैरियोटिक गुणसूत्र इशरीकिया कोली, जिसका जीनोम पूरी तरह से डीकोड किया गया है, एक गोलाकार डीएनए अणु है (वास्तव में, यह एक नियमित चक्र नहीं है, बल्कि शुरुआत और अंत के बिना एक लूप है), जिसमें 4,639,675 बीपी शामिल है। इस क्रम में लगभग 4300 प्रोटीन जीन और स्थिर आरएनए अणुओं के लिए अन्य 157 जीन होते हैं। पर मानव जीनोम 24 विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित लगभग 29,000 जीनों के अनुरूप लगभग 3.1 बिलियन आधार जोड़े।

प्रोकैरियोट्स (बैक्टीरिया)।

जीवाणु ई कोलाईएक डबल-असहाय गोलाकार डीएनए अणु है। इसमें 4,639,675 बी.पी. और लगभग 1.7 मिमी की लंबाई तक पहुंचता है, जो स्वयं सेल की लंबाई से अधिक है ई कोलाईलगभग 850 बार। न्यूक्लियॉइड के हिस्से के रूप में बड़े गोलाकार गुणसूत्र के अलावा, कई बैक्टीरिया में एक या एक से अधिक छोटे गोलाकार डीएनए अणु होते हैं जो साइटोसोल में स्वतंत्र रूप से स्थित होते हैं। इन एक्स्ट्राक्रोमोसोमल तत्वों को कहा जाता है प्लास्मिड(चित्र 16)।

अधिकांश प्लास्मिड में केवल कुछ हज़ार आधार जोड़े होते हैं, कुछ में 10,000 से अधिक बीपी होते हैं। वे आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं और बेटी प्लास्मिड बनाने के लिए दोहराते हैं, जो मूल कोशिका के विभाजन के दौरान बेटी कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं। प्लास्मिड न केवल बैक्टीरिया में पाए जाते हैं, बल्कि खमीर और अन्य कवक में भी पाए जाते हैं। कई मामलों में, प्लास्मिड मेजबान कोशिकाओं को कोई लाभ नहीं देते हैं और उनका एकमात्र काम स्वतंत्र रूप से प्रजनन करना है। हालांकि, कुछ प्लास्मिड मेजबान के लिए उपयोगी जीन ले जाते हैं। उदाहरण के लिए, प्लास्मिड में निहित जीन जीवाणु कोशिकाओं में जीवाणुरोधी एजेंटों को प्रतिरोध प्रदान कर सकते हैं। -लैक्टामेज जीन ले जाने वाले प्लास्मिड पेनिसिलिन और एमोक्सिसिलिन जैसे β-लैक्टम एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध प्रदान करते हैं। प्लास्मिड एंटीबायोटिक-प्रतिरोधी कोशिकाओं से उसी या विभिन्न जीवाणु प्रजातियों की अन्य कोशिकाओं में जा सकते हैं, जिससे वे कोशिकाएं भी प्रतिरोधी बन जाती हैं। एंटीबायोटिक दवाओं का गहन उपयोग एक शक्तिशाली चयनात्मक कारक है जो रोगजनक बैक्टीरिया के बीच एंटीबायोटिक प्रतिरोध (साथ ही ट्रांसपोज़न जो समान जीन को कूटबद्ध करता है) को एन्कोडिंग करने वाले प्लास्मिड के प्रसार को बढ़ावा देता है, और कई एंटीबायोटिक दवाओं के प्रतिरोध के साथ बैक्टीरिया के उपभेदों के उद्भव की ओर जाता है। डॉक्टर एंटीबायोटिक दवाओं के व्यापक उपयोग के खतरों को समझने लगे हैं और अत्यंत आवश्यक होने पर ही उन्हें लिखते हैं। इसी कारण से, खेत जानवरों के इलाज के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का व्यापक उपयोग सीमित है।

यह सभी देखें: रविन एन.वी., शेस्ताकोव एस.वी. प्रोकैरियोट्स का जीनोम // वेविलोव जर्नल ऑफ जेनेटिक्स एंड ब्रीडिंग, 2013. वी। 17. नंबर 4/2। पीपी. 972-984.

यूकेरियोट्स।

तालिका 2. कुछ जीवों के डीएनए, जीन और गुणसूत्र

	साझा डीएनए, बी.एस.	गुणसूत्रों की संख्या*	जीन की अनुमानित संख्या
इशरीकिया कोली(जीवाणु)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(ख़मीर)	12 080 000	16**	5 860
काईऩोर्हेब्डीटीज एलिगेंस(निमेटोड)	90 269 800	12***	23 000
अरबीडोफिसिस थालीआना(पौधा)	119 186 200		33 000
ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर(फल का कीड़ा)	120 367 260		20 000
ओरिज़ा सतीव(चावल)	480 000 000		57 000
पेशी पेशी(चूहा)	2 634 266 500		27 000
होमो सेपियन्स(इंसान)	3 070 128 600		29 000

टिप्पणी।जानकारी लगातार अपडेट की जाती है; अधिक अप-टू-डेट जानकारी के लिए, अलग-अलग जीनोमिक प्रोजेक्ट वेबसाइटों को देखें।

* सभी यूकेरियोट्स के लिए, खमीर को छोड़कर, गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट दिया जाता है। द्विगुणितकिट क्रोमोसोम (ग्रीक डिप्लोस से - डबल और ईडोस - व्यू) - क्रोमोसोम (2n) का एक डबल सेट, जिनमें से प्रत्येक में एक समरूप होता है।
**अगुणित सेट। खमीर के जंगली उपभेदों में आमतौर पर इन गुणसूत्रों के आठ (ऑक्टाप्लोइड) या अधिक सेट होते हैं।
***दो एक्स गुणसूत्र वाली महिलाओं के लिए। नर में एक X गुणसूत्र होता है, लेकिन कोई Y नहीं, यानी केवल 11 गुणसूत्र।

एक खमीर कोशिका, जो सबसे छोटे यूकेरियोट्स में से एक है, में कोशिका की तुलना में 2.6 गुना अधिक डीएनए होता है ई कोलाई(तालिका 2)। फल मक्खी कोशिकाएं ड्रोसोफिलाआनुवंशिक अनुसंधान की एक उत्कृष्ट वस्तु, में 35 गुना अधिक डीएनए होता है, और मानव कोशिकाओं में कोशिकाओं की तुलना में लगभग 700 गुना अधिक डीएनए होता है ई कोलाई।कई पौधों और उभयचरों में और भी अधिक डीएनए होता है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री गुणसूत्रों के रूप में व्यवस्थित होती है। गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह (2 एन) जीव के प्रकार पर निर्भर करता है (सारणी 2)।

उदाहरण के लिए, मानव दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं ( चावल। 17) यूकेरियोटिक कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र, जैसा कि अंजीर में दिखाया गया है। 17, ए, में एक बहुत बड़ा डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु होता है। चौबीस मानव गुणसूत्र (22 युग्मित गुणसूत्र और दो लिंग गुणसूत्र X और Y) लंबाई में 25 गुना से अधिक भिन्न होते हैं। प्रत्येक यूकेरियोटिक गुणसूत्र में जीन का एक विशिष्ट समूह होता है।

चावल। 17. यूकेरियोटिक गुणसूत्र।ए- मानव गुणसूत्र से जुड़े और संघनित बहन क्रोमैटिड की एक जोड़ी। इस रूप में, यूकेरियोटिक गुणसूत्र प्रतिकृति के बाद और समसूत्रीविभाजन के दौरान मेटाफ़ेज़ में रहते हैं। बी- पुस्तक के लेखकों में से एक के ल्यूकोसाइट से गुणसूत्रों का एक पूरा सेट। प्रत्येक सामान्य मानव दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं।

यदि आप मानव जीनोम के डीएनए अणुओं (22 गुणसूत्र और गुणसूत्र X और Y या X और X) को एक दूसरे से जोड़ते हैं, तो आपको लगभग एक मीटर लंबा एक क्रम मिलता है। नोट: सभी स्तनधारियों और अन्य विषमयुग्मजी नर जीवों में, मादाओं में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं और पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र (XY) होते हैं।

अधिकांश मानव कोशिकाएं, इसलिए ऐसी कोशिकाओं की कुल डीएनए लंबाई लगभग 2 मी है। एक वयस्क मानव में लगभग 10 14 कोशिकाएँ होती हैं, इसलिए सभी डीएनए अणुओं की कुल लंबाई 2・10 11 किमी है। तुलना के लिए, पृथ्वी की परिधि 4・10 4 किमी है, और पृथ्वी से सूर्य की दूरी 1.5・10 8 किमी है। हमारी कोशिकाओं में इस तरह से आश्चर्यजनक रूप से कॉम्पैक्ट रूप से पैक किया गया डीएनए है!

यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डीएनए युक्त अन्य अंग होते हैं - ये माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट हैं। माइटोकॉन्ड्रियल और क्लोरोप्लास्ट डीएनए की उत्पत्ति के संबंध में कई परिकल्पनाओं को सामने रखा गया है। आज आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण यह है कि वे प्राचीन जीवाणुओं के गुणसूत्रों के मूल तत्व हैं जो मेजबान कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में प्रवेश करते हैं और इन जीवों के अग्रदूत बन गए हैं। माइटोकॉन्ड्रियल टीआरएनए और आरआरएनए, साथ ही कई माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए कोड। 95% से अधिक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन परमाणु डीएनए द्वारा एन्कोडेड हैं।

जीन की संरचना

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन की संरचना, उनकी समानता और अंतर पर विचार करें। इस तथ्य के बावजूद कि एक जीन डीएनए का एक भाग है जो केवल एक प्रोटीन या आरएनए को एन्कोडिंग करता है, प्रत्यक्ष कोडिंग भाग के अलावा, इसमें नियामक और अन्य संरचनात्मक तत्व भी शामिल होते हैं जिनकी प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में एक अलग संरचना होती है।

कोडिंग अनुक्रम- जीन की मुख्य संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई, इसमें है कि न्यूक्लियोटाइड्स के ट्रिपल एन्कोडिंगअमीनो एसिड अनुक्रम। यह एक स्टार्ट कोडन से शुरू होता है और एक स्टॉप कोडन के साथ समाप्त होता है।

कोडिंग अनुक्रम से पहले और बाद में हैं अअनुवादित 5' और 3' क्रम. वे नियामक और सहायक कार्य करते हैं, उदाहरण के लिए, mRNA पर राइबोसोम की लैंडिंग सुनिश्चित करते हैं।

अनट्रांसलेटेड और कोडिंग सीक्वेंस एक ट्रांसक्रिप्शन यूनिट का गठन करते हैं - एक ट्रांसक्रिप्टेड डीएनए क्षेत्र, यानी एक डीएनए क्षेत्र जिसमें से एमआरएनए संश्लेषित होता है।

टर्मिनेटरएक जीन के अंत में डीएनए का एक गैर-प्रतिलेखित क्षेत्र जहां आरएनए संश्लेषण बंद हो जाता है।

जीन की शुरुआत में है नियामक क्षेत्र, जो भी शामिल है प्रमोटरऔर ऑपरेटर.

प्रमोटर- अनुक्रम जिसके साथ पोलीमरेज़ प्रतिलेखन दीक्षा के दौरान बांधता है। ऑपरेटर- यह वह क्षेत्र है जिससे विशेष प्रोटीन बंध सकते हैं - दमनकारी, जो इस जीन से आरएनए संश्लेषण की गतिविधि को कम कर सकता है - दूसरे शब्दों में, इसे कम करें अभिव्यक्ति.

प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन की संरचना के लिए सामान्य योजना भिन्न नहीं होती है - दोनों में एक प्रमोटर और ऑपरेटर के साथ एक नियामक क्षेत्र, कोडिंग और गैर-अनुवादित अनुक्रमों के साथ एक प्रतिलेखन इकाई और एक टर्मिनेटर होता है। हालांकि, प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन का संगठन अलग है।

चावल। 18. प्रोकैरियोट्स (बैक्टीरिया) में जीन की संरचना की योजना -छवि बढ़ गई है

ऑपेरॉन की शुरुआत और अंत में, कई संरचनात्मक जीनों के लिए सामान्य नियामक क्षेत्र होते हैं। ऑपेरॉन के लिखित क्षेत्र से, एक एमआरएनए अणु पढ़ा जाता है, जिसमें कई कोडिंग अनुक्रम होते हैं, जिनमें से प्रत्येक का अपना प्रारंभ और स्टॉप कोडन होता है। इनमें से प्रत्येक क्षेत्र सेएक प्रोटीन संश्लेषित होता है। इस प्रकार, कई प्रोटीन अणु एक i-RNA अणु से संश्लेषित होते हैं।

प्रोकैरियोट्स की विशेषता एक ही कार्यात्मक इकाई में कई जीनों के संयोजन से होती है - ओपेरोन. ऑपेरॉन के कार्य को अन्य जीनों द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है, जिन्हें ऑपेरॉन से ही स्पष्ट रूप से हटाया जा सकता है - नियामक. इस जीन से अनुवादित प्रोटीन को कहा जाता है दमनकारी. यह ऑपेरॉन के संचालक को बांधता है, इसमें निहित सभी जीनों की अभिव्यक्ति को एक ही बार में नियंत्रित करता है।

प्रोकैरियोट्स भी इस घटना की विशेषता है प्रतिलेखन और अनुवाद संयुग्मन.

चावल। 19 प्रोकैरियोट्स में प्रतिलेखन और अनुवाद के संयुग्मन की घटना - छवि बढ़ गई है

यह युग्मन यूकेरियोट्स में एक परमाणु लिफाफे की उपस्थिति के कारण नहीं होता है जो साइटोप्लाज्म को अलग करता है, जहां अनुवाद होता है, आनुवंशिक सामग्री से, जिस पर प्रतिलेखन होता है। प्रोकैरियोट्स में, डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए के संश्लेषण के दौरान, एक राइबोसोम तुरंत संश्लेषित आरएनए अणु से जुड़ सकता है। इस प्रकार, ट्रांसक्रिप्शन पूरा होने से पहले ही अनुवाद शुरू हो जाता है। इसके अलावा, कई राइबोसोम एक साथ एक प्रोटीन के कई अणुओं को संश्लेषित करते हुए, एक आरएनए अणु से जुड़ सकते हैं।

यूकेरियोट्स में जीन की संरचना

यूकेरियोट्स के जीन और गुणसूत्र बहुत जटिल रूप से व्यवस्थित होते हैं।

कई प्रजातियों के जीवाणुओं में केवल एक गुणसूत्र होता है, और लगभग सभी मामलों में प्रत्येक गुणसूत्र पर प्रत्येक जीन की एक प्रति होती है। केवल कुछ जीन, जैसे rRNA जीन, कई प्रतियों में समाहित होते हैं। जीन और नियामक अनुक्रम प्रोकैरियोट्स के लगभग पूरे जीनोम को बनाते हैं। इसके अलावा, लगभग हर जीन सख्ती से एमिनो एसिड अनुक्रम (या आरएनए अनुक्रम) से मेल खाता है जो इसे एन्कोड करता है (चित्र 14)।

यूकेरियोटिक जीन का संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन बहुत अधिक जटिल है। यूकेरियोटिक गुणसूत्रों का अध्ययन, और बाद में संपूर्ण यूकेरियोटिक जीनोम अनुक्रमों के अनुक्रमण ने कई आश्चर्य लाए हैं। कई, यदि अधिकांश नहीं, तो यूकेरियोटिक जीन में एक दिलचस्प विशेषता होती है: उनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में एक या अधिक डीएनए क्षेत्र होते हैं जो पॉलीपेप्टाइड उत्पाद के एमिनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड नहीं करते हैं। इस तरह के गैर-अनुवादित सम्मिलन जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम और एन्कोडेड पॉलीपेप्टाइड के एमिनो एसिड अनुक्रम के बीच सीधे पत्राचार को बाधित करते हैं। जीन में इन अअनुवादित खंडों को कहा जाता है इंट्रोन्स, या में निर्मित दृश्यों, और कोडिंग खंड हैं एक्सॉनों. प्रोकैरियोट्स में, केवल कुछ जीनों में इंट्रॉन होते हैं।

तो, यूकेरियोट्स में, व्यावहारिक रूप से जीन का ऑपेरॉन में कोई संयोजन नहीं होता है, और यूकेरियोटिक जीन के कोडिंग अनुक्रम को अक्सर अनुवादित क्षेत्रों में विभाजित किया जाता है। - एक्सॉन, और अअनुवादित अनुभाग - इंट्रोन्स।

ज्यादातर मामलों में, इंट्रोन्स का कार्य स्थापित नहीं किया गया है। सामान्य तौर पर, मानव डीएनए का लगभग 1.5% ही "कोडिंग" होता है, अर्थात इसमें प्रोटीन या आरएनए के बारे में जानकारी होती है। हालांकि, बड़े इंट्रॉन को ध्यान में रखते हुए, यह पता चला है कि मानव डीएनए के 30% में जीन होते हैं। चूंकि जीन मानव जीनोम का अपेक्षाकृत छोटा अनुपात बनाते हैं, इसलिए डीएनए की एक महत्वपूर्ण मात्रा का पता नहीं चलता है।

चावल। 16. यूकेरियोट्स में जीन की संरचना की योजना - छवि बढ़ गई है

प्रत्येक जीन से, एक अपरिपक्व, या पूर्व-आरएनए, पहले संश्लेषित होता है, जिसमें इंट्रॉन और एक्सॉन दोनों होते हैं।

उसके बाद, स्प्लिसिंग प्रक्रिया होती है, जिसके परिणामस्वरूप इंट्रॉन क्षेत्रों को एक्साइज किया जाता है, और एक परिपक्व एमआरएनए बनता है, जिससे प्रोटीन को संश्लेषित किया जा सकता है।

चावल। 20. वैकल्पिक स्प्लिसिंग प्रक्रिया - छवि बढ़ गई है

उदाहरण के लिए, जीन का ऐसा संगठन अनुमति देता है, जब एक जीन से प्रोटीन के विभिन्न रूपों को संश्लेषित किया जा सकता है, इस तथ्य के कारण कि स्पिलिंग के दौरान एक्सॉन को विभिन्न अनुक्रमों में जोड़ा जा सकता है।

चावल। 21. प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स के जीन की संरचना में अंतर - छवि बढ़ गई है

उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तन

परिवर्तनजीनोटाइप में लगातार बदलाव, यानी न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में बदलाव कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की ओर ले जाने वाली प्रक्रिया कहलाती है म्युटाजेनेसिस, और जीव सबजिनकी कोशिकाओं में समान उत्परिवर्तन होता है उत्परिवर्ती.

उत्परिवर्तन सिद्धांतपहली बार 1903 में ह्यूग डी व्रीस द्वारा तैयार किया गया था। इसके आधुनिक संस्करण में निम्नलिखित प्रावधान शामिल हैं:

1. उत्परिवर्तन अचानक, अचानक होते हैं।

2. उत्परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी पारित होते हैं।

3. उत्परिवर्तन लाभकारी, हानिकारक या तटस्थ, प्रभावशाली या पुनरावर्ती हो सकते हैं।

4. उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना अध्ययन किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है।

5. इसी तरह के उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं।

6. उत्परिवर्तन निर्देशित नहीं हैं।

उत्परिवर्तन विभिन्न कारकों के प्रभाव में हो सकते हैं। के कारण होने वाले उत्परिवर्तन के बीच अंतर करें उत्परिवर्तजन प्रभावों: भौतिक (जैसे पराबैंगनी या विकिरण), रासायनिक (जैसे कोल्सीसिन या प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजाति) और जैविक (जैसे वायरस)। उत्परिवर्तन भी हो सकता है प्रतिकृति त्रुटियां.

उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए शर्तों के आधार पर विभाजित हैं अविरल- यानी, उत्परिवर्तन जो सामान्य परिस्थितियों में उत्पन्न हुए हैं, और प्रेरित किया- यानी उत्परिवर्तन जो विशेष परिस्थितियों में उत्पन्न हुए।

उत्परिवर्तन न केवल परमाणु डीएनए में हो सकता है, बल्कि उदाहरण के लिए, माइटोकॉन्ड्रिया या प्लास्टिड के डीएनए में भी हो सकता है। तदनुसार, हम भेद कर सकते हैं नाभिकीयऔर कोशिका द्रव्यउत्परिवर्तन।

उत्परिवर्तन की घटना के परिणामस्वरूप, नए एलील अक्सर प्रकट हो सकते हैं। यदि उत्परिवर्ती एलील सामान्य एलील को ओवरराइड करता है, तो उत्परिवर्तन कहलाता है प्रभुत्व वाला. यदि सामान्य एलील उत्परिवर्तित एलील को दबा देता है, तो उत्परिवर्तन कहलाता है पीछे हटने का. अधिकांश उत्परिवर्तन जो नए एलील को जन्म देते हैं वे पुनरावर्ती होते हैं।

उत्परिवर्तन प्रभाव द्वारा प्रतिष्ठित हैं अनुकूली, पर्यावरण के लिए जीव की अनुकूलन क्षमता में वृद्धि के लिए अग्रणी, तटस्थजो अस्तित्व को प्रभावित नहीं करता है हानिकारकजो जीवों की पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की क्षमता को कम करते हैं और जानलेवाविकास के प्रारंभिक चरण में जीव की मृत्यु के लिए अग्रणी।

परिणामों के अनुसार, उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसके कारण प्रोटीन समारोह का नुकसान, उत्परिवर्तन के लिए अग्रणी उद्भव प्रोटीन का एक नया कार्य है, साथ ही उत्परिवर्तन जो एक जीन की खुराक बदलें, और, तदनुसार, इससे संश्लेषित प्रोटीन की खुराक।

शरीर की किसी भी कोशिका में उत्परिवर्तन हो सकता है। यदि किसी रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो इसे कहते हैं जीवाणु-संबंधी(जर्मिनल, या जनरेटिव)। इस तरह के उत्परिवर्तन उस जीव में प्रकट नहीं होते हैं जिसमें वे दिखाई देते हैं, लेकिन संतानों में उत्परिवर्ती की उपस्थिति का कारण बनते हैं और विरासत में मिलते हैं, इसलिए वे आनुवंशिकी और विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। यदि उत्परिवर्तन किसी अन्य कोशिका में होता है, तो इसे कहते हैं दैहिक. इस तरह का उत्परिवर्तन कुछ हद तक उस जीव में प्रकट हो सकता है जिसमें यह उत्पन्न हुआ, उदाहरण के लिए, कैंसर के ट्यूमर के गठन की ओर ले जाता है। हालांकि, ऐसा उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिलता है और संतान को प्रभावित नहीं करता है।

उत्परिवर्तन विभिन्न आकारों के जीनोम के कुछ हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं। का आवंटन जेनेटिक, गुणसूत्रऔर जीनोमिकउत्परिवर्तन।

जीन उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन जो एक जीन से छोटे पैमाने पर होते हैं, कहलाते हैं जेनेटिक, या बिंदीदार (बिंदीदार). इस तरह के उत्परिवर्तन अनुक्रम में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं। जीन उत्परिवर्तन में शामिल हैंप्रतिस्थापन, एक न्यूक्लियोटाइड के दूसरे द्वारा प्रतिस्थापन के लिए अग्रणी,हटाए गएन्यूक्लियोटाइड में से एक के नुकसान के लिए अग्रणी,निवेशन, अनुक्रम में एक अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड को जोड़ने के लिए अग्रणी।

चावल। 23. जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन

प्रोटीन पर क्रिया के तंत्र के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन में विभाजित हैं:पर्याय, जो (आनुवंशिक कोड के पतन के परिणामस्वरूप) प्रोटीन उत्पाद की अमीनो एसिड संरचना में परिवर्तन नहीं करता है,गलत उत्परिवर्तन, जो एक अमीनो एसिड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित करता है और संश्लेषित प्रोटीन की संरचना को प्रभावित कर सकता है, हालांकि अक्सर वे महत्वहीन होते हैं,बकवास उत्परिवर्तन, एक स्टॉप कोडन के साथ कोडिंग कोडन के प्रतिस्थापन के लिए अग्रणी,उत्परिवर्तन के लिए अग्रणी स्प्लिसिंग विकार:

चावल। 24. उत्परिवर्तन योजनाएं

इसके अलावा, प्रोटीन पर क्रिया के तंत्र के अनुसार, उत्परिवर्तन को पृथक किया जाता है, जिससे फ्रेम शिफ्ट रीडिंगजैसे सम्मिलन और हटाना। इस तरह के उत्परिवर्तन, बकवास उत्परिवर्तन की तरह, हालांकि वे जीन में एक बिंदु पर होते हैं, अक्सर प्रोटीन की पूरी संरचना को प्रभावित करते हैं, जिससे इसकी संरचना में पूर्ण परिवर्तन हो सकता है।

चावल। 29. दोहराव से पहले और बाद में गुणसूत्र

जीनोमिक उत्परिवर्तन

आखिरकार, जीनोमिक उत्परिवर्तनपूरे जीनोम को प्रभावित करते हैं, यानी गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। पॉलीप्लॉइड को प्रतिष्ठित किया जाता है - कोशिका के प्लोइड में वृद्धि, और एयूप्लोइडी, यानी गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी (गुणसूत्रों में से एक में एक अतिरिक्त समरूप की उपस्थिति) और मोनोसॉमी (की अनुपस्थिति) गुणसूत्र में एक होमोलोग)।

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डीएनए प्रतिकृति, आरएनए कोडिंग, प्रोटीन संश्लेषण

सेवा न्यूक्लिक एसिडउच्च-बहुलक यौगिकों में शामिल हैं जो हाइड्रोलिसिस के दौरान प्यूरीन और पाइरीमिडीन बेस, पेंटोस और फॉस्फोरिक एसिड में विघटित हो जाते हैं। न्यूक्लिक एसिड में कार्बन, हाइड्रोजन, फास्फोरस, ऑक्सीजन और नाइट्रोजन होते हैं। न्यूक्लिक एसिड के दो वर्ग हैं: राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए)और डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए).

डीएनए की संरचना और कार्य

डीएनए- एक बहुलक जिसके मोनोमर्स डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड होते हैं। डबल हेलिक्स के रूप में डीएनए अणु की स्थानिक संरचना का मॉडल 1953 में जे. वाटसन और एफ. क्रिक द्वारा प्रस्तावित किया गया था (इस मॉडल को बनाने के लिए, उन्होंने एम। विल्किंस, आर। फ्रैंकलिन, ई। चारगफ)।

डीएनए अणुदो पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं द्वारा निर्मित, एक दूसरे के चारों ओर सर्पिल रूप से और एक साथ एक काल्पनिक अक्ष के चारों ओर, अर्थात। एक डबल हेलिक्स है (अपवाद - कुछ डीएनए युक्त वायरस में सिंगल स्ट्रैंडेड डीएनए होता है)। डीएनए डबल हेलिक्स का व्यास 2 एनएम है, आसन्न न्यूक्लियोटाइड के बीच की दूरी 0.34 एनएम है, और हेलिक्स के प्रति मोड़ 10 जोड़े न्यूक्लियोटाइड हैं। अणु की लंबाई कई सेंटीमीटर तक पहुंच सकती है। आणविक भार - दसियों और सैकड़ों लाखों। मानव कोशिका नाभिक में डीएनए की कुल लंबाई लगभग 2 मीटर है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डीएनए प्रोटीन के साथ जटिल बनाता है और इसमें एक विशिष्ट स्थानिक संरचना होती है।

डीएनए मोनोमर - न्यूक्लियोटाइड (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड)- तीन पदार्थों के अवशेष होते हैं: 1) एक नाइट्रोजनस बेस, 2) एक पांच-कार्बन मोनोसेकेराइड (पेंटोस) और 3) फॉस्फोरिक एसिड। न्यूक्लिक एसिड के नाइट्रोजनस बेस पाइरीमिडीन और प्यूरीन के वर्ग से संबंधित हैं। डीएनए के पाइरीमिडीन क्षारक(उनके अणु में एक वलय होता है) - थाइमिन, साइटोसिन। प्यूरीन बेस(दो छल्ले हैं) - एडेनिन और ग्वानिन।

डीएनए न्यूक्लियोटाइड के मोनोसैकराइड को डीऑक्सीराइबोज द्वारा दर्शाया जाता है।

न्यूक्लियोटाइड का नाम संबंधित आधार के नाम से लिया गया है। न्यूक्लियोटाइड्स और नाइट्रोजनस बेस बड़े अक्षरों द्वारा इंगित किए जाते हैं।

न्यूक्लियोटाइड संघनन प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप एक पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला बनती है। इस मामले में, एक न्यूक्लियोटाइड के डीऑक्सीराइबोज अवशेषों के 3 "-कार्बन और दूसरे के फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों के बीच, फॉस्फोथर बंधन(मजबूत सहसंयोजक बंधों की श्रेणी के अंतर्गत आता है)। पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला का एक छोर 5 "कार्बन (इसे 5" छोर कहा जाता है) के साथ समाप्त होता है, दूसरा 3 "कार्बन (3" छोर) के साथ समाप्त होता है।

न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के खिलाफ दूसरी श्रृंखला होती है। इन दो श्रृंखलाओं में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था यादृच्छिक नहीं है, लेकिन कड़ाई से परिभाषित है: थाइमिन हमेशा दूसरी श्रृंखला में एक श्रृंखला के एडेनिन के विपरीत स्थित होता है, और साइटोसिन हमेशा गुआनिन के विपरीत स्थित होता है, एडेनिन और थाइमिन के बीच दो हाइड्रोजन बांड उत्पन्न होते हैं, तीन हाइड्रोजन ग्वानिन और साइटोसिन के बीच बंधन। वह पैटर्न जिसके अनुसार विभिन्न डीएनए स्ट्रैंड के न्यूक्लियोटाइड्स को सख्ती से क्रमबद्ध किया जाता है (एडेनिन - थाइमिन, गुआनिन - साइटोसिन) और चुनिंदा रूप से एक दूसरे से जुड़ते हैं, कहलाते हैं पूरकता का सिद्धांत. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जे। वाटसन और एफ। क्रिक ने ई। चारगफ के कार्यों को पढ़ने के बाद पूरकता के सिद्धांत को समझा। ई। चारगफ ने विभिन्न जीवों के ऊतकों और अंगों के नमूनों की एक बड़ी संख्या का अध्ययन किया, पाया कि किसी भी डीएनए टुकड़े में ग्वानिन अवशेषों की सामग्री हमेशा साइटोसिन की सामग्री से मेल खाती है, और एडेनिन से थाइमिन ( "चारगफ का नियम"), लेकिन वह इस तथ्य की व्याख्या नहीं कर सका।

संपूरकता के सिद्धांत से, यह इस प्रकार है कि एक श्रृंखला का न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम दूसरे के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करता है।

डीएनए स्ट्रैंड एंटीपैरलल (विपरीत) होते हैं, अर्थात। विभिन्न श्रृंखलाओं के न्यूक्लियोटाइड विपरीत दिशाओं में स्थित होते हैं, और इसलिए, 3 के विपरीत "एक श्रृंखला का अंत दूसरे का 5" छोर होता है। डीएनए अणु की तुलना कभी-कभी सर्पिल सीढ़ी से की जाती है। इस सीढ़ी की "रेलिंग" चीनी-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी है (डीऑक्सीराइबोज और फॉस्फोरिक एसिड के वैकल्पिक अवशेष); "चरण" पूरक नाइट्रोजनस आधार हैं।

डीएनए का कार्य- वंशानुगत जानकारी का भंडारण और प्रसारण।

डीएनए की प्रतिकृति (दोहराव)

- स्व-दोगुने की प्रक्रिया, डीएनए अणु की मुख्य संपत्ति। प्रतिकृति मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाओं की श्रेणी से संबंधित है और इसमें एंजाइम शामिल हैं। एंजाइमों की क्रिया के तहत, डीएनए अणु खुल जाता है, और प्रत्येक स्ट्रैंड के चारों ओर एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करते हुए, पूरकता और एंटीपैरेललिज़्म के सिद्धांतों के अनुसार एक नया स्ट्रैंड पूरा होता है। इस प्रकार, प्रत्येक बेटी डीएनए में, एक स्ट्रैंड मूल स्ट्रैंड होता है, और दूसरा स्ट्रैंड नव संश्लेषित होता है। इस प्रकार के संश्लेषण को कहते हैं अर्द्ध रूढ़िवादी.

प्रतिकृति के लिए "निर्माण सामग्री" और ऊर्जा के स्रोत हैं डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट(एटीपी, टीटीपी, जीटीपी, सीटीपी) जिसमें तीन फॉस्फोरिक एसिड अवशेष होते हैं। जब डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट को पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला में शामिल किया जाता है, तो फॉस्फोरिक एसिड के दो टर्मिनल अवशेषों को हटा दिया जाता है, और जारी ऊर्जा का उपयोग न्यूक्लियोटाइड्स के बीच फॉस्फोडाइस्टर बंधन बनाने के लिए किया जाता है।

निम्नलिखित एंजाइम प्रतिकृति में शामिल हैं:

1. हेलीकॉप्टर ("खोलना" डीएनए);
2. प्रोटीन को अस्थिर करना;
3. डीएनए टोपोइज़ोमेरेज़ (डीएनए में कटौती);
4. डीएनए पोलीमरेज़ (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट का चयन करें और पूरक रूप से उन्हें डीएनए टेम्पलेट श्रृंखला में संलग्न करें);
5. आरएनए प्राइमेज (आरएनए प्राइमरों, प्राइमरों के रूप में);
6. डीएनए लिगेज (डीएनए के टुकड़े एक साथ सीना)।

हेलीकॉप्टरों की मदद से, कुछ क्षेत्रों में डीएनए को घुमाया नहीं जाता है, एकल-फंसे डीएनए क्षेत्र प्रोटीन को अस्थिर करने से बंधे होते हैं, और प्रतिकृति कांटा. न्यूक्लियोटाइड के 10 जोड़े (हेलिक्स का एक मोड़) की विसंगति के साथ, डीएनए अणु को अपनी धुरी के चारों ओर एक पूर्ण क्रांति पूरी करनी होगी। इस रोटेशन को रोकने के लिए, डीएनए टोपोइज़ोमेरेज़ एक डीएनए स्ट्रैंड को काट देता है, जिससे यह दूसरे स्ट्रैंड के चारों ओर घूमने की अनुमति देता है।

डीएनए पोलीमरेज़ केवल एक न्यूक्लियोटाइड को पिछले न्यूक्लियोटाइड के डीऑक्सीराइबोज़ के 3 "कार्बन से जोड़ सकता है, इसलिए यह एंजाइम टेम्प्लेट डीएनए के साथ केवल एक दिशा में आगे बढ़ने में सक्षम है: इस टेम्प्लेट डीएनए के 3" छोर से 5 "अंत तक। चूंकि मातृ डीएनए में श्रृंखलाएं समानांतर हैं, तो इसकी विभिन्न श्रृंखलाओं पर बेटी पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं का संयोजन अलग-अलग तरीकों से और विपरीत दिशाओं में होता है। 3 "-5" श्रृंखला पर, बेटी पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला का संश्लेषण बिना किसी रुकावट के होता है; इस बेटी श्रृंखला को कहा जाएगा प्रमुख. श्रृंखला 5 "-3" पर - रुक-रुक कर, टुकड़ों में ( ओकाज़ाकिओ के टुकड़े), जो, डीएनए लिगेज द्वारा प्रतिकृति के पूरा होने के बाद, एक स्ट्रैंड में जुड़ जाते हैं; इस चाइल्ड चेन को कहा जाएगा ठंड (पीछे रह रहे है).

DNA पोलीमरेज़ की एक विशेषता यह है कि यह अपना कार्य केवल किसके साथ प्रारंभ कर सकता है? "बीज" (भजन की पुस्तक) "बीज" की भूमिका आरएनए प्राइमेज एंजाइम की भागीदारी के साथ गठित छोटे आरएनए अनुक्रमों द्वारा की जाती है और टेम्पलेट डीएनए के साथ जोड़ी जाती है। पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं के संयोजन के पूरा होने के बाद आरएनए प्राइमरों को हटा दिया जाता है।

प्रतिकृति प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में समान रूप से आगे बढ़ती है। प्रोकैरियोट्स में डीएनए संश्लेषण की दर यूकेरियोट्स (प्रति सेकंड 100 न्यूक्लियोटाइड्स) की तुलना में अधिक परिमाण (1000 न्यूक्लियोटाइड प्रति सेकंड) का क्रम है। डीएनए अणु के कई क्षेत्रों में प्रतिकृति एक साथ शुरू होती है। प्रतिकृति के एक मूल से दूसरे स्थान पर डीएनए का एक टुकड़ा प्रतिकृति की एक इकाई बनाता है - प्रतिकृति.

कोशिका विभाजन से पहले प्रतिकृति होती है। डीएनए की इस क्षमता के लिए धन्यवाद, वंशानुगत जानकारी को मातृ कोशिका से बेटी कोशिकाओं में स्थानांतरित किया जाता है।

मरम्मत ("मरम्मत")

क्षतिपूर्तिडीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को क्षति की मरम्मत की प्रक्रिया है। यह कोशिका के विशेष एंजाइम सिस्टम द्वारा किया जाता है ( मरम्मत एंजाइम) डीएनए संरचना की मरम्मत की प्रक्रिया में निम्नलिखित चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: 1) डीएनए-मरम्मत करने वाले न्यूक्लियस क्षतिग्रस्त क्षेत्र को पहचानते हैं और हटाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप डीएनए श्रृंखला में अंतर होता है; 2) डीएनए पोलीमरेज़ दूसरे ("अच्छा") स्ट्रैंड से जानकारी की प्रतिलिपि बनाकर इस अंतर को भरता है; 3) डीएनए लिगेज मरम्मत को पूरा करते हुए न्यूक्लियोटाइड्स को "क्रॉसलिंक" करता है।

तीन मरम्मत तंत्रों का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है: 1) फोटोरिपेरेशन, 2) एक्साइज या प्री-रेप्लिकेटिव रिपेयर, 3) पोस्ट-रेप्लिकेटिव रिपेयर।

डीएनए की संरचना में परिवर्तन प्रतिक्रियाशील मेटाबोलाइट्स, पराबैंगनी विकिरण, भारी धातुओं और उनके लवण आदि के प्रभाव में कोशिका में लगातार होते हैं। इसलिए, मरम्मत प्रणालियों में दोष उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं की दर को बढ़ाते हैं और वंशानुगत बीमारियों (ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा, प्रोजेरिया) का कारण बनते हैं। , आदि।)।

आरएनए की संरचना और कार्य

एक बहुलक है जिसके मोनोमर्स हैं राइबोन्यूक्लियोटाइड्स. डीएनए के विपरीत, आरएनए दो से नहीं, बल्कि एक पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला से बनता है (अपवाद - कुछ आरएनए युक्त वायरस में डबल-स्ट्रैंडेड आरएनए होता है)। आरएनए न्यूक्लियोटाइड एक दूसरे के साथ हाइड्रोजन बांड बनाने में सक्षम हैं। आरएनए श्रृंखलाएं डीएनए श्रृंखलाओं की तुलना में बहुत छोटी होती हैं।

आरएनए मोनोमर - न्यूक्लियोटाइड (राइबोन्यूक्लियोटाइड)- तीन पदार्थों के अवशेष होते हैं: 1) एक नाइट्रोजनस बेस, 2) एक पांच-कार्बन मोनोसेकेराइड (पेंटोस) और 3) फॉस्फोरिक एसिड। आरएनए के नाइट्रोजनस बेस भी पाइरीमिडीन और प्यूरीन के वर्ग से संबंधित हैं।

आरएनए के पाइरीमिडीन बेस यूरैसिल, साइटोसिन हैं, और प्यूरीन बेस एडेनिन और ग्वानिन हैं। आरएनए न्यूक्लियोटाइड मोनोसेकेराइड राइबोज द्वारा दर्शाया जाता है।

का आवंटन तीन प्रकार के आरएनए: 1) सूचना के(मैट्रिक्स) आरएनए - एमआरएनए (एमआरएनए), 2) यातायातआरएनए - टीआरएनए, 3) राइबोसोमलआरएनए - आरआरएनए।

सभी प्रकार के आरएनए अशाखित पॉलीन्यूक्लियोटाइड होते हैं, एक विशिष्ट स्थानिक संरचना होती है और प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रियाओं में भाग लेते हैं। डीएनए में सभी प्रकार के आरएनए की संरचना के बारे में जानकारी संग्रहीत होती है। डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया को ट्रांसक्रिप्शन कहा जाता है।

स्थानांतरण आरएनएआमतौर पर 76 (75 से 95 तक) न्यूक्लियोटाइड होते हैं; आणविक भार - 25,000-30,000। सेल में कुल आरएनए सामग्री का लगभग 10% टीआरएनए का हिस्सा है। टीआरएनए कार्य: 1) प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर अमीनो एसिड का परिवहन, राइबोसोम तक, 2) अनुवादकीय मध्यस्थ। कोशिका में लगभग 40 प्रकार के tRNA पाए जाते हैं, उनमें से प्रत्येक में केवल इसके लिए एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम विशेषता होती है। हालांकि, सभी टीआरएनए में कई इंट्रामोल्युलर पूरक क्षेत्र होते हैं, जिसके कारण टीआरएनए एक संरचना प्राप्त करते हैं जो आकार में एक तिपतिया घास के पत्ते जैसा दिखता है। किसी भी tRNA में राइबोसोम (1), एक एंटिकोडन लूप (2), एंजाइम (3) के संपर्क के लिए एक लूप, एक स्वीकर्ता स्टेम (4), और एक एंटिकोडन (5) के संपर्क के लिए एक लूप होता है। अमीनो एसिड स्वीकर्ता स्टेम के 3' सिरे से जुड़ा होता है। anticodon- तीन न्यूक्लियोटाइड जो एमआरएनए कोडन को "पहचानते हैं"। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि एक विशेष tRNA अपने एंटिकोडन के अनुरूप कड़ाई से परिभाषित अमीनो एसिड का परिवहन कर सकता है। एमिनो एसिड और टीआरएनए के कनेक्शन की विशिष्टता एंजाइम एमिनोएसिल-टीआरएनए सिंथेटेस के गुणों के कारण प्राप्त की जाती है।

राइबोसोमल आरएनए 3000-5000 न्यूक्लियोटाइड होते हैं; आणविक भार - 1,000,000-1,500,000. rRNA कोशिका में कुल RNA सामग्री का 80-85% हिस्सा होता है। राइबोसोमल प्रोटीन के साथ संयोजन में, आरआरएनए राइबोसोम बनाता है - ऑर्गेनेल जो प्रोटीन संश्लेषण करते हैं। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, न्यूक्लियोलस में rRNA संश्लेषण होता है। आरआरएनए कार्य: 1) राइबोसोम का एक आवश्यक संरचनात्मक घटक और, इस प्रकार, राइबोसोम के कामकाज को सुनिश्चित करना; 2) राइबोसोम और टीआरएनए की बातचीत सुनिश्चित करना; 3) राइबोसोम और एमआरएनए सर्जक कोडन का प्रारंभिक बंधन और रीडिंग फ्रेम का निर्धारण, 4) राइबोसोम के सक्रिय केंद्र का गठन।

सूचना आरएनएन्यूक्लियोटाइड सामग्री और आणविक भार (50,000 से 4,000,000 तक) में भिन्न। सेल में कुल आरएनए सामग्री का 5% तक एमआरएनए का हिस्सा होता है। एमआरएनए के कार्य: 1) डीएनए से राइबोसोम में आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण, 2) प्रोटीन अणु के संश्लेषण के लिए एक मैट्रिक्स, 3) प्रोटीन अणु की प्राथमिक संरचना के अमीनो एसिड अनुक्रम का निर्धारण।

एटीपी की संरचना और कार्य

एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड (एटीपी)जीवित कोशिकाओं में ऊर्जा का एक सार्वभौमिक स्रोत और मुख्य संचायक है। एटीपी सभी पौधों और पशु कोशिकाओं में पाया जाता है। एटीपी की मात्रा औसतन 0.04% (कोशिका के कच्चे द्रव्यमान का), एटीपी की सबसे बड़ी मात्रा (0.2-0.5%) कंकाल की मांसपेशियों में पाई जाती है।

एटीपी में अवशेष होते हैं: 1) एक नाइट्रोजनस बेस (एडेनिन), 2) एक मोनोसैकराइड (राइबोज), 3) तीन फॉस्फोरिक एसिड। चूंकि एटीपी में फॉस्फोरिक एसिड के एक नहीं, बल्कि तीन अवशेष होते हैं, यह राइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट से संबंधित होता है।

कोशिकाओं में होने वाले अधिकांश प्रकार के कार्यों के लिए, एटीपी हाइड्रोलिसिस की ऊर्जा का उपयोग किया जाता है। उसी समय, जब फॉस्फोरिक एसिड के टर्मिनल अवशेषों को साफ किया जाता है, तो एटीपी को एडीपी (एडेनोसिन डिफोस्फोरिक एसिड) में बदल दिया जाता है, जब दूसरा फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों को साफ किया जाता है, तो यह एएमपी (एडेनोसिन मोनोफॉस्फोरिक एसिड) बन जाता है। टर्मिनल और फॉस्फोरिक एसिड के दूसरे अवशेषों दोनों के उन्मूलन के दौरान मुक्त ऊर्जा की उपज प्रत्येक 30.6 kJ है। तीसरे फॉस्फेट समूह की दरार केवल 13.8 kJ की रिहाई के साथ है। टर्मिनल और फॉस्फोरिक एसिड के दूसरे, दूसरे और पहले अवशेषों के बीच के बंधन को मैक्रोर्जिक (उच्च-ऊर्जा) कहा जाता है।

एटीपी भंडार लगातार भर रहे हैं। सभी जीवों की कोशिकाओं में, एटीपी संश्लेषण फास्फोरिलीकरण की प्रक्रिया में होता है, अर्थात। एडीपी में फॉस्फोरिक एसिड के अलावा। श्वसन (माइटोकॉन्ड्रिया), ग्लाइकोलाइसिस (साइटोप्लाज्म), प्रकाश संश्लेषण (क्लोरोप्लास्ट) के दौरान अलग-अलग तीव्रता के साथ फॉस्फोराइलेशन होता है।

एटीपी ऊर्जा की रिहाई और संचय के साथ प्रक्रियाओं और ऊर्जा की आवश्यकता वाली प्रक्रियाओं के बीच मुख्य कड़ी है। इसके अलावा, एटीपी, अन्य राइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट (जीटीपी, सीटीपी, यूटीपी) के साथ, आरएनए संश्लेषण के लिए एक सब्सट्रेट है।

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पीसीआर डायग्नोस्टिक पद्धति के सार की विस्तृत समझ के लिए, स्कूल जीव विज्ञान पाठ्यक्रम में एक संक्षिप्त विषयांतर करना आवश्यक है।

स्कूली पाठ्यपुस्तकों से भी, हम जानते हैं कि डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) पृथ्वी पर मौजूद सभी जीवों में आनुवंशिक जानकारी और वंशानुगत लक्षणों का एक सार्वभौमिक वाहक है। एकमात्र अपवाद कुछ सूक्ष्मजीव हैं, उदाहरण के लिए, वायरस - आनुवंशिक जानकारी का उनका सार्वभौमिक वाहक आरएनए है - एकल-फंसे राइबोन्यूक्लिक एसिड।

डीएनए अणु की संरचना

डीएनए अणु की खोज 1953 में हुई थी। फ्रांसिस क्रिक और जेम्स वाटसन ने डीएनए डबल हेलिक्स की संरचना की खोज की, और उनके काम को बाद में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया।

डीएनए एक डबल स्ट्रैंड है जिसे एक हेलिक्स में घुमाया जाता है। प्रत्येक स्ट्रैंड में "ईंटें" होती हैं - क्रमिक रूप से जुड़े न्यूक्लियोटाइड के। प्रत्येक डीएनए न्यूक्लियोटाइड में चार नाइट्रोजनस आधारों में से एक होता है - ग्वानिन (जी), एडेनिन (ए) (प्यूरिन), थाइमिन (टी) और साइटोसिन (सी) (पाइरीमिडाइन), जो डीऑक्सीराइबोज से जुड़ा होता है, बाद में, एक फॉस्फेट समूह संलग्न है। आपस में, आसन्न न्यूक्लियोटाइड 3'-हाइड्रॉक्सिल (3'-OH) और 5'-फॉस्फेट समूहों (5'-PO3) द्वारा गठित फॉस्फोडाइस्टर बंधन द्वारा एक श्रृंखला में जुड़े होते हैं। यह गुण डीएनए में ध्रुवता की उपस्थिति को निर्धारित करता है, अर्थात, विपरीत दिशा, अर्थात् 5'- और 3'-सिरों: एक स्ट्रैंड का 5'-छोर दूसरे स्ट्रैंड के 3'-छोर से मेल खाता है।

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डीएनए संरचना

डीएनए की प्राथमिक संरचना एक श्रृंखला में डीएनए न्यूक्लियोटाइड का रैखिक अनुक्रम है। डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम डीएनए अक्षर सूत्र के रूप में लिखा जाता है: उदाहरण के लिए - एजीटीसीएटीजीसीसीएजी, रिकॉर्ड डीएनए श्रृंखला के 5'- से 3'-अंत तक है।

डीएनए की द्वितीयक संरचना न्यूक्लियोटाइड्स (ज्यादातर नाइट्रोजनस बेस) की एक दूसरे के साथ, हाइड्रोजन बॉन्ड की बातचीत के कारण बनती है। डीएनए की द्वितीयक संरचना का एक उत्कृष्ट उदाहरण डीएनए डबल हेलिक्स है। डीएनए डबल हेलिक्स प्रकृति में डीएनए का सबसे सामान्य रूप है, जिसमें डीएनए के दो पोलीन्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड होते हैं। प्रत्येक नई डीएनए श्रृंखला का निर्माण पूरकता के सिद्धांत के अनुसार किया जाता है, अर्थात, एक डीएनए श्रृंखला का प्रत्येक नाइट्रोजनस आधार दूसरी श्रृंखला के कड़ाई से परिभाषित आधार से मेल खाता है: एक पूरक जोड़ी में, विपरीत ए टी है, और जी विपरीत है। सी है, आदि।

डीएनए का संश्लेषण। प्रतिकृति

डीएनए की अनूठी संपत्ति इसकी नकल (प्रतिकृति) करने की क्षमता है। प्रकृति में, डीएनए प्रतिकृति निम्नानुसार होती है: विशेष एंजाइमों (गाइरेज़) की मदद से, जो उत्प्रेरक (पदार्थ जो प्रतिक्रिया को तेज करते हैं) के रूप में काम करते हैं, हेलिक्स उस क्षेत्र में सेल में अपरिवर्तित होता है जहां प्रतिकृति (डीएनए का दोहरीकरण) ) होना चाहिए। इसके अलावा, हाइड्रोजन बांड जो धागे को बांधते हैं, टूट जाते हैं और धागे अलग हो जाते हैं।

एक नई श्रृंखला के निर्माण में, एक विशेष एंजाइम, डीएनए पोलीमरेज़, एक सक्रिय "बिल्डर" के रूप में कार्य करता है। डीएनए दोहराव के लिए एक स्ट्रैटम ब्लॉक या "फाउंडेशन" की भी आवश्यकता होती है, जो एक छोटा डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए टुकड़ा है। यह प्रारंभिक खंड, या यों कहें, मूल डीएनए श्रृंखला का पूरक खंड, प्राइमर के साथ संपर्क करता है, 20-30 न्यूक्लियोटाइड का एक एकल-फंसे टुकड़ा। डीएनए प्रतिकृति या क्लोनिंग दोनों किस्में पर एक साथ होती है। एक डीएनए अणु से दो डीएनए अणु बनते हैं, जिसमें एक स्ट्रैंड मूल डीएनए अणु से होता है, और दूसरा, बेटी, नव संश्लेषित होता है।

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इस प्रकार, डीएनए प्रतिकृति (दोगुनी) की प्रक्रिया में तीन मुख्य चरण शामिल हैं:

• डीएनए हेलिक्स को खोलना और स्ट्रैंड्स को अलग करना
• प्राइमरों का अटैचमेंट
• एक बेटी स्ट्रैंड के नए डीएनए स्ट्रैंड का निर्माण

पीसीआर विश्लेषण डीएनए प्रतिकृति के सिद्धांत पर आधारित है - डीएनए संश्लेषण, जिसे आधुनिक वैज्ञानिक कृत्रिम रूप से पुन: बनाने में सक्षम हैं: प्रयोगशाला में, डॉक्टर डीएनए दोहरीकरण का कारण बनते हैं, लेकिन संपूर्ण डीएनए श्रृंखला नहीं, बल्कि इसका छोटा टुकड़ा।

डीएनए के कार्य

एक मानव डीएनए अणु आनुवंशिक जानकारी का वाहक होता है, जिसे आनुवंशिक कोड का उपयोग करके न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में लिखा जाता है। ऊपर वर्णित डीएनए प्रतिकृति के परिणामस्वरूप, पीढ़ी से पीढ़ी तक डीएनए जीन का स्थानांतरण होता है।

डीएनए (म्यूटेशन) में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन से शरीर में आनुवंशिक विकार हो सकते हैं।