ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар пентозу – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Эти цепи соединяются друг с другом водородными связями между их азотистыми основаниями по принципу комплементарности. Аденин одной цепи соединяется двумя водородными связями с тимином другой цепи, а между гуанином и цитозином разных цепей образуются три водородные связи. Такое соединение азотистых оснований обеспечивает прочную связь двух цепей и сохранение равного расстояния между ними на всем протяжении.

Другой важной особенностью объединения двух полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК является их антипараллельность: 5"-конец одной цепи соединяется с 3"-концом другой, и наоборот.

Молекула ДНК, сост. Из двух цепей, образует спираль, закрученную вокруг собственной оси. Диаметр спирали составляет 2 нм, длина шага - 3, 4 нм. В каждый виток входит 10 пар нуклеотидов.

* Чаще всего двойные спирали являются правозакрученными. Большинство молекул ДНК в растворе находится в правозакрученной - В-форме (В-ДНК). Однако встречаются также левозакрученные формы (Z-ДНК). Какое количество этой ДНК присутствует в клетках и каково ее биологическое значение, пока не установлено.

* Таким образом, в структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру - полинуклеотидную цепь, вторичную структуру - две комплементарные друг другу и антипараллельные полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру - трехмерную спираль с приведенными выше пространственными характеристиками.

9. Типы рнк в клетке. Функции различных рнк

Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты - РНК.

Известны двух – и одно цепочечные молекулы РНК. Двухцепочечные РНК служат для хранения и воспроизведения наследственной информации у некоторых вирусов, т.е. у них выполняется функции хромосом. Одноцепочечные РНК осуществляют перенос информации о последовательности аминокислот в белках от хромосомы к месту их синтеза и участвуют в процессах синтеза.

В отличие от молекул ДНК рибонуклеиновые кислоты представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар, рибозу, фосфат и одно из четырех азотистых оснований - аденин, гуанин, урацил или цитозин. РНК синтезируется на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимераз с соблюдением принципа комплементарности и антипараллельности, причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил. Все многообразие РНК, действующих в клетке, можно разделить на три основных вида: мРНК, тРНК, рРНК.

Матричная, или информационная, РНК (мРНК, или иРНК). Транскрипция. Для того чтобы синтезировать белки с заданными свойствами, к месту их построения поступает «инструкция» о порядке включения аминокислот в пептидную цепь. Эта инструкция заключена в нуклеотидной последовательности матричных, или информационных РНК (мРНК, иРНК), синтезируемых на соответствующих участках ДНК. Процесс синтеза мРНК называют транскрипцией.

Синтез мРНК начинается с обнаружения РНК-полимеразой особого участка в молекуле ДНК, который указывает место начала транскрипции - промотора. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. Две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез мРНК. Сборка рибонуклеотидов в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК, а также антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК. В связи с тем, что РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид лишь от 5"-конца к 3"-концу, матрицей для транскрипции может служить только одна из двух цепей ДНК, а именно та, которая обращена к ферменту своим 3"-концом (3" → 5"). Такуюцепь называют кодогенной

тРНК - РНК, функцией которой является транспортировка аминокислот к месту синтеза белка. тРНК также принимают непосредственное участие в наращивании полипептидной цепи, присоединяясь - будучи в комплексе с аминокислотой - к кодону мРНК и обеспечивая необходимую для образования новой пептидной связи конформацию комплекса.

Для каждой аминокислоты существует своя тРНК.тРНК является одноцепочечной РНК, однако в функциональной форме имеет конформацию «листа клевера» или «кловерлиф» (англ. cloverleaf). Аминокислота ковалентно присоединяется к 3"-концу молекулы с помощью специфичного для каждого типа тРНК фермента аминоацил-тРНК-синтетазы. На участке C находится антикодон, соответствующий аминокислоте.

(рРНК) - несколько молекул РНК, составляющих основу рибосомы. Основной функцией рРНК является осуществление процесса трансляции - считывания информации с мРНК при помощи адапторных молекул тРНК и катализ образования пептидных связей между присоединёнными к тРНК аминокислотами.

Рибосомные РНК являются не только структурным компонентом рибосом, но и обеспечивают связывание их с определенной нуклеотидной последовательностью мРНК. Этим устанавливаются начало и рамка считывания при образовании пептидной цепи. Кроме того, они обеспечивают взаимодействие рибосомы и тРНК. Многочисленные белки, входящие в состав рибосом наряду с рРНК, выполняют как структурную, так и ферментативную роль.

Открытие генетической роли ДНК

ДНК была открыта Иоганном Фридрихом Мишером в 1869 году. Из остатков клеток, содержащихся в гное, он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Впервые нуклеиновую кислоту, свободную от белков, получил Р. Альтман в 1889 г., который и ввел этот термин в биохимию. Лишь к середине 1930-х годов было до­казано, что ДНК и РНК содержатся в каждой живой клетке. Первостепенная роль в утверждении этого фундаментального положе­ния принадлежит А. Н. Белозерскому, впервые выделившему ДНК из растений. Постепенно было доказано, что именно ДНК, а не белки, как считалось раньше, является носителем генетической информации. О. Эверину, Колину Мак-Леоду и Маклину Мак-Карти (1944 г.) удалось показать, что за так называемую трансформацию (приобретение болезнетворных свойств безвредной культурой в результате добавления в неё мёртвых болезнетворных бактерий) отвечают выделенные из пневмококков ДНК. Эксперимент американских учёных (эксперимент Херши - Чейз, 1952 г.) с помеченными радиоактивными изотопами белками и ДНК бактериофагов показали, что в заражённую клетку передаётся только нуклеиновая кислота фага, а новое поколение фага содержит такие же белки и нуклеиновую кислоту, как исходный фаг.Вплоть до 50-х годов XX века точное строение ДНК, как и способ передачи наследственной информации, оставалось неизвестным. Хотя и было доподлинно известно, что ДНК состоит из нескольких цепочек, состоящих из нуклеотидов, никто не знал точно, сколько этих цепочек и как они соединены.Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и «правил Чаргаффа», согласно которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой количество азотистых оснований разных типов. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии или медицине 1962 г. Среди лауреатов не было скончавшейся к тому времени Розалинды Франклин, так как премия не присуждается посмертно.В 1960 г. сразу в нескольких лабораториях был открыт фер­мент РНК-полимераза, осуществляющий синтез РНК на ДНК-матрицах. Генетический аминокислотный код был полностью расшифро­ван в 1961–1966 гг. усилиями лабораторий М. Ниренберга, С. Очоа и Г. Кораны.

Химический состав и структурная организация молекулы днк.

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота. Молекула ДНК – это самый крупный биополимер, мономером которого является нуклеотид. Нуклеотид состоит из остатков 3 веществ: 1 – азотистого основания; 2 – углевода дезоксирибозы; 3 - фосфорной кислоты (рисунок – строение нуклеотида). Нуклеотиды, участвующие в образовании молекулы ДНК отличаются друг от друга азотистыми основаниями. Азотистые основание: 1 – Цитозин и Тимин (производные пиримидина) и 2 – Аденин и Гуанин (производные пурина). Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и остаток фосфорный кислоты соседнего (рисунок – строение полинуклеотидной цепи). Правило Чаргаффа (1951г.): число пуриновых оснований в ДНК всегда равно числу пиримидиновых, А=Т Г=Ц.

1953г. Дж. Уотсон и Ф. Крик – Представили модель строения молекулы ДНК (рисунок – строение молекулы ДНК).

Первичная структура – последовательность расположения мономерных звеньев (мононуклеотидов) в линейных полимерах. Цепь стабилизируется 3,5 – фосфодиэфирными связями.Вторичная структура – двойная спираль, формирование которой определяется межнуклеотидными водородными связями, которые образуются между основаниями входящими в канонические пары А-Т (2 водородные связи) и Г-Ц (3 водородные связи). Цепи удерживаются стекинг-взаимодействиями, электростатическими взаимодействиями,Ван-Дер-Ваальсовыми взаимодействиями.Третичная структура – общая форма молекул биополимеров. Сверхспиральная структура – когда замкнутая двойная спираль образует не кольцо, а структуру с витками более высокого порядка (обеспечивает компактность).Четвертичная структура – укладка молекул в полимолекулярные ансамбли. Для нуклеиновых кислот - это ансамбли, включающие молекулы белков.

Уотсон и Крик показали, что ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей. Каждая цепь закручена в спираль вправо, и обе они свиты вместе, т. е. закручены вправо вокруг одной и той же оси, образуя двойную спираль.

Цепи антипараллельны, т. е. направлены в противоположные стороны. Каждая цепь днк состоит из сахарофосфатного остова, вдоль которого перпендикулярно длинной оси двойной спирали располагаются основания; находящиеся друг против друга основания двух противоположных цепей двойной спирали связаны между собой водородными связями.

Сахарофосфатные остовы двух цепей двойной спирали хорошо видны на пространственной модели ДНК. Расстояние между сахарофосфатными остовами двух цепей постоянно и равно расстоянию, занимаемому парой оснований, т. е. одним пурином и одним пиримидином. Два пурина занимали бы слишком много места, а два пиримидина - слишком мало для того,чтобы заполнить промежутки между двумя цепями.

Вдоль оси молекулы соседние пары оснований располагаются на расстоянии 0,34 нм одна от другой, чем и объясняется обнаруженная на рентгенограммах периодичность. Полный оборот спирали приходится на 3,4 нм, т. е. на 10 пар оснований. Никаких ограничений относительно последовательности нук-леотидов в одной цепи не существует, но в силу правила спаривания оснований эта последовательность в одной цепи определяет собой последовательность нуклеотидов в другой цепи. Поэтому мы говорим, что две цепи двойной спирали комплементарны друг другу.

Уотсон и Крик опубликовали сообщение о своей модели ДНК в журнале « » в 1953 г., а в 1962 г. они вместе с Морисом Уилкинсом были удостоены за эту работу Нобелевской премии. В том же году получили Нобелевскую примию Кендрью и Перуц за свои работы по определению трехмерной структуры белков, также выполненные методом рентгеноструктурного анализа. Розалинду Франклин, умершую от рака ранее присуждения этих премий, не включили в число лауреатов, поскольку Нобелевская премия посмертно не присуждается.

Для того чтобы признать предложенную структуру генетическим материалом, требовалось показать, что она способна: 1) нести в себе закодированную информацию и 2) точно воспроизводиться (реплицироваться). Уотсон и Крик отдавали себе отчет в том, что их модель удовлетворяет этим требованиям. В конце своей первой статьи они сдержанно отметили: «От нашего внимания не ускользнуло, что постулированное нами специфическое спаривание оснований сразу же позволяет постулировать и возможный механизм копирования для генетического материала».

Во второй статье, опубликованной втом же 1953 г., они обсудили выводы, которые следовали из их модели, в генетическом плане. Это открытие, показавшее, сколь явно структура может быть связана с функцией уже на молекулярном уровне, дало мощный толчок развитию молекулярной биологии.

Многих людей всегда интересовало, почему некоторые признаки, имеющиеся у родителей, передаются ребенку (например, цвет глаз, волос, форма лица и другие). Наукой было доказано, что данная передача признака зависит от генетического материала, или ДНК.

Что такое ДНК?

Нуклеотид

Как было сказано, основной структурной единицей дезоксирибонуклеиновой кислоты является нуклеотид. Это сложное образование. Состав нуклеотида ДНК следующий.

По центру нуклеотида находится пятикомпонентный сахар (в ДНК в отличие от РНК, в которой содержится рибоза). К нему присоединяется азотистое основание, которых выделяют 5 типов: аденин, гуанин, тимин, урацил и цитозин. Кроме того, каждый нуклеотид имеет в своем составе и остаток фосфорной кислоты.

В состав ДНК входят только те нуклеотиды, которые имеют указанные структурные единицы.

Все нуклеотиды расположены в виде цепи и следуют друг за другом. Группируясь по триплетам (по три нуклеотида), они образуют последовательность, в которой каждый триплет соответствует определенной аминокислоте. В результате образуется цепь.

Они объединяются между собой за счет связей азотистых оснований. Основная связь между нуклеотидами параллельных цепей - водородная.

Нуклеотидные последовательности являются основой генов. Нарушение в их структуре ведет к сбою в синтезе белков и проявлению мутаций. В состав ДНК входят одинаковые гены, определяющиеся практически у всех людей и отличающие их от других организмов.

Модификация нуклеотида

В некоторых случаях для более стабильной передачи того или иного признака используется модифицирование азотистого основания. Химический состав ДНК изменяется за счет присоединения метильной группы (СН3). Подобная модификация (на одном нуклеотиде) позволяет стабилизировать генную экспрессию и передачу признаков дочерним клеткам.

Подобное “улучшение” структуры молекулы никоим образом не сказывается на объединении азотистых оснований.

Данная модификация используется и при инактивации Х-хромосомы. В результате этого образуются тельца Барра.

При усиленном канцерогенезе анализ ДНК показывает, что цепочка нуклеотидов была подвержена метилированию на многих основаниях. В проведенных наблюдениях было замечено, что источником мутации обычно служит метилированный цитозин. Обычно при опухолевом процессе деметилирование может способствовать остановке процесса, но за счет своей сложности данная реакция не проводится.

Структура ДНК

В строении молекулы выделяют два типа структуры. Первый тип - линейная последовательность, образованная нуклеотидами. Их построение подчиняется некоторым законам. Запись нуклеотидов на молекуле ДНК начинается с 5’-конца и заканчивается 3’-концом. Вторая цепь, расположенная напротив, строится таким же образом, только в пространственном отношении молекулы находятся одна напротив другой, причем 5’-конец одной цепи расположен напротив 3’-конца второй.

Вторичная структура ДНК - спираль. Обуславливается наличием водородных связей между располагающимися друг напротив друга нуклеотидами. Водородная связь образуется между комплементарными азотистыми основаниями (например, напротив аденина первой цепи может находиться только тимин, а напротив гуанина - цитозин либо урацил). Подобная точность обусловлена тем, что построение второй цепи происходит на основе первой, поэтому между азотистыми основаниями наблюдается точное соответствие.

Синтез молекулы

Каким же образом образуется молекула ДНК?

В цикле ее образования выделяют три стадии:

• Рассоединение цепей.
• Присоединение синтезирующих единиц к одной из цепей.
• Достраивание второй цепи по принципу комплементарности.

На стадии разъединения молекулы основную роль играют ферменты - ДНК-гиразы. Данные ферменты ориентированы на разрушение водородных связей между цепями.

После расхождения цепей в дело вступает основной синтезирующий фермент - ДНК-полимераза. Ее присоединение наблюдается на участке 5’. Далее данный фермент движется в сторону 3’-конца, попутно присоединяя необходимые нуклеотиды с соответствующими азотистыми основаниями. Дойдя до определенного участка (терминатора) на 3’-конце, полимераза отсоединяется от исходной цепи.

После того как образовалась дочерняя цепь, между основаниями образуется водородная связь, которая и скрепляет вновь образованную молекулу ДНК.

Где можно найти данную молекулу?

Если углубиться в строение клеток и тканей, то можно увидеть, что ДНК в основном содержится в отвечает за образование новых, дочерних, клеток или их клонов. При этом находящаяся в нем, разделяется между новообразованными клетками равномерно (образуются клоны) или по частям (часто можно наблюдать такое явление при мейозе). Поражение ядра влечет за собой нарушение образования новых тканей, что приводит к мутации.

Кроме того, особый тип наследственного материала содержится в митохондриях. В них ДНК несколько отличается от таковой в ядре (митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота имеет кольцевидную форму и выполняет несколько другие функции).

Сама молекула может выделяться из любых клеток организма (для исследования чаще всего используют мазок с внутренней стороны щеки либо кровь). Отсутствует генетический материал только в отшелушивающемся эпителии и некоторых клетках крови (эритроцитах).

Функции

Состав молекулы ДНК обуславливает выполнение ею функции передачи информации из поколения в поколение. Это происходит за счет синтеза определенных белков, обуславливающих проявление того или иного генотипического (внутреннего) или фенотипического (внешнего - например, цвет глаз или волос) признака.

Передача информации осуществляется за счет реализации ее из генетического кода. На основании сведений, зашифрованных в генетическом коде, происходит выработка специфических информационных, рибосомальных и транспортных РНК. Каждая из них отвечает за определенное действие - информационная РНК используется для синтеза белков, рибосомальная участвует в сборке белковых молекул, а транспортная образует соответствующие белки.

Любой сбой в их работе или изменение структуры приводят к нарушению выполняемой функции и появлению нетипичных признаков (мутаций).

ДНК-тест на отцовство позволяет определить наличие родственных признаков между людьми.

Генетические тесты

Для чего в настоящее время может использоваться исследование генетического материала?

Анализ ДНК используется для определения многих факторов или изменений в организме.

В первую очередь исследование позволяет определить наличие врожденных, передающихся по наследству заболеваний. К таким болезням можно отнести синдром Дауна, аутизм, синдром Марфана.

Для определения родственных связей также можно исследовать ДНК. Тест на отцовство уже давно получил широкое распространение во многих, в первую очередь юридических, процессах. Данное исследование назначают при определении генетического родства между внебрачными детьми. Часто этот тест сдают претенденты на наследство при возникновении вопросов со стороны органов власти.

СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ДНК

К нуклеиновым кислотам относят высокополимерные соединения, распадающиеся при гидролизе на нуклеотиды, которые состоят из пуриновых и пиримидиновых оснований, пентозы и фосфорной кислоты. Нуклеиновые кислоты содержат углерод, водород, фосфор, кислород и азот. Различают два класса нуклеиновых кислот: рибонуклеиновые кислоты (РНК ) и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК ).

ДНК – полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали (рис.10) была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса , Р. Франклин , Э. Чаргаффа ).

Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение составляют некоторые ДНК-содержащие вирусы, которые имеют одноцепочечную ДНК).

Диаметр двойной спирали ДНК – 2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами – 0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар нуклеотидов (п.н.). Длина молекулы может достигать нескольких сантиметров. Молекулярный вес – десятки и сотни миллионов. Суммарная длина ДНК ядра клетки человека – около 2 м. В эукариотических клетках ДНК образует комплексы с белками и имеет специфическую пространственную конформацию.

Мономер ДНК – нуклеотид (дезоксирибонуклеотид ) – состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания , 2) дезоксирибозы (пятиуглеродного моносахарида или пентозы) и 3) фосфорной кислоты .

Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) – тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) – аденин и гуанин.

Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

Название нуклеотида является производным от названия соответствующего основания (табл. №2). Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.

Табл. №2. Азотистые основания в молекуле ДНК.

Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3"-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого (рис.11) возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5"-углеродом (его называют 5"-концом), другой – 3"-углеродом (3"-концом)

Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина – всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином – три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин – тимин, гуанин – цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности . Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа . Э. Чаргафф , изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина – тимину («правило Чаргаффа» ), но объяснить этот факт он не смог.

Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой.

Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3"-конца одной цепи находится 5"-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы – сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» – комплементарные азотистые основания.

Функция ДНК – хранение и передача наследственной информации.

Свойства молекулы ДНК:

Репликация;

Репарация;

Рекомбинация.

20..Генетика как наука. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомо- и гетерозиготы; признаки - доминантные, рецессивные, альтернативные; генотип, фенотип; менделирующие признаки.

ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и изменчивости.

Наследственность – всеобщее свойство живого в виде способности организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Изменчивость – свойство прямо противоположное наследственности – способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития организмов (онтогенеза).

1900 год – год рождения генетики как науки.

Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным признаком

Признак присутствовал в поколении F l в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным признаком

Признаки взаимоисключающими или контрастными (альтернативными );

ФЕНОТИ́П Совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития.

ГЕНОТИ́П Наследственная основа организма, совокупность всех его генов, всех наследственных факторов организма.

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует другой.

Гомозиго́та- диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.

Гетерозигота Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.

21.Гибридологический метод, его сущность. Виды скрещиваний - моно- и полигибридное, анализирующее. Их сущность.

Для постановки эксперимента при изучении наследования признаков, Г.Менделем был разработан метод гибридологического анализа . Вот основные его свойства:

1) в скрещивании участвуют организмы, принадлежащие к одному виду;

2) изучаемые признаки должны быть взаимоисключающими или контрастными (альтернативными );

3) исходные родительские формы должны быть «чистыми линиями» (гомозиготами ) по изучаемым признакам;

4) при изучении закономерностей наследования, необходимо начинать работу с анализа минимума количества признаков, постепенно усложняя эксперимент: родительские особи должны отличаться по одной паре альтернативных признаков → двум парам → небольшому числу пар альтернативных признаков;

5) проводить индивидуальный анализ потомства и при наличии расщепления в поколении необходимо проводить статистический анализ;

6) изучение закономерностей наследования проводится на протяжении нескольких поколений.

Таким образом, гибридологический анализ – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений характер наследования признаков и выявить новообразования.

Моногибидное скрещивание – родительские особи, взятые для скрещивания, отличаются одной парой альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – организмы, взятые для скрещивания, отличаются двумя парами альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание проводится с целью установления генотипа исследуемой особи. Для этого исследуемую особь (?) скрещивают с рецессивной гомозиготой (аа).

Если в F 1 наблюдается расщепление 1:1, то исследуемая особь является по генотипу гетерозиготой – Аа .

22.Законы Менделя, основанные на моногибридном скрещивании. Эксперимент расписать.

Первый закон Менделя (единообразия гибридов) – при скрещивании гомозиготных

родительских особей, которые отличаются по одной паре аллельных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения) – при

моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения происходит расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу – 1:2:1

23.Гипотеза чистоты гамет, ее цитологическое обоснование.

правило «чистоты гамет» , согласно которому наследственные задатки не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся "чистыми" при образовании гамет (в гамету попадает по одному фактору наследственности (аллелю ) каждого типа).

24.Закон Менделя, основанный на дигибридном скрещивании. Эксперимент расписать.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании

двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов - 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает

25.Хромосомный механизм детерминации признаков пола.

В формировании признаков пола выделяют четыре уровня:

Хромосомное определение пола;

Определение пола на уровне гонад;

Фенотипическое определение пола (половых признаков);

Психологическое определение пола.

Хромосомное определение пола у животных и человека происходит в момент оплодотворения. Для человека это формирование кариотипа 46 XX или 46 ХУ, что определяется гаметой гетерогаметного пола . У человека женский пол гомогаметный, а мужской пол гетерогаметный. У птиц и бабочек, наоборот, самцы гомогаметные, а самки - гетерогаметные. У прямокрылых насекомых самки гомогаметны, с кариотип XX, а самцы гетерогаметны - ХО, у последних отсутствует у-хромосома.

Определение пола на уровне гонад у человека начинается с того, что на 3 - й неделе эмбрионального развития в энтодерме желточного мешка появляются первичные зародышевые клетки, которые под действием хемотаксических сигналов мигрируют в область закладки гонад (половых желез). Дальнейшее развитие признаков пола определяется наличием или отсутствием в кариотипе у-хромосомы.

Семенники развиваются, если имеется Y-хромосома . Под контролем у-хромосомы в первичных зародышевых клетках начинает синтезироваться Н-Y-антиген, который кодируется структурным аутосомным геном, контролируемым Y-хромосомой. Для превращения зачатка гонады в семенник дос­таточно уже малой концентрации Н-Y-антигена. На развитие семенников также оказывает влияние, по меньшей мере, ещё 19 генов: аутосомных и сцепленных с Х-хромосомой. А под действием хориогонического гонадотропина, секретируемого плацентой матери, в семенниках начинают вырабатываться мужские половые гормоны (андрогены) - это тестостерон и 5-дигидро-тестостерон.

Фенотипическое определение пола в виде развития внутренних и наружных половых органов и развития всего фенотипа по мужскому типу происходит следующим образом. Сцепленный с X-хромосомой ген (Tfm +) кодирует белок-рецептор, который, связываясь с тестостероном, доставляет его в ядра клеток, где тестостерон активизирует гены, обеспечивающие дифференцировку развивающегося организма по мужскому типу, в том числе и развитие семявыносящих путей. У зародыша человека из протока первичной почки формируются два протока: мюллеров и вольфов. У мужчин редуцируются мюллеровы протоки, а вольфовы преобразуются в семенные протоки и семенные пузырьки. При мутации гена Tfm + и дефекте, рецепторов тесто­стерона может развиться синдром тестикулярной феминизации . В таких случаях у лиц с мужским кариотипом наружные половые органы развиваются по женскому типу. При этом влагалище бывает укорочено и заканчивается слепым мешком, а матка и маточных трубы отсутствуют. По пропорциям тела такие женщины приближаются к типу манекенщиц. Отмечается аменорея (отсутствие менструаций). В то же время молочные железы развиты нор­мально. Психологическое развитие у них осуществляется по женскому типу, хотя имеет место мужской кариотип и вместо яичников у них присутствуют семенники, которые располагаются либо в больших половых губах, либо в паховом канале, либо в брюшной полости. Сперматогенез отсутствует.

Рецепторы к гормонам имеют не только клетки-мишени тех или иных половых органов, но и нейроны головного мозга. Влияние гормонов на головной мозг начинается уже в эмбриональном периоде, что сказывается в дальнейшем и на особенностях сексуального поведения.

Если в кариотипе зиготы отсутствует У - хромосома, формируется женский фенотип без участия специальных регуляторных факторов. При этом из двух протоков, формирующихся из протока первичной почки, вольфов проток редуцируется, а мюллеровы преобразуются в матку и маточные трубы.

26.Сцепленное наследование, кроссинговер, определение расстояния между генами на эксперименте с дрозофилами. Группы сцепления, карты хромосом.