In nucleu teoria sintetică a evoluției (STE) sau sinteza evolutivă, minte tot la fel darwinismul. Cu toate acestea, este completată cu informații din alte științe biologice, în primul rând genetică, precum și ecologie, biologie moleculară, sistematică etc.

Multe trăsături și tipare ale procesului evolutiv descris de Darwin nu au putut fi explicate pe deplin de către acesta din cauza dezvoltării insuficiente a științelor la acea vreme. Aceasta a servit drept bază pentru o critică bine întemeiată a teoriei evoluționiste. De exemplu, Jenkin a observat că orice schimbare care are loc la un individ se va dizolva treptat ca urmare a încrucișării și, prin urmare, nu poate fi reparată ca urmare a luptei pentru existență (așa-numitul „coșmar al lui Jenkin”). Darwin și adepții săi nu au putut aduce contraargumente, deoarece nu aveau nicio idee despre natura discretă a eredității, deși au fost descoperite de Mendel în anii 60 ai secolului XIX, dar recunoscute în știință abia la începutul secolului XX.

Descoperirile în domeniul geneticii, al biologiei moleculare, al studiilor populației și înțelegerea cum și de ce o populație este o unitate de evoluție au dus la faptul că teoria evoluționistă a încetat să mai fie ceva ca o ipoteză, dar a fost explicată și în mare măsură. dovedit. Mecanismele evoluției au fost dezvăluite mai profund, au fost descrise motivele schimbării fondului genetic al unei populații, a fost descoperit rolul ADN-ului ca bază materială a eredității și variabilității și multe altele.

Abordarea populației-genetică ocupă un loc important în teoria sintetică a evoluției. Genetica populației studiază modul în care forțele motrice ale evoluției afectează schimbarea frecvenței alelelor în populații, structura spațială a populațiilor și explică speciația.

În anii 1930, lucrările lui Fisher, Haldane și Dobzhansky au arătat relația între gradul de variabilitate genetică a unei populaţii şi ritmul evoluţiei acesteia.

În 1942, Huxley a propus conceptul de „sinteză evolutivă”, iar în 1949 Simpson a folosit termenul de „teoria sintetică a evoluției”.

Evoluția în STE este considerată ca un proces gradual de schimbare a grupului de gene al populațiilor (frecvențele alelelor diferitelor gene se modifică, apar noi alele și gene, altele dispar).

Conform teoriei sintetice a evoluţiei unitatea elementară de evoluţie este populaţia.

Sub factori evolutivi elementariîn STE și genetica populației, ei înțeleg procesele care schimbă setul și frecvența alelelor. Alocați un rând factori evolutivi majori(puțin diferit în diferite surse):

Selecție naturalăîn teoria sintetică a evoluţiei este considerat ca fiind cel mai important factor în procesul evolutiv. Ca urmare a acțiunii selecției naturale, genotipurile cele mai adaptate unui anumit habitat sunt reproduse într-o măsură mai mare. Selecția naturală poate fi direcționată atât împotriva anumitor alele, cât și împotriva anumitor genotipuri (combinații de alele și gene).

Luptă pentru existență. Darwin îl considera principalul factor al evoluției, iar selecția naturală era deja o consecință a luptei pentru existență.

proces de mutație duce la apariția unui nou material genetic (noi alele de gene sau chiar noi gene). Deși mutațiile sunt rare și cel mai adesea dăunătoare, ele sunt în multe privințe materialul pentru acțiunea selecției naturale.

fluxul de gene este o modificare a frecvenţelor alelelor dintr-o populaţie ca urmare a migraţiei indivizilor. În plus, fluxul de gene duce la schimbul de gene între diferite populații, ceea ce reduce probabilitatea divergenței acestora în procesul de speciație.

Deriva genetică implică modificări aleatorii ale frecvențelor alelelor și este asociată cu o eroare de eșantionare, care este modul în care diferă de fluxul genelor. Deriva genetică în „efectul fondator” este apariția unei noi populații dintr-un număr mic de indivizi migratori ai unei alte populații. Acești indivizi nu poartă întregul bazin genetic al populației originale, ci doar o parte a alelelor. În viitor, odată cu reproducerea și o creștere a numărului, fondul genetic al noii populații va diferi de cel original. Un alt tip de derivă genetică este „efectul de gât de sticlă”, când populația scade brusc ca urmare a condițiilor nefavorabile.

Izolatie- apariția barierelor între populații care împiedică încrucișarea indivizilor și schimbul de gene. Ca rezultat, fiecare populație își poate parcurge propriul drum evolutiv.

Teoria sintetică a evoluției arată modul în care heterozigoții (purtând de obicei mutații recesive dăunătoare) servesc ca o sursă potențială a procesului evolutiv. Alelele recesive nu sunt aproape niciodată complet eliminate din populație, iar cu un număr mic rămân la heterozigoți.

În STE se acordă importanță recombinarea materialului genetic. Adesea este considerat ca un factor evolutiv secundar care apare pe baza factorilor evolutivi primari enumerați mai sus care creează variabilitate în genele individuale, iar recombinarea genelor poate fi deja considerată un proces secundar.

Recombinarea produce o mare varietate de genotipuri într-o populație chiar și cu un număr mic de mutații. Adică, cu un nivel nesemnificativ de diversitate în alele, se observă un nivel semnificativ de diversitate în genotipuri (deoarece genotipul este format dintr-un număr mare de gene).

Oricum variabilitatea mutațională și de recombinare oferă material pentru selecția naturală.

Ca urmare a selecției naturale, populațiile și speciile se adaptează la mediu, are loc speciația (la nivel de microevoluție), apariția taxonomiilor mai mari (la nivel de macroevoluție).

Se presupune că dificultățile cu care se confruntă teoria clasică a evoluției (vezi Secțiunea 5.5.2), în special, în explicarea fenomenului eredității, au fost depășite prin sintetizarea teoriei evoluționiste a lui Charles Darwin și a geneticii lui G. Mendel.

Teoria sintetică a evoluției (STE) este o teorie evoluționistă modernă, care este o sinteză a diverselor discipline, în primul rând genetica și darwinismul, precum și paleontologia, taxonomia, biologia moleculară etc.

Teoria sintetică în forma sa actuală s-a format ca urmare a regândirii unui număr de prevederi ale darwinismului clasic din punctul de vedere al geneticii la începutul secolului al XX-lea.

După redescoperirea legilor lui G. Mendel (în 1901), evidențierea naturii discrete a eredității și, mai ales, după crearea geneticii teoretice a populației prin lucrările lui R. Fisher, D.B.S. Haldane, Jr. și S. Wright, învățăturile lui Charles Darwin au dobândit o bază genetică solidă.

Articol de S.S. Chetverikov „Cu privire la unele momente ale procesului evolutiv din punctul de vedere al geneticii moderne” a devenit nucleul viitorului și baza pentru sinteza ulterioară a darwinismului și geneticii. Acest articol arată compatibilitatea principiilor geneticii cu teoria selecției naturale și a pus bazele geneticii evolutive.

În lucrările lui J. Haldane, N.V. Timofeev-Resovsky și F.G. Ideile lui Dobzhansky exprimate de S.S. Chetverikov, răspândit în Occident, unde aproape simultan R. Fischer și-a exprimat părerile cu privire la evoluția dominației.

Impulsul dezvoltării STE a fost dat de ipoteza recesivității noilor gene. Ipoteza presupunea că în fiecare grup de organisme care se reproduce în timpul maturării gameților, ca urmare a erorilor de replicare a ADN-ului, apar constant mutații - noi variante de gene.

Influența genelor asupra structurii și funcțiilor organismului este de așa natură încât fiecare genă este implicată în determinarea mai multor trăsături. Pe de altă parte, fiecare trăsătură depinde de multe gene. Geneticienii numesc acest fenomen polimerizarea genetică a trăsăturilor.

Geneticistul englez R. Fisher în 1930 a exprimat ideea că polimerizarea reflectă interacțiunea genelor și, prin urmare, manifestarea externă a fiecărei gene depinde de mediul ei genetic. Prin urmare, recombinarea, generând din ce în ce mai multe noi combinații de gene, creează în cele din urmă un astfel de mediu genic pentru o anumită mutație care permite mutației să se manifeste în fenotipul individului purtător.

Deci mutația cade sub influența selecției naturale, care distruge combinațiile de gene care îngreunează viața și reproducerea organismelor într-un mediu dat și păstrează combinațiile neutre și avantajoase. Mai mult decât atât, în primul rând, sunt selectate astfel de combinații de gene care contribuie la o expresie fenotipică favorabilă și în același timp stabilă a mutațiilor inițial subtile, datorită cărora aceste gene mutante devin treptat dominante.

Prin urmare, esenţa teoriei sintetice este reproducerea predominantă a anumitor genotipuri şi transferul caracteristicilor acestora către descendenţi.În problema sursei diversităţii genetice, teoria sintetică recunoaşte rolul principal pentru recombinare genele.

Se crede că actul evolutiv a avut loc atunci când selecția a reținut o combinație de gene care nu era tipică pentru istoria anterioară a speciei.

O condiție prealabilă importantă pentru apariția unei noi teorii a evoluției a fost cartea unui genetician, matematician și biochimist englez.

J.B.S. Haldane Jr. „Cauzele evoluției”(1932). Haldane, creând genetica dezvoltării individuale, a inclus imediat o nouă știință în rezolvarea problemelor macroevoluției.

Inovațiile evolutive apar adesea pe baza neoteniei (conservarea trăsăturilor juvenile într-un organism adult). Neoteny J. Haldane a explicat originea omului („maimuță goală”), evoluția altor taxoni mari. În 1933 N.K. Koltsov, profesorul S.S. Chetverikov, a arătat că neotenia în regnul animal este larg răspândită și joacă un rol important în evoluția progresivă. Conduce la simplificarea morfologică, dar bogăția genotipului este păstrată.

În aproape toate modelele istorice și științifice, 1937 a fost numit anul apariției STE. În acest an, cartea geneticianului și naturalistului ruso-american F.G. Dobzhansky. Dubla Specializare F.G. Dobzhansky i-a permis să fie primul care a aruncat o punte solidă de la tabăra biologilor experimentali la tabăra naturaliștilor.

Pentru prima dată, a fost formulat cel mai important concept de „mecanisme de izolare ale evoluției” – bariere de reproducere care separă fondul genetic al unei specii de fondul genetic al altor specii. F. G. Dobzhansky a introdus, de asemenea, „efectul S. Wright” în materialul naturalist, crezând că rasele microgeografice apar sub influența modificărilor aleatorii ale frecvențelor genelor în izolate mici, adică. într-un mod adaptiv-neutru.

În literatura de limba engleză, printre creatorii STE, numele lui F.G. Dobzhansky, J. Huxley, E. Mayr, B. Rensch, J. Stebbins. Aceasta, desigur, nu este o listă completă. Dintre oamenii de știință ruși, cel puțin I.I. Schmalhausen, N.V. Timofeev-Resovsky, G.F. Gause, N.P. Dubinina, A.L. Takhtajyan; de la oamenii de știință britanici - J.B.S. Haldane, Jr., D. Lack, C. Waddington, G. de Beer; de la oamenii de știință germani - E. Baur, V. Zimmermann, V. Ludwig, G. Heberer și alții.

Ca urmare, în 1930-1940. a fost creată o teorie sintetică a evoluției, care nu numai că a devenit nucleul geneticii populațiilor, dar a făcut posibilă și formularea unui sistem unificat al tuturor cunoștințelor biologice moderne.

Spre deosebire de conceptul evolutiv clasic al lui Ch. Darwin, care consideră o specie ca o unitate de evoluție, STE afirmă că structura evolutivă elementară este populatie.

Se credea că populația poseda acele proprietăți ale unui sistem integral auto-organizat care erau necesare pentru schimbările ereditare.

O schimbare stabilă a genotipului unei populații este considerată ca un fenomen elementar al procesului evolutiv. Unitatea de ereditate este o genă - o secțiune a unei molecule de ADN responsabilă de dezvoltarea anumitor caracteristici ale unui organism.

Mecanismul principal al procesului evolutiv este selectarea organismelor cu mutații care sunt benefice pentru adaptarea la mediu.

Modificările ereditare apar sub influența unui număr de factori evolutivi:

• proces mutațional - schimbări mutaționale care furnizează material pentru evoluție;
• valuri de populație - fluctuații ale mărimii populației în jurul unui anumit nivel mediu;
• izolare - izolarea unei populații pentru a consolida o nouă trăsătură;
• selecția naturală este factorul principal în evoluție - supraviețuirea celor mai apți indivizi și nașterea de urmași sănătoși de către aceștia.

Mutații - aceasta este o schimbare a proprietăților ereditare ale organismelor dintr-o populație care are loc în mod natural sau artificial și furnizează materialul de bază pentru evoluție. După cum sa menționat deja, mutagenii sunt regimul de temperatură, acțiunea substanțelor toxice, radiațiile, obiceiurile alimentare etc. .

După descoperirea dublei helix ADN (1953), mutația a început să fie interpretată în spiritul teoriei cromozomiale a lui Morgan: au văzut o schimbare în textul ADN - în structura acidului nucleic din locus - sau în structura a cromozomilor. Mutațiile au început să fie împărțite în gene (punct), cromozomiale și genomice. Se părea că orice modificare ereditară se reduce la aceste trei tipuri de mutații. În legătură cu această limitare, a devenit posibilă dezvoltarea unui model genetic-populațional de evoluție în STE.

Alături de postulat că mutațiile sunt singura sursă de evoluție, STE a stabilit ferm ideea unei corespondențe unu-la-unu între o mutație (genă) și o trăsătură, că apariția unui nou fenotip stabil este o consecință automată a manifestării unei mutații. Din aceste poziții, evoluția apare ca rezultat al sortării și acumulării prin selecție naturală a unei serii de mutații.

Biologia moleculară modernă clasifică virușii drept unul dintre cei mai periculoși mutageni.

Mutațiile apar aleatoriu, majoritatea sunt fie periculoase, fie dăunătoare. Mutațiile dăunătoare cauzează adesea moartea unui organism și, de regulă, în stadii destul de timpurii ale ontogenezei; mutațiile dăunătoare care nu duc la moarte sunt eliminate în cursul selecției naturale.

Mutațiile favorabile sunt extrem de rare, dar sunt cele care oferă unui organism un avantaj evolutiv. Mutațiile favorabile aleatorii se acumulează treptat în populație, se fixează într-un număr de generații și contribuie la evoluția speciei.

Valuri populare, sau val de populație, care sunt uneori numite „valuri ale vieții”, determină fluctuațiile dimensiunii populației în jurul unei anumite valori medii. Studiile au arătat că populațiile de dimensiuni medii sunt cele mai favorabile pentru apariția de noi proprietăți și apariția de noi specii.

Izolatie- Un alt factor în procesul evolutiv, necesar pentru a se asigura că populația nu s-ar putea încrucișa cu alte grupuri de organisme și a face schimb de informații genetice cu acestea.

O consecință a oportunității în fauna sălbatică selecție naturală, care acționează ca o forță motrice și un factor conducător în evoluție. Selecția acționează în toate etapele dezvoltării unui organism viu, toate proprietățile, fără excepție, sunt supuse acesteia. În teoria clasică a evoluției, selecția naturală a fost definită ca procesul de supraviețuire al celor mai apte organisme.

Biologia evolutivă modernă se concentrează pe cealaltă parte a acestui fenomen. Selecția naturală este acum înțeleasă ca eliminarea din reproducere a acelor indivizi care sunt mai puțin adaptați la condițiile de mediu.

Factorii de evoluție enumerați operează atât la nivel microevoluționar (modificări evolutive într-o populație pe o perioadă scurtă de timp), cât și la nivel macroevoluționar (un set de modificări evolutive pe o perioadă lungă de timp, conducând la apariția unor noi forme supraspecifice de organizarea vieţuitoarelor).

O componentă importantă a STE sunt conceptele de micro și macroevoluție.

Sub microevoluție să înțeleagă totalitatea proceselor evolutive care au loc în populații, ducând la modificări ale fondului genetic al acestor populații și la formarea de noi specii.

Se crede că microevoluția are loc pe baza variabilității mutaționale sub controlul selecției naturale. Mutațiile sunt singura sursă de trăsături calitativ noi, iar selecția naturală este singurul factor creativ în microevoluție.

Natura proceselor microevolutive este influențată de fluctuațiile numărului de populații („valurile vieții”), schimbul de informații genetice între ele, izolarea lor și deriva genetică. Microevoluția conduce fie la o schimbare a întregului pool de gene al unei specii biologice în ansamblu, fie la izolarea de specia părinte ca forme noi.

De la macroevoluție să înțeleagă transformările evolutive care conduc la formarea taxonilor de rang superior speciilor (genuri, ordine, clase).

Se crede că macroevoluția nu are mecanisme specifice și se realizează doar prin procesele de microevoluție, fiind expresia lor integrată. Procesele acumulate, microevolutive sunt exprimate extern în fenomene macroevolutive, adică. macroevoluția este o imagine generalizată a schimbării evolutive. Prin urmare, la nivelul macroevoluției se constată tendințe generale, direcții și tipare de evoluție a naturii vii care nu pot fi observate la nivelul microevoluției. (Pentru evoluție nu conform lui Charles Darwin, vezi capitolul 16.)

Principalele prevederi ale teoriei sintetice a evoluției

Teoria sintetică a evoluției - darwinismul modern - a apărut la începutul anilor 40 ai secolului XX. Este o doctrină a evoluției lumii organice, dezvoltată pe baza datelor din genetica modernă, ecologie și darwinismul clasic. Termenul „sintetic” provine din titlul cărții celebrului evoluționist englez J. Huxley „Evolution: a modern synthesis” (1942). Mulți oameni de știință au contribuit la dezvoltarea teoriei sintetice a evoluției.

Principalele prevederi ale teoriei sintetice a evoluției pot fi rezumate după cum urmează:

Materialul pentru evoluție este modificările ereditare - mutații (de regulă, gene) și combinațiile lor.

Principalul factor motor al evoluției este selecția naturală, care ia naștere pe baza luptei pentru existență.

Cea mai mică unitate de evoluție este populația.

Evoluția este în cele mai multe cazuri de natură divergentă, adică un taxon poate deveni strămoșul mai multor taxoni fiice.

Evoluția este treptată și de lungă durată. Speciația ca etapă a procesului evolutiv este o schimbare succesivă a unei populații temporare printr-o succesiune de populații temporare ulterioare.

O specie este formată din mai multe unități subordonate, distincte din punct de vedere morfologic, fiziologic, ecologic, biochimic și genetic, dar neizolate din punct de vedere reproductiv - subspecii și populații.

Specia există ca o formațiune holistică și închisă. Integritatea speciei este menținută prin migrarea indivizilor de la o populație la alta, în care are loc un schimb de alele ("flux de gene"),

Macroevoluția la un nivel superior speciei (gen, familie, ordine, clasă etc.) trece prin microevoluție. Conform teoriei sintetice a evoluției, nu există modele de macroevoluție care să fie diferite de microevoluție. Cu alte cuvinte, evoluția grupurilor de specii de organisme vii este caracterizată de aceleași premise și forțe motrice ca și pentru microevoluție.

Orice taxon real (nu compus) are o origine monofiletică.

Evoluția are un caracter nedirecționat, adică nu merge în direcția niciunui scop final.

Teoria sintetică a evoluției a dezvăluit mecanismele de bază ale procesului evolutiv, a acumulat multe fapte noi și dovezi ale evoluției organismelor vii și a combinat date din multe științe biologice. Cu toate acestea, teoria sintetică a evoluției (sau neo-darwinismul) este în concordanță cu ideile și tendințele propuse de Charles Darwin.

132. Starea actuală a științei evoluționiste.Factori elementari ai evoluției.Factor motrice al evoluției.Rolul proceselor de mutație, valurilor populaționale, izolării, derivării genelor și diferitelor tipuri de selecție naturală în populații. .

Starea actuală a predării evolutive

Realizări importante ale teoriei evoluționiste moderne sunt legate de faptul că mecanismele eredității și variabilității organismelor sunt acum cunoscute, au fost stabilite organizarea internă și eterogenitatea unei specii biologice, iar structura sa complexă a populației a fost studiată. Teoria selecției naturale a fost dezvoltată în continuare, în caz contrar sunt prezentate mecanismele procesului evolutiv, au fost stabilite o serie de reguli generale pentru dezvoltarea istorică a grupurilor de organisme.

Factori elementari ai evoluției

Există patru factori principali elementari ai evoluției: procesul de mutație, valurile populației, izolarea, selecția naturală.

Procesul de mutație este procesul de apariție în populații a unei mari varietăți de mutații: genice, cromozomiale și genomice. Procesul de mutație este cel mai important factor evolutiv elementar, deoarece furnizează materialul evolutiv elementar - mutațiile. Mutațiile sunt cele care asigură apariția unor noi variante ale unei trăsături; mutațiile sunt cele care stau la baza tuturor formelor de variabilitate.

Undele populației - Fluctuațiile periodice sau aperiodice ale numărului de indivizi dintr-o populație sunt caracteristice tuturor organismelor vii fără excepție. Motivele acestor fluctuații pot fi diverși factori de mediu abiotici și biotici. Acțiunea valurilor populației, sau valuri ale vieții, implică distrugerea indiscriminată, aleatorie, a indivizilor, datorită căreia un genotip rar (alele) înainte de fluctuația populației poate deveni comun și poate fi preluat de selecția naturală. Dacă în viitor populația este restabilită datorită acestor indivizi, atunci aceasta va duce la o schimbare aleatorie a frecvențelor genelor din fondul genetic al acestei populații.Undele de populație sunt furnizorul de material evolutiv.

Izolarea - în procesul de evoluție se rezumă la o încălcare a încrucișării libere, ceea ce duce la creșterea și consolidarea diferențelor între populații și părți individuale ale întregii populații a speciei. Fără o astfel de fixare a diferențelor evolutive, nu este posibilă formarea formei.

Selecția naturală este supraviețuirea și reproducerea diferențială a indivizilor care diferă unul de celălalt prin trăsături determinate genetic.

Forma motrice a selecției naturale. Cu această formă de selecție sunt eliminate mutațiile cu o valoare medie a trăsăturii, care sunt înlocuite cu mutații cu o valoare medie diferită a trăsăturii. Cu alte cuvinte, această formă de selecție naturală favorizează o modificare a valorii medii a unei trăsături în condiții de mediu modificate. Un exemplu clasic al acestei forme este așa-numitul melanism industrial.

stabilizând selecția. Această formă de selecție naturală se observă dacă condițiile de mediu rămân destul de constante pentru o perioadă lungă de timp, ceea ce ajută la menținerea valorii medii, respingând abaterile mutaționale de la norma formată anterior.

Selecție sfâșietoare (disruptivă). Această formă de selecție naturală favorizează mai mult de un fenotip și este îndreptată împotriva formelor mijlocii. Aceasta duce, parcă, la o ruptură a populației conform acestei trăsături în mai multe grupuri fenotipice, ceea ce poate duce la polimorfism.

Selecția sexuală este selecția naturală cu privire la trăsăturile indivizilor de același sex. De obicei, selecția sexuală rezultă din lupta dintre masculi (în cazuri rare - între femele) pentru oportunitatea de a intra în reproducere. Selecția sexuală nu este un factor independent de evoluție, ci doar un caz special de selecție naturală intraspecifică.

Selecția individuală se reduce la reproducerea diferențiată a indivizilor individuali care au avantaje în lupta pentru existență în cadrul populației. Bazat pe competiția dintre indivizi în cadrul unei populații.

Selecția grupului oferă reproducerea preferențială a indivizilor oricărui grup. În selecția grupului, se fixează în evoluție trăsăturile care sunt favorabile grupului, dar nu întotdeauna favorabile indivizilor. În selecția grupului, grupurile de indivizi concurează între ele în crearea și menținerea integrității sistemelor supraorganistice.

Selecția artificială este efectuată de om pentru a crea noi rase sau soiuri care să răspundă nevoilor sale.

Valurile de populație sunt fluctuații periodice ale mărimii unei populații. De exemplu: numărul de iepuri nu este constant, la fiecare 4 ani sunt foarte mulți, apoi urmează o scădere a numărului. Semnificație: Deriva genetică are loc în timpul unei recesiuni.

Deriva genetică: Dacă populația este foarte mică (din cauza unei catastrofe, boli, recesiune a valului pop), atunci trăsăturile persistă sau dispar indiferent de utilitatea lor, întâmplător.

№135 Caracteristicile populațiilor umane. Număr, habitate, sex și compoziție pe vârstă. Demo-uri. Izolate.

Particularitati:
- rază mare de activitate individuală

Granițele sunt adesea mai degrabă sociale decât geografice

Izolați - populație umană de până la 1500 de oameni.

Dem - populație umană de 1500 până la 4000 de oameni.
Populație - 7 miliarde - 31 octombrie 2011

Când se analizează componenţa pe vârstă a populaţiei Se obișnuiește să se distingă trei grupe principale de vârstă:

În structura populației lumii, ponderea copiilor este în medie de 34%, adulții - 58%, bătrânii - 8%.
Structura de vârstă în țările cu diferite tipuri de reproducere a populației are propriile sale caracteristici.
În țările cu primul tip de reproducere, proporția copiilor nu depășește 22-25%, în timp ce proporția vârstnicilor este de 15-20% și tinde să crească din cauza „îmbătrânirii” generale a populației din aceste țări.
În țările cu al doilea tip de reproducere a populației, proporția copiilor este destul de mare. În medie, este de 40-45%, iar în unele țări depășește deja 50% (Kenya, Libia, Botswana). Ponderea populației în vârstă din aceste țări nu depășește 5-6%.

Compoziția pe sexe a populației mondiale caracterizat prin predominanța masculină. Numărul bărbaților este cu 20-30 de milioane mai mult decât numărul femeilor. În medie, la fiecare 100 de fete se nasc 104-107 băieți. Cu toate acestea, diferențele dintre țările lumii sunt destul de semnificative.

Predominanța bărbaților este caracteristică majorității țărilor asiatice. Preponderența bărbaților este deosebit de mare în Asia de Sud și de Sud-Est (China, India, Pakistan), precum și în țările arabo-musulmane din Asia de Sud-Vest și Africa de Nord.

Un raport aproximativ egal de bărbați și femei este tipic pentru majoritatea țărilor din Africa și America Latină.

Predominanța femeilor are loc în aproximativ jumătate din toate țările lumii. Este cel mai pronunțat în Europa, ceea ce este asociat cu speranța de viață mai lungă a femeilor din aceste țări, precum și cu pierderile mari ale populației masculine în timpul războaielor mondiale.

Raportul dintre bărbați și femei din diferite grupe de vârstă este diferit. Astfel, cea mai mare preponderență a populației masculine în toate regiunile lumii se observă la grupa de vârstă sub 14 ani. Femeile predomină în rândul vârstnicilor din întreaga lume.

Teoria sintetică a evoluției

Teoria sintetică a evoluției - darwinismul modern - a apărut la începutul anilor 40 ai secolului XX. Este o doctrină a evoluției lumii organice, dezvoltată pe baza datelor din genetica modernă, ecologie și darwinismul clasic. Termenul „sintetic” provine din titlul cărții celebrului evoluționist englez J. Huxley „Evolution: a modern synthesis” (1942). Mulți oameni de știință au contribuit la dezvoltarea teoriei sintetice a evoluției.

Principalele prevederi ale teoriei sintetice a evoluției pot fi rezumate după cum urmează:

• Materialul pentru evoluție este modificările ereditare - mutații (de obicei gene) și combinațiile lor.
• Principalul factor motor al evoluției este selecția naturală, care ia naștere pe baza luptei pentru existență.
• Cea mai mică unitate de evoluție este populația.
• Evoluția este în cele mai multe cazuri de natură divergentă, adică. un taxon poate deveni strămoșul mai multor taxoni fiice. (Taxon (lat. taxon; din altă greacă. „ordine, dispozitiv, organizare”) - un grup din clasificare, format din obiecte discrete, combinate pe baza proprietăților și caracteristicilor comune. Ca cele mai semnificative caracteristici (atribute) ale un taxon într-o taxonomie biologică, taxonomii iau în considerare diagnosticul, rangul și domeniul de aplicare Pe măsură ce clasificarea se schimbă, caracteristicile taxonilor se pot schimba (în sisteme diferite, de exemplu, taxonii de același domeniu pot avea diagnostice diferite sau ranguri diferite sau ocupă un loc diferit in sistem).)
• Evoluția este treptată și de lungă durată. Speciația ca etapă a procesului evolutiv este o schimbare succesivă a unei populații temporare printr-o succesiune de populații temporare ulterioare.
• O specie este formată din mai multe unități subordonate, distincte din punct de vedere morfologic, fiziologic, ecologic, biochimic și genetic, dar neizolate din punct de vedere reproductiv - subspecii și populații.
• Specia există ca o formațiune holistică și închisă. Integritatea speciei este menținută prin migrarea indivizilor de la o populație la alta, în care are loc un schimb de alele ("flux de gene"),
• Macroevoluția la un nivel superior speciei (gen, familie, ordine, clasă etc.) trece prin microevoluție. Conform teoriei sintetice a evoluției, nu există modele de macroevoluție care să fie diferite de microevoluție. Cu alte cuvinte, evoluția grupurilor de specii de organisme vii este caracterizată de aceleași premise și forțe motrice ca și pentru microevoluție.
• Orice taxon real (nu compus) are o origine monofiletică.
• evolutia are nedirectional caracter, adică nu merge în direcția vreunui scop final.

Populația este cea mai mică dintre grupurile de indivizi capabile de dezvoltare evolutivă, de aceea se numește unitatea elementară a evoluției. Un singur organism nu poate fi o unitate de evoluție. Evoluția are loc doar la un grup de indivizi. Deoarece selecția se bazează pe fenotipuri, indivizii acestui grup trebuie să difere unul de celălalt, adică. grupul trebuie să fie divers. Fenotipuri diferite în aceleași condiții pot fi furnizate de genotipuri diferite. Genotipul fiecărui organism individual rămâne neschimbat de-a lungul vieții. Datorită numărului mare de indivizi, o populație este un flux continuu de generații și, datorită variabilității mutaționale, un amestec eterogen (eterogen) de genotipuri diferite. Totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor unei populații - fondul de gene - stă la baza proceselor microevolutive din natură.

O specie ca sistem integral nu poate fi luată ca unitate de evoluție, deoarece speciile se despart de obicei în părțile lor constitutive - populații. De aceea rolul unităţii evolutive elementare revine populaţiei.

Teoria sintetică a evoluției a dezvăluit mecanismele de bază ale procesului evolutiv, a acumulat multe fapte noi și dovezi ale evoluției organismelor vii și a combinat date din multe științe biologice. Cu toate acestea, teoria sintetică a evoluției (sau neo-darwinismul) este în concordanță cu ideile și tendințele propuse de Charles Darwin.

Impulsul dezvoltării teoriei sintetice a fost dat de ipoteza recesivității genelor noi. În limbajul geneticii din a doua jumătate a secolului al XX-lea, această ipoteză presupunea că în fiecare grup de organisme de reproducere, în timpul maturizării gameților, ca urmare a erorilor în replicarea ADN-ului, apar constant mutații - noi variante de gene.

Gameții sunt celule de reproducere care au un set haploid (unic) de cromozomi și sunt implicați în reproducerea gametică, în special sexuală. Când doi gameți se contopesc în procesul sexual, se formează un zigot care se dezvoltă într-un individ (sau un grup de indivizi) cu caracteristici ereditare ale ambelor organisme părinte care au produs gameți.

Influența genelor asupra structurii și funcțiilor organismului este pleiotropă: fiecare genă este implicată în determinarea mai multor trăsături. Pe de altă parte, fiecare trăsătură depinde de multe gene; Geneticienii numesc acest fenomen polimerizarea genetică a trăsăturilor. Fisher spune că pleiotropia și polimerismul reflectă interacțiunea genelor, datorită căreia expresia externă a fiecărei gene depinde de mediul ei genetic. Prin urmare, recombinarea, generând din ce în ce mai multe noi combinații de gene, creează în cele din urmă un astfel de mediu genic pentru o anumită mutație care permite mutației să se manifeste în fenotipul individului purtător. Deci mutația cade sub influența selecției naturale, selecția distruge combinațiile de gene care împiedică viața și reproducerea organismelor într-un mediu dat și păstrează combinațiile neutre și avantajoase care sunt supuse unor teste ulterioare de reproducere, recombinare și selecție. Mai mult decât atât, în primul rând, sunt selectate astfel de combinații de gene care contribuie la o expresie fenotipică favorabilă și în același timp stabilă a mutațiilor inițial puțin vizibile, datorită cărora aceste gene mutante devin treptat dominante. Această idee și-a găsit expresia în lucrarea lui R. Fisher „The genetic theory of natural selection” (1930). Astfel, esența teoriei sintetice este reproducerea predominantă a anumitor genotipuri și transmiterea lor către descendenții acestora. În problema sursei diversității genetice, teoria sintetică recunoaște rolul principal al recombinării genelor.

Se crede că actul evolutiv a avut loc atunci când selecția a reținut o combinație de gene care nu era tipică pentru istoria anterioară a speciei. Ca urmare, pentru implementarea evoluției este necesară prezența a trei procese:

• mutațional, generând noi variante de gene cu o expresie fenotipică mică;
• recombinare, creând noi fenotipuri de indivizi;
• selecția, care determină conformitatea acestor fenotipuri cu condițiile de viață sau de creștere date.

Toți susținătorii teoriei sintetice recunosc participarea la evoluția celor trei factori enumerați.

O condiție prealabilă importantă pentru apariția unei noi teorii a evoluției a fost cartea geneticianului, matematicianului și biochimistului englez J. B. S. Haldane, Jr., care a publicat-o în 1932 sub titlul „The causes of evolution”. Haldane, creând genetica dezvoltării individuale, a inclus imediat o nouă știință în rezolvarea problemelor macroevoluției.

Inovațiile evolutive majore apar foarte adesea pe baza neoteniei (conservarea trăsăturilor juvenile într-un organism adult). Neoteny Haldane a explicat originea omului („maimuță goală”), evoluția unor taxoni atât de mari precum graptoliții și foraminiferele. În 1933, profesorul lui Chetverikov N. K. Koltsov a arătat că neotenia este răspândită în regnul animal și joacă un rol important în evoluția progresivă. Conduce la simplificarea morfologică, dar bogăția genotipului este păstrată.

În aproape toate modelele istorice și științifice, 1937 a fost numit anul apariției STE - anul acesta a apărut cartea geneticianului și entomolog-sistematist ruso-american F. G. Dobzhansky „Genetica și originea speciilor”. Succesul cărții lui Dobzhansky a fost determinat de faptul că era atât naturalist, cât și genetician experimental. „Dubla specializare a lui Dobzhansky i-a permis să fie primul care a aruncat o punte solidă de la tabăra biologilor experimentali la tabăra naturaliștilor” (E. Mayr). Pentru prima dată, a fost formulat cel mai important concept de „mecanisme de izolare ale evoluției” – acele bariere de reproducere care separă fondul genetic al unei specii de fondul genetic al altor specii. Dobzhansky a introdus în circulație științifică largă ecuația Hardy-Weinberg, pe jumătate uitată. El a introdus, de asemenea, „efectul S. Wright” în materialul naturalist, crezând că rasele microgeografice apar sub influența unor modificări aleatorii ale frecvențelor genelor în izolate mici, adică într-un mod adaptiv-neutru.

În literatura de limbă engleză, printre creatorii STE sunt cel mai des menționate numele lui F. Dobzhansky, J. Huxley, E. Mayr, B. Rensch, J. Stebbins.

Principalele prevederi ale STE, formarea și dezvoltarea lor istorică

În anii 1930 și 1940 a avut loc rapid o sinteză largă a geneticii și darwinismului. Ideile genetice au pătruns în sistematică, paleontologia, embriologia și biogeografia. Termenul „modern” sau „sinteză evolutivă” provine din titlul cărții lui J. Huxley „Evolution: The Modern synthesis” (1942). Expresia „teoria sintetică a evoluției” în aplicarea exactă a acestei teorii a fost folosită pentru prima dată de J. Simpson în 1949.

• unitatea elementară de evoluție este populația locală;
• materialul pentru evoluție este variabilitatea mutațională și de recombinare;
• selecția naturală este considerată drept principalul motiv al dezvoltării adaptărilor, speciației și originii taxonilor supraspecifici;
• deriva genetică și principiul fondator sunt motivele formării trăsăturilor neutre;
• o specie este un sistem de populații izolate reproductiv de populațiile altor specii și fiecare specie este izolată ecologic;
• speciaţia constă în apariţia unor mecanisme de izolare genetică şi are loc preponderent în condiţii de izolare geografică.

Astfel, teoria sintetică a evoluției poate fi caracterizată ca fiind teoria evoluției organice prin selecția naturală a trăsăturilor determinate genetic.

Activitatea creatorilor americani ai STE a fost atât de mare încât au creat rapid o societate internațională pentru studiul evoluției, care în 1946 a devenit fondatoarea revistei Evolution. Naturalistul american a revenit din nou la publicarea de lucrări pe subiecte evolutive, punând accent pe sinteza geneticii, biologiei experimentale și de câmp. Ca rezultat al numeroaselor și diverselor studii, principalele prevederi ale STE nu numai că au fost testate cu succes, ci au fost și modificate și completate cu idei noi.

În 1942, ornitologul și zoogeograful germano-american E. Mayr a publicat cartea Systematics and Origin of Species, în care au fost dezvoltate în mod constant conceptul de specie politipică și modelul genetico-geografic al speciației. Mayr a propus principiul fondator, pe care l-a formulat în forma sa finală în 1954. Dacă deriva genetică, de regulă, oferă o explicație cauzală pentru formarea trăsăturilor neutre în dimensiunea temporală, atunci principiul fondator în dimensiunea spațială.

După publicarea lucrărilor lui Dobzhansky și Mayr, taxonomiștii au primit o explicație genetică pentru ceea ce erau siguri de multă vreme: subspeciile și speciile strâns înrudite diferă într-o mare măsură prin caractere adaptiv-neutre.

Niciuna dintre lucrările despre STE nu poate fi comparată cu cartea menționată a biologului experimental și naturalist englez J. Huxley „Evolution: The Modern synthesis” (1942). Opera lui Huxley depășește chiar și cartea lui Darwin însuși în ceea ce privește volumul materialului analizat și amploarea problematicii. Huxley a ținut mulți ani în minte toate direcțiile în dezvoltarea gândirii evoluționiste, a urmărit îndeaproape dezvoltarea științelor conexe și a avut experiență personală ca genetician experimental.

Din punct de vedere al volumului, cartea lui Huxley a fost de neegalat (645 de pagini). Dar cel mai interesant lucru este că toate ideile principale expuse în carte au fost scrise foarte clar de Huxley pe 20 de pagini încă din 1936, când a trimis un articol Asociației Britanice pentru Avansarea Științei intitulat „Selecția naturală și progres evolutiv”. Sub acest aspect, nici una dintre publicațiile despre teoria evoluționistă apărute în anii 1930 și 40 nu se poate compara cu articolul lui Huxley. Simțind bine spiritul vremurilor, Huxley a scris: „În prezent, biologia se află într-o fază de sinteză. Până atunci, noile discipline funcționau izolat. Există acum o tendință spre unificare care este mai fructuoasă decât vechile concepții unilaterale ale evoluției” (1936). Deja în scrierile anilor 1920, Huxley a arătat că moștenirea caracteristicilor dobândite este imposibilă; selectia naturala actioneaza ca factor de evolutie si ca factor de stabilizare a populatiilor si speciilor (staza evolutiva); selecția naturală acționează asupra mutațiilor mici și mari; izolarea geografică este cea mai importantă condiție pentru speciație. Scopul aparent în evoluție este explicat prin mutații și selecție naturală.

Principalele puncte ale articolului lui Huxley din 1936 pot fi rezumate foarte pe scurt sub această formă:

1. Mutațiile și selecția naturală sunt procese complementare care singure nu pot crea schimbări evolutive direcționate.
2. Selecția în populațiile naturale acționează cel mai adesea nu asupra genelor individuale, ci asupra complexelor de gene. Mutațiile nu pot fi benefice sau dăunătoare, dar valoarea lor selectivă variază în diferite medii. Mecanismul de acțiune al selecției depinde de mediul extern și genotipic, iar vectorul acțiunii sale asupra manifestării fenotipice a mutațiilor.
3. Izolarea reproductivă este principalul criteriu care indică finalizarea speciației. Speciația poate fi continuă și liniară, continuă și divergentă, ascuțită și convergentă.
4. Gradualismul și pan-adaptarea nu sunt caracteristici universale ale procesului evolutiv. Majoritatea plantelor terestre se caracterizează prin discontinuitate și formarea rapidă de noi specii. Speciile răspândite evoluează treptat, în timp ce izolatele mici evoluează discontinuu și nu întotdeauna adaptativ. Speciația discontinuă se bazează pe mecanisme genetice specifice (hibridare, poliploidie, aberații cromozomiale). Speciile și taxonii supraspecifici, de regulă, diferă prin caractere adaptiv-neutre. Principalele direcții ale procesului evolutiv (progres, specializare) sunt un compromis între adaptabilitate și neutralitate.
5. Mutațiile potențial preadaptative sunt larg răspândite în populațiile naturale. Acest tip de mutație joacă un rol critic în macroevoluție, în special în perioadele de schimbări dramatice ale mediului.
6. Conceptul de rate de acțiune a genelor explică rolul evolutiv al heterocroniei și al alometriei. Sintetizarea problemelor geneticii cu conceptul de recapitulare duce la o explicație a evoluției rapide a speciilor aflate la capătul mort al specializării. Prin neotenie are loc „întinerirea” taxonului, care capătă noi rate de evoluție. O analiză a relației dintre ontogeneză și filogeneză face posibilă descoperirea mecanismelor epigenetice pentru direcția evoluției.
7. În procesul de evoluție progresivă, selecția acționează pentru îmbunătățirea organizației. Principalul rezultat al evoluției a fost apariția omului. Odată cu apariția omului, o mare evoluție biologică se dezvoltă într-una psihosocială. Teoria evoluționistă este una dintre științele care studiază formarea și dezvoltarea societății umane. Ea creează fundamentul pentru înțelegerea naturii omului și a viitorului său.

O sinteză largă de date din anatomia comparată, embriologie, biogeografie, paleontologie cu principiile geneticii a fost realizată în lucrările lui I. I. Schmalhausen (1939), A. L. Takhtadzhyan (1943), J. Simpson (1944), B. Rensch (1947). ). Din aceste studii a apărut teoria macroevoluției. Doar cartea lui Simpson a fost publicată în limba engleză, iar în perioada marii expansiuni a biologiei americane, cel mai des este menționată singură printre lucrările fondatoare.

I. I. Shmalgauzen a fost un student al lui A. N. Severtsov, dar deja în anii 1920 calea sa independentă a fost determinată. El a studiat modelele cantitative de creștere, genetica manifestării semnelor, genetica însăși. Unul dintre primii Schmalhausen a realizat sinteza geneticii și darwinismului. Din imensa moștenire a lui I. I. Schmalhausen se remarcă monografia sa „Mode și modele ale procesului evolutiv” (1939). Pentru prima dată în istoria științei, el a formulat principiul unității mecanismelor de micro și macroevoluție. Această teză nu a fost doar postulată, ci a urmat direct din teoria sa stabilizatoare a selecției, care include componente genetice populației și macroevoluționare (autonomizarea ontogenezei) în cursul evoluției progresive.

A. L. Takhtadzhyan în articolul monografic: „The Relationships of Ontogenesis and Phylogeny in Higher Plants” (1943) nu numai că a inclus în mod activ botanica în orbita sintezei evolutive, dar a construit de fapt un model ontogenetic original de macroevoluție („saltationism moale”). Modelul lui Takhtadzhyan bazat pe material botanic a dezvoltat multe dintre ideile remarcabile ale lui A. N. Severtsov, în special teoria arhalaxiei (o schimbare bruscă și bruscă a unui organ în primele etape ale morfogenezei sale, care duce la schimbări în întregul curs al ontogenezei). Cea mai dificilă problemă a macroevoluției - decalajele dintre taxoni mari, a fost explicată de Takhtadzhyan prin rolul neoteniei în originea lor. Neotenia a jucat un rol important în originea multor grupuri taxonomice superioare, inclusiv a celor înflorite. Plantele erbacee au evoluat din plantele lemnoase prin neotenie stratificată.

Neotenia (greacă veche - tânăr, altă greacă - I stretch) este un fenomen observat la unele artropode, viermi, amfibieni, precum și la multe plante, în care atingerea maturității sexuale și sfârșitul ontogenezei are loc în stadiile incipiente ale dezvoltarea, de exemplu, în stadiul larvar. În acest caz, individul poate ajunge sau nu la stadiul de adult.

Un exemplu tipic de neotenie sunt axolotlii, larvele neotenice ale amfibienilor cu coadă din genul Ambystoma, care, din cauza unei deficiențe ereditare a hormonului tiroidian, rămân în stadiul larvar. Axoloții nu sunt mai mici ca mărime față de adulți. Uneori apare metamorfoza axolotlului - cu o schimbare treptată a condițiilor de existență (uscarea rezervorului) sau cu o injecție hormonală.

Neotenia este un proces important din punct de vedere al evolutiei, intrucat in cursul lui are loc o pierdere a specializarii rigide, care este mai caracteristica stadiilor finale de dezvoltare decat a celor larvare.

În sens larg, neotenia (juvenilizarea) este înțeleasă și ca manifestarea la adulți a unor trăsături care, în alte condiții (anterior la aceeași specie, la specii înrudite, la alte populații), sunt caracteristice copiilor. De exemplu, un om (Homo sapiens) diferă de marile maimuțe în structura firului părului (zonele păroase la oameni coincid cu cele din fătul maimuțelor mari), precum și în osificarea târzie (inclusiv a craniului). Osificarea incompletă este o caracteristică juvenilă. Datorită osificării târzii a craniului, restricțiile privind creșterea creierului sunt atenuate.

În 1931, S. Wright a propus conceptul de derivă aleatoare a genelor, care vorbește despre formarea absolut aleatorie a pool-ului de gene deme ca un mic eșantion din fondul genetic al întregii populații. Inițial, deriva genetică s-a dovedit a fi chiar argumentul care a lipsit de foarte mult timp pentru a explica originea diferențelor neadaptative dintre taxoni. Prin urmare, ideea de deriva a devenit imediat apropiată de o gamă largă de biologi. J. Huxley a numit deriva „efectul Wright” și l-a considerat „cea mai importantă dintre descoperirile taxonomice recente”. George Simpson (1948) și-a bazat ipoteza evoluției cuantice pe deriva, conform căreia o populație nu se poate deplasa în mod independent din zona de atracție a unui vârf adaptiv. Prin urmare, pentru a ajunge într-o stare intermediară instabilă, este necesar un eveniment genetic aleatoriu, independent de selecție - deviere genetică. Este o condiție prealabilă și o forță motrice a evoluției din punctul de vedere al teoriei sintetice.

O alelă este o formă diferită a aceleiași gene situată în aceleași regiuni (loci) ale cromozomilor omologi și determină variante alternative ale dezvoltării aceleiași trăsături. Într-un organism diploid, pot exista două alele identice ale aceleiași gene, caz în care organismul este numit homozigot, sau două diferite, rezultând un organism heterozigot.

Se știe că, în anumite condiții, frecvența alelelor din grupul de gene al unei populații rămâne constantă de la o generație la alta. În aceste condiții, populația se va afla într-o stare de echilibru genetic și nu vor apărea modificări evolutive. Prin urmare, pentru implementarea proceselor evolutive, este necesară prezența factorilor care furnizează materialul evolutiv, adică care conduc la variabilitatea genetică în structura populației. Acest rol este jucat de procesul de mutație, variabilitatea combinativă, fluxul de gene. fluctuații periodice ale numărului de populații (valuri de populație sau valuri de viață), deriva genetică. Având o altă natură, acești factori acționează aleatoriu și nedirecționat și duc la apariția diferitelor genotipuri în populație. Importanti pentru evolutie sunt factorii care asigura aparitia barierelor care impiedica incrucisarea libera. Acestea sunt diverse forme de izolare care încalcă panmixia (încrucișarea liberă a organismelor) și perpetuează orice diferențe în seturile de genotipuri din diferite părți ale populației.

Mutațiile genelor sunt principala sursă de noi alele într-o populație. Frecvența de apariție a noilor mutații este de obicei scăzută: 1 * 10-6–1 * 10-5 (o mutație la 10 mii - 1 milion de indivizi [gameți] pe generație). Cu toate acestea, din cauza numărului mare de gene (în formele superioare, de exemplu, există zeci sau mii), frecvența generală a tuturor mutațiilor emergente în organismele vii este destul de mare. La unele specii, 10 până la 25% dintre indivizi (gameți) per generație poartă mutații. În cele mai multe cazuri, apariția mutațiilor reduce viabilitatea indivizilor în comparație cu formele parentale. Cu toate acestea, la trecerea la o stare heterozigotă, multe mutații nu numai că nu reduc viabilitatea indivizilor care le poartă, ci și o măresc (fenomenul de consangvinizare și heteroza ulterioară la încrucișarea liniilor consangvinizate). Unele mutații se pot dovedi neutre, iar un mic procent de mutații de la bun început duce chiar, în anumite condiții, la o creștere a viabilității indivizilor. Oricât de mică ar fi proporția unor astfel de mutații, ele pot juca un rol semnificativ în scalele de timp grandioase ale procesului evolutiv. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că mutațiile în sine nu conduc la dezvoltarea unei populații sau a unei specii. Ele sunt doar materiale pentru procesul evolutiv. Fără alți factori de evoluție, procesul de mutație nu poate oferi o schimbare direcționată a fondului genetic al populației.

O anumită contribuție la încălcarea echilibrului genetic în populații o are variabilitatea combinativă. După ce au apărut, mutațiile individuale se află în vecinătatea altor mutații, fac parte din noi genotipuri, de exemplu. apar multe combinații de alele și interacțiuni non-alelice.

O sursă importantă de diversitate genetică în populații este fluxul de gene - schimbul de gene între diferite populații ale aceleiași specii datorită migrării indivizilor de la populație la populație. În acest caz, genele indivizilor migratori sunt incluse în fondul genetic al populației la încrucișare. Ca urmare a unor astfel de încrucișări, genotipurile urmașilor diferă de genotipurile părinților. În acest caz, recombinarea genelor are loc la nivel de interpopulare.

Dimensiunile populației, atât din punct de vedere spațial, cât și ca număr de indivizi, sunt supuse unor fluctuații constante. Motivele acestor fluctuații sunt diverse și în general se reduc la influența factorilor biotici și abiotici (rezervele de hrană, numărul de prădători, concurenți, agenți patogeni ai bolilor infecțioase, condițiile climatice ale anului etc.). De exemplu, o creștere a numărului de iepuri de câmp (hrană) după un timp duce la o creștere a numărului de lupi și râși care se hrănesc cu iepuri de câmp; randamentele mari de conuri de molid într-o vară uscată și caldă au un efect pozitiv asupra creșterii populației de veverițe. Fluctuațiile numărului de populații din natură sunt de natură periodică: după o creștere a numărului de indivizi, are loc o scădere regulată a acestuia etc. S. S. Chetverikov (1905) a numit astfel de fluctuații periodice ale numărului de indivizi din populații „valuri ale vieții”. ” sau „valuri de populație”.

Valurile vieții au un impact asupra schimbării structurii genetice a populațiilor. Odată cu creșterea populației, crește probabilitatea apariției de noi mutații și combinațiile acestora. Dacă, în medie, există o mutație la 100 de mii de indivizi, atunci cu o creștere a dimensiunii populației de 10 ori, numărul de mutații va crește și el de 10 ori. După o scădere a populației, partea supraviețuitoare a indivizilor populației va diferi semnificativ în compoziția genetică față de populația numeroasă anterior: unele dintre mutații vor dispărea complet accidental odată cu moartea indivizilor care le poartă, iar unele mutații vor dispărea de asemenea. crește accidental concentrația acestora. Odată cu o creștere ulterioară a populației, fondul genetic al populației se va dovedi a fi diferit, deoarece numărul de indivizi purtători de mutații va crește în mod natural în el. Astfel, undele populației nu provoacă în sine variabilitate ereditară, dar contribuie la modificarea frecvenței mutațiilor și recombinărilor acestora, adică. modificarea frecvenţelor alelelor şi genotipurilor din populaţie. Astfel, valurile populației sunt un factor care furnizează material pentru evoluție.

Deriva genetică influențează și structura genetică a unei populații. Acest proces este tipic pentru populațiile mici, unde nu pot fi reprezentate toate alelele tipice pentru o anumită specie. Evenimentele întâmplătoare, precum moartea prematură a unui individ care era singurul proprietar al unei alele, vor duce la dispariția acestei alele din populație. Așa cum o alela poate dispărea dintr-o populație, frecvența acesteia poate crește aleatoriu. Această modificare aleatorie a concentrației de alele dintr-o populație se numește deriva genetică.

Deriva genetică este imprevizibilă. Poate duce la moartea unei populații mici, dar o poate face și mai adaptată la un mediu dat sau poate crește divergența sa față de populația părinte.

Astfel, diversitatea genetică în populații se realizează prin influența combinată a mutațiilor, a combinațiilor acestora, a valurilor de viață, a fluxului de gene și a derivării genelor.

La scurt timp după ce S. Wright și-a formulat conceptul, entuziasmul pentru deriva genetică a scăzut. Motivul este intuitiv clar: orice eveniment complet aleatoriu este unic și neverificabil. Amplă citare a lucrărilor lui S. Wright în manualele evoluționiste moderne, care prezintă un concept exclusiv sintetic, nu poate fi explicată altfel decât prin dorința de a lumina întreaga varietate de vederi asupra evoluției, ignorând relația și diferența dintre aceste viziuni.

Ecologia populațiilor și comunităților a intrat în teoria evoluționistă datorită sintezei legii Gause și modelului genetico-geografic al speciației. Izolarea reproductivă a fost completată de nișa ecologică ca cel mai important criteriu de specie. În același timp, abordarea de nișă a speciilor și a speciației s-a dovedit a fi mai generală decât cea pur genetică, deoarece este aplicabilă și speciilor care nu au un proces sexual.

Intrarea ecologiei în sinteza evolutivă a fost etapa finală în formarea teoriei. Din acest moment a început perioada de utilizare a STE în practica taxonomiei, geneticii și selecției, care a durat până la dezvoltarea biologiei moleculare și a geneticii biochimice.

Odată cu dezvoltarea celor mai recente științe, STE a început să se extindă și să se modifice din nou. Poate cea mai importantă contribuție a geneticii moleculare la teoria evoluției a fost împărțirea genelor în cele regulatoare și structurale (modelul lui R. Britten și E. Davidson, 1971). Genele reglatoare sunt cele care controlează apariția mecanismelor de izolare reproductivă care se modifică independent de genele enzimelor și provoacă schimbări rapide (la scară de timp geologică) la nivel morfologic și fiziologic.

Ideea unei modificări aleatorii a frecvențelor genelor și-a găsit aplicație în teoria neutralității (Motoo Kimura, 1985), care depășește cu mult teoria sintetică tradițională, fiind creată pe baza geneticii nu clasice, ci moleculare. Neutralismul se bazează pe o poziție complet naturală: nu toate mutațiile (modificările din seria de nucleotide ADN) duc la o modificare a secvenței de aminoacizi în molecula proteică corespunzătoare. Acele substituții de aminoacizi care au avut loc nu provoacă neapărat o schimbare a formei moleculei de proteină, iar atunci când o astfel de schimbare are loc, nu schimbă neapărat natura activității proteinei. În consecință, multe gene mutante îndeplinesc aceleași funcții ca genele normale, motiv pentru care selecția se comportă complet neutru față de acestea. Din acest motiv, dispariția și fixarea mutațiilor din fondul genetic depinde doar de întâmplare: majoritatea dispar la scurt timp după apariția lor, o minoritate rămâne și poate exista o perioadă destul de lungă. Ca urmare, selecția care evaluează fenotipurile „în esență nu face nicio diferență asupra mecanismelor genetice care determină dezvoltarea unei forme date și a funcției corespunzătoare, natura evoluției moleculare este complet diferită de cea a evoluției fenotipice” (Kimura, 1985).

Ultima afirmație, care reflectă esența neutralismului, nu este deloc în concordanță cu ideologia teoriei sintetice a evoluției, care se întoarce la conceptul de germoplasmă a lui A. Weismann, de la care a început dezvoltarea teoriei corpusculare a eredității. Conform opiniilor lui Weisman, toți factorii de dezvoltare și creștere sunt localizați în celulele germinale; în consecință, pentru a schimba organismul, este necesară și suficientă schimbarea plasmei germinale, adică a genelor. Ca urmare, teoria neutralității moștenește conceptul de deriva genetică, generat de neodarwinism, dar ulterior abandonat de acesta.

Au apărut cele mai recente evoluții teoretice, care au făcut posibilă aducerea STE și mai aproape de fapte și fenomene din viața reală pe care versiunea sa originală nu le-a putut explica. Etapele atinse de biologia evoluționistă până în prezent diferă de postulatele STE prezentate anterior:

1. Rămâne valabil postulatul populației ca unitate cea mai mică în evoluție. Cu toate acestea, un număr mare de organisme fără un proces sexual rămâne în afara domeniului acestei definiții a unei populații, iar aceasta este văzută ca o incompletitudine semnificativă a teoriei sintetice a evoluției.
2. Selecția naturală nu este singurul motor al evoluției.
3. Evoluția nu este întotdeauna divergentă.
4. Evoluția nu trebuie să fie graduală. Este posibil ca în unele cazuri evenimentele macroevolutive individuale să aibă și un caracter brusc.
5. Macroevoluția poate trece atât prin microevoluție, cât și pe propriile sale căi.
6. Recunoscând insuficiența criteriului reproductiv al speciei, biologii încă nu pot oferi o definiție universală a speciei atât pentru formele cu proces sexual, cât și pentru formele agamice.
7. Natura aleatorie a variabilității mutaționale nu contrazice posibilitatea existenței unei anumite canalizări a căilor evolutive care apare ca urmare a istoriei trecute a speciei. Teoria nomogenezei sau evoluției bazată pe regularități, prezentată în 1922-1923, ar trebui, de asemenea, să devină cunoscută pe scară largă. L.S. Berg. Fiica sa R. L. Berg a luat în considerare problema aleatoriei și a tiparelor în evoluție și a ajuns la concluzia că „evoluția se desfășoară pe căi permise” (R. L. Berg, Genetics and Evolution, Selected Works, Novosibirsk, Nauka, 1993, p. .283).
8. Alături de monofilia, parafilia este recunoscută pe scară largă.
9. O realitate este și un anumit grad de predictibilitate, posibilitatea de a prezice direcțiile generale de evoluție (prevederile ultimei biologie sunt preluate din: Nikolai Nikolaevich Vorontsov, 1999, pp. 322 și 392–393).

Putem spune că dezvoltarea SHE va continua odată cu apariția unor noi descoperiri în domeniul evoluției.

Critica teoriei sintetice a evoluției. Teoria sintetică a evoluției nu este pusă la îndoială printre majoritatea biologilor: se crede că procesul de evoluție în ansamblu este explicat satisfăcător de această teorie.

Una dintre prevederile generale criticate ale teoriei sintetice a evoluției este abordarea acesteia de a explica asemănările secundare, adică caracterele morfologice și funcționale apropiate care nu au fost moștenite, ci au apărut independent în ramuri îndepărtate filogenetic ale evoluției organismelor.

Potrivit neo-darwinismului, toate semnele ființelor vii sunt complet determinate de genotip și de natura selecției. Prin urmare, paralelismul (asemănarea secundară a ființelor înrudite) se explică prin faptul că organismele au moștenit un număr mare de gene identice de la strămoșul lor recent, iar originea trăsăturilor convergente este în întregime atribuită acțiunii de selecție. Cu toate acestea, este bine cunoscut faptul că asemănările care se dezvoltă în linii destul de îndepărtate sunt adesea dezadaptative și, prin urmare, nu pot fi explicate în mod plauzibil nici prin selecția naturală, nici prin moștenirea comună. Apariția independentă a genelor identice și a combinațiilor lor este în mod evident exclusă, deoarece mutațiile și recombinarea sunt procese aleatorii.

Ca răspuns la o astfel de critică, susținătorii teoriei sintetice pot obiecta că ideile lui S. S. Chetverikov și R. Fisher despre caracterul aleatoriu complet al mutațiilor au fost acum revizuite semnificativ. Mutațiile sunt aleatorii numai în raport cu mediul înconjurător, dar nu și cu organizarea existentă a genomului. Acum pare destul de firesc ca diferite secțiuni ale ADN-ului să aibă stabilitate diferită; în consecință, unele mutații vor apărea mai des, altele mai puțin frecvent. În plus, setul de nucleotide este foarte limitat. În consecință, există posibilitatea de apariție independentă (și, în plus, complet aleatorie, fără cauză) a acelorași mutații (până la sinteza uneia și a proteinelor similare de către specii îndepărtate a uneia și a proteinelor similare care nu ar fi putut fi moștenite de către acestea de la un strămoș comun). Aceștia și alți factori provoacă o recurență secundară semnificativă în structura ADN-ului și pot explica originea similitudinii neadaptative din punctul de vedere al neo-darwinismului ca o selecție aleatorie dintr-un număr limitat de posibilități.

Un alt exemplu este critica STE de către susținătorii evoluției mutaționale, care este legată de conceptul de punctualism sau „echilibru punctat”. Punctualismul se bazează pe o simplă observație paleontologică: durata stazei este cu câteva ordine de mărime mai mare decât durata trecerii de la o stare fenotipică la alta. Judecând după datele disponibile, această regulă este în general valabilă pentru întreaga istorie fosilă a metazoarelor și are o cantitate suficientă de dovezi.

Autorii punctualismului își opun punctul de vedere gradualismului - ideea lui Darwin despre evoluția treptată prin mici schimbări - și consideră echilibrul punctat un motiv suficient pentru a respinge întreaga teorie sintetică. O astfel de abordare radicală a provocat o discuție în jurul conceptului de echilibru punctat, care se desfășoară de 30 de ani. Majoritatea autorilor sunt de acord că există doar o diferență cantitativă între conceptele de „gradual” și „intermitent”: un proces lung apare ca un eveniment instantaneu, fiind descris pe o scară de timp comprimată. Prin urmare, punctualismul și gradualismul ar trebui considerate concepte suplimentare. În plus, susținătorii teoriei sintetice notează pe bună dreptate că echilibrul punctat nu le creează dificultăți suplimentare: staza pe termen lung poate fi explicată prin acțiunea de stabilizare a selecției (sub influența unor condiții de existență stabile, relativ neschimbate) și rapidă. schimbarea poate fi explicată prin teoria lui S. Wright a echilibrului mutant pentru populații mici, cu modificări bruște ale condițiilor de existență și/sau în cazul trecerii unei specii sau a oricăreia dintre părțile ei izolate, populațiile, prin blocaj.

Variațiile genomului ca răspuns la provocările de mediu.În teoria evoluției și în genetică, problema conexiunii dintre modificările ereditare și direcția selecției a fost întotdeauna discutată. Conform ideilor darwiniene și post-darwiniene, schimbările ereditare apar în direcții diferite și abia apoi sunt preluate prin selecție. Deosebit de clară și convingătoare a fost metoda replică inventată la începutul anilor 1950 de către familia Lederberg. Cu ajutorul unei cârpe de catifea, au obținut copii exacte - amprente - ale unei semănături experimentale de bacterii pe o cutie Petri. Apoi, una dintre plăci a fost utilizată pentru selecția rezistenței la fagi și a fost comparată topografia punctelor de apariție a bacteriilor rezistente pe placa cu fag și în martor. Aranjamentul coloniilor rezistente la fagi a fost același în cele două plăci replici. Același rezultat s-a obținut și în analiza mutațiilor pozitive la bacteriile cu defecte în orice metabolit.

Descoperirile din domeniul geneticii mobile au arătat că celula ca sistem integral în cursul selecției își poate rearanja genomul în mod adaptativ. Este capabil să răspundă provocării mediului cu o căutare genetică activă și să nu aștepte pasiv apariția aleatorie a unei mutații care îi permite să supraviețuiască. Și în experimentele soților Lederberg, celulele nu au avut de ales: fie moarte, fie o mutație adaptativă.

În cazurile în care factorul de selecție nu este letal, sunt posibile rearanjamente treptate ale genomului, legate direct sau indirect de condițiile de selecție. Acest lucru a devenit clar odată cu descoperirea, la sfârșitul anilor 1970, a unei creșteri treptate a numărului de loci în care sunt localizate genele de rezistență la un agent selectiv care blochează diviziunea celulară. Se știe că metotrexatul, un inhibitor al diviziunii celulare, este utilizat pe scară largă în medicină pentru a opri creșterea celulelor maligne. Această otravă celulară inactivează enzima dihidrofolat reductază (DHFR), care este controlată de o anumită genă.

Rezistența celulelor Leishmania la otrava citostatică (metotrexat) a crescut treptat, iar proporția segmentelor amplificate cu gena de rezistență a crescut proporțional. Nu numai gena selectată a fost înmulțită, ci și regiunile mari de ADN adiacente acesteia, numite ampliconi. Când rezistența la otravă în Leishmania a crescut de 1000 de ori, segmentele extracromozomiale amplificate au alcătuit 10% din ADN-ul din celulă! Se poate spune că dintr-o genă obligatorie s-a format un grup de elemente facultative. A existat o rearanjare adaptivă a genomului în timpul selecției.

Dacă selecția a continuat suficient de mult, unii dintre ampliconi au fost inserați în cromozomul original și, după ce selecția a fost oprită, rezistența crescută a persistat.

Odată cu îndepărtarea agentului selectiv din mediu, numărul de ampliconi cu gena de rezistență a scăzut treptat într-un număr de generații, iar rezistența a scăzut simultan. Astfel, a fost modelat fenomenul modificărilor pe termen lung, când schimbările masive cauzate de mediu sunt moștenite, dar se estompează treptat într-un număr de generații.

În timpul selecției repetate, o parte din ampliconii rămași în citoplasmă a asigurat replicarea lor rapidă autonomă, iar rezistența a apărut mult mai repede decât la începutul experimentelor. Cu alte cuvinte, pe baza ampliconilor conservați s-a format un fel de memorie a ampliconilor celulari a selecției trecute.

Dacă comparăm metoda replicilor și cursul selecției pentru rezistență în cazul amplificării, atunci se dovedește că contactul cu factorul selectiv a provocat transformarea genomului, a cărui natură s-a corelat cu intensitatea și direcția de selecție.

Discuție despre mutațiile adaptive.În 1988, un articol al lui J. Cairns și al co-autorilor a apărut în revista Nature despre apariția „mutațiilor direcționate” dependente de selecție în bacteria E. coli. Am luat bacterii purtătoare de mutații în gena lacZ a operonului lactozei, incapabile să descompună lactoza dizaharidă. Totuși, acești mutanți s-au putut împărți pe un mediu cu glucoză, de unde, după una sau două zile de creștere, au fost transferați într-un mediu selectiv cu lactoză. După selectarea reversurilor lac+, care, așa cum era de așteptat, au apărut în cursul diviziunilor „glucozei”, celulele care nu se dezvoltă au fost lăsate în condiții de foamete de carbohidrați. În primul rând, mutanții au murit. Dar după o săptămână sau mai mult, a fost observată o nouă creștere din cauza unui focar de reversiuni în gena lacZ. Era ca și cum celulele aflate sub stres sever, fără a se diviza (!), făceau o căutare genetică și își schimbau adaptativ genomul.

Studiile ulterioare ale lui B. Hall au folosit bacterii cu mutații în gena de utilizare a triptofanului (trp). Aceștia au fost plasați pe un mediu lipsit de triptofan, și s-a evaluat frecvența revenirilor la normă, care a crescut tocmai în timpul înfometării cu triptofan. Cu toate acestea, condițiile de foamete în sine nu au fost cauza acestui fenomen, deoarece pe mediul cu foamete pentru cisteină, frecvența revenirilor la trp+ nu a fost diferită de normă.

În următoarea serie de experimente, Hall a luat mutanți dublu cu deficit de triptofan purtând ambele mutații în genele trpA și trpB și a plasat din nou bacteriile pe un mediu lipsit de triptofan. Doar indivizii la care reversiunile au avut loc simultan în două gene ale triptofanului ar putea supraviețui. Frecvența de apariție a unor astfel de indivizi a fost de 100 de milioane de ori mai mare decât era de așteptat, cu o simplă coincidență probabilistică a mutațiilor în două gene. Hall a preferat să numească acest fenomen „mutații adaptive” și ulterior a arătat că ele apar și în drojdie, adică. la eucariote.

Publicațiile lui Cairns și Hall au stârnit imediat o discuție aprinsă. Rezultatul primei sale runde a fost prezentarea unuia dintre cercetătorii de frunte în domeniul geneticii mobile, J. Shapiro. El a discutat pe scurt două idei principale. În primul rând, celula conține complexe biochimice, sau sisteme de „inginerie genetică naturală”, care sunt capabile să remodeleze genomul. Activitatea acestor complexe, ca orice funcție celulară, se poate schimba dramatic în funcție de fiziologia celulei. În al doilea rând, frecvența de apariție a modificărilor ereditare este întotdeauna estimată nu pentru o celulă, ci pentru o populație de celule în care celulele pot face schimb de informații ereditare între ele. În plus, transferul orizontal intercelular cu ajutorul virușilor sau transferul segmentelor de ADN este îmbunătățit în condiții de stres. Potrivit lui Shapiro, aceste două mecanisme explică fenomenul mutațiilor adaptive și îl readuc la curentul principal al geneticii moleculare convenționale. Care sunt, în opinia sa, rezultatele discuției? „Am găsit un inginer genetic acolo cu un set impresionant de instrumente moleculare complicate pentru reorganizarea moleculei de ADN” (Shapiro J. // Science. 1995. V.268. P.373–374).

În ultimele decenii, la nivel celular s-a deschis un tărâm neprevăzut de complexitate și coordonare care este mai compatibil cu tehnologia informatică decât cu abordarea mecanizată care a dominat crearea sintezei moderne neo-darwiniene. După Shapiro, pot fi numite cel puțin patru grupuri de descoperiri care au schimbat înțelegerea proceselor biologice celulare.

1. Organizarea genomului. La eucariote, locii genetici sunt aranjați după un principiu modular, reprezentând construcții de module de reglare și codare comune întregului genom. Acest lucru asigură asamblarea rapidă a noilor constructe și reglarea ansamblurilor de gene. Locii sunt organizați în rețele ierarhice, conduse de o genă master switch (ca în cazul reglării sexului sau al dezvoltării ochiului). Mai mult, multe dintre genele subordonate sunt integrate în diferite rețele: ele funcționează în diferite perioade de dezvoltare și afectează multe trăsături ale fenotipului.

2. Posibilitati reparatorii ale celulei. Celulele nu sunt nicidecum victime pasive ale influențelor fizice și chimice aleatorii, deoarece au un sistem de reparații la nivel de replicare, transcriere și traducere.

3. Elemente genetice mobile și inginerie genetică naturală. Activitatea sistemului imunitar se bazează pe construcția continuă de noi variante de molecule de imunoglobuline bazate pe acțiunea sistemelor biotehnologice naturale (enzime: nucleaze, ligaze, revers transcriptaze, polimeraze etc.). Aceleași sisteme folosesc elemente mobile pentru a crea noi structuri moștenite. În același timp, modificările genetice pot fi masive și ordonate. Reorganizarea genomului este unul dintre principalele procese biologice. Sistemele de inginerie genetică naturală sunt reglementate de sisteme de feedback. Deocamdată sunt inactive, dar în momente cheie sau în perioadele de stres sunt activate.

4. Prelucrarea informațiilor celulare. Poate una dintre cele mai importante descoperiri din biologia celulară este aceea că celula colectează și analizează continuu informații despre starea sa internă și mediul extern, luând decizii cu privire la creștere, mișcare și diferențiere. Deosebit de indicative sunt mecanismele de control al diviziunii celulare, care stau la baza creșterii și dezvoltării. Procesul de mitoză este universal în organismele superioare și include trei etape succesive: pregătirea pentru diviziune, replicarea cromozomilor și finalizarea diviziunii celulare. Analiza controlului genetic al acestor faze a condus la descoperirea unor puncte speciale la care celula verifică dacă repararea deteriorărilor în structura ADN-ului a avut loc sau nu în stadiul precedent. Dacă erorile nu sunt corectate, etapa ulterioară nu va începe. Când deteriorarea nu poate fi eliminată, este lansat un sistem programat genetic de moarte celulară sau apoptoză.

În condițiile apelării mediului, celula acționează intenționat, ca un computer, când, la pornire, se verifică pas cu pas funcționarea normală a principalelor programe, iar în cazul unei defecțiuni, computerul se oprește. . În general, devine evident, deja la nivelul celulei, că zoologul evoluționist francez neconvențional Paul Grasset are dreptate: „A trăi înseamnă a reacționa și în niciun caz a fi o victimă”.

Modalități de apariție a modificărilor ereditare naturale în mediu-elementele facultative-sistemul elementelor obligatorii. Elementele facultative sunt primele care percep factorii de mediu non-mutageni, iar variațiile care apar apoi provoacă mutații. Elementele obligatorii afectează și comportamentul elementelor opționale.

Modificări ereditare non-canonice care apar sub influența selecției pentru citostatice și care conduc la amplificarea genelor.

Evoluția macromutațională

Coroana conceptului general de evoluție este considerată a fi teoria sintetică a evoluției (STE). A încercat să se combine cu gradualismul darwinian și cu selecția naturală genetica clasică, care inițial s-a îndepărtat destul de mult de acestea.

În același timp, în știința străină și autohtonă luau treptat contur puncte de vedere care contraziceau teoria sintetică a evoluției sau o modificau semnificativ (adesea la nivel filozofic și biologic).

În biologia domestică, există trei repere în formarea viziunilor non-darwiniene asupra proceselor de evoluție. Primul este conceptul de nomogeneză al lui L.S. Berg, formulat în anii 1920. Constă în postularea altor factori de evoluție decât cei formulați de Darwin și susținătorii STE: în loc de monofilie - polifilie, în loc de gradualitate - spasmodicitate, în loc de aleatoriu - regularitate. În același timp, în URSS se răspândeau concepțiile lamarckiene, atractive pentru ideologia marxistă și explicând evoluția prin moștenirea trăsăturilor dobândite pentru a remedia găurile care existau în conceptul evoluționist. Odată cu dezvoltarea geneticii, care a dovedit inconsecvența acestui principiu, astfel de opinii s-au stins treptat (în anii 1950 și 1960 au fost reînviate de O. Lepeshinskaya și T. Lysenko).

Recent, unii biologi occidentali (care lucrează în principal cu bacterii și protozoare) încearcă să revină la ipoteza moștenirii caracterelor dobândite. Ideile lor se bazează pe moștenirea epigenetică la protozoare și bacterii (este cunoscută de mult timp și se observă în diferențierea celulelor în organismele multicelulare). De fapt, astfel de opinii se bazează pe o înțelegere greșită a conceptelor cu care operează autorii. Într-adevăr, despre moștenirea trăsăturilor dobândite se poate vorbi doar dacă vorbim de organisme ale căror celule sunt împărțite în somatice și sexuale, iar când trăsătura dobândită de către prima este transmisă în mod necunoscut și fixată în genomul celor din urmă. De exemplu, dacă un fan de culturism își construiește bicepșii la o dimensiune fără precedent cu ajutorul unor exerciții speciale, atunci, în conformitate cu opiniile neo-lamarckiene, genomul celulelor sale germinale trebuie cumva să învețe despre acest lucru și să înregistreze informații; atunci urmașii acestui subiect ar trebui să aibă astfel de mușchi fără niciun antrenament. Până acum, existența unui astfel de mecanism nu este vizibilă. Referințele la amprenta genetică nu sunt valabile - cu succes egal, mutațiile obișnuite pot fi numite moștenirea trăsăturilor dobândite. Corpul le-a dobândit! Cu alte cuvinte, fie că noii lamarckişti doresc sau nu (cel mai probabil nu!), implementarea consecventă a punctului lor de vedere în mod direct duce la negarea postulatelor de bază ale geneticii moderne, adică. la Lysenkoism, o paradigmă complet diferită care nu are nicio bază experimentală sigură.

Următoarea etapă în formarea vederilor non-darwiniene este asociată cu Yu.P. Altukhov și N.N. Vorontsov (60-70). Primul, reluat în Occident de A. Carson (1975), a împărțit genomul în polimorf și monomorf și a prezentat o ipoteză conform căreia polimorfismul și partea din genom care îl asigură contribuie la constanța speciei, se extind. capacitățile sale de adaptare și, în consecință, zona de distribuție. Speciația, totuși, are loc datorită unei schimbări bruște a părții monomorfe a genomului (Altukhov Yu.P. Procesele genetice în populații. M., 1983).

Vorontsov a formulat conceptul de evoluție a mozaicului și a dezvoltat doctrina rolului macromutațiilor și factorilor seismici în filogenie (Vorontsov N.N. Development of evolutionary ideas in biology. M., 1999), precum și speciația rapidă din cauza modificărilor în structura cromozomilor .

A treia etapă (80–90) este marcată de descoperirea geneticianului din Tomsk VN Stegniy. El a demonstrat punctele de atașare specifice speciei ale politenului (sub forma unui mănunchi de fire cromozomiale) ale cromozomilor de insecte la membrana nucleară și a dovedit absența polimorfismului pentru această trăsătură (Stegniy V.N. Arhitectonia genomului. Mutații sistemice și evoluție. Novosibirsk, 1991). Prin urmare, speciația conform principiului schimbării treptate a frecvențelor genelor postulat de STE este exclusă în acest caz și ar trebui să aibă loc prin macromutații.

Susținătorii evoluției macromutaționale au acordat întotdeauna o mare importanță unității dezvoltării istorice și individuale (Korochkin L.I. Introduction to developmental genetics. M., 1999), despre care a fost discutată imediat după crearea teoriei evoluționiste. La urma urmei, transformările evolutive nu puteau începe altfel decât prin modificări ale programului de dezvoltare individuală.

Inițial, această unitate a fost exprimată în așa-numita lege biogenetică. Pe baza lucrărilor lui I. Meckel și C. Darwin, biologul german F. Müller a subliniat deja în 1864 o strânsă legătură între dezvoltarea embrionară a strămoșilor și embriogeneza descendenților. Această idee a fost transformată într-o lege biogenetică de celebrul darwinist E. Haeckel, care în 1866 a formulat-o astfel: „Ontogeneza este o repetare scurtă și rapidă a filogeniei, o repetiție determinată de funcțiile fiziologice de ereditate (reproducție) și fitness ( nutriție)."

Cei mai proeminenți embriologi ai acelei vremuri (A. Kelliker, V. Gies, K. Baer, ​​​​ ​​O. Gertwig, A. Sedgwick) au perceput critic ideile lui Müller-Haeckel, crezând că ceva nou în ontogeneză nu apare din cauza adăugarea de noi etape la ontogeneza strămoșilor, dar datorită unei astfel de schimbări în cursul embriogenezei, care transformă ontogeneza în ansamblu. În 1886, W. Kleinenberg a sugerat că structuri embrionare aparent lipsite de funcționalitate, cum ar fi notocorda sau anlajamentul tubular al inimii la vertebrate, care au fost considerate exemple de recapitulare (adică, repetarea în embriogeneza organismelor moderne a semnelor pe care strămoșii lor adulți le-au avut. ), participă la formarea structurilor ulterioare. Unul dintre fondatorii embriologiei americane S. Whitman a scris profetic în 1895 că ochii noștri sunt asemănători cu ochii strămoșilor noștri nu din cauza legăturilor genealogice, ci pentru că procesele moleculare care determină morfogeneza lor au avut loc în condiții similare.

În cele din urmă, un astfel de fenomen precum preadaptarea este cunoscut de mult. Chiar și Baer a remarcat că dacă legea biogenetică ar fi adevărată, atunci în embriogeneza animalelor organizate inferioare într-o stare trecătoare nu ar fi observate formațiuni inerente doar formelor superioare. Există multe astfel de exemple. Astfel, la toate mamiferele, fălcile chiar la începutul dezvoltării sunt la fel de scurte ca la oameni, iar creierul păsărilor în prima treime a embriogenezei este mult mai aproape de creierul mamiferelor decât în ​​starea adultă. În 1901, paleontologul rus A.P. Pavlov a arătat că exemplarele tinere ale unor amoniți au trăsături care dispar la vârsta adultă, dar se găsesc în forme mai înalte.

În anii 1920 și 1930, critica legii biogenetice a fost continuată de studentul lui Sedgwick F. Garstang, care a susținut că ontogeneza nu repetă filogeneza, ci o creează. Garstang a fost susținut de L. Bertalanffy și T. Morgan, care, în special, au remarcat că, în cursul evoluției, stadiile embrionare se pot schimba și își pot pierde asemănarea cu etapele corespunzătoare ale formelor anterioare. Prin urmare, dacă teoria recapitulării este o lege, atunci are atât de multe excepții încât devine inutilă și adesea eronată. Înțelegând gravitatea acestor obiecții și, totuși, străduindu-se să salveze legea biogenetică, remarcabilul biolog rus A.N. Severtsov a prezentat teoria filembrogenezei, conform căreia modificările embrionare sunt asociate cu dezvoltarea filogenetică a unui organism adult (Severtsov A.N. Direcțiile morfologice ale proces evolutiv.M ., 1967). El a identificat trei tipuri de filembriogeneză: extinderea stadiului final (de exemplu, dezvoltarea fălcilor la gunoi); modificarea căii de dezvoltare (dezvoltarea solzilor la peștii rechini și reptile); modificarea rădăcinilor primare.

Cu toate acestea, munca de pionierat a lui Severtsov nu a pus capăt criticii la adresa ideilor lui Haeckel-Muller. Paleontologul Sh. Depere, zoologul A.A. Lyubishchev, embriologii D. Dewor, S.G. Kryzhanovsky, fiziologul I.A.

Astfel, Dewar a remarcat că canalul alimentar al embrionului este închis de ceva timp (adică nu are legătură nici cu gura, nici cu anus), iar acest lucru cu greu poate avea sens în orice stadiu ancestral. Formarea membrului cu un singur deget al calului de la bun început relevă o specificitate clară: pierderea degetelor laterale de la picioare în cursul evoluției nu se repetă în ontogeneza acestui animal. Degetele pierdute sunt reduse în cel mai timpuriu anlage embrionar (Dewar D. Dificultăți ale teoriei evoluției. L., 1931).

Studiile embriologice comparative vorbesc, de asemenea, despre contradicții similare. Formarea planului corporal al diferitelor organisme în ontogenie se datorează modificărilor în expresia genelor de segmentare și a genelor homeotice. Stadiul în care cea mai mare asemănare morfologică la embrionii unei ramuri se numește filotipic. Stadiul în care apar diferențe în ceea ce privește structura corpului la animalele de diferite ramuri, asociate cu munca genelor homeotice, este desemnat ca zootipic.

De exemplu, cordatele trec printr-o etapă de dezvoltare în care au o structură similară a tubului neural, a notocordilor și a somitelor. Acesta este punctul de filotip în care se stabilește identitatea regională a expresiei genelor homeotice. În ciuda conservatorismului stadiilor filotipice și zootipice, geneticienii de dezvoltare determină că etapele inițiale ale embriogenezei în fiecare ramură sunt diverse. De exemplu, embrionii umani, de pui și de pește-zebră sunt similari la stadiul de filotip, în timp ce în stadiile anterioare de dezvoltare sunt complet diferiți din punct de vedere morfologic, ceea ce este în conflict cu legea biogenetică.

Diferențele morfologice și morfogenetice reflectă vreo specificitate genetică moleculară corespunzătoare? Materialul factual disponibil sugerează că „mașina” genetică moleculară este similară în toate cazurile, iar diferențele morfologice se datorează schimbărilor în secvența temporală a acelorași procese moleculare. Ele determină morfogeneza diferiților taxoni.

Acest lucru se poate observa în evoluția insectelor. Astfel, la Drosophila, se stabilește un set complet de segmente corporale până la sfârșitul stadiului de blastoderm. Embrionii unor astfel de insecte (muște, albine) sunt numiți embrioni cu un semn de carte lung. La lăcustă se formează sincițiul și blastodermul celular, ca la Drosophila, dar doar o mică parte din blastoderm (semn de carte embrionar) este implicată în dezvoltarea embrionului, iar restul dă naștere membranelor embrionare. În acest caz, planul structurii animalului în anajul embrionar nu este prezentat în întregime. Doar regiunea capului iese din ea, în timp ce alte părți se dezvoltă din zona de creștere. Astfel de embrioni se numesc embrioni pe termen scurt. Există, de asemenea, un tip intermediar de dezvoltare, când capul și pieptul se dezvoltă din anlage embrionar, iar regiunea abdominală mai târziu din zona de creștere. Astfel de fenomene nu sunt ușor de reconciliat cu legea biogenetică și, prin urmare, scepticismul față de aceasta este de înțeles.

Cu toate acestea, în literatura internă despre biologia evoluționistă, există încă o atitudine serioasă față de legea biogenetică, iar în literatura occidentală, de obicei, nu este menționată deloc sau infirmată. Un exemplu viu în acest sens este cartea lui R. Raff și T. Kaufman (Raff R., Kaufman T. Embryos, genes, evolution. M. 1986), care consideră că „slăbiciunile legii biogenetice erau în dependența ei de teoria lamarckiană a eredității și în condiția ei indispensabilă ca un nou stadiu evolutiv să poată fi atins doar ca o completare la stadiul adult al strămoșului imediat. Și din nou: „Împreună, genetica mendeliană, izolarea celulelor germinale și importanța caracterelor morfologice pe parcursul dezvoltării au pus capăt teoriei recapitulării...”

Aceasta este, desigur, o poziție extremă, dar este populară în Occident. Cu toate acestea, nu avem niciun motiv să ne îndoim că dezvoltarea individuală și istorică a organismelor sunt strâns legate, deoarece orice transformare evolutivă se bazează pe anumite schimbări determinate genetic în ontogenie. În consecință, ele constituie un fel de unitate, în aprecierea care ar trebui să plece din faptul că atât dezvoltarea individuală, cât și evolutivă se bazează pe același material, și anume ADN, și de aceea trebuie să fie inerente regularităților GENERALE.

Este puțin probabil ca informațiile ereditare conținute în ADN să se desfășoare în ontogeneză și filogeneză într-un mod fundamental diferit. Cu toate acestea, această presupunere este acum general acceptată. Se crede că filogeneza se desfășoară pe baza unor procese necorespunzătoare, nedirecționate și se bazează pe acumularea treptată a mutațiilor mici aleatorii într-o populație. Dar, pe baza principiului unității, este mai rezonabil și mai logic să extindem trăsăturile dovedite experimental ale ontogenezei la evenimentele evolutive cauzate de acestea, care, de regulă, nu pot fi verificate cu acuratețe și, prin urmare, sunt formulate ca speculative, trase. sub unul sau altul concept neverificabil experimental.

Atunci când extrapolăm datele din genetica dezvoltării la procesele filogenetice, este necesar să ne bazăm pe următoarele fapte.

În primul rând, ontogenia este subordonată unui scop specific - transformarea într-un organism adult - și, prin urmare, este oportună. De aici rezultă oportunitatea procesului evolutiv, atâta timp cât depinde de același material - ADN.

În al doilea rând, procesul de ontogeneză nu este întâmplător, ci decurge într-o manieră dirijată de la o etapă la alta. Orice fel de accident exclude realizarea exactă a planului de dezvoltare normală. De ce, atunci, evoluția ar trebui să se bazeze pe mutații aleatorii și să meargă într-o direcție necunoscută pe o cale „nedirecționată”? Privind îndeaproape diverse serii evolutive și văzând în ele formațiuni similare (aripi la păsări, lilieci, insecte, reptile antice, asemănarea aripilor la unii pești), începi să bănuiești prezența filogenezei programată în structura ADN-ului propriu-zis (precum ca ontogeneză), ca și cum ar fi direcționat printr-un canal „preformat”, așa cum a vorbit Berg în teoria nomogenezei.

În cele din urmă, în cursul ontogenezei, fazele de dezvoltare relativ calmă sunt înlocuite cu așa-numitele perioade critice, care se disting prin activitatea morfogenetică a nucleelor ​​și activarea morfogenezei. Este evident (și acest lucru se confirmă) că în evoluție fazele lungi de repaus sunt înlocuite cu explozii de speciație. Cu alte cuvinte, nu are caracter gradualist, ci spasmodic.

Embriologii au considerat de mult evoluția nu ca rezultat al acumulării de mici mutații, ducând treptat la formarea unei noi specii prin forme intermediare, ci ca o consecință a transformărilor bruște și radicale în ontogeneză, provocând imediat apariția unei noi specii. Chiar și E. Rabo în 1908 a presupus că speciația este asociată cu mutații de mare amplitudine care se manifestă în stadiile incipiente ale morfogenezei și încalcă sistemul complex de corelații ontogenetice.

E. Guillenot credea că J. Buffon era aproape de adevăr atunci când, descriind structura și forma absurdă a ciocului, caracteristice unor specii de păsări, le-a clasat drept abateri teratologice (urâte), greu compatibile cu viața. Observând că aceleași deformări la unele grupuri de nevertebrate (de exemplu, echinoderme) apar fie ca caracteristici individuale aleatorii, fie ca trăsături permanente ale speciilor, genurilor și familiilor, el a sugerat că unele deformări catastrofale sunt consecințele macromutațiilor care schimbă cursul ontogenezei. . De exemplu, incapacitatea de a zbura în multe păsări din spații deschise (epiornis, struți, cazari) a apărut ca o deformare care condamnă purtătorii săi la singurul mod de viață într-un biotop limitat. Balenele sunt un adevărat paradox al naturii și o colecție vie de deformări. Guillenot crede că orice animal poate fi descris în termeni de teratologie. Deci, labele din față ale unei alunițe sunt un exemplu de achondroplazie (osificarea afectată a oaselor lungi ale membrelor), balenele au ectromelie bilaterală (absența congenitală a membrelor). La om, trăsăturile anatomice asociate cu poziția verticală a corpului, absența unei cozi, o linie continuă a părului etc., pot fi considerate ca o deformare în comparație cu strămoșii săi.

Embriologul belgian A. Dalk a sugerat că încă din timpul Cambrian, datorită transformărilor radicale ale primelor etape ale embriogenezei, au fost stabilite două până la trei duzini de planuri structurale de bază (arhetipuri). Schimbările bruște ale structurii, dacă ar avea loc la un adult, s-ar transforma într-o catastrofă pentru el și l-ar condamna la moarte, iar embrionii, datorită plasticității lor extreme și a capacității de reglare ridicate, le-ar putea suporta. El credea că baza evoluției este un eveniment (numit de el ontomutație), care se manifestă prin transformări radicale și în același timp viabile în citoplasma oului ca sistem morfogenetic.

R. Goldschmidt a formulat prevederile privind rolul filogenetic al abaterilor ascuțite în dezvoltarea embrionară cu o claritate deosebită în conceptul său de macroevoluție. Include mai multe postulate:

• macroevoluția nu poate fi înțeleasă pe baza ipotezei acumulării de micromutații, ea este însoțită de reorganizarea genomului;
• modificările structurii cromozomiale pot determina un efect fenotipic semnificativ indiferent de mutațiile punctuale;
• modificările bazate pe transformarea sistemelor de interacțiuni interțesuturilor în ontogeneză pot avea semnificație evolutivă - ele provoacă apariția așa-zișilor ciudați promițători care se abat de la norma în structura lor, dar sunt capabili să se adapteze la anumite condiții de mediu și dau naștere la noi unități taxonomice;
• reorganizarea sistemică a ontogenezei se realizează fie prin efectele genelor modificatoare, fie datorită macromutațiilor care modifică semnificativ funcționarea glandelor endocrine, care produc diverși hormoni care afectează dezvoltarea organismului în ansamblu.

Ca exemplu al efectelor fenotipice cauzate de hormoni, Goldschmidt citează acromegalia, gigantismul și nanismul. S. Stockard leagă multe trăsături rasiale la câini cu funcția glandelor endocrine, iar D.K. Belyaev a demonstrat schimbări semnificative în funcția glandelor endocrine în timpul domesticirii vulpilor.

Experimentele efectuate la începutul anilor 1930 pe peștii din familia peryophthalmus megaris au arătat că o administrare continuă de trei ani a hormonului tiroxină provoacă modificări morfogenetice semnificative. În acest caz, aripioarele pectorale se lungesc, care capătă o asemănare exterioară cu membrele amfibienilor, iar elementele endocrine normal împrăștiate care produc tiroxina sunt grupate în formațiuni mai compacte asemănătoare structurilor caracteristice amfibienilor. Aceste fapte i-au permis lui Goldschmidt să tragă o concluzie despre efectul fenotipic semnificativ al acelor modificări ale genomului care afectează mecanismele de control hormonal. Vorontsov, care a împărtășit părerile lui Goldschmidt, a prezentat două fapte incontestabile ale apariției macromutaționale a speciilor de mamifere fără păr datorită unei singure macromutații de tip fără păr. Aceste date contrazic conceptul de gradualism obligatoriu.

Unul dintre cei mai mari paleontologi ai timpului nostru, O. Schindewolf, de asemenea, crezând că ontogeneza precede filogenia, a propus teoria tipostrofismului. El a ignorat procesele populației, a respins rolul evolutiv al hazardului și a recunoscut individul ca purtător al evoluției. Absența formelor intermediare în evidența paleontologică s-a explicat prin transformarea rapidă a formelor din cauza schimbărilor bruște ale nivelului radiației cosmice și solare. El deține și sloganul: „Prima pasăre a zburat din oul reptilei”.

Diagrama dezvoltării embrionare și structurii ochiului la cefalopode (sus) și vertebrate. 1 - retină, 2 - membrană pigmentară, 3 - cornee, 4 - iris, 5 - cristalin, 6 - corp ciliar (epitelial), 7 - coroidă, 8 - sclera, 9 - nervul optic, 10 - ectoderm tegumentar, 11 - creier . Pe baza unor procese morfogenetice complet diferite, se formează organe similare. În acest fel se poate realiza dezvoltarea convergentă a caracterelor în organismele neînrudite filogenetic. În centrul evenimentelor care construiesc constant această structură se află, evident, un plan de dezvoltare programat genetic. Desfășurarea succesivă a acestor evenimente este reglată de un mecanism genetic complex și fin reglat, care poate fi inițiat de o singură macromutație Goldschmidt.

Opinii similare numite teoria echilibrului punctat sunt susținute de paleontologii americani N. Eldridge, S. Stanley și S. Gould. Aceștia acordă o mare importanță în evoluție pedomorfozei, când ontogeneza este scurtată din cauza pierderii stadiului de adult și animalele sunt capabile să se reproducă în stadiul larvar. Se pare că au apărut în acest fel unele grupuri de amfibieni cu coadă (Proteus, sirenaceae), apendiculare, insecte (greier-greieri grilloblattids), arahnide (o serie de acarieni de sol) (Nazarov V.I. Doctrina macroevoluției. M., 1991).

Care sunt procesele specifice care pot determina transformarea tipurilor de ontogene? În opinia mea, acesta este un tip special de mutații care duc la modificări ale parametrilor temporali ai maturizării sistemelor care interacționează în dezvoltare. În esență, ontogenia este un lanț de inducții embrionare, acelea interacțiuni inductor-țesut competent. Inducerea embrionară cu drepturi depline depinde de cât de precis corespunde timpul de maturare a inductorului și a țesutului competent în dezvoltare. În condiții normale, sistemul competent este capabil să răspundă cu modelare în momentul impulsului de stimulare de la inductor. Nepotrivirile în timpul maturizării inductorului și a țesutului competent perturbă cursul proceselor morfogenetice corespunzătoare. Mutațiile care provoacă astfel de nepotriviri sunt probabil destul de răspândite.

Astfel, formarea pigmentării la amfibieni este determinată de interacțiunea epidermei (inductor) și a țesutului crestei neurale, care servește ca sursă de melanoblaste care migrează subepidermic sub influența inductorului. Una dintre mutațiile (d) la homozigot (dd) slăbește brusc culoarea axolotlului, astfel încât doar spatele animalului este ușor colorat (așa-numita rasă albă a axolotlului). S-a demonstrat în laboratorul nostru că absența colorației este determinată de nepotrivirea în timpul de maturare a două anlages care interacționează care alcătuiesc un singur sistem de corelație. Într-o serie de experimente privind transplantul de bucăți de epidermă prezumtivă (din care se dezvoltă anumite organe) între embrionii de axolotl alb, am constatat că pigmentarea se dezvoltă în transplant la anumite combinații de vârste donatoare și primitoare.

După cum au demonstrat Schmalhausen și Belyaev, un caz tipic de astfel de dezintegrare a sistemelor care interacționează este domesticirea. De exemplu, în colorarea animalelor domestice, există o distribuție incorectă a petelor de diferite culori (la vaci, câini, pisici, cobai), ceea ce nu se întâmplă la animalele sălbatice (au o culoare uniformă sau o distribuție regulată). de dungi sau pete). Și deși controlul genetic al unei culori gri monocromatice este destul de complicat, mecanismul acesteia este ușor distrus. Mutaţiile care apar în timpul domesticirii operează la nivelul corelaţiilor. În același timp, se pierd adesea conexiuni semnificative, iar în schimb apar unele complet noi. Dezvoltarea crestei si a penelor de pe picioare la gaini, precum si a cozii grase la oaie, se datoreaza unor legaturi cu adevarat noi. Schmalhausen consideră reducerea organelor ca dezintegrarea sistemelor care interacționează, iar atavismul ca o reintegrare locală, care se bazează pe schimbări în timp ale reacțiilor de modelare.

Macromutări conform lui Vorontsov. A - mutanți fără păr ai hamsterilor de cerb (sunt vizibile vibrise conservate și pliuri ale epiteliului keratinizat); În mod normal, indivizii acestei specii sunt acoperiți cu blană obișnuită. B, un hamster tânăr, în mod normal pigmentat, homozigot pentru mutația fără păr. C – un hamster albino tânăr fără păr (homozigot pentru două trăsături recesive – fără păr, albinos – nelegate). D - lipsa părului ca trăsătură sistematică în babirusa Ceylon.

Care sunt posibilele baze fenogenetice ale morfogenezei datorate modificărilor parametrilor temporali ai maturării țesuturilor care interacționează? Să presupunem că există două gene A1 și A2 (alelice și non-alelice, pentru acest caz nu contează), care controlează reacțiile morfogenetice corespunzătoare (a1 și a2) prin sinteza unor substanțe specifice a1 și a2. Evident, transcrierea unui locus dat nu înseamnă încă că trăsătura controlată de acesta va fi exprimată în fenotip. Există numeroase elemente genetice care pot suprima expresia unei trăsături.
Să presupunem că o reacție morfogenetică controlată de gena A2 nu intră în fenotip din cauza unui bloc la un anumit nivel de reglare, de exemplu, inhibarea sintezei substanței a2 sau o nepotrivire între timpii sintezei sale și maturizarea sistemul de reacție. Atunci numai procesul morfogenetic a11 este posibil. Dacă, ca urmare a mutației, într-una dintre genele modificatoare (M), timpul sintezei substanței a2 și maturizarea sistemului de reacție au coincis și, în consecință, expresia fenotipică a trăsăturii controlate de A2 gena, apare și evenimentul a22. Dacă reacțiile a1 și a2 interacționează, sunt posibile procese suplimentare de modelare intermediare. Deoarece expresia relativă a fiecăruia dintre aceste răspunsuri în fenotip va fi influențată de numeroase gene modificatoare, numărul de variante fenotipice care rezultă este aproape nelimitat. De asemenea, trebuie luat în considerare faptul că gena M controlează sinteza unui anumit hormon într-un organism în curs de dezvoltare și, prin urmare, echilibrul hormonal general. Și joacă un rol important în reglarea trăsăturilor, inclusiv expresia temporală, fenotipică a unui întreg complex de diferite trăsături și reacții morfogenetice. Aparent, aceste transformări sunt efectuate în cursul procesului morfogenetic, care este perturbat de macromutație.

Ce determină genele să schimbe timpul de expresie? Este posibil ca regiunile heterocromatice ale cromozomilor să joace un rol important aici (pot alcătui de la 20 până la 80% din genom). Efectul fenotipic al heterocromatinei se manifestă adesea în embriogeneza timpurie, de exemplu, o scădere a numărului de celule per organ sau păstrarea caracteristicilor fetale după naștere. Este heterocromatina și, în primul rând, ADN-ul satelit constitutiv al acesteia, care este creditat cu funcția de reglator al ratei de diviziune celulară și, în consecință, cu parametrii temporali ai dezvoltării individuale.

Heterocromatina și ADN-ul satelit afectează, posibil, timpul de exprimare a genelor într-un mod dublu: ele pot fi asociate cu o anumită clasă de proteine ​​care pot modifica structura cromatinei sau pot afecta organizarea tridimensională a nucleului de interfază. În exemplul tulburărilor de pigmentare la axolotli, timpii de maturare a țesuturilor care interacționează se datorează probabil pierderii unei bucăți de heterocromatină în regiunea organizatorului nucleolar. Astfel, la Drosophila littoralis s-au obținut linii de laborator care diferă prin prezența (sau absența) unui bloc de heterocromatină în regiunea G4 a cromozomului 2, adiacent grupului de gene care codifică izoenzimele esterază. S-a dovedit că blocul heterocromatin modifică timpul de exprimare a izoenzimelor esterază în diferite organe ale Drosophila în timpul ontogenei.

Reglarea genetică a pigmentogenezei la axolotli. (A) controlează embrionii de axoloți de linie albă în etapele 39-40. Nu există celule pigmentare pe suprafața lor laterală. B – rezultatele transplantului de epidermă prezumtivă de la embrionii liniei albe în stadiile 34–35 la embrionii aceleiași linii în stadiile de dezvoltare 25–26. Embrionii sunt fixați în stadiile 40-41. Pigmentarea dezvoltată la locul grefei (indicată prin săgeți).

Deosebit de interesante sunt cazurile în care blocul heterocromatic este situat în apropierea regiunii G5 a cromozomului 2 al lui D.littoralis. Există gene care codifică trei izoenzime ale b-esterazei, inclusiv esteraza care descompune hormonul juvenil (JH-esteraza). În acest caz, indivizii homozigoți pentru blocul heterocromatic mor în stadiul de pupă. Apoi, nu numai timpul pentru sinteza izoenzimelor JUG-esteraza este întârziat, ci și creșterea activității lor caracteristice dezvoltării normale este inhibată. Este probabil ca activitatea scăzută a JH-esterazei să provoace un dezechilibru în raportul dintre hormonul de năpârlire ecdizonă/hormonul juvenil, iar starea hormonală stabilită a Drosophila în curs de dezvoltare împiedică finalizarea metamorfozei.

I.Yu.Raushenbakh a prezentat o ipoteză (1990) conform căreia această izoenzimă specifică organelor și țesuturilor, împreună cu organele neuroendocrine, constituie un sistem integral care reglează răspunsul adaptativ al Drosophila. Ca urmare a selecției, se selectează complexe de gene modificatoare care controlează expresia JH-esterazei în momentele critice ale dezvoltării indivizilor, contribuind la conservarea sau distrugerea genotipurilor existente în anumite condiții de mediu. În conformitate cu aceste idei, fluctuațiile activității JH-esterazei fac parte din reacția sistemului responsabil de reglarea ontogenezei. Rearanjamentele ereditare bruște și profunde în funcționarea unor astfel de sisteme pot produce „ciudați promițători” cu un viitor evolutiv. Astfel, redistribuirea heterocromatinei determină o reorganizare funcțională a genomului în ansamblu, afectând uneori doar trăsăturile individuale, iar alteori transformând destul de profund formarea fenotipică a sistemelor de trăsături.

În acest sens, este de interes deosebit organizarea cariotipului la diferite specii de Drosophila din grupul virilis, care diferă în cantitatea de heterocromatină din genom și parțial în distribuția acestuia. Acest grup include cel puțin 12 specii, unite după gradul de asemănare morfologică, biochimică, precum și încrucișarea. Diferitele grupuri diferă în mod clar în cantitatea de ADN satelit colectată predominant în regiunile heterocromatice ale cromozomilor.

Astfel, la D. virilis, cantitatea de ADN satelit este de aproape 50% din genom. În grupul texana (D.texana, D.americana, D.novamexicana, D.lummei), cantitatea de heterocromatina este semnificativ mai mică decât la D.virilis, iar în grupele littoralis și montana este și mai redusă.

J.Gall și colab. au descoperit că există trei tipuri principale de ADN satelit în D.virilis: 25% din genom este secvența de nucleotide ACAAACT, 8% din genom este ATAAACT și 8% este ACAAATT. Specificitatea tisulară cunoscută în distribuția și replicarea diferențială a diferitelor fracții de ADN satelit. Cantitățile sale mici în regiunile eucromatice sunt distribuite diferit în diferite specii de Drosophila din grupul virilis. Stegnius a arătat că cantitatea de ADN satelit determină organizarea tridimensională specifică speciei a cromatinei nucleare, precum și punctele de atașare ale cromozomilor la matricea nucleară.

Ce cauzează redistribuirea heterocromatinei în cursul evoluției? Oamenii de știință au sugerat că elementele genetice mobile sunt responsabile pentru astfel de evenimente, ca și cum ar „trage” bucăți de ADN heterocromatic în diferite celule ale genomului și ar provoca macromutații Goldschmidt. Elementele genetice mobile pot influența implementarea informațiilor ereditare în dezvoltare în cel puțin două moduri. În primul rând, pătrunzând în regiunea unei gene structurale, ele modifică rata de transcripție și, în consecință, concentrația proteinei pe care o codifică de mai multe ori. Astfel, în laboratorul geneticianului american K. Lowry, s-a demonstrat că introducerea unui element genetic mobil în zona genei alcool dehidrogenazei reduce activitatea enzimei de aproximativ patru ori. Dacă într-o astfel de situație există o genă care codifică un factor care formează un gradient polar, aceasta va afecta dezvoltarea embrionului. În al doilea rând, elementele genetice mobile sunt capabile să modifice timpul de exprimare a genelor, ceea ce afectează interacțiunea țesuturilor în dezvoltare și, în consecință, procesele morfogenetice.

Schema ipotetică de macromutație (M) care afectează procesele morfogenetice. Produsul a1 este codificat de gena A1 și determină implementarea reacției morfogenetice a1, produsul a2 este codificat de gena A2 și ia parte numai sub influența genei modificatoare (M). În acest caz, determină realizarea reacției morfogenetice a22. Interacțiunea produselor oferă variații ale evenimentelor morfogenetice controlate de fiecare dintre ele (Korochkin, 1999).

Cu alte cuvinte, eliminarea, inserarea și redistribuirea blocurilor de ADN satelit care apar în anumite puncte ale genomului, datorită „captării” lor de către elemente genetice mobile, poate fi un mecanism de realizare a direcției procesului evolutiv (locurile de aceste inserții sunt aranjate într-o manieră regulată și nu sunt împrăștiate aleatoriu în tot genomul). Acest tip de mișcare, aparent, contribuie la „exploziile” inversiilor și translocațiilor, care, de regulă, însoțesc speciația. Lucrările lui M.B. Evgeniev au demonstrat în mod clar corelația în localizarea ADN-ului satelit și a elementelor genetice mobile la diferite specii de Drosophila din grupul virilis, ceea ce confirmă indirect această ipoteză.

Distribuția specifică țesuturilor a fracțiilor de ADN satelit în diferite organe ale Drosophila virilis (Endow și Gall, 1975).

Schema propusă de Dover pentru migrarea intragenomică a unei secvențe de ADN de la cromozomul 1 original la cromozomi omologi și neomologi (2, X, Y). Literele (a, b, c, d) indică căile de migrare ale elementelor în mișcare. Centrul de reproducere a elementelor mobile ale cromozomilor este indicat prin puncte albastre. Drosophila, care are multe elemente mobile, este capabilă să infecteze alți indivizi (în figura din dreapta).

După cum a arătat geneticianul englez G. Dover, deplasările masive ale elementelor genetice asociate cu o creștere bruscă a numărului lor per genom pot fi un mecanism genetic molecular al speciației saltului. Paleontologul modern J. Valentine (1975) acordă o mare importanță în originea „exploziilor” care formează specii elementelor genetice mobile. Și totuși, ideile evolutive bazate pe date din genetica dezvoltării sunt încă doar ipoteze, iar paleontologii au încă ultimul cuvânt.

Principalele prevederi ale STE: 1. Materialul pentru evoluție este, de regulă, mici modificări discrete ale eredității – mutații.2. Procesul mutațional, valurile populației - factori-furnizori de material pentru selecție - sunt aleatorii și nedirecționați.3. Singurul factor de direcție al evoluției este selecția naturală, bazată pe păstrarea și acumularea de mutații aleatorii și mici.4. Cea mai mică unitate evolutivă este o populație, nu un individ, de unde o atenție deosebită acordată studiului unei populații ca unitate structurală elementară a unei specii.

5. Evoluția este divergentă în natură, adică. un taxon poate deveni strămoșul mai multor taxoni fiice, dar fiecare specie are o singură specie ancestrală, o singură populație ancestrală.

6. Evoluția este treptată și de lungă durată. Speciația ca etapă a procesului evolutiv este o schimbare succesivă a unei populații temporare printr-o succesiune de populații temporare ulterioare.

7. O specie este formată din multe unități subordonate distincte din punct de vedere morfologic, biochimic, ecologic, genetic, dar neizolate din punct de vedere reproductiv - subspecii și populații. Cu toate acestea, sunt cunoscute multe specii cu intervale limitate, în cadrul cărora nu este posibilă împărțirea speciei în subspecii independente, iar speciile relicte pot consta dintr-o singură populație. Soarta unor astfel de specii, de regulă, este de scurtă durată.

8. Schimbul de alele, „fluxul de gene” este posibil doar în cadrul speciei. Dacă o mutație are o valoare selectivă pozitivă în intervalul unei specii, atunci se poate răspândi în toate populațiile și subspeciile sale. De aici definiția unei specii ca sistem integral și închis din punct de vedere genetic.

9. Întrucât principalul criteriu al unei specii este izolarea ei reproductivă, acest criteriu nu este aplicabil formelor fără proces sexual (un număr mare de procariote, eucariote inferioare).

10. Macroevoluția, sau evoluția la un nivel deasupra speciei, are loc numai prin microevoluție. Nu există modele de macroevoluție care să fie diferite de cele microevoluționare.

11. Pornind din toate prevederile de mai sus, este clar că evoluția este imprevizibilă și are un caracter care nu este îndreptat către vreun scop final. Cu alte cuvinte, evoluția nu este finalistă.

101.microevoluție- aceasta este distribuţia în populaţie a micilor modificări ale frecvenţelor alelelor pe parcursul mai multor generaţii; modificări evolutive la nivel intraspecific. Asemenea schimbări apar din cauza următoarelor procese: mutații, selecție naturală, selecție artificială, transfer de gene și derivă genetică. Aceste schimbări duc la divergența populațiilor în cadrul unei specii și, în cele din urmă, la speciație.

macroevoluție al lumii organice este procesul de formare a unor mari unități sistematice: din specii – noi genuri, din genuri – noi familii etc. Macroevoluția se bazează pe aceleași forțe motrice precum microevoluția se bazează pe: ereditate, variabilitate, selecție naturală și izolare reproductivă. La fel ca microevoluția, macroevoluția are un caracter divergent. Conceptul de macroevoluție a fost interpretat de multe ori, dar nu s-a realizat o înțelegere finală și lipsită de ambiguitate. Potrivit uneia dintre versiuni, macroevoluția reprezintă schimbări sistemice, respectiv, acestea nu necesită perioade uriașe de timp.

Evenimentele evolutive pot fi considerate la diferite scări de timp. Pe această bază, se disting două laturi ale procesului evolutiv: micro- și macroevoluția. Teoria microevoluției studiază mecanismele de adaptare a populațiilor la condițiile de existență în schimbare și modelele de formare a noilor specii, teoria macroevoluției studiază modalitățile de formare a taxonilor mai mari (genuri, familii, ordine etc.).

Evenimentele macroevoluționare - de exemplu, apariția vertebratelor pe uscat - au loc pe parcursul a sute de mii sau milioane de ani și sunt însoțite de schimbări semnificative în aspectul unui animal sau al unei plante. Evenimentele microevolutive – de exemplu, adaptarea unei populații de rozătoare la noi pesticide – necesită adesea doar câțiva ani. Fiecare rezultat macroevoluționar constă din multe evenimente microevoluționare, principalul factor al schimbărilor evolutive direcționate atât la scară micro- și macroevoluționară este selecție naturală.

O populație este cea mai mică dintre grupurile de indivizi capabile de dezvoltare evolutivă, motiv pentru care se numește unitate elementară de evoluție. Un singur organism nu poate fi o unitate de evoluție. Evoluția are loc doar la un grup de indivizi. Deoarece selecția se bazează pe fenotipuri, indivizii unui grup dat trebuie să difere unul de celălalt, adică grupul trebuie să fie de calitate diferită. Fenotipuri diferite în aceleași condiții pot fi furnizate de genotipuri diferite. Genotipul fiecărui organism particular rămâne neschimbat de-a lungul vieții.Datorită numărului mare de indivizi, populația este un flux continuu de generații și, datorită variabilității mutaționale, un amestec eterogen (eterogen) de diferite genotipuri. Totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor unei populații - fondul de gene - stă la baza proceselor microevolutive din natură.

O specie ca sistem integral nu poate fi luată ca unitate de evoluție, deoarece speciile se despart de obicei în părțile lor constitutive - populații. De aceea rolul unităţii evolutive elementare revine populaţiei.

Unitatea de proces evolutiv trebuie să îndeplinească următoarele cerințe:

Există cu adevărat în natură;

· să aibă un număr suficient pentru procreare în anumite condiţii;

· să fie relativ izolat și să aibă o anumită independență în spațiu.

Nici individul, nici familia nu îndeplinesc aceste cerințe, deoarece schimbările la indivizi individuali nu conduc la niciun eveniment evolutiv. Un organism individual este muritor și reprezintă o singură generație biologică. Și chiar și trăsăturile ereditare individuale ale fiecărui individ particular pot să nu apară în generațiile ulterioare (din cauza interacțiunii genelor). Rezultă că individul este doar un obiect al selecției naturale. Iar unitatea de evoluție de-a lungul generațiilor este un anumit grup de indivizi.

O specie nu poate fi un astfel de grup. Indivizii aproape oricărei specii din spațiu nu sunt distribuiti uniform, ci sub formă de grupuri sau insule. Aceste grupuri și insulițe sunt reprezentate de populații. Prin urmare, vederea este discretă (discontinuă) și divizibilă.

O schimbare individuală apărută poate deveni un grup, evolutiv, numai cu condiția ca indivizii modificați să fie într-o comunitate de indivizi din aceeași specie, suficient de numeroasă și să existe de mult timp. O astfel de comunitate este o populație. Populația este cea mai mică dintre grupurile capabile de evoluție independentă.

Fiecare populație este caracterizată de trăsături distinctive: gamă omogenă din punct de vedere geografic și climatic, compoziția de vârstă și sex și, cel mai important, propriul bazin genetic unic. În diferite populații, grupurile de gene diferă în ceea ce privește setul și raportul cantitativ al alelelor din cauza direcției inegale a selecției naturale. Persistente, care au loc de-a lungul mai multor generații, modificările în fondul genetic al unei populații în aceeași direcție sunt numite fenomen evolutiv elementar. Factorii care contribuie la modificarea fondului genetic al unei populații sunt numiți factori evolutivi elementari, sau precondiții pentru evoluție.

102. Populația umană un grup de oameni care ocupă același teritoriu și se căsătoresc liber.

În antropogenetică, o populație este un grup de oameni care ocupă un teritoriu comun și se căsătoresc liber. Izolarea barierelor care împiedică încheierea uniunilor matrimoniale au adesea un caracter social pronunțat (de exemplu, religia). Mărimea, rata natalității și mortalității, componența pe vârstă, statutul economic, stilul de viață sunt indicatori demografici ai populațiilor umane. Din punct de vedere genetic, ele sunt caracterizate de bazine genetice. De mare importanță în determinarea structurii căsătoriilor este mărimea grupului.
Populațiile de 1500-4000 de oameni sunt numite dems,
DEM (din greaca demos - oameni, populatie), o populatie locala, mica (pana la cateva zeci de exemplare), relativ izolata de alte grupari intraspecifice asemanatoare, care se caracterizeaza printr-un grad crescut de panmixie fata de populatie. Spre deosebire de o populație, un dem este o grupare de indivizi pe termen relativ scurt (mai multe generații). Demele separate ale unei populații pot diferi unele de altele în unele caracteristici morfofiziologice. Conceptul genetic de deme corespunde în mare măsură conceptului ecologic de parcelă.
Populațiile de până la 1500 de persoane sunt izolate.
Creșterea naturală relativ scăzută a populației este tipică pentru deme și izolate - aproximativ 20% și, respectiv, nu mai mult de 25% per generație. Datorită frecvenței căsătoriilor intragrup, membrii izolatelor care există de 4 generații sau mai mult sunt nu mai puțin de veri ai doi. În prezent, migrația populației s-a intensificat datorită creșterii numărului de persoane, îmbunătățirii mijloacelor de transport și dezvoltării inegale a economiei.
Valuri de populație - fluctuații periodice ale numărului de oameni în teritorii vaste sau limitate, modificări ale densității populației (creșterile coincid cu cele mai importante realizări ale omenirii, declin - ciuma, boală, război). Natura barierelor de izolare dintre populațiile umane este diversă. Specifice societății umane sunt formele de izolare, în funcție de diversitatea culturilor, structurilor economice, atitudinilor religioase și morale și etice.
Factorul de izolare a influențat pool-urile genetice ale populațiilor umane.Demo-urile sunt populații de aproximativ 1500-4000 de persoane. Izolatele sunt cele mai mici populații - nu mai mult de 1500 de oameni. Demele și izolatele se caracterizează prin următoarele caracteristici: un procent scăzut (1-2) de persoane care provin din diferite grupuri antropologice, o frecvență ridicată a căsătoriilor intragrup (80-90%) și o ușoară creștere a populației - aproximativ 20. % peste 25 de ani. În izolate, frecvența căsătoriilor intragrup poate ajunge la 90% sau mai mult. Într-un astfel de izolat, dacă există de cel puțin 4 generații (aproximativ 100 de ani), toți membrii sunt cel puțin veri ai doi.

În prezent, în populațiile umane au loc următoarele procese: 1) distrugerea izolatelor de împerechere; 2) omogenizarea mediului, care reduce cauzele primare ale diferențelor rasiale; 3) înlocuirea unor forme de boli cu altele (de ceva timp, primul loc este ocupat de două boli de „civilizație” - bolile cardiovasculare și oncologice în locul celor infecțioase și alimentare. Aceste procese împreună conduc la o creștere numerică a populatiilor. proces de mutație- un factor evolutiv care își păstrează semnificația în societatea umană. Acțiunea sa este similară cu cea a altor organisme în ceea ce privește rata medie de mutație, caracteristicile genetice și fiziologice și prezența barierelor anti-mutație. În stadiile inițiale ale evoluției, caracteristicile mutagenezei spontane s-au format sub influența diferitelor tipuri de radiații, a temperaturii și a unui anumit mediu chimic. În prezent, presiunea procesului de mutație asupra fondului genetic al omenirii este în creștere ca urmare a acțiunii mutațiilor induse, care se datorează activității de producție a omului în condițiile revoluției științifice și tehnologice. Mutațiile apar atât în ​​celulele sexuale, cât și în celulele somatice. Mutațiile induse, de regulă, duc la o patologie ereditară (mutații generative) sau la o creștere a frecvenței diferitelor boli, în primul rând tumori maligne (mutații somatice).
Valurile de populație (valurile vieții) au jucat un rol semnificativ în dezvoltarea omenirii în trecutul relativ recent. Rata de creștere a populației s-a schimbat inegal. Creșterea ratei de creștere a populației coincide cu realizările omenirii - dezvoltarea agriculturii, industrializarea. Există o distribuție inegală a oamenilor pe planetă. Pe fondul unei tendințe generale de creștere a numărului de persoane, s-au înregistrat scăderi ale acestui indicator. În timpul epidemilor de holeră și ciumă, în urmă cu doar câteva sute de ani, populația Europei a scăzut de zece ori. O astfel de reducere ar putea fi baza pentru o serie de procese aleatorii nedirecționate de schimbare a fondului genetic al populației din regiuni individuale.
Izolatie, ca factor evolutiv, în trecut a avut o importanță semnificativă. Natura barierelor de izolare dintre populațiile umane este socială. Specifice societății umane sunt formele de izolare care depind de diversitatea culturilor,
structuri economice, atitudini religioase și morale și etice. Separarea oamenilor din motive sociale, religioase duce la formarea unor grupuri endogene în marile orașe. Evreii au fost ținuți deoparte de multe secole, prin structura lor genetică se deosebesc de compatrioții lor de alte naționalități. gene recesive (boala Tay-Sachs, Tay-

Gaucher) se găsesc predominant la evrei, în timp ce gena fenilcetonuriei este rară la reprezentanții acestei naționalități. Gradul ridicat de izolare a populațiilor umane mici de-a lungul multor generații a creat condițiile pentru derive genetică.

procese genetico-automate, sau deriva genetică, duc la apariția unor diferențe aleatorii, neselective între izolate. Un exemplu de derivă genetică este efectul strămoș. Apare atunci când mai multe familii creează o nouă populație, ceea ce contribuie la fixarea aleatorie a unor alele în fondul său de gene și la pierderea altora. De exemplu, membrii sectei Amish din Pennsylvania provin din trei cupluri căsătorite care au emigrat în America. În acest izolat au fost înregistrate 55 de cazuri de nanism cu polidactilism, în timp ce cazuri izolate sunt descrise în practica mondială. Probabil, printre fondatori a existat un purtător al unei alele mutante recesive a nanismului - strămoșul fenotipului corespunzător. Odată cu dezvoltarea mijloacelor de mișcare în masă a oamenilor de pe planetă, există din ce în ce mai puține grupuri de populație izolate genetic. Încălcarea barierelor de izolare este de mare importanță pentru îmbogățirea fondului genetic al populațiilor. În viitor, aceste procese vor deveni inevitabil din ce în ce mai importante.
Selecția naturală în natură în procesul de speciație transformă variabilitatea individuală aleatorie în populație, specie utilă din punct de vedere biologic. Schimbarea factorilor biologici ai dezvoltării de către cei sociali a dus la faptul că selecția și-a pierdut funcția de speciație în populațiile umane. Ar fi, totuși, greșit să negăm complet existența selecției în societatea umană. Acționează în principal în timpul dezvoltării intrauterine, joacă un rol semnificativ în forme precum sarcina eșuată, avortul spontan, nașterea mortii, mortalitatea infantilă, sterilitatea și îndeplinește un bine-cunoscut rol stabilizator. În favoarea acțiunii formei stabilizatoare a selecției se evidențiază mortalitatea ridicată în rândul nou-născuților prematuri și postterm față de cei născuți la termen. Direcția de selecție depinde de viabilitatea generală. Selecția negativă poate fi ilustrată prin exemplul sistemului sanguin Rhesus. Într-un fenotip matern Rh negativ, un făt Rh pozitiv este întotdeauna heterozigot. Aceasta înseamnă că, odată cu moartea unui individ, un număr egal de alele dominante și recesive sunt eliminate din grupul de gene. Selecția este îndreptată împotriva heterozigoților. Selecția negativă acționează în majoritatea populațiilor umane pentru alelele hemoglobinelor anormale, este îndreptată împotriva homozigoților. În acest caz, alelele unei specii sunt eliminate. Selecția negativă împotriva homozigoților este anulată de selecția puternică pozitivă a heterozigoților datorită viabilității lor ridicate în focarele tropicale de malaria.