यह 1941 में हुआ था। "पहला आनुवंशिकीविद्" एक रोमांटिक नाम के साथ एक कवक निकला - न्यूरोस्पोर। क्या यह वाकई अच्छा लगता है? इसके अलावा, न्यूरोस्पोर दिखने में बहुत आकर्षक है। कवक के मायसेलियम को एक मजबूत आवर्धक कांच के नीचे रखें और प्रशंसा करें: एक पतली पारदर्शी फीता... आप एक परखनली में उगाए गए कवक को देखने में घंटों बिता सकते हैं, प्रकृति की परिपूर्ण रचना को निहारते हुए। केवल अमेरिकी आनुवंशिकीविद् बीडल और टैटम ने उन्हें शोधकर्ताओं के रूप में देखा, न कि घरेलू प्राकृतिक दार्शनिकों के रूप में। सूक्ष्मता में वैज्ञानिकों ने कवक की संरचना को आनुवंशिकी के लिए काम करने के लिए सीखा। और इसी ने मुझे खुश किया। न्यूरोस्पोर एक अगुणित जीव है। उसके पास केवल 7 गुणसूत्र हैं, और सामान्य जीवन में कवक के मायसेलियम में दोहरे सेट वाली कोशिकाएं नहीं होती हैं। इसका मतलब यह है कि यदि एक कवक में एक उत्परिवर्ती जीन उत्पन्न होता है, तो इसके परिणाम बहुत जल्द दिखाई देंगे - आखिरकार, न्यूरोस्पोर में दूसरा प्रमुख जीन नहीं होता है!

लेकिन वह सब नहीं है। neurospores में, आप पा सकते हैं ... विकास का एक यौन चरण। जीवन के किसी बिंदु पर, विशेष, "मादा" कोशिकाएं कवक के मायसेलियम में दिखाई देती हैं। वे, सभी मायसेलियल कोशिकाओं की तरह, अगुणित होते हैं, लेकिन उनके विपरीत, वे किसी भी अन्य कोशिका के साथ विलय करने में सक्षम होते हैं, जो इस प्रकार "पुरुष" की भूमिका निभाता है। तो गुणसूत्रों के दोहरे सेट के साथ एक द्विगुणित कोशिका होती है। अब उनमें से 14 हैं।

सबसे पहले, ऐसी कोशिका के नाभिक विलीन नहीं होते हैं, और यह माइसेलियम में द्विगुणित कोशिकाओं के एक द्वीप का निर्माण करते हुए, कई बार माइटोटिक रूप से विभाजित होता है। वैसे, शायद यह द्वीप जानवरों और पौधों के एक बहुकोशिकीय द्विगुणित जीव का निर्माण करते समय प्रकृति का "ड्राफ्ट संस्करण" है?

लेकिन द्विगुणित कोशिकाओं में से एक में, नाभिक विलीन हो जाते हैं। इस मामले में, नाभिक में क्रॉसिंग और कमी विभाजन की प्रक्रिया होती है। एक शब्द में, कोशिका अर्धसूत्रीविभाजन के दो विभाजन करती है, जिसके बाद चार अगुणित कोशिकाएँ बनती हैं। वे शेल में बिल्कुल एक पंक्ति में स्थित होते हैं, जैसे कि रैंक में सैनिक। फिर प्रत्येक कोशिका फिर से समसूत्री विभाजन करती है, और बस। नतीजतन, 8 कोशिकाओं का निर्माण होता है (उन्हें एस्कोस्पोर कहा जाता है), जो एक खोल में तैयार होते हैं।

और अब आइए कल्पना करें कि मातृ कोशिका के जीनों में से एक को "परेशानी" हुई - यह उत्परिवर्तित हो गया। पार करने के बाद, जो नाभिक के संलयन के बाद होगा, दो संकर कोशिकाएं विकसित होंगी, और उत्परिवर्ती जीन उनमें से एक में गिर जाएगी। ऐसी कोशिका संतान भी देगी - चार एस्कोस्पोर। बैग में दो आनुवंशिक रूप से भिन्न प्रकार के ascospores होंगे। कैसे पता करें कि उनमें से म्यूटेंट हैं या नहीं? बीडल और टैटम ने यही किया। उन्होंने सीखा कि कैसे थैले से एस्कोस्पोर्स का चयन करें और उन्हें एक-एक करके पोषक माध्यम पर रोपित करें। प्रत्येक एस्कोस्पोर से, माइटोटिक डिवीजनों के पूरे चक्र के बाद, एक मायसेलियम बढ़ता है - इसका प्रत्यक्ष वंशज। यदि हम विभिन्न एस्कोस्पोर्स से मायसेलिया के गुणों की तुलना करते हैं, तो हम उनमें से उत्परिवर्ती और सामान्य लोगों को अलग कर सकते हैं।

यहां न्यूरोस्पोर्स के एक और अद्भुत गुण के बारे में कहना आवश्यक है।

यह बेहद सरल है और पोषक तत्व-गरीब, तथाकथित "न्यूनतम" या "भूखा" वातावरण (कई अकार्बनिक लवण, ग्लूकोज, अमोनियम नाइट्रेट और विटामिन बायोटिन) पर अच्छी तरह से बढ़ता है। इन उत्पादों से, एक सामान्य कवक बायोटिन को छोड़कर सभी अमीनो एसिड, प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट और विटामिन को संश्लेषित करता है।

लेकिन वैज्ञानिकों ने पराबैंगनी या एक्स-रे वाले जीनों में से एक को "हिट" किया, और यह उत्परिवर्ती हो गया। यदि किसी महत्वपूर्ण अमीनो एसिड को संश्लेषित करने की क्षमता इसके साथ जुड़ी हुई थी, तो यह तुरंत प्रकट हो जाएगा: कुछ एस्कोस्पोर्स - मादा कोशिका के वंशज भूखे वातावरण में बढ़ना बंद कर देंगे। और कवक की सैकड़ों पीढ़ियों की प्रतीक्षा न करें। आखिरकार, एस्कोस्पोर में दूसरा जीन नहीं होता है जो बिगड़ा हुआ कार्य की भरपाई करता है: इसकी संतान, जैसा कि हमने पहले ही कहा है, अगुणित हैं, अर्थात इसमें गुणसूत्रों का केवल एक सेट होता है।

यह पता लगाना बाकी है कि कौन सा महत्वपूर्ण कार्य प्रभावित होता है। बीडल और टैटम ने बारी-बारी से भूखे माध्यम में विभिन्न अमीनो एसिड, विटामिन, लवण आदि मिलाने का फैसला किया और वहां एस्कोस्पोर्स के पूरे झुंड लगाए। आखिरकार! एस्कोस्पोरस में से एक आर्गिनिन के साथ भुखमरी माध्यम पर अंकुरित होता है, दूसरा ट्रिप्टोफैन वाले माध्यम पर। इसका मतलब है कि पहला विकसित नहीं हुआ क्योंकि यह आर्जिनिन का एक भी अणु बनाने में सक्षम नहीं था, दूसरा - ट्रिप्टोफैन। केवल एक ही कारण है - एस्कोस्पोर के गुणसूत्र पर, जीन जो ट्रिप्टोफैन के संश्लेषण को "प्रबंधित" करता है, प्रभावित होता है। इसी तरह, बीडल और टैटम ने 380 म्यूटेंट (!) पाए, जिन्होंने 100 अलग-अलग जीनों में एक उत्परिवर्तन किया जो महत्वपूर्ण जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं।

और यहाँ क्या दिलचस्प है। प्रत्येक जीन के लिए, कई उत्परिवर्ती पाए गए। इस प्रकार, ट्रिप्टोफैन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में 30 म्यूटेंट होते हैं। और क्या वे सभी समान हैं? क्या जीन में एक बिंदु पर ट्रिप्टोफैन को संश्लेषित करने की हर किसी की क्षमता क्षीण होती है? इस सवाल का जवाब देने के लिए वैज्ञानिकों ने एक दूसरे के साथ सभी 30 म्यूटेंट को पार किया।

इन प्रयोगों में, म्यूटेंट को दो समूहों में विभाजित किया गया था। पहले समूह के म्यूटेंट ने क्रॉसिंग ओवर के दौरान दूसरे समूह के म्यूटेंट को परस्पर पूरक किया। नतीजतन, ट्रिप्टोफैन को संश्लेषित करने वाले जंगली-प्रकार के * पुनः संयोजक एस्कोस्पोर्स के बीच पाए गए। इसका मतलब है कि ट्रिप्टोफैन के संश्लेषण में दो जीन शामिल होने चाहिए: पहले समूह के म्यूटेंट में, एक जीन प्रभावित होता है, दूसरे समूह के म्यूटेंट में, दूसरा। लेकिन ये जीन क्या नियंत्रित करते हैं?

* (यह उस प्रकार का नाम है जो उत्परिवर्तन द्वारा नहीं बदला जाता है, जो प्राकृतिक परिस्थितियों में सबसे आम है।)

ट्रिप्टोफैन के बजाय सेरीन और इंडोल जोड़े जाने पर दोनों समूहों के म्यूटेंट बढ़े, और ट्रिप्टोफैन माध्यम में दिखाई दिया। इसका मतलब है कि सभी म्यूटेंट इंडोल और सीरीज को ट्रिप्टोफैन में बदल सकते हैं। इसलिए निष्कर्ष: इंडोल और श्रृंखला एक जीवित कोशिका में इसके जैवसंश्लेषण की श्रृंखला में ट्रिप्टोफैन के अग्रदूत हैं।

इस धारणा की पुष्टि तब हुई जब एक उत्परिवर्ती पाया गया जिसमें यह विशेष कार्य अवरुद्ध था। यह ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज एंजाइम का उत्पादन नहीं करता था जो जंगली न्यूरोस्पोर्स में होता है।

पहले समूह के म्यूटेंट उस पदार्थ को संश्लेषित करने में भी सक्षम थे जिसने दूसरे समूह के म्यूटेंट के विकास को प्रेरित किया। यह पदार्थ एंथ्रानिलिक एसिड निकला, जो स्पष्ट रूप से इंडोल अग्रदूत के रूप में कार्य करता है। इसका मतलब यह है कि पहले समूह के म्यूटेंट में, एन्थ्रानिलिक एसिड के इंडोल में रूपांतरण की प्रतिक्रिया बाधित होती है, जबकि दूसरे समूह के म्यूटेंट एन्थ्रानिलिक एसिड को संश्लेषित नहीं कर सकते हैं, लेकिन इसे इंडोल में बदलने में सक्षम हैं।

इन आंकड़ों के आधार पर, जीवित कोशिकाओं में ट्रिप्टोफैन के संश्लेषण की एक विधि की खोज की गई: एन्थ्रानिलिक एसिड को इंडोल में बदल दिया जाता है। इंडोल सेरीन के साथ जुड़ता है और एंजाइम के प्रभाव में ट्रिप्टोफैन सिंथेटेस को ट्रिप्टोफैन में बदल दिया जाता है। ट्रिप्टोफैन के संश्लेषण में कम से कम तीन जीन शामिल होते हैं, उनमें से प्रत्येक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। इन जीनों को क्रॉसब्रीडिंग प्रतिक्रियाओं में न्यूरोस्पोर क्रोमोसोम पर मैप किया जा सकता है।

तो 1941 में, प्राकृतिक विज्ञान के इतिहास में पहली बार, वैज्ञानिकों ने गुणसूत्र पर प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन - एंजाइम पाया। बीडल और टैटम ने अपने शोध के निष्कर्षों को निम्नानुसार तैयार किया: "एक जीन - एक एंजाइम।" यह माना जाता है कि कोशिका के जीन अपने सभी एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं जो चयापचय प्रतिक्रियाओं को उत्प्रेरित करते हैं, और प्रत्येक जीन केवल एक एंजाइम को नियंत्रित करता है।

यदि आप इसके बारे में सोचते हैं, तो आप कल्पना कर सकते हैं कि इस परिकल्पना का दायरा इसके नाम से कहीं अधिक व्यापक है। वास्तव में। हम जानते हैं कि सभी एंजाइम प्रोटीन होते हैं। लेकिन वास्तव में, शरीर में एंजाइमों के अलावा गैर-एंजाइमी प्रोटीन होते हैं। ये हीमोग्लोबिन, एंटीबॉडी और अन्य हैं। उनके संश्लेषण की जानकारी कहाँ संग्रहीत की जाती है? क्रोमोसोमल जीन में भी। यही कारण है कि "एक जीन - एक एंजाइम" परिकल्पना अब इस तरह लगती है: "एक जीन - एक प्रोटीन", या यहां तक ​​कि: "एक जीन - एक गिलिपेप्टिड श्रृंखला"।

1941 तक, आनुवंशिकी और जैव रसायन अलग-अलग विज्ञान थे, और प्रत्येक ने अपनी क्षमताओं के आधार पर, जीवन के रहस्यों की कुंजी खोजने की कोशिश की: आनुवंशिकीविदों ने जीन की खोज की, जैव रसायनविदों ने एंजाइमों की खोज की। अमेरिकी वैज्ञानिकों बीडल, टैटम और ब्रेनर के प्रयोगों ने जीवन की इन दो इकाइयों को एक साथ जोड़ा और आनुवंशिकी और जैव रसायन के राष्ट्रमंडल की नींव रखी, और साथ ही ज्ञान में ऐसी प्रगति हुई जो जीव विज्ञान के पूरे इतिहास में समान नहीं थी। . जीन एक विशिष्ट इकाई के रूप में प्रकट हुआ जो एक विशिष्ट प्रोटीन के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। यह शोध का गुणात्मक रूप से नया स्तर था।

न्यूरोस्पोर्स के प्रयोगों ने वैज्ञानिकों को प्रेरित किया, लेकिन अभी भी सवालों के जवाब देने की जरूरत है: एक जीन क्या है? यह किस सामग्री से बना है? यह प्रोटीन संश्लेषण को कैसे नियंत्रित करता है?

जेनेटिक्स ने प्रकृति की इन पहेलियों को तभी सुलझाया जब उसने बैक्टीरिया के साम्राज्य में खोजना शुरू किया। लेकिन आनुवंशिक प्रयोगों के नए नायकों के बारे में एक कहानी शुरू करने से पहले, हमें अंततः उन्हें बेहतर तरीके से जानना चाहिए।

4.2.1. एक जीन, एक एंजाइम परिकल्पना

पहला शोध। 1902 में जब गैरोड ने एल्केप्टोनुरिया में एक आनुवंशिक दोष के संबंध की ओर इशारा करते हुए कहा कि होमोगेंटिसिक एसिड को तोड़ने में शरीर की अक्षमता है, तो इस विकार के अंतर्निहित विशिष्ट तंत्र को स्पष्ट करना महत्वपूर्ण था। तब से यह पहले से ही ज्ञात था कि चयापचय प्रतिक्रियाएं एंजाइमों द्वारा उत्प्रेरित होती हैं, यह माना जा सकता है कि यह कुछ एंजाइम का उल्लंघन था जो अल्केप्टोनुरिया की ओर जाता है। इस तरह की परिकल्पना की चर्चा ड्रिश ने (1896 में) की थी। यह हल्दाने (1920, देखें) और गैरोड (1923) द्वारा भी व्यक्त किया गया था। जैव रासायनिक आनुवंशिकी के विकास में महत्वपूर्ण चरण कुह्न और ब्यूटेनड्ट का मिल कीट में आंखों के रंग के अध्ययन पर काम था। इफिसिया कुहनीएलाऔर बीडल और एफ्रुसी द्वारा इसी तरह के अध्ययन ड्रोसोफिला(1936)। इन अग्रणी कार्यों में, पहले आनुवंशिक विधियों द्वारा अध्ययन किए गए कीट म्यूटेंट को जीन की क्रिया के तंत्र को स्पष्ट करने के लिए चुना गया था। हालांकि, इस दृष्टिकोण से सफलता नहीं मिली। समस्या बहुत जटिल निकली, और इसे हल करने के लिए, यह आवश्यक था:

1) प्रायोगिक अध्ययन के लिए सुविधाजनक सरल मॉडल जीव का चयन करें;

2) जैव रासायनिक लक्षणों के आनुवंशिक आधार की तलाश करना, न कि आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों के जैव रासायनिक आधार की तलाश करना। 1941 में बीडल और टैटम ने दोनों शर्तों को पूरा किया (बीडल 1945 भी देखें)।

बीडल और टैटम मॉडल। उनका लेख इस तरह शुरू हुआ:

"शारीरिक आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, किसी जीव के विकास और कामकाज को रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक जटिल प्रणाली में कम किया जा सकता है जो किसी तरह जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं। यह मान लेना काफी तर्कसंगत है कि ये जीन ... या तो स्वयं एंजाइम के रूप में कार्य करते हैं, या उनकी विशिष्टता निर्धारित करते हैं। यह ज्ञात है कि आनुवंशिक शरीर विज्ञानी आमतौर पर पहले से ही ज्ञात वंशानुगत लक्षणों के शारीरिक और जैव रासायनिक आधारों की जांच करने का प्रयास करते हैं। इस दृष्टिकोण ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि कई जैव रासायनिक प्रतिक्रियाएं विशिष्ट जीन द्वारा नियंत्रित होती हैं। इस तरह के अध्ययनों से पता चला है कि एंजाइम और जीन में विशिष्टता का एक ही क्रम होता है। हालाँकि, इस दृष्टिकोण का दायरा सीमित है। सबसे गंभीर सीमा यह है कि, इस मामले में, वंशानुगत लक्षण जिनका घातक प्रभाव नहीं होता है और इसलिए, प्रतिक्रियाओं से जुड़े होते हैं जो जीव के जीवन के लिए बहुत महत्वपूर्ण नहीं हैं, शोधकर्ताओं के दृष्टिकोण के क्षेत्र में आते हैं। दूसरी कठिनाई ... यह है कि समस्या के पारंपरिक दृष्टिकोण में बाहरी रूप से प्रकट संकेतों का उपयोग शामिल है। उनमें से कई जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की प्रणालियों के आधार पर रूपात्मक विविधताएं हैं जो इतनी जटिल हैं कि उनका विश्लेषण बेहद कठिन है।

इन विचारों ने हमें निम्नलिखित निष्कर्ष पर पहुँचाया। जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के आनुवंशिक नियंत्रण की सामान्य समस्या का अध्ययन जो विकास और चयापचय को निर्धारित करता है, का उपयोग करके किया जाना चाहिए आम तौर पर स्वीकृत के विपरीत प्रक्रिया:ज्ञात वंशानुगत लक्षणों के रासायनिक आधार का पता लगाने की कोशिश करने के बजाय, यह स्थापित करना आवश्यक है क्या जीन ज्ञात जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं और वे इसे कैसे करते हैं। Ascomycete neurospore में ऐसे गुण होते हैं जो इस दृष्टिकोण को लागू करना संभव बनाते हैं और साथ ही, आनुवंशिक अध्ययन के लिए एक सुविधाजनक वस्तु के रूप में कार्य करते हैं। इसलिए हमारा कार्यक्रम इस विशेष जीव के उपयोग पर बनाया गया था। हम इस तथ्य से आगे बढ़े कि एक्स-रे एक्सपोजर जीन में उत्परिवर्तन का कारण बनता है जो कुछ रासायनिक प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करता है। मान लीजिए कि किसी दिए गए वातावरण में जीवित रहने के लिए, जीव को किसी प्रकार की रासायनिक प्रतिक्रिया करनी चाहिए, तो ऐसी क्षमता से वंचित एक उत्परिवर्ती इन परिस्थितियों में अव्यवहारिक हो जाएगा। हालांकि, इसे बनाए रखा जा सकता है और अध्ययन किया जा सकता है अगर इसे एक ऐसे माध्यम में उगाया जाए जिसमें आनुवंशिक रूप से अवरुद्ध प्रतिक्रिया के महत्वपूर्ण उत्पाद को जोड़ा गया हो। ”

4 जीनों की क्रिया 9

चावल। 4.1. तंत्रिकाबीजाणुओं के जैव रासायनिक उत्परिवर्तकों का पता लगाने के लिए प्रयोग की योजना एक पूर्ण माध्यम पर, एक्स-रे या पराबैंगनी द्वारा प्रेरित उत्परिवर्तन कवक के विकास में हस्तक्षेप नहीं करते हैं। हालांकि, उत्परिवर्ती न्यूनतम माध्यम पर नहीं बढ़ता है। जब विटामिन को न्यूनतम माध्यम में जोड़ा जाता है, तो वृद्धि बहाल हो जाती है जब अमीनो एसिड जोड़े जाते हैं, तो कोई वृद्धि नहीं होती है इन आंकड़ों के आधार पर, यह माना जा सकता है कि जीन में उत्परिवर्तन हुआ जो विटामिन के चयापचय को नियंत्रित करता है अगला कदम है विटामिन की पहचान करें जो सामान्य कार्य को बहाल कर सकता है विटामिन जैवसंश्लेषण की प्रतिक्रियाओं के बीच आनुवंशिक अवरोध पाया गया था।

इसके बाद, बीडल और टैटम प्रयोग के डिजाइन का वर्णन करते हैं (चित्र 4.1)। पूरे माध्यम की संरचना में अगर, अकार्बनिक लवण, माल्ट अर्क, खमीर निकालने और ग्लूकोज शामिल थे। न्यूनतम माध्यम में केवल अगर, लवण, बायोटिन और एक कार्बन स्रोत होता है। म्यूटेंट जो पूर्ण माध्यम पर बढ़े और न्यूनतम माध्यम पर नहीं बढ़े, उनका सबसे विस्तार से अध्ययन किया गया। यौगिक को स्थापित करने के लिए, जिसका संश्लेषण प्रत्येक म्यूटेंट में बिगड़ा हुआ था, पूर्ण माध्यम के अलग-अलग घटकों को न्यूनतम अगर में जोड़ा गया था।

इस तरह, उपभेदों को अलग किया गया जो कुछ विकास कारकों को संश्लेषित करने में असमर्थ थे: पाइरिडोक्सिन, थायमिन और पैरा-एमिनोबेंजोइक एसिड। इन दोषों को विशिष्ट स्थान पर उत्परिवर्तन के कारण दिखाया गया है। काम ने न्यूरोस्पोर्स, बैक्टीरिया और यीस्ट पर कई अध्ययनों की शुरुआत की, जिसमें व्यक्तिगत चयापचय चरणों और विशिष्ट एंजाइम विकारों के लिए जिम्मेदार "आनुवंशिक ब्लॉक" के बीच एक पत्राचार स्थापित किया गया था। यह दृष्टिकोण शोधकर्ताओं के लिए चयापचय मार्गों को उजागर करने के लिए एक उपकरण के रूप में तेजी से विकसित हुआ है।

परिकल्पना "एक जीन - एक एंजाइम" को मजबूत प्रयोगात्मक पुष्टि मिली है। जैसा कि बाद के दशकों के काम ने दिखाया, यह आश्चर्यजनक रूप से फलदायी साबित हुआ। दोषपूर्ण एंजाइमों और उनके सामान्य रूपों के विश्लेषण ने जल्द ही आनुवंशिक विकारों के एक वर्ग की पहचान करना संभव बना दिया, जिसके कारण एंजाइम के कार्य में बदलाव आया, हालांकि प्रोटीन अभी भी पता लगाने योग्य था और प्रतिरक्षाविज्ञानी गुणों को बरकरार रखा था। अन्य मामलों में, एंजाइम गतिविधि का इष्टतम तापमान बदल गया। कुछ प्रकारों को एक उत्परिवर्तन द्वारा समझाया जा सकता है जो सामान्य नियामक तंत्र को प्रभावित करता है और परिणामस्वरूप, एंजाइमों के एक पूरे समूह की गतिविधि को बदल देता है। इस तरह के अध्ययनों से बैक्टीरिया में जीन गतिविधि के नियमन की अवधारणा का निर्माण हुआ, जिसमें ऑपेरॉन की अवधारणा शामिल थी।

10 4. जीन की क्रिया

मनुष्यों में एंजाइमेटिक विकारों का पहला उदाहरण।पहला वंशानुगत मानव रोग जिसके लिए एक एंजाइमैटिक विकार दिखाया जा सकता था, मेथेमोग्लोबिनेमिया विरासत के एक अप्रभावी मोड के साथ था (गिब्सन और हैरिसन, 1947; गिब्सन, 1948) (25080)। इस मामले में, क्षतिग्रस्त एंजाइम NADH - आश्रित मेथेमोग्लोबिन रिडक्टेस है। चयापचय संबंधी दोषों से जुड़े मानव रोगों के एक समूह का व्यवस्थित रूप से अध्ययन करने का पहला प्रयास 1951 में किया गया था। ग्लाइकोजन भंडारण रोग के एक अध्ययन में, Corys ने दिखाया कि गीरके रोग (23220) के रूप में निदान की गई रोग संबंधी स्थिति के दस में से आठ मामलों में, यकृत ग्लाइकोजन की संरचना एक सामान्य प्रकार थी, और दो मामलों में यह स्पष्ट रूप से परेशान थी। . यह भी स्पष्ट था कि अधिक मात्रा में जमा होने वाले यकृत ग्लाइकोजन को सीधे चीनी में परिवर्तित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि रोगियों में हाइपोग्लाइसीमिया होता है। जिगर में ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में तोड़ने के लिए कई एंजाइमों की आवश्यकता होती है। उनमें से दो, एमाइल-1,6-ग्लूकोसिडेज और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को एंजाइम प्रणाली के संभावित दोषपूर्ण तत्वों के रूप में अध्ययन के लिए चुना गया था। ग्लूकोज -6 फॉस्फेट से फॉस्फेट रिलीज को विभिन्न पीएच मानों पर लीवर होमोजेनेट्स में मापा गया था। परिणाम को आंकड़े में दर्शाया गया है। 4.2. एक सामान्य जिगर में, पीएच 6-7 पर इष्टतम के साथ उच्च गतिविधि पाई गई। सिरोसिस में गंभीर जिगर की शिथिलता गतिविधि में मामूली कमी के साथ सहसंबद्ध है। दूसरी ओर, एक घातक परिणाम के साथ गीर्के की बीमारी के मामले में, एंजाइम की गतिविधि का बिल्कुल भी पता नहीं लगाया जा सका; इसी तरह के दूसरे मरीज की जांच में भी यही परिणाम मिला है। कम गंभीर लक्षणों वाले दो रोगियों में गतिविधि में उल्लेखनीय कमी आई।

यह निष्कर्ष निकाला गया कि इन मामलों में गीरके की बीमारी के घातक परिणाम के साथ, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट में एक दोष था। हालांकि, ज्यादातर हल्के मामलों में, इस एंजाइम की गतिविधि लीवर सिरोसिस की तुलना में कम नहीं थी, और केवल दो रोगियों में यह थोड़ा कम था (चित्र। 4.2)।

कोरी पत्नियों के अनुसार, मांसपेशियों के ऊतकों में ग्लाइकोजन के असामान्य संचय को ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी से नहीं जोड़ा जा सकता है, क्योंकि यह एंजाइम मांसपेशियों में अनुपस्थित है और सामान्य है। मांसपेशी ग्लाइकोजनोसिस के संभावित स्पष्टीकरण के रूप में, उन्होंने एमाइलो-1.6-ग्लूकोसिडेज़ की गतिविधि के उल्लंघन का सुझाव दिया। इस भविष्यवाणी की जल्द ही पुष्टि हो गई: फोर्ब्स ने हृदय और कंकाल की मांसपेशियों से जुड़े ग्लाइकोजन भंडारण रोग के नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मामलों में से एक में इस तरह के दोष की खोज की। अब हम

4. जीन की क्रिया 11

ग्लाइकोजन भंडारण रोग में बड़ी संख्या में एंजाइमेटिक दोष ज्ञात हैं।

यद्यपि इस रोग के विभिन्न रूप अभिव्यक्ति की डिग्री में कुछ भिन्न होते हैं, फिर भी उनके बीच चिकित्सकीय रूप से बहुत कुछ समान है। एक अपवाद के साथ, वे सभी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। यदि एंजाइमेटिक दोषों का खुलासा नहीं किया गया था, तो ग्लाइकोजन संचय की विकृति को गंभीरता, लक्षण विवरण और मृत्यु के समय में विशेषता इंट्राफैमिलियल सहसंबंधों के साथ एक ही बीमारी के रूप में माना जाएगा। इस प्रकार, हमारे पास एक उदाहरण है जहां आनुवंशिक विविधता, जिसे केवल फेनोटाइप (सेक। 3.3.5) के अध्ययन के आधार पर माना जा सकता है, जैव रासायनिक स्तर पर विश्लेषण द्वारा पुष्टि की गई थी: एंजाइमेटिक गतिविधि के अध्ययन ने इसे संभव बनाया विशिष्ट जीन की पहचान करें।

बाद के वर्षों में, एंजाइमेटिक दोषों में अनुसंधान की गति में वृद्धि हुई, और 588 पहचाने गए रिसेसिव ऑटोसोमल जीन के लिए, जिसका वर्णन मैककिक ने अपनी पुस्तक मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (1983) के छठे संस्करण में किया है, 170 से अधिक मामलों में विशिष्ट एंजाइमेटिक विकार पाए गए थे। इस क्षेत्र में हमारी प्रगति का सीधा संबंध आणविक आनुवंशिकी की अवधारणाओं और विधियों के विकास से है।

मनुष्यों में एंजाइमी विकारों के अध्ययन के कुछ चरण।हम इस चल रही प्रक्रिया में केवल सबसे महत्वपूर्ण मील के पत्थर प्रस्तुत करते हैं: 1934 वोलिंग ने फेनिलकेटोनुरिया की खोज की

1941 बीडल और टैटम ने एक-जीन-एक-एंजाइम परिकल्पना तैयार की 1948 गिब्सन ने मानव रोग (रिसेसिव मेथेमोग्लोबिनेमिया) में एक एंजाइमेटिक विकार के पहले मामले का वर्णन किया।

1952 Cory's ने Gierke रोग में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी की खोज की

1953 जर्विस ने फेनिलकेटोनुरिया में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की अनुपस्थिति का प्रदर्शन किया। बिकेल ने फेनिलएलनिन में कम आहार को अपनाकर एक एंजाइमेटिक विकार को कम करने के पहले प्रयास की सूचना दी।

1955 स्मिथियों ने स्टार्च जेल वैद्युतकणसंचलन तकनीक विकसित की

1956 कार्सन एट अल ने प्रेरित हेमोलिटिक एनीमिया के मामले में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) में एक दोष की खोज की

1957 कलकर एट अल ने गैलेक्टोसिमिया में एंजाइमी कमी का वर्णन किया, यह दर्शाता है कि मनुष्यों और बैक्टीरिया में एक समान एंजाइमेटिक विकार है

1961 क्रुत और वेनबर्ग ने संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट में इन विट्रो में गैलेक्टोसिमिया में एक एंजाइम दोष का प्रदर्शन किया

1967 सिग्मिलर एट अल ने लेस्च-न्याहन सिंड्रोम में हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचपीआरटी) दोष की खोज की

1968 क्लीवर ने ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा में एक्सिसनल रिपेयर के उल्लंघन का वर्णन किया

1970 नेफेल्ड ने म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स में एंजाइमेटिक दोषों की पहचान की, जिससे म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स के टूटने के मार्गों की पहचान करना संभव हो गया।

1974 ब्राउन और गोल्डस्टीन ने दिखाया कि पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया में हाइड्रॉक्सीमिथाइलग्लूटरील-सीओए रिडक्टेस का आनुवंशिक रूप से निर्धारित अधिक उत्पादन झिल्ली-स्थित कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर में एक दोष के कारण होता है, जो इस एंजाइम (एचएमजी) की गतिविधि को नियंत्रित करता है।

1977 स्ली एट अल ने प्रदर्शित किया कि मैनोस-6-फॉस्फेट (लाइसोसोमल एंजाइम के एक घटक के रूप में) को फाइब्रोब्लास्ट रिसेप्टर्स द्वारा मान्यता प्राप्त है। प्रसंस्करण में एक आनुवंशिक दोष लाइसोसोमल एंजाइमों के बंधन को रोकता है, जिसके परिणामस्वरूप साइटोप्लाज्म में बिगड़ा हुआ रिलीज होता है और बाद में प्लाज्मा (आई-सेल रोग) में स्राव होता है।

12 4. जीन की क्रिया

1980 स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म में, रिसेप्टर और साइक्लेज के युग्मन प्रदान करने वाले प्रोटीन में एक दोष की खोज की गई थी।

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एक जीन, एक एंजाइम

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प्रकाशन तिथि: 24 जुलाई 2018

    

एक-जीन-एक-एंजाइम परिकल्पना 1940 के दशक की शुरुआत में सामने रखा गया विचार है कि प्रत्येक जीन एक एंजाइम के संश्लेषण या गतिविधि को नियंत्रित करता है। अवधारणा, आनुवंशिकी और जैव रसायन के क्षेत्रों को मिलाकर, अमेरिकी आनुवंशिकीविद् जॉर्ज वेल्स बीडल और अमेरिकी जैव रसायनविद् एडवर्ड एल। टैटम द्वारा प्रस्तावित किया गया था, जिन्होंने न्यूरोस्पोरा क्रैसा पर शोध किया था। उनके प्रयोगों में पहले रूप को उत्परिवर्तन-उत्प्रेरण एक्स-रे के रूप में इमेजिंग करना और फिर इसे न्यूनतम विकास माध्यम में संवर्धन करना शामिल था जिसमें जंगली-प्रकार के तनाव के जीवित रहने के लिए आवश्यक आवश्यक पोषक तत्व शामिल थे। उन्होंने पाया कि उत्परिवर्ती मोल्ड उपभेदों को बढ़ने के लिए कुछ अमीनो एसिड को जोड़ने की आवश्यकता होती है। इस जानकारी का उपयोग करते हुए, शोधकर्ता विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन को चयापचय पथों में अलग-अलग एंजाइमों के विघटन से जोड़ने में सक्षम थे जो सामान्य रूप से लापता अमीनो एसिड का उत्पादन करते थे। अब यह ज्ञात है कि सभी जीन एक एंजाइम के लिए कोड नहीं करते हैं और कुछ एंजाइम दो या दो से अधिक जीनों द्वारा एन्कोड किए गए कई छोटे पॉलीपेप्टाइड्स से बने होते हैं।

एक जीन - एक एंजाइम सिद्धांत- "एक जीन - एक एंजाइम" का सिद्धांत।

यह अवधारणा कि केवल एक एंजाइम को एक जीन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है; यह अनुपात "एक जीन - एक पॉलीपेप्टाइड" के सिद्धांत में अधिक सख्ती से परिलक्षित होता है, क्योंकि एक एंजाइम एक हेटरोपॉलीमर हो सकता है और इसमें विभिन्न जीनों द्वारा एन्कोडेड पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाएं शामिल होती हैं।

(स्रोत: "इंग्लिश-रूसी एक्सप्लेनेटरी डिक्शनरी ऑफ जेनेटिक टर्म्स"। अरेफिव वी.ए., लिसोवेंको एल.ए., मॉस्को: वीएनआईआरओ पब्लिशिंग हाउस, 1995)

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जीन अभिव्यक्तिवह प्रक्रिया है जिसके द्वारा जीन से वंशानुगत जानकारी एक कार्यात्मक उत्पाद - आरएनए या प्रोटीन में परिवर्तित हो जाती है। जीन अभिव्यक्ति को प्रक्रिया के सभी चरणों में विनियमित किया जा सकता है: ट्रांसक्रिप्शन के दौरान, अनुवाद के दौरान, और प्रोटीन के पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधनों के चरण में।

जीन अभिव्यक्ति विकासवादी परिवर्तन का आधार है।

प्रोकैरियोट्स में प्रतिलेखन के स्तर पर जीन अभिव्यक्ति का विनियमन:

कोशिकाओं में प्रतिलेखन का विनियमन व्यक्तिगत जीन, उनके ब्लॉक और यहां तक ​​कि पूरे गुणसूत्रों के स्तर पर किया जाता है। कई जीनों को नियंत्रित करने की क्षमता, एक नियम के रूप में, उनमें सामान्य नियामक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की उपस्थिति से सुनिश्चित होती है, जिसके साथ एक ही प्रकार के प्रतिलेखन कारक परस्पर क्रिया करते हैं। विशिष्ट प्रभावकों की कार्रवाई के जवाब में, ऐसे कारक उच्च परिशुद्धता के साथ नियामक जीन अनुक्रमों को बांधने की क्षमता प्राप्त करते हैं। इसका परिणाम संबंधित जीन के प्रतिलेखन का कमजोर या मजबूत होना है। आरएनए संश्लेषण को विनियमित करने के लिए जीवाणु कोशिकाओं द्वारा उपयोग किए जाने वाले तीन मुख्य ट्रांसक्रिप्शनल चरण दीक्षा, बढ़ाव और समाप्ति हैं।

यूकेरियोटिक जीन अभिव्यक्ति प्रोकैरियोट्स से भिन्न होती है:

1) यूकेरियोट्स में तीन प्रकार के आरएनए पोलीमरेज़ होते हैं: आरएनए पोलीमरेज़1 राइबोसोमल जीन के प्रतिलेखन को उत्प्रेरित करता है। आरएनए पोलीमरेज़ 2 सभी संरचनात्मक जीनों के प्रतिलेखन को उत्प्रेरित करता है। आरएनए पोलीमरेज़ 3 टीआरएनए और 5 एस-राइबोसोमल आरएनए के प्रतिलेखन को उत्प्रेरित करता है (केवल यूकेरियोट्स में मौजूद एमआरएनए के गठन को उत्प्रेरित करता है)।

2) यूकेरियोट्स में प्रमोटर क्षेत्र लंबा है।

3) यूकेरियोट्स में, किसी भी जीन को वैकल्पिक कोडिंग और गैर-कोडिंग अनुक्रमों द्वारा दर्शाया जाता है। कोडिंग - एक्सॉन, गैर-कोडिंग - इंट्रॉन।

4) यूकेरियोट्स में प्रोटीन द्वारा पहचाने जाने वाले एन्हांसर होते हैं। वे प्रतिलेखन की शुरुआत से काफी दूर स्थित हो सकते हैं। एन्हांसर और उससे जुड़े प्रोटीन आरएनए पोलीमरेज़-डीएनए बाइंडिंग साइट तक पहुंचते हैं।

5) ऐसे "साइलेंसर" हैं जो प्रतिलेखन को दबाते हैं।

एक जीन, एक एंजाइम परिकल्पना, सुझाव देता है कि प्रत्येक जीन केवल एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला को सांकेतिक शब्दों में बदलना कर सकता है, जो बदले में, एक अधिक जटिल प्रोटीन परिसर में एक सबयूनिट के रूप में शामिल किया जा सकता है। 1941 में जी. बीडल और ई. टैटम द्वारा न्यूरोस्पोर के आनुवंशिक और जैव रासायनिक विश्लेषण के आधार पर सिद्धांत को सामने रखा गया था, उन्होंने पाया कि प्रायोगिक परिस्थितियों में, विभिन्न उत्परिवर्तन के प्रभाव में, जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की किसी भी श्रृंखला में से केवल एक हर बार स्विच ऑफ कर दिया जाता था। इस सिद्धांत की पूर्ण वैधता के बारे में संदेह "दो जीन - एक पॉलीपेप्टाइड" प्रणाली की खोज के साथ-साथ अतिव्यापी जीन के अस्तित्व के संबंध में प्रकट हुए। कार्यात्मक दृष्टिकोण से, यह सिद्धांत बहुक्रियाशील प्रोटीन की खोज के संबंध में सशर्त है।

समय में कोशिका अस्तित्व के पैटर्न। सेलुलर (जीवन) चक्र। एपोप्टोसिस और नेक्रोसिस। माइटोटिक (प्रोलिफेरेटिव) चक्र। समसूत्री चक्र की प्रमुख घटनाएँ। माइटोटिक चक्र के प्रजनन (इंटरफ़ेज़) और पृथक्करण (माइटोसिस) चरण। चिकित्सा में कोशिका प्रसार की समस्याएं।

कोशिका चक्र- यह एक कोशिका के अस्तित्व की अवधि है, जिसके गठन के क्षण से मातृ कोशिका को उसके विभाजन या मृत्यु में विभाजित किया जाता है।

कोशिका चक्र का एक महत्वपूर्ण घटक है समसूत्री चक्र- विभाजन के लिए और विभाजन के दौरान ही एक सेल तैयार करने की प्रक्रिया में होने वाली समय की घटनाओं में परस्पर और समन्वित का एक परिसर। इसके अलावा, जीवन चक्र में एक बहुकोशिकीय जीव के विशिष्ट कार्यों के साथ-साथ आराम की अवधि के सेल द्वारा प्रदर्शन की अवधि भी शामिल है। आराम की अवधि के दौरान, कोशिका का तत्काल भाग्य निर्धारित नहीं होता है: यह या तो समसूत्रण की तैयारी शुरू कर सकता है, या एक निश्चित कार्यात्मक दिशा में विशेषज्ञता शुरू कर सकता है।

अधिकांश कोशिकाओं के लिए माइटोटिक चक्र की अवधि 10 से 50 घंटे तक होती है। माइटोटिक चक्र का जैविक महत्व यह है कि यह कई सेल पीढ़ियों में गुणसूत्रों की निरंतरता सुनिश्चित करता है, कोशिकाओं का निर्माण जो मात्रा और सामग्री के बराबर होते हैं वंशानुगत जानकारी। इस प्रकार, चक्र व्यक्तिगत विकास में यूकेरियोटिक प्रकार के सेलुलर संगठन के प्रजनन के लिए एक सामान्य तंत्र है।

मातृ कोशिका की वंशानुगत सामग्री के पुनरुत्पादन (स्व-दोहराव) और बेटी कोशिकाओं के बीच इस सामग्री के समान वितरण में शामिल हैं। इसमें समसूत्री चक्र की दो मुख्य घटनाओं के अनुसार शास्त्रीय कोशिका विज्ञान के इंटरफेज़ और माइटोसिस के अनुरूप प्रजनन और पृथक्करण चरणों को आवंटित करें।

apoptosis- क्रमादेशित कोशिका मृत्यु, कोशिकीय स्तर पर आत्म-विनाश की एक विनियमित प्रक्रिया, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका प्लाज्मा झिल्ली द्वारा सीमित अलग-अलग एपोप्टोटिक निकायों में खंडित हो जाती है। एक मृत कोशिका के टुकड़े आमतौर पर एक भड़काऊ प्रतिक्रिया के विकास को दरकिनार करते हुए, मैक्रोफेज या पड़ोसी कोशिकाओं द्वारा बहुत जल्दी फागोसाइटाइज़ हो जाते हैं। एपोप्टोसिस की प्रक्रिया 1-3 घंटे तक चलती है। एपोप्टोसिस के मुख्य कार्यों में से एक दोषपूर्ण (क्षतिग्रस्त, उत्परिवर्ती, संक्रमित) कोशिकाओं का विनाश है।

गल जाना- किसी भी बाहरी या अंतर्जात क्षति के परिणामस्वरूप जीवित जीव में स्थानीय ऊतक मृत्यु में व्यक्त एक रोग प्रक्रिया। परिगलन स्वयं को साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन की सूजन, विकृतीकरण और जमावट में प्रकट होता है, सेल ऑर्गेनेल का विनाश और अंत में, पूरे सेल का। परिगलित ऊतक क्षति के सबसे सामान्य कारण हैं: रक्त की आपूर्ति का बंद होना और बैक्टीरिया या वायरस के रोगजनक उत्पादों के संपर्क में आना।

30. समसूत्री चक्र। इंटरफेज़ अवधि की मुख्य घटनाएं। समसूत्रण के चरणों की सामग्री और महत्व। माइटोसिस का जैविक महत्व।

मिटोटिक(प्रजनन-शील)चक्र - विभाजन के लिए और स्वयं विभाजन के दौरान एक सेल तैयार करने की प्रक्रिया में होने वाली परस्पर और समन्वित घटनाओं का एक जटिल। इसके अलावा, जीवन चक्र में शामिल हैं सेल निष्पादन अवधिबहुकोशिकीय जीव विशिष्ट कार्यसाथ ही सुप्त अवधि। आराम की अवधि के दौरान, कोशिका का तत्काल भाग्य निर्धारित नहीं होता है: यह या तो समसूत्रण की तैयारी शुरू कर सकता है, या एक निश्चित कार्यात्मक दिशा में विशेषज्ञता शुरू कर सकता है। अधिकांश कोशिकाओं के लिए समसूत्री चक्र की अवधि 10 से 50 घंटे तक होती है।

समसूत्री चक्र का जैविक महत्वयह है कि यह कई सेल पीढ़ियों में गुणसूत्रों की निरंतरता सुनिश्चित करता है, कोशिकाओं का निर्माण जो मात्रा और वंशानुगत जानकारी की सामग्री के बराबर हैं। इस प्रकार, चक्र व्यक्तिगत विकास में यूकेरियोटिक प्रकार के सेलुलर संगठन के प्रजनन के लिए एक सामान्य तंत्र है।

समसूत्री चक्र की प्रमुख घटनाएंमें हैं दोहराव(सेल्फ-डबलिंग) मातृ कोशिका की वंशानुगत सामग्री और में वर्दी वितरणइस सामग्री की बेटी कोशिकाओं के बीच। इन घटनाओं के साथ रासायनिक और रूपात्मक संगठन में नियमित परिवर्तन होते हैं गुणसूत्र -परमाणु संरचनाएं, जिसमें यूकेरियोटिक कोशिका की आनुवंशिक सामग्री का 90% से अधिक केंद्रित होता है (पशु कोशिका के एक्सट्रान्यूक्लियर डीएनए का मुख्य भाग माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित होता है)।

क्रोमोसोम, एक्स्ट्राक्रोमोसोमल तंत्र के साथ बातचीत में, प्रदान करते हैं: ए) आनुवंशिक जानकारी का भंडारण, बी) सेलुलर संगठन बनाने और बनाए रखने के लिए इस जानकारी का उपयोग, सी) वंशानुगत जानकारी के पढ़ने का विनियमन, डी) आनुवंशिक की दोहरीकरण (स्व-प्रतिलिपि) सामग्री, e) मातृ कोशिका से पुत्री में इसका स्थानांतरण।

माइटोटिक चक्र में कोशिका परिवर्तन।

समसूत्री चक्र की दो मुख्य घटनाओं के अनुसार इसे प्रतिष्ठित किया जाता है प्रजननतथा भाग देनेवालाचरण संगत अंतरावस्थातथा पिंजरे का बँटवाराशास्त्रीय कोशिका विज्ञान (चित्र। 2.11)।

इंटरफेज़ के प्रारंभिक खंड में ( पोस्टमायोटिक, प्रीसिंथेटिक,या जीआई-अवधि) इंटरपेज़ सेल के संगठन की विशेषताएं बहाल हो जाती हैं, न्यूक्लियोलस का गठन, जो टेलोफ़ेज़ में शुरू हुआ, पूरा हो गया है। प्रोटीन की एक महत्वपूर्ण (90% तक) मात्रा कोशिका द्रव्य से नाभिक में प्रवेश करती है। साइटोप्लाज्म में, अल्ट्रास्ट्रक्चर के पुनर्गठन के समानांतर, प्रोटीन संश्लेषण तेज होता है। यह कोशिका द्रव्यमान के विकास में योगदान देता है। यदि बेटी कोशिका को अगले माइटोटिक चक्र में प्रवेश करना है, तो संश्लेषण निर्देशित हो जाते हैं: डीएनए के रासायनिक अग्रदूत बनते हैं, एंजाइम जो डीएनए पुनर्विकास प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करते हैं, और एक प्रोटीन संश्लेषित होता है जो इस प्रतिक्रिया को शुरू करता है। इस प्रकार, इंटरफेज़ की अगली अवधि तैयार करने की प्रक्रिया - सिंथेटिक एक - की जाती है।

पर कृत्रिमया एस-अवधिकोशिका में वंशानुगत पदार्थ की मात्रा दुगुनी हो जाती है। इसमें डीएनए हेलिक्स का दो श्रृंखलाओं में विचलन होता है, इसके बाद उनमें से प्रत्येक के पास एक पूरक श्रृंखला का संश्लेषण होता है। परिणाम दो समान कॉइल है। डीएनए अणु जो मातृ के पूरक हैं, गुणसूत्र की लंबाई के साथ अलग-अलग टुकड़ों में बनते हैं, इसके अलावा, एक ही गुणसूत्र के विभिन्न भागों में गैर-एक साथ (अतुल्यकालिक रूप से), साथ ही साथ विभिन्न गुणसूत्रों में भी। फिर पार्सल (प्रतिकृति इकाइयाँ - प्रतिकृतियां) नवगठित डीएनए के एक मैक्रोमोलेक्यूल में "क्रॉसलिंक" होते हैं।

सिंथेटिक अवधि के अंत से माइटोसिस की शुरुआत तक का समय अंतराल लेता है पोस्टसिंथेटिक(प्रीमिटोटिक), या जी 2 - अवधिइंटरफेज़। यह आरएनए और विशेष रूप से प्रोटीन के गहन संश्लेषण की विशेषता है। इंटरफेज़ की शुरुआत की तुलना में साइटोप्लाज्म के द्रव्यमान का दोहरीकरण पूरा हो गया है। कोशिका के समसूत्रण में प्रवेश करने के लिए यह आवश्यक है।