शैक्षणिक मनोविज्ञान की कार्रवाई के क्षेत्र। शैक्षिक मनोविज्ञान के विषय, कार्य और खंड

एक अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान परियोजना जिसका मुख्य लक्ष्य डीएनए बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को निर्धारित करना और मानव जीनोम में जीन की पहचान करना था। मानव जीनोम का गूढ़ रहस्य मानव जाति के इतिहास में बिजली की खोज, रेडियो के आविष्कार या कंप्यूटर के निर्माण के रूप में महत्वपूर्ण घटना है।

में 1988यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ ने एक परियोजना शुरू की "मानव जीनोम", जिसकी अध्यक्षता नोबेल पुरस्कार विजेता डीएनए की संरचना के खोजकर्ताओं में से एक ने की थी जेम्स वाटसन (चित्र 10). परियोजना का मुख्य लक्ष्य सभी मानव डीएनए अणुओं में न्यूक्लियोटाइड आधारों के अनुक्रम का पता लगाना और स्थानीयकरण स्थापित करना है, अर्थात सभी मानव जीनों का पूर्ण मानचित्रण।

यह योजना बनाई गई थी कि मानव डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए काम करें ( डीएनए श्रृंखला बनाना) अवश्य 2005 में समाप्त. हालांकि, काम के पहले साल के बाद यह स्पष्ट हो गया कि डीएनए अनुक्रमण की गति बहुत कम है और इतनी गति से काम पूरा करने के लिए लगभग 100 साल ले लो. आवश्यकता स्पष्ट हो गई नई तकनीकों की खोज करेंअनुक्रमण, नई कंप्यूटर प्रौद्योगिकी का निर्माण और मूल कंप्यूटर प्रोग्राम। वह था एक राज्य के भीतर संभव नहीं हैऔर अन्य देश कार्यक्रम में शामिल हुए। एक अंतरराष्ट्रीय संगठन के तत्वावधान में बड़े पैमाने पर समन्वित अनुसंधान किए जाने लगे मानव जीनोम संगठन (ह्यूगो)। 1989 से रूस भी इस परियोजना में शामिल हो गया है। सभी मानव गुणसूत्रों को भाग लेने वाले देशों के बीच विभाजित किया गया था, और रूस को अनुसंधान के लिए मिला तीसरा, 13वां और 19वां क्रोमोसोम. प्रोजेक्ट शामिल है 20 देशों के कई हजार वैज्ञानिक.

1996 में, मानव डीएनए पर विश्व डाटाबैंक बनाए गए थे। 1 हजार आधारों से बड़े किसी भी नए निर्धारित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को उसके डिकोडिंग के एक दिन के भीतर इंटरनेट के माध्यम से सार्वजनिक किया जाना था, अन्यथा वैज्ञानिक पत्रिकाओं में इन आंकड़ों वाले लेख स्वीकार नहीं किए जाएंगे। दुनिया का कोई भी विशेषज्ञ इस जानकारी का उपयोग कर सकता है।

1998 की शुरुआत तक, केवल के बारे में जीनोम का 3%. इस समय, एक निजी अमेरिकी कंपनी अप्रत्याशित रूप से काम में शामिल हो गई। सेलेरा जीनोमिक्सके निर्देशन में क्रेग वेंटर, जिसने घोषणा की कि वह अंतरराष्ट्रीय संघ ($300 मिलियन परियोजना) से 4 साल पहले अपना काम पूरा कर लेगा।

विज्ञान में एक अद्वितीय दौड़ शुरू हो गई है। दोनों टीमों ने स्वतंत्र रूप से काम किया, पहले फिनिश लाइन पर आने के लिए कोई कसर नहीं छोड़ी। मानव जीनोम परियोजना के कार्यान्वयन के दौरान, कई नई अनुसंधान विधियों का विकास किया गया, जिनमें से अधिकांश ने डीएनए डिकोडिंग की लागत को काफी तेज और कम कर दिया। विश्लेषण के इन तरीकों का उपयोग अब दवा, फोरेंसिक आदि में किया जाता है।

जून 2000अगले साल, दो प्रतिस्पर्धी टीमों ने अपने डेटा को मिलाया, आधिकारिक तौर पर काम पूरा होने की घोषणा की।

और में फरवरी 2001मानव जीनोम की संरचना के एक मसौदा संस्करण के वैज्ञानिक प्रकाशन दिखाई दिए। अनुक्रमण की गुणवत्ता काफी उच्च है और केवल मान लेती है 50 केबीपी प्रति 1 त्रुटि.

2000 में, जीनोम संरचना का एक कार्यशील मसौदा जारी किया गया था, 2003 में पूर्ण जीनोम, हालाँकि, आज भी, कुछ वर्गों का अतिरिक्त विश्लेषण अभी तक पूरा नहीं हुआ है।

उपलब्ध आंकड़ों के अनुसार, सेलेरा ने मुख्य रूप से 1 व्यक्ति के जीनोम को लक्षित किया, जिसे केवल एक मध्यम आयु वर्ग के श्वेत पुरुष के रूप में जाना जाता है। सबसे अधिक संभावना है, यह खुद क्रेग वेंटर निगम का प्रमुख था।

अंतर्राष्ट्रीय संघसे कम नहीं उसकी काम सामग्री में प्रयोग किया जाता है विभिन्न जातियों के 7 लोग.

जबकि मानव जीनोम अनुक्रमण परियोजना का लक्ष्य मानव प्रजातियों के जीनोम की संरचना को समझना है, परियोजना ने कई अन्य जीवों पर भी ध्यान केंद्रित किया है। जैसे एस्चेरिचिया कोलाई बैक्टीरिया, कीड़े (ड्रोसोफिला), और स्तनधारी (माउस)। किसी भी एक जीव का जीनोम (समान जुड़वाँ और क्लोन किए गए जानवरों को छोड़कर) अद्वितीय है, इसलिए मानव जीनोम के अनुक्रमण में सिद्धांत रूप में प्रत्येक जीन की कई विविधताओं का अनुक्रमण शामिल होना चाहिए।

परियोजना द्वारा अपने लिए निर्धारित लगभग सभी लक्ष्यों को अपेक्षा से अधिक तेजी से प्राप्त किया गया। मानव जीनोम अनुक्रमण परियोजना नियोजित की तुलना में दो साल पहले पूरी हो गई थी। परियोजना ने 95% डीएनए अनुक्रमण का एक उचित, प्राप्त करने योग्य लक्ष्य निर्धारित किया है। शोधकर्ताओं ने न केवल इसे हासिल किया, बल्कि अपनी खुद की भविष्यवाणियों को भी पार कर लिया और अनुक्रम करने में सक्षम थे 99.99% मानव डीएनए.

जीनोम को छोटे वर्गों में विभाजित किया गया था, लगभग 150,000 आधार जोड़े लंबाई में। फिर इन टुकड़ों को एक वेक्टर में डाला गया जिसे कृत्रिम जीवाणु गुणसूत्र या बीएसी के रूप में जाना जाता है। ये वैक्टर आनुवंशिक रूप से इंजीनियर जीवाणु गुणसूत्रों से बनाए जाते हैं। जीन युक्त वैक्टर को फिर बैक्टीरिया में डाला जा सकता है, जहां उन्हें बैक्टीरिया प्रतिकृति तंत्र द्वारा कॉपी किया जाता है। फिर जीनोम के प्रत्येक टुकड़े अनुक्रमविधि द्वारा अलग से विखंडन”, और फिर सभी परिणामी अनुक्रमों को एक कंप्यूटर पाठ के रूप में एक साथ रखा गया। पूरे गुणसूत्र की संरचना को फिर से बनाने के लिए एकत्र किए गए डीएनए के परिणामी बड़े टुकड़ों का आकार लगभग 150,000 आधार जोड़े थे।

$3 बिलियन की सरकारी परियोजना की तुलना में सेलेरा एक तेज़ और सस्ता मानव जीनोम अनुक्रमण था। मानव जीनोम इतिहास में सबसे अधिक समय लेने वाली और महंगी परियोजनाओं में से एक के रूप में नीचे चला गया है। कुल मिलाकर, परियोजना के अंत में, से अधिक 6 अरब डॉलर।

सेलेरा ने जीनोम विखंडन तकनीक के एक जोखिम भरे बदलाव का इस्तेमाल किया, जिसका उपयोग पहले बैक्टीरिया के जीनोम को छह मिलियन बेस जोड़े तक अनुक्रमित करने के लिए किया गया था, लेकिन कभी भी तीन बिलियन बेस जोड़ी मानव जीनोम जितना बड़ा नहीं था।

चावल। 6.10। जेम्स वाटसन, डीएनए हेलिक्स की खोज करने वाले वैज्ञानिकों के समूह में से एक, अंतर्राष्ट्रीय मानव जीनोम कार्यक्रम के संस्थापक हैं

6.3.2। मानव जीनोम परियोजना के परिणाम

1. 2004 में, ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट के इंटरनेशनल ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग कंसोर्टियम (IHGSC) के शोधकर्ताओं ने मानव जीनोम में जीन की संख्या के एक नए अनुमान की घोषणा की, जिसमें से लेकर 20 से 25 हजार. पहले, यह 3 से 40 हजार तक की भविष्यवाणी की गई थी, और परियोजना की शुरुआत में अनुमान 2 मिलियन तक पहुंच गया था। प्रारंभिक अनुमान 100 हजार जीन से अधिक था। मानव जीन की संख्या सरल जीवों की तुलना में बहुत अधिक नहीं है, जैसे राउंडवॉर्म कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस या मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर। यह इस तथ्य के कारण है कि मानव जीनोम में वैकल्पिक विभाजन का व्यापक रूप से प्रतिनिधित्व किया जाता है। , जो आपको एक जीन से कई अलग-अलग प्रोटीन चेन प्राप्त करने की अनुमति देता है (चित्र। 6.11)।

चावल। 6.11। वैकल्पिक जोड़

2. मानव जीनोम के विश्लेषण ने शुरुआत में उसमें क्रम की पहचान करना संभव बना दिया 40 हजार. जीन, बाद में 20-25 हजार तक। सबसे छोटे जीन में ही होते हैं 20 बी.पी.(एंडोर्फिन जीनखुशी की भावना पैदा करना)।

सबसे लंबा जीन मांसपेशी प्रोटीन में से एक को एन्कोडिंग(मायोडिस्ट्रोफिन), में आदेश होता है 2.5 एमबीपी

3.बी कोडनप्रोटीन अब भाग नहीं लेता है 1,5 % मानव क्रोमोसोमल डीएनए (यानी, मानव व्यक्ति के गठन के लिए आनुवंशिक निर्देश दो-मीटर मानव डीएनए अणु पर केवल 3 सेमी पर कब्जा करते हैं)।

4. मानव जीनोम में होते हैं 24 गुणसूत्रऔर 3.2 बिलियन बी.पी महिला जीनोम मेंनिहित 24 में से केवल 23 गुणसूत्र, और उन सभी को दैहिक कोशिकाओं में दो प्रतियों द्वारा दर्शाया गया है।

पुरुषों में, कोशिकाओं में मनुष्य का एक पूर्ण विश्वकोश होता है, सभी 24 गुणसूत्र, लेकिन उनमें से दो (गुणसूत्र X और Y) एकल प्रतियों में मौजूद होते हैं। विभिन्न गुणसूत्र एक दूसरे से बहुत भिन्न होते हैं जीन की संख्या और गुणों से(पहला, सबसे बड़ा, क्रोमोसोम में 263 मिलियन बीपी होता है, जिसमें 2237 जीन होते हैं, और क्रोमोसोम 21 में 50 मिलियन बीपी और 82 जीन होते हैं)।

5. अधिकांश मानव जीन में कई एक्सॉन और इंट्रोन होते हैं, जो अक्सर जीन में सीमा एक्सॉन से काफी लंबे होते हैं। जीन असमान रूप से गुणसूत्रों में वितरित किए जाते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन में समृद्ध और गरीब क्षेत्र होते हैं। (चित्र 12)।

चावल। 6.12। यूकेरियोट्स में डीएनए की एक्सॉन-इंट्रोन संरचना

6. मानव जीनोम में कई अलग-अलग क्रम पाए गए हैं जो जीन नियमन के लिए जिम्मेदार हैं। विनियमन जीन अभिव्यक्ति के नियंत्रण को संदर्भित करता है (डीएनए अणु के एक खंड के साथ संदेशवाहक आरएनए के निर्माण की प्रक्रिया)। ये आमतौर पर छोटे क्रम होते हैं जो या तो जीन के निकट होते हैं या जीन के भीतर होते हैं। कभी-कभी वे जीन (बढ़ाने वाले) से काफी दूरी पर होते हैं।

7. नवीनतम अनुमानों के अनुसार, जीन में समृद्ध और गुणसूत्रों के सक्रिय रूप से व्यक्त क्षेत्रों में यूक्रोमैटिन पूरे जीनोम का लगभग 93.5% हिस्सा बनाता है। शेष 6.5% हेटरोक्रोमैटिन हैं - गुणसूत्रों के ये क्षेत्र जीन में खराब हैं और बड़ी संख्या में दोहराव होते हैं, जो उनके अनुक्रम को पढ़ने की कोशिश कर रहे वैज्ञानिकों के लिए गंभीर कठिनाइयां पेश करते हैं।

8. जिस तरह लोगों के परिवार होते हैं, उसी तरह जीनों को जोड़ा जाता है परिवारउनकी समानता से। मानव जीनोम में ऐसे लगभग 1.5 हजार परिवार हैं। और केवल के बारे में सैकड़ोंउनमें से विशिष्टमनुष्यों और कशेरुकियों के लिए। अधिकांश जीन परिवार मनुष्यों और केंचुओं दोनों में मौजूद हैं। विकास के क्रम में एक ही परिवार के विभिन्न जीन उत्पन्न हुए एक अग्रदूत जीनउत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप। "संबंधित" जीन अक्सर एक समान कार्य करते हैं। उदाहरण के लिए, मानव जीनोम में लगभग 1,000 घ्राण रिसेप्टर जीन होते हैं।

9. प्रोटीन कोडिंग सीक्वेंस (कई सीक्वेंस जो एक्सॉन बनाते हैं) जीनोम के 1.5% से कम बनाते हैं। ज्ञात विनियामक अनुक्रमों को ध्यान में रखे बिना, मानव जीनोम में बहुत सी वस्तुएं होती हैं जो कुछ महत्वपूर्ण दिखती हैं, लेकिन जिनके कार्य अभी तक स्पष्ट नहीं किए गए हैं। वास्तव में, ये वस्तुएँ पूरे मानव जीनोम के 97% तक व्याप्त हैं। इन वस्तुओं में शामिल हैं:

- दोहराता

- ट्रांसपोज़न (जंपिंग जीन)

स्यूडोजेन ऐसे जीन हैं जो व्यक्त होने की अपनी क्षमता खो चुके हैं। उनके नाम के पहले ग्रीक अक्षर y है। यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि जीनोम को ऐसे जीन की आवश्यकता क्यों है, उसने उन्हें विकास में क्यों रखा और उनसे छुटकारा नहीं पाया।

10. मानव जीनोम में लगभग होता है 20,000 ऐसे स्यूडोजेन. विशेष रूप से, घ्राण जीन के विशाल परिवार में लगभग 60% हैं स्यूडोजेन. ऐसा माना जाता है कि अन्य स्तनधारियों की तुलना में मनुष्यों में गंध की भूमिका में गिरावट के कारण पिछले 10 मिलियन वर्षों में कार्यात्मक जीन का भारी नुकसान हुआ है।

11.विभिन्न रोगों से जुड़े जीनों की संख्याएक्स गुणसूत्र में सबसे अधिक - 208; 1 - 157 में; और 11 - 135 में। Y में ऐसे जीनों की सबसे छोटी संख्या केवल 3 है। हालांकि, सभी गुणसूत्रों की समग्रता ही कोशिकाओं को पूरी जानकारी प्रदान करती है जो किसी व्यक्ति को सामान्य रूप से विकसित होने और जीने की अनुमति देती है। गुणसूत्रों के किसी भी जोड़े के अभाव में, किसी व्यक्ति विशेष का जीवन असंभव हो जाता है। अगर किसी कारण से खो गया है जोड़ी में से केवल एककिसी व्यक्ति की गुणसूत्र अवस्था आदर्श से बहुत भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, आंशिक मोनोसॉमी पांचवां गुणसूत्रओर जाता है रोती हुई बिल्ली सिंड्रोम. इस विसंगति वाले बच्चों में असामान्य रोना होता है, जो स्वरयंत्र के साथ-साथ खोपड़ी और चेहरे में बदलाव के कारण होता है। मानव कोशिकाओं में डीएनए भी हैगुणसूत्रों में नहीं, बल्कि माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित है। यह मानव जीनोम का भी हिस्सा है, जिसे कहा जाता है एम गुणसूत्र. परमाणु जीनोम के विपरीत, माइटोकॉन्ड्रियल जीन कॉम्पैक्ट होते हैं, जैसा कि बैक्टीरिया के जीनोम में होता है, और उनका अपना आनुवंशिक कोड होता है (एक प्रकार का "जेनेटिक शब्दजाल")।

MitDNA केवल कुछ प्रोटीनों के संश्लेषण के लिए कोशिका में जिम्मेदार होता है। लेकिन ये प्रोटीन कोशिका के लिए बहुत महत्वपूर्ण होते हैं, क्योंकि ये कोशिका को ऊर्जा प्रदान करने में शामिल होते हैं। यह माना जाता है कि एरोबिक बैक्टीरिया के साथ उच्च जीवों के सहजीवन के परिणामस्वरूप यूकेरियोटिक कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया दिखाई दिया। MitDNA पीढ़ी दर पीढ़ी नीचे पारित किया जाता है केवल महिला लाइन में. निषेचन के दौरान, एक शुक्राणु पैतृक गुणसूत्रों के एक सेट के साथ अंडे में प्रवेश करता है, लेकिन पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया के बिना। केवल डिंब ही भ्रूण को अपना mitDNA प्रदान करता है। इसलिए, मिटडीएनए का उपयोग करना सुविधाजनक है रिश्ते की डिग्री निर्धारित करने के लिएदोनों एक प्रजाति के भीतर और विभिन्न टैक्सों के बीच।

12. मानव जीनोम के अध्ययन का एक लक्ष्य निर्माण करना था सभी गुणसूत्रों का एक सटीक और विस्तृत नक्शा। आनुवंशिक नक्शाएक चित्र है जो उस क्रम का वर्णन करता है जिसमें जीन और अन्य आनुवंशिक तत्व गुणसूत्र पर व्यवस्थित होते हैं ( स्निप्स-रिपीट-जीन).

13. व्यवस्था घनत्वगुणसूत्रों पर जीन बहुत भिन्न होते हैं। औसत घनत्व लगभग है 10 जीन प्रति 1 मिलियन बीपीहालाँकि, गुणसूत्र में 19 घनत्व है 20 जीन, और वाई-गुणसूत्र में - केवल 1.5 जीन प्रति मिलियनयदि हम लोगों के जनसंख्या घनत्व के साथ जीन के घनत्व की तुलना करते हैं, तो Y- गुणसूत्र हमारे साइबेरिया जैसा दिखता है, और गुणसूत्र 19 रूस के यूरोपीय भाग जैसा दिखता है। जीनों की व्यवस्था का घनत्व जीवों की विकासवादी जटिलता के रूप में आता है। तुलना के लिए: जीवाणु जीनोम में अधिक होता है 1000 प्रति 1.0 मिलियन जीन और। एन।, खमीर के बारे में 450 जीन प्रति 1.0 मिलियन बीपी, और कृमि सी. एलिगेंस में - के बारे में 200 .

14. लगभग 20% मानव जीन सभी प्रकार की मानव कोशिकाओं में कार्य करते हैं। बाकी जीन केवल कुछ खास ऊतकों और अंगों में काम करते हैं। उदाहरण के लिए, ग्लोबिनजीन केवल रक्त कोशिकाओं में व्यक्त होते हैं, क्योंकि उनका मुख्य कार्य ऑक्सीजन ले जाना है। जीनों के उच्चतम विशेषज्ञता का एक उदाहरण हैं घ्राण जीन. मानव घ्राण अंग की प्रत्येक कोशिका में - घ्राण बल्ब - 1000 संभावित कार्यों में से केवल 1 जीन। वैज्ञानिक इस बात से सबसे ज्यादा हैरान थे कि इनमें से कुछ जीन, घ्राण बल्ब के अलावा, एक अन्य प्रकार की कोशिका में सक्रिय होते हैं - शुक्राणु. यह गंध की धारणा से कैसे संबंधित है यह पूरी तरह स्पष्ट नहीं है।

15. यह पता चला कि 1000 से अधिक जीन "जन्म" काफी हाल ही में (विकासवादी मानकों द्वारा, निश्चित रूप से) - मूल जीन को दोगुना करने और बच्चे के जीन और मूल जीन के बाद के स्वतंत्र विकास की प्रक्रिया में थे। 40 से थोड़ा कम जीन हाल ही में "मर गए", संचित म्यूटेशनों ने उन्हें पूरी तरह से निष्क्रिय बना दिया।

मानव जीनोम का अध्ययन एक डिग्री या किसी अन्य तक, सभी विकसित देशों के वैज्ञानिकों द्वारा किया जाता है।

उनमें से पहला स्थान निस्संदेह संयुक्त राज्य अमेरिका का है (इस क्षेत्र में लगभग 50% प्रकाशन अमेरिकी लेखकों के काम हैं)। यूनाइटेड किंगडम, फ्रांस और अन्य देश काफी पीछे हैं।

हमारे देश में, "मानव जीनोम" कार्यक्रम को 1988 में राज्य वैज्ञानिक और तकनीकी कार्यक्रम का दर्जा मिला। 31 अगस्त, 1988 की संख्या 1060 "मानव जीनोम के क्षेत्र में काम में तेजी लाने के उपायों पर" यूएसएसआर के मंत्रिपरिषद का एक फरमान भी था।

1992 से, यह रूसी राज्य कार्यक्रम बन गया है। इसी समय, रूस में मानव जीनोम कार्यक्रम के लिए राज्य का वित्त पोषण न्यूनतम है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक वर्ष में विज्ञान के लिए आवंटित $70 बिलियन में से 240 मिलियन डॉलर मानव जीनोम के अध्ययन पर खर्च किए जाते हैं। रूस में 1994 में, जीनोम के अध्ययन के लिए 1 बिलियन से कम रूबल आवंटित किए गए थे - 800 गुना कम। लेकिन, फिर भी, कार्यक्रम मुख्य रूप से उन शोधकर्ताओं के उत्साह पर काम करता है जो इसमें भाग लेते हैं।

एक जीनोम जीन का एक संग्रह है; ऐसा माना जाता है कि एक व्यक्ति के पास उनमें से 50 - 100 हजार हैं (सटीक संख्या अज्ञात है)। वंशानुगत जानकारी, किसी अन्य की तरह, रिकॉर्डिंग, भंडारण और कार्यान्वयन का अपना तरीका है। प्रकृति ने मानव प्रौद्योगिकी - रासायनिक के लिए असामान्य रिकॉर्डिंग विधि बनाई है। आनुवंशिकता के "वर्णमाला" में चार रासायनिक "अक्षर" होते हैं - न्यूक्लियोटाइड्स, ए, टी, जी और सी द्वारा प्रयोगकर्ताओं के रिकॉर्ड में नामित।

शारीरिक रूप से, वंशानुगत रिकॉर्ड का प्रतिनिधित्व चार न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा गठित डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) अणुओं द्वारा किया जाता है।

प्रत्येक मानव जनन कोशिका में 23 डीएनए अणु होते हैं, जिनकी कुल लंबाई 1.5 मीटर है। कोशिका के आकार की तुलना में पतले और लंबे ये धागे बहुत कसकर पैक किए जाते हैं, जिनमें 3 बिलियन "न्यूक्लियोटाइड अक्षर" होते हैं।

कार्यक्रम का कार्य आनुवंशिक पाठ को पढ़ना है, अर्थात्, डीएनए अणु (अनुक्रमण) में न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को विश्लेषणात्मक रूप से निर्धारित करना और फिर इस पाठ (मानचित्रण) में जीन का स्थान निर्धारित करना है। समानांतर में, एक और कम मुश्किल काम सामने नहीं आया है: यह स्थापित करने के लिए कि शरीर में सभी 100,000 जीन क्या भूमिका निभाते हैं - जबकि हम लगभग 5,000 के कार्य को जानते हैं।

आगामी कार्य की भौतिक मात्रा बहुत बड़ी है। वर्तमान में, मैनुअल और स्वचालित अनुक्रमण पर्याप्त उत्पादक नहीं है, और 3 बिलियन न्यूक्लियोटाइड्स के लिए, पूरी तरह से नए विश्लेषणात्मक तरीकों को विकसित करने की आवश्यकता होगी। जेनेटिक टेक्स्ट इस तरह दिखेंगे: ...ATGCAGAGGTCGCCCTCTG...

इस मामले में, यह वंशानुगत बीमारी का एक जीन टुकड़ा है - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

पूरे जीनोम रिकॉर्ड की लंबाई करीब 6,000 किलोमीटर होगी। बेशक, परिणामों को रिकॉर्ड करने और उन्हें संसाधित करने के लिए शक्तिशाली कंप्यूटर और विशेष सूचना विज्ञान विधियों की आवश्यकता होती है। कार्यक्रम 15 वर्षों के लिए डिज़ाइन किया गया है, और इसका कार्यान्वयन कई चरणों में होगा।

प्रथम चरण में मानव जीनोम अनुक्रमण के परिणामस्वरूप क्या प्राप्त होगा? रासायनिक प्रतीकों का लंबा क्रम। इसे केवल मानव जीनोम के एक मॉडल के रूप में माना जा सकता है, भूत, वर्तमान या भविष्य के किसी भी व्यक्ति से संबंधित नहीं है। मॉडल का "अवैयक्तिकीकरण" अनुक्रमण की विधि के कारण है जो अब शोधकर्ताओं के वैश्विक समुदाय में विकसित हो गया है। विश्लेषण के लिए सामग्री एक व्यक्ति से नहीं, बल्कि कई लोगों से प्राप्त की जाती है, विश्लेषण विभिन्न शोधकर्ताओं द्वारा किया जाता है, विश्लेषणात्मक त्रुटियां अपरिहार्य हैं। इसलिए, न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम मानव जीनोम के मॉडल द्वारा होमोसैपियंस प्रजातियों के रूप में निर्धारित किया जा सकता है।

किसी विशिष्ट व्यक्ति (होमोइंडिविजुअलिस) को चित्रित करने के लिए एक विशेष विधि बनाई जाएगी। और फिर जीनोम का ज्ञान, कार्यात्मक ज्ञान से समृद्ध, हमें एक व्यक्ति से संपर्क करने की अनुमति देगा, जैसा कि वह है, अपने सभी व्यक्तिगत जैविक गुणों के साथ अपने सामाजिक वातावरण (होमोसिविलिस) की स्थितियों में। इस प्रकार, उसका "आनुवंशिक चित्र" प्राप्त करना संभव होगा।

केवल अंतिम चरण में मानव जीनोम पर वैज्ञानिक डेटा पूर्णता प्राप्त करेगा, और इसकी सामाजिक स्थिति और व्यक्तिगत नियति को प्रभावित करना संभव होगा। और फिर कई तरह की स्थितियां होंगी। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कार्यक्रम पहले की तुलना में मानव प्रकृति के गहन मर्मज्ञ ज्ञान का दावा करता है। इस ज्ञान में एक भविष्य कहनेवाला शक्ति होगी जो व्यक्तित्व को व्यापक रूप से चित्रित करने में सक्षम होगी। संभवतः, सबसे पहले, "आनुवंशिक चित्र" में कुछ उपलब्ध आनुवंशिक विशेषताएं शामिल होंगी, लेकिन धीरे-धीरे इसे नए विवरणों के साथ फिर से भर दिया जाएगा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जेम्स वाटसन मानव जीनोम परियोजना के मूल में खड़े थे। वह और फ्रांसिस क्रिक - दोनों नोबेल पुरस्कार विजेता - मानवता पहले से ही एक महान खोज के लिए बाध्य हैं: यह वे थे जिन्होंने डबल हेलिक्स के रहस्य का खुलासा किया, अर्थात, उन्होंने डीएनए अणु के आकार की स्थापना की। उस्टन के अनुसार, "1953 के वसंत में डबल हेलिक्स की पहली दृष्टि से सम्मानित किए गए कुछ लोगों में से कोई भी कल्पना नहीं कर सकता था कि हम इसे पूरी तरह से समझने के लिए जीवित रहेंगे।"

यह देखते हुए कि आनुवंशिक वर्णमाला में केवल चार अक्षर हैं, और प्रत्येक डीएनए अणु में उनकी कुल संख्या लगभग 3.5 बिलियन है, यह सवाल उठता है: क्या साढ़े तीन अरब प्राथमिक डीएनए तत्वों के अनुक्रमिक संबंध की गणना करना संभव है?

यह संभव है। इस समस्या को हल करने में दो प्रतिस्पर्धी समूहों के प्रतिभागियों - फ्रांसिस कोलिन्स की अध्यक्षता वाली अंतर्राष्ट्रीय परियोजना "मानव जीनोम", और क्रेग वेंटर द्वारा निजी अमेरिकी कंपनी "सेलेरा गाइनोमिक्स" - व्यावहारिक रूप से इसका सामना करने में कामयाब रहे।

जेम्स वॉटसन ने कहा कि यह परियोजना अनिवार्य रूप से तय समय से तीन साल पहले पूरी हुई थी। वैज्ञानिकों ने जो हासिल किया है वह मानवता के लिए वास्तव में शानदार संभावनाएं खोलता है। यह काफी वास्तविक लगने लगता है, विशेष रूप से, उनके प्रकट होने से पहले ही बीमारियों को रोकने की संभावना और प्रत्येक विशिष्ट रोगी के लिए उसके "जेनेटिक मैप" के आधार पर अलग-अलग दवाएं बनाना।

विशेषज्ञों का कहना है कि मौजूदा आनुवंशिक क्रांति को पूरा होने में कम से कम एक सदी और लगेगी। केवल परिणामों को स्पष्ट करने और शेष "अंतराल" को खत्म करने में लगभग दो साल लगेंगे। और कुछ वैज्ञानिकों का मानना है कि, मौजूदा तकनीकों पर भरोसा करते हुए, इन "अंतरालों" को बिल्कुल भी बंद नहीं किया जा सकता है। अब लगभग 50,000 जीनों की पहचान की जा चुकी है, और यह माना जाता है कि कई हज़ार जीनों की खोज की जानी बाकी है। हालांकि, इसके बाद, एक और कार्य को हल करना होगा, जो जीवन की आणविक नींव की व्याख्या से जुड़ा है - उन हजारों प्रोटीनों के अर्थ को पहचानने, चिह्नित करने और समझने के लिए जिनके उत्पादन के लिए ये जीन जिम्मेदार हैं। यह पिछले वाले की तुलना में कम नहीं है, और शायद इससे भी अधिक जटिल और बड़े पैमाने पर है।

सिद्धांत रूप में, वैज्ञानिकों ने किसी व्यक्ति के "आनुवंशिक मानचित्र" का संकलन पूरा करने से पहले ही इस समस्या को हल करना शुरू कर दिया था। यह समस्या, जिसे "प्रोटिओमिक्स" कहा जाता है, हमारे शरीर को बनाने वाले हर प्रोटीन को सूचीबद्ध करने और उसका विश्लेषण करने के बारे में है।

हालांकि प्रोटीन डीएनए में एन्कोड किए गए निर्देशों का प्रत्यक्ष परिणाम हैं, वे इसके अणुओं की तुलना में कहीं अधिक विविध हैं। सिद्धांत रूप में, यह ऐसा होना चाहिए। आखिरकार, जीवन के लिए महत्वपूर्ण हर रासायनिक प्रतिक्रिया एक या दूसरे तरीके से प्रोटीन पर निर्भर करती है। आश्चर्यजनक रूप से, वे जो करते हैं वह काफी हद तक उनके आकार से निर्धारित होता है। प्रोटीन "जेब" और "पायदान" से ढके होते हैं जिसमें अणु सटीक और कसकर एक ताला में कुंजी के रूप में फिट होते हैं।

पूरी तरह से समझने के लिए कि प्रोटीन कैसे काम करता है, आपको इसकी सतह पर हर "नुक्कड़" जानने की जरूरत है। यही कारण है कि नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल मेडिकल साइंसेज (एनआईओएमएस) अनुसंधान केंद्रों की एक श्रृंखला स्थापित करने के लिए जल्द ही 20 मिलियन डॉलर खर्च करेगा जो प्रोटिओमिक्स की शाखा पर ध्यान केंद्रित करेगा जिसे "संरचनात्मक जीनोमिक्स" कहा जाता है। अगले एक दशक में ये केंद्र 10,000 प्रोटीन के आकार को परिष्कृत करने का काम करेंगे। यह प्रकृति में पाए जाने वाले सभी प्रोटीनों का एक छोटा सा हिस्सा है, लेकिन एनआईओएमएन के वैज्ञानिकों का मानना है कि ये दस हजार जीव विज्ञान और चिकित्सा के लिए ब्याज की संरचनाओं के बड़े हिस्से को कवर करते हैं।

सभी प्रोटीनों का अध्ययन क्यों नहीं करते? शायद किसी दिन वे करेंगे। लेकिन उनमें से बहुत सारे हैं - 50 हजार से 2 मिलियन तक, यह इस बात पर निर्भर करता है कि किस पद्धति का उपयोग किया जाता है। NIOMN आकार का एक सेट स्थापित करने की उम्मीद करता है, जिसे "बैरल", "डोनट्स", "गोले", आणविक "ज़िपर" के रूप में संदर्भित किया जाता है, जो मिश्रित होने पर, किसी भी जीन उत्पाद के आकार का निर्धारण करेगा। इनमें से लगभग एक हजार संरचनाओं और उन्हें कूटबद्ध करने वाले जीनों को पहले ही सूचीबद्ध किया जा चुका है।

इसके अलावा, वैज्ञानिकों के अनुसार, जिन संरचनाओं को दो दशक पहले समझने में कई शोधकर्ताओं को 10 साल लग गए थे, उन्हें अब कुछ ही हफ्तों में समझा जा सकता है। "पांच साल के प्रायोगिक चरण के अंत तक," NIOMN कार्यक्रम के निदेशक जॉन नॉरवेल की भविष्यवाणी करते हैं, "प्रत्येक केंद्र प्रति वर्ष 100 और 200 प्रोटीन संरचनाओं के बीच उत्पादन करेगा।"

वैज्ञानिकों को यह भी स्थापित करना होगा कि कौन से विशिष्ट परिवर्तन और डीएनए के किन विशिष्ट वर्गों में किसी व्यक्ति की कुछ बीमारियों के प्रति प्रवृत्ति का निर्धारण होता है। ये विविधताएँ नगण्य हैं और इन्हें केवल कुछ "अक्षरों" के क्रमपरिवर्तन तक कम किया जा सकता है, लेकिन यह कार्य जितना कठिन है।

वर्तमान मोड़ (2000) पर, हालांकि महत्वपूर्ण है, लेकिन मानव जीनोम परियोजना का केवल एक भाग ही पूरा हो पाया है। हालाँकि, अमेरिकी पहले से ही उससे बहुत सावधान हैं। सम्मानित अमेरिकी साप्ताहिक टाइम और सीएनएन द्वारा किए गए एक सर्वेक्षण के अनुसार, 46% उत्तरदाताओं का मानना है कि परियोजना के परिणामों से नुकसान होने की अधिक संभावना है; उसी में, वे उपयोगी होंगे, 6% कम आश्वस्त हैं। 41% उत्तरदाताओं के अनुसार, नैतिक दृष्टिकोण से जीनोम डिकोडिंग तकनीक का निर्माण भी गलत है। हालाँकि, 47% उत्तरदाता विपरीत स्थिति रखते हैं।

जैसा कि अध्ययन के परिणाम दिखाते हैं, अमेरिकी इस बात को लेकर भी बहुत चिंतित हैं कि आनुवंशिक जानकारी का उपयोग कैसे किया जाएगा; वे इस जानकारी के मुक्त प्रसार की संभावना से बिल्कुल भी संतुष्ट नहीं हैं। विशेष रूप से, 84% नहीं चाहते कि उनके आनुवंशिक कोड के बारे में जानकारी सरकार के हाथों में पड़े; केवल 14% को इससे कोई आपत्ति नहीं है। इसके अलावा, सर्वेक्षण में शामिल 75% लोगों ने अपना स्वास्थ्य बीमा प्रदान करने वाली कंपनियों को ऐसी जानकारी प्रदान करने का विरोध किया; 22% ने इसका विरोध नहीं किया।

दिलचस्प बात यह है कि सर्वेक्षण में भाग लेने वालों में से केवल 61% ने कहा कि वे यह जानना चाहेंगे कि उनके डीएनए में निहित जानकारी के आधार पर उन्हें कौन सी बीमारियाँ होने की संभावना है, जबकि 35% ने नहीं में उत्तर दिया। 67% अमेरिकियों के अनुसार, उनके डॉक्टर को उनके बारे में अनुवांशिक जानकारी होनी चाहिए, लेकिन 30% इस बात से भी सहमत नहीं हैं।

यह इंगित करता है कि मानवता नए नैतिक पदों के उद्भव की दहलीज पर है: आनुवंशिक नैतिकता, आनुवंशिक कानून, आनुवंशिक सुरक्षा।

और एक पहलू और। किसी व्यक्ति के "जीन मैप" को समझने से फार्मास्यूटिकल्स और जेनेटिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में काम करने वाली कंपनियों के लिए आशाजनक संभावनाएं खुलती हैं। यहां एक समान "सुनहरी बारिश" बहाई जा सकती है। इसे समझते हुए, जीन रेस में भाग लेने वाली कंपनी सेलेरा गाइनोमिक्स, काम के दौरान प्राप्त परिणामों को पेटेंट कराने का इरादा रखती है। उसी समय, जैसा कि जेम्स वाटसन ने उल्लेख किया है, किए गए शोध की गुणवत्ता को चित्रित करते हुए, हाल की घटनाओं से पता चला है कि जो लोग जनता की भलाई के लिए काम करते हैं, जरूरी नहीं कि वे व्यक्तिगत लाभ का पीछा करने वालों के पीछे पड़ें।

उत्साही प्रतिक्रियाओं और आकलन के सामान्य कोरस में, वैज्ञानिकों की आवाज़ें भी सुनाई देती हैं, हमें याद दिलाती हैं कि एक व्यक्ति केवल "जीवन की पुस्तक" के पास आ रहा है, जैसा कि डीएनए अणु को कभी-कभी कहा जाता है। अक्षरों को अलग करने, शब्दांश जोड़ने और सबसे सरल शब्दों की रचना करने की क्षमता केवल "मूल बातें", शिक्षा की शुरुआत और नए ज्ञान के "पुस्तकालय" अभी भी अपने शोधकर्ताओं की प्रतीक्षा कर रहे हैं। इस क्षेत्र में मुख्य कार्यों में से एक व्यक्ति के "आनुवंशिक चित्र" का निर्माण है।

इस "पोर्ट्रेट" में संभावित बीमारियों या उनके लिए एक पूर्वाभास का संकेत हो सकता है, उत्परिवर्ती जीन जो वंश में वंशानुगत विकारों की धमकी देते हैं, नशीली दवाओं की लत, मनोरोगी के लिए एक प्रवृत्ति। इसके अलावा, इसमें व्यक्ति के व्यवहार, भावनाओं, झुकाव, बौद्धिक क्षमताओं आदि से संबंधित डेटा शामिल हो सकते हैं।

रूस में, मानव गुणसूत्रों में से एक - 19 वें गुणसूत्र के कार्यात्मक मानचित्रण पर काम में प्रगति देखी जा सकती है। इस गुणसूत्र के डीएनए अंशों का एक "क्लोनक", विशेष रूप से तथाकथित "परमाणु मैट्रिक्स" के साथ बातचीत करके बनाया गया है। दस ऐसे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम एक गुणसूत्र पर मैप किए जाते हैं।

गुणसूत्र 19 के 110 क्षेत्रों में स्थित अंतर्जात मानव प्रोरेट्रोवायरस के डीएनए का अध्ययन उन्नत है। इस गुणसूत्र के डीएनए टुकड़ों के पहले से मौजूद "क्लोन लाइब्रेरी" से 200 डीएनए क्षेत्रों की संरचना निर्धारित की गई है। इस गुणसूत्र के लिए डिकोड किए गए डीएनए सेगमेंट की कुल संख्या 500 से अधिक हो गई है।

गुणसूत्र 3 और 13 के संरचनात्मक और कार्यात्मक मानचित्रण पर अध्ययन बहुत सफलतापूर्वक किया जा रहा है।कई मूल और महत्वपूर्ण परिणाम प्राप्त हुए हैं।

आणविक जीव विज्ञान संस्थान में। VA Engelgardt RAS तथाकथित "माइक्रोएरे" (माइक्रोएरे) का उपयोग करके एक नई स्वचालित अनुक्रमण विधि (डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का निर्धारण) विकसित करना जारी रखता है। इस पद्धति को लागत को काफी कम करना चाहिए, अनुक्रमण प्रक्रिया को सरल और तेज करना चाहिए, लेकिन इसके अलावा, आणविक निदान में इसके सफल उपयोग पर भरोसा किया जा सकता है, जो जीवविज्ञानी और चिकित्सा आनुवंशिकीविदों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

"मानव जीनोम" कार्यक्रम के ढांचे के भीतर, ब्रिटिश और अमेरिकी शोधकर्ताओं के साथ मिलकर, रोमनोव शाही परिवार के सदस्यों के अस्थि अवशेषों की पहचान करने के लिए काम किया गया था। इस बेहद मुश्किल मामले में जीनोमिक फिंगरप्रिंटिंग का तरीका काफी कारगर साबित हुआ।

जीनोम विश्लेषण के लिए कई मूल कंप्यूटर प्रोग्राम विकसित किए गए हैं, जिन्हें अंतरराष्ट्रीय स्तर पर पहचान मिली है। संरचनात्मक जानकारी के अंतरराष्ट्रीय "डेटा बैंकों" तक सीधी पहुंच स्थापित की गई है, जिसे सप्ताह में एक बार अपडेट किया जाता है। विभिन्न "बैंकों" (ईएमबीएल, जेनबैंक) से डेटा की तुलना करना संभव हो गया है, जो आपको इस तेजी से विकासशील क्षेत्र में सबसे पूर्ण जानकारी रखने की अनुमति देता है।

व्यक्तिगत मानव गुणसूत्रों के साथ-साथ प्रोटीन संरचनाओं को इकट्ठा करने वाले "बैंकों" के बारे में "डेटाबैंक" तक पहुंच भी स्थापित की गई है।

"बीमार" जीन की पहचान और मानचित्रण जारी है, डीएनए डायग्नोस्टिक विधियों (जीनोडायग्नोस्टिक्स) के मूल संशोधनों को विकसित किया जा रहा है और चिकित्सा पद्धति में पेश किया जा रहा है। मास्को, सेंट पीटर्सबर्ग, टॉम्स्क के चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों में वर्तमान में लगभग 30 मानव वंशानुगत रोगों का निदान किया जा रहा है; उदाहरण के लिए, हम सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया, ड्यूकेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी आदि का नाम ले सकते हैं।

अंतर्राष्ट्रीय सहयोग का विस्तार जारी है। Argonne National Laboratory (USA), करोलिंस्का संस्थान (स्वीडन), इंपीरियल कैंसर रिसर्च फाउंडेशन (इंग्लैंड) और कुछ अन्य के साथ गहन और बहुत ही उत्पादक संयुक्त अनुसंधान चल रहा है।

22 सितंबर, 1995 को, रूसी संघ "मानव जीनोम" के राज्य वैज्ञानिक और तकनीकी कार्यक्रम की वैज्ञानिक परिषद की एक विस्तारित बैठक हुई, जिसमें वैज्ञानिक परिषद के अध्यक्ष, कोर। आरएएस एल.एल. केसेलेव। 1996 - 2000 के लिए "रूसी संघ के मानव जीनोम" के राज्य वैज्ञानिक और तकनीकी कार्यक्रम की रणनीति "रणनीति" में, एलएल किसेलेव ने कहा कि इस तरह के आमूल-चूल परिवर्तन का समय आ गया है, कुछ हद तक, हम एक नए कार्यक्रम के बारे में बात कर सकते हैं इसे ध्यान में रखना चाहिए, सबसे पहले, दुनिया के प्रमुख देशों के बीच मानव जीनोम के अध्ययन के क्षेत्र में श्रम का विभाजन, विश्व विज्ञान में रुझान, साथ ही साथ रूस की राष्ट्रीय परंपराएं और वर्तमान स्तर घरेलू अनुसंधान।

कार्यक्रम यथार्थवादी, मूल, संतुलित, महत्वाकांक्षी, समन्वित, एकीकृत, रूढ़िवादी और गतिशील होना चाहिए, जबकि इनमें से कुछ आवश्यकताएँ विरोधाभासी लग सकती हैं।

इस स्तर पर, अनुसंधान के तीन मुख्य क्षेत्र हैं:

समग्र रूप से मानव जीनोम की संरचना और उसके व्यक्तिगत तत्वों की कार्यात्मक भूमिका को समझना;

संरचनात्मक अध्ययन के परिणामों का कंप्यूटर विश्लेषण;

जीनोपैथोलॉजी, जीन डायग्नोस्टिक्स और जीन थेरेपी ("बीमार" जीन की पहचान)।

इन क्षेत्रों में से प्रत्येक में, अनुक्रमण, जीन की भौतिक मानचित्रण, क्लोन लाइब्रेरी और डेटा बैंक प्राप्त करने और जीनोम विश्लेषण सॉफ़्टवेयर सहित नई शोध विधियों का विकास किया जा रहा है।

संरचनात्मक-कार्यात्मक विश्लेषण करते समय, प्राथमिकताओं को निर्धारित करना और विश्लेषित जीनों का कठोर चयन करना महत्वपूर्ण है। इस क्षेत्र में अनुसंधान के मुख्य उद्देश्य हैं: जीन प्रतिलेखन और इसका नियमन; व्यक्तिगत जीन का संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन व्यावहारिक और सैद्धांतिक रूप से विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

जीनइनफॉरमैटिक्स "डेटा बैंकों" का निर्माण और सूचना का विश्लेषण है। यहां मुख्य आवश्यकताएं "बैंकों" की संरचना में सुधार और उन तक पहुंच, त्रुटियों का सुधार, दोहराव को दूर करना, बड़ी मात्रा में सूचनाओं के विश्लेषण का त्वरण, कंप्यूटर उपकरण पार्क का आधुनिकीकरण है।

चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में, नए तरीकों का मौजूदा लोगों पर स्पष्ट लाभ होना चाहिए। उन्हें सबसे आम वंशानुगत और ऑन्कोलॉजिकल रोगों पर ध्यान देना चाहिए, व्यापक व्यावहारिक उपयोग, किफायती और तेज के लिए बिल्कुल विश्वसनीय और सुविधाजनक होना चाहिए।

"रोगग्रस्त" जीन का अध्ययन करने का अंतिम लक्ष्य जीन थेरेपी के माध्यम से आनुवंशिक दोषों को ठीक करना है। यह दिशा दुनिया में तेजी से विकसित हो रही है, लेकिन, दुर्भाग्य से, रूस में बहुत धीमी गति से।

जीनोम के अध्ययन के जैविक और कानूनी पहलुओं, मानव जीनोम और डीएनए की संरचना के बारे में पेटेंट जानकारी की समस्याओं और मानव जीनोम के अध्ययन के महत्व को लोकप्रिय बनाने के लिए बहुत अधिक ध्यान आकर्षित करना महत्वपूर्ण है। पूरा समाज।

मानव जीनोम का अध्ययन, जैसा कि कहा गया था, सभी विकसित देशों में किया जाता है। औपचारिक रूप से, ह्यूगो (HumanGenomeOrganization - Human Genome Organisation) और UNESCO की भागीदारी के बावजूद, इस क्षेत्र में कोई वैज्ञानिक सहयोग नहीं है। तथ्य यह है कि अनुसंधान समूहों की वैज्ञानिक महत्वाकांक्षाओं से जुड़े इस क्षेत्र में हर दिन भयंकर प्रतिस्पर्धा बढ़ रही है, विशेष रूप से वे जो वंशानुगत रोगों के जीन के लिए "शिकार" में लगे हुए हैं।

यहां अवसर दिन-ब-दिन बढ़ रहे हैं, और व्यावसायिक अनुसंधान के लिए प्रयोगशाला अनुसंधान के परिणाम अधिक से अधिक वास्तविक होते जा रहे हैं। हालाँकि, उसी समय, सहयोग अनिवार्य रूप से उत्पन्न होता है। सहयोग के रूप अलग-अलग हैं: संयुक्त प्रकाशन, सम्मेलनों में भागीदारी, यात्राओं का आदान-प्रदान, विभिन्न देशों के वैज्ञानिकों के संयुक्त समूहों का संगठन, सामान्य उपयोग के लिए उपलब्ध "कपड़ों" का निर्माण।

सहयोग इस तथ्य से सुगम है कि इस क्षेत्र की अधिकांश समस्याओं को वास्तव में एक या कई वैज्ञानिकों के प्रयासों से हल नहीं किया जा सकता है - एक बड़ी टीम की जरूरत है।

उदाहरण के लिए, BRCA1 और BRCA2 (स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर) जीन की हाल की खोज में क्रमशः 45 और 32 लोग शामिल थे। एक प्रकाशन के लेखक नौ देशों के विभिन्न संस्थानों के 108 वैज्ञानिक थे। अंतर्राष्ट्रीय समुदाय में, "मानव जीनोम" कार्यक्रम को लागू करने वाले रूसी वैज्ञानिकों का काम भी एक योग्य स्थान रखता है।

मानव जीनोम

एक सनसनीखेज वैज्ञानिक उपलब्धि - मानव जीनोम का डिकोडिंग - एक परमाणु के विभाजन या डीएनए अणु की संरचना के प्रकटीकरण के महत्व से तुलना की जाती है। एक बात स्पष्ट है: इस खोज ने विज्ञान को मौलिक रूप से ज्ञान के नए स्तर तक पहुँचाया।

शायद आधुनिक विज्ञान में पहली बार एक असामान्य स्थिति विकसित हुई है। एक ओर, व्यक्तिगत शोधकर्ता जिन्होंने खुद को शक्तिशाली प्रायोजक पाया, दूसरी ओर, कई देशों की सरकारों द्वारा वित्तपोषित संस्थान और विश्वविद्यालय, एक अत्यंत महंगी और महत्वपूर्ण परियोजना पर काम में शामिल हुए। प्रारंभ में, 1988 में, अमेरिकी ऊर्जा विभाग द्वारा मानव जीनोम के अध्ययन के लिए धन आवंटित किया गया था। प्रोफेसर चार्ल्स कैंटर मानव जीनोम कार्यक्रम के नेताओं में से एक बने। 1990 में, अमेरिकी कांग्रेस की पैरवी के परिणामस्वरूप, जेम्स वाटसन ने जल्द ही मानव जीनोम के अध्ययन के लिए करोड़ों डॉलर का आवंटन तुरंत हासिल कर लिया। यह स्वास्थ्य मंत्रालय के बजट में एक महत्वपूर्ण वृद्धि थी। वहां से, धन को सामान्य नाम - राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एमएच) के तहत एकजुट संस्थानों के नेटवर्क के प्रबंधन के लिए निर्देशित किया गया था। MN - नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर ह्यूमन जीनोम रिसर्च के हिस्से के रूप में एक नया संस्थान सामने आया, जिसके निदेशक फ्रांसिस कॉलिन्स बने।

मई 1992 में, MN के प्रमुख योगदानकर्ता क्रेग वेंटर ने अपना इस्तीफा सौंप दिया। उन्होंने संक्षेप में एक नए, निजी अनुसंधान संस्थान, जीनोमिक अनुसंधान संस्थान, टीआईजीआर के निर्माण की घोषणा की। वैज्ञानिक अपनी संतानों को आश्चर्यजनक रूप से तेजी से विकसित और विकसित करने में सक्षम थे। पहले से ही संस्थान की शुरुआती पूंजी प्रायोजकों द्वारा दान किए गए सत्तर मिलियन डॉलर की थी। TIGER को एक गैर-लाभकारी निजी संस्थान घोषित किया गया है जो अपने परिणामों का उपयोग संवर्धन या व्यापार के लिए नहीं करता है। लगभग एक साथ, उन्होंने ह्यूमन जीनोम साइंसेज कंपनी का गठन किया, जिसे टीआईजीआर कर्मचारियों द्वारा प्राप्त आंकड़ों को बाजार में बढ़ावा देना था।

जून 1997 में, वेंटर ने एक नया बदलाव शुरू किया। उन्होंने TIGER को नौका के साथ संबंध से बाहर कर दिया और 1998 में रॉकविले (मैरीलैंड) में अपनी खुद की व्यावसायिक कंपनी का आयोजन किया, जिसे उन्होंने सिलेरा गाइनोमिक्स कहा। वेंटर टीआईजीआर के मुख्य वैज्ञानिक निदेशक के रूप में इसके अध्यक्ष बने। उत्तरार्द्ध का नेतृत्व उनकी पत्नी क्लेयर फ्रेजर ने किया था।

वी.एन. सोफ़र, "वेंटर एक असाधारण कुशल नेता साबित हुए। उन्होंने बड़ी वैज्ञानिक उपकरण कंपनियों में से एक के साथ सहमति व्यक्त की कि यह भाड़े के लिए 18-20 स्वचालित रोबोटिक सीक्वेंसर के साथ TYP प्रदान करेगी, जो ऑपरेशन के पहले वर्ष में अनुक्रमित अनुक्रमों के आकार को बढ़ाकर 60 मिलियन बेस (एक-पांचवां हिस्सा) कर देगी। संपूर्ण मानव जीनोम; कंपनी के लिए भी यही महत्वपूर्ण था - इसके उत्पादों के लिए बेहतर विज्ञापन की कल्पना करना मुश्किल है)। बाद में, वेंटर ने डीएनए के लंबे हिस्सों के अनुक्रमण के लिए उन्नत रोबोटों की विशाल प्रणालियों के साथ संस्थान को आपूर्ति करने के लिए एक समान अनुबंध में प्रवेश किया। वेंटर के पास कंप्यूटरों का एक विशाल बेड़ा था, जिसे दुनिया में दूसरा सबसे शक्तिशाली माना जाता है। लगभग 80 मिलियन डॉलर मूल्य के तीन सौ सुपर कंप्यूटर चौबीसों घंटे बड़ी मात्रा में डेटा संसाधित करते हैं।

नतीजतन, मानव जीनोटाइप परियोजना पर काम ने अभूतपूर्व गति प्राप्त की है। प्रारंभ में, 2010 तक जीनोटाइप I के पूर्ण संस्करण का वादा किया गया था, फिर इसे 2003 में पूरा किया जाना था। परिणाम 2001 में पहले ही प्राप्त हो चुका था!

एक स्वतंत्र केंद्र खोलकर - इंस्टीट्यूट फॉर द स्टडी ऑफ द जीनोटाइप, वेंटर ने मानव जीनोटाइप को समझने वाले पहले व्यक्ति होने का वादा किया।

2001 तक, जीनोटाइप के दो अरब वर्णों का अनुक्रम प्राप्त करना संभव हो गया था। इसके अलावा, पहले अरब के अनुक्रम को स्थापित करने में चार साल लग गए और दूसरे अरब के लिए चार महीने से भी कम समय लगा। त्वरण उच्च प्रौद्योगिकी का परिणाम है, जैसे कि रोबोट।

वेंटर की टीम मशीन गन सीक्वेंसिंग नामक एक विधि का उपयोग करती है। एक विस्फोटक तरीके से, पूरे जीनोटाइप को सत्तर लाख टुकड़ों में बांटा गया है। अगला, अनुक्रम मशीन द्वारा बनाया गया है, और जीनोटाइप के क्रम को एक प्रोसेसर द्वारा नियंत्रित सुपरकंप्यूटर द्वारा संसाधित किया जाता है, जिसकी क्षमता प्रति सेकंड 1.3 ट्रिलियन ऑपरेशन है।

वेंटर ने मशीन गन सीक्वेंसिंग की प्रभावशीलता को साबित कर दिया जब सिलेरा गाइनोमिक्स ने मेनिन्जाइटिस जैसे गंभीर संक्रमण के लिए जिम्मेदार एक सूक्ष्म जीव के जीनोटाइप अनुक्रम को पुन: उत्पन्न किया, और फल मक्खी (120 मिलियन वर्ण) के जीनोटाइपिंग को भी पूरा किया।

2001 में, एक अंतरराष्ट्रीय संघ, जिसमें शामिल थे, इस परियोजना में प्रमुख भागीदार के अलावा, जैव प्रौद्योगिकी कंपनी सिलेरा गाइनोमिक्स, यूके, यूएसए, फ्रांस, जर्मनी, जापान और चीन के 16 संगठनों ने एक विशाल कार्य के परिणाम प्रकाशित किए। वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया है कि डीएनए अणु का आनुवंशिक कार्यक्रम 3.2 बिलियन है जो एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और गुआनिन के चार जोड़े नाइट्रोजनस बेस को अंतहीन रूप से दोहराता है।

सबसे बड़ा आश्चर्य यह तथ्य था कि मानव वंशानुगत कार्यक्रम में जीन की संख्या उम्मीद के मुताबिक 80-100 हजार नहीं, बल्कि केवल 30-40 हजार निकली।

एक केंचुए (18,000) या एक फल मक्खी (13,000) में जीन की संख्या की तुलना में, अंतर इतना बड़ा नहीं है! इसी समय, विभिन्न जीवित जीवों में समान जीन पाए गए, जो केवल आणविक ईवोनोनी के सिद्धांत की पुष्टि करता है।

"अगर किसी ने सोचा कि जैविक प्रजातियों के बीच मुख्य अंतर जीन की संख्या से सटीक रूप से निर्धारित होता है, तो वह सबसे अधिक गलत था," संयुक्त राज्य अमेरिका में मैसाचुसेट्स इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी में मानव जीनोम पर शोध के प्रमुख प्रोफेसर एरिक लैंडर ने कहा। . और वेंटर, कटाक्ष के बिना नहीं, कहते हैं: "केवल कुछ सौ जीन जो मानव जीनोम में हैं, माउस जीनोम में नहीं हैं।" इस प्रकार, वैज्ञानिक प्रारंभिक विचारों की पुष्टि नहीं कर सके कि एक व्यक्ति जैविक दृष्टिकोण से एक जटिल संरचना है।

"मानव जीन का काम, वे कहते हैं, उनकी अपेक्षा से कहीं अधिक जटिल निकला," ऐलेना स्लीपचुक पत्रिका इको ऑफ द प्लैनेट में लिखती है। - हमारे देश में एक ही लक्षण के लिए, एक ही बीमारी के लिए एक नहीं, बल्कि कई या कई जीनों का एक समूह जिम्मेदार होता है। हालाँकि, आनुवंशिकीविदों ने पहले ही इस बारे में अनुमान लगा लिया था। शायद इस तरह जीन एक दूसरे का बीमा करते हैं, और साथ ही गतिविधि का एक व्यापक क्षेत्र प्राप्त करते हैं। जीन के काम की तुलना कठपुतलियों के कार्यों से की जा सकती है, जो पूरे प्रदर्शन का नेतृत्व करते हैं, आज्ञाकारी कठपुतलियों को निपुणता से निर्देशित करते हैं और रास्ते में नए पात्रों को पेश करते हैं। आइए कल्पना करें कि स्ट्रिंग्स के बजाय कुछ पेप्टाइड्स के उत्पादन के लिए जीन कमांड हैं, जिनसे बाद में एक जीवित जीव का शरीर बनाया जाता है। आणविक जीवविज्ञानी के अनुसार, मानव जीन की एक और विशेषता यह है कि प्रकृति ने हमें बड़ी संख्या में तथाकथित नियंत्रक जीन दिए हैं जो उनके "भाइयों" के काम की निगरानी करते हैं। वास्तव में, यदि बुद्धिमान प्रबंधन के माध्यम से लक्ष्य प्राप्त किया जा सकता है, तो कर्मचारियों को अंतहीन रूप से क्यों बढ़ाया जाए? यहीं पर हमारे प्रबंधकों के लिए रोल मॉडल है। वैसे, कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने पहले से ही एक विशेष अध्ययन की योजना बनाई है, यह पता लगाने की उम्मीद है कि इतनी जटिल संरचना - एक व्यक्ति - इतनी कम संख्या में जीनों द्वारा चुपचाप कैसे नियंत्रित किया जाता है।

लेकिन हम पूरी जीवित दुनिया से मौलिक रूप से अलग हैं, हमारे प्रोटीन की अद्भुत विविधता है। कितने, कोई नहीं जानता। आनुवंशिकीविदों का मानना है कि अलग-अलग प्रोटीन घटक एक दूसरे के साथ मिल सकते हैं, विभिन्न संयोजन बना सकते हैं, जिस तरह सात प्राथमिक रंगों को मिलाने से विभिन्न रंगों का असंख्य निर्माण होता है।

जीव विज्ञान जीन के स्तर पर नहीं किया जाता है, लेकिन प्रोटीन के स्तर पर, वे मानते हैं। इससे एक और महत्वपूर्ण निष्कर्ष निकलता है: हमारे जीवन में सब कुछ जीन द्वारा निर्धारित नहीं होता है, पर्यावरण पर भी बहुत कुछ निर्भर करता है।

एक और आश्चर्य जिसने जैविक विज्ञान को चकित कर दिया वह तथाकथित "साइलेंट" डीएनए की उपस्थिति थी। और पहले यह ज्ञात था कि डीएनए श्रृंखला के साथ ऐसे खंड हैं जो प्रोटीन के उत्पादन के बारे में कोई जानकारी नहीं देते हैं। आनुवंशिकी ने उन्हें "आनुवंशिक कचरा" कहा। और यह पता चला कि ऐसी साइटें सभी डीएनए के 95 प्रतिशत पर कब्जा कर लेती हैं। कुछ जीवविज्ञानी परिकल्पना करते हैं कि यह उनमें है कि विकास संबंधी जानकारी छिपी हुई है। दूसरों का मानना है कि जीन नियंत्रण में इन क्षेत्रों की महत्वपूर्ण भूमिका है।

वेंटर का मानना है कि मानव जीनोम को समझने से कई बीमारियों के वास्तविक कारणों को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलेगी। यह खोज निकट भविष्य में वंशानुगत बीमारियों को खत्म करने के साथ-साथ नई दवाएं बनाने की अनुमति देगी। नए उपचार "खराब जीन" को "मरम्मत" करने या बदलने में सक्षम होंगे। प्रत्येक व्यक्ति के लिए इस तरह के एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण से मानव जीवन को लम्बा करना संभव होगा।

और यहाँ व्हाइटहेड इंस्टीट्यूट फॉर बायोमेडिकल रिसर्च के प्रोफेसर डेविड अल्टशुलर की राय है: “दो समान बीमारियाँ और दो समान रोगी नहीं हैं। इन अंतरों में से लगभग आधे को जेनेटिक कोड की विशेषताओं द्वारा सटीक रूप से समझाया जा सकता है। और अगर हम समझते हैं कि इसमें किस तरह की जानकारी है, तो हम अपने रोगियों के जीन की तुलना एक आदर्श, "शुद्ध" होमो सेपियन्स के जीन से कर सकते हैं और उपचार के तरीकों की तलाश कर सकते हैं, जिससे डॉक्टर के काम की दक्षता में काफी वृद्धि होगी। ”

"इस संबंध में अधिक संदेह कैंब्रिज के जॉन सालस्टन हैं," बोरिस जैतसेव उसी पत्रिका में लिखते हैं, "जो मानते हैं कि अपेक्षाकृत कुछ बीमारियां कुछ जीनों से जुड़ी होती हैं। उनमें से अधिकांश, जिनमें हृदय रोग जैसे "मुख्य हत्यारे" शामिल हैं, एक ओर कई जीनों और प्रोटीनों की भागीदारी से उत्पन्न होती है, और दूसरी ओर पर्यावरण के प्रभाव में। इससे यह पता चलता है कि आनुवंशिक स्तर पर बीमारियों का इलाज करने वाली नई पीढ़ी की दवाओं को बनाने की संभावना को पीछे धकेल दिया जाता है, वैज्ञानिक मानते हैं। अब तक, ऐसी दवाएं बनाई गई हैं जो शरीर में 483 "जैविक लक्ष्यों" पर कार्य करती हैं। यह समझने के लिए जीवन की नींव में बहुत गहराई से प्रवेश करना जरूरी है कि कैसे जीन लगभग 300,000 प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए बातचीत करते हैं। यह भविष्यवाणी की जाती है कि जीनोम को स्वयं समझने से काफी अधिक समय लगेगा ...

… शानदार अवसरों के साथ-साथ वैज्ञानिकों की एक नई उपलब्धि खुलती है, एक आनुवंशिक सफलता के गंभीर कानूनी, नैतिक और सामाजिक परिणाम हो सकते हैं। एक अनुवांशिक परीक्षण, यदि किया जाता है, तो उन सभी बीमारियों को दिखाएगा जिनके लिए एक व्यक्ति पूर्वनिर्धारित है। क्या इससे मरीज और डॉक्टर के बीच के रिश्ते पर असर नहीं पड़ेगा, अगर वैसे भी बीमारियों से बचा नहीं जा सकता है? और अगर ऐसा डेटा बीमा कंपनियों को मिलता है, तो क्या वे इसका उपयोग संभावित रोगियों को वित्तीय सहायता से "छोड़ने" के लिए नहीं करेंगे? और क्या जिन लोगों के पास "शुद्ध" जीन नहीं है उन्हें नौकरी मिलेगी? भ्रूण पर परीक्षण उन महिलाओं में जबरन गर्भपात का कारण बन सकता है जिनके भ्रूण में "खराब" जीन पाए जाते हैं। आम तौर पर आनुवंशिक असामान्यताओं वाले लोगों को संतान होने से रोकने के कठोर प्रयासों से इंकार नहीं किया जा सकता है। उनके बच्चों की उपस्थिति तुरंत बच्चों को "आनुवांशिक बहिष्कार" की श्रेणी में डाल सकती है।

जेनेटिक्स के प्रोफेसर डेविड अल्टशुलर स्पष्ट हैं: "हमें नागरिकों को 'जीन भेदभाव' से बचाने वाले कानून को पारित करने के लिए अब सरकारों और विधायकों के साथ बातचीत शुरू करनी चाहिए।"

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