डीएनए(डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) एक जैविक बहुलक है जिसमें एक दूसरे से जुड़ी दो पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं होती हैं। डीएनए श्रृंखला में से प्रत्येक को बनाने वाले मोनोमर्स जटिल कार्बनिक यौगिक होते हैं जिनमें चार नाइट्रोजनस बेस में से एक शामिल होता है: एडेनिन (ए) या थाइमिन (टी), साइटोसिन (सी) या ग्वानिन (जी), पांच-परमाणु चीनी पेंटोस - डीऑक्सीराइबोज , जिसका नाम डीएनए रखा गया था, साथ ही फॉस्फोरिक एसिड का अवशेष भी। इन यौगिकों को न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है।

ये शृंखलाएं संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार अपने नाइट्रोजनस आधारों के बीच हाइड्रोजन बंधों द्वारा एक-दूसरे से जुड़ी रहती हैं। एक श्रृंखला का एडेनिन दो हाइड्रोजन बंधों द्वारा दूसरी श्रृंखला के थाइमिन से जुड़ा होता है, और तीन हाइड्रोजन बांड विभिन्न श्रृंखलाओं के गुआनिन और साइटोसिन के बीच बनते हैं। नाइट्रोजनस आधारों का ऐसा संबंध दो श्रृंखलाओं के बीच एक मजबूत संबंध प्रदान करता है और उनके बीच समान दूरी बनाए रखता है।

एक डीएनए अणु में दो पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं के जुड़ाव की एक अन्य महत्वपूर्ण विशेषता उनका प्रतिपक्षवाद है: एक श्रृंखला का 5 'छोर दूसरे के 3' छोर से जुड़ा होता है, और इसके विपरीत।

डीएनए अणु, COMP। दो जंजीरों में से, यह अपनी धुरी के चारों ओर मुड़ा हुआ एक सर्पिल बनाता है। हेलिक्स व्यास 2 एनएम है, पिच की लंबाई 3.4 एनएम है। प्रत्येक मोड़ में 10 जोड़े न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

* अक्सर, डबल हेलिक्स दाएं हाथ के होते हैं। समाधान में अधिकांश डीएनए अणु दाएं हाथ में होते हैं - बी-फॉर्म (बी-डीएनए)। हालांकि, बाएं हाथ के रूप (जेड-डीएनए) भी हैं। इस डीएनए का कितना हिस्सा कोशिकाओं में मौजूद है और इसका जैविक महत्व क्या है यह अभी तक स्थापित नहीं हो पाया है।

* इस प्रकार, डीएनए अणु के संरचनात्मक संगठन में, कोई भेद कर सकता है प्राथमिक संरचना - एक पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला माध्यमिक संरचना- हाइड्रोजन बांड से जुड़ी दो पूरक और एंटीपैरलल पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं, और तृतीयक संरचना - उपरोक्त स्थानिक विशेषताओं के साथ एक त्रि-आयामी सर्पिल।

9. कोशिका में RNA के प्रकार। विभिन्न आरएनए के कार्य

एक मध्यस्थ की भूमिका, जिसका कार्य डीएनए में संग्रहीत वंशानुगत जानकारी को एक कार्यशील रूप में अनुवाद करना है, किसके द्वारा निभाई जाती है राइबोन्यूक्लिक एसिड - आरएनए।

दो- और एक-असहाय आरएनए अणु ज्ञात हैं। डबल-स्ट्रैंडेड आरएनए कुछ वायरस में वंशानुगत जानकारी को संग्रहीत और पुन: पेश करने का काम करते हैं, अर्थात। वे गुणसूत्रों के कार्य करते हैं। एकल-फंसे आरएनए गुणसूत्रों से प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी को उनके संश्लेषण के स्थान पर स्थानांतरित करते हैं और संश्लेषण प्रक्रियाओं में भाग लेते हैं।

डीएनए अणुओं के विपरीत, राइबोन्यूक्लिक एसिड को एक पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला द्वारा दर्शाया जाता है, जिसमें चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं जिनमें चीनी, राइबोज, फॉस्फेट और चार नाइट्रोजनस बेस में से एक होता है - एडेनिन, गुआनिन, यूरैसिल या साइटोसिन। आरएनए को पूरकता और एंटीपैरेललिज़्म के सिद्धांत के अनुपालन में आरएनए पोलीमरेज़ एंजाइमों का उपयोग करके डीएनए अणुओं पर संश्लेषित किया जाता है, और यूरैसिल आरएनए में डीएनए एडेनिन का पूरक है। कोशिका में अभिनय करने वाले आरएनए की पूरी विविधता को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: एमआरएनए, टीआरएनए, आरआरएनए।

मैट्रिक्स, या सूचना, आरएनए (एमआरएनए, या एमआरएनए)। प्रतिलेखन।वांछित गुणों के साथ प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए, उनके निर्माण स्थल पर एक "निर्देश" भेजा जाता है, जिस क्रम में अमीनो एसिड पेप्टाइड श्रृंखला में शामिल होते हैं। यह निर्देश न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में निहित है आव्यूह,या सूचना आरएनए(एमआरएनए, एमआरएनए) संबंधित डीएनए क्षेत्रों पर संश्लेषित। एमआरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया को कहा जाता है प्रतिलेखन।

एमआरएनए का संश्लेषण डीएनए अणु में एक विशेष साइट के आरएनए पोलीमरेज़ द्वारा खोज के साथ शुरू होता है, जो उस स्थान को इंगित करता है जहां प्रतिलेखन शुरू होता है - प्रवर्तक।प्रमोटर से जुड़ने के बाद, आरएनए पोलीमरेज़ डीएनए हेलिक्स के आसन्न मोड़ को खोल देता है। इस बिंदु पर डीएनए के दो स्ट्रैंड अलग हो जाते हैं, और उनमें से एक पर एंजाइम mRNA को संश्लेषित करता है। एक श्रृंखला में राइबोन्यूक्लियोटाइड्स का संयोजन डीएनए न्यूक्लियोटाइड के साथ उनकी पूरकता के अनुपालन में होता है, और टेम्पलेट डीएनए श्रृंखला के समानांतर भी होता है। इस तथ्य के कारण कि आरएनए पोलीमरेज़ केवल 5 'अंत से 3' छोर तक एक पोलीन्यूक्लियोटाइड को इकट्ठा करने में सक्षम है, दो डीएनए स्ट्रैंड्स में से केवल एक ही ट्रांसक्रिप्शन के लिए एक टेम्पलेट के रूप में काम कर सकता है, अर्थात् वह जो एंजाइम का सामना करता है। ' अंत (3" → 5")। ऐसी श्रृंखला को कहा जाता है कोडोजेनिक

टीआरएनए- आरएनए, जिसका कार्य अमीनो एसिड को प्रोटीन संश्लेषण स्थल तक पहुंचाना है। टीआरएनए भी सीधे पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के विकास में शामिल होते हैं, जुड़ते हैं - एक एमिनो एसिड के साथ एक परिसर में - एमआरएनए कोडन में और एक नए पेप्टाइड बंधन के गठन के लिए आवश्यक परिसर की संरचना प्रदान करते हैं।

प्रत्येक एमिनो एसिड का अपना टीआरएनए होता है। टीआरएनए एक एकल-फंसे आरएनए है, लेकिन इसके कार्यात्मक रूप में इसमें "तिपतिया घास का पत्ता" या "तिपतिया घास" संरचना होती है। अमीनो एसिड एंजाइम एमिनोएसिल-टीआरएनए सिंथेटेस का उपयोग करके अणु के 3" छोर से सहसंयोजक रूप से जुड़ा होता है, जो प्रत्येक प्रकार के टीआरएनए के लिए विशिष्ट होता है। साइट सी पर, एमिनो एसिड के अनुरूप एक एंटिकोडन होता है।

(आरआरएनए)- कई आरएनए अणु जो राइबोसोम का आधार बनाते हैं। आरआरएनए का मुख्य कार्य अनुवाद प्रक्रिया का कार्यान्वयन है - एडेप्टर टीआरएनए अणुओं का उपयोग करके एमआरएनए से जानकारी पढ़ना और टीआरएनए से जुड़े अमीनो एसिड के बीच पेप्टाइड बॉन्ड के गठन को उत्प्रेरित करना।

राइबोसोमल आरएनए न केवल राइबोसोम का एक संरचनात्मक घटक है, बल्कि एक विशिष्ट एमआरएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के लिए उनका बंधन भी सुनिश्चित करता है। यह पेप्टाइड श्रृंखला के निर्माण के लिए प्रारंभ और पठन फ्रेम सेट करता है। इसके अलावा, वे राइबोसोम और टीआरएनए के बीच संपर्क प्रदान करते हैं। कई प्रोटीन जो राइबोसोम बनाते हैं, आरआरएनए के साथ, संरचनात्मक और एंजाइमेटिक दोनों भूमिका निभाते हैं।

डीएनए की आनुवंशिक भूमिका की खोज

डीएनए की खोज जोहान फ्रेडरिक मिशर ने 1869 में की थी। मवाद में निहित कोशिकाओं के अवशेषों से, उन्होंने एक पदार्थ को अलग किया, जिसमें नाइट्रोजन और फास्फोरस शामिल हैं। पहली बार, 1889 में आर. ऑल्टमैन द्वारा प्रोटीन से मुक्त एक न्यूक्लिक एसिड प्राप्त किया गया था, जिन्होंने इस शब्द को जैव रसायन में पेश किया था। 1930 के दशक के मध्य तक यह साबित नहीं हुआ था कि डीएनए और आरएनए हर जीवित कोशिका में निहित हैं। A. N. Belozersky, जो पौधों से DNA को अलग करने वाले पहले व्यक्ति थे, ने इस मौलिक स्थिति को स्थापित करने में सर्वोपरि भूमिका निभाई। धीरे-धीरे, यह साबित हो गया कि यह डीएनए है, न कि प्रोटीन, जैसा कि पहले सोचा गया था, यह आनुवंशिक जानकारी का वाहक है। ओ। एवरिन, कॉलिन मैकलियोड और मैकलीन मैककार्थी (1944) यह दिखाने में कामयाब रहे कि न्यूमोकोकी से पृथक डीएनए तथाकथित परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है (इसमें मृत रोगजनक बैक्टीरिया को जोड़ने के परिणामस्वरूप एक हानिरहित संस्कृति द्वारा रोगजनक गुणों का अधिग्रहण)। रेडियोधर्मी लेबल वाले प्रोटीन और बैक्टीरियोफेज डीएनए के साथ अमेरिकी वैज्ञानिकों (हर्शे-चेस प्रयोग, 1952) द्वारा किए गए एक प्रयोग से पता चला है कि केवल फेज का न्यूक्लिक एसिड संक्रमित कोशिका में संचारित होता है, और फेज की नई पीढ़ी में समान प्रोटीन और न्यूक्लिक होते हैं। मूल चरण के रूप में एसिड 1950 के दशक तक, डीएनए की सटीक संरचना, साथ ही वंशानुगत जानकारी के संचरण का तरीका अज्ञात रहा। हालांकि यह निश्चित रूप से ज्ञात था कि डीएनए में न्यूक्लियोटाइड्स के कई स्ट्रैंड होते हैं, लेकिन कोई नहीं जानता था कि इनमें से कितने स्ट्रैंड और वे कैसे जुड़े थे। डीएनए डबल हेलिक्स की संरचना 1953 में फ्रांसिस क्रिक और जेम्स वाटसन द्वारा एक्स के आधार पर प्रस्तावित की गई थी। -रे डेटा मौरिस विल्किंस और रोजालिंड फ्रैंकलिन द्वारा प्राप्त किया गया, और "चारगफ के नियम", जिसके अनुसार प्रत्येक डीएनए अणु में सख्त अनुपात देखे जाते हैं, जो विभिन्न प्रकार के नाइट्रोजनस आधारों की संख्या को जोड़ते हैं। बाद में, वाटसन और क्रिक द्वारा प्रस्तावित डीएनए संरचना का मॉडल साबित हुआ, और उनके काम को 1962 में फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। रोजालिंड फ्रैंकलिन, जिनकी उस समय तक मृत्यु हो चुकी थी, पुरस्कार विजेताओं में से नहीं थे, क्योंकि पुरस्कार है मरणोपरांत प्रदान नहीं किया गया 1960 में, कई प्रयोगशालाओं में एक साथ आरएनए पोलीमरेज़ एंजाइम की खोज की गई, जो डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए को संश्लेषित करता है। 1961-1966 में आनुवंशिक अमीनो एसिड कोड को पूरी तरह से समझ लिया गया था। एम. निरेनबर्ग, एस. ओचोआ और जी. कोराना की प्रयोगशालाओं के प्रयासों से।

डीएनए अणु की रासायनिक संरचना और संरचनात्मक संगठन।

डीएनए डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है। डीएनए अणु सबसे बड़ा बायोपॉलिमर है, जिसका मोनोमर एक न्यूक्लियोटाइड है। एक न्यूक्लियोटाइड में 3 पदार्थों के अवशेष होते हैं: 1 - एक नाइट्रोजनस बेस; 2 - डीऑक्सीराइबोज कार्बोहाइड्रेट; 3 - फॉस्फोरिक एसिड (आंकड़ा - न्यूक्लियोटाइड की संरचना)। डीएनए अणु के निर्माण में शामिल न्यूक्लियोटाइड एक दूसरे से नाइट्रोजनस बेस में भिन्न होते हैं। नाइट्रोजनी क्षारक: 1 - साइटोसिन और थाइमिन (पाइरीमिडीन डेरिवेटिव) और 2 - एडेनिन और गुआनिन (प्यूरिन डेरिवेटिव)। डीएनए स्ट्रैंड में न्यूक्लियोटाइड्स का कनेक्शन एक न्यूक्लियोटाइड के कार्बोहाइड्रेट और पड़ोसी के फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों के माध्यम से होता है (चित्र - पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला की संरचना)। चारगफ का नियम (1951): डीएनए में प्यूरीन बेस की संख्या हमेशा पाइरीमिडीन बेस की संख्या के बराबर होती है, ए = टी जी = सी।

1953 जे. वाटसन और एफ. क्रिक - डीएनए अणु की संरचना का एक मॉडल प्रस्तुत किया (चित्र - डीएनए अणु की संरचना)।

प्राथमिक संरचना- रैखिक पॉलिमर में मोनोमर इकाइयों (मोनोन्यूक्लियोटाइड्स) की व्यवस्था का क्रम। श्रृंखला 3,5-फॉस्फोडाइस्टर बांड द्वारा स्थिर होती है। माध्यमिक संरचना- एक डबल हेलिक्स, जिसका गठन इंटरन्यूक्लियोटाइड हाइड्रोजन बॉन्ड द्वारा निर्धारित किया जाता है, जो कि विहित जोड़े ए-टी (2 हाइड्रोजन बॉन्ड) और जी-सी (3 हाइड्रोजन बॉन्ड) में शामिल आधारों के बीच बनते हैं। परस्पर क्रिया, इलेक्ट्रोस्टैटिक इंटरैक्शन, वैन डेर वाल्स इंटरैक्शन को स्टैक करके जंजीरों को एक साथ रखा जाता है। तृतीयक संरचनाबायोपॉलिमर अणुओं का सामान्य आकार है। सुपरहेलिकल संरचना - जब एक बंद डबल हेलिक्स एक अंगूठी नहीं बनाता है, लेकिन एक उच्च क्रम के मोड़ के साथ एक संरचना (कॉम्पैक्टनेस प्रदान करता है)। चतुर्धातुक संरचना- अणुओं को पॉलीमोलेक्यूलर एनसेम्बल में पैक करना। न्यूक्लिक एसिड के लिए, ये ऐसे समूह हैं जिनमें प्रोटीन अणु शामिल हैं।

वाटसनतथा चीखदर्शाता है कि डीएनएदो पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं से मिलकर बनता है। प्रत्येक श्रृंखला को दाईं ओर एक सर्पिल में घुमाया जाता है, और दोनों को एक साथ घुमाया जाता है, अर्थात, एक ही धुरी के चारों ओर दाईं ओर मुड़कर, एक डबल हेलिक्स बनता है।

जंजीरें विरोधी समानांतर हैं, अर्थात वे विपरीत दिशाओं में निर्देशित हैं। डीएनए का प्रत्येक किनाराएक चीनी-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी के होते हैं, जिसके साथ आधार डबल हेलिक्स की लंबी धुरी के लंबवत स्थित होते हैं; डबल हेलिक्स की दो विपरीत श्रृंखलाओं के विपरीत आधार हाइड्रोजन बांड द्वारा जुड़े हुए हैं।

चीनी फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी दो किस्में डबल हेलिक्सडीएनए के स्थानिक मॉडल पर स्पष्ट रूप से दिखाई दे रहे हैं। दो श्रृंखलाओं की शर्करा-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी के बीच की दूरी स्थिर होती है और एक आधार जोड़ी, यानी एक प्यूरीन और एक पाइरीमिडीन द्वारा ली गई दूरी के बराबर होती है। दो प्यूरीन बहुत अधिक जगह लेते हैं, और दो पाइरीमिडीन दो श्रृंखलाओं के बीच अंतराल को भरने के लिए बहुत कम जगह लेते हैं।

अणु की धुरी के साथ, आसन्न आधार जोड़े एक दूसरे से 0.34 एनएम की दूरी पर स्थित होते हैं, जो एक्स-रे पैटर्न में पाई जाने वाली आवधिकता की व्याख्या करता है। हेलिक्स का पूरा मोड़ 3.4 एनएम, यानी, 10 आधार जोड़े पर पड़ता है। एक श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम पर कोई प्रतिबंध नहीं है, लेकिन आधार युग्मन नियम के कारण, एक श्रृंखला में यह क्रम दूसरी श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को निर्धारित करता है। इसलिए, हम कहते हैं कि डबल हेलिक्स के दो स्ट्रैंड एक दूसरे के पूरक हैं।

वाटसनतथा चीख. के बारे में संदेश प्रकाशित किया आपका डीएनए मॉडल 1953 में "" पत्रिका में, और 1962 में, मौरिस विल्किंस के साथ, उन्हें इस काम के लिए नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। उसी वर्ष, केंड्रू और पेरुट्ज़ को प्रोटीन की त्रि-आयामी संरचना के निर्धारण पर उनके काम के लिए नोबेल पुरस्कार मिला, जिसे एक्स-रे विवर्तन विश्लेषण द्वारा भी किया गया था। इन पुरस्कारों से पहले कैंसर से मरने वाले रोसलिंड फ्रैंकलिन को पुरस्कार विजेताओं की सूची में शामिल नहीं किया गया था, क्योंकि नोबेल पुरस्कार मरणोपरांत नहीं दिया जाता है।

प्रस्तावित संरचना को आनुवंशिक सामग्री के रूप में पहचानने के लिए, यह दिखाना आवश्यक था कि यह सक्षम है: 1) एन्कोडेड जानकारी ले जाने और 2) सटीक रूप से पुन: उत्पन्न (प्रतिकृति)। वाटसन और क्रिक जानते थे कि उनका मॉडल इन आवश्यकताओं को पूरा करता है। अपने पहले लेख के अंत में, उन्होंने संयम के साथ नोट किया: "यह हमारे ध्यान से नहीं बच पाया कि विशिष्ट आधार जोड़ी जिसे हमने तुरंत पोस्ट किया है, हमें अनुवांशिक सामग्री के लिए संभावित प्रतिलिपि तंत्र को पोस्ट करने की अनुमति देता है।"

उसी 1953 में प्रकाशित एक दूसरे लेख में, उन्होंने आनुवंशिक संदर्भ में अपने मॉडल के निहितार्थ पर चर्चा की। इस खोज ने दिखाया कि कैसे स्पष्ट संरचनापहले से ही आणविक स्तर पर कार्य के साथ जुड़ा जा सकता है, आणविक जीव विज्ञान के विकास के लिए एक शक्तिशाली प्रोत्साहन दिया।

बहुत से लोग हमेशा इस बात में रुचि रखते हैं कि माता-पिता की कुछ विशेषताएं बच्चे को क्यों प्रेषित की जाती हैं (उदाहरण के लिए, आंखों का रंग, बाल, चेहरे का आकार, और अन्य)। विज्ञान ने साबित कर दिया है कि किसी विशेषता का यह संचरण आनुवंशिक सामग्री या डीएनए पर निर्भर करता है।

डीएनए क्या है?

न्यूक्लियोटाइड

जैसा कि उल्लेख किया गया है, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड की मूल संरचनात्मक इकाई न्यूक्लियोटाइड है। यह एक जटिल शिक्षा है। डीएनए न्यूक्लियोटाइड की संरचना इस प्रकार है।

न्यूक्लियोटाइड के केंद्र में एक पांच-घटक चीनी होती है (डीएनए में, आरएनए के विपरीत, जिसमें राइबोज होता है)। इसके साथ एक नाइट्रोजनस बेस जुड़ा होता है, जिसमें से 5 प्रकार प्रतिष्ठित होते हैं: एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन, यूरैसिल और साइटोसिन। इसके अलावा, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड में एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष भी होता है।

डीएनए की संरचना में केवल वे न्यूक्लियोटाइड शामिल होते हैं जिनमें ये संरचनात्मक इकाइयाँ होती हैं।

सभी न्यूक्लियोटाइड एक श्रृंखला में व्यवस्थित होते हैं और एक दूसरे का अनुसरण करते हैं। ट्रिपलेट्स (प्रत्येक में तीन न्यूक्लियोटाइड) में समूहीकृत, वे एक अनुक्रम बनाते हैं जिसमें प्रत्येक ट्रिपल एक विशिष्ट अमीनो एसिड से मेल खाता है। परिणाम एक श्रृंखला है।

ये नाइट्रोजनी क्षारकों के बीच बंधों द्वारा आपस में जुड़े रहते हैं। समानांतर श्रृंखलाओं के न्यूक्लियोटाइड के बीच मुख्य बंधन हाइड्रोजन है।

न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम जीन का आधार हैं। उनकी संरचना का उल्लंघन प्रोटीन के संश्लेषण और उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति में विफलता की ओर जाता है। डीएनए की संरचना में वही जीन शामिल होते हैं जो लगभग सभी लोगों में निर्धारित होते हैं और उन्हें अन्य जीवों से अलग करते हैं।

न्यूक्लियोटाइड संशोधन

कुछ मामलों में, किसी विशेष विशेषता के अधिक स्थिर हस्तांतरण के लिए, नाइट्रोजनस बेस के संशोधन का उपयोग किया जाता है। मिथाइल समूह (CH3) के जुड़ने से डीएनए की रासायनिक संरचना बदल जाती है। इस तरह के एक संशोधन (एक न्यूक्लियोटाइड पर) जीन अभिव्यक्ति को स्थिर करना और बेटी कोशिकाओं को लक्षणों के हस्तांतरण को संभव बनाता है।

अणु की संरचना का यह "सुधार" किसी भी तरह से नाइट्रोजनस आधारों के जुड़ाव को प्रभावित नहीं करता है।

इस संशोधन का उपयोग X गुणसूत्र को निष्क्रिय करने में भी किया जाता है। नतीजतन, बर्र निकायों का निर्माण होता है।

उन्नत कार्सिनोजेनेसिस के साथ, डीएनए विश्लेषण से पता चलता है कि न्यूक्लियोटाइड की श्रृंखला कई आधारों पर मिथाइलेशन के अधीन थी। किए गए अवलोकनों में, यह नोट किया गया था कि उत्परिवर्तन का स्रोत आमतौर पर मिथाइलेटेड साइटोसिन होता है। आमतौर पर, एक ट्यूमर प्रक्रिया में, डीमेथिलेशन प्रक्रिया को रोकने में मदद कर सकता है, लेकिन इसकी जटिलता के कारण, यह प्रतिक्रिया नहीं की जाती है।

डीएनए संरचना

अणु की संरचना में दो प्रकार की संरचना को प्रतिष्ठित किया जाता है। पहला प्रकार न्यूक्लियोटाइड द्वारा गठित एक रैखिक अनुक्रम है। उनका निर्माण कुछ कानूनों के अधीन है। डीएनए अणु पर न्यूक्लियोटाइड्स का लेखन 5' छोर से शुरू होता है और 3' छोर पर समाप्त होता है। दूसरी श्रृंखला, विपरीत स्थित है, उसी तरह से बनाई गई है, केवल स्थानिक संबंध में अणु एक दूसरे के विपरीत होते हैं, और एक श्रृंखला का 5'-छोर दूसरे के 3'-छोर के विपरीत स्थित होता है।

डीएनए की द्वितीयक संरचना एक हेलिक्स है। यह एक दूसरे के विपरीत स्थित न्यूक्लियोटाइड के बीच हाइड्रोजन बांड की उपस्थिति के कारण होता है। पूरक नाइट्रोजनस आधारों के बीच एक हाइड्रोजन बंधन बनता है (उदाहरण के लिए, केवल थाइमिन पहली श्रृंखला के एडेनिन के विपरीत हो सकता है, और साइटोसिन या यूरैसिल ग्वानिन के विपरीत हो सकता है)। इस तरह की सटीकता इस तथ्य के कारण है कि दूसरी श्रृंखला का निर्माण पहले के आधार पर होता है, इसलिए नाइट्रोजनस आधारों के बीच सटीक पत्राचार होता है।

एक अणु का संश्लेषण

डीएनए अणु कैसे बनता है?

इसके गठन के चक्र में तीन चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• जंजीरों का वियोग।
• श्रृंखलाओं में से एक के लिए इकाइयों को संश्लेषित करने का अनुलग्नक।
• पूरकता के सिद्धांत के अनुसार दूसरी श्रृंखला का समापन।

अणु के पृथक्करण के चरण में, एंजाइम द्वारा मुख्य भूमिका निभाई जाती है - डीएनए गाइरेस। ये एंजाइम जंजीरों के बीच हाइड्रोजन बांड के विनाश पर केंद्रित हैं।

जंजीरों के विचलन के बाद, मुख्य संश्लेषण एंजाइम, डीएनए पोलीमरेज़, खेल में आता है। इसका लगाव धारा 5' में देखा गया है। इसके अलावा, यह एंजाइम 3'-छोर की ओर बढ़ता है, साथ ही साथ आवश्यक न्यूक्लियोटाइड को संबंधित नाइट्रोजनस बेस से जोड़ता है। 3'-छोर पर एक निश्चित साइट (टर्मिनेटर) पर पहुंचने के बाद, पोलीमरेज़ को मूल श्रृंखला से काट दिया जाता है।

बेटी श्रृंखला बनने के बाद, आधारों के बीच एक हाइड्रोजन बंधन बनता है, जो नए बने डीएनए अणु को एक साथ रखता है।

यह अणु कहाँ पाया जा सकता है?

यदि आप कोशिकाओं और ऊतकों की संरचना में तल्लीन करते हैं, तो आप देख सकते हैं कि डीएनए मुख्य रूप से नई, बेटी कोशिकाओं या उनके क्लोनों के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। उसी समय, इसमें होने के कारण, यह नवगठित कोशिकाओं के बीच समान रूप से (क्लोन बनते हैं) या भागों में विभाजित होता है (यह घटना अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान देखी जा सकती है)। नाभिक की हार नए ऊतकों के गठन का उल्लंघन करती है, जिससे उत्परिवर्तन होता है।

इसके अलावा, माइटोकॉन्ड्रिया में एक विशेष प्रकार की वंशानुगत सामग्री पाई जाती है। उनमें, डीएनए नाभिक से कुछ अलग होता है (माइटोकॉन्ड्रियल डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड का एक रिंग आकार होता है और कुछ अलग कार्य करता है)।

अणु को शरीर की किसी भी कोशिका से अलग किया जा सकता है (अनुसंधान के लिए, गाल या रक्त के अंदर से एक धब्बा सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है)। केवल एक्सफ़ोलीएटिंग एपिथेलियम और कुछ रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) में कोई आनुवंशिक सामग्री नहीं होती है।

कार्यों

डीएनए अणु की संरचना पीढ़ी से पीढ़ी तक सूचना प्रसारित करने के अपने कार्य के प्रदर्शन को निर्धारित करती है। यह कुछ प्रोटीनों के संश्लेषण के कारण होता है जो एक या दूसरे जीनोटाइपिक (आंतरिक) या फेनोटाइपिक (बाहरी - उदाहरण के लिए, आंख या बालों का रंग) विशेषता के प्रकट होने का कारण बनते हैं।

आनुवंशिक कोड से इसे लागू करके सूचना का हस्तांतरण किया जाता है। आनुवंशिक कोड में एन्क्रिप्ट की गई जानकारी के आधार पर, विशिष्ट सूचनात्मक, राइबोसोमल और स्थानांतरण आरएनए उत्पन्न होते हैं। उनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट क्रिया के लिए जिम्मेदार है - मैसेंजर आरएनए का उपयोग प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए किया जाता है, राइबोसोमल आरएनए प्रोटीन अणुओं के संयोजन में शामिल होता है, और परिवहन आरएनए संबंधित प्रोटीन बनाता है।

उनके काम में कोई भी विफलता या संरचना में बदलाव से किए गए कार्य का उल्लंघन होता है और असामान्य विशेषताओं (म्यूटेशन) की उपस्थिति होती है।

डीएनए पितृत्व परीक्षण आपको लोगों के बीच संबंधित लक्षणों की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है।

आनुवंशिक परीक्षण

आनुवंशिक सामग्री के अध्ययन का वर्तमान में क्या उपयोग किया जा सकता है?

डीएनए विश्लेषण का उपयोग शरीर में कई कारकों या परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

सबसे पहले, अध्ययन आपको जन्मजात, विरासत में मिली बीमारियों की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। ऐसी बीमारियों में डाउन सिंड्रोम, ऑटिज्म, मार्फन सिंड्रोम शामिल हैं।

पारिवारिक संबंधों को निर्धारित करने के लिए डीएनए की भी जांच की जा सकती है। पितृत्व परीक्षण लंबे समय से कई, मुख्य रूप से कानूनी, प्रक्रियाओं में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह अध्ययन नाजायज बच्चों के बीच आनुवंशिक संबंध का निर्धारण करते समय निर्धारित किया गया है। अधिकारियों से सवाल उठने पर अक्सर, विरासत के लिए आवेदक यह परीक्षा देते हैं।

डीएनए की संरचना और कार्य

न्यूक्लिक एसिड में उच्च-बहुलक यौगिक शामिल होते हैं जो हाइड्रोलिसिस के दौरान न्यूक्लियोटाइड में टूट जाते हैं, जिसमें प्यूरीन और पाइरीमिडीन बेस, पेंटोस और फॉस्फोरिक एसिड होते हैं। न्यूक्लिक एसिड में कार्बन, हाइड्रोजन, फास्फोरस, ऑक्सीजन और नाइट्रोजन होते हैं। न्यूक्लिक एसिड के दो वर्ग हैं: राइबोन्यूक्लिक एसिड (शाही सेना) तथा डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड(डीएनए).

डीएनएएक बहुलक जिसके मोनोमर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड होते हैं। डबल हेलिक्स (चित्र 10) के रूप में डीएनए अणु की स्थानिक संरचना का मॉडल 1953 में प्रस्तावित किया गया था। जे. वाटसनतथा एफ क्रीक(इस मॉडल को बनाने के लिए उन्होंने कामों का इस्तेमाल किया एम. विल्किंस, आर. फ्रैंकलिन, ई. चारगफ्फ).

डीएनए अणु दो पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं द्वारा एक दूसरे के चारों ओर और एक साथ एक काल्पनिक अक्ष के चारों ओर मुड़कर बनता है, अर्थात। एक डबल हेलिक्स है (कुछ डीएनए युक्त वायरस के अपवाद के साथ जिनमें एकल-फंसे डीएनए होते हैं)।

डीएनए डबल हेलिक्स का व्यास 2 एनएम है, आसन्न न्यूक्लियोटाइड के बीच की दूरी 0.34 एनएम है, और हेलिक्स के प्रति मोड़ 10 बेस जोड़े (बीपी) हैं। अणु की लंबाई कई सेंटीमीटर तक पहुंच सकती है। आणविक भार - दसियों और सैकड़ों लाखों। मानव कोशिका नाभिक में डीएनए की कुल लंबाई लगभग 2 मीटर है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डीएनए प्रोटीन के साथ जटिल बनाता है और इसमें एक विशिष्ट स्थानिक संरचना होती है।

डीएनए मोनोमर - न्यूक्लियोटाइड (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड) - तीन पदार्थों के अवशेष होते हैं: 1) नाइट्रोजन बेस, 2) डीऑक्सीराइबोज(पांच कार्बन मोनोसैकेराइड या पेंटोस) और 3) फॉस्फोरिक एसिड.

न्यूक्लिक एसिड के नाइट्रोजनस बेस पाइरीमिडीन और प्यूरीन के वर्ग से संबंधित हैं। डीएनए के पाइरीमिडीन क्षारक(उनके अणु में एक वलय होता है) - थाइमिन, साइटोसिन। प्यूरीन बेस(दो छल्ले हैं) - एडेनिन और गुआनिन।

डीएनए न्यूक्लियोटाइड के मोनोसैकराइड को डीऑक्सीराइबोज द्वारा दर्शाया जाता है।

न्यूक्लियोटाइड का नाम संबंधित आधार (तालिका संख्या 2) के नाम से लिया गया है। न्यूक्लियोटाइड्स और नाइट्रोजनस बेस बड़े अक्षरों द्वारा इंगित किए जाते हैं।

टैब। नंबर 2. डीएनए अणु में नाइट्रोजनी क्षार।

न्यूक्लियोटाइड संघनन प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप एक पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला बनती है। इस मामले में, एक न्यूक्लियोटाइड के डीऑक्सीराइबोज अवशेष के 3 "कार्बन और दूसरे के फॉस्फोरिक एसिड अवशेष (छवि 11) (मजबूत सहसंयोजक बंधनों की श्रेणी से संबंधित) के बीच एक फॉस्फोएस्टर बंधन उत्पन्न होता है। पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला का एक छोर 5" कार्बन के साथ समाप्त होता है (इसे 5 "अंत कहा जाता है) , अन्य - 3 "-कार्बन (3"-अंत)

न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के खिलाफ दूसरी श्रृंखला होती है। इन दो श्रृंखलाओं में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था यादृच्छिक नहीं है, लेकिन कड़ाई से परिभाषित है: थाइमिन हमेशा दूसरी श्रृंखला में एक श्रृंखला के एडेनिन के खिलाफ स्थित होता है, और साइटोसिन हमेशा गुआनिन के खिलाफ स्थित होता है, एडेनिन और थाइमिन के बीच दो हाइड्रोजन बांड उत्पन्न होते हैं, तीन हाइड्रोजन ग्वानिन और साइटोसिन के बीच बंधन। वह पैटर्न जिसके अनुसार विभिन्न डीएनए स्ट्रैंड के न्यूक्लियोटाइड्स को सख्ती से क्रमबद्ध किया जाता है (एडेनिन - थाइमिन, गुआनिन - साइटोसिन) और चुनिंदा रूप से एक दूसरे से जुड़ते हैं, कहलाते हैं पूरकता का सिद्धांत. इस बात पे ध्यान दिया जाना चाहिए कि जे. वाटसनतथा एफ क्रीककार्यों को पढ़ने के बाद पूरकता के सिद्धांत को समझ में आया ई. चारगफ्फ. ई. चारगफ्फ, विभिन्न जीवों के ऊतकों और अंगों के नमूनों की एक बड़ी संख्या का अध्ययन करने के बाद, पाया गया कि किसी भी डीएनए टुकड़े में ग्वानिन अवशेषों की सामग्री हमेशा साइटोसिन की सामग्री से मेल खाती है, और एडेनिन से थाइमिन ( "चारगफ का नियम"), लेकिन वह इस तथ्य की व्याख्या नहीं कर सका।

संपूरकता के सिद्धांत से, यह इस प्रकार है कि एक श्रृंखला का न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम दूसरे के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करता है।

डीएनए की जंजीर antiparallel(बहुआयामी), यानी। विभिन्न श्रृंखलाओं के न्यूक्लियोटाइड विपरीत दिशाओं में स्थित होते हैं, और इसलिए, 3 के विपरीत "एक श्रृंखला का अंत दूसरे का 5" छोर होता है। डीएनए अणु की तुलना कभी-कभी सर्पिल सीढ़ी से की जाती है। इस सीढ़ी की "रेलिंग" चीनी-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी है (डीऑक्सीराइबोज और फॉस्फोरिक एसिड के वैकल्पिक अवशेष); "चरण" पूरक नाइट्रोजनस आधार हैं।

डीएनए का कार्य - वंशानुगत जानकारी का भंडारण और प्रसारण।

डीएनए अणु के गुण:

प्रतिकृति;

मरम्मत करना;

पुनर्संयोजन।

20..आनुवंशिकी एक विज्ञान के रूप में। आनुवंशिकी की मूल अवधारणाएँ: आनुवंशिकता, परिवर्तनशीलता; एलीलिक जीन, होमो- और हेटेरोजाइट्स; संकेत - प्रमुख, आवर्ती, वैकल्पिक; जीनोटाइप, फेनोटाइप; मेंडेलियन संकेत।

आनुवंशिकी- आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का विज्ञान।

वंशागति- जीवों की अपनी विशेषताओं और गुणों को पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रसारित करने की क्षमता के रूप में रहने की सार्वभौमिक संपत्ति।

परिवर्तनशीलता- आनुवंशिकता के सीधे विपरीत एक संपत्ति - जीवों के व्यक्तिगत विकास (ओंटोजेनेसिस) की प्रक्रिया में नए लक्षण और गुण प्राप्त करने की जीवों की क्षमता।

1900- एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के जन्म का वर्ष।

माता-पिता का वह चिन्ह, जो पहली पीढ़ी के पौधों के पास था, जी. मेंडल ने कहा प्रभावी लक्षण

विशेषता F l पीढ़ी में गुप्त रूप में मौजूद थी। जी. मेंडल ने उसे बुलाया अप्रभावी लक्षण

संकेत परस्पर अनन्य या विपरीत हैं ( विकल्प);

फेनोटाइप एक जीव के जैविक गुणों और विशेषताओं की समग्रता, जो उसके व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में बनती है।

जीनोटाइप एक जीव का वंशानुगत आधार, उसके सभी जीनों की समग्रता, एक जीव के सभी वंशानुगत कारक।

मेंडेलियन लक्षण वे हैं जिनकी विरासत जी मेंडल द्वारा स्थापित कानूनों के अनुसार होती है। मेंडेलियन लक्षण एक जीन द्वारा एकरूप रूप से निर्धारित किए जाते हैं, अर्थात, जब एक विशेषता की अभिव्यक्ति एलील जीन की बातचीत से निर्धारित होती है, जिनमें से एक दूसरे पर हावी होती है।

Homozygous एक द्विगुणित जीव या कोशिका है जो समरूप गुणसूत्रों पर एक जीन के समान एलील को वहन करती है।

विषमविषमयुग्मजी द्विगुणित या पॉलीप्लोइड नाभिक, कोशिकाओं या बहुकोशिकीय जीवों को संदर्भित करता है जिनकी जीन प्रतियां समरूप गुणसूत्रों में विभिन्न एलील द्वारा दर्शायी जाती हैं।

21.हाइब्रिडोलॉजिकल विधि, इसका सार। क्रॉस के प्रकार - मोनो- और पॉलीहाइब्रिड, विश्लेषण। उनका सार।

लक्षणों की वंशागति के अध्ययन में एक प्रयोग स्थापित करने के लिए जी. मेंडल ने विकसित किया हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण की विधि . यहाँ इसके मुख्य गुण हैं:

1) एक ही प्रजाति के जीव क्रॉसिंग में भाग लेते हैं;

2) अध्ययन के तहत विशेषताएँ परस्पर अनन्य या विपरीत होनी चाहिए ( विकल्प);

3) मूल मूल आकार "साफ रेखाएं" होनी चाहिए ( समयुग्मज) अध्ययन की गई विशेषताओं के अनुसार;

4) वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करते समय, लक्षणों की न्यूनतम संख्या के विश्लेषण के साथ शुरू करना आवश्यक है, धीरे-धीरे प्रयोग को जटिल बनाना: माता-पिता व्यक्तियों को वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में भिन्न होना चाहिए → दो जोड़े → विकल्प के जोड़े की एक छोटी संख्या लक्षण;

5) संतानों का व्यक्तिगत विश्लेषण करने के लिए और, एक पीढ़ी में विभाजन की उपस्थिति में, एक सांख्यिकीय विश्लेषण करना आवश्यक है;

6) वंशानुक्रम पैटर्न का अध्ययन कई पीढ़ियों में किया जाता है।

इस प्रकार, हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण क्रॉस की एक प्रणाली है जो हमें कई पीढ़ियों में लक्षणों की विरासत की प्रकृति का पता लगाने और नियोप्लाज्म की पहचान करने की अनुमति देती है।

मोनोहाइबिड क्रॉस- पार करने के लिए लिए गए माता-पिता के व्यक्ति वैकल्पिक लक्षणों के एक जोड़े में भिन्न होते हैं।

डायहाइब्रिड क्रॉस- पार करने के लिए लिए गए जीव वैकल्पिक लक्षणों के दो जोड़े में भिन्न होते हैं।

क्रॉस का विश्लेषणअध्ययन किए गए व्यक्ति के जीनोटाइप को स्थापित करने के लिए किया गया। ऐसा करने के लिए, अध्ययन के तहत व्यक्ति (?) को एक पुनरावर्ती होमोजीगोट (एए) के साथ पार किया जाता है।

यदि F1 में 1:1 विभाजन देखा जाता है, तो अध्ययनाधीन व्यक्ति जीनोटाइप द्वारा विषमयुग्मजी होता है - एएच .

22.मेंडल के नियम मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग पर आधारित हैं। प्रयोग लिखिए।

मेंडल का प्रथम नियम(संकरों की एकरूपता) - समयुग्मक को पार करते समय

माता-पिता व्यक्ति जो एक जोड़ी युग्मक लक्षणों में भिन्न होते हैं, पहली पीढ़ी के सभी संकर फेनोटाइप और जीनोटाइप में एक समान होते हैं।

मेंडल का दूसरा नियम(दूसरी पीढ़ी के संकरों का विभाजन) - पर

दूसरी पीढ़ी के संकरों में विषमयुग्मजी जीवों का मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग, फेनोटाइप के अनुसार 3: 1 के अनुपात में और जीनोटाइप के अनुसार विभाजन होता है - 1: 2: 1

23.युग्मकों की शुद्धता की परिकल्पना, इसकी कोशिका संबंधी पुष्टि।

युग्मक शुद्धता नियम, जिसके अनुसार वंशानुगत झुकाव एक विषमयुग्मजी जीव में मिश्रित नहीं होते हैं और युग्मकों के निर्माण के दौरान "स्वच्छ" हो जाते हैं (एक आनुवंशिकता कारक युग्मक में प्रवेश करता है ( एलील) प्रत्येक प्रकार के)।

24.मेंडल का नियम डाइहाइब्रिड क्रॉसिंग पर आधारित है। प्रयोग लिखिए।

मेंडल का तीसरा नियम(लक्षणों की स्वतंत्र विरासत) - पार करते समय

दो समयुग्मजी व्यक्ति जो वैकल्पिक लक्षणों के दो या दो से अधिक जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, जीन और उनके संबंधित लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त हैं। कानून खुद को प्रकट करता है, एक नियम के रूप में, उन जोड़े के लिए लक्षण जिनके जीन समजात गुणसूत्रों के बाहर होते हैं। यदि हम गैर-समरूप गुणसूत्रों में एक अक्षर और युग्म जोड़े की संख्या से निरूपित करते हैं, तो फेनोटाइपिक वर्गों की संख्या सूत्र 2n, और जीनोटाइपिक वर्गों की संख्या - 3n द्वारा निर्धारित की जाएगी। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक वर्गों की संख्या समान है

25.लिंग निर्धारण का गुणसूत्र तंत्र।

लिंग विशेषताओं के निर्माण में चार स्तर होते हैं:

गुणसूत्र लिंग निर्धारण;

गोनाडों के स्तर पर लिंग निर्धारण;

फेनोटाइपिक लिंग निर्धारण (यौन विशेषताएं);

सेक्स की मनोवैज्ञानिक परिभाषा।

गुणसूत्र लिंग निर्धारणजानवरों और मनुष्यों में निषेचन के समय होता है। एक व्यक्ति के लिए, यह एक 46 XX या 46 XY कैरियोटाइप का निर्माण है, जो विषमयुग्मक लिंग के युग्मक द्वारा निर्धारित किया जाता है. मनुष्यों में, महिला लिंग समयुग्मक है और पुरुष लिंग विषमलैंगिक है। पक्षियों और तितलियों में, इसके विपरीत, नर समयुग्मक होते हैं और मादा विषमलैंगिक होती हैं। ऑर्थोप्टेरान कीड़ों में, मादाएं एक XX कैरियोटाइप के साथ समरूप होती हैं, जबकि नर विषमलैंगिक होते हैं - XO, बाद वाले में y-गुणसूत्र की कमी होती है।

गोनाडों के स्तर पर लिंग निर्धारणमनुष्यों में, यह इस तथ्य से शुरू होता है कि भ्रूण के विकास के तीसरे सप्ताह में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं जर्दी थैली के एंडोडर्म में दिखाई देती हैं, जो कि केमोटैक्टिक संकेतों के प्रभाव में, बिछाने के क्षेत्र में स्थानांतरित हो जाती हैं। गोनाड (यौन ग्रंथियां)। कैरियोटाइप में y-गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति से यौन विशेषताओं का आगे विकास निर्धारित होता है।

Y गुणसूत्र होने पर अंडकोष विकसित होते हैं. Y गुणसूत्र के नियंत्रण में, HY प्रतिजन को प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं में संश्लेषित किया जाना शुरू होता है, जो Y गुणसूत्र द्वारा नियंत्रित एक संरचनात्मक ऑटोसोमल जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। जननग्रंथि के वृषण को वृषण में बदलने के लिए, एच-वाई प्रतिजन की कम सांद्रता पर्याप्त है। वृषण विकास कम से कम 19 अन्य जीनों से भी प्रभावित होता है: ऑटोसोमल और एक्स-लिंक्ड। और माँ की नाल द्वारा स्रावित कोरियोगोनिक गोनाडोट्रोपिन के प्रभाव में, वृषण में पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) का उत्पादन शुरू होता है - ये टेस्टोस्टेरोन और 5-डायहाइड्रो-टेस्टोस्टेरोन हैं।

आंतरिक और बाहरी जननांग के विकास के रूप में फेनोटाइपिक लिंग निर्धारणऔर पुरुष प्रकार के अनुसार संपूर्ण फेनोटाइप का विकास इस प्रकार होता है। X गुणसूत्र (Tfm +) से जुड़ा जीन एक रिसेप्टर प्रोटीन को एन्कोड करता है, जो टेस्टोस्टेरोन से जुड़कर, इसे कोशिका नाभिक तक पहुँचाता है, जहाँ टेस्टोस्टेरोन ऐसे जीन को सक्रिय करता है जो एक विकासशील जीव के पुरुष प्रकार में भेदभाव को सुनिश्चित करता है, जिसमें विकास भी शामिल है। वास deferens। मानव भ्रूण में, प्राथमिक गुर्दे की वाहिनी से दो नलिकाएं बनती हैं: मुलेरियन और भेड़िया नलिकाएं। पुरुषों में, मुलेरियन नलिकाएं कम हो जाती हैं, और वोल्फियन नलिकाएं वीर्य नलिकाओं और वीर्य पुटिकाओं में परिवर्तित हो जाती हैं। Tfm + जीन के उत्परिवर्तन और टेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर्स में एक दोष के साथ, एक सिंड्रोम विकसित हो सकता है वृषण नारीकरण. ऐसे मामलों में, पुरुष कैरियोटाइप वाले व्यक्तियों में, बाहरी जननांग महिला प्रकार के अनुसार विकसित होते हैं। इस मामले में, योनि को छोटा किया जाता है और एक अंधे थैली के साथ समाप्त होता है, और गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब अनुपस्थित होते हैं। शरीर के अनुपात के अनुसार, ऐसी महिलाएं फैशन मॉडल के प्रकार से संपर्क करती हैं। एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) है। इसी समय, स्तन ग्रंथियां सामान्य रूप से विकसित होती हैं। उनका मनोवैज्ञानिक विकास महिला प्रकार के अनुसार किया जाता है, हालांकि एक पुरुष कैरियोटाइप होता है और अंडाशय के बजाय उनके पास वृषण होते हैं, जो या तो लेबिया मेजा में, या वंक्षण नहर में, या उदर गुहा में स्थित होते हैं। शुक्राणुजनन अनुपस्थित है।

हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स न केवल कुछ जननांग अंगों की कोशिकाओं को लक्षित करते हैं, बल्कि मस्तिष्क के न्यूरॉन्स भी होते हैं। मस्तिष्क पर हार्मोन का प्रभाव पहले से ही भ्रूण काल ​​में शुरू हो जाता है, जो बाद में यौन व्यवहार की विशेषताओं को प्रभावित करता है।

यदि युग्मनज के कैरियोटाइप में Y-गुणसूत्र अनुपस्थित है, तो विशेष नियामक कारकों की भागीदारी के बिना एक महिला फेनोटाइप का निर्माण होता है। उसी समय, प्राथमिक गुर्दे की वाहिनी से बनने वाली दो नलिकाओं में से, वुल्फ वाहिनी कम हो जाती है, और मुलर वाहिनी गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब में बदल जाती है।

26.लिंक्ड इनहेरिटेंस, क्रॉसिंग ओवर, ड्रोसोफिला के साथ एक प्रयोग में जीन के बीच की दूरी का निर्धारण। लिंकेज समूह, गुणसूत्र मानचित्र।