ქრომოსომული მუტაციები (ასევე უწოდებენ გადაწყობას, აბერაციებს) გამოწვეულია უჯრედების არანორმალური დაყოფით და ცვლის თავად ქრომოსომის სტრუქტურას. ყველაზე ხშირად ეს ხდება სპონტანურად და არაპროგნოზირებად გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ. მოდით ვისაუბროთ გენებში ქრომოსომული მუტაციების ტიპებზე და მათ მიზეზებზე. ჩვენ გეტყვით, რა არის ქრომოსომული მუტაცია და რა შედეგები ჩნდება ორგანიზმისთვის ასეთი ცვლილებების შედეგად.

ქრომოსომული მუტაცია- ეს არის სპონტანურად წარმოქმნილი ანომალია ერთი ქრომოსომით ან რამდენიმე მათგანის მონაწილეობით. ცვლილებები, რაც მოხდა, არის:

• ერთი ქრომოსომის შიგნით მათ ინტრაქრომოსომულს უწოდებენ;
• ინტერქრომოსომული, როდესაც ცალკეული ქრომოსომა ცვლის გარკვეულ ფრაგმენტებს ერთმანეთთან.

რა შეიძლება დაემართოს ინფორმაციის გადამტანს პირველ შემთხვევაში? ქრომოსომული რეგიონის დაკარგვის შედეგად ხდება ემბრიოგენეზის დარღვევა და წარმოიქმნება სხვადასხვა ანომალიები, რაც იწვევს ბავშვის ფსიქიკურ განუვითარებლობას ან ფიზიკურ დეფორმაციას (გულის დეფექტები, ხორხის და სხვა ორგანოების სტრუქტურის დარღვევა). თუ მოხდა ქრომოსომის რღვევა, რის შემდეგაც დახეული ფრაგმენტი ჩაშენებულია თავის ადგილზე, მაგრამ უკვე გადაბრუნდა 180 ° - ისინი საუბრობენ ინვერსიაზე. იცვლება გენების რიგი. კიდევ ერთი ინტრაქრომოსომული მუტაცია არის დუბლირება. მისი პროცესში ქრომოსომის ნაწილი ორმაგდება ან რამდენჯერმე დუბლირებულია, რაც იწვევს გონებრივი და ფიზიკური განვითარების მრავალრიცხოვან მანკიერებას.

თუ ორი ქრომოსომა ცვლის ფრაგმენტებს, ფენომენს ეწოდება "რეციპროკული ტრანსლოკაცია". თუ ერთი ქრომოსომის ფრაგმენტი მეორეშია ჩასმული, ამას ეწოდება "არარეციპროკული გადაადგილება". "ცენტრული შერწყმა" არის წყვილი ქრომოსომის კავშირი მათი ცენტრომერების რეგიონში მეზობელი რეგიონების დაკარგვასთან. განივი უფსკრულის სახით მუტაციითმიმდებარე ქრომოსომებს იზოქრომოსომა ეწოდება. ასეთ ცვლილებებს არ აქვს გარეგანი გამოვლინებები დაბადებულ შთამომავლობაში, მაგრამ აქცევს მას პათოლოგიური ქრომოსომების მატარებლად, რამაც შესაძლოა გავლენა მოახდინოს პათოლოგიების წარმოქმნაზე მომავალ თაობებში. ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია ფიქსირდება გენებში და გადაეცემა მემკვიდრეობით.

ქრომოსომის მუტაციების ძირითადი მიზეზები

ქრომოსომული მუტაციების ზუსტი მიზეზებიარ შეიძლება განისაზღვროს რომელიმე კონკრეტულ შემთხვევაში. ზოგადად, დნმ-ის მუტაციები არის ბუნებრივი გადარჩევის ინსტრუმენტი და ევოლუციის sine qua non. მათ შეიძლება ჰქონდეთ დადებითი ნეიტრალური ან უარყოფითი მნიშვნელობა და მემკვიდრეობით მიიღება. ყველა მუტაგენი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები ქრომოსომებში, ჩვეულებრივ იყოფა 3 ტიპად:

• ბიოლოგიური (ბაქტერიები, ვირუსები);
• ქიმიური (მძიმე ლითონის მარილები, ფენოლები, ალკოჰოლი და სხვა ქიმიკატები);
• ფიზიკური (რადიოაქტიური და ულტრაიისფერი გამოსხივება, ძალიან დაბალი და მაღალი ტემპერატურა, ელექტრომაგნიტური ველი).

შეიძლება მოხდეს სპონტანური ქრომოსომული გადაკეთებაც, დამამძიმებელი ფაქტორების გავლენის გარეშე, მაგრამ ასეთი შემთხვევები ძალზე იშვიათია. ეს ხდება შიდა და გარე პირობების გავლენის ქვეშ (ე.წ. გარემოს მუტაციური წნევა). ასეთი შემთხვევითობა იწვევს გენების ცვლილებას და მათ ახალ განაწილებას გენომში. შედეგად მიღებული ცვლილებებით ორგანიზმების შემდგომი სიცოცხლისუნარიანობა განისაზღვრება გადარჩენისადმი ადაპტაციის უნარით, რაც ბუნებრივი გადარჩევის ნაწილია. ადამიანისთვის, მაგალითად, მუტაციური პროცესებიხშირად ხდება სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადების წყარო, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელი.

რა განსხვავებაა გენურ, გენომურ და ქრომოსომულ მუტაციებს შორის

ქრომოსომების, გენებისა და გენომის მუტაციები ხშირად დაკავშირებულია ერთმანეთთან. მუტაციას გენი ეწოდება.ხდება გენის შიგნით, ქრომოსომული - ქრომოსომის შიგნით. მუტაციებს, რომლებიც ცვლის ქრომოსომების რაოდენობას, გენომიურ მუტაციებს უწოდებენ.

ეს ცვლილებები გაერთიანებულია "ქრომოსომული ანომალიების" ზოგად კონცეფციაში, მათ აქვთ საერთო კლასიფიკაცია, რომელიც ყოფს მათ ანევპლოიდად და პოლიპლოიდად.

საერთო ჯამში, მეცნიერებისთვის ცნობილია ათასამდე ქრომოსომული და გენომიური ანომალია, მათ შორის სხვადასხვა სინდრომები (დაახლოებით 300 სახეობა). ეს არის ქრომოსომული დაავადებები.(გასაოცარი მაგალითია დაუნის სინდრომი), და საშვილოსნოსშიდა პათოლოგიები, რომლებიც იწვევს აბორტებს და სომატურ დაავადებებს.

ქრომოსომული დაავადებები

მათ გამოვლინებაზე საუბრობენ, როცა გამოვლენილია მძიმე თანდაყოლილი გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებები, რომლებიც გამოიხატება თანდაყოლილი მანკით. ასეთი დაავადებები მოწმობს დნმ-ში მომხდარ ყველაზე ვრცელ ცვლილებებზე.

მარცხი შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ეტაპზე, თუნდაც ჩასახვის მომენტში, ნორმალური მშობლის უჯრედების შერწყმით. მეცნიერებმა ჯერ ვერ შეძლეს ამ მექანიზმზე გავლენის მოხდენა და მისი პრევენცია. ეს კითხვა ბოლომდე შესწავლილი არ არის.

ადამიანებისთვის ქრომოსომული მუტაციები უფრო ხშირად უარყოფითია, რაც გამოიხატება სპონტანური აბორტების, მკვდრადშობადობის, ინტელექტის დეფორმაციებისა და გადახრების გამოვლინებაში, გენეტიკურად განსაზღვრული სიმსივნეების გამოვლენაში. ყველა ასეთი დაავადება პირობითად იყოფა 2 ჯგუფად:

შესაძლებელია თუ არა ქრომოსომული დარღვევების განკურნება ან პრევენცია?

მომავალში, მეცნიერება ადგენს ამოცანას ისწავლოს უჯრედების სტრუქტურაში ჩარევა და საჭიროების შემთხვევაში ადამიანის დნმ-ის შეცვლა, მაგრამ ამ დროისთვის ეს შეუძლებელია. როგორც ასეთი, არ არსებობს ქრომოსომული დაავადებების მკურნალობა, შემუშავებულია მხოლოდ პერინატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები (ნაყოფის პრენატალური გამოკვლევა). ამ მეთოდის გამოყენებით შესაძლებელია დაუნის და ედვარდსის სინდრომის იდენტიფიცირება, ასევე არ დაბადებული ბავშვის ორგანოების თანდაყოლილი მანკები.

გამოკვლევის მიხედვით ექიმი მშობლებთან ერთად წყვეტს გახანგრძლივებას ან მიმდინარე ორსულობის შეწყვეტა. თუ პათოლოგია ვარაუდობს ჩარევის შესაძლებლობას, ნაყოფის რეაბილიტაცია შესაძლებელია ინტრაუტერიული განვითარების ეტაპზეც კი, ოპერაციის ჩათვლით, რომელიც აღმოფხვრის დეფექტს.

მომავალ მშობლებს ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე შეუძლიათ ეწვიონ გენეტიკურ კონსულტაციას, რომელიც თითქმის ყველა ქალაქში არსებობს. ეს განსაკუთრებით აუცილებელია, თუ ერთი ან ორივეს ოჯახში არიან ნათესავები მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებებით. გენეტიკოსი შეადგენს მათ მემკვიდრეობას და ურჩევს კვლევას - ქრომოსომების სრულ კომპლექტს.

ექიმები მიიჩნევენ, რომ ასეთი გენის ანალიზი აუცილებელია ყველა წყვილისთვის, რომელიც გეგმავს ბავშვის გარეგნობას. ეს არის იაფი, უნივერსალური და სწრაფი მეთოდი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნებისმიერი ტიპის ქრომოსომული დაავადებების უმეტესობის არსებობა. მომავალი მშობლებიყველაფერი რაც თქვენ უნდა გააკეთოთ არის სისხლის დონაცია. მათ, ვისაც ოჯახში უკვე ჰყავთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვი, ეს აუცილებლად უნდა გააკეთონ ხელახლა დაორსულებამდე.

ამ ბროშურაში მოცემულია ინფორმაცია იმის შესახებ, თუ რა არის ქრომოსომული დარღვევები, როგორ შეიძლება მათი მემკვიდრეობით გადაცემა და რა პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს მათ. ეს ბროშურა ვერ შეცვლის თქვენს ექიმთან საუბარს, მაგრამ ის დაგეხმარებათ თქვენი პრობლემების განხილვაში.

იმისათვის, რომ უკეთ გავიგოთ რა არის ქრომოსომული დარღვევები, სასარგებლო იქნება პირველ რიგში ვიცოდეთ რა არის გენები და ქრომოსომა.

რა არის გენები და ქრომოსომა?

ჩვენი სხეული შედგება მილიონობით უჯრედისგან. უჯრედების უმეტესობა შეიცავს გენების სრულ კომპლექტს. ადამიანებს ათასობით გენი აქვთ. გენები შეიძლება შევადაროთ ინსტრუქციებს, რომლებიც გამოიყენება ზრდის კონტროლისა და მთელი ორგანიზმის მუშაობის კოორდინაციისთვის. გენები პასუხისმგებელნი არიან ჩვენი სხეულის ბევრ მახასიათებელზე, როგორიცაა თვალის ფერი, სისხლის ჯგუფი ან სიმაღლე.

გენები განლაგებულია ძაფის მსგავს სტრუქტურებზე, რომლებსაც ქრომოსომა ეწოდება. ჩვეულებრივ, სხეულის უჯრედების უმეტესობა შეიცავს 46 ქრომოსომას. ქრომოსომა ჩვენზე გადადის მშობლებისგან - 23 დედისგან და 23 მამისგან, ამიტომ ხშირად ვემსგავსებით მშობლებს. ასე რომ, ჩვენ გვაქვს 23 ქრომოსომის ორი ნაკრები, ანუ 23 წყვილი ქრომოსომა. ვინაიდან გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე, ჩვენ მემკვიდრეობით ვიღებთ თითოეული გენის ორ ასლს, თითო ასლს თითოეული მშობლისგან. ქრომოსომა (აქედან გენები) შედგება ქიმიური ნაერთისგან, რომელსაც დნმ-ს უწოდებენ.

სურათი 1: გენები, ქრომოსომა და დნმ

ქრომოსომა (იხ. სურათი 2), დანომრილი 1-დან 22-მდე, ერთნაირია მამაკაცებსა და ქალებში. ასეთ ქრომოსომებს აუტოსომებს უწოდებენ. 23-ე წყვილის ქრომოსომა ქალებსა და მამაკაცებში განსხვავებულია და მათ სქესის ქრომოსომებს უწოდებენ. არსებობს სქესის ქრომოსომის 2 ვარიანტი: X-ქრომოსომა და Y-ქრომოსომა. ჩვეულებრივ, ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX), რომელთაგან ერთი გადადის დედისგან, მეორე კი მამისგან. ჩვეულებრივ, მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY), X ქრომოსომა დედისგან მემკვიდრეობით, ხოლო Y ქრომოსომა მამისგან. ასე რომ, სურათზე 2, ნაჩვენებია მამრობითი ქრომოსომა, რადგან ბოლო, 23-ე, წყვილი წარმოდგენილია XY კომბინაციით.

სურათი 2: 23 წყვილი ქრომოსომა განაწილებული ზომის მიხედვით; ქრომოსომა ნომერი 1 ყველაზე დიდია. ბოლო ორი ქრომოსომა არის სქესის ქრომოსომა.

ქრომოსომული ცვლილებები

სწორი ქრომოსომის ნაკრები ძალიან მნიშვნელოვანია ადამიანის ნორმალური განვითარებისთვის. ეს გამოწვეულია იმით, რომ გენები, რომლებიც აძლევენ "მოქმედების ინსტრუქციას" ჩვენი სხეულის უჯრედებს, განლაგებულია ქრომოსომებზე. ჩვენი ქრომოსომების რაოდენობის, ზომის ან სტრუქტურის ნებისმიერი ცვლილება შეიძლება ნიშნავს გენეტიკური ინფორმაციის რაოდენობის ან თანმიმდევრობის ცვლილებას. ასეთმა ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები.

ქრომოსომული ცვლილებები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მშობლებისგან. ყველაზე ხშირად, ქრომოსომული ცვლილებები ხდება კვერცხუჯრედის ან სპერმის წარმოქმნის სტადიაზე, ან განაყოფიერების დროს (ახლად წარმოქმნილი მუტაციები, ან დე ნოვო მუტაციები). ამ ცვლილებების კონტროლი შეუძლებელია.

ქრომოსომული ცვლილებების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. ასეთი ცვლილებით ხდება ნებისმიერი ქრომოსომის ასლების რაოდენობის ზრდა ან შემცირება. ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება. ასეთი ცვლილებით ზიანდება ნებისმიერი ქრომოსომის მასალა, ან იცვლება გენების თანმიმდევრობა. შესაძლოა ორიგინალური ქრომოსომული მასალის ნაწილის დამატებითი ან დაკარგვა.

ამ ბროშურაში განვიხილავთ ქრომოსომულ წაშლას, დუბლირებას, ჩასმას, ინვერსიას და რგოლის ქრომოსომებს. თუ გაინტერესებთ ინფორმაცია ქრომოსომული გადაადგილების შესახებ, იხილეთ ბროშურა „ქრომოსომული ტრანსლოკაცია“.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება.

ჩვეულებრივ, თითოეული ადამიანის უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას. თუმცა, ზოგჯერ ბავშვი იბადება ან მეტი ან ნაკლები ქრომოსომით. ამ შემთხვევაში, არსებობს, შესაბამისად, ორგანიზმის ზრდისა და განვითარების რეგულირებისთვის აუცილებელი გენების ჭარბი ან არასაკმარისი რაოდენობა.

ქრომოსომების ჭარბი რაოდენობით გამოწვეული გენეტიკური აშლილობის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მაგალითია დაუნის სინდრომი. ამ დაავადების მქონე ადამიანების უჯრედებში ჩვეულებრივი 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომაა, რადგან 21-ე ქრომოსომის სამი ასლია ორის ნაცვლად. ქრომოსომების ჭარბი რაოდენობით გამოწვეული დაავადებების სხვა მაგალითებია ედვარდსის და პატაუს სინდრომები.

სურათი 3: გოგონას ქრომოსომა (XX ქრომოსომების ბოლო წყვილი) დაუნის სინდრომით. 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი ჩანს ორის ნაცვლად.

ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება.

ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები ხდება, როდესაც ზიანდება კონკრეტული ქრომოსომის მასალა ან იცვლება გენების თანმიმდევრობა. სტრუქტურული ცვლილებები ასევე მოიცავს ქრომოსომული მასალის ნაწილის სიჭარბეს ან დაკარგვას. ეს შეიძლება მოხდეს რამდენიმე გზით, რომლებიც აღწერილია ქვემოთ.

ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები შეიძლება ძალიან მცირე იყოს და ლაბორატორიებში სპეციალისტებისთვის მათი აღმოჩენა შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, სტრუქტურული ცვლილების აღმოჩენის შემთხვევაშიც კი, ხშირად ძნელია ამ ცვლილების გავლენის წინასწარ განსაზღვრა კონკრეტული ბავშვის ჯანმრთელობაზე. ეს შეიძლება იყოს იმედგაცრუებული მშობლებისთვის, რომლებსაც სურთ ამომწურავი ინფორმაცია მათი შვილის მომავლის შესახებ.

ტრანსლოკაციები

თუ გსურთ გაიგოთ მეტი ტრანსლოკაციების შესახებ, გთხოვთ, იხილოთ ბროშურა ქრომოსომული ტრანსლოკაციები.

წაშლა

ტერმინი „ქრომოსომული დელეცია“ ნიშნავს, რომ ქრომოსომის ნაწილი აკლია ან შემცირებულია. წაშლა შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ქრომოსომაზე და ქრომოსომის ნებისმიერ ნაწილში. წაშლა შეიძლება იყოს ნებისმიერი ზომის. თუ წაშლის დროს დაკარგული მასალა (გენები) შეიცავდა ორგანიზმისთვის მნიშვნელოვან ინფორმაციას, მაშინ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები. ამ გამოვლინების სიმძიმე დამოკიდებულია დაკარგული ნაწილის ზომაზე და ქრომოსომაში ლოკალიზაციაზე. ასეთი დაავადების მაგალითია ჟუბერის სინდრომი.

დუბლირება

ტერმინი „ქრომოსომული გაორმაგება“ ნიშნავს, რომ ქრომოსომის ნაწილი გაორმაგებულია და ამის გამო გენეტიკური ინფორმაციის სიჭარბე ხდება. ეს ჭარბი ქრომოსომული მასალა ნიშნავს, რომ სხეული იღებს ძალიან ბევრ „ინსტრუქციას“ და ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები. ქრომოსომული მასალის ნაწილის დუბლირებით გამოწვეული დაავადების მაგალითია IA ტიპის საავტომობილო სენსორული ნეიროპათია.

ჩანართები

ქრომოსომული ჩასმა (ჩასმა) ნიშნავს, რომ ქრომოსომის მასალის ნაწილი იყო "უადგილო" იმავე ან სხვა ქრომოსომაზე. თუ ქრომოსომული მასალის მთლიანი რაოდენობა არ შეცვლილა, მაშინ ასეთი ადამიანი ჩვეულებრივ ჯანმრთელია. თუმცა, თუ ასეთი მოძრაობა იწვევს ქრომოსომული მასალის რაოდენობის ცვლილებას, მაშინ ადამიანს შეიძლება შეექმნას სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და ბავშვის ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები.

რგოლის ქრომოსომა

ტერმინი "რგოლის ქრომოსომა" ნიშნავს, რომ ქრომოსომის ბოლოები შეუერთდა და ქრომოსომამ მიიღო რგოლის ფორმა (ჩვეულებრივ, ადამიანის ქრომოსომებს აქვთ ხაზოვანი სტრუქტურა). ეს ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ერთი და იგივე ქრომოსომის ორივე ბოლო მოკლებულია. ქრომოსომის დარჩენილი ბოლოები ხდება „წებოვანი“ და უერთდებიან „რგოლს“. ორგანიზმისთვის რგოლის ქრომოსომების წარმოქმნის შედეგები დამოკიდებულია ქრომოსომის ბოლოებში არსებული წაშლის ზომაზე.

ინვერსიები

ქრომოსომული ინვერსია ნიშნავს ცვლილებას ქრომოსომაში, რომელშიც ქრომოსომის ნაწილი იშლება და გენები ამ რეგიონში საპირისპირო თანმიმდევრობით არიან. უმეტეს შემთხვევაში, ინვერსიის მატარებელი ჯანმრთელია.

თუ მშობელს აქვს უჩვეულო ქრომოსომული გადაწყობა, როგორ შეიძლება ეს იმოქმედოს ბავშვზე?

თითოეული ორსულობის რამდენიმე შესაძლო შედეგი არსებობს:

• ბავშვს შეუძლია მიიღოს ქრომოსომების სრულიად ნორმალური ნაკრები.
• ბავშვს შეუძლია დაიმკვიდროს იგივე ქრომოსომული გადაწყობა, რაც მშობელს აქვს.
• ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება ან ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები.
• შესაძლებელია სპონტანური აბორტი.

ამრიგად, ჯანმრთელი ბავშვები შეიძლება დაიბადონ ქრომოსომული გადაწყობის მატარებელთან და ხშირ შემთხვევაში ეს არის ზუსტად ის, რაც ხდება. ვინაიდან თითოეული გადაკეთება უნიკალურია, თქვენი კონკრეტული სიტუაცია უნდა განიხილებოდეს გენეტიკოსთან. ხშირად ხდება, რომ ბავშვი იბადება ქრომოსომული გადაწყობით, მიუხედავად იმისა, რომ მშობლების ქრომოსომული ნაკრები ნორმალურია. ასეთ გადაწყობებს უწოდებენ ახალ წარმოშობილს, ან წარმოშობილს "de novo" (ლათინური სიტყვიდან). ამ შემთხვევებში ქრომოსომული გადაწყობის მქონე ბავშვის ხელახალი გაჩენის რისკი იმავე მშობლებში ძალიან მცირეა.

ქრომოსომული გადაკეთების დიაგნოზი

შესაძლებელია გენეტიკური ანალიზის ჩატარება ქრომოსომული გადაწყობის მატარებლის დასადგენად. სისხლის სინჯს იღებენ ანალიზისთვის და სისხლის უჯრედები განიხილება სპეციალიზებულ ლაბორატორიაში ქრომოსომული გადაკეთების გამოსავლენად. ამ ანალიზს ეწოდება კარიოტიპირება. ასევე შესაძლებელია ორსულობის დროს ტესტის ჩატარება ნაყოფის ქრომოსომების შესაფასებლად. ასეთ ანალიზს პრენატალურ დიაგნოზს უწოდებენ და ეს საკითხი გენეტიკოსთან უნდა განიხილებოდეს. ამ თემაზე დამატებითი ინფორმაციისთვის იხილეთ ბროშურები ქორიონული ვილუსის ბიოფსია და ამნიოცენტეზი.

როგორ მოქმედებს ეს ოჯახის სხვა წევრებზე

თუ ოჯახის ერთ-ერთ წევრში აღმოჩენილია ქრომოსომული გადანაწილება, შეიძლება გინდოდეთ ამ საკითხის განხილვა ოჯახის სხვა წევრებთან. ეს საშუალებას მისცემს სხვა ნათესავებს, სურვილის შემთხვევაში, გაიარონ გამოკვლევა (სისხლის უჯრედებში ქრომოსომების ანალიზი), რათა დადგინდეს ქრომოსომული გადაწყობის მატარებელი. ეს შეიძლება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი იყოს ნათესავებისთვის, რომლებსაც უკვე ჰყავთ შვილები ან გეგმავენ ორსულობას. თუ ისინი არ არიან ქრომოსომული გადაწყობის მატარებლები, ისინი ვერ გადასცემენ მას შვილებს. თუ ისინი მატარებლები არიან, შეიძლება მოითხოვონ ორსულობის დროს სკრინინგი ნაყოფის ქრომოსომების გასაანალიზებლად.

ზოგიერთ ადამიანს უჭირს ოჯახის წევრებთან ქრომოსომული გადაწყობის პრობლემების განხილვა. მათ შეიძლება ეშინოდეთ ოჯახის წევრების შეწუხების. ზოგიერთ ოჯახში ადამიანებს ამის გამო უჭირთ კომუნიკაცია და კარგავენ ურთიერთგაგებას ნათესავებთან. გენეტიკოსები, როგორც წესი, გამოცდილი არიან ასეთ ოჯახურ სიტუაციებთან გამკლავებაში და დაგეხმარებიან პრობლემის განხილვაში ოჯახის სხვა წევრებთან.

რაც მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ

• ქრომოსომული გადაწყობა შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მშობლებისგან ან მოხდეს განაყოფიერების დროს.
• პერესტროიკის გამოსწორება შეუძლებელია - ის რჩება სიცოცხლისთვის.
• რესტრუქტურიზაცია არ არის გადამდები, მაგალითად, მისი გადამზიდავი შეიძლება იყოს სისხლის დონორი.
• ადამიანები ხშირად თავს დამნაშავედ გრძნობენ იმის გამო, რომ მათ ოჯახს აქვს ისეთი პრობლემა, როგორიცაა ქრომოსომული გადაწყობა. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ეს არ არის ვინმეს ბრალი ან ვინმეს ქმედებების შედეგი.
• დაბალანსებული გადაწყობის მატარებლების უმეტესობას შეიძლება ჰყავდეს ჯანმრთელი ბავშვები.

მუტაციები არის ცვლილებები უჯრედის დნმ-ში. წარმოიქმნება ულტრაიისფერი, გამოსხივების (რენტგენის) გავლენის ქვეშ. ისინი მემკვიდრეობით მიიღება და ემსახურება როგორც მასალას ბუნებრივი გადარჩევისთვის.

გენური მუტაციები- ერთი გენის სტრუქტურის ცვლილება. ეს არის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება: ამოვარდნა, ჩასმა, ჩანაცვლება და ა.შ. მაგალითად, A-ს T-ით ჩანაცვლება იწვევს - დარღვევები დნმ-ის გაორმაგების (რეპლიკაციის) დროს. მაგალითები: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ფენილკეტონურია.

ქრომოსომული მუტაციები- ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება: ადგილის დაკარგვა, ადგილის გაორმაგება, ადგილის ბრუნვა 180 გრადუსით, ადგილის გადატანა სხვა (არაჰომოლოგურ) ქრომოსომაზე და ა.შ. მიზეზები - დარღვევები გადაკვეთისას. მაგალითი: კატის ტირილის სინდრომი.

გენომური მუტაციები- ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. მიზეზები - დარღვევები ქრომოსომების განსხვავებაში.

• პოლიპლოიდია- მრავალჯერადი ცვლილება (რამდენჯერმე, მაგალითად, 12 → 24). ეს არ გვხვდება ცხოველებში, მცენარეებში ეს იწვევს ზომის ზრდას.
• ანევპლოიდია- ცვლილებები ერთ ან ორ ქრომოსომაზე. მაგალითად, ერთი დამატებითი ოცდამეერთე ქრომოსომა იწვევს დაუნის სინდრომს (მაშინ, როცა ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 47-ია).

ციტოპლაზმური მუტაციები- ცვლილებები მიტოქონდრიისა და პლასტიდების დნმ-ში. ისინი გადაეცემა მხოლოდ ქალის ხაზით, რადგან. სპერმატოზოიდების მიტოქონდრია და პლასტიდები არ შედიან ზიგოტაში. მაგალითად მცენარეებში არის ჭრელი.

სომატური- მუტაციები სომატურ უჯრედებში (სხეულის უჯრედები; შეიძლება იყოს ოთხი ზემოაღნიშნული ტიპი). სქესობრივი გამრავლების დროს ისინი არ გადაეცემა მემკვიდრეობით. ისინი გადაეცემა მცენარეებში ვეგეტატიური გამრავლების დროს, ყვავილობის დროს და ფრაგმენტაციის დროს კოელენტერატებში (ჰიდრაში).

შემდეგი ცნებები, გარდა ორისა, გამოიყენება ნუკლეოტიდების მოწყობის დარღვევის შედეგების აღსაწერად დნმ-ის რეგიონში, რომელიც აკონტროლებს ცილების სინთეზს. განსაზღვრეთ ეს ორი ცნება, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) პოლიპეპტიდის პირველადი სტრუქტურის დარღვევა
2) ქრომოსომების დივერგენცია
3) ცილის ფუნქციების ცვლილება
4) გენის მუტაცია
5) გადაკვეთა

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. პოლიპლოიდური ორგანიზმები წარმოიქმნება
1) გენომური მუტაციები

3) გენური მუტაციები
4) კომბინაციური ცვალებადობა

უპასუხე

დაამყარეთ შესაბამისობა ცვალებადობის მახასიათებელსა და მის ტიპს შორის: 1) ციტოპლაზმურ, 2) კომბინაციურ
ა) ხდება მეიოზის ქრომოსომების დამოუკიდებელი დივერგენციით
ბ) წარმოიქმნება მიტოქონდრიის დნმ-ის მუტაციების შედეგად
ბ) წარმოიქმნება ქრომოსომის გადაკვეთის შედეგად
დ) ვლინდება პლასტიდური დნმ-ის მუტაციების შედეგად
დ) ხდება მაშინ, როდესაც გამეტები ხვდებიან შემთხვევით

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. დაუნის სინდრომი მუტაციის შედეგია
1) გენომური
2) ციტოპლაზმური
3) ქრომოსომული
4) რეცესიული

უპასუხე

1. დაადგინეთ შესაბამისობა მუტაციის მახასიათებელსა და მის ტიპს შორის: 1) გენი, 2) ქრომოსომული, 3) გენომი
ა) დნმ-ის მოლეკულაში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება
ბ) ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება
გ) ბირთვში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება
დ) პოლიპლოიდია
ე) გენების თანმიმდევრობის ცვლილება

უპასუხე

2. დაადგინეთ შესაბამისობა მუტაციების მახასიათებლებსა და ტიპებს შორის: 1) გენური, 2) გენომიური, 3) ქრომოსომული. ჩაწერეთ 1-3 რიცხვები ასოების შესაბამისი თანმიმდევრობით.
ა) ქრომოსომის სეგმენტის წაშლა
ბ) ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება დნმ-ის მოლეკულაში
გ) ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების მრავალჯერადი ზრდა
დ) ანევპლოიდია
ე) ქრომოსომაში გენების თანმიმდევრობის ცვლილება
ე) ერთი ნუკლეოტიდის დაკარგვა

უპასუხე

აირჩიეთ სამი ვარიანტი. რა ახასიათებს გენომურ მუტაციას?
1) დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება
2) დიპლოიდური ნაკრების ერთი ქრომოსომის დაკარგვა
3) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა
4) სინთეზირებული ცილების სტრუქტურის ცვლილება
5) ქრომოსომის მონაკვეთის გაორმაგება
6) კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება

უპასუხე

1. ქვემოთ მოცემულია ცვალებადობის მახასიათებლების ჩამონათვალი. ყველა მათგანი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენომიური ცვალებადობის მახასიათებლების აღსაწერად. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) შემოიფარგლება ნიშნის რეაქციის ნორმით
2) ქრომოსომების რაოდენობა გაზრდილია და ჰაპლოიდის ნამრავლია
3) ჩნდება დამატებითი X ქრომოსომა
4) აქვს ჯგუფური ხასიათი
5) არის Y ქრომოსომის დაკარგვა

უპასუხე

2. ქვემოთ მოყვანილი ყველა მახასიათებლის გარდა ორი გამოიყენება გენომიური მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) უჯრედების გაყოფის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების დივერგენციის დარღვევა
2) განადგურება დაშლის spindle
3) ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაცია
4) ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება
5) გენებში ნუკლეოტიდების რაოდენობის ზრდა

უპასუხე

3. ქვემოთ მოყვანილი ყველა მახასიათებლის გარდა ორი გამოიყენება გენომიური მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება დნმ-ის მოლეკულაში
2) ქრომოსომის ნაკრების მრავალჯერადი ზრდა
3) ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება
4) ქრომოსომის სეგმენტის დუბლირება
5) ჰომოლოგიური ქრომოსომების არადისიუნქცია

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. რეცესიული გენის მუტაციები იცვლება
1) ინდივიდუალური განვითარების ეტაპების თანმიმდევრობა
2) სამეულის შემადგენლობა დნმ-ის სეგმენტში
3) ქრომოსომების ნაკრები სომატურ უჯრედებში
4) აუტოსომების აგებულება

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. ციტოპლაზმური ცვალებადობა დაკავშირებულია იმასთან, რომ
1) დარღვეულია მეიოზური გაყოფა
2) მიტოქონდრიულ დნმ-ს შეუძლია მუტაცია
3) ახალი ალელები ჩნდება აუტოსომებში
4) წარმოიქმნება გამეტები, რომლებსაც არ შეუძლიათ განაყოფიერება

უპასუხე

1. ქვემოთ მოცემულია ცვალებადობის მახასიათებლების ჩამონათვალი. ყველა მათგანი, გარდა ორისა, გამოიყენება ქრომოსომული ცვალებადობის მახასიათებლების აღსაწერად. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვა
2) ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვა 180 გრადუსით
3) კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება
4) დამატებითი X ქრომოსომის გამოჩენა
5) ქრომოსომის სეგმენტის გადატანა არაჰომოლოგურ ქრომოსომაში

უპასუხე

2. ქრომოსომული მუტაციის აღსაწერად გამოიყენება ყველა ქვემოთ ჩამოთვლილი მახასიათებლის გარდა ორი. დაასახელეთ ორი ტერმინი, რომლებიც „გამოვარდება“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ქრომოსომების რაოდენობა გაიზარდა 1-2-ით
2) დნმ-ში ერთი ნუკლეოტიდი იცვლება მეორით
3) ერთი ქრომოსომის ნაწილი გადადის მეორეზე
4) იყო ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა
5) ქრომოსომის სეგმენტი შემობრუნებულია 180°-ით

უპასუხე

3. ყველა მახასიათებელი, გარდა ორისა, გამოიყენება ქრომოსომული ცვალებადობის აღსაწერად. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ქრომოსომის სეგმენტის რამდენჯერმე გამრავლება
2) დამატებითი აუტოსომის გამოჩენა
3) ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება
4) ქრომოსომის ტერმინალური განყოფილების დაკარგვა
5) ქრომოსომაში გენის შემობრუნება 180 გრადუსით

უპასუხე

ჩვენ ვქმნით
1) ქრომოსომის ერთი და იგივე ნაწილის გაორმაგება
2) სასქესო უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება
3) ქრომოსომების რაოდენობის ზრდა სომატურ უჯრედებში

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. რა ტიპის მუტაციაა მიტოქონდრიებში დნმ-ის სტრუქტურის ცვლილება
1) გენომური
2) ქრომოსომული
3) ციტოპლაზმური
4) კომბინირებული

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. ცვალებადობით განისაზღვრება ღამის მშვენიერებისა და სნეპდრაგონის მრავალფეროვნება
1) კომბინირებული
2) ქრომოსომული
3) ციტოპლაზმური
4) გენეტიკური

უპასუხე

1. ქვემოთ მოცემულია ცვალებადობის მახასიათებლების ჩამონათვალი. ყველა მათგანი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენეტიკური ვარიაციის მახასიათებლების აღსაწერად. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) გამეტების შერწყმის გამო განაყოფიერების დროს
2) სამეულში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილების გამო
3) წარმოიქმნება გადაკვეთის დროს გენების რეკომბინაციის დროს
4) ხასიათდება ცვლილებები გენის შიგნით
5) იქმნება ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილებისას

უპასუხე

2. ყველა ქვემოთ ჩამოთვლილი მახასიათებელი, გარდა ორისა, არის გენის მუტაციის მიზეზი. განსაზღვრეთ ეს ორი ცნება, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაცია და მათ შორის გენების გაცვლა
2) დნმ-ში ერთი ნუკლეოტიდის მეორეთი ჩანაცვლება
3) ნუკლეოტიდების შეერთების თანმიმდევრობის ცვლილება
4) გენოტიპში დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა
5) ერთი ტრიპლეტის დაკარგვა დნმ-ის რეგიონში, რომელიც აკოდირებს ცილის პირველად სტრუქტურას

უპასუხე

3. ქვემოთ მოცემული ყველა მახასიათებლის გარდა ორი გამოიყენება გენის მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ნუკლეოტიდების წყვილის ჩანაცვლება
2) გენში გაჩერების კოდონის გაჩენა
3) დნმ-ში ცალკეული ნუკლეოტიდების რაოდენობის გაორმაგება
4) ქრომოსომების რაოდენობის ზრდა
5) ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვა

უპასუხე

4. ქვემოთ მოცემული ყველა მახასიათებლის გარდა ორი გამოიყენება გენის მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) დნმ-ს ერთი სამეულის დამატება
2) აუტოსომების რაოდენობის ზრდა
3) დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება
4) დნმ-ში ცალკეული ნუკლეოტიდების დაკარგვა
5) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა

უპასუხე

5. ყველა ქვემოთ ჩამოთვლილი მახასიათებელი, გარდა ორისა, დამახასიათებელია გენის მუტაციებისთვის. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) პოლიპლოიდური ფორმების გაჩენა
2) გენში ნუკლეოტიდების შემთხვევითი გაორმაგება
3) ერთი სამეულის დაკარგვა რეპლიკაციის პროცესში
4) ერთი გენის ახალი ალელების წარმოქმნა
5) მეიოზში ჰომოლოგიური ქრომოსომების დივერგენციის დარღვევა

უპასუხე

ფორმირება 6:
1) ერთი ქრომოსომის სეგმენტი გადადის მეორეზე
2) ხდება დნმ-ის რეპლიკაციის პროცესში
3) არის ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. პოლიპლოიდური ხორბლის ჯიშები ცვალებადობის შედეგია
1) ქრომოსომული
2) მოდიფიკაცია
3) გენი
4) გენომური

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. პოლიპლოიდური ხორბლის ჯიშების წარმოება სელექციონერების მიერ შესაძლებელია მუტაციის გამო
1) ციტოპლაზმური
2) გენი
3) ქრომოსომული
4) გენომური

უპასუხე

დაადგინეთ შესაბამისობა მახასიათებლებსა და მუტაციებს შორის: 1) გენომური, 2) ქრომოსომული. ჩაწერეთ რიცხვები 1 და 2 სწორი თანმიმდევრობით.
ა) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა
ბ) ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვა 180 გრადუსით
გ) არაჰომოლოგური ქრომოსომების მონაკვეთების გაცვლა
დ) ქრომოსომის ცენტრალური რეგიონის დაკარგვა
დ) ქრომოსომის მონაკვეთის დუბლირება
ე) ქრომოსომების რაოდენობის განმეორებითი ცვლილება

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. შედეგად ხდება ერთი გენის სხვადასხვა ალელის გამოჩენა
1) უჯრედების არაპირდაპირი გაყოფა
2) მოდიფიკაციის ცვალებადობა
3) მუტაციის პროცესი
4) კომბინაციური ცვალებადობა

უპასუხე

ქვემოთ ჩამოთვლილი ყველა ტერმინი, გარდა ორისა, გამოიყენება მუტაციების კლასიფიკაციისთვის გენეტიკური მასალის ცვლილებების მიხედვით. დაასახელეთ ორი ტერმინი, რომლებიც „გამოვარდება“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) გენომური
2) გენერაციული
3) ქრომოსომული
4) სპონტანური
5) გენი

უპასუხე

დაადგინეთ შესაბამისობა მუტაციების ტიპებსა და მათ მახასიათებლებსა და მაგალითებს შორის: 1) გენომური, 2) ქრომოსომული. ჩაწერეთ რიცხვები 1 და 2 ასოების შესაბამისი თანმიმდევრობით.
ა) მეიოზის დარღვევის შედეგად დამატებითი ქრომოსომების დაკარგვა ან გამოჩენა
ბ) გამოიწვიოს გენის ფუნქციონირების დარღვევა
გ) მაგალითია პოლიპლოიდია პროტოზოებსა და მცენარეებში
დ) ქრომოსომის სეგმენტის გაორმაგება ან დაკარგვა
დ) დაუნის სინდრომი მთავარი მაგალითია.

უპასუხე

დაამყარეთ შესაბამისობა მემკვიდრეობითი დაავადებების კატეგორიებსა და მათ მაგალითებს შორის: 1) გენი, 2) ქრომოსომული. ჩაწერეთ რიცხვები 1 და 2 ასოების შესაბამისი თანმიმდევრობით.
ა) ჰემოფილია
ბ) ალბინიზმი
ბ) დალტონიზმი
დ) „კატის ტირილის“ სინდრომი
დ) ფენილკეტონურია

უპასუხე

იპოვეთ მოცემულ ტექსტში სამი შეცდომა და მიუთითეთ შეცდომების მქონე წინადადებების რიცხვი.(1) მუტაციები არის გენოტიპის შემთხვევითი, მუდმივი ცვლილებები. (2) გენის მუტაციები არის „შეცდომების“ შედეგი, რომლებიც ხდება დნმ-ის მოლეკულების გაორმაგების პროცესში. (3) მუტაციებს გენომიურს უწოდებენ, რაც იწვევს ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებას. (4) ბევრი კულტივირებული მცენარე პოლიპლოიდურია. (5) პოლიპლოიდური უჯრედები შეიცავს ერთ ან სამ დამატებით ქრომოსომას. (6) პოლიპლოიდური მცენარეები ხასიათდებიან უფრო ძლიერი ზრდით და დიდი ზომით. (7) პოლიპლოიდი ფართოდ გამოიყენება როგორც მცენარეთა, ასევე ცხოველთა მოშენებაში.

უპასუხე

გაანალიზეთ ცხრილი „ცვალებადობის ტიპები“. ასოებით მონიშნული თითოეული უჯრედისთვის აირჩიეთ შესაბამისი კონცეფცია ან შესაბამისი მაგალითი მოწოდებული სიიდან.
1) სომატური
2) გენი
3) ერთი ნუკლეოტიდის მეორეთი ჩანაცვლება
4) ქრომოსომის რეგიონში გენის დუბლირება
5) ნუკლეოტიდების დამატება ან დაკარგვა
6) ჰემოფილია
7) ფერთა სიბრმავე
8) ტრიზომია ქრომოსომულ ნაკრებში

უპასუხე

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

100 რპირველი შეკვეთის ბონუსი

სამუშაოს ტიპის არჩევა გამოსაშვები სამუშაო ტერმინი აბსტრაქტი სამაგისტრო ნაშრომი მოხსენება პრაქტიკაზე სტატია ანგარიში მიმოხილვა სატესტო სამუშაო მონოგრაფია პრობლემის გადაჭრა ბიზნეს გეგმა კითხვებზე პასუხები შემოქმედებითი სამუშაო ესე ნახატი კომპოზიციები თარგმანი პრეზენტაციები აკრეფა სხვა ტექსტის უნიკალურობის გაზრდა საკანდიდატო ნაშრომი ლაბორატორიული სამუშაო დახმარება ხაზი

იკითხეთ ფასი

უჯრედში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება ნიშნავს გენომის ცვლილებას. (ამიტომ, ასეთ ცვლილებებს ხშირად გენომურ მუტაციებს უწოდებენ.) ცნობილია სხვადასხვა ციტოგენეტიკური ფენომენი, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან.

აუტოპოლიპლოიდი

აუტოპოლიპლოიდი არის ერთი და იგივე გენომის განმეორებითი გამეორება, ანუ ქრომოსომების ძირითადი რაოდენობა ( X).

ამ ტიპის პოლიპლოიდი დამახასიათებელია ქვედა ევკარიოტებისა და ანგიოსპერმებისთვის. მრავალუჯრედიან ცხოველებში აუტოპოლიპლოიდია ძალზე იშვიათია: მიწის ჭიებში, ზოგიერთ მწერში, ზოგიერთ თევზსა ​​და ამფიბიებში. აუტოპოლიპლოიდები ადამიანებში და სხვა უმაღლეს ხერხემლიანებში იღუპებიან საშვილოსნოსშიდა განვითარების ადრეულ ეტაპებზე.

ევკარიოტული ორგანიზმების უმეტესობაში, ქრომოსომების ძირითადი რაოდენობა ( x) შეესაბამება ქრომოსომების ჰაპლოიდურ კომპლექტს ( ნ); ხოლო ქრომოსომების ჰაპლოიდური რიცხვი არის მეიოზის აკორდში წარმოქმნილ უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობა. შემდეგ დიპლოიდში (2 ნ) შეიცავს ორ გენომს xდა 2 ნ=2x. თუმცა, ბევრ ქვედა ევკარიოტში, ბევრ სპორსა და ანგიოსპერმში, დიპლოიდური უჯრედები შეიცავს არა 2 გენომს, არამედ სხვა რიცხვს. დიპლოიდურ უჯრედებში გენომების რაოდენობას გენომის რიცხვი (Ω) ეწოდება. გენომიური რიცხვების თანმიმდევრობა ე.წ პოლიპლოიდი ახლოს.

მაგალითად, მარცვლეულში x = 7 ცნობილია შემდეგი პოლიპლოიდური სერიები (+ ნიშანი მიუთითებს გარკვეული დონის პოლიპლოიდის არსებობაზე)

განასხვავებენ დაბალანსებულ და გაუწონასწორებელ აუტოპოლიპლოიდებს. დაბალანსებულ პოლიპლოიდებს უწოდებენ პოლიპლოიდებს ლუწი რაოდენობის ქრომოსომული სიმრავლით, ხოლო გაუწონასწორებელს - პოლიპლოიდებს კენტი რაოდენობის ქრომოსომული სიმრავლით, მაგალითად:

გაუწონასწორებელი პოლიპლოიდები			დაბალანსებული პოლიპლოიდები
ჰაპლოიდები	1 x		დიპლოიდები	2 x
ტრიპლოიდები	3 x		ტეტრაპლოიდები	4 x
პენტაპლოიდები	5 x		ჰექსაპლოიდები	6 x
ჰექტაპლოიდები	7 x		ოქტოპლოიდები	8 x
ენეაპლოიდები	9 x		დეკაპლოიდები	10 x

აუტოპოლიპლოიდიას ხშირად თან ახლავს უჯრედების ზომის, მტვრის მარცვლების და ორგანიზმების საერთო ზომის ზრდა, შაქრისა და ვიტამინების გაზრდილი შემცველობა. მაგალითად, ტრიპლოიდური ასპენი ( 3X = 57) აღწევს გიგანტურ ზომებს, გამძლეა, მისი ხე მდგრადია გახრწნის მიმართ. კულტივირებულ მცენარეებს შორის გავრცელებულია როგორც ტრიპლოიდები (მარწყვის, ვაშლის ხეების, საზამთროს, ბანანის, ჩაის, შაქრის ჭარხლის რამდენიმე ჯიში) და ტეტრაპლოიდების (ჭვავის, სამყურას და ყურძნის რიგი ჯიშები). ბუნებრივ პირობებში აუტოპოლიპლოიდური მცენარეები ჩვეულებრივ გვხვდება ექსტრემალურ პირობებში (მაღალ განედებში, მაღალ მთებში); უფრო მეტიც, აქ მათ შეუძლიათ შეცვალონ ნორმალური დიპლოიდური ფორმები.

პოლიპლოიდიის დადებითი ეფექტი დაკავშირებულია უჯრედებში იმავე გენის ასლების რაოდენობის ზრდასთან და, შესაბამისად, ფერმენტების დოზის (კონცენტრაციის) ზრდასთან. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, პოლიპლოიდია იწვევს ფიზიოლოგიური პროცესების დათრგუნვას, განსაკუთრებით პლოიდიის ძალიან მაღალ დონეზე. მაგალითად, 84 ქრომოსომიანი ხორბალი ნაკლებად პროდუქტიულია, ვიდრე 42 ქრომოსომიანი ხორბალი.

თუმცა, აუტოპოლიპლოიდებს (განსაკუთრებით გაუწონასწორებელს) ახასიათებთ ნაყოფიერების დაქვეითება ან სრული უნაყოფობა, რაც დაკავშირებულია მეიოზის დარღვევასთან. ამიტომ, ბევრ მათგანს მხოლოდ ვეგეტატიური გამრავლება შეუძლია.

ალოპოლიპლოიდი

ალოპოლიპლოიდი არის ორი ან მეტი განსხვავებული ჰაპლოიდური ქრომოსომის ნაკრების განმეორებითი გამეორება, რომლებიც აღინიშნება სხვადასხვა სიმბოლოებით. დისტანციური ჰიბრიდიზაციის შედეგად მიღებულ პოლიპლოიდებს, ანუ სხვადასხვა სახეობებს მიეკუთვნებიან ორგანიზმების შეჯვარების შედეგად და შეიცავს სხვადასხვა ქრომოსომის ორ ან მეტ კომპლექტს, ე.წ. ალოპოლიპლოიდები.

ალოპოლიპლოიდები ფართოდ არის გავრცელებული კულტივირებულ მცენარეებს შორის. თუმცა, თუ სომატური უჯრედები შეიცავს ერთ გენომს სხვადასხვა სახეობიდან (მაგალითად, ერთი გენომი მაგრამ და ერთი - AT ), მაშინ ასეთი ალოპოლიპლოიდი სტერილურია. მარტივი სახეობათაშორისი ჰიბრიდების უნაყოფობა განპირობებულია იმით, რომ თითოეული ქრომოსომა წარმოდგენილია ერთი ჰომოლოგით, ხოლო მეიოზში ბივალენტების წარმოქმნა შეუძლებელია. ამრიგად, შორეული ჰიბრიდიზაციით, წარმოიქმნება მეიოტური ფილტრი, რომელიც ხელს უშლის მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების გადაცემას მომდევნო თაობებზე სქესობრივი გზით.

ამიტომ, ნაყოფიერ პოლიპლოიდებში, თითოეული გენომი უნდა გაორმაგდეს. მაგალითად, ხორბლის სხვადასხვა სახეობებში, ქრომოსომების ჰაპლოიდური რაოდენობა ( ნ) უდრის 7-ს. ველური ხორბალი (ეინკორნი) შეიცავს 14 ქრომოსომას სომატურ უჯრედებში მხოლოდ ერთი გაორმაგებული გენომის. მაგრამ და აქვს გენომის ფორმულა 2 ნ = 14 (14მაგრამ ). ბევრი ალოტეტრაპლოიდური მყარი ხორბალი შეიცავს სომატურ უჯრედებში დუბლირებული გენომის 28 ქრომოსომას. მაგრამ და AT ; მათი გენომის ფორმულა 2 ნ = 28 (14მაგრამ + 14AT ). რბილი ალოჰექსაპლოიდური ხორბალი შეიცავს სომატურ უჯრედებში გაორმაგებული გენომის 42 ქრომოსომას. მაგრამ , AT , და დ ; მათი გენომის ფორმულა 2 ნ = 42 (14 ა+ 14ბ + 14დ ).

ნაყოფიერი ალოპოლიპლოიდების მიღება შესაძლებელია ხელოვნურად. მაგალითად, რადიშ-კომბოსტოს ჰიბრიდი, რომელიც სინთეზირებულია გეორგი დმიტრიევიჩ კარპეჩენკოს მიერ, მიღებული იქნა ბოლოკისა და კომბოსტოს შეჯვარებით. რადიშის გენომი სიმბოლურია რ (2ნ = 18 რ , ნ = 9 რ ), ხოლო კომბოსტოს გენომი, როგორც სიმბოლო ბ (2ნ = 18 ბ , ნ = 9 ბ ). თავდაპირველად, მიღებულ ჰიბრიდს ჰქონდა გენომიური ფორმულა 9 რ + 9 ბ . ეს ორგანიზმი (ამფიპლოიდი) იყო სტერილური, ვინაიდან მეიოზის დროს წარმოიქმნა 18 ერთჯერადი ქრომოსომა (ერთვალენტიანი) და არც ერთი ბივალენტური. თუმცა, ამ ჰიბრიდში ზოგიერთი გამეტი აღმოჩნდა შეუმცირებელი. ასეთი გამეტების შერწყმისას მიიღეს ნაყოფიერი ამფიდიპლოიდი: ( 9 რ + 9 ბ ) + (9 რ + 9 ბ ) → 18 რ + 18 ბ . ამ ორგანიზმში თითოეული ქრომოსომა წარმოდგენილი იყო ჰომოლოგების წყვილით, რომლებიც უზრუნველყოფდნენ ბივალენტების ნორმალურ ფორმირებას და ქრომოსომების ნორმალურ დივერგენციას მეიოზში: 18 რ + 18 ბ → (9 რ + 9 ბ ) და ( 9 რ + 9 ბ ).

ამჟამად მიმდინარეობს მუშაობა ხელოვნური ამფიდიპლოიდების შექმნაზე მცენარეებში (მაგ., ხორბალი-ჭვავის ჰიბრიდები (ტრიტიკალი), ხორბალი-დივანის ჰიბრიდები) და ცხოველებში (მაგ., ჰიბრიდული აბრეშუმის ჭიები).

აბრეშუმის ჭია ინტენსიური სელექციური სამუშაოების ობიექტია. უნდა აღინიშნოს, რომ ამ სახეობაში (როგორც პეპლების უმეტესობაში), მდედრებს აქვთ ჰეტეროგამეტური სქესი ( XY), ხოლო მამრები ჰომოგამეტები არიან ( XX). აბრეშუმის ჭიის ახალი ჯიშების სწრაფი გამრავლებისთვის გამოიყენება ინდუცირებული პართენოგენეზი - გაუნაყოფიერებელ კვერცხებს აშორებენ მდედრებს მეიოზამდეც კი და აცხელებენ 46°C-მდე. ასეთი დიპლოიდური კვერცხებიდან მხოლოდ მდედრი ვითარდება. გარდა ამისა, ანდროგენეზი ცნობილია აბრეშუმის ჭიაში - თუ კვერცხუჯრედი გაცხელებულია 46 ° C-მდე, ბირთვი კვდება რენტგენის სხივებით, შემდეგ კი განაყოფიერდება, მაშინ ორი მამრობითი ბირთვი შეიძლება შეაღწიოს კვერცხში. ეს ბირთვები ერწყმის ერთმანეთს დიპლოიდური ზიგოტის წარმოქმნით ( XX), საიდანაც ვითარდება მამრი.

ცნობილია, რომ აბრეშუმის ჭია არის აუტოპოლიპლოიდი. გარდა ამისა, ბორის ლვოვიჩ ასტაუროვმა გადაკვეთა აბრეშუმის ჭია მანდარინის აბრეშუმის ჭიის ველური ნაკლით და შედეგად მიიღეს ნაყოფიერი ალოპოლიპლოიდები (უფრო ზუსტად, ალოტეტრაპლოიდები).

აბრეშუმის ჭიაში მამრობითი ჯიშის აბრეშუმის მოსავლიანობა 20-30%-ით მეტია, ვიდრე მდედრი ქოქოსისგან. ვ.ა. სტრუნიკოვმა ინდუცირებული მუტაგენეზის გამოყენებით გამოიყვანა ჯიში, რომელშიც მამრები შედიან X- ქრომოსომები ატარებენ სხვადასხვა ლეტალურ მუტაციებს (დაბალანსებული ლეტალური სისტემა) - მათი გენოტიპი l1+/+l2. როდესაც ასეთ მამრებს აჯვარებენ ნორმალურ მდედრებს ( ++/ ი) კვერცხებიდან იჩეკება მხოლოდ მომავალი მამრები (მათი გენოტიპი l1+/++ან l2/++), ხოლო მდედრები იღუპებიან განვითარების ემბრიონულ ეტაპზე, რადგან მათი გენოტიპი ან l1+/Y, ან + l2/Y. ლეტალური მუტაციების მქონე მამრების გასამრავლებლად გამოიყენება სპეციალური მდედრები (მათი გენოტიპი + l2/++ Y). შემდეგ, როდესაც ასეთ მდედრებსა და მამრებს ორი მომაკვდინებელი ალელი აქვთ შთამომავლობაში, მამრების ნახევარი იღუპება, ნახევარი კი ორ ლეტალურ ალელს ატარებს.

არსებობს აბრეშუმის ჭიების ჯიშები, რომლებშიც ი- ქრომოსომას აქვს კვერცხუჯრედის მუქი ფერის ალელი. შემდეგ მუქი კვერცხები ( XY, საიდანაც მდედრები უნდა გამოიჩეკა), ყრიან და მხოლოდ მსუბუქი რჩებიან ( XX), რომლებიც მოგვიანებით აძლევენ მამრობით ქოქოსებს.

ანევპლოიდია

ანევპლოიდი (ჰეტეროპოლიპლოიდია) არის უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არ არის მთავარი ქრომოსომის რიცხვის ჯერადი. არსებობს რამდენიმე სახის ანევპლოიდი. ზე მონოსომიადიპლოიდური ნაკრების ერთ-ერთი ქრომოსომა დაკარგულია ( 2 ნ - 1 ). ზე პოლისომიაკარიოტიპს ემატება ერთი ან მეტი ქრომოსომა. პოლისომიის განსაკუთრებული შემთხვევაა ტრიზომია (2 ნ + 1 ), როდესაც ორი ჰომოლოგის ნაცვლად სამი მათგანია. ზე ნულისომიანებისმიერი წყვილი ქრომოსომის ორივე ჰომოლოგი აკლია ( 2 ნ - 2 ).

ადამიანებში ანევპლოიდია იწვევს მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარებას. ზოგიერთი მათგანი დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან (იხ. თავი 17). თუმცა, არსებობს სხვა დაავადებები:

ტრიზომია 21-ე ქრომოსომაზე (კარიოტიპი 47, + 21 ); დაუნის სინდრომი; სიხშირე ახალშობილებში არის 1:700. ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შენელება, ნესტოებს შორის ფართო მანძილი, ცხვირის ფართო ხიდი, ქუთუთოს ნაკეცის განვითარება (ეპიკანტი), ნახევრად ღია პირი. შემთხვევათა ნახევარში აღინიშნება დარღვევები გულისა და სისხლძარღვების სტრუქტურაში. იმუნიტეტი ჩვეულებრივ ქვეითდება. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 9-15 წელია.

ტრიზომია მე-13 ქრომოსომაზე (კარიოტიპი 47, + 13 ); პატაუს სინდრომი. სიხშირე ახალშობილებში არის 1:5000.

ტრისომია მე-18 ქრომოსომაზე (კარიოტიპი 47, + 18 ); ედვარდსის სინდრომი. სიხშირე ახალშობილებში არის 1:10000.

ჰაპლოიდი

სომატურ უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება მთავარ რიცხვამდე ეწოდება ჰაპლოიდი. არსებობს ორგანიზმები ჰაპლობიონტები, რომლისთვისაც ჰაპლოიდი ნორმალური მდგომარეობაა (ბევრი ქვედა ევკარიოტი, უმაღლესი მცენარეების გამეტოფიტები, მამრობითი ჰიმენოპტერა მწერები). ჰაპლოიდი, როგორც ანომალიური მოვლენა, გვხვდება უმაღლესი მცენარეების სპოროფიტებში: პომიდორში, თამბაქოში, სელში, დატურაში და ზოგიერთ მარცვლეულში. ჰაპლოიდური მცენარეები ხასიათდებიან შემცირებული სიცოცხლისუნარიანობით; ისინი პრაქტიკულად სტერილურია.

ფსევდოპოლიპლოიდია(ცრუ პოლიპლოიდია)

ზოგიერთ შემთხვევაში, ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება შეიძლება მოხდეს გენეტიკური მასალის რაოდენობის ცვლილების გარეშე. ფიგურალურად რომ ვთქვათ, ტომების რაოდენობა იცვლება, მაგრამ ფრაზების რაოდენობა არ იცვლება. ასეთ ფენომენს ე.წ ფსევდოპოლიპლოიდია. ფსევდოპოლიპლოიდიის ორი ძირითადი ფორმა არსებობს:

1. აგმატოპოლიპლოიდი. ეს შეინიშნება, თუ დიდი ქრომოსომა იშლება ბევრ მცირედ. გვხვდება ზოგიერთ მცენარესა და მწერში. ზოგიერთ ორგანიზმში (მაგალითად, მრგვალ ჭიებში), ქრომოსომების ფრაგმენტაცია ხდება სომატურ უჯრედებში, მაგრამ ორიგინალური დიდი ქრომოსომა შენარჩუნებულია ჩანასახებში.

2. ქრომოსომების შერწყმა. ეს შეინიშნება, თუ პატარა ქრომოსომები გაერთიანებულია დიდებში. ნაპოვნია მღრღნელებში.

ქრომოსომული მუტაციები (სხვაგვარად მათ უწოდებენ აბერაციას, გადაწყობას) არის არაპროგნოზირებადი ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. ყველაზე ხშირად ისინი გამოწვეულია უჯრედების დაყოფის დროს წარმოქმნილი პრობლემებით. ქრომოსომული მუტაციების კიდევ ერთი შესაძლო მიზეზია გარემო ფაქტორების ზემოქმედება. ვნახოთ, რა გამოვლინებები შეიძლება იყოს ქრომოსომების სტრუქტურაში ასეთი ცვლილებები და რა შედეგები მოჰყვება მათ უჯრედს და მთელ ორგანიზმს.

მუტაციები. ზოგადი დებულებები

ბიოლოგიაში მუტაცია განისაზღვრება, როგორც გენეტიკური მასალის სტრუქტურის მუდმივი ცვლილება. რას ნიშნავს "მუდმივი"? მას მემკვიდრეობით იღებენ ორგანიზმის შთამომავლები, რომლებსაც აქვთ მუტანტური დნმ. ეს ხდება შემდეგნაირად. ერთი უჯრედი იღებს არასწორ დნმ-ს. ის იყოფა და ორი ქალიშვილი მთლიანად კოპირებს მის სტრუქტურას, ანუ შეცვლილ გენეტიკურ მასალასაც შეიცავს. გარდა ამისა, სულ უფრო მეტი ასეთი უჯრედია და თუ ორგანიზმი გამრავლებისკენ მიდის, მისი შთამომავლები მიიღებენ მსგავს მუტანტის გენოტიპს.

მუტაციები, როგორც წესი, შეუმჩნეველი არ რჩება. ზოგიერთი მათგანი იმდენად ცვლის სხეულს, რომ ამ ცვლილებების შედეგი ფატალური შედეგია. ზოგიერთი მათგანი ორგანიზმს ახლებურად ფუნქციონირებს, ამცირებს მის ადაპტაციის უნარს და იწვევს სერიოზულ პათოლოგიებს. და ძალიან მცირე რაოდენობის მუტაციები სარგებელს მოაქვს სხეულს, რითაც ზრდის მის უნარს გარემო პირობებთან ადაპტაციისთვის.

მუტაციების გამოყოფა გენი, ქრომოსომული და გენომიური. ასეთი კლასიფიკაცია ეფუძნება განსხვავებებს, რომლებიც გვხვდება გენეტიკური მასალის სხვადასხვა სტრუქტურაში. ამრიგად, ქრომოსომული მუტაციები გავლენას ახდენს ქრომოსომების სტრუქტურაზე, გენის მუტაციები - ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა გენებში, ხოლო გენომიური მუტაციები ცვლის მთელი ორგანიზმის გენომს, ამატებს ან ართმევს ქრომოსომების მთელ კომპლექტს.

მოდით ვისაუბროთ ქრომოსომულ მუტაციებზე უფრო დეტალურად.

რა არის ქრომოსომული გადაწყობა?

იმისდა მიხედვით, თუ როგორ ხდება ცვლილებების ლოკალიზება, განასხვავებენ ქრომოსომული მუტაციების შემდეგ ტიპებს.

1. ინტრაქრომოსომული - გენეტიკური მასალის ტრანსფორმაცია ერთ ქრომოსომაში.
2. ინტერქრომოსომული - გადაწყობები, რის შედეგადაც ორი არაჰომოლოგიური ქრომოსომა ცვლის თავის მონაკვეთებს. არაჰომოლოგური ქრომოსომა შეიცავს სხვადასხვა გენს და არ ხვდება მეიოზის დროს.

თითოეული ამ ტიპის აბერაცია შეესაბამება ქრომოსომული მუტაციების გარკვეულ ტიპებს.

წაშლა

დელეცია არის ქრომოსომის ნაწილის გამოყოფა ან დაკარგვა. ადვილი მისახვედრია, რომ ამ ტიპის მუტაცია ინტრაქრომოსომულია.

თუ ქრომოსომის უკიდურესი ნაწილი გამოყოფილია, მაშინ წაშლას ეწოდება ტერმინალი. თუ გენეტიკური მასალის დაკარგვა ხდება ქრომოსომის ცენტრთან უფრო ახლოს, ასეთ წაშლას ინტერსტიციული ეწოდება.

ამ ტიპის მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობაზე. მაგალითად, გარკვეული გენის მაკოდირებელი ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა ადამიანს აძლევს იმუნიტეტს იმუნოდეფიციტის ვირუსის მიმართ. ეს ადაპტური მუტაცია წარმოიშვა დაახლოებით 2000 წლის წინ და შიდსით დაავადებულმა ზოგიერთმა ადამიანმა გადარჩენა მხოლოდ იმიტომ მოახერხა, რომ მათ გაუმართლათ შეცვლილი სტრუქტურის მქონე ქრომოსომები.

დუბლირება

ინტრაქრომოსომული მუტაციების კიდევ ერთი ტიპია დუბლირება. ეს არის ქრომოსომის მონაკვეთის კოპირება, რომელიც ხდება უჯრედების გაყოფის პროცესში ეგრეთ წოდებული კროსოვერის ან გადაკვეთის შეცდომის გამო.

ამ გზით კოპირებულ რეგიონს შეუძლია შეინარჩუნოს თავისი პოზიცია, შემობრუნდეს 180°-ით, ან კიდევ რამდენჯერმე გაიმეოროს, შემდეგ კი ასეთ მუტაციას ეწოდება გაძლიერება.

მცენარეებში გენეტიკური მასალის რაოდენობა შეიძლება გაიზარდოს ზუსტად მრავალჯერადი დუბლირების გზით. ამ შემთხვევაში, როგორც წესი, იცვლება მთელი სახეობის ადაპტაციის უნარი, რაც ნიშნავს, რომ ასეთ მუტაციებს დიდი ევოლუციური მნიშვნელობა აქვს.

ინვერსიები

ასევე მიმართეთ ინტრაქრომოსომულ მუტაციებს. ინვერსია არის ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთის ბრუნვა 180 °-ით.

ინვერსიის შედეგად შებრუნებული ქრომოსომის ნაწილი შეიძლება განთავსდეს ცენტრომის ერთ მხარეს (პარაცენტრული ინვერსია) ან მის მოპირდაპირე მხარეს (პერიცენტრული). ცენტრომერი არის ქრომოსომის პირველადი შეკუმშვის ე.წ.

ჩვეულებრივ, ინვერსიები არ მოქმედებს სხეულის გარეგნულ ნიშნებზე და არ იწვევს პათოლოგიებს. თუმცა, არსებობს ვარაუდი, რომ ქალებში მეცხრე ქრომოსომის გარკვეული ნაწილის ინვერსიით, ორსულობის დროს აბორტის ალბათობა 30%-ით იზრდება.

ტრანსლოკაციები

ტრანსლოკაცია არის ერთი ქრომოსომის ნაწილის მეორეზე გადაადგილება. ეს მუტაციები ინტერქრომოსომული ტიპისაა. არსებობს ორი სახის გადაადგილება.

1. ორმხრივი - ეს არის ორი ქრომოსომის გაცვლა გარკვეულ ადგილებში.
2. რობერტსონიანი - ორი ქრომოსომის შერწყმა მოკლე მკლავით (აკროცენტრული). რობერტსონის გადატანის პროცესში ორივე ქრომოსომის მოკლე მონაკვეთები იკარგება.

ურთიერთგადაადგილება იწვევს ნაყოფიერების პრობლემებს ადამიანებში. ზოგჯერ ასეთი მუტაციები იწვევს სპონტანურ აბორტს ან იწვევს თანდაყოლილი განვითარების პათოლოგიების მქონე ბავშვების დაბადებას.

რობერტსონის ტრანსლოკაცია ადამიანებში საკმაოდ ხშირია. კერძოდ, თუ ტრანსლოკაცია ხდება 21-ე ქრომოსომის მონაწილეობით, ნაყოფს უვითარდება დაუნის სინდრომი, ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად დაფიქსირებული თანდაყოლილი პათოლოგია.

იზოქრომოსომა

იზოქრომოსომა არის ქრომოსომა, რომლებმაც დაკარგეს ერთი მკლავი, მაგრამ ამავე დროს შეცვალეს იგი მეორე მხარის ზუსტი ასლით. ანუ, ფაქტობრივად, ასეთი პროცესი შეიძლება ჩაითვალოს წაშლა და ინვერსია ერთ ფლაკონში. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ასეთ ქრომოსომებს აქვთ ორი ცენტრომერი.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით დაავადებული ქალების გენოტიპში არის იზოქრომოსომა.

ზემოთ აღწერილი ქრომოსომული მუტაციების ყველა სახეობა თანდაყოლილია სხვადასხვა ცოცხალ ორგანიზმში, მათ შორის ადამიანებში. როგორ ვლინდება ისინი?

ქრომოსომული მუტაციები. მაგალითები

მუტაციები შეიძლება მოხდეს სქესის ქრომოსომებში და აუტოსომებში (უჯრედის ყველა სხვა დაწყვილებული ქრომოსომა). თუ მუტაგენეზი გავლენას ახდენს სასქესო ქრომოსომებზე, ორგანიზმზე, როგორც წესი, მძიმე შედეგებია. წარმოიქმნება თანდაყოლილი პათოლოგიები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ინდივიდის ფსიქიკურ განვითარებაზე და ჩვეულებრივ გამოიხატება ფენოტიპის ცვლილებებში. ანუ გარეგნულად მუტანტური ორგანიზმები განსხვავდება ნორმალურისგან.

მცენარეებში უფრო ხშირია გენომიური და ქრომოსომული მუტაციები. თუმცა, ისინი გვხვდება როგორც ცხოველებში, ასევე ადამიანებში. ქრომოსომული მუტაციები, რომელთა მაგალითებს ქვემოთ განვიხილავთ, ვლინდება მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიების წარმოქმნაში. ეს არის ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, „კატის ტირილის“ სინდრომი, ნაწილობრივი ტრიზომიის დაავადება მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავის გასწვრივ და სხვა.

სინდრომი "კატის ტირილი"

ეს დაავადება აღმოაჩინეს 1963 წელს. ის წარმოიქმნება მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი მონოსომიის გამო, წაშლის გამო. 45000 ბავშვიდან ერთი იბადება ამ სინდრომით.

რატომ ჰქვია ამ დაავადებას ასე? ამ დაავადებით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ დამახასიათებელი ტირილი, რომელიც წააგავს კატის მიას.

მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლით, მისი სხვადასხვა ნაწილები შეიძლება დაიკარგოს. დაავადების კლინიკური გამოვლინებები პირდაპირ დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი გენები დაიკარგა ამ მუტაციის დროს.

ხორხის სტრუქტურა ყველა პაციენტში იცვლება, რაც ნიშნავს, რომ „კატის ტირილი“ ყველასთვის დამახასიათებელია გამონაკლისის გარეშე. ამ სინდრომით დაავადებულთა უმეტესობას აქვს თავის ქალას სტრუქტურის ცვლილება: ტვინის რეგიონის დაქვეითება, მთვარის ფორმის სახე. „კატის ტირილის“ სინდრომის დროს საყურეები ჩვეულებრივ მდებარეობს დაბლა. ზოგჯერ პაციენტებს აღენიშნებათ გულის ან სხვა ორგანოების თანდაყოლილი პათოლოგიები. გონებრივი ჩამორჩენა ასევე დამახასიათებელი თვისებაა.

როგორც წესი, ამ სინდრომის მქონე პაციენტები ადრეულ ბავშვობაში იღუპებიან, მათგან მხოლოდ 10% გადარჩება ათი წლის ასაკამდე. თუმცა დაფიქსირდა ხანგრძლივობის შემთხვევებიც „კატის ტირილის“ სინდრომით - 50 წლამდე.

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი

ეს სინდრომი გაცილებით იშვიათია - 1 შემთხვევა 100 000 დაბადებულზე. ეს გამოწვეულია მეოთხე ქრომოსომის მოკლე მკლავის ერთ-ერთი სეგმენტის წაშლით.

ამ დაავადების გამოვლინებები მრავალფეროვანია: ფიზიკური და გონებრივი სფეროს შეფერხება, მიკროცეფალია, დამახასიათებელი წვერის ფორმის ცხვირი, სტრაბიზმი, სასის ან ზედა ტუჩის ნაპრალი, მცირე პირი და შინაგანი ორგანოების მანკები.

ისევე როგორც მრავალი სხვა ადამიანის ქრომოსომული მუტაცია, ვოლფ-ჰირშჰორნის დაავადება კლასიფიცირებულია, როგორც ნახევრად ლეტალური. ეს ნიშნავს, რომ ასეთი დაავადებით ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობა საგრძნობლად მცირდება. ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის დიაგნოზირებულ ბავშვებს ჩვეულებრივ არ ცოცხლობენ 1 წლამდე, მაგრამ დაფიქსირდა ერთი შემთხვევა, როდესაც პაციენტმა იცოცხლა 26 წელი.

ნაწილობრივი ტრიზომიის სინდრომი მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე

ეს დაავადება ხდება მეცხრე ქრომოსომაში გაუწონასწორებელი დუბლირების გამო, რის შედეგადაც ამ ქრომოსომაში მეტი გენეტიკური მასალაა. საერთო ჯამში, ადამიანებში ასეთი მუტაციების 200-ზე მეტი შემთხვევაა ცნობილი.

კლინიკური სურათი აღწერილია ფიზიკური განვითარების შეფერხებით, მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენით და სახის დამახასიათებელი გამომეტყველებით. გულის დეფექტები გვხვდება ყველა პაციენტის მეოთხედში.

მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი ტრიზომიის სინდრომის დროს პროგნოზი ჯერ კიდევ შედარებით ხელსაყრელია: პაციენტების უმეტესობა გადარჩება სიბერემდე.

სხვა სინდრომები

ზოგჯერ დნმ-ის ძალიან მცირე მონაკვეთებშიც კი ხდება ქრომოსომული მუტაციები. ასეთ შემთხვევებში დაავადებები, როგორც წესი, გამოწვეულია დუბლირებით ან წაშლით და მათ, შესაბამისად, მიკროდუპლიკაცია ან მიკრო წაშლა ეწოდება.

ყველაზე გავრცელებული ასეთი სინდრომია პრადერ-ვილის დაავადება. ეს ხდება მე-15 ქრომოსომის მონაკვეთის მიკროდაშლის გამო. საინტერესოა, რომ ეს ქრომოსომა სხეულმა მამისგან უნდა მიიღოს. მიკროდელეციის შედეგად 12 გენი ზიანდება. ამ სინდრომის მქონე პაციენტები არიან გონებრივად ჩამორჩენილი, სიმსუქნე და, როგორც წესი, აქვთ პატარა ფეხები და ხელები.

ასეთი ქრომოსომული დაავადებების კიდევ ერთი მაგალითია სოტოსის სინდრომი. მე-5 ქრომოსომის გრძელი მკლავის მიდამოში ხდება მიკროდელეცია. ამ მემკვიდრეობითი დაავადების კლინიკურ სურათს ახასიათებს სწრაფი ზრდა, ხელებისა და ფეხების ზომის მატება, ამოზნექილი შუბლის არსებობა და ზოგიერთი ფსიქიკური მდგომარეობა. ჩამორჩენა. ამ სინდრომის გაჩენის სიხშირე დადგენილი არ არის.

ქრომოსომული მუტაციები, უფრო ზუსტად, მიკროდელეცია მე-13 და მე-15 ქრომოსომების რეგიონებში, იწვევს ვილმსის სიმსივნეს, შესაბამისად, რეტინბლასტომას. ვილმსის სიმსივნე არის თირკმლის კიბო, რომელიც ძირითადად ბავშვებში გვხვდება. რეტინობლასტომა არის ბადურის ავთვისებიანი სიმსივნე, რომელიც ასევე გვხვდება ბავშვებში. ამ დაავადებებს მკურნალობენ, თუ ადრეულ ეტაპებზე დადგინდა. ზოგიერთ შემთხვევაში ექიმები ოპერატიულ ჩარევას მიმართავენ.

თანამედროვე მედიცინა ბევრ დაავადებას გამორიცხავს, ​​მაგრამ ქრომოსომული მუტაციების განკურნება ან თავიდან აცილება მაინც შეუძლებელია. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დასაწყისში. თუმცა, გენეტიკური ინჟინერია არ დგას. შესაძლოა, მალე მოიძებნოს ქრომოსომული მუტაციებით გამოწვეული დაავადებების პრევენციის გზა.