isto genes que causam a morte do organismo antes de atingir a puberdade. Genes letais são recessivos. Aqui estão alguns exemplos da manifestação de sua influência: "lábio leporino" e "fenda palatina" - um defeito no desenvolvimento da mandíbula superior, hemofilia - a falta de capacidade de coagulação do sangue, "reabsorção de frutas" em um exterior próspero cadela, etc
semi-letal genes, por exemplo genes, que determinam a criptorquidia bilateral, acabam se tornando letais para a raça em decorrência de sua extinção. Filhotes com "fenda palatina", se não forem operados, não podem mamar e, portanto, morrem. O cinza-azul com manchas pretas está associado a um gene semiletal e, se for herdado por um descendente de ambos os pais, esse descendente pode ficar cego, surdo ou infértil. Por esta razão, dois cães desta cor nunca são acasalados. Na prática, seria melhor considerar essa cor desqualificante em todas as raças.
Elena Piskareva: Existem muitos genes letais conhecidos em animais domésticos, mas apenas genes letais para clivagem do palato duro, ataxia, hemofilia A e ausência de cauda foram descritos no cão. Esses genes, via de regra, não são independentes, mas ligados a outros. Sabe-se, por exemplo, que a presença em filhotes recém-nascidos de um espaço entre a cavidade oral e a nasofaringe - divisão do palato duro - é muito mais comum em raças de cães com mordida de buldogue. Filhotes nascidos com esse defeito não conseguem amamentar a mãe e morrem nos primeiros dias após o parto. É conveniente considerar o processo de manifestação de genes letais usando o exemplo da hemofilia A. Nesta doença, a capacidade de coagulação do sangue é perdida devido à manifestação do gene h recessivo localizado no cromossomo sexual X. É designado X, em contraste com o cromossomo XH, que carrega o gene H dominante. em um homem com o gene h da hemofilia, sem este gene (XH, Y), metade dos machos da primeira geração terá uma combinação de Xh Y, ou seja nenhum fator de coagulação. Esses filhotes geralmente morrem com a idade de 1,5 a 3 meses. devido a hemorragia externa ou interna. Se for possível manter tal macho e acasalá-lo com uma fêmea portadora do gene recessivo da hemofilia h, nascem fêmeas hemofílicas (Xh Xh), que morrem o mais tardar no primeiro estro. O gene letal semelhante ao babuíno, que no estado homozigoto causa um encurtamento acentuado do esqueleto axial do cão, é letal para os machos, mas não leva à morte das cadelas. São conhecidos genes letais que, quando se manifestam no estado embrionário, também são perigosos para a vida de uma cadela prenhe, por exemplo, com contratura muscular hereditária, quando a cadela não pode nascer.
Como aponta F. Hatt, há muito mais genes letais e semi-letais do que sabemos.
A genética moderna tem fatos precisos sobre a variabilidade e hereditariedade de várias características. Os padrões de herança de muitos traços foram identificados e as relações fenotípicas e genéticas entre eles foram estabelecidas. Tornou-se possível usar os métodos da genética na seleção de características qualitativas simples determinadas por um gene ou um grupo de ligação de genes para excluir letais e semiletais. Foi estabelecido que animais homozigotos para alguns genes não são viáveis e são caracterizados por viabilidade reduzida, distúrbios da morfogênese, metabolismo e funções bioquímicas individuais. Tais animais, se vivos, não justificam economicamente o custo de alimentação e manutenção. As características letais monogênicas mais comuns na pecuária bovina incluem nanismo (dominante e recessivo), calvície, acroteriose, ausência de membros, paralisia dos membros posteriores, contratura muscular, encurtamento da coluna vertebral, hidropisia congênita, encurtamento da mandíbula inferior, anquilose, porfiria (semi-letal). A maioria deles é recessiva, ou seja, com métodos convencionais de reprodução, uma carga genética nociva pode se acumular intensamente em uma população. Assim, a paralisia dos membros posteriores em bovinos da raça dinamarquesa vermelha, registrada pela primeira vez em 1924, tornou-se generalizada em 1950, em particular, 26% dos touros registrados nos livros genealógicos de duas províncias da Dinamarca acabaram sendo portadores desta gene. Os defeitos subletais são mais comuns - calvície no gado preto e branco, hidropisia do cérebro no gado Aishir, etc. Mutações que não se manifestam claramente, mas têm um efeito inibitório no curso dos processos fisiológicos, são ainda mais comuns.
Em conexão com o uso generalizado da inseminação artificial, o uso de touros reprodutores tornou-se muito mais intensivo. Muitos deles produzem milhares e dezenas de milhares de descendentes. Sob essas condições, a taxa de disseminação de vários distúrbios genotípicos aumenta muito. Muitas populações podem se tornar portadoras de letais e semiletais recessivos. Portanto, é muito importante identificar os portadores desses genes. Em primeiro lugar, é necessário estudar a situação genética em relação aos letais e semi-letais nos rebanhos modernos, para estabelecer um relato preciso dos bezerros nascidos com defeitos.
Nos EUA, a Holstein Friesian Breeding Association mantém um registro regular de 10 defeitos hereditários. Os métodos para identificar portadores de genes letais e semiletais são a endogamia próxima e o método de teste de touros destinado ao uso em uma rede de reprodução em grupos de rainhas heterozigotas para genes letais e semiletais.
RELACIONADO À DOMINAÇÃO DE PERSONAGENS
Tipos de dominância. Logo após a redescoberta das leis de Mendel em animais e plantas de várias espécies, verificou-se que nem todos os traços mostram dominância completa. Foram identificados casos de herança intermediária, dominância incompleta, sobredominância e codominância.
Com herança intermediária, a prole na primeira geração mantém a uniformidade, mas não se assemelha completamente a nenhum dos pais, como era com dominância completa, mas tem caráter intermediário. Por exemplo, sabe-se que entre as ovelhas, junto com as orelhas normais, também existem as sem orelhas. O cruzamento de ovelhas sem orelhas (aa) com ovelhas de orelhas normais (AA), com comprimento de orelha de cerca de 10 cm, resulta na prole de primeira geração (Aa) exclusivamente com orelhas curtas - * - cerca de 5 cm.
Às vezes, um traço não assume uma expressão média, mas se desvia para o genitor com um traço dominante, então se fala de dominância incompleta. Por exemplo, quando vacas com manchas brancas no corpo, barriga e membros brancos são cruzadas com touros de cor sólida, a prole é obtida com uma cor sólida, mas com pequenas manchas nas pernas ou em outras partes do corpo.
Com a superdominância nos híbridos de primeira geração, manifesta-se a heterose - o fenômeno da superioridade da prole sobre as formas parentais em termos de viabilidade, energia de crescimento, fecundidade e produtividade. A sobredominância explica em certa medida o efeito da heterose observada na obtenção de híbridos de três e quatro linhas na avicultura.
Ao codominar em um indivíduo híbrido, ambos os traços parentais se manifestam igualmente. De acordo com o tipo de codominância, a maioria dos fatores antigênicos de sistemas de grupos sanguíneos bastante numerosos são herdados em animais domésticos de várias espécies e humanos. Diferentes tipos de proteínas e enzimas também são herdados: hemoglobina, amilase, etc.
A divisão de acordo com o fenótipo 3:1 na segunda geração do cruzamento monohíbrido é observada com a dominância completa da característica.
Com herança intermediária, dominância incompleta e codominância, como resultado da natureza diferente da interação dos genes alélicos, os híbridos de primeira geração (Aa) diferem em fenótipo do genitor com traço dominante (AA). Assim, na prole F2, os indivíduos heterozigotos terão seu próprio fenótipo. Como resultado, a divisão por fenótipo e genótipo será a mesma: 1:2:1. Assim, ao cruzar ovelhas de orelhas compridas e sem orelhas em Fi, todos os descendentes aparecem com orelhas curtas (Fig. 9). Quando eles são cruzados entre si (Aa x Aa) na segunda geração, uma parte da prole (AA) terá orelhas longas, duas partes (Aa) terão orelhas curtas e uma parte (aa) nascerá sem ouvidos. Τᴀᴋᴎᴍ ᴏϬᴩᴀᴈᴏᴍ, a divisão fenotípica na segunda geração é influenciada pela natureza da dominância do traço.
Arroz. 9. Esquema de herança de ausência de orelhas em ovelhas:
A - gene para orelhas compridas; a - gene sem orelha
genes letais. Uma mudança na divisão do fenótipo em uma proporção de 3:1 na segunda geração do cruzamento monohíbrido está associada à viabilidade diferente dos zigotos F2. A viabilidade diferente dos zigotos deve ser devido à presença dos genes let-tsuibHbix. Um gene letal é um gene que causa distúrbios no desenvolvimento de um organismo, o que leva à sua morte ou deformidade.
O estudo das anomalias congênitas mostrou que com diferentes genes letais, a morte dos indivíduos é diferente e pode ocorrer em diferentes fases do desenvolvimento.
De acordo com a classificação proposta por Rosenbauer (1969), os genes que causam a morte de 100% dos indivíduos antes de atingirem a maturidade sexual são chamados de letais, mais de 50% são subletais (semi-letais) e menos de 50% são subvitais. Ao mesmo tempo, deve-se notar que essa divisão é até certo ponto condicional e às vezes não tem limites claros. Um exemplo é a pilosidade ligada ao sexo em galinhas.
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Quase metade dos filhotes nus morrem nos últimos 2-3 dias de incubação. Das galinhas incubadas, cerca de metade das galinhas morrem antes das 6 semanas de idade, se forem cultivadas a uma temperatura de 32-35 "C. Mas se a temperatura nas criadeiras for aumentada em 5,5" C, então significativamente menos galinhas nuas irão morrer. Aos 4-5 meses, as galinhas nuas crescem em plumagem esparsa e já são capazes de tolerar temperaturas bastante baixas. Em condições naturais, essa mutação provavelmente será letal e levará à morte de 100% das aves. Este exemplo mostra que a natureza da manifestação de um gene semi-letal pode depender em grande parte das condições ambientais.
Os genes letais são dominantes ou recessivos. Entre os primeiros fatores letais, foi descoberto um alelo que causa a cor amarela dos camundongos. O gene amarelo é dominante (Y). Seu alelo recessivo (y) no estado homozigoto causa o aparecimento da cor preta. O cruzamento de camundongos amarelos entre si deu na prole duas partes de indivíduos de amarelo e uma parte de preto, ou seja, obteve-se uma divisão de 2:1, e não 3:1, como segue a regra de Mendel. Descobriu-se que todos os camundongos adultos são heterozigotos (Yy). Ao cruzar entre si, eles deveriam ter dado uma parte da prole homozigota para a cor amarela (YY), mas ela morre mesmo no período embrionário, duas partes dos heterozigotos (Yy) serão amarelas e uma parte dos homozigotos para o caráter recessivo (yy) será preto. O esquema de crossover fica assim:
Da mesma forma, a cor cinza da lã é herdada nas ovelhas Karakul (Sokolsky, Malich, etc.), a cor platina nas raposas, a distribuição de escamas nas carpas lineares etc.
Os genes letais na maioria dos casos são recessivos e, portanto, podem ficar latentes por muito tempo. Um animal completamente saudável e fenotipicamente normal deve ser portador de um gene letal, cujo efeito é detectado apenas na transição para um estado homozigoto. Os genes letais geralmente passam para o estado homozigoto durante o acasalamento relacionado. Na prática da pecuária, ao criar cavalos, houve um caso de morte de 25 potros no 2º-4º dia após o nascimento por deformidade retal - ausência de ânus (Atresia ani). Descobriu-se que todos os garanhões e éguas de onde nasceram esses potros anormais descendiam do mesmo garanhão. Ele era heterozigoto para o gene letal (LI). Inicialmente, este garanhão, quando cruzado com éguas normais (LL), deu descendência com fenótipo normal, mas em termos de genótipo, metade da descendência era próspera (LL) e metade era heterozigota (LI), portadora de depósito recessivo (/) do gene letal. Em acasalamentos aparentados de animais heterozigotos (N x N), apareceu uma parte dos potros, homozigotos para o gene letal (It), com uma deformidade do reto. Οʜᴎ todos morreram. (Mais detalhes sobre anomalias em genes letais serão discutidos no capítulo correspondente.)
Os genes letais são genes mutacionais que causam a morte de um indivíduo antes de atingir a maturidade sexual. São dominantes, recessivos, ligados ao sexo. Geralmente mostram seu efeito no estado homozigoto, no estado heterozigoto reduzem a viabilidade. Penetrância - a capacidade de um gene se manifestar fenotipicamente, é expressa em% e pode ser completa e incompleta. Completo - em todos os indivíduos da população que possuem esse gene, ele se manifesta como um traço. Incompleto - alguns indivíduos têm um gene, mas não se mostram externamente. Expressividade é o grau de manifestação de um traço, ou seja, a mesma característica em diferentes indivíduos é expressa com intensidade diferente.
Na presença de diferentes genes letais, os organismos morrem em diferentes estágios de desenvolvimento. Como regra, o efeito letal de tais genes é recessivo; aparece apenas quando estão no estado homozigoto. Quando as mutações ocorrem com um efeito letal dominante, o organismo morre sem produzir descendentes.
No entanto, foram observados casos em que genes letais, causando mudanças visíveis no estado heterozigoto, tornam-se úteis do ponto de vista econômico. Assim, entre as ovelhas da raça Karakul, existem animais com uma bela cor cinza-prateada da pele, que é estimada mais cara que o astracã preto usual. Quando as ovelhas cinzentas foram cruzadas com carneiros cinza, descobriu-se que eram sempre heterozigotos. Ao estudar as causas desse fenômeno, verificou-se que entre os cordeiros cinzentos obtidos como resultado desse cruzamento, aproximadamente 1/3, ou cerca de 25% do total da prole, adoeceu com timpanite crônica e morreu. A causa da doença foi distúrbios na atividade do sistema nervoso parassimpático. Quando carneiros cinzas foram cruzados com ovelhas pretas ou ovelhas cinzas com carneiros pretos, 50% de cordeiros cinzas e 50% de pretos nasceram na prole, e cordeiros cinzas não ficaram doentes. Descobriu-se que no estado homozigoto, o gene que causou o desenvolvimento da cor cinza teve um efeito letal recessivo.
As raposas têm uma cor de pele valiosa - platina, devido a um gene dominante que causa a morte de embriões em um estágio inicial de desenvolvimento em estado homozigoto. Nesses casos, a proporção de fenótipos na segunda geração muda, pois uma das três formas dominantes (homozigoto para o gene letal) morre, resultando em uma proporção de fenótipo de 2:1.
Uma divisão semelhante foi observada na carpa-espelho, na qual foi observada a herança do subdesenvolvimento da escala: foi preservada apenas na linha média do corpo, o resto é nu, por isso é chamado de linear. Quando as carpas lineares são cruzadas entre si, a prole sempre se divide na proporção de 2 lineares: 1 com escamas normais, pois os embriões homozigotos para o gene que causa o subdesenvolvimento das escamas morrem nos estágios iniciais de desenvolvimento.
Em galinhas homozigotas para o alelo que causa penas "encrespadas", o desenvolvimento incompleto das penas acarreta vários efeitos fenotípicos. Nesses frangos, o isolamento térmico é insuficiente e eles sofrem com o resfriamento. Para compensar a perda de calor, eles têm várias adaptações estruturais e fisiológicas, mas essas adaptações são de pouco efeito e a mortalidade é alta entre esses frangos.
O efeito do gene letal é claramente visto na herança da cor da pelagem em camundongos. Nos camundongos selvagens, a pelagem costuma ser cinza, do tipo cutia; mas alguns camundongos têm pelo amarelo. Ao cruzar entre camundongos amarelos, tanto camundongos amarelos quanto cutias são obtidos na prole na proporção de 2: 1. A única explicação possível para esses resultados é que a cor da pelagem amarela é dominante sobre a cutia e que todos os camundongos amarelos são heterozigotos. A relação mendeliana atípica é explicada pela morte de camundongos homozigotos amarelos antes do nascimento. Na autópsia de camundongos amarelos prenhes cruzados com camundongos amarelos, foram encontrados camundongos amarelos mortos em seus úteros. Se camundongos amarelos e cutias foram cruzados, não havia camundongos amarelos mortos nos úteros de fêmeas grávidas, pois com esse cruzamento não pode haver descendentes homozigotos para o gene da lã amarela.
A mudança na divisão fenotípica na proporção de 3:1 na segunda geração do cruzamento monohíbrido está associada a diferentes viabilidades dos zigotos F2. A viabilidade diferente dos zigotos pode ser devido à presença de genes letais. Um gene letal é um gene que causa distúrbios no desenvolvimento de um organismo, o que leva à sua morte ou deformidade.
O estudo das anomalias congênitas mostrou que com diferentes genes letais, a morte dos indivíduos é diferente e pode ocorrer em diferentes fases do desenvolvimento.
De acordo com a classificação proposta por Rosenbauer (1969), os genes que causam a morte de 100% dos indivíduos antes de atingirem a maturidade são chamados letais, mais de 50% são subletais (semi-letais) e menos de 50% são subvitais. No entanto, deve-se notar que essa divisão é um pouco arbitrária e às vezes não tem limites claros. Um exemplo é a pilosidade ligada ao sexo em galinhas. Quase metade dos filhotes nus morrem nos últimos 2-3 dias de incubação. Das galinhas incubadas, cerca de metade das galinhas morrem antes das 6 semanas de idade se forem cultivadas a uma temperatura de 32-35 "C. Mas se a temperatura nas criadeiras for aumentada em 5,5 ° C, então significativamente menos galinhas nuas morrerão . Aos 4-5 meses, os pintinhos nus desenvolvem plumagem esparsa e já são capazes de tolerar temperaturas bastante baixas. do gene semi-letal pode depender em grande parte das condições ambientais.
Os genes letais podem ser dominante e recessivo. Entre os primeiros fatores letais, foi descoberto um alelo que causa a cor amarela dos camundongos. O gene amarelo é dominante (S). Seu alelo recessivo (s) no estado homozigoto provoca o aparecimento de uma cor preta. O cruzamento de camundongos amarelos entre si deu na prole duas partes de indivíduos de amarelo e uma parte de preto, ou seja, obteve-se uma divisão de 2:1, e não 3:1, como segue a regra de Mendel. Descobriu-se que todos os camundongos adultos são heterozigotos (Aa). Ao cruzar entre si, deveriam ter dado uma parte da prole homozigota para a cor amarela (IT), mas morre ainda no período embrionário, duas partes de heterozigotos (Aa) será amarelo e uma parte dos homozigotos para uma característica recessiva (woo) será preto. O esquema de crossover fica assim:
Da mesma forma, a cor cinza da lã é herdada nas ovelhas Karakul (Sokolsky, Malich, etc.), a cor platina nas raposas, a distribuição de escamas nas carpas lineares etc.
Os genes letais na maioria dos casos são recessivos e, portanto, podem ficar latentes por muito tempo. Um animal completamente saudável e fenotipicamente normal pode ser portador de um gene letal, cujo efeito é detectado apenas na transição para um estado homozigoto. Os genes letais geralmente passam para o estado homozigoto durante o acasalamento relacionado. Na prática da pecuária, ao criar cavalos, houve um caso de morte de 25 potros no 2º-4º dia após o nascimento por deformidade retal - ausência de ânus (Atresia ani). Descobriu-se que todos os garanhões e éguas de onde nasceram esses potros anormais vieram de um garanhão. Ele era heterozigoto para o gene letal (LI). A princípio, este garanhão, quando cruzado com éguas normais (LL) deu descendência, fenótipo normal, mas genótipo metade da descendência era próspera (LL), metade são heterozigotos (LI), carregando um depósito recessivo (0 gene letal. Com acasalamento relacionado de animais heterozigotos (S X S) apareceu parte dos potros, homozigotos para o gene letal (II), com malformação do reto. Todos eles morreram. (Mais detalhes sobre anomalias em genes letais serão discutidos no capítulo correspondente.)
estágios de desenvolvimento, mas há vôos que causam a morte, por exemplo, ao pupar uma larva de Drosophila). Alelos letais surgem como resultado do chamado. mutações letais - a letalidade de tais mutações indica que esse gene é responsável por alguma função vital.
Alelos letais são chamados de alelos cujos portadores morrem devido a distúrbios do desenvolvimento ou doenças associadas ao funcionamento desse gene. Existem todas as transições entre alelos letais e alelos que causam doenças hereditárias. Por exemplo, pacientes com coreia de Huntington (um traço autossômico dominante) geralmente morrem dentro de 15 a 20 anos após o início da doença por complicações, e algumas fontes sugerem que esse gene é letal.
Os alelos são chamados subletais ou semi-letais, cujo efeito letal é frequente, mas não obrigatório (ou seja, transicional entre alelos letais e alelos que causam doenças hereditárias), são chamadas de mutações condicionalmente letais, nas quais um organismo portador de tais mutações pode vivem em uma faixa extremamente estreita de condições, por exemplo, mutações auxotróficas em microrganismos (incapacidade de crescer em meios nutritivos sem certas substâncias vitais devido à perda da capacidade de sintetizá-las) mutações dependentes do substrato (incapacidade de usar certas substâncias como fonte de carbono e energia) e mutações dependentes da temperatura (a capacidade de viver apenas em uma faixa estreita de temperatura - por exemplo, alguns mutantes de Drosophila são incapazes de viver em temperaturas acima de 25°C).
Notas
Fundação Wikimedia. 2010.
Veja o que são "genes letais" em outros dicionários:
GENES LETALES- GENES LETAL, genes (ver), causando a morte em um estado homozigoto. Junto com eles, um grande número de fatores semi-letais é conhecido, levando muitas vezes ao nascimento de vários tipos de aberrações inviáveis, ou simplesmente um ou outro ... ...
Genes letais- * genes letais * genes letais ...
máquina de síntese de genes- * máquina que sintetiza genes * máquina de genes sintetizador automático de DNA para obtenção de fitas curtas (geralmente 15 30 bp de comprimento) de DNA para uso na reação em cadeia da polimerase. Genes compostos * genes de genes compostos ... Genética. dicionário enciclopédico
Fatores letais- *fatores letais *fatores letais unidades mendelianas () (genes e aberrações cromossômicas) que causam a morte (resultado letal) do organismo antes de atingir a puberdade. L. f. classifique: a) de acordo com o grau de penetrância (ver); b) por ... ... Genética. dicionário enciclopédico
FATORES LETAIS- Unidades mendelianas (genes, cromossomos) que causam a morte do organismo antes de atingir a puberdade. Os fatores letais são classificados: 1. De acordo com o grau de morte dos organismos: absoluto, levando à morte de 100% dos indivíduos; subletal mais ... ... Termos e definições usados na criação, genética e reprodução de animais de fazenda
HUMANO- HUMANO. Conteúdo: A origem do homem ........... 5 24 Hereditariedade humana ........... 530 De acordo com a posição sistemática no mundo orgânico, o homem pertence ao reino animal ( Animalia), para o reino multicelular (Metazoa), para ... ... Grande Enciclopédia Médica
HEREDITARIEDADE- HEREDITÁRIA, o fenômeno da transferência para a descendência de fatores materiais que determinam o desenvolvimento das características de um organismo em condições ambientais específicas. A tarefa de estudar N. é estabelecer padrões na ocorrência, propriedades, transmissão e ... ... Grande Enciclopédia Médica
GENÉTICA- (da origem grega da gênese), usualmente definida como a fisiologia da variabilidade e da hereditariedade. Foi assim que Bateson definiu o conteúdo da genética, que propôs este termo em 1906, querendo enfatizar aquele dos três elementos principais... Grande Enciclopédia Médica
GENE- (do grego gignomai me torno), depósito hereditário; o termo foi introduzido por Johannsen com a expectativa de que não contém "nenhuma hipótese", e se opõe por eles ao conceito de "traço hereditário". Estar em…… Grande Enciclopédia Médica
Este artigo é sobre o táxon biológico. Para o conceito cotidiano, veja Cogumelo. Cogumelos... Wikipédia
