ADN(ácido desoxirribonucleico) é um polímero biológico constituído por duas cadeias polinucleotídicas ligadas entre si. Os monômeros que compõem cada uma das cadeias de DNA são compostos orgânicos complexos que incluem uma das quatro bases nitrogenadas: adenina (A) ou timina (T), citosina (C) ou guanina (G), o açúcar de cinco átomos pentose - desoxirribose , nomeado após o qual o próprio DNA foi nomeado, bem como um resíduo de ácido fosfórico. Esses compostos são chamados de nucleotídeos.

Essas cadeias são conectadas entre si por ligações de hidrogênio entre suas bases nitrogenadas de acordo com o princípio da complementaridade. A adenina de uma cadeia é conectada por duas ligações de hidrogênio com a timina de outra cadeia, e três ligações de hidrogênio são formadas entre a guanina e a citosina de diferentes cadeias. Tal conexão de bases nitrogenadas fornece uma forte conexão entre as duas cadeias e mantém uma distância igual entre elas por toda parte.

Outra característica importante da associação de duas cadeias polinucleotídicas em uma molécula de DNA é o seu antiparalelismo: a extremidade 5' de uma cadeia está ligada à extremidade 3' da outra e vice-versa.

Molécula de DNA, comp. Das duas cadeias, forma uma espiral torcida em torno de seu próprio eixo. O diâmetro da hélice é de 2 nm, o comprimento do passo é de 3,4 nm. Cada volta contém 10 pares de nucleotídeos.

* Na maioria das vezes, as hélices duplas são destras. A maioria das moléculas de DNA em solução está na forma destra - B (B-DNA). No entanto, também existem formas canhotas (Z-DNA). Quanto desse DNA está presente nas células e qual seu significado biológico ainda não foi estabelecido.

* Assim, na organização estrutural da molécula de DNA, pode-se distinguir estrutura primária - uma cadeia polinucleotídica estrutura secundária- duas cadeias polinucleotídicas complementares e antiparalelas conectadas por pontes de hidrogênio, e Estrutura terciária - uma espiral tridimensional com as características espaciais acima.

9. Tipos de RNA na célula. Funções de vários RNAs

O papel de um intermediário, cuja função é traduzir a informação hereditária armazenada no DNA em uma forma funcional, é desempenhado por ácidos ribonucleicos - RNA.

Moléculas de RNA de duas e uma fita são conhecidas. Os RNAs de fita dupla servem para armazenar e reproduzir informações hereditárias em alguns vírus, ou seja, eles desempenham as funções dos cromossomos. Os RNAs de fita simples realizam a transferência de informações sobre a sequência de aminoácidos nas proteínas do cromossomo para o local de sua síntese e participam dos processos de síntese.

Ao contrário das moléculas de DNA, os ácidos ribonucleicos são representados por uma cadeia polinucleotídica, que consiste em quatro tipos de nucleotídeos contendo açúcar, ribose, fosfato e uma das quatro bases nitrogenadas - adenina, guanina, uracila ou citosina. O RNA é sintetizado em moléculas de DNA usando enzimas RNA polimerase em conformidade com o princípio de complementaridade e antiparalelismo, e o uracil é complementar ao DNA adenina no RNA. Toda a variedade de RNAs que atuam na célula pode ser dividida em três tipos principais: mRNA, tRNA, rRNA.

Matriz, ou informação, RNA (mRNA ou mRNA). Transcrição. Para sintetizar proteínas com propriedades desejadas, uma “instrução” é enviada ao local de sua construção na ordem em que os aminoácidos são incluídos na cadeia peptídica. Esta instrução está contida na sequência de nucleotídeos matriz, ou RNA de informação(mRNA, mRNA) sintetizado nas regiões de DNA correspondentes. O processo de síntese de mRNA é chamado de transcrição.

A síntese do mRNA começa com a descoberta pela RNA polimerase de um sítio especial na molécula de DNA, que indica o local onde começa a transcrição - promotor. Depois de se ligar ao promotor, a RNA polimerase desenrola a volta adjacente da hélice de DNA. Duas fitas de DNA divergem neste ponto, e em uma delas a enzima sintetiza o mRNA. A montagem dos ribonucleotídeos em uma cadeia ocorre em conformidade com sua complementaridade com os nucleotídeos de DNA, e também antiparalela à cadeia de DNA molde. Devido ao fato de que a RNA polimerase é capaz de montar um polinucleotídeo apenas da extremidade 5' para a extremidade 3', apenas uma das duas fitas de DNA pode servir como molde para a transcrição, ou seja, aquela que enfrenta a enzima com seu 3 ' end ( 3" → 5"). Essa cadeia é chamada codogênico

tRNA- RNA, cuja função é transportar aminoácidos para o sítio de síntese proteica. Os tRNAs também estão diretamente envolvidos no crescimento da cadeia polipeptídica, unindo-se - estando em um complexo com um aminoácido - ao códon do mRNA e proporcionando a conformação do complexo necessário para a formação de uma nova ligação peptídica.

Cada aminoácido tem seu próprio tRNA. O tRNA é um RNA de fita simples, mas em sua forma funcional tem uma conformação “folha de trevo” ou “folha de trevo”. O aminoácido é ligado covalentemente à extremidade 3" da molécula usando a enzima aminoacil-tRNA sintetase, que é específica para cada tipo de tRNA. No sítio C, há um anticódon correspondente ao aminoácido.

(rRNA)- várias moléculas de RNA que formam a base do ribossomo. A principal função do rRNA é a implementação do processo de tradução - leitura de informações do mRNA usando moléculas adaptadoras de tRNA e catalisando a formação de ligações peptídicas entre aminoácidos ligados ao tRNA.

Os RNAs ribossômicos não são apenas um componente estrutural dos ribossomos, mas também garantem sua ligação a uma sequência de nucleotídeos de mRNA específica. Isso define o quadro inicial e de leitura para a formação da cadeia peptídica. Além disso, eles fornecem interação entre o ribossomo e o tRNA. Numerosas proteínas que compõem os ribossomos, juntamente com o rRNA, desempenham papéis estruturais e enzimáticos.

Descoberta do papel genético do DNA

O DNA foi descoberto por Johann Friedrich Miescher em 1869. Dos restos de células contidos no pus, ele isolou uma substância, que inclui nitrogênio e fósforo. Pela primeira vez, um ácido nucléico livre de proteínas foi obtido por R. Altman em 1889, que introduziu este termo na bioquímica. Não foi até meados da década de 1930 que se provou que o DNA e o RNA estão contidos em todas as células vivas. A. N. Belozersky, que foi o primeiro a isolar o DNA das plantas, desempenhou um papel primordial no estabelecimento dessa posição fundamental. Gradualmente, foi provado que é o DNA, e não as proteínas, como se pensava anteriormente, que é o portador da informação genética. O. Everin, Colin McLeod e McLean McCarthy (1944) conseguiram mostrar que o DNA isolado de pneumococos é responsável pela chamada transformação (a aquisição de propriedades patogênicas por uma cultura inofensiva como resultado da adição de bactérias patogênicas mortas a ela). Um experimento realizado por cientistas americanos (o experimento Hershey-Chase, 1952) com proteínas marcadas radioativamente e DNA de bacteriófagos mostrou que apenas o ácido nucleico do fago é transmitido para a célula infectada, e a nova geração do fago contém as mesmas proteínas e células nucléicas. ácido como o fago original.Até a década de 1950, a estrutura exata do DNA, bem como o modo de transmissão da informação hereditária, permaneciam desconhecidos. Embora se soubesse com certeza que o DNA consiste em várias fitas de nucleotídeos, ninguém sabia exatamente quantas dessas fitas e como elas estavam conectadas. A estrutura da dupla hélice do DNA foi proposta por Francis Crick e James Watson em 1953 com base no X dados de raios-raios obtidos por Maurice Wilkins e Rosalind Franklin, e as "regras de Chargaff", segundo as quais são observadas proporções estritas em cada molécula de DNA, conectando o número de bases nitrogenadas de diferentes tipos. Mais tarde, o modelo de estrutura do DNA proposto por Watson e Crick foi comprovado, e seu trabalho recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1962. Rosalind Franklin, que já havia falecido na época, não estava entre os laureados, pois o prêmio é não concedido postumamente.Em 1960, em vários laboratórios de uma só vez foi descoberta a enzima RNA polimerase, que sintetiza RNA em moldes de DNA. O código genético de aminoácidos foi completamente decifrado em 1961-1966. pelos esforços dos laboratórios de M. Nirenberg, S. Ochoa e G. Korana.

Composição química e organização estrutural da molécula de DNA.

DNA é ácido desoxirribonucleico. A molécula de DNA é o maior biopolímero, cujo monômero é um nucleotídeo. Um nucleotídeo consiste em resíduos de 3 substâncias: 1 - uma base nitrogenada; 2 - carboidratos desoxirribose; 3 - ácido fosfórico (figura - a estrutura do nucleotídeo). Os nucleotídeos envolvidos na formação da molécula de DNA diferem entre si nas bases nitrogenadas. Bases nitrogenadas: 1 - Citosina e Timina (derivados de pirimidina) e 2 - Adenina e Guanina (derivados de purina). A ligação dos nucleotídeos em uma fita de DNA ocorre através do carboidrato de um nucleotídeo e do resíduo de ácido fosfórico do vizinho (Figura - estrutura da cadeia polinucleotídica). Regra de Chargaff (1951): o número de bases purinas no DNA é sempre igual ao número de bases pirimídicas, A=T G=C.

1953 J. Watson e F. Crick - Apresentaram um modelo da estrutura da molécula de DNA (Figura - a estrutura da molécula de DNA).

Estrutura primária- a sequência de arranjo de unidades monoméricas (mononucleotídeos) em polímeros lineares. A cadeia é estabilizada por ligações 3,5-fosfodiéster. estrutura secundária- uma dupla hélice, cuja formação é determinada por ligações de hidrogênio internucleotídicas, que são formadas entre as bases incluídas nos pares canônicos A-T (2 ligações de hidrogênio) e G-C (3 ligações de hidrogênio). As cadeias são mantidas juntas por interações de empilhamento, interações eletrostáticas, interações de van der Waals. Estrutura terciáriaé a forma geral das moléculas de biopolímero. Estrutura superhelicoidal - quando uma dupla hélice fechada não forma um anel, mas uma estrutura com voltas de ordem superior (proporciona compacidade). Estrutura quaternária– empacotamento de moléculas em conjuntos polimoleculares. Para ácidos nucleicos, estes são conjuntos que incluem moléculas de proteína.

Watson e gritar mostrou que ADN consiste em duas cadeias polinucleotídicas. Cada cadeia é torcida em espiral para a direita, e ambas são torcidas juntas, ou seja, torcidas para a direita em torno do mesmo eixo, formando uma dupla hélice.

As cadeias são antiparalelas, ou seja, são direcionadas em direções opostas. Cada fita de DNA consiste em um esqueleto açúcar-fosfato, ao longo do qual as bases estão localizadas perpendicularmente ao longo eixo da dupla hélice; as bases opostas das duas cadeias opostas da dupla hélice estão ligadas por ligações de hidrogênio.

esqueletos de fosfato de açúcar dupla hélice de duas fitas são claramente visíveis no modelo espacial de DNA. A distância entre os esqueletos açúcar-fosfato das duas cadeias é constante e igual à distância ocupada por um par de bases, ou seja, uma purina e uma pirimidina. Duas purinas ocupariam muito espaço e duas pirimidinas ocupariam muito pouco espaço para preencher as lacunas entre as duas cadeias.

Ao longo do eixo da molécula, pares de bases adjacentes estão localizados a uma distância de 0,34 nm um do outro, o que explica a periodicidade encontrada nos padrões de raios-X. Volta completa da hélice cai em 3,4 nm, ou seja, 10 pares de bases. Não há restrições quanto à sequência de nucleotídeos em uma cadeia, mas devido à regra de pareamento de bases, essa sequência em uma cadeia determina a sequência de nucleotídeos na outra cadeia. Portanto, dizemos que as duas fitas da dupla hélice são complementares entre si.

Watson e gritar publicou uma mensagem sobre seu modelo de DNA na revista "" em 1953, e em 1962, juntamente com Maurice Wilkins, receberam o Prêmio Nobel por este trabalho. No mesmo ano, Kendrew e Perutz receberam o Prêmio Nobel por seu trabalho na determinação da estrutura tridimensional de proteínas, também realizado por análise de difração de raios X. Rosalind Franklin, que morreu de câncer antes da entrega desses prêmios, não foi incluída na lista de laureados, já que o Prêmio Nobel não é concedido postumamente.

Para reconhecer a estrutura proposta como material genético, foi necessário mostrar que ela é capaz de: 1) carregar informações codificadas e 2) ser reproduzida (replicada) com precisão. Watson e Crick estavam cientes de que seu modelo atendia a esses requisitos. No final de seu primeiro artigo, eles observaram com moderação: "Não escapou à nossa atenção que o pareamento de bases específico que postulamos nos permite postular imediatamente um possível mecanismo de cópia para o material genético".

Em um segundo artigo, publicado no mesmo ano de 1953, eles discutiram as implicações de seu modelo em termos genéticos. Essa descoberta mostrou como estrutura explícita pode ser associado à função já no nível molecular, deu um poderoso impulso ao desenvolvimento da biologia molecular.

Muitas pessoas sempre se interessaram em saber por que algumas das características que os pais têm são transmitidas à criança (por exemplo, cor dos olhos, cabelo, formato do rosto e outras). A ciência provou que essa transmissão de um traço depende do material genético, ou DNA.

O que é ADN?

Nucleotídeo

Como mencionado, a unidade estrutural básica do ácido desoxirribonucleico é o nucleotídeo. Esta é uma educação complexa. A composição de um nucleotídeo de DNA é a seguinte.

No centro do nucleotídeo está um açúcar de cinco componentes (no DNA, ao contrário do RNA, que contém ribose). Uma base nitrogenada está ligada a ele, dos quais 5 tipos são distinguidos: adenina, guanina, timina, uracila e citosina. Além disso, cada nucleotídeo também contém um resíduo de ácido fosfórico.

A composição do DNA inclui apenas os nucleotídeos que possuem essas unidades estruturais.

Todos os nucleotídeos estão dispostos em uma cadeia e seguem um ao outro. Agrupados em tripletos (três nucleotídeos cada), eles formam uma sequência em que cada tripleto corresponde a um aminoácido específico. O resultado é uma cadeia.

Eles estão ligados entre si por ligações entre bases nitrogenadas. A principal ligação entre os nucleotídeos de cadeias paralelas é o hidrogênio.

As sequências de nucleotídeos são a base dos genes. A violação em sua estrutura leva a uma falha na síntese de proteínas e à manifestação de mutações. A composição do DNA inclui os mesmos genes que são determinados em quase todas as pessoas e os distinguem de outros organismos.

Modificação de nucleotídeos

Em alguns casos, para uma transferência mais estável de uma característica particular, é utilizada uma modificação de uma base nitrogenada. A composição química do DNA é alterada pela adição de um grupo metil (CH3). Tal modificação (em um nucleotídeo) torna possível estabilizar a expressão gênica e a transferência de características para células filhas.

Esta "melhoria" da estrutura da molécula em nada afeta a associação das bases nitrogenadas.

Essa modificação também é usada na inativação do cromossomo X. Como resultado, os corpos de Barr são formados.

Com a carcinogênese aprimorada, a análise de DNA mostra que a cadeia de nucleotídeos estava sujeita à metilação em muitas bases. Nas observações feitas, notou-se que a fonte da mutação é geralmente a citosina metilada. Normalmente, em um processo tumoral, a desmetilação pode ajudar a interromper o processo, mas devido à sua complexidade, essa reação não é realizada.

estrutura do DNA

Na estrutura da molécula, distinguem-se dois tipos de estrutura. O primeiro tipo é uma sequência linear formada por nucleotídeos. Sua construção está sujeita a certas leis. A escrita de nucleotídeos em uma molécula de DNA começa na extremidade 5' e termina na extremidade 3'. A segunda cadeia, localizada oposta, é construída da mesma forma, apenas na relação espacial as moléculas são uma oposta à outra, e a extremidade 5' de uma cadeia está localizada oposta à extremidade 3' da segunda.

A estrutura secundária do DNA é uma hélice. É causada pela presença de ligações de hidrogênio entre nucleotídeos localizados em frente um ao outro. Uma ligação de hidrogênio é formada entre bases nitrogenadas complementares (por exemplo, apenas timina pode ser oposta à adenina da primeira cadeia, e citosina ou uracila podem ser opostas à guanina). Tal precisão se deve ao fato de que a construção da segunda cadeia ocorre com base na primeira, portanto, há uma correspondência exata entre as bases nitrogenadas.

Síntese de uma molécula

Como é formada uma molécula de DNA?

Três estágios são distinguidos no ciclo de sua formação:

• Desconexão das correntes.
• Fixação de unidades sintetizadoras a uma das cadeias.
• Conclusão da segunda cadeia de acordo com o princípio da complementaridade.

Na fase de separação da molécula, o papel principal é desempenhado por enzimas - DNA girases. Essas enzimas estão focadas na destruição das ligações de hidrogênio entre as cadeias.

Depois que as cadeias divergem, a principal enzima sintetizadora, a DNA polimerase, entra em ação. A sua fixação é observada na secção 5'. Além disso, essa enzima se move em direção à extremidade 3', ligando simultaneamente os nucleotídeos necessários às bases nitrogenadas correspondentes. Tendo alcançado um determinado local (terminador) na extremidade 3', a polimerase é desconectada da cadeia original.

Após a formação da cadeia filha, uma ligação de hidrogênio é formada entre as bases, que mantém unida a molécula de DNA recém-formada.

Onde essa molécula pode ser encontrada?

Se você se aprofundar na estrutura das células e tecidos, verá que o DNA está contido principalmente no responsável pela formação de novas células filhas ou seus clones. Ao mesmo tempo, estando nele, é dividido uniformemente entre as células recém-formadas (os clones são formados) ou em partes (esse fenômeno pode ser observado frequentemente durante a meiose). A derrota do núcleo implica uma violação da formação de novos tecidos, o que leva à mutação.

Além disso, um tipo especial de material hereditário é encontrado nas mitocôndrias. Neles, o DNA é um pouco diferente daquele no núcleo (o ácido desoxirribonucleico mitocondrial tem uma forma de anel e desempenha funções um pouco diferentes).

A própria molécula pode ser isolada de qualquer célula do corpo (para pesquisa, um esfregaço do interior da bochecha ou sangue é mais usado). Não há material genético apenas no epitélio esfoliante e em algumas células sanguíneas (eritrócitos).

Funções

A composição da molécula de DNA determina o desempenho de sua função de transmitir informações de geração em geração. Isso ocorre devido à síntese de certas proteínas que causam a manifestação de um ou outro traço genotípico (interno) ou fenotípico (externo - por exemplo, cor dos olhos ou do cabelo).

A transferência de informação é realizada implementando-a a partir do código genético. Com base nas informações criptografadas no código genético, são produzidos RNAs informativos, ribossômicos e de transferência específicos. Cada um deles é responsável por uma ação específica - o RNA mensageiro é usado para sintetizar proteínas, o RNA ribossômico está envolvido na montagem de moléculas de proteínas e o RNA transportador forma as proteínas correspondentes.

Qualquer falha em seu trabalho ou uma mudança na estrutura leva a uma violação da função desempenhada e ao aparecimento de características atípicas (mutações).

O teste de paternidade de DNA permite determinar a presença de traços relacionados entre as pessoas.

Testes genéticos

Para que serve o estudo do material genético atualmente?

A análise de DNA é usada para determinar muitos fatores ou mudanças no corpo.

Em primeiro lugar, o estudo permite determinar a presença de doenças congênitas e hereditárias. Tais doenças incluem síndrome de Down, autismo, síndrome de Marfan.

O DNA também pode ser examinado para determinar os laços familiares. O teste de paternidade tem sido amplamente utilizado em muitos processos, principalmente legais. Este estudo é prescrito ao determinar a relação genética entre filhos ilegítimos. Muitas vezes, os requerentes de herança fazem este teste quando surgem dúvidas das autoridades.

ESTRUTURA E FUNÇÕES do DNA

Os ácidos nucleicos incluem compostos de alto polímero que se decompõem durante a hidrólise em nucleotídeos, que consistem em bases de purina e pirimidina, pentose e ácido fosfórico. Os ácidos nucleicos contêm carbono, hidrogênio, fósforo, oxigênio e nitrogênio. Existem duas classes de ácidos nucleicos: ácidos ribonucleicos (RNA) e ácidos desoxirribonucleicos(ADN).

ADN Um polímero cujos monômeros são desoxirribonucleotídeos. O modelo da estrutura espacial da molécula de DNA na forma de uma dupla hélice (Fig. 10) foi proposto em 1953. J. Watson e F. Creek(para construir este modelo eles usaram as obras M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).

A molécula de DNA é formada por duas cadeias de polinucleotídeos torcidas em espiral em torno uma da outra e juntas em torno de um eixo imaginário, ou seja, é uma dupla hélice (com exceção de alguns vírus contendo DNA que possuem DNA de fita simples).

O diâmetro da dupla hélice do DNA é de 2 nm, a distância entre os nucleotídeos adjacentes é de 0,34 nm e há 10 pares de bases (pb) por volta da hélice. O comprimento da molécula pode atingir vários centímetros. Peso molecular - dezenas e centenas de milhões. O comprimento total do DNA no núcleo da célula humana é de cerca de 2 M. Nas células eucarióticas, o DNA forma complexos com proteínas e tem uma conformação espacial específica.

monômero de DNA - nucleotídeo (desoxirribonucleotídeo) - consiste em resíduos de três substâncias: 1) Base nitrogenada, 2) desoxirribose(monossacarídeo de cinco carbonos ou pentose) e 3) ácido fosfórico.

As bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos pertencem às classes das pirimidinas e das purinas. Bases pirimídicas do DNA(têm um anel em sua molécula) - timina, citosina. Bases de purinas(têm dois anéis) - adenina e guanina.

O monossacarídeo do nucleotídeo de DNA é representado pela desoxirribose.

O nome do nucleotídeo é derivado do nome da base correspondente (Tabela No. 2). Nucleotídeos e bases nitrogenadas são indicados por letras maiúsculas.

Aba. Nº 2. Bases nitrogenadas na molécula de DNA.

Uma cadeia polinucleotídica é formada como resultado de reações de condensação de nucleotídeos. Neste caso, surge uma ligação fosfoéster entre o carbono de 3" do resíduo desoxirribose de um nucleotídeo e o resíduo de ácido fosfórico do outro (Fig. 11) (pertence à categoria de ligações covalentes fortes). Uma extremidade da cadeia polinucleotídica termina com um carbono de 5" (é chamado de 5 "extremidade), o outro - 3 "-carbono (3"-extremidade)

Contra uma cadeia de nucleotídeos há uma segunda cadeia. O arranjo dos nucleotídeos nessas duas cadeias não é aleatório, mas estritamente definido: a timina está sempre localizada contra a adenina de uma cadeia na outra cadeia e a citosina está sempre localizada contra a guanina, duas ligações de hidrogênio surgem entre adenina e timina, três hidrogênios ligações entre guanina e citosina. O padrão segundo o qual os nucleotídeos de diferentes fitas de DNA são estritamente ordenados (adenina - timina, guanina - citosina) e se conectam seletivamente uns aos outros é chamado de o princípio da complementaridade. Deve-se notar que J. Watson e F. Creek veio a compreender o princípio da complementaridade após a leitura das obras E. Chargaff. E. Chargaff, tendo estudado um grande número de amostras de tecidos e órgãos de vários organismos, descobriu que em qualquer fragmento de DNA o conteúdo de resíduos de guanina sempre corresponde exatamente ao conteúdo de citosina, e adenina a timina. "Regra de Chargaff"), mas não soube explicar esse fato.

Do princípio da complementaridade, segue-se que a sequência nucleotídica de uma cadeia determina a sequência nucleotídica de outra.

Cadeias de DNA antiparalelo(multidirecional), ou seja, nucleotídeos de diferentes cadeias estão localizados em direções opostas e, portanto, oposta à extremidade 3" de uma cadeia é a extremidade 5" da outra. A molécula de DNA às vezes é comparada a uma escada em espiral. O "trilho" dessa escada é o esqueleto açúcar-fosfato (resíduos alternados de desoxirribose e ácido fosfórico); “passos” são bases nitrogenadas complementares.

Função do DNA - armazenamento e transmissão de informações hereditárias.

Propriedades da molécula de DNA:

replicação;

Reparar;

Recombinação.

20..Genética como ciência. Conceitos básicos de genética: hereditariedade, variabilidade; genes alélicos, homo e heterozigotos; sinais - dominantes, recessivos, alternativos; genótipo, fenótipo; sinais mendelianos.

GENÉTICA- a ciência da hereditariedade e da variabilidade.

Hereditariedade- a propriedade universal dos vivos na forma da capacidade dos organismos de transmitir suas características e propriedades de geração em geração.

Variabilidade- uma propriedade diretamente oposta à hereditariedade - a capacidade dos organismos de adquirir novos sinais e propriedades no processo de desenvolvimento individual dos organismos (ontogênese).

1900- o ano de nascimento da genética como ciência.

Esse sinal do pai, que as plantas da primeira geração possuíam, G. Mendel chamou Traço dominante

A característica estava presente na geração F l de forma latente. G. Mendel o chamou Traço recessivo

Os signos são mutuamente exclusivos ou contrastantes ( alternativo);

FENÓTIPO A totalidade das propriedades e características biológicas de um organismo, formadas no processo de seu desenvolvimento individual.

GENÓTIPO A base hereditária de um organismo, a totalidade de todos os seus genes, todos os fatores hereditários de um organismo.

Os traços mendelianos são aqueles cuja herança ocorre de acordo com as leis estabelecidas por G. Mendel. As características mendelianas são determinadas por um gene monogenicamente, ou seja, quando a manifestação de uma característica é determinada pela interação de genes alélicos, um dos quais domina o outro.

Homozigoto é um organismo ou célula diplóide que carrega alelos idênticos de um gene em cromossomos homólogos.

heterozigoto Heterozigoto refere-se a núcleos diplóides ou poliplóides, células ou organismos multicelulares cujas cópias de genes em cromossomos homólogos são representadas por diferentes alelos.

21.Método hibridológico, sua essência. Tipos de cruzamentos - mono e polihíbridos, analisando. A essência deles.

Para montar um experimento no estudo da herança de traços, G. Mendel desenvolveu metodo de analise hibriologica . Aqui estão suas principais propriedades:

1) organismos pertencentes à mesma espécie participam do cruzamento;

2) as características em estudo devem ser mutuamente exclusivas ou contrastantes ( alternativo);

3) as formas originais devem ser "linhas limpas" ( homozigotos) de acordo com as características estudadas;

4) ao estudar os padrões de herança, é necessário começar com uma análise do número mínimo de características, complicando gradualmente o experimento: os indivíduos progenitores devem diferir em um par de caracteres alternativos → dois pares → um pequeno número de pares de caracteres alternativos características;

5) realizar uma análise individual da prole e, na presença de divisão em uma geração, é necessário realizar uma análise estatística;

6) o estudo dos padrões de herança é realizado ao longo de várias gerações.

Assim, a análise hibridológica é um sistema de cruzamentos que permite traçar a natureza da herança de características em várias gerações e identificar neoplasias.

cruzamento monohíbido- os indivíduos parentais tomados para cruzamento diferem em um par de características alternativas.

Cruz diíbrida- os organismos tomados para cruzamento diferem em dois pares de características alternativas.

Analisando cruzamento realizada com o objetivo de estabelecer o genótipo do indivíduo estudado. Para isso, o indivíduo em estudo (?) é cruzado com um homozigoto recessivo (aa).

Se a divisão 1:1 for observada em F 1, então o indivíduo em estudo é heterozigoto por genótipo - Ah .

22.Leis de Mendel baseadas no cruzamento monohíbrido. Escreva o experimento.

A primeira lei de Mendel(uniformidade de híbridos) - ao cruzar homozigotos

indivíduos progenitores que diferem em um par de características alélicas, todos os híbridos da primeira geração são uniformes em fenótipo e genótipo.

Segunda lei de Mendel(separação de híbridos de segunda geração) - em

cruzamento monohíbrido de organismos heterozigotos em híbridos de segunda geração, a divisão ocorre de acordo com o fenótipo na proporção de 3: 1 e de acordo com o genótipo - 1: 2: 1

23.Hipótese de pureza de gametas, sua comprovação citológica.

regra de pureza dos gametas, segundo a qual as inclinações hereditárias não se misturam em um organismo heterozigoto e divergem "limpas" durante a formação dos gametas (um fator de hereditariedade entra no gameta ( alelo) de cada tipo).

24.Lei de Mendel baseada no cruzamento diíbrido. Escreva o experimento.

Terceira lei de Mendel(herança independente de traços) - ao cruzar

dois indivíduos homozigotos que diferem entre si em dois ou mais pares de traços alternativos, os genes e seus traços correspondentes são herdados independentemente um do outro e combinados em todas as combinações possíveis. traços cujos genes estão fora dos cromossomos homólogos. Se denotarmos por uma letra e o número de pares alélicos em cromossomos não homólogos, o número de classes fenotípicas será determinado pela fórmula 2n e o número de classes genotípicas - 3n. Com dominância incompleta, o número de classes fenotípicas e genotípicas é o mesmo

25.Mecanismo cromossômico de determinação do sexo.

Existem quatro níveis na formação das características de gênero:

Determinação cromossômica do sexo;

Determinação do sexo ao nível das gónadas;

Determinação fenotípica do sexo (características sexuais);

Definição psicológica de sexo.

Determinação cromossômica do sexo em animais e humanos ocorre no momento da fertilização. Para uma pessoa, esta é a formação de um cariótipo 46 XX ou 46 XY, que determinado pelo gameta do sexo heterogamético. Nos humanos, o sexo feminino é homogamético e o sexo masculino é heterogamético. Em pássaros e borboletas, ao contrário, os machos são homogaméticos e as fêmeas são heterogaméticas. Nos insetos ortópteros, as fêmeas são homogaméticas, com cariótipo XX, enquanto os machos são heterogaméticos - XO, este último sem cromossomo y.

Determinação do sexo no nível das gônadas em humanos, começa com o fato de que na 3ª semana de desenvolvimento embrionário, células germinativas primárias aparecem no endoderma do saco vitelino, que, sob a influência de sinais quimiotáticos, migram para a área de postura de as gônadas (glândulas sexuais). O desenvolvimento posterior das características sexuais é determinado pela presença ou ausência do cromossomo y no cariótipo.

Os testículos se desenvolvem se houver um cromossomo Y. Sob o controle do cromossomo y, o antígeno H-Y começa a ser sintetizado nas células germinativas primárias, que é codificado por um gene estrutural autossômico controlado pelo cromossomo Y. Para a transformação do rudimento da gônada em testículo, uma baixa concentração do antígeno H-Y é suficiente. O desenvolvimento dos testículos também é influenciado por pelo menos 19 outros genes: autossômicos e ligados ao X. E sob a influência da gonadotrofina coriogônica secretada pela placenta da mãe, os hormônios sexuais masculinos (andrógenos) começam a ser produzidos nos testículos - são testosterona e 5-di-hidro-testosterona.

Determinação fenotípica do sexo na forma de desenvolvimento da genitália interna e externa e o desenvolvimento de todo o fenótipo de acordo com o tipo masculino ocorre da seguinte forma. O gene ligado ao cromossomo X (Tfm+) codifica uma proteína receptora que, ao se ligar à testosterona, a entrega aos núcleos celulares, onde a testosterona ativa genes que garantem a diferenciação de um organismo em desenvolvimento em um tipo masculino, incluindo o desenvolvimento de os vasos deferentes. No embrião humano, dois ductos se formam a partir do ducto do rim primário: o ducto mülleriano e o ducto do lobo. Nos homens, os ductos de Muller são reduzidos e os ductos de Wolf são convertidos em ductos seminais e vesículas seminais. Com uma mutação do gene Tfm + e um defeito nos receptores de testosterona, uma síndrome pode se desenvolver feminização testicular. Nesses casos, em indivíduos com cariótipo masculino, a genitália externa se desenvolve de acordo com o tipo feminino. Nesse caso, a vagina é encurtada e termina com um saco cego, e o útero e as trompas de falópio estão ausentes. De acordo com as proporções do corpo, essas mulheres se aproximam do tipo de modelo de moda. Há amenorreia (ausência de menstruação). Ao mesmo tempo, as glândulas mamárias desenvolvem-se normalmente. Seu desenvolvimento psicológico é realizado de acordo com o tipo feminino, embora haja um cariótipo masculino e, em vez de ovários, tenham testículos, localizados nos grandes lábios, no canal inguinal ou na cavidade abdominal. A espermatogênese está ausente.

Os receptores de hormônios têm como alvo não apenas as células de certos órgãos genitais, mas também os neurônios do cérebro. A influência dos hormônios no cérebro começa já no período embrionário, que posteriormente afeta as características do comportamento sexual.

Se não houver cromossomo Y no cariótipo do zigoto, um fenótipo feminino é formado sem a participação de fatores reguladores especiais. Ao mesmo tempo, dos dois ductos que se formam a partir do ducto do rim primário, o ducto de Wolf é reduzido e o ducto de Muller é transformado no útero e nas trompas de Falópio.

26.Herança ligada, crossing over, determinação da distância entre genes em um experimento com Drosophila. Grupos de ligação, mapas cromossômicos.