Sekcia USE: 3.5. Vzorce dedičnosti, ich cytologický základ. Vzorce dedičnosti stanovené G. Mendelom, ich cytologické základy (mono- a dihybridné kríženie) ...

Mendel, uskutočňujúc experimenty s krížením rôznych odrôd hrachu, vytvoril množstvo zákonov dedičnosti, ktoré položili základy genetiky. Rozvinul sa hybridno-logická metóda analýzy dedičstva znaky organizmov. Táto metóda zahŕňa kríženie jedincov s alternatívnymi znakmi; analýza študovaných znakov u hybridov bez zohľadnenia zvyšku; kvantitatívne účtovanie hybridov.

Mendel založil monohybridné kríženie (kríženie pre jeden pár alternatívnych znakov). zákon uniformity prvá generácia.

Základné ustanovenia hybridologická metóda

• Na kríženie sa berú organizmy, ktorých predkovia v niekoľkých generáciách nedali rozdelenie podľa vybraných znakov, teda čistých línií.
• Organizmy sa líšia v jednom alebo dvoch pároch alternatívnych znakov.
• Vykoná sa individuálna analýza potomstva každého kríženia.
• Využíva sa štatistické spracovanie výsledkov.

■ Prvý zákon G. Mendela

Keď sa skrížia dvaja homozygotní jedinci, ktorí sa od seba líšia jedným párom alternatívnych znakov, všetci potomkovia v prvej generácii sú jednotní vo fenotype aj genotype.

■ Po druhé zákonaG.mendel

Pri krížení hybridov prvej generácie (dva heterozygotné jedince) nastáva v druhej štiepenie 3 : 1. Spolu s dominantou sa objavuje aj recesívny znak.

Analýza kríža- kríženie, pri ktorom sa jedinec s neznámym genotypom, ktorý sa má stanoviť (AA alebo Aa), kríži s recesívnym homozygotom (aa). Ak budú všetci potomkovia z celkového kríženia jednotné, skúmaný organizmus má genotyp AA. Ak sa u potomstva Sudet pozoruje štiepenie fenotypu 1:1, skúmaný organizmus je heterozygotný Aa.

■ TretiazákonaG.mendel

Pri krížení homozygotných jedincov, ktorí sa líšia v dvoch alebo viacerých pároch alternatívnych znakov, sa každý znak dedí nezávisle od ostatných, pričom sa kombinuje vo všetkých možných kombináciách.

Mendel vo svojich pokusoch používal rôzne metódy kríženia : monohybrid, dihybrid a polyhybrid. Pri poslednom krížení sa jedince líšia vo viac ako dvoch pároch znakov. Vo všetkých prípadoch je dodržaný zákon uniformity prvej generácie, zákon rozdelenia charakteristík v druhej generácii a zákon nezávislej dedičnosti.

Zákon o nezávislom dedičstve: každý pár vlastností sa dedí nezávisle od seba. U potomstva dochádza k rozdeleniu podľa fenotypu 3:1 pre každý pár znakov. Zákon nezávislej dedičnosti je platný iba vtedy, ak gény uvažovaných párov znakov ležia v rôznych pároch homológnych chromozómov. Homologické chromozómy majú podobný tvar, veľkosť a skupiny génových väzieb.

Správanie akýchkoľvek párov nehomologických chromozómov v meióze nezávisí od seba. Rozpor: im do bunkové póly je náhodný. Nezávislé dedičstvo má veľký význam pre evolúciu; pretože je zdrojom kombinovanej dedičnosti.

TABUĽKA: všetky vzory dedenia

Toto je abstrakt z biológie pre ročníky 10-11 na túto tému „Vzorce dedičnosti. Morganove zákony". Vyberte ďalšiu akciu:

Pracovný úspech Gregor Mendel bolo spôsobené tým, že si správne vybral predmet štúdia a pozoroval zásady základ hybridologickej metódy:

1. Predmetom štúdie boli rastliny hrachu rovnakého druhu.

2. Rastliny sa výrazne líšili v porovnávaných znakoch - vysoké - nízke, so žltými a zelenými semenami, s hladkými a zvrásnenými semenami.

3. prvá generácia z pôvodných rodičovských foriem bola vždy rovnaká: vysokí rodičia dali vysoké potomstvo, nízki rodičia dali rastliny malého vzrastu; v druhej generácii došlo k rozdeleniu znakov.

Prvý Mendelov zákon (pravidlo uniformity):

odvodené na základe štatistických údajov získaných G. Mendelom pri krížení rôznych odrôd hrachu, ktoré mali jasné alternatívne rozdiely v nasledujúcich charakteristikách:

– tvar semien (okrúhly / neokrúhly);

- farba semien (žltá / zelená);

– obal semena (hladký / zvrásnený) atď.

Pri krížení rastlín so žltými a zelenými semenami Mendel zistil, že všetky hybridy prvej generácie boli so žltými semenami (túto vlastnosť nazval dominantný).

Bola pomenovaná vlastnosť, ktorá určuje zelenú farbu semien recesívny(ustupujúci, depresívny).

1. Mendel na základe získaných výsledkov a ich rozboru sformuloval svoje prvý zákon: pri krížení homozygotných jedincov, ktorí sa líšia v jednom alebo viacerých pároch alternatívnych znakov, sa ukážu, že všetky hybridy prvej generácie sú v týchto znakoch jednotné a podobné rodičom s dominantným znakom.

Kedy neúplná dominancia len 25 % jedincov je fenotypovo podobných rodičom s dominantným znakom a 25 % jedincov bude podobných fenotypovo recesívnemu rodičovi. Zvyšných 50 % heterozygotov bude od nich fenotypovo odlišných.

2. Identifikovať heterozygotnosť jedinca pre určitú alelu, t.j. využíva sa prítomnosť recesívneho génu v genotype analyzujúci kríž. Na tento účel sa jedinec s dominantným znakom (AA? alebo Aa?) skríži s jedincom homozygotným pre recesívnu alelu. V prípade heterozygotnosti jedinca s dominantným znakom bude rozdelenie u potomstva 1:1.

AA × aa → 100 % Aa

Aa × aa → 50 % Aa a 50 % aa

Druhý Mendelov zákon (zákon štiepenia).

Pri vzájomnom krížení heterozygotných hybridov prvej generácie sa v druhej generácii zisťuje štiepenie podľa tohto znaku. Toto rozdelenie má prirodzený štatistický charakter: 3: 1 z hľadiska fenotypu a 1 : 2: 1 z hľadiska genotypu. V prípade kríženia foriem so žltými a zelenými semenami sa v súlade s druhým Mendelovým zákonom získajú nasledujúce výsledky kríženia.

Semená majú žltú aj zelenú farbu.

Tretí Mendelov zákon

(zákon nezávislej dedičnosti pri dihybridnom (polyhybridnom) krížení): odvodené na základe analýzy výsledkov získaných krížením jedincov, ktorí sa líšia v dvoch pároch alternatívnych znakov. Napríklad: rastlina, ktorá dáva žltá, hladká semená sa krížia s rastlinou, ktorá produkuje zelenú, pokrčené semená.

Pre ďalšie nahrávanie použite Punnettova mriežka.

V druhej generácii sa môžu objaviť 4 fenotypy v pomere 9: 3: 3: 1 a 9 genotypov.

Ako výsledok analýzy sa ukázalo, že gény rôznych alelických párov a im zodpovedajúce znaky sa prenášajú nezávisle od seba. Toto zákon je spravodlivý:

– pre diploidné organizmy;

– pre gény umiestnené na rôznych homológnych chromozómoch;

- s nezávislou divergenciou homológnych chromozómov v meióze a ich náhodnou kombináciou počas oplodnenia.

Tieto podmienky sú cytologické základy dihybridné (a polyhybridné) kríženie.

V Mendelových experimentoch diskrétnosť (diskontinuita) dedičný materiál, čo neskôr viedlo k objavu génov ako elementárnych materiálnych nosičov dedičnej informácie.

V súlade s hypotéza čistoty gamét Normálne sa v spermii alebo vaječnej bunke vždy nachádza iba jeden z homológnych chromozómov daného páru. Preto sa pri oplodnení obnovuje diploidná sada chromozómov daného organizmu. Rozdeliť je výsledkom náhodnej kombinácie gamét nesúcich rôzne alely.

Keďže udalosti sú náhodné, vzor je taký štatistický charakter, t.j. je determinovaný veľkým počtom rovnako pravdepodobných udalostí – stretnutí gamét nesúcich rôzne (alebo identické) alternatívne gény.

Tematické úlohy

A1. Dominantná alela je

1) pár identických génov

2) jeden z dvoch alelických génov

3) gén, ktorý potláča pôsobenie iného génu

4) potlačený gén

A2. Časť molekuly DNA sa považuje za gén, ak kóduje informáciu o

1) niekoľko znakov organizmu

2) jeden znak organizmu

3) niekoľko proteínov

4) molekula tRNA

A3. Ak sa znak neobjaví u hybridov prvej generácie, potom sa nazýva

1) alternatíva

2) dominantný

3) nie úplne dominantné

4) recesívne

A4. Alelické gény sa nachádzajú v

1) identické úseky homológnych chromozómov

2) rôzne časti homológnych chromozómov

3) identické oblasti nehomologických chromozómov

4) rôzne časti nehomologických chromozómov

A5. Ktorá položka odráža diheterozygotný organizmus:

A6. Určite fenotyp tekvice s genotypom CC BB s vedomím, že biela farba dominuje nad žltou a plody v tvare kotúča dominujú nad guľovitými

1) biele, sférické

2) žltá, sférická

3) žltý diskoid

4) biela, diskoidná

A7. Aké potomstvo vzíde z kríženia bezrohej homozygotnej kravy (dominuje gén B rohatého býka) s rohatým býkom.

3) 50 % BB a 50 % BB

4) 75 % BB a 25 % BB

A8. U ľudí gén pre odstávajúce uši (A) dominuje génu pre normálne sploštené uši a gén pre iné ako červené (B) vlasy dominuje génu pre červené vlasy. Aký je genotyp ryšavého, ušatého otca, ak v manželstve s neryšavou ženou s normálne sploštenými ušami mal len ušaté, neryšavé deti?

A9. Aká je pravdepodobnosť mať modrooké (a), svetlovlasé (c) dieťa z manželstva modrookého, tmavovlasého (B) otca a hnedookej (A), svetlovlasej matky , heterozygot pre dominantné znaky?

A10. Druhý Mendelov zákon je zákon, ktorý popisuje proces

1) prepojenie génov

2) vzájomné ovplyvňovanie génov

3) rozdelenie funkcií

4) nezávislá distribúcia gamét

A11. Koľko typov gamét tvorí organizmus s genotypom AABvCs

Chromozomálna teória dedičnosti.

Zakladateľ chromozómovej teórie Thomas Gent Morgan a jeho študenti zistili, že:

- každý gén má špecifické lokus(miesto);

- gény v chromozóme sú umiestnené v určitej sekvencii;

- najbližšie umiestnené gény jedného chromozómu sú spojené, preto sa dedia hlavne spolu;

- skupiny génov umiestnených na rovnakom chromozóme tvoria spojovacie skupiny;

– počet väzobných skupín je haploidný sada chromozómov v homogametický jednotlivcov a n+1 heterogametický jednotlivcov;

- medzi homológnymi chromozómami môže dôjsť k výmene oblastí ( prejsť); v dôsledku kríženia vznikajú gaméty, ktorých chromozómy obsahujú nové kombinácie génov;

– frekvencia (v %) kríženia medzi nealelickými génmi je úmerná vzdialenosti medzi nimi;

je súbor chromozómov v bunkách tohto typu ( karyotyp) je charakteristickým znakom druhu;

- frekvencia kríženia medzi homológnymi chromozómami závisí od vzdialenosti medzi génmi umiestnenými na tom istom chromozóme. Čím väčšia je táto vzdialenosť, tým vyššia je deliaca frekvencia. pozadu jednotka vzdialenosti medzi génmi prijaté 1 morganida(1 % prekríženie) alebo percento prekrížených jedincov. Pri hodnote tejto hodnoty 10 morganidov možno tvrdiť, že frekvencia kríženia chromozómov v miestach lokalizácie týchto génov je 10 % a že nové genetické kombinácie budú odhalené u 10 % potomkov.

Objasniť povahu umiestnenia génov v chromozómoch a určiť frekvenciu kríženia medzi nimi, genetické mapy. Mapa odráža poradie génov na chromozóme a vzdialenosť medzi génmi na tom istom chromozóme.

Tieto závery Morgana a jeho spolupracovníkov sú tzv chromozómová teória dedičnosti .

Najdôležitejšie dôsledkom táto teória:

moderné predstavy o géne ako funkčnej jednotke dedičnosti, jeho deliteľnosti a schopnosti interakcie s inými génmi.

Sexuálna genetika. Dedičnosť viazaná na pohlavie.

Ľudia majú 46 chromozómov; 2n - diploidná sada chromozómov.

Pohlavné bunky - 23 chromozómov; n je haploidná sada chromozómov.

Pohlavie osoby závisí od pohlavných chromozómov.

Chromozomálne sady rôzne pohlavia sa líšia štruktúrou pohlavných chromozómov. Y chromozóm samec neobsahuje veľa alel nachádzajúcich sa v chromozóm X. Znaky určené génmi pohlavných chromozómov sa nazývajú prepojené s podlahou . Povaha dedičnosti závisí od distribúcie chromozómov v meióze. U heterogametických pohlaví sa znaky spojené s chromozómom X a bez alely na chromozóme Y objavujú aj vtedy, keď je gén, ktorý určuje vývoj týchto znakov, recesívny.

U ľudí sa chromozóm Y prenáša z otca na synov a chromozóm X na dcéry. Deti dostávajú druhý chromozóm od matky – vždy je to X chromozóm. Ak je matka nositeľkou patologického recesívneho génu na jednom z chromozómov X (napríklad gén pre farbosleposť alebo hemofíliu), ale sama nie je chorá, je nositeľkou. Ak sa tento gén prenesie na synov, môžu byť chorí na túto chorobu, pretože na chromozóme Y nie je žiadna alela, ktorá by potláčala patologický gén.

Pohlavie ľudského tela sa určuje v čase oplodnenia a závisí od sady chromozómov výslednej zygoty.

Genotyp ako integrálny, historicky etablovaný systém.

Termín genotyp navrhol v roku 1909 dánsky genetik Wilhelm Johansen.

genotyp je súhrn génov organizmu. Podľa najnovších údajov má človek asi 35 tisíc génov.

Genotyp ako jediný funkčný systém tela sa vyvinul v procese evolúcie. Znakom systémovej povahy genotypu je génová interakcia .

Alelické gény (presnejšie ich produkty - proteíny) môžu navzájom interagovať:

– v rámci chromozómov– príkladom je úplné a neúplné prepojenie génov;

– na páre homológnych chromozómov– príkladmi sú úplná a neúplná dominancia, nezávislá expresia alelických génov.

Nealelické gény môžu tiež interagovať navzájom.

Tematické úlohy

A1. Koľko párov chromozómov je zodpovedných za dedičnosť pohlavia u psov, ak ich diploidná sada je 78?

3) tridsaťšesť

4) osemnásť

A2. Prepojené dedičné vzory sa týkajú génov umiestnených v

1) rôzne nehomologické chromozómy

2) homológne chromozómy

3) v jednom chromozóme

4) nehomologické chromozómy

A3. Farboslepý muž si vzal ženu s normálnym zrakom, nositeľku génu farbosleposti. Dieťa s akým genotypom nemôže mať?

A4. Aký je počet skupín génových väzieb, ak je známe, že diploidná sada chromozómov organizmu je 36?

A5. Frekvencia kríženia medzi génmi K a C je 12 %, medzi génmi B a C 18 % a medzi génmi K a B 24 %. Aké je pravdepodobné poradie génov na chromozóme, ak je známe, že sú spojené.

A6. Aké bude rozdelenie vo fenotype u potomstva získaného krížením čiernych (A) chlpatých (B) morčiat, heterozygotných pre dva znaky spojené na rovnakom chromozóme?

A7. Pár mal syna s hemofíliou. Vyrástol a rozhodol sa oženiť sa so zdravou ženou, ktorá nie je nositeľkou génu pre hemofíliu. Aké sú možné fenotypy budúcich detí tohto manželského páru, ak je gén spojený s chromozómom X?

1) všetky dievčatá sú zdravé a nie prenášačky, ale chlapci s hemofíliou

2) všetci chlapci sú zdraví a dievčatá hemofilické

3) polovica dievčat je chorá, chlapci sú zdraví

4) všetky dievčatá sú prenášačky, chlapci sú zdraví

genetika- veda, ktorá študuje dedičnosť a premenlivosť organizmov.
Dedičnosť- schopnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti z generácie na generáciu (znaky stavby, funkcie, vývoj).
Variabilita- schopnosť organizmov získavať nové znaky. Dedičnosť a variabilita sú dve protikladné, ale vzájomne súvisiace vlastnosti organizmu.

Dedičnosť

Základné pojmy
Gén a alely. Jednotkou dedičnej informácie je gén.
Gene(z hľadiska genetiky) - úsek chromozómu, ktorý určuje vývoj jedného alebo viacerých znakov v organizme.
alely- rôzne stavy toho istého génu, nachádzajúce sa v určitom lokuse (oblasti) homológnych chromozómov a určujúce vývoj nejakého druhu znaku. Homológne chromozómy sa nachádzajú iba v bunkách obsahujúcich diploidnú sadu chromozómov. Nenachádzajú sa v zárodočných bunkách (gamétach) eukaryotov a prokaryotov.

Znak (sušič vlasov)- nejaká vlastnosť alebo vlastnosť, podľa ktorej možno rozlíšiť jeden organizmus od druhého.
nadvláda- fenomén prevahy znaku jedného z rodičov u kríženca.
dominantná vlastnosť- vlastnosť, ktorá sa objavuje v prvej generácii krížencov.
recesívna vlastnosť- vlastnosť, ktorá sa navonok vytráca v prvej generácii krížencov.

Dominantné a recesívne znaky u ľudí

dominantná alela - alela, ktorá určuje dominantný znak. Označuje sa veľkým latinským písmenom: A, B, C, ....
recesívna alela - alela, ktorá určuje recesívny znak. Označuje sa malým latinským písmenom: a, b, c, ....
Dominantná alela zabezpečuje vývoj znaku v homo- aj heterozygotnom stave, recesívna alela sa objavuje len v homozygotnom stave.
Homozygot a heterozygot. Organizmy (zygoty) môžu byť homozygotné alebo heterozygotné.
Homozygotné organizmy majú vo svojom genotype dve identické alely – obe dominantné alebo obe recesívne (AA alebo aa).
Heterozygotné organizmy majú jednu z alel v dominantnej forme a druhú v recesívnej forme (Aa).
Homozygotní jedinci sa v ďalšej generácii neštiepia, heterozygotní jedinci štiepia.
Rôzne alelické formy génov vznikajú v dôsledku mutácií. Gén môže opakovane mutovať, čím vzniká mnoho alel.
Viacnásobný alelizmus - jav existencie viac ako dvoch alternatívnych alelických foriem génu, ktoré majú odlišné prejavy vo fenotype. Dva alebo viac stavov génu sú výsledkom mutácií. Séria mutácií spôsobuje objavenie sa radu alel (A, a1, a2, ..., an, atď.), ktoré sú navzájom v rôznych dominantno-recesívnych vzťahoch.
genotyp je súhrn všetkých génov organizmu.
fenotyp - súhrn všetkých vlastností organizmu. Patria sem morfologické (vonkajšie) znaky (farba očí, farba kvetov), ​​biochemické (tvar molekuly štruktúrneho proteínu alebo enzýmu), histologické (tvar a veľkosť bunky), anatomické atď. Na druhej strane znaky možno rozdeliť na kvalitatívne (farba očí) a kvantitatívne (telesná hmotnosť). Fenotyp závisí od genotypu a podmienok prostredia. Vyvíja sa v dôsledku interakcie genotypu a podmienok prostredia. Tie v menšej miere ovplyvňujú kvalitatívne znaky a vo väčšej miere kvantitatívne.
Kríženie (hybridizácia). Jednou z hlavných metód genetiky je kríženie alebo hybridizácia.
hybridologická metóda - kríženie (hybridizácia) organizmov, ktoré sa navzájom líšia jednou alebo viacerými charakteristikami.
hybridy - potomkovia krížencov organizmov, ktoré sa navzájom líšia jednou alebo viacerými charakteristikami.
Podľa počtu znakov, ktorými sa rodičia od seba líšia, sa rozlišujú rôzne druhy kríženia.
monohybridný kríženec Kríž, v ktorom sa rodičia líšia len v jednom znaku.
Dihybridný kríž Kríž, v ktorom sa rodičia líšia dvoma spôsobmi.
Polyhybridný kríž - kríženie, pri ktorom sa rodičia vo viacerých smeroch líšia.
Na zaznamenanie výsledkov kríženia sa používa táto všeobecne akceptovaná notácia:
P - rodičia (z lat. rodičovský- rodič);
F - potomstvo (z lat. pobočka- potomstvo): F 1 - kríženci prvej generácie - priami potomkovia rodičov P; F 2 - hybridy druhej generácie - potomkovia z kríženia hybridov F 1 medzi sebou atď.
♂ - muž (štít a kopija - znamenie Marsu);
♀ - žena (zrkadlo s rukoväťou - znamenie Venuše);
X - ikona kríža;
: - štiepenie hybridov, oddeľuje digitálne pomery rôznych (podľa fenotypu alebo genotypu) tried potomkov.
Hybridologickú metódu vyvinul rakúsky prírodovedec G. Mendel (1865). Používal samoopelivé rastliny hrachu záhradného. Mendel skrížil čisté línie (homozygotné jedince), ktoré sa navzájom líšia v jednom, dvoch alebo viacerých znakoch. Dostal krížencov prvej, druhej, atď. generácie. Mendel spracoval získané údaje matematicky. Získané výsledky boli formulované vo forme zákonov dedičnosti.

Zákony G. Mendela

Mendelov prvý zákon. G. Mendel krížil rastliny hrachu so žltými semenami a rastliny hrachu so zelenými semenami. Obaja boli čisté línie, teda homozygoti.

Prvý Mendelov zákon - zákon uniformity hybridov prvej generácie (zákon dominancie): pri krížení čistých línií vykazujú všetky hybridy prvej generácie jeden znak (dominantný).
Druhý Mendelov zákon. Potom G. Mendel medzi sebou krížili krížence prvej generácie.

Druhý Mendelov zákon - zákon rozdelenia prvkov: hybridy prvej generácie sa pri krížení v určitom číselnom pomere delia: jedince s recesívnym prejavom vlastnosti tvoria 1/4 z celkového počtu potomkov.

Štiepenie je jav, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k vytvoreniu potomstva, z ktorých niektoré nesú dominantnú vlastnosť a niektoré sú recesívne. V prípade monohybridného kríženia tento pomer vyzerá takto: 1AA:2Aa:1aa, teda 3:1 (v prípade úplnej dominancie) alebo 1:2:1 (v prípade neúplnej dominancie). V prípade dihybridného kríženia - 9:3:3:1 alebo (3:1) 2 . S polyhybridom - (3:1) n.
neúplná dominancia. Dominantný gén nie vždy úplne potlačí recesívny gén. Takýto jav sa nazýva neúplná dominancia . Príkladom neúplnej dominancie je dedičnosť farby kvetov nočnej krásy.

Cytologický základ uniformity prvej generácie a štiepenie znakov v druhej generácii spočívajú v divergencii homológnych chromozómov a tvorbe haploidných zárodočných buniek v meióze.
Hypotéza (zákon) čistoty gamét uvádza: 1) pri tvorbe zárodočných buniek sa do každej gaméty dostane len jedna alela z alelického páru, čiže gaméty sú geneticky čisté; 2) v hybridnom organizme sa gény nehybridizujú (nemiešajú) a sú v čistom alelickom stave.
Štatistický charakter javov štiepenia. Z hypotézy čistoty gamét vyplýva, že zákon štiepenia je výsledkom náhodnej kombinácie gamét nesúcich rôzne gény. S náhodným charakterom spojenia gamét sa celkový výsledok ukazuje ako prirodzený. Z toho vyplýva, že pri monohybridnom krížení treba pomer 3:1 (v prípade úplnej dominancie) alebo 1:2:1 (v prípade neúplnej dominancie) považovať za pravidelnosť založenú na štatistických javoch. To platí aj pre prípad polyhybridného kríženia. Presné naplnenie číselných pomerov pri štiepení je možné len pri veľkom počte študovaných hybridných jedincov. Zákony genetiky majú teda štatistický charakter.
analýza potomstva. Analýza kríža umožňuje určiť, či je organizmus homozygotný alebo heterozygotný pre dominantný gén. Na tento účel sa skríži jedinec, ktorého genotyp by sa mal určiť, s jedincom homozygotným pre recesívny gén. Často je jeden z rodičov krížený s jedným z potomkov. Takéto kríženie je tzv vratné .
V prípade homozygotnosti dominantného jedinca k štiepeniu nedôjde:

V prípade heterozygotnosti dominantného jedinca dôjde k rozdeleniu:

Tretí Mendelov zákon. G. Mendel uskutočnil dihybridné kríženie rastlín hrachu so žltými a hladkými semenami a rastlín hrachu so zelenými a vrásčitými semenami (obe čisté línie) a potom skrížil ich potomkov. Vďaka tomu zistil, že každý pár znakov sa pri delení u potomkov správa rovnako ako pri monohybridnom krížení (rozdeľuje sa 3:1), teda bez ohľadu na druhý pár znakov.

Tretí Mendelov zákon- zákon nezávislej kombinácie (dedičnosti) vlastností: rozdelenie pre každú vlastnosť nastáva nezávisle od ostatných vlastností.

Cytologický základ nezávislej kombinácie je náhodná povaha divergencie homológnych chromozómov každého páru k rôznym pólom bunky počas meiózy, bez ohľadu na iné páry homológnych chromozómov. Tento zákon platí len vtedy, keď sa gény zodpovedné za vývoj rôznych znakov nachádzajú na rôznych chromozómoch. Výnimkou sú prípady spojeného dedenia.

Prepojené dedičstvo. Porucha spojky

Vývoj genetiky ukázal, že nie všetky vlastnosti sa dedia v súlade s Mendelovými zákonmi. Zákon nezávislej dedičnosti génov teda platí len pre gény umiestnené na rôznych chromozómoch.
Vzory spojeného dedičstva génov študoval T. Morgan a jeho študenti na začiatku 20. rokov 20. storočia. 20. storočie Objektom ich výskumu bola ovocná muška Drosophila (jeho životnosť je krátka a za rok možno získať niekoľko desiatok generácií, jeho karyotyp tvoria iba štyri páry chromozómov).
Morganov zákon: gény umiestnené na rovnakom chromozóme sa dedia prevažne spolu.
Prepojené gény sú gény, ktoré sú na rovnakom chromozóme.
spojková skupina Všetky gény na jednom chromozóme.
V určitom percente prípadov môže dôjsť k prasknutiu spojky. Dôvodom narušenia väzby je cross over (kríženie chromozómov) - výmena úsekov chromozómov v profáze I meiotického delenia. Crossover vedie k genetická rekombinácia. Čím ďalej sú gény od seba, tým častejšie medzi nimi dochádza k prekríženiu. Tento jav je založený na konštrukcii genetické mapy- určenie sekvencie génov v chromozóme a približná vzdialenosť medzi nimi.

Sexuálna genetika

autozómy Chromozómy sú rovnaké pre obe pohlavia.
Pohlavné chromozómy (heterochromozómy) Chromozómy, ktoré od seba odlišujú mužov a ženy.
Ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov: 22 párov autozómov a 1 pár pohlavných chromozómov. Pohlavné chromozómy sa označujú ako X- a Y-chromozómy. Ženy majú dva X chromozómy, zatiaľ čo muži majú jeden X a jeden Y chromozóm.
Existuje 5 typov chromozomálneho určenia pohlavia.

Typy chromozomálneho určovania pohlavia

dedičnosť viazaná na pohlavie - dedičnosť znakov, ktorých gény sa nachádzajú na chromozómoch X a Y. Pohlavné chromozómy môžu obsahovať gény, ktoré nesúvisia s vývojom sexuálnych charakteristík.
Keď sa XY skombinuje, väčšina génov umiestnených na chromozóme X nemá alelový pár na chromozóme Y. Gény umiestnené na chromozóme Y tiež nemajú alely na chromozóme X. Takéto organizmy sú tzv hemizygotný . V tomto prípade sa objavuje recesívny gén, ktorý je prítomný v genotype v jednotnom čísle. Takže chromozóm X môže obsahovať gén, ktorý spôsobuje hemofíliu (zníženú zrážanlivosť krvi). Potom budú touto chorobou trpieť všetci muži, ktorí dostali tento chromozóm, pretože chromozóm Y neobsahuje dominantnú alelu.

genetika krvi

Podľa systému AB0 majú ľudia 4 krvné skupiny. Krvnú skupinu určuje gén I. U ľudí krvnú skupinu zabezpečujú tri gény IA, IB, I0. Prvé dve sú navzájom dominantné a obe sú dominantné vzhľadom na tretie. Výsledkom je, že človek má 6 krvných skupín podľa genetiky a 4 podľa fyziológie.

U rôznych národov je pomer krvných skupín v populácii odlišný.

Rozdelenie krvných skupín podľa systému AB0 medzi rôzne národy,%

Okrem toho sa krv rôznych ľudí môže líšiť v faktore Rh. Krv môže byť Rh pozitívna (Rh+) alebo Rh negatívna (Rh-). Tento pomer sa medzi rôznymi národmi líši.

Distribúcia Rh faktora u rôznych národov,%

Krvný faktor Rh určuje gén R. R + poskytuje informáciu o produkcii proteínu (Rh-pozitívny proteín), ale gén R nie. Prvý gén dominuje nad druhým. Ak je Rh + krv transfúzovaná človeku s Rh - krvou, tak sa u neho tvoria špecifické aglutiníny a opakované podávanie takejto krvi spôsobí aglutináciu. Keď sa u Rh ženy vyvinie plod, ktorý zdedil pozitívne Rh po otcovi, môže nastať Rh konflikt. Prvé tehotenstvo spravidla končí bezpečne a druhé - s ochorením dieťaťa alebo narodením mŕtveho dieťaťa.

Génová interakcia

Genotyp nie je len mechanická sada génov. Ide o historicky zavedený systém vzájomnej interakcie génov. Presnejšie povedané, nie sú to samotné gény (úseky molekúl DNA), ktoré interagujú, ale produkty vytvorené na ich základe (RNA a proteíny).
Alelické aj nealelické gény môžu interagovať.
Interakcia alelických génov: úplná dominancia, neúplná dominancia, spoluvláda.
Úplná dominancia - jav, keď dominantný gén úplne potláča prácu recesívneho génu, v dôsledku čoho vzniká dominantný znak.
neúplná dominancia - jav, keď dominantný gén úplne nepotlačí prácu recesívneho génu, v dôsledku čoho sa vyvinie intermediárny znak.
Kodominancia (nezávislý prejav) - jav, keď sa obe alely podieľajú na tvorbe znaku v heterozygotnom organizme. U ľudí predstavuje séria viacerých alel gén, ktorý určuje krvnú skupinu. V tomto prípade sú gény, ktoré určujú krvné skupiny A a B, navzájom kodominantné a oba sú dominantné vzhľadom na gén, ktorý určuje krvnú skupinu 0.
Interakcia nealelických génov: kooperácia, komplementarita, epistáza a polymerizmus.
Spolupráca - jav, keď vzájomným pôsobením dvoch dominantných nealelických génov, z ktorých každý má svoj fenotypový prejav, vzniká nový znak.
komplementárnosť - jav, keď sa vlastnosť vyvíja len vzájomným pôsobením dvoch dominantných nealelických génov, z ktorých každý jednotlivo nespôsobuje vývoj vlastnosti.
epistáza - jav, keď jeden gén (dominantný aj recesívny) potláča pôsobenie iného (nealelického) génu (dominantného aj recesívneho). Supresorový gén (supresor) môže byť dominantný (dominantná epistáza) alebo recesívny (recesívna epistáza).
Polymerizmus - jav, keď niekoľko nealelických dominantných génov je zodpovedných za podobný vplyv na vývoj toho istého znaku. Čím viac takýchto génov je prítomných v genotype, tým je znak výraznejší. Fenomén polymerizmu sa pozoruje pri dedení kvantitatívnych znakov (farba kože, telesná hmotnosť, dojivosť kráv).
Na rozdiel od polymérov existuje taký jav ako pleiotropia - pôsobenie viacerých génov, keď jeden gén je zodpovedný za vývoj viacerých znakov.

Chromozomálna teória dedičnosti

Hlavné ustanovenia chromozómovej teórie dedičnosti:

• Chromozómy hrajú vedúcu úlohu v dedičnosti;
• gény sú umiestnené na chromozóme v určitej lineárnej sekvencii;
• každý gén sa nachádza na určitom mieste (lokuse) chromozómu; alelické gény obsadzujú rovnaké lokusy v homológnych chromozómoch;
• gény homológnych chromozómov tvoria spojovaciu skupinu; ich počet sa rovná haploidnej sade chromozómov;
• medzi homológnymi chromozómami je možná výmena alelických génov (cross-over);
• frekvencia kríženia medzi génmi je úmerná vzdialenosti medzi nimi.

Nechromozomálna dedičnosť

Podľa chromozómovej teórie dedičnosti hrá DNA chromozómov vedúcu úlohu v dedičnosti. DNA sa však nachádza aj v mitochondriách, chloroplastoch a v cytoplazme. Nechromozomálna DNA je tzv plazmidy . Bunky nemajú špeciálne mechanizmy na rovnomernú distribúciu plazmidov počas delenia, takže jedna dcérska bunka môže dostať jednu genetickú informáciu a druhá - úplne inú. Dedičnosť génov obsiahnutých v plazmidoch sa neriadi mendelovskými zákonmi dedičnosti a ich úloha pri tvorbe genotypu je stále nedostatočne pochopená.

Vzory dedičnosti sformuloval v roku 1865 Gregory Mendel vo svojom diele „Experimenty on Plant Hybrids“. Vo svojich pokusoch krížil rôzne odrody hrachu (ČR / Rakúsko-Uhorsko). V roku 1900 Correns, Cermak a Gogo de Vries znovu objavili vzory dedičstva.

Prvý a druhý Mendelov zákon je založený na monohybridných krížoch a tretí na di a polyhybridoch. Monohybrid kríženie sa vyskytuje na jednom páre alternatívnych znakov, dihybrid v dvoch pároch polyhybrid - viac ako dva. Mendelov úspech je spôsobený zvláštnosťami použitej hybridologickej metódy:

Analýza začína krížením čistých línií: homozygotných jedincov.

Analyzujú sa samostatné alternatívne vzájomne sa vylučujúce znaky.

Presné kvantitatívne účtovanie potomkov s rôznymi kombináciami vlastností

Dedičnosť analyzovaných vlastností sa dá vysledovať v niekoľkých generáciách.

Pravidlo pre zapisovanie gamét podľa vzorca 2n , kde n je počet heterozygotov: pre monohybridy - 2 odrody gamét, pre dihybridy - 4, pre trihybridy - 8.

Mendelov 1. zákon: „Zákon uniformity hybridov 1. generácie“

Pri krížení homozygotných jedincov analyzovaných na jeden pár alternatívnych znakov vykazujú hybridy 1. generácie iba dominantné znaky a pozoruje sa uniformita vo fenotype a genotype.

Mendel vo svojich pokusoch skrížil čisté línie rastlín hrachu so žltými (AA) a zelenými (aa) semenami. Ukázalo sa, že všetci potomkovia v prvej generácii sú identickí v genotype (heterozygotní) a fenotype (žltí).

2. Mendelov zákon: "Zákon štiepenia"

Pri krížení heterozygotných hybridov 1. generácie, analyzovaných jedným párom alternatívnych znakov, hybridy druhej generácie vykazujú štiepenie podľa fenotypu 3:1 a podľa genotypu 1:2:1.

Mendel vo svojich pokusoch krížil hybridy získané v prvom pokuse (Aa) medzi sebou. Ukázalo sa, že v druhej generácii sa potláčaná recesívna vlastnosť opäť objavila. Údaje z tohto experimentu svedčia o štiepení recesívneho znaku: nestráca sa, ale znovu sa objavuje v ďalšej generácii.

Cytologický základ 2. Mendelovho zákona

Cytologické základy Mendelovho 2. zákona sa odhaľujú v hypotéza "čistoty gamét" . Schémy kríženia ukazujú, že každý znak je určený kombináciou dvoch alelických génov. Keď sa vytvoria heterozygotné hybridy, alelické gény sa nemiešajú, ale zostávajú nezmenené. Ako výsledok meióza pri gametogenéze vstupuje do každej gaméty iba 1 z páru homológnych chromozómov. Preto len jeden z dvojice alelických génov, t.j. gaméta je čistá vo vzťahu k inému alelickému génu.

3. Mendelov zákon: „Zákon nezávislej kombinácie vlastností“

Pri krížení homozygotných organizmov analyzovaných na dva alebo viac párov alternatívnych znakov sa u hybridov 3. generácie (získaných krížením hybridov 2. generácie) pozoruje nezávislá kombinácia znakov a im zodpovedajúcich génov rôznych alelických párov.

Študovať vzory dedičnosti rastliny , líšiace sa jednou dvojicou alternatívnych znakov, ktoré Mendel použil monohybridný kríženec . Potom prešiel k experimentom s krížením rastlín, ktoré sa líšia v dvoch pároch alternatívnych znakov: dihybridný kríž , kde použil homozygotné rastliny hrachu, ktoré sa líšia farbou a tvarom semien. V dôsledku kríženia hladkých (B) a žltých (A) s vrásčitými (b) a zelenými (a) boli v prvej generácii všetky rastliny so žltými hladkými semenami.

teda zákon uniformity prvej generácie sa prejavuje nielen pri mono, ale aj pri polyhybridnom krížení, ak sú rodičovské jedince homozygotné.

Počas oplodnenia vzniká diploidná zygota v dôsledku fúzie rôznych odrôd gamét. anglický genetik Bennet na uľahčenie výpočtu možností ich kombinácie navrhol zápis do formulára mriežky - tabuľky s počtom riadkov a stĺpcov podľa počtu typov gamét vzniknutých krížením jedincov.

Analýza kríža

Keďže jedinci s dominantným znakom vo fenotype môžu mať odlišný genotyp (Aa a AA), Mendel navrhol krížiť tento organizmus s recesívny homozygot .

Homozygotný jedinec dá uniforma generácia,

a heterozygot - rozdeliť podľa fenotypu a genotypu 1:1.

Mogranova teória chromozómov. Prepojené dedičstvo

Mendel, ktorý vytvoril vzory dedičnosti, skrížil rastliny hrachu. Jeho experimenty sa teda uskutočňovali na úrovni organizmu. Vývoj mikroskopu na začiatku 20. storočia umožnil identifikovať bunky - materiálneho nositeľa dedičného inf, prenášajúceho výskum na bunkovú úroveň. Na základe výsledkov početných experimentov s ovocnými muškami v roku 1911 Thomas Morgan sformuloval hlavné ustanovenia chromozómovej teórie dedičnosti .

Gény na chromozóme sú usporiadané lineárne loci . Alelické gény zaberajú rovnaké lokusy homológnych chromozómov.

Gény umiestnené na rovnakej chromozómovej forme spojková skupina a dedia sa prevažne spolu. Počet väzbových skupín sa rovná n súborom chromozómov.

medzi homológnymi chromozómami prejsť - výmena miest, ktoré môžu narušiť spojenie génov. Pravdepodobnosť, že gény zostanú spojené, je priamo úmerná vzdialenosti medzi nimi: čím bližšie sú gény umiestnené na chromozóme, tým vyššia je pravdepodobnosť ich spojenia. Táto vzdialenosť sa počíta v morganidoch: 1 morganid zodpovedá 1 % tvorby skrížených gamét.

Pre svoje experimenty použil Morgan ovocné mušky, ktoré sa líšia v 2 pároch znakov: šedá (B) a čierna (b); dĺžka krídel je normálna (V) a krátka (v).

1) Dihybridný kríženec – najprv boli skrížené homozygotné jedince AABB a aabb. Získali sa teda výsledky podobné Mendelovi: všetci jedinci so sivým telom a normálnymi krídlami.

2) Analýza kríža sa uskutočnilo s cieľom vyšľachtiť genotyp hybridov 1. generácie. Diheterozygotný samec bol krížený s recesívnou dihomozygotnou samicou. Podľa 3. Mendelovho zákona by sa vzhľadom na nezávislú kombináciu vlastností dali očakávať 4 fenotypy: sn (BbVv), chk (bbvv), sk (Bbvv), ch (bbVv) v pomere 1:1:1. :1. Získali sa však iba 2 kombinácie: sn (BbVv) hk (bbvv).

Takže v druhej generácii iba pôvodné fenotypy v pomere 1:1.

Takáto odchýlka od voľnej kombinácie znakov je spôsobená tým, že gény, ktoré určujú farbu tela a dĺžku krídel u ovocných mušiek, sa nachádzajú v na rovnakom chromozóme a dedia sa spojeným spôsobom . Ukazuje sa, že diheterozygotný samec dáva iba 2 odrody neskrížených gamét, a nie 4, ako v prípade dihybridného kríženia organizmov s neprepojenými znakmi.

3) Analýza vzájomného kríženia - systém kríženia, pri ktorom sa genotypovo odlišné rodičovské jedince používajú raz ako materská forma, inokedy ako otcovská forma.

Tentokrát Morgan použil diheterozygotnú samicu a homozygotného recesívneho samca. Takto boli získané 4 fenotypy, avšak ich pomer nezodpovedal pomeru pozorovanému u Mendela s nezávislou kombináciou znakov. Počet sn a chk bol 83% z celkového počtu potomkov a počet sk a chk bol len 17%.

Väzba medzi génmi umiestnenými na rovnakom chromozóme je v dôsledku toho prerušená prejsť . Ak bod zlomu chromozómov leží medzi spojenými génmi, potom je spojenie prerušené a jeden z nich prechádza do homológneho chromozómu. Teda okrem dvoch odrôd neprekrížené gaméty , vznikajú ďalšie dve odrody crossover gamety v ktorých si chromozómy vymenili homológne oblasti. Po zlúčení sa z nich vyvinú crossover jednotlivci. Podľa pozície chromozómovej teórie je vzdialenosť medzi génmi, ktoré určujú farbu tela a dĺžku krídel u Drosophila, 17 morganidov – 17 % skrížených gamét a 83 % neprekrížených.

Alelická interakcia génov

1) Neúplná dominancia: pri krížení homozygotných rastlín hrachu s červenými a bielymi kvetmi majú všetci potomkovia v prvej generácii ružové kvety - stredná forma. V druhej generácii štiepenie fenotypu zodpovedá štiepeniu genotypu vo vzťahu k 1cr: 2rose: 1bel.

2) Prevaha : na dominantnej alele u heterozygota znak je výraznejší ako u homozygota. Zároveň má heterozygotný organizmus Aa lepšiu kondíciu ako oba typy homozygotov.

Kosáčikovitá anémia je spôsobená mutantnou alelou. V oblastiach, kde prevláda malária, sú heterozygoti Ss odolnejšie voči malárii ako homozygoti SS.

3) Kodominancia : vo fenotype heterozygotov sa prejavujú oba alelické gény, v dôsledku čoho vzniká nový znak. Nie je však možné nazvať jednu alelu dominantnou a druhú recesívnu, pretože rovnako ovplyvňujú fenotyp.

Tvorba 4. krvnej skupiny u ľudí. Alela Ia určuje prítomnosť antigénu a na erytrocytoch, alela Ib - prítomnosť antigénu b. Prítomnosť oboch alel v genotype spôsobuje tvorbu oboch antigénov na erytrocytoch.

4) Viaceré alely: v populácii sú viac ako dva alelické gény. Takéto gény vznikajú ako výsledok mutácie toho istého lokusu chromozómu. Okrem dominantných a recesívnych génov existujú intermediárne alely , ktoré sa vo vzťahu k dominantnému správajú ako recesívne a vo vzťahu k recesívnemu ako dominantné. Každý diploidný jedinec môže mať najviac dva alelické gény, ale ich počet v populácii nie je obmedzený. Čím viac alelických génov, tým viac možností ich kombinácií. Všetky alely jedného génu sú označené jedným písmenom s rôznymi indexmi: A1, A2, a3 atď.

U morčiat je farba srsti určená 5 alelami jedného lokusu, ktoré v rôznych kombináciách dávajú 11 farebných možností. U ľudí sa podľa typu viacerých alel dedia krvné skupiny podľa systému ABO. Tri gény Io, Ia, Ib určujú dedičnosť 4 ľudských krvných skupín (gény Ia Ib sú dominantné vo vzťahu k Io).

Nealelická interakcia génov

1) Bezplatné alebo komplementárna interakcia génov – jav, pri ktorom dve nealelické dominantný alebo recesívny gén dávajú nové znamenie . Táto interakcia génov sa pozoruje, keď sú formy hrebeňa zdedené u kurčiat:

Hrachovitý tvar (A-cc); B- v tvare ruže (aaB-); AB orech; aavb listnatý.

Pri krížení kurčiat s hrachovými a ružovými plástami budú mať všetky hybridy 1. generácie orechový hrebeň. Pri krížení dihybridov 1. generácie s orechovými plástami sa v 2. generácii objavujú jedince so všetkými typmi plástov v pomere 9op: 3ruža: 3gor: 1 list. Na rozdiel od segregácie podľa 3. zákona Mendela však neexistuje segregácia každej alely 3:1. V iných prípadoch komplementárnosti možno 9:7 a 9:6:1.

2) epistáza alebo epistatická interakcia génov - potlačenie pôsobenie génov jednej alely génmi inej. Supresorový gén je supresor alebo inhibítor.

Dominantná epistáza - dominantný supresorový gén: dedičnosť farby peria u kurčiat. C - syntéza pigmentu, I - supresorový gén. Kurčatá s genotypom C-II budú farbené. Zostávajúci jedinci budú bieli, pretože v prítomnosti dominantného supresorového génu sa gén potlačenej farby neobjaví alebo gén zodpovedný za syntézu pigmentu (ccii) chýba. V prípade kríženia dihybridov bude rozdelenie v druhej generácii 13:3 alebo 12:3:1.

recesívna epistáza - supresorový genóm je recesívny gén, napríklad dedičnosť farby myší. B - syntéza šedého pigmentu, b - čierna; A prispieva k prejavom farby a - potláča ju. Epistáza sa vyskytne iba v prípadoch, keď sú v genotype dva supresorové gény aa. Pri krížení dihybridných jedincov s recesívnou epistázou je rozdelenie v druhej generácii 9:3:4.

Bombajský fenomén sa prejavuje v dedičnosti krvných skupín podľa systému ABO. Žena s krvnou skupinou 1 (IoIo), ktorá sa vydala za muža s krvnou skupinou 2 (IaIo), porodila dve dievčatá so 4 (IaIb) a 1 (IoIo) skupinou. Vysvetľuje sa to tým, že ich matka mala alelu Ib, ale jej pôsobenie bolo potlačené vzácnym recesívnym génom, ktorý v homozygotnom stave prejavoval epistatický účinok. V dôsledku toho sa u ženy fenotypovo prejavila 1. skupina.

3) Polymerizmus - rovnakú vlastnosť určuje niekoľko uličiek. Zároveň dominantné gény z rôznych alelických párov ovplyvňujú stupeň prejavu jedného znaku. Závisí od počtu dominantných génov v genotype (čím dominantnejšie gény, tým výraznejšia vlastnosť) a od vplyvu podmienok prostredia.

Polymérne gény sa zvyčajne označujú jedným písmenom latinskej abecedy s číselnými indexmi A 1 A 2 a 3 atď. Oni definujú polygénne vlastnosti . To je to, koľko kvantitatívnych a niektorých kvalitatívnych vlastností sa zdedí u zvierat a ľudí: výška, hmotnosť, farba kože. Dedičnosť farby pšeničných zŕn: každý z dominantných génov určuje červenú farbu, recesívne gény určujú bielu farbu. S nárastom počtu dominantných génov sa zvyšuje intenzita farby. A iba ak je organizmus homozygotný pre všetky páry recesívnych génov, zrná nie sú zafarbené. Takže pri krížení dihybridov štiepenie vo vzťahu k 15okr: 1bel.

4) Pleiotropia Jeden gén ovplyvňuje niekoľko vlastností. Tento jav opísal Mendel, ktorý zistil, že dedičné faktory v rastlinách hrachu môžu určovať niekoľko znakov: červené kvety, sivé semená a ružovú škvrnu na spodnej časti listov. Často sa rozširuje na evolučne dôležité vlastnosti: plodnosť, dlhovekosť, schopnosť prežiť v extrémnych podmienkach prostredia.

V niektorých prípadoch je pleiotropný gén dominantný vo vzťahu k jednému znaku a recesívny vo vzťahu k druhému. Ak je pleiotropný gén iba dominantný alebo iba recesívny vo vzťahu ku všetkým znakom, ktoré definuje, potom je povaha dedičnosti podobná vzorom Mendelových zákonov.

Druh štiepenia sa pozoruje, keď je jeden zo znakov recesívny alebo smrteľný (homozygot vedie k smrti). Napríklad čierna vlna karakulských oviec a vývoj jazvy sú determinované jedným génom a sivá vlna a nedostatočne vyvinutá jazva sú determinované génovou alelou k nej. Šedá dominuje nad čiernou, norma nad anomáliou. Homozygotní jedinci pre gén nevyvinutosti jazvy a šedej farby umierajú, preto pri krížení heterozygotných jedincov nie je štvrtina potomstva (šedí homozygoti) životaschopná. Štiepenie v pomere 2:1.

priebojnosť a expresivita

Genotyp jedinca určuje len potenciál pre rozvoj znaku: realizácia génu do znaku závisí od vplyvu iných génov a podmienok prostredia, preto sa tá istá dedičná informácia za rôznych podmienok prejavuje rôzne. Nededí sa teda hotový atribút, ale typ reakcie na pôsobenie okolia.

Penetrácia - prienik génu do znaku. Vyjadruje sa ako percento počtu jedincov nesúcich danú vlastnosť k celkovému počtu génových nosičov potenciálne schopných realizovať sa v tejto vlastnosti. Úplná penetrácia (100 %) – všetci nositelia génu majú fenotypový prejav znaku. Neúplné – pôsobenie génu sa neprejavuje u všetkých nosičov.

Ak sa gén zlomil do vlastnosti, je penetračný, ale môže sa prejaviť rôznymi spôsobmi. expresívnosť - miera vyjadrenia znaku. Gén, ktorý spôsobuje zníženie počtu faziet oka u Drosophila, má inú expresivitu. Homozygoti majú rôzny počet faziet až do ich úplnej absencie.

Penetrácia a expresivita závisia od vplyvu iných génov a prostredia.

Variabilita

Variabilita - schopnosť získavať nové znaky pod vplyvom vonkajších a vnútorných faktorov prostredia (morfologické, fyziologické, biochemické). Rôznorodosť jedincov toho istého druhu je spojená s variabilitou, ktorá slúži ako materiál pre evolučné procesy. Jednota dedičnosti a variability je podmienkou pokračujúcej biologickej evolúcie. Existuje niekoľko typov:

1) Dedičné, genotypové, neurčité, individuálne

Má dedičnú povahu a je spôsobená rekombináciou génov v genotype a mutáciami, dedí sa. Existujú kombinované a mutačné

2) Nededičné, modifikačné, fenotypové, skupinové, špecifické

Variabilita modifikácie - evolučne zafixované adaptačné reakcie organizmu v reakcii na zmeny podmienok prostredia, dôsledok interakcie prostredia a genotypu.Nededí sa, keďže nevedie k zmene genotypu. Na rozdiel od mutácií sú mnohé modifikácie reverzibilné: úpal, dojivosť kráv atď.

Krátka forma spätnej väzby