Ang mga normal na somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, na bumubuo ng 23 homologous na pares; Ang 22 pares ng chromosome na magkapareho sa mga lalaki at babae ay tinatawag na autosomal ( mga autosome); Ang ika-23 pares ng chromosome, na naiiba sa pagitan ng mga lalaki at babae, ay isang pares mga chromosome sa sex.

Sa mga babae, ang mga sex chromosome ay kinakatawan ng dalawang magkapareho (homologous) chromosome (XX), sa mga lalaki - chromosome na naiiba sa laki at hugis (X at Y).

Ang lahat ng mga chromosome ng mga cell ng tao ay ipinares, i.e. bawat chromosome ay may mga homologue na gene na magkatulad sa laki, hugis at katangian, at bumubuo ng dobleng (2n), o diploid, kit; single (1n), o haploid, tanging mga mature germ cell lamang ang may set ng mga chromosome.

Bilang karagdagan sa bilang ng mga chromosome (chromosome set), ang karyotype ng tao ay nailalarawan sa pamamagitan ng morphological features ng chromosome .

Sa istruktura, ang metaphase chromosome ay binubuo ng dalawamga chromatid, na ang bawat isa ay may dalawabalikat At sentromere, o ang pangunahing constriction, na nagsisilbing mekanikal na sentro ng chromosome sa panahon ng paghahati. Ang centromere ay ang rehiyon ng chromosome kung saan nakakabit ang filament sa panahon ng cell division.fission spindle sa lugar kinetochore,pamamahagi ng mga chromosome sa mga pole ng cell. Bilang karagdagan sa pangunahing paghihigpit, ang ilang mga chromosome ay mayroonpangalawang paghihigpit, hindi nauugnay sa proseso ng pag-attach ng mga spindle thread. Ang lokasyon ng pangalawang constriction sa chromosome ay nauugnay sa pagbuo ng nucleolus, at ang rehiyon na ito ng chromosome ay tinatawag nanucleolar organizer.Ang mahabang braso ng chromosome ay tinutukoy ng Latin na titik na "q", ang maikli - "p".

Ang mga dulong seksyon ng mga chromosome ay may mga segment na pumipigil sa mga dulo ng mga chromosome na magkadikit, at sa gayon ay nakakatulong sa pangangalaga ng kanilang integridad. Ang mga segment na ito ay pinangalanan mga telomere.

Mayroong ilang mga uri ng chromosome depende sa lokasyon ng sentromere:

metacentric chromosome(equal-braso) - ang centromere ay matatagpuan sa gitna ng chromosome at, parang, hinahati ito sa pantay na bahagi;

submetacentric chromosome- ang isang balikat ay bahagyang mas malaki kaysa sa isa;

acropentric chromosome may halos terminal (terminal) na posisyon ng sentromere, i.e. ang isang balikat ay mas malaki kaysa sa isa; ilang acrocentric chromosome ay may tinatawag na mga satellite - mga rehiyon na konektado sa natitirang bahagi ng chromosome sa pamamagitan ng manipis na filament ng chromatin ( mga satellite chromosome); ang laki ng satellite na may kaugnayan sa haba ng buong chromosome ay pare-pareho para sa bawat partikular na chromosome (sa human karyotype, limang pares ng chromosome ay may mga satellite: ika-13, ika-14, ika-15, ika-21 at ika-22).

Depende sa morpolohiya at laki, ang mga pares ng mga kromosom ng tao ay nahahati sa 7 pangkat, na tinutukoy ng mga letrang Latin mula A hanggang G (ang mga pares ng chromosome mula sa morphologically na mas malaki tungo sa mas maliliit na laki ay binibilang ng mga Arabic numeral).

Pangkat A (1-3rd) - ang pinakamalaking chromosome; 1st at 3rd - metacentric, 2nd - submetacentric.

Pangkat B (ika-4 at ika-5) - malalaking submetacentric chromosome.

Pangkat C (chromosome 6-12 at X) - submetacentric chromosome ng katamtamang laki.

Pangkat D (ika-13-15) - acrocentric chromosome ng katamtamang laki.

Pangkat E (ika-16-18) - maliliit na submetacentric chromosome.

Pangkat F (ika-19 at ika-20) - ang pinakamaliit na metacentric chromosome.

Ang Pangkat G (ika-21, ika-22 at Y) ay ang pinakamaliit na acrocentric chromosome.

Ang autosome ay alinman sa isang pares ng chromosome na magkapareho sa mga heterosexual na indibidwal ng parehong species. Sa mga tao, mayroong 22 pares ng autosome at isang pares ng sex chromosomes - X at Y. Ang bawat autosome sa mga tao ay may serial number alinsunod sa laki nito. Ang una ay ang pinakamalaki, at ang huli ay ang pinakamaikling, na nagdadala ng pinakamakaunting mga gene.

Mga uri ng kromosom

Ang Autosomal DNA ay isang terminong ginamit sa genetic genealogy upang ilarawan ang DNA na minana mula sa mga autosomal chromosome. Ang autosome ay anumang chromosome na hindi tumutukoy sa kasarian, kaya karamihan sa mga chromosome ay mga autosome. Ano ba talaga ang chromosome? Ang mga kromosom ay binubuo ng DNA at naglalaman ng mga gene o yunit ng pagmamana. Ang ilang mga organismo, tulad ng bakterya, ay may mga bilog na chromosome. Gayunpaman, sa karamihan ng mga organismo na mayroong nucleus sa kanilang mga selula, ang mga chromosome ay tuwid o linear.

Ang mga tao at maraming hayop ay may dalawang uri ng chromosome: autosome at sex chromosomes. Ang mga sex chromosome ay ang mga kailangan upang matukoy ang kasarian (lalaki o babae) ng isang tao. Ang mga autosome ay lahat ng iba pang chromosome na hindi kailangan para sa pagpapasiya ng kasarian.

Ilang autosome ang mayroon ang isang tao?

Ang mga tao ay may kabuuang 46 chromosome sa bawat cell ng katawan, kung saan 44 ay mga autosome. Ang bawat bata ay nakakakuha ng isang set (22 autosomes) mula sa nanay at isa pang set (22 autosomes) mula sa iyong ama. Kadalasan mas madaling isipin ang ating mga autosome nang magkapares dahil kahit na mayroon tayong 44 na autosome, mayroon lang talaga tayong 22 na uri. Mayroon kaming dalawang kopya ng bawat uri ng autosome, isa mula sa bawat magulang. Ang mga homologous chromosome ay dalawang chromosome ng parehong uri na magkapareho ang laki at hugis at may magkaparehong mga gene.

Ang larawan ng lahat ng chromosome ng tao ay nagpapakita kung ano ang hitsura ng bawat chromosome. Ang mga autosome ay may label na mga numero. Ang mga sex chromosome ay nasa labas ng karaniwang row, ang mga ito ay nakatalaga sa mga letrang X at Y. Ang larawan sa itaas ay isang karyogram mula sa isang lalaki, dahil ang mga lalaki ay may isang X at isang Y, habang ang mga babae ay may dalawang X chromosome.

Ang aming mga ipinares na autosome ay binibilang mula 1 hanggang 22. Ang mga ito ay binibilang ayon sa laki upang ang chromosome 1 ay ang pinakamahaba at ang chromosome 22 ay ang pinakamaikli. Ang mga homologous chromosome ay matatagpuan sa tabi ng bawat isa. Halimbawa, ang parehong mga kopya ng chromosome 1 ay matatagpuan magkatabi.

Pangunahing grupo

Ang lahat ng chromosome ng katawan ay nahahati sa dalawang pangunahing grupo batay sa pag-andar.

1. Sa biology, ang mga autosome ay mga somatic chromosome na nagdadala lamang ng genetic somatic features.
2. Ang mga sex chromosome ay isang pares ng mga chromosome na tumutulong sa pagtukoy ng kasarian.

Mayroong 23 pares (46) ng chromosome sa isang tao. Sa mga ito, 22 pares ay autosome, at ang isang pares ay tinatawag na allosome (sex chromosome). Para sa isang lalaki mukhang 44 + XY, para sa isang babae ay mukhang 44+ XX. Hindi tulad ng mga prokaryotic cell, ang mga eukaryotic cell ay mayroong maraming chromosome kung saan sila naka-package ng kanilang DNA. Ito ay nagpapahintulot sa mga eukaryote na mag-imbak ng higit pang genetic na impormasyon.

Karamihan sa mga eukaryotic na organismo ay nagpaparami sa pamamagitan ng sekswal na pagpaparami - ibig sabihin ang bawat indibidwal ay may dalawang kopya ng bawat chromosome. Ang isang kopya ay minana mula sa isang magulang, at ang isa pang kopya ay minana mula sa isa pang magulang. Pinapataas ng system na ito ang pagkakaiba-iba ng genetic at pinoprotektahan laban sa ilang partikular na sakit dahil pinapayagan nito ang mga indibidwal na magmana ng mga gene ng immune system mula sa 2 magkaibang magulang at magkaroon ng 2 kopya ng gene.

Normal para sa mga diploid na eukaryotic na organismo (na may kumpletong hanay ng mga chromosome na minana sa pamamagitan ng sexual reproduction) na magkaroon ng dalawang kopya ng bawat autosome. Ang mga sex chromosome ay itinuturing na hiwalay sa mga autosome, dahil ang kanilang inheritance pattern ay gumagana nang iba. Ang resulta ay isang natatanging hanay ng mga chromosome mula sa parehong mga magulang ng indibidwal. Kasama sa genetic profile ang DNA ng bawat isa sa kanyang apat na lolo't lola.

Mga error sa pamamahagi ng mga chromosome

Kung ang mga pagkakamali ay nangyari sa panahon ng meiosis o sa simula ng pag-unlad ng embryonic, ang mga malubhang sakit ay maaaring bumuo sa katawan ng isang tao na may maling bilang ng mga chromosome. Ang bawat chromosome ay naglalaman ng libu-libong mga gene, masyadong marami o napakakaunting mga chromosome ay maaaring humantong sa malubhang imbalances sa pagpapahayag ng gene. Ang mga error sa chromosome replication ay maaaring magdulot ng Down syndrome, na sanhi ng pamana ng karagdagang kopya ng chromosome 21 mula sa isang magulang.

Mga Autosome Function

Ang bawat autosome ay isang lugar kung saan maraming libu-libong mga gene ang nakaimbak, bawat isa ay gumaganap ng isang natatanging function sa mga selula ng katawan. Sa ilalim ng normal na mga pangyayari, ang bawat chromosome ay sumusunod sa isang ruta na karaniwan sa mga indibidwal ng isang species. Nagbibigay-daan ito sa mga cell na malaman kung saan magsisimula ang pagpapahayag ng gene kapag gusto nilang ipahayag ang isang partikular na gene.

Ito ay pinaniniwalaan na ang mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa expression ng gene ay gumagamit ng "mapa" na ito upang tumpak na tumugon sa mga pangangailangan ng cell. Kapag malusog ang mga autosome, pinapayagan nito ang cell na magsagawa ng isang kahanga-hangang hanay ng mga function. Ang bawat isa sa daan-daang banayad na magkakaibang uri ng cell sa isang eukaryotic na organismo ay nagpapahayag ng ibang kumbinasyon ng mga gene sa tamang lugar sa tamang oras, na gumaganap ng malawak na hanay ng mga cellular function.

Ang lahat ng mga sakit ng tao, na isinasaalang-alang ang papel ng namamana na mga kadahilanan, ay maaaring nahahati sa tatlong grupo:

1. Mga namamana na sakit na nabubuo lamang sa pagkakaroon ng mutant gene; ang mga ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa pamamagitan ng mga selula ng mikrobyo; halimbawa, ilang anyo ng muscular dystrophy, myopia, six-fingeredness.

2. Mga sakit na may namamana na predisposisyon; sa kasong ito, hindi ang mga sakit mismo ang naililipat, ngunit ang predisposisyon sa kanila; ang mga karagdagang panlabas na nakakapinsalang impluwensya ay kinakailangan para sa pag-unlad ng mga naturang sakit; hal. epilepsy, ilang mga allergic na kondisyon, hypertension.

3. Ang mga sakit na dulot ng iba't ibang mga nakakahawang ahente ay sanhi ng trauma at hindi direktang nakadepende sa pagmamana. Gayunpaman, sa mga kasong ito ay gumaganap din ito ng isang papel. Ito ay kilala na sa ilang mga pamilya mayroong ilang mga pasyente na may tuberculosis, sa iba pa - ang mga bata ay madalas na nagdurusa sa mga sipon. Hindi lahat ng mga tao na nakikipag-ugnayan sa mga nakakahawang pasyente ay nagkakasakit, at, sa wakas, hindi maitatapon na ang mga namamana na katangian ng organismo ay may isang tiyak na papel sa pagkakaiba-iba ng kurso ng sakit.

Ang mga chromosomal disease o chromosomal syndrome ay mga complex ng maraming congenital malformation na dulot ng mga numerical o structural na pagbabago sa mga chromosome na nakikita sa ilalim ng light microscope.

Ang mga paglabag sa istraktura ng mga chromosome, mga pagbabago sa kanilang bilang, ang mga mutation ng gene ay maaaring mangyari sa iba't ibang yugto ng pag-unlad ng organismo. Kung bumangon sila sa mga gametes ng mga magulang, kung gayon ang anomalya ay masusunod sa lahat ng mga selula ng katawan (buong mutant).

Kung bumangon ang mga ito sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, ang chromosome na itinakda sa iba't ibang mga selula ng katawan ay magkakaiba. Sa proseso ng pag-unlad, lumilitaw ang ilang sunud-sunod na henerasyon ng mga cell na may iba't ibang chromosome set. Sa isang maliit na bilang ng mga abnormal na selula, ang sakit ay maaaring hindi mangyari sa hinaharap.

1. Ang konsepto ng mga autosome, ang kanilang numero, mga function.

Ang mga kromosom ay binubuo ng 2 magkakapatid na chromatids (dobleng molekula ng DNA) na konektado sa isa't isa sa rehiyon ng pangunahing paghihigpit - ang sentromere. Hinahati ng centromere ang chromosome sa 2 braso. Depende sa lokasyon ng centromere, ang mga chromosome ay; 1) ang metacentric centromere ay matatagpuan sa gitna ng chromosome at ang mga braso nito ay pantay; 2) ang submetacentric centromere ay inilipat mula sa gitna ng mga chromosome at ang isang braso ay mas maikli kaysa sa isa; 3) acrocentric - ang centromere ay matatagpuan malapit sa dulo ng chromosome. At ang isang balikat ay mas maikli kaysa sa isa. Ang ilang chromosome ay may pangalawang constriction na naghihiwalay sa chromosome arm isang rehiyon na tinatawag na satellite, kung saan nabuo ang nucleolus sa interphase nucleus,

Mga Panuntunan ng Chromosome

1. Ang pare-pareho ng bilang ng mga chromosome.

Ang mga somatic cell ng isang organismo ng bawat species ay may mahigpit na tinukoy na bilang ng mga chromosome (sa mga tao -46)

2. Pagpares ng mga chromosome.

Ang bawat isa. ang chromosome sa mga somatic cells na may diploid set ay may parehong homologous (parehong) chromosome, magkapareho sa laki, hugis, ngunit hindi pantay ang pinagmulan: ang isa ay mula sa ama, ang isa ay mula sa ina.

3. Ang panuntunan ng sariling katangian ng mga kromosom.

Ang bawat pares ng chromosome ay naiiba sa iba pang pares sa laki, hugis, paghahalili ng liwanag at madilim na mga guhit.

4. Ang tuntunin ng pagpapatuloy.

Bago ang paghahati ng cell, ang DNA ay nadoble at ang resulta ay 2 kapatid na chromatids. Pagkatapos ng paghahati, isang chromatid ang pumapasok sa mga anak na selula, kaya ang mga chromosome ay tuloy-tuloy: ang isang chromosome ay nabuo mula sa isang chromosome.

Ang lahat ng chromosome ay nahahati sa mga autosome at sex chromosome. Sekswal - ito ang ika-23 na pares ng mga kromosom, na tumutukoy sa pagbuo ng ika-11 babaeng katawan ng lalaki.

Autosomes - lahat ng chromosome sa mga cell, maliban sa mga sex chromosome, mayroong 22 pares.

Sa mga somatic cell, ito ay naroroon.doble - isang diploid na hanay ng mga chromosome, sa sex -, haploid (single). Ang chromosome set ng isang malusog na tao ay 46 chromosome: 22 pares ng autosomes at 1 pares ng sex chromosomes (babae - XX, lalaki - XY).

Ang isang tiyak na hanay ng mga chromosome ng isang cell, na nailalarawan sa pamamagitan ng pare-pareho ng kanilang bilang, laki at hugis, ay tinatawag na karyotype.

Upang maunawaan ang isang kumplikadong hanay ng mga chromosome, ang mga ito ay nakaayos sa mga pares habang ang kanilang laki ay bumababa, na isinasaalang-alang! ang posisyon ng sentromere at ang pagkakaroon ng pangalawang constrictions. Ang ganitong sistematikong karyotype ay tinatawag na idiogram.

Upang pag-aralan ang karyotype, ginagamit ng mga geneticist ang paraan ng pagsusuri ng cytogenetic, kung saan maaaring masuri ang isang bilang ng mga namamana na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa bilang at hugis ng mga chromosome.

Ang mga etiological factor ng chromosomal pathology ay lahat ng uri ng chromosomal mutations (chromosomal aberrations) at ilang genomic mutations (mga pagbabago sa bilang ng chromosomes). Mayroon lamang 3 uri ng genomic mutations na matatagpuan sa mga tao: tetraploidy, triploidy, at aneuploidy. Sa lahat ng variant ng aneuploidy, trisomy lang para sa mga autosome, polysomy para sa sex chromosomes (tri-, tetra- at pentasomy) ang matatagpuan, at mula sa monosomy - monosomy X lang.

Lahat ng uri ng chromosomal mutations ay natagpuan sa mga tao: mga pagtanggal, pagdoble, pagbabaligtad at pagsasalin. Ang pagtanggal (kakulangan ng isang site) sa isa sa mga homologous chromosome ay nangangahulugang isang bahagyang monosomy para sa site na ito, at ang pagdoble (pagdodoble ng isang site) ay nangangahulugang isang bahagyang trisomy.

Ang pagmamana ng mga binagong chromosome mula sa isa sa mga magulang ay magiging partial monosomy sa isa o dalawang terminal section ng chromosome. Translocations - ang paglipat ng isang site mula sa isang chromosome patungo sa isa pa o sa ibang lugar sa parehong chromosome.

Mga kinalabasan - kamatayan, congenital malformations, mataas na panganib ng kapanganakan ng mga may sakit na bata. Halimbawa, ang pagsasanib ng 2 chromosome sa isa (Down syndrome) - 21 chromosome na may ika-14 o ika-15.

Pagbabaligtad - kapag ang isang chromosome ay nasira sa dalawang lugar, ang napalaya na lugar ay nagbubukas ng 180% at muling tumaas sa orihinal na lugar nito.

Mga kinalabasan - kusang pagpapalaglag, maraming congenital malformations, menor de edad na anomalya sa pag-unlad, mental retardation, walang anomalya.

pagtanggal - ang pagkawala ng napunit na bahagi ng mga chromosome. Ang bawat chromosome ay may mahaba at maikling braso. Ang maikling braso ay tinutukoy ng maliit na letrang Latin na "r", ang mahabang braso - "q". Ang kakulangan ng alinman sa isang braso ng chromosome ay ipinahiwatig ng kaukulang Latin na letra, pagkatapos nito ay ilagay ang "-" sign, at ang numero sa harap ng titik ay nagpapahiwatig ng serial number ng abnormal na chromosome.

Ang karyotype ng tao ay binubuo ng 46 chromosome. Ang mismong kahulugan ng isang karyotype ay nagpapahiwatig hindi lamang isang pagsusuri ng bilang ng mga chromosome, kundi pati na rin isang paglalarawan ng kanilang istraktura. Ang katotohanan ay sa iba't ibang mga species ng mga nabubuhay na organismo, ang bilang ng mga chromosome ay maaaring magkasabay, ngunit ang kumpletong pagkakaisa ng kanilang istraktura - hindi kailanman. Kaya, ang karyotype (kabilang ang mga tao) ay partikular sa mga species, ibig sabihin, natatangi para sa bawat species ng mga buhay na organismo, na ginagawang posible na makilala sila mula sa iba.

Sa kabilang banda, ang ilang mga indibidwal ng parehong species ay maaaring magkaroon ng bahagyang paglihis mula sa normal na karyotype, ibig sabihin, may abnormal na karyotype. Sa mga tao, madalas na matatagpuan ang mga karyotype na may 47 at 45 chromosome.

Ang 46 chromosome na bumubuo sa human karyotype ay naroroon sa halos bawat somatic (non-sex) cell ng katawan at kumakatawan sa 23 pares ng homologous chromosome. Mas tiyak, 22 pares ng autosome at isang pares ng sex chromosome. Bukod dito, sa mga babae, ang mga sex chromosome ay homologous (XX), habang sa mga lalaki ay hindi (XY).

kaya, ang karyotype ay isang diploid (2n) set ng mga chromosome. (Ang isang pagbubukod ay ang mga karyotypes ng haploid (n) na mga organismo.) Ang kalahati ng mga karyotype chromosome ay minana ng organismo mula sa ina, ang kalahati ay mula sa ama.

Ito ay kinakailangan upang makilala sa pagitan ng mga konsepto ng karyotype, genotype at genome. Pangunahin sa ilalim karyotype maunawaan ang mga tampok na istruktura ng kumpletong hanay ng mga chromosome ng isang indibidwal o species. Genotype- ito ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang indibidwal, na kinabibilangan din ng pagsusuri ng diploid set ng mga chromosome, ngunit nasa antas na ng gene (pagsusuri ng kabuuan ng mga gene ng organismo), at hindi sa antas ng istraktura ng chromosome . Sa ilalim genome madalas na maunawaan ang kabuuan ng namamana na materyal ng haploid na hanay ng mga chromosome (sa kaso ng diploid eukaryotes). Ang genome ay isang set ng mga gene na "naglalarawan" ng mga katangian ng species ng isang organismo. Halimbawa, ang lahat ng tao ay may mga gene na tumutukoy sa pag-unlad ng mga mata, braso, binti, isang komplikadong utak, atbp. Ang mga pangkalahatang katangian ng plano ng istraktura at paggana ng mga indibidwal ng isang species ay tinutukoy ng genome. Ngunit ang mga tao ay naiiba sa kanilang mga sarili sa kulay ng mata, ugali, haba ng katawan, atbp. Upang pag-aralan ang mga naturang pagkakaiba-iba sa loob ng parehong genome, ang konsepto ng genotype ay ginagamit.

Ang tamang bilang ng mga karyotype chromosome ng tao ay unang natukoy noong 1950s. Sa oras na iyon, posible lamang na sukatin ang haba ng mga chromosome mismo at ang haba ng kanilang mga braso (p - maikling braso, q - mahaba). Batay sa mga datos na ito, inuri ng mga siyentipiko ang mga chromosome.

Nang maglaon (noong 60s, unang bahagi ng 70s) isang paraan ang naimbento para sa differential staining ng mga chromosome na may iba't ibang tina. Ang paggamit ng ilang mga tina ay humantong sa transverse striation ng mga chromosome (ang hitsura ng maraming mga alternating band sa kanila). Bukod dito, para sa bawat pares ng mga homologous chromosome, ang mga banda ay may sariling katangian lamang (bilang, kapal), ngunit palagi silang pareho anuman ang uri ng mga selula at indibidwal ng mga species.

Batay sa paraan ng differential coloring, ang mga mapa-scheme ay binuo ( karyograms, idiograms) human karyotype, kung saan ang bawat chromosome mula sa haploid set (o dalawang homologous chromosome mula sa diploid set) ay itinalaga ng isang numero, ang striation ng mga chromosome ay iginuhit. Ang mga autosome ay binilang sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki (ang pinakamalaking chromosome ay numero 1, ang pinakamaliit ay numero 22). Ang mga sex chromosome ay numero 23. Bilang karagdagan, ang mga chromosome ay pinagsama sa mga grupo.

Ang lahat ng tatlong uri ng chromosome ay naroroon sa karyotype ng tao: metacentric(equilateral: p = q), submetacentric(p acrocentric (karamihan ay braso lamang).

Ang chromosome arm ay ang rehiyon nito mula sa centromere (pangunahing constriction) hanggang sa telomere (na matatagpuan sa dulo). Sa mga ideograms ng karyotype ng tao (pati na rin ang maraming mga nabubuhay na organismo sa domestic at laboratoryo), ang bawat braso ng bawat chromosome ay may sariling band numbering na inaprubahan ng pamantayan (bukod dito, dalawang antas ng pagnunumero ang ginagamit: ang mga grupo ay binibilang, hiwalay na mga banda ay binilang sa bawat pangkat). Ang pagnunumero ay mula sa sentromere hanggang sa telomere. Sa kasalukuyan, sa isang bilang ng mga banda, nagawa ng mga siyentipiko na matukoy ang lokalisasyon ng ilang mga gene.

Bilang karagdagan sa mga karyograms, ginagamit ang isang espesyal na pamantayan sa pag-record ng karyotype. Sa kaso ng isang tao, ang mga normal na karyotype ay nakasulat tulad ng sumusunod: 46,XX (para sa isang babae) at 46,XY (para sa isang lalaki). Sa kaso ng genomic (hindi dapat ipagkamali sa gene) ang mga dagdag o nawawalang autosome ay ipinahiwatig gamit ang chromosome number at ang "+" o "-" sign, ang mga sex chromosome ay tahasang ipinapahiwatig. Halimbawa:

• 47,XX, 21+ (babae na may dagdag na 21 chromosome),
• 47, XXY (lalaki na may dagdag na X chromosome).

Ang mga anomalya ng Karyotype ay maaaring nauugnay hindi lamang sa bilang ng mga chromosome, kundi pati na rin sa mga pagbabago sa kanilang istraktura (chromosomal mutations). Anumang bahagi ng chromosome ay maaaring i-turn over (inversion), alisin (deletion), ilipat sa ibang chromosome (translocation), atbp. Para sa mga ganitong kaso, mayroon ding recording standard. Halimbawa:

• 46, XY, 5p- (naganap ang pagtanggal ng buong maikling braso ng 5th chromosome),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (sa mahabang braso ng 3rd chromosome ay nagkaroon ng inversion ng rehiyon na nagsisimula sa numero 1.1 at nagtatapos sa numero 1.4).

Ang lahat ng iba pang chromosome sa mga dioecious na organismo ay magiging mga autosome. Ang presensya, bilang ng mga kopya, at istraktura ng mga autosome ay hindi nakadepende sa kasarian ng isang partikular na eukaryotic na organismo.

Ang mga autosome ay itinalaga ng mga serial number. Kaya, ang isang tao sa set ng diploid ay may 46 na chromosome, kung saan 44 na autosome (22 pares, na tinutukoy ng mga numero mula 1 hanggang 22) at isang pares ng mga sex chromosome (XX para sa mga babae at XY para sa mga lalaki).

Mga sakit sa autosomal

Ang mga autosomal dominant na sakit ay madalas na minana mula sa mga apektadong magulang sa kanilang mga anak, na may katangian ng pamilya. Ang isang bata na ipinanganak mula sa isang heterozygous carrier ng dominanteng mutation (kung ang pangalawang magulang ay walang katulad na genetic disorder) ay magkakaroon ng 50% na posibilidad na magkasakit.

Sumulat ng pagsusuri sa artikulong "Autosome"

Mga Tala

Panitikan

• Griffiths Anthony J.F.. - New York: W.H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X.

Pangunahing Pag-uuri Istruktura Perestroika at mga paglabag Chromosomal pagpapasiya sa kasarian Paraan

Isang sipi na nagpapakilala sa Autosome

“Ah, ma bonne, ma bonne, [Ah, mahal, mahal.],” sabi niya, tumayo at hinawakan ang magkabilang kamay niya. Bumuntong-hininga siya at idinagdag, "Le sort de mon fils est en vos mains." Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j "ai toujours aimee, comme ma fille. [Nasa iyong mga kamay ang kapalaran ng aking anak. parang anak na babae.]
Lumabas siya. Isang totoong luha ang lumitaw sa kanyang mga mata.
“Fr… fr…” ngumuso si Prinsipe Nikolai Andreevich.
- Ang prinsipe, sa ngalan ng kanyang mag-aaral ... anak, ay gumagawa ng isang panukala para sa iyo. Gusto mo ba o hindi na maging asawa ni Prinsipe Anatole Kuragin? Sabihin mo oo o hindi! sigaw niya, “and then I reserve the right to say my opinion. Oo, ang aking opinyon at ang aking sariling opinyon lamang, "idinagdag ni Prinsipe Nikolai Andreevich, lumingon kay Prinsipe Vasily at sinagot ang kanyang nakikiusap na ekspresyon. - Oo o Hindi?
“Ang hangad ko, mon pere, ay huwag kang iwan, huwag na huwag mong ibahagi ang buhay ko sa iyo. I don’t want to get married,” determinado niyang sabi, na tinitigan ang magagandang mata kay Prinsipe Vasily at sa kanyang ama.
- Kalokohan, kalokohan! Kalokohan, kalokohan, kalokohan! sigaw ni Prinsipe Nikolai Andreevich, nakasimangot, hinawakan ang kanyang anak na babae sa kamay, yumuko sa kanya at hindi hinalikan, ngunit iniyuko lamang ang kanyang noo sa kanyang noo, hinawakan siya at pinisil ang kamay na hawak niya kaya napangiwi siya at napasigaw.
Tumayo si Prinsipe Vasily.
- Ma chere, je vous dirai, que c "est un moment que je n" oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d "esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre ... L" avenir est si grand. Dites: peut etre. [Mahal, sasabihin ko sa iyo na hindi ko malilimutan ang sandaling ito, ngunit, aking pinakamabait, bigyan mo kami ng kahit kaunting pag-asa na maantig ang pusong ito, napakabait at mapagbigay. Sabihin: baka... Napakaganda ng kinabukasan. Sabihin mo siguro.]
- Prince, ang sinabi ko ay lahat ng nasa puso ko. Nagpapasalamat ako sa iyo para sa karangalan, ngunit hinding-hindi ako magiging asawa ng iyong anak.
"Well, tapos na, mahal ko. Napakasaya na makita ka, napakasaya na makita ka. Mag-isip ka, prinsesa, halika, - sabi ng matandang prinsipe. "Napaka, napakasaya na makita ka," ulit niya, niyakap si Prinsipe Vasily.
“Iba ang bokasyon ko,” naisip ni Prinsesa Marya sa sarili, ang bokasyon ko ay maging masaya sa panibagong kaligayahan, ang kaligayahan ng pag-ibig at pagsasakripisyo sa sarili. At kung ano man ang halaga nito, papasayahin ko ang kawawang si Ame. Mahal na mahal niya ito. Nagsisi siya nang buong puso. Gagawin ko ang lahat para maisaayos ang kasal niya. Kung hindi siya mayaman, bibigyan ko siya ng pera, hihingi ako sa tatay ko, hihilingin ko kay Andrey. Magiging masaya ako kapag asawa niya. Siya ay napakalungkot, isang estranghero, nag-iisa, walang tulong! And my God, how passionately she loves, if she could so forget herself. Marahil ay ganoon din ang ginawa ko!…” sa isip ni Prinsesa Mary.