गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन के प्रकार, कारण, उदाहरण

गुणसूत्रों के संरचनात्मक संगठन में परिवर्तन। गुणसूत्र उत्परिवर्तन

विकासवादी सिद्ध तंत्र के बावजूद जो कई सेल पीढ़ियों में गुणसूत्रों के निरंतर भौतिक-रासायनिक और रूपात्मक संगठन को बनाए रखने की अनुमति देता है, यह संगठन विभिन्न प्रभावों के प्रभाव में बदल सकता है। गुणसूत्र की संरचना में परिवर्तन, एक नियम के रूप में, इसकी अखंडता के प्रारंभिक उल्लंघन पर आधारित होते हैं - विराम, जो विभिन्न पुनर्व्यवस्थाओं के साथ होते हैं जिन्हें कहा जाता है गुणसूत्र उत्परिवर्तनया विपथन।

क्रॉसिंग ओवर के दौरान क्रोमोसोम ब्रेक नियमित रूप से होते हैं, जब वे समरूपों के बीच संबंधित क्षेत्रों के आदान-प्रदान के साथ होते हैं (देखें खंड 3.6.2.3)। क्रॉसिंग ओवर का उल्लंघन, जिसमें गुणसूत्र असमान आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान करते हैं, नए लिंकेज समूहों के उद्भव की ओर जाता है, जहां अलग-अलग वर्ग बाहर हो जाते हैं - विभाजन -या दोहरीकरण - दोहराव(चित्र। 3.57)। इस तरह की पुनर्व्यवस्था के साथ, लिंकेज समूह में जीनों की संख्या बदल जाती है।

विभिन्न उत्परिवर्तजन कारकों, मुख्य रूप से भौतिक (आयनीकरण और अन्य प्रकार के विकिरण), कुछ रासायनिक यौगिकों और वायरस के प्रभाव में भी गुणसूत्र टूट सकते हैं।

चावल। 3.57. गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के प्रकार

गुणसूत्र की अखंडता का उल्लंघन इसके खंड के रोटेशन के साथ हो सकता है, जो दो विरामों के बीच स्थित है, 180 ° - उलटा।इस पर निर्भर करता है कि इस क्षेत्र में सेंट्रोमियर क्षेत्र शामिल है या नहीं, वहाँ हैं पेरीसेंट्रिकऔर पैरासेंट्रिक व्युत्क्रम(चित्र। 3.57)।

एक विराम के दौरान इससे अलग किए गए गुणसूत्र का एक टुकड़ा अगले समसूत्रण के दौरान एक कोशिका द्वारा खो सकता है यदि उसके पास एक सेंट्रोमियर नहीं है। अधिक बार, ऐसा टुकड़ा गुणसूत्रों में से एक से जुड़ा होता है - स्थानान्तरणअक्सर, दो क्षतिग्रस्त गैर-समरूप गुणसूत्र परस्पर अलग-अलग वर्गों का आदान-प्रदान करते हैं - पारस्परिक स्थानान्तरण(चित्र। 3.57)। एक टुकड़े को अपने गुणसूत्र से जोड़ना संभव है, लेकिन एक नए स्थान पर - स्थानांतरण(चित्र। 3.57)। इस प्रकार, विभिन्न प्रकार के व्युत्क्रम और स्थानान्तरण जीन के स्थानीयकरण में परिवर्तन की विशेषता है।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, एक नियम के रूप में, गुणसूत्रों के आकारिकी में परिवर्तन में प्रकट होती है, जिसे एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत देखा जा सकता है। मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम सबमेटासेंट्रिक और एक्रोसेंट्रिक में बदल जाते हैं और इसके विपरीत (चित्र। 3.58), रिंग और पॉलीसेंट्रिक क्रोमोसोम दिखाई देते हैं (चित्र। 3.59)। गुणसूत्र उत्परिवर्तन की एक विशेष श्रेणी गुणसूत्रों के केन्द्रित संलयन या पृथक्करण से जुड़े विपथन हैं, जब दो गैर-समरूप संरचनाओं को एक में जोड़ा जाता है - रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद,या एक गुणसूत्र दो स्वतंत्र गुणसूत्र बनाता है (चित्र 3.60)। इस तरह के उत्परिवर्तन के साथ, न केवल एक नई आकृति विज्ञान वाले गुणसूत्र दिखाई देते हैं, बल्कि कैरियोटाइप में उनकी संख्या भी बदल जाती है।

चावल। 3.58. गुणसूत्रों का आकार बदलना

पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रमों के परिणामस्वरूप

चावल। 3.59. रिंग फॉर्मेशन ( मैं) और पॉलीसेंट्रिक ( द्वितीय) गुणसूत्र

चावल। 3.60. केंद्रित संलयन से जुड़े क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था

या गुणसूत्रों के अलग होने से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है

कैरियोटाइप में

चावल। 3.61. समजातीय गुणसूत्रों के संयुग्मन के दौरान गठित एक लूप जो गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप संबंधित क्षेत्रों में असमान वंशानुगत सामग्री ले जाता है

गुणसूत्रों में वर्णित संरचनात्मक परिवर्तन, एक नियम के रूप में, मातृ कोशिका के विभाजन के बाद एक नई पीढ़ी की कोशिकाओं द्वारा प्राप्त आनुवंशिक कार्यक्रम में परिवर्तन के साथ होते हैं, क्योंकि जीन का मात्रात्मक अनुपात बदलता है (विभाजन और दोहराव के दौरान), उनके कामकाज की प्रकृति गुणसूत्र में सापेक्ष स्थिति में परिवर्तन (उलटा और स्थानांतरण के दौरान) या किसी अन्य लिंकेज समूह (स्थानांतरण के दौरान) में संक्रमण के कारण बदल जाती है। अक्सर, गुणसूत्रों में इस तरह के संरचनात्मक परिवर्तन शरीर के व्यक्तिगत दैहिक कोशिकाओं की व्यवहार्यता पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, लेकिन युग्मकों के अग्रदूतों में होने वाले गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के विशेष रूप से गंभीर परिणाम होते हैं।

युग्मकों के अग्रदूतों में गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन अर्धसूत्रीविभाजन और उनके बाद के विचलन में समरूपों के संयुग्मन की प्रक्रिया के उल्लंघन के साथ होते हैं। तो, गुणसूत्रों में से एक के एक खंड का विभाजन या दोहराव संयुग्मन के दौरान अतिरिक्त सामग्री के साथ एक समरूप द्वारा एक लूप के गठन के साथ होता है (चित्र। 3.61)। दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच पारस्परिक स्थानान्तरण एक द्विसंयोजक के नहीं, बल्कि एक चतुर्भुज के संयुग्मन के दौरान गठन की ओर जाता है, जिसमें गुणसूत्र विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित समरूप क्षेत्रों के आकर्षण के कारण एक क्रॉस आकृति बनाते हैं (चित्र। 3.62)। एक बहुसंयोजक के गठन के साथ बड़ी संख्या में गुणसूत्रों के पारस्परिक अनुवाद में भागीदारी के साथ संयुग्मन के दौरान और भी अधिक जटिल संरचनाओं का निर्माण होता है (चित्र। 3.63)।

उलटा होने की स्थिति में, अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ I में होने वाला द्विसंयोजक एक लूप बनाता है जिसमें एक परस्पर उलटा खंड शामिल होता है (चित्र। 3.64)।

परिवर्तित गुणसूत्रों द्वारा गठित संरचनाओं का संयुग्मन और बाद में विचलन नए गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति की ओर जाता है। नतीजतन, दोषपूर्ण वंशानुगत सामग्री प्राप्त करने वाले युग्मक नई पीढ़ी के सामान्य जीव के गठन को सुनिश्चित करने में सक्षम नहीं हैं। इसका कारण व्यक्तिगत गुणसूत्रों और उनकी सापेक्ष स्थिति को बनाने वाले जीन के अनुपात का उल्लंघन है।

हालांकि, गुणसूत्र उत्परिवर्तन के आम तौर पर प्रतिकूल परिणामों के बावजूद, कभी-कभी वे कोशिका और जीव के जीवन के साथ संगत हो जाते हैं और जैविक विकास के आधार पर गुणसूत्र संरचना के विकास की संभावना प्रदान करते हैं। इसलिए, आकार में छोटे विभाजनों को कई पीढ़ियों तक विषमयुग्मजी अवस्था में संरक्षित किया जा सकता है। दोहराव विभाजन की तुलना में कम हानिकारक होते हैं, हालांकि बढ़ी हुई खुराक (जीनोम के 10% से अधिक) में बड़ी मात्रा में सामग्री जीव की मृत्यु की ओर ले जाती है।

चावल। 3.64. व्युत्क्रम के दौरान गुणसूत्र संयुग्मन:

मैं- होमोलॉग में से एक में पैरासेन्ट्रिक उलटा, द्वितीय- समरूपों में से एक में पेरिडेंट्रिक व्युत्क्रम

अक्सर, रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद व्यवहार्य होते हैं, अक्सर वंशानुगत सामग्री की मात्रा में बदलाव से जुड़े नहीं होते हैं। यह निकट संबंधी प्रजातियों के जीवों की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता की व्याख्या कर सकता है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला की विभिन्न प्रजातियों में, अगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या 3 से 6 तक होती है, जिसे गुणसूत्र संलयन और पृथक्करण की प्रक्रियाओं द्वारा समझाया गया है। शायद प्रजातियों की उपस्थिति में आवश्यक क्षण होमो सेपियन्सउसके वानर जैसे पूर्वज में गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन हुए थे। यह स्थापित किया गया है कि बड़े दूसरे मानव गुणसूत्र की दो भुजाएँ आधुनिक महान वानरों (चिम्पांजी 12 और 13, गोरिल्ला और संतरे 13 और 14) के दो अलग-अलग गुणसूत्रों के अनुरूप हैं। संभवतः, यह मानव गुणसूत्र दो सिमियन गुणसूत्रों के रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के समान एक केंद्रित संलयन के परिणामस्वरूप बनाया गया था।

ट्रांसलोकेशन, ट्रांसपोज़िशन और व्युत्क्रम गुणसूत्रों के आकारिकी में महत्वपूर्ण बदलाव लाते हैं, जो उनके विकास को रेखांकित करता है। मानव गुणसूत्रों के विश्लेषण से पता चला है कि इसके 4 वें, 5 वें, 12 वें और 17 वें गुणसूत्र संबंधित चिंपैंजी गुणसूत्रों से पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रमों से भिन्न होते हैं।

इस प्रकार, गुणसूत्र संगठन में परिवर्तन, जो अक्सर कोशिका और जीव की व्यवहार्यता पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, एक निश्चित संभावना के साथ आशाजनक हो सकता है, कोशिकाओं और जीवों की कई पीढ़ियों में विरासत में मिला है और विकास के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है वंशानुगत सामग्री का गुणसूत्र संगठन।

उत्परिवर्तन की उपस्थिति की स्थिति में उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता होती है - जीनोटाइप (यानी डीएनए अणु) में लगातार परिवर्तन, जो पूरे गुणसूत्रों, उनके भागों या व्यक्तिगत जीन को प्रभावित कर सकता है।

उत्परिवर्तन फायदेमंद, हानिकारक या तटस्थ हो सकते हैं। आधुनिक वर्गीकरण के अनुसार, उत्परिवर्तन को आमतौर पर निम्नलिखित समूहों में विभाजित किया जाता है।

1. जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। विशेष रूप से रुचि पॉलीप्लोइडी है - गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि, अर्थात। 2n गुणसूत्र सेट के बजाय, 3n,4n,5n या अधिक का एक सेट दिखाई देता है। पॉलीप्लॉइड की घटना कोशिका विभाजन के तंत्र के उल्लंघन से जुड़ी है। विशेष रूप से, अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों के गैर-विघटन से गुणसूत्रों के 2n सेट के साथ युग्मक दिखाई देते हैं।

पॉलीप्लोइडी पौधों में व्यापक है और जानवरों (राउंडवॉर्म, रेशमकीट, कुछ उभयचर) में बहुत कम बार होता है। पॉलीप्लॉइड जीव, एक नियम के रूप में, बड़े आकार, कार्बनिक पदार्थों के बढ़े हुए संश्लेषण की विशेषता है, जो उन्हें प्रजनन कार्य के लिए विशेष रूप से मूल्यवान बनाता है।

अलग-अलग गुणसूत्रों के जोड़ या हानि से जुड़े गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन को ऐयूप्लोइडी कहा जाता है। एक अनुगुणित उत्परिवर्तन को 2n-1, 2n+1, 2n-2, आदि के रूप में लिखा जा सकता है। Aneuploidy सभी जानवरों और पौधों की विशेषता है। मनुष्यों में, कई रोग aeuploidy से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, डाउंस रोग 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ा है।

2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन - यह गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था है, उनकी संरचना में परिवर्तन। गुणसूत्रों के अलग-अलग खंड खो सकते हैं, दोगुने हो सकते हैं, अपनी स्थिति बदल सकते हैं।

योजनाबद्ध रूप से, इसे निम्नानुसार दिखाया जा सकता है:

ABCDE सामान्य जीन क्रम

गुणसूत्र के एक खंड का ABBCDE दोहराव

ABDE एक खंड का नुकसान

एबीईडीसी 180 डिग्री मोड़

एबीसीएफजी क्षेत्र गैर-समरूप गुणसूत्र के साथ आदान-प्रदान करता है

जीनोमिक म्यूटेशन की तरह, क्रोमोसोमल म्यूटेशन विकासवादी प्रक्रियाओं में बहुत बड़ी भूमिका निभाते हैं।

3. जीन उत्परिवर्तनएक जीन के भीतर डीएनए न्यूक्लियोटाइड की संरचना या अनुक्रम में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। सभी उत्परिवर्तन श्रेणियों में जीन उत्परिवर्तन सबसे महत्वपूर्ण हैं।

प्रोटीन संश्लेषण एक जीन में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था और एक प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड के क्रम के बीच पत्राचार पर आधारित है। जीन उत्परिवर्तन (न्यूक्लियोटाइड की संरचना और अनुक्रम में परिवर्तन) की घटना संबंधित एंजाइम प्रोटीन की संरचना को बदल देती है और, परिणामस्वरूप, फेनोटाइपिक परिवर्तन की ओर ले जाती है। उत्परिवर्तन जीवों के आकारिकी, शरीर विज्ञान और जैव रसायन की सभी विशेषताओं को प्रभावित कर सकते हैं। कई मानव वंशानुगत रोग भी जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

प्राकृतिक परिस्थितियों में उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं - प्रति 1000-100000 कोशिकाओं में एक विशेष जीन का एक उत्परिवर्तन। लेकिन उत्परिवर्तन प्रक्रिया लगातार चलती रहती है, जीनोटाइप में उत्परिवर्तन का निरंतर संचय होता है। और अगर हम इस बात को ध्यान में रखते हैं कि शरीर में जीनों की संख्या बड़ी है, तो हम कह सकते हैं कि सभी जीवित जीवों के जीनोटाइप में महत्वपूर्ण संख्या में जीन उत्परिवर्तन होते हैं।

उत्परिवर्तन सबसे बड़ा जैविक कारक है जो जीवों की विशाल वंशानुगत परिवर्तनशीलता को निर्धारित करता है, जो विकास के लिए सामग्री प्रदान करता है।

उत्परिवर्तन के कारण कोशिका चयापचय (सहज उत्परिवर्तन) और विभिन्न पर्यावरणीय कारकों (प्रेरित उत्परिवर्तन) की कार्रवाई में प्राकृतिक गड़बड़ी हो सकते हैं। उत्परिवर्तन उत्पन्न करने वाले कारक उत्परिवर्तजन कहलाते हैं। उत्परिवर्तजन भौतिक कारक हो सकते हैं - विकिरण, तापमान .... जैविक उत्परिवर्तजन में वायरस शामिल हैं जो न केवल निकट, बल्कि दूर के व्यवस्थित समूहों के जीवों के बीच जीन को स्थानांतरित करने में सक्षम हैं।

मानव आर्थिक गतिविधि ने जीवमंडल में भारी मात्रा में उत्परिवर्तजन लाए हैं।

अधिकांश उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के जीवन के लिए प्रतिकूल होते हैं, लेकिन कभी-कभी उत्परिवर्तन होते हैं जो प्रजनन वैज्ञानिकों के लिए रुचिकर हो सकते हैं। वर्तमान में, साइट-निर्देशित उत्परिवर्तजन के तरीके विकसित किए गए हैं।

1. फेनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार, उत्परिवर्तन जैव रासायनिक, शारीरिक, शारीरिक और रूपात्मक हो सकते हैं।

2. अनुकूलन क्षमता की डिग्री के अनुसार, उत्परिवर्तन को लाभकारी और हानिकारक में विभाजित किया जाता है। हानिकारक - घातक हो सकता है और भ्रूण के विकास में भी जीव की मृत्यु का कारण बन सकता है।

अधिक बार, उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं, क्योंकि लक्षण आमतौर पर चयन का परिणाम होते हैं और जीव को उसके पर्यावरण के अनुकूल बनाते हैं। उत्परिवर्तन हमेशा अनुकूलन बदलता है। इसकी उपयोगिता या व्यर्थता की मात्रा समय के अनुसार निर्धारित होती है। यदि एक उत्परिवर्तन जीव को बेहतर अनुकूलन करने में सक्षम बनाता है, जीवित रहने का एक नया मौका देता है, तो इसे चयन द्वारा "उठाया" जाता है और आबादी में तय किया जाता है।

3. उत्परिवर्तन प्रत्यक्ष और विपरीत होते हैं। बाद वाले बहुत कम आम हैं। आमतौर पर, एक सीधा उत्परिवर्तन जीन के कार्य में दोष से जुड़ा होता है। एक ही बिंदु पर विपरीत दिशा में द्वितीयक उत्परिवर्तन की संभावना बहुत कम होती है, अन्य जीन अधिक बार उत्परिवर्तित होते हैं।

उत्परिवर्तन अधिक बार पुनरावर्ती होते हैं, क्योंकि प्रमुख तुरंत प्रकट होते हैं और चयन द्वारा आसानी से "अस्वीकार" कर दिए जाते हैं।

4. जीनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार, उत्परिवर्तन को जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जाता है।

जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन - एक डीएनए अणु में एक जीन में एक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन, जिससे एक असामान्य जीन का निर्माण होता है, और इसके परिणामस्वरूप, एक असामान्य प्रोटीन संरचना और एक असामान्य विशेषता का विकास होता है। एक जीन उत्परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति में "गलती" का परिणाम है।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन का परिणाम सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया, रंग अंधापन, हीमोफिलिया जैसे रोग हैं। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जीन के नए एलील उत्पन्न होते हैं, जो विकासवादी प्रक्रिया के लिए महत्वपूर्ण है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन - गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था। मुख्य प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

ए) विलोपन - एक गुणसूत्र खंड का नुकसान;

बी) स्थानान्तरण - गुणसूत्रों के हिस्से को दूसरे गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरित करना, परिणामस्वरूप - जीन के लिंकेज समूह में परिवर्तन;

ग) उलटा - एक गुणसूत्र खंड का 180 ° घूमना;

डी) दोहराव - गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र में जीन का दोहरीकरण।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीन के कामकाज में बदलाव लाते हैं और एक प्रजाति के विकास में महत्वपूर्ण होते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन - एक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप एक अतिरिक्त या गुणसूत्र के नुकसान की उपस्थिति। गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि को पॉलीप्लोइडी (3n, 4/r, आदि) कहा जाता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन पौधों में आम है। कई खेती वाले पौधे अपने जंगली पूर्वजों के संबंध में पॉलीप्लोइड हैं। जंतुओं में गुणसूत्रों में एक या दो की वृद्धि होने से जीव के विकास या मृत्यु में विसंगतियाँ होती हैं। उदाहरण: मनुष्यों में डाउन सिंड्रोम - 21वीं जोड़ी के लिए ट्राइसॉमी, एक कोशिका में कुल 47 गुणसूत्र होते हैं। विकिरण, एक्स-रे, पराबैंगनी, रासायनिक एजेंटों और थर्मल एक्सपोजर की मदद से उत्परिवर्तन कृत्रिम रूप से प्राप्त किए जा सकते हैं।

होमोलॉजिकल सीरीज़ का नियम एन.आई. वाविलोव। रूसी जीवविज्ञानी एन.आई. वाविलोव ने निकट से संबंधित प्रजातियों में उत्परिवर्तन की घटना की प्रकृति की स्थापना की: "जेनरा और प्रजातियां जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, ऐसी नियमितता के साथ वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है कि, एक प्रजाति के भीतर रूपों की संख्या जानने के बाद, कोई उपस्थिति की भविष्यवाणी कर सकता है अन्य प्रजातियों और जेनेरा में समानांतर रूप।"

कानून की खोज ने वंशानुगत विचलन की खोज की सुविधा प्रदान की। एक प्रजाति में परिवर्तनशीलता और उत्परिवर्तन को जानकर, संबंधित प्रजातियों में उनके प्रकट होने की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है, जो प्रजनन में महत्वपूर्ण है।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन में विलोपन, स्थानान्तरण, व्युत्क्रम, दोहराव, सम्मिलन शामिल हैं।

हटाएये अपनी साइट की अनुपस्थिति के रूप में गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन हैं। इस मामले में, किसी अन्य गुणसूत्र के एक खंड के दोहराव के साथ एक साधारण विलोपन या विलोपन का विकास संभव है।

बाद के मामले में, क्रोमोसोम की संरचना में परिवर्तन का कारण, एक नियम के रूप में, ट्रांसलोकेशन कैरियर में अर्धसूत्रीविभाजन है, जो असंतुलित पारस्परिक क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन की उपस्थिति की ओर जाता है। विलोपन को अंत में या गुणसूत्र के आंतरिक भाग में स्थानीयकृत किया जा सकता है और आमतौर पर मानसिक मंदता और विकृतियों से जुड़ा होता है। टेलोमेर क्षेत्र में छोटे विलोपन अपेक्षाकृत अक्सर विकासात्मक सूक्ष्म विसंगतियों के संयोजन में निरर्थक मानसिक मंदता में पाए जाते हैं। नियमित गुणसूत्र अधिग्रहण द्वारा विलोपन का पता लगाया जा सकता है, लेकिन माइक्रोएलेटमेंट को केवल प्रोफ़ेज़ में सूक्ष्म परीक्षा द्वारा पहचाना जा सकता है। सबमाइक्रोस्कोपिक विलोपन के मामलों में, लापता साइट का पता केवल आणविक जांच या डीएनए विश्लेषण का उपयोग करके लगाया जा सकता है।

सूक्ष्म विलोपनछोटे क्रोमोसोमल विलोपन के रूप में परिभाषित किया गया है, जो केवल मेटाफ़ेज़ में उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी में अलग-अलग हैं। ये विलोपन कई जीनों में अधिक सामान्य हैं, और रोगी के निदान का सुझाव असामान्य फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के आधार पर दिया जाता है जो एकल उत्परिवर्तन से जुड़े हुए प्रतीत होते हैं। विलियम्स, लैंगर-गिडियन, प्रेडर-विली, रुबिनस्टीन-तैयबी, स्मिथ-मैगनिस, मिलर-डिकर, अलागिल, डिजॉर्ज सिंड्रोम माइक्रोएलेटमेंट के कारण होते हैं। सूक्ष्म परीक्षण पर सबमाइक्रोस्कोपिक विलोपन अदृश्य हैं और केवल विशिष्ट डीएनए परीक्षण विधियों का उपयोग करके पता लगाया जाता है। धुंधलापन या प्रतिदीप्ति की अनुपस्थिति से विलोपन पहचाने जाते हैं।

अनुवादनगुणसूत्र सामग्री के एक से दूसरे में स्थानांतरण के रूप में गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं। रॉबर्ट्सोनियन और पारस्परिक अनुवाद हैं। आवृत्ति 1:500 नवजात शिशु। परिवार के अन्य सदस्यों में विकृति विज्ञान की अनुपस्थिति में अनुवाद माता-पिता से विरासत में मिला या डे नोवो हो सकता है।

रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन में दो एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम शामिल होते हैं जो सेंट्रोमियर क्षेत्र के करीब होते हैं और बाद में गैर-कार्यात्मक और अत्यधिक छोटे छोटे हथियारों के नुकसान के साथ होते हैं। ट्रांसलोकेशन के बाद, क्रोमोसोम में लंबी भुजाएँ होती हैं, जो दो स्प्लिस्ड क्रोमोसोम से बनी होती हैं। इस प्रकार, कैरियोटाइप में केवल 45 गुणसूत्र होते हैं। छोटे हथियार खोने के नकारात्मक परिणाम अज्ञात हैं। हालांकि रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के वाहकों में आम तौर पर एक सामान्य फेनोटाइप होता है, लेकिन उन्हें गर्भपात और असामान्य संतान होने का खतरा बढ़ जाता है।

पारस्परिक अनुवाद खोए हुए खंडों के पारस्परिक आदान-प्रदान के साथ संयोजन में गैर-समरूप गुणसूत्रों के टूटने के परिणामस्वरूप होता है। एक पारस्परिक स्थानान्तरण के वाहकों में आमतौर पर एक सामान्य फेनोटाइप होता है, लेकिन उनके पास गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ संतान होने और रोगाणु कोशिकाओं में असामान्य गुणसूत्र अलगाव के कारण गर्भपात होने का खतरा भी होता है।

इन्वर्ज़न- गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन जो दो बिंदुओं पर टूटने पर होते हैं। टूटे हुए हिस्से को पलट दिया जाता है और टूटने वाली जगह से जोड़ दिया जाता है। व्युत्क्रम 1:100 नवजात शिशुओं में होता है और यह पेरी- या पैरासेंट्रिक हो सकता है। पेरिकेंट्रिक व्युत्क्रम के साथ, दो विपरीत भुजाओं पर विराम होते हैं, और गुणसूत्र का वह भाग जिसमें सेंट्रोमियर होता है, घूमता है। इस तरह के व्युत्क्रम आमतौर पर सेंट्रोमियर की स्थिति में बदलाव के संबंध में पाए जाते हैं। इसके विपरीत, पैरासेन्ट्रिक व्युत्क्रम के साथ, केवल एक कंधे पर स्थित क्षेत्र शामिल होता है। व्युत्क्रम के वाहकों में आमतौर पर एक सामान्य फेनोटाइप होता है, लेकिन उनमें सहज गर्भपात और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ संतानों के जन्म का खतरा बढ़ सकता है।

रिंग क्रोमोसोमदुर्लभ हैं, लेकिन उनका गठन किसी भी मानव गुणसूत्र से संभव है। रिंग का निर्माण प्रत्येक छोर पर विलोपन से पहले होता है। फिर छोरों को एक अंगूठी बनाने के लिए "एक साथ चिपका" दिया जाता है। रिंग क्रोमोसोम के साथ फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता और कई विकासात्मक विसंगतियों से लेकर सामान्य या न्यूनतम स्पष्ट परिवर्तनों तक भिन्न होती हैं, जो "खोई" गुणसूत्र सामग्री की मात्रा पर निर्भर करती हैं। यदि वलय सामान्य गुणसूत्र की जगह लेता है, तो इससे आंशिक मोनोसॉमी का विकास होता है। इन मामलों में फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ अक्सर विलोपन के साथ देखी जाने वाली समान होती हैं। यदि सामान्य गुणसूत्रों में एक वलय जोड़ा जाता है, तो आंशिक ट्राइसॉमी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

प्रतिलिपिएक गुणसूत्र से संबंधित अनुवांशिक सामग्री की अधिक मात्रा कहलाती है। दोहराव या व्युत्क्रम के वाहक में असामान्य अलगाव के परिणामस्वरूप दोहराव हो सकता है।

निवेशन(आवेषण) गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होते हैं जो तब होते हैं जब वे दो बिंदुओं पर टूटते हैं, जबकि टूटा हुआ खंड गुणसूत्र के दूसरे भाग पर विराम क्षेत्र में बनाया जाता है। सम्मिलन बनाने के लिए तीन असंततता बिंदुओं की आवश्यकता होती है। इस प्रक्रिया में एक या दो गुणसूत्र शामिल हो सकते हैं।

टेलोमेरिक, सबटेलोमेरिक विलोपन। चूंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र आपस में घनिष्ठ रूप से जुड़े होते हैं, इसलिए सिरों के पास छोटे विलोपन और दोहराव अपेक्षाकृत सामान्य होते हैं। सबटेलोमेरिक क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था अधिक बार (5-10%) स्पष्ट डिस्मॉर्फिक संकेतों के बिना अस्पष्ट एटियलजि के मध्यम या गंभीर मानसिक मंदता वाले बच्चों में पाए जाते हैं।

सबमाइक्रोस्कोपिक सबटेलोमेरिक विलोपन (2-3 एमबी से कम) ट्राइसॉमी 21 के बाद मानसिक मंदता का दूसरा सबसे आम कारण है। इनमें से कुछ बच्चों में इस गुणसूत्र संरचना परिवर्तन के नैदानिक अभिव्यक्तियों में प्रसवपूर्व विकास मंदता (लगभग 40% मामले) और एक परिवार शामिल हैं। मानसिक मंदता का इतिहास (50% मामलों में)। अन्य लक्षण लगभग 30% रोगियों में होते हैं और इसमें माइक्रोसेफली, हाइपरटेलोरिज्म, नाक, कान या हाथ के दोष, क्रिप्टोर्चिडिज्म और छोटे कद शामिल हैं। विकासात्मक देरी के अन्य कारणों को खारिज करने के बाद, मेटाफ़ेज़ में एकाधिक टेलोमेरिक जांच का उपयोग करने वाली मछली विधि की सिफारिश की जाती है।

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चावल। 3.57. गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के प्रकार

चावल। 3.58. गुणसूत्रों का आकार बदलना

पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रमों के परिणामस्वरूप

चावल। 3.59. रिंग फॉर्मेशन ( मैं) और पॉलीसेंट्रिक ( द्वितीय) गुणसूत्र

चावल। 3.60. केंद्रित संलयन से जुड़े क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था

या गुणसूत्रों के अलग होने से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है

कैरियोटाइप में

चावल। 3.64. व्युत्क्रम के दौरान गुणसूत्र संयुग्मन:

100 रुपयेपहला ऑर्डर बोनस

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कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का अर्थ है जीनोम में परिवर्तन। (इसलिए, ऐसे परिवर्तनों को अक्सर जीनोमिक उत्परिवर्तन कहा जाता है।) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़ी विभिन्न साइटोजेनेटिक घटनाएं ज्ञात हैं।

ऑटोपॉलीप्लोइडी

Autopolyploidy एक ही जीनोम, या गुणसूत्रों की मूल संख्या की बार-बार पुनरावृत्ति है ( एक्स).

इस प्रकार के पॉलीप्लॉइड निचले यूकेरियोट्स और एंजियोस्पर्म की विशेषता है। बहुकोशिकीय जानवरों में, ऑटोपॉलीप्लोइडी अत्यंत दुर्लभ है: केंचुओं में, कुछ कीड़े, कुछ मछलियों और उभयचरों में। मनुष्यों और अन्य उच्च कशेरुकियों में ऑटोपोलिप्लोइड अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरण में मर जाते हैं।

अधिकांश यूकेरियोटिक जीवों में गुणसूत्रों की मुख्य संख्या ( एक्स) गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाता है ( एन); जबकि गुणसूत्रों की अगुणित संख्या अर्धसूत्रीविभाजन की जीवा में बनने वाली कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या होती है। फिर द्विगुणित (2 .) में एन) में दो जीनोम होते हैं एक्स, और 2 एन=2एक्स. हालांकि, कई निचले यूकेरियोट्स में, कई बीजाणु और एंजियोस्पर्म, द्विगुणित कोशिकाओं में 2 जीनोम नहीं होते हैं, लेकिन कुछ अन्य संख्या होती है। द्विगुणित कोशिकाओं में जीनोम की संख्या को जीनोमिक संख्या (Ω) कहा जाता है। जीनोमिक संख्याओं के अनुक्रम को कहते हैं पॉलीप्लाइड निकट.

उदाहरण के लिए, अनाज में एक्स = 7 निम्नलिखित पॉलीप्लोइड श्रृंखला ज्ञात हैं (+ चिन्ह एक निश्चित स्तर के पॉलीप्लोइड की उपस्थिति को इंगित करता है)

संतुलित और असंतुलित ऑटोपोलिप्लोइड के बीच भेद। संतुलित पॉलीप्लॉइड को क्रोमोसोम सेटों की एक सम संख्या के साथ पॉलीप्लॉइड कहा जाता है, और असंतुलित - पॉलीप्लॉइड विषम संख्या में क्रोमोसोम सेट के साथ, उदाहरण के लिए:

असंतुलित पॉलीप्लोइड्स		संतुलित पॉलीप्लॉइड
अगुणित	1 एक्स	द्विगुणित	2 एक्स
ट्रिपलोइड्स	3 एक्स	टेट्राप्लोइड्स	4 एक्स
पेंटाप्लोइड्स	5 एक्स	हेक्साप्लोइड्स	6 एक्स
हेक्टाप्लोइड्स	7 एक्स	ऑक्टोप्लोइड्स	8 एक्स
एनीप्लोइड्स	9 एक्स	डिकैप्लोइड्स	10 एक्स

Autopolyploidy अक्सर कोशिकाओं के आकार, पराग कणों और जीवों के समग्र आकार में वृद्धि, शर्करा और विटामिन की एक बढ़ी हुई सामग्री के साथ होती है। उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइड ऐस्पन ( 3एक्स = 57) विशाल आयामों तक पहुँचता है, टिकाऊ होता है, इसकी लकड़ी क्षय के लिए प्रतिरोधी होती है। खेती वाले पौधों में, दोनों ट्रिपलोइड्स (स्ट्रॉबेरी, सेब के पेड़, तरबूज, केले, चाय, चुकंदर की कई किस्में) और टेट्राप्लोइड्स (राई, तिपतिया घास और अंगूर की कई किस्में) व्यापक हैं। प्राकृतिक परिस्थितियों में, ऑटोपोलिप्लोइड पौधे आमतौर पर चरम स्थितियों (उच्च अक्षांशों में, ऊंचे पहाड़ों में) में पाए जाते हैं; इसके अलावा, यहां वे सामान्य द्विगुणित रूपों को विस्थापित कर सकते हैं।

पॉलीप्लोइडी के सकारात्मक प्रभाव कोशिकाओं में एक ही जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि के साथ जुड़े हुए हैं, और, तदनुसार, एंजाइमों की खुराक (एकाग्रता) में वृद्धि के साथ। हालांकि, कुछ मामलों में, पॉलीप्लोइडी शारीरिक प्रक्रियाओं के निषेध की ओर ले जाती है, विशेष रूप से बहुत उच्च स्तर के प्लोइड पर। उदाहरण के लिए, 84 गुणसूत्र गेहूं 42 गुणसूत्र गेहूं की तुलना में कम उत्पादक है।

हालांकि, ऑटोपोलिप्लोइड्स (विशेष रूप से असंतुलित वाले) को कम प्रजनन क्षमता या पूर्ण बांझपन की विशेषता है, जो बिगड़ा हुआ अर्धसूत्रीविभाजन से जुड़ा है। इसलिए, उनमें से कई केवल वानस्पतिक प्रजनन में सक्षम हैं।

एलोपॉलीप्लोइडी

Allopolyploidy दो या दो से अधिक अलग-अलग अगुणित गुणसूत्र सेटों का दोहराव है, जिन्हें विभिन्न प्रतीकों द्वारा दर्शाया जाता है। दूर के संकरण के परिणामस्वरूप प्राप्त पॉलीप्लोइड्स, अर्थात् विभिन्न प्रजातियों से संबंधित जीवों को पार करने से, और विभिन्न गुणसूत्रों के दो या दो से अधिक सेट होते हैं, कहलाते हैं एलोपोलिप्लोइड्स.

Allopolyploids व्यापक रूप से खेती वाले पौधों के बीच वितरित किए जाते हैं। हालाँकि, यदि दैहिक कोशिकाओं में विभिन्न प्रजातियों के एक जीनोम होते हैं (उदाहरण के लिए, एक जीनोम लेकिन और एक - पर ), तो ऐसा एलोपोलिप्लोइड बाँझ है। सरल अंतर-विशिष्ट संकरों की बांझपन इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक गुणसूत्र को एक समरूपता द्वारा दर्शाया जाता है, और अर्धसूत्रीविभाजन में द्विसंयोजकों का गठन असंभव है। इस प्रकार, दूर के संकरण के साथ, एक अर्धसूत्रीविभाजन फ़िल्टर उत्पन्न होता है जो वंशानुगत झुकाव को बाद की पीढ़ियों में यौन रूप से प्रसारित होने से रोकता है।

इसलिए, उपजाऊ पॉलीप्लोइड में, प्रत्येक जीनोम को दोगुना किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, विभिन्न गेहूं प्रजातियों में, गुणसूत्रों की अगुणित संख्या ( एन) 7 के बराबर है। जंगली गेहूं (ईंकोर्न) में केवल एक डबल जीनोम की दैहिक कोशिकाओं में 14 गुणसूत्र होते हैं लेकिन और इसका जीनोमिक सूत्र 2 . है एन = 14 (14लेकिन ) कई एलोटेट्राप्लोइड ड्यूरम गेहूं में दैहिक कोशिकाओं में डुप्लीकेट जीनोम के 28 गुणसूत्र होते हैं। लेकिन और पर ; उनका जीनोमिक सूत्र 2 एन = 28 (14लेकिन + 14पर ) नरम एलोहेक्साप्लोइड गेहूं में दैहिक कोशिकाओं में दोहरे जीनोम के 42 गुणसूत्र होते हैं लेकिन , पर , और डी ; उनका जीनोमिक सूत्र 2 एन = 42 (14 ए+ 14बी + 14डी ).

उपजाऊ एलोपोलिप्लोइड कृत्रिम रूप से प्राप्त किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, जॉर्जी दिमित्रिच कारपेचेंको द्वारा संश्लेषित मूली-गोभी संकर, मूली और गोभी को पार करके प्राप्त किया गया था। मूली जीनोम का प्रतीक है आर (2एन = 18 आर , एन = 9 आर ), और गोभी जीनोम एक प्रतीक के रूप में बी (2एन = 18 बी , एन = 9 बी ) प्रारंभ में, परिणामी संकर में जीनोमिक सूत्र था 9 आर + 9 बी . यह जीव (एम्फीप्लोइड) बाँझ था, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान 18 एकल गुणसूत्र (एकतरफा) और एक भी द्विसंयोजक नहीं बने थे। हालांकि, इस संकर में, कुछ युग्मक अप्रतिबंधित निकले। जब ऐसे युग्मकों को आपस में जोड़ा गया, तो एक उपजाऊ एम्फीडिप्लोइड प्राप्त हुआ: ( 9 आर + 9 बी ) + (9 आर + 9 बी ) → 18 आर + 18 बी . इस जीव में, प्रत्येक गुणसूत्र को समरूपों की एक जोड़ी द्वारा दर्शाया गया था, जिसने द्विसंयोजकों के सामान्य गठन और अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के सामान्य विचलन को सुनिश्चित किया: 18 आर + 18 बी → (9 आर + 9 बी ) और ( 9 आर + 9 बी ).

वर्तमान में, पौधों (जैसे, गेहूं-राई संकर (ट्रिटिकल), गेहूं-काउच संकर) और जानवरों (जैसे, संकर रेशमकीट) में कृत्रिम एम्फीडिप्लोइड बनाने के लिए काम चल रहा है।

रेशमकीट गहन चयन कार्य की वस्तु है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस प्रजाति में (अधिकांश तितलियों की तरह), मादाओं का विषमलैंगिक लिंग होता है ( XY), जबकि नर समयुग्मक होते हैं ( XX) रेशमकीट की नई नस्लों के तेजी से प्रजनन के लिए प्रेरित पार्थेनोजेनेसिस का उपयोग किया जाता है - अर्धसूत्रीविभाजन से पहले ही मादा से असंक्रमित अंडे हटा दिए जाते हैं और 46 डिग्री सेल्सियस तक गर्म किया जाता है। ऐसे द्विगुणित अंडों से केवल मादा विकसित होती है। इसके अलावा, रेशमकीट में एंड्रोजेनेसिस जाना जाता है - यदि अंडे को 46 डिग्री सेल्सियस तक गर्म किया जाता है, तो एक्स-रे द्वारा नाभिक को मार दिया जाता है, और फिर गर्भाधान किया जाता है, फिर दो नर नाभिक अंडे में प्रवेश कर सकते हैं। ये नाभिक एक साथ मिलकर एक द्विगुणित युग्मनज बनाते हैं ( XX), जिससे नर विकसित होता है।

रेशमकीट को ऑटोपोलिप्लोइडी के रूप में जाना जाता है। इसके अलावा, बोरिस लावोविच एस्ट्रोव ने कीनू रेशमकीट की जंगली बाधा के साथ रेशमकीट को पार किया, और परिणामस्वरूप, उपजाऊ एलोपोलिप्लोइड्स (अधिक सटीक रूप से, एलोटेट्राप्लोइड्स) प्राप्त हुए।

रेशमकीट में नर कोयों से रेशम की उपज मादा कोयों की तुलना में 20-30% अधिक होती है। वी.ए. स्ट्रुननिकोव ने प्रेरित उत्परिवर्तजन का उपयोग करते हुए एक ऐसी नस्ल निकाली जिसमें नर एक्स- गुणसूत्र अलग-अलग घातक उत्परिवर्तन (संतुलित घातक प्रणाली) ले जाते हैं - उनका जीनोटाइप एल1+/+एल2. जब ऐसे पुरुषों को सामान्य महिलाओं के साथ पार किया जाता है ( ++/ यू) केवल भविष्य के नर अंडे से निकलते हैं (उनका जीनोटाइप एल1+/++या एल2/++), और मादाएं विकास के भ्रूणीय चरण में मर जाती हैं, क्योंकि उनका जीनोटाइप या एल1+/वाई, या + एल2/वाई. घातक उत्परिवर्तन वाले नरों को प्रजनन करने के लिए, विशेष मादाओं का उपयोग किया जाता है (उनके जीनोटाइप + एल2/++ वाई) फिर, जब ऐसी मादा और दो घातक एलील वाले नर अपने वंश में पार हो जाते हैं, तो आधे नर मर जाते हैं, और आधे दो घातक एलील ले जाते हैं।

रेशम के कीड़ों की नस्लें होती हैं जिनमें यू-क्रोमोसोम में गहरे अंडे के रंग के लिए एलील होता है। फिर काले अंडे ( XY, जिसमें से मादाओं को निकलना चाहिए), को छोड़ दिया जाता है, और केवल हल्के ही बचे हैं ( XX), जो बाद में नर कोकून देते हैं।

ऐनुप्लोइडी

Aneuploidy (heteropolyploidy) कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है जो मुख्य गुणसूत्र संख्या का गुणक नहीं है। कई प्रकार के aeuploidy हैं। पर मोनोसॉमीद्विगुणित समुच्चय का एक गुणसूत्र नष्ट हो जाता है ( 2 एन - 1 ) पर पॉलीसोमीकैरियोटाइप में एक या अधिक गुणसूत्र जोड़े जाते हैं। पॉलीसोमी का एक विशेष मामला है त्रिगुणसूत्रता (2 एन + 1 ), जब दो समरूपों के बजाय उनमें से तीन हों। पर नुलिसोमीगुणसूत्रों के किसी भी जोड़े के दोनों समरूप गायब हैं ( 2 एन - 2 ).

मनुष्यों में, aeuploidy गंभीर वंशानुगत बीमारियों के विकास की ओर जाता है। उनमें से कुछ लिंग गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े हैं (अध्याय 17 देखें)। हालाँकि, अन्य बीमारियाँ भी हैं:

21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, + 21 ); डाउन सिंड्रोम; नवजात शिशुओं में आवृत्ति 1:700 है। धीमा शारीरिक और मानसिक विकास, नासिका छिद्रों के बीच चौड़ी दूरी, नाक का चौड़ा पुल, पलक की तह का विकास (महाकाव्य), आधा खुला मुंह। आधे मामलों में, हृदय और रक्त वाहिकाओं की संरचना में गड़बड़ी होती है। प्रतिरक्षा आमतौर पर कम हो जाती है। औसत जीवन प्रत्याशा 9-15 वर्ष है।

13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, + .) 13 ); पटाऊ सिंड्रोम। नवजात शिशुओं में आवृत्ति 1:5.000 है।

18वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, + .) 18 ); एडवर्ड्स सिंड्रोम। नवजात शिशुओं में आवृत्ति 1:10,000 है।

अगुणित

दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या को मुख्य संख्या तक कम करने को कहा जाता है अगुणित. जीव हैं अगुणित, जिसके लिए अगुणित एक सामान्य अवस्था है (कई निचले यूकेरियोट्स, उच्च पौधों के गैमेटोफाइट्स, नर हाइमनोप्टेरा कीड़े)। एक विषम घटना के रूप में हैप्लोइडी उच्च पौधों के स्पोरोफाइट्स के बीच होता है: टमाटर, तंबाकू, सन, धतूरा और कुछ अनाज में। अगुणित पौधों को कम व्यवहार्यता की विशेषता है; वे व्यावहारिक रूप से बाँझ हैं।

स्यूडोपोलिप्लोइडी(झूठी बहुगुणित)

कुछ मामलों में, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा में बदलाव के बिना गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है। लाक्षणिक रूप से बोलते हुए, वॉल्यूम की संख्या बदलती है, लेकिन वाक्यांशों की संख्या नहीं बदलती है। ऐसी घटना को कहा जाता है स्यूडोपॉलीप्लोइडी. स्यूडोपॉलीप्लोइडी के दो मुख्य रूप हैं:

1. Agmatopolyploidy। यह तब देखा जाता है जब बड़े गुणसूत्र कई छोटे गुणसूत्रों में टूट जाते हैं। कुछ पौधों और कीड़ों में पाया जाता है। कुछ जीवों में (उदाहरण के लिए, राउंडवॉर्म में), गुणसूत्रों का विखंडन दैहिक कोशिकाओं में होता है, लेकिन मूल बड़े गुणसूत्र रोगाणु कोशिकाओं में संरक्षित होते हैं।

2. गुणसूत्रों का संलयन। यह देखा जाता है कि यदि छोटे गुणसूत्रों को बड़े गुणसूत्रों में जोड़ा जाता है। कृन्तकों में पाया जाता है।

छात्र के लिए पोर्टल। आत्म प्रशिक्षण

गुणसूत्रों के संरचनात्मक संगठन में परिवर्तन। गुणसूत्र उत्परिवर्तन

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