Padrões de herança de traços

1. A descoberta de G. Mendel das leis da herança independente.

? – Por que Mendel, não sendo biólogo, descobriu as leis da herança, embora muitos cientistas talentosos tentaram fazer isso antes dele?

(A história da genética - repita!)

O período científico da genética começou em 1900, quando as leis de Mendel foram redescobertas.

Mendel descobriu os principais padrões de herança de traços em gerações em 1866. Ele publicou um artigo "Experimentos em híbridos de plantas" nos Anais da Sociedade de Naturalistas em Brunn (agora Brno), que não atraiu a atenção dos contemporâneos. Atualmente, as leis de Mendel foram testadas em um grande número de formas vegetais e animais. Mendel lançou as bases para ideias sobre a natureza discreta da substância hereditária e sobre sua distribuição durante a formação de células germinativas em híbridos. Uma visão profunda do problema e uma metodologia clara de experimentos garantiram o sucesso de Mendel onde seus predecessores falharam. Em cada experimento, ele se concentrou em uma característica, e não na planta como um todo, selecionando aquelas características nas quais as plantas diferiam claramente. Antes de cruzar plantas umas com as outras, ele se certificou de que elas pertenciam linhas limpas.

G. Mendel introduziu símbolos: A - para o dominante, e - para o traço recessivo no estado homozigoto e heterozigoto.

O traço dominante é o traço dominante manifesta-se no estado homozigoto e heterozigoto do gene que o determina e suprime o desenvolvimento de outro traço.

Traço recessivo - um traço que é herdado, mas não se manifesta no estado heterozigoto do gene que o determina.

(as leis de Mendel e sua base citológica para repetir).

As leis da herança são de natureza universal e não dependem da posição sistemática do organismo e da complexidade de sua estrutura. Usando a fórmula de divisão, é possível calcular o número e variedade de gametas formados e possíveis variantes de suas combinações durante a fertilização em híbridos.

2. Traços dominantes e recessivos em humanos.

A hereditariedade humana está sujeita às mesmas leis biológicas que a hereditariedade de todos os seres vivos. Nos seres humanos, como em outros organismos que se reproduzem sexualmente, existem traços dominantes e recessivos.

Por várias razões, a hereditariedade humana é difícil de estudar:

A impossibilidade de realizar experimentos de cruzamento, seleção de pares parentais, etc.;

Mudança geracional lenta e pequeno número de filhos em cada família;

Um grande número de cromossomos e genes;

Valor biológico e social de cada indivíduo.

A análise hibridológica não é aplicável a humanos.

A herança de alguns traços foi descrita já no século XVIII. A antropogenética moderna até agora tem informações não sobre todos, mas sobre traços raros, muitos dos quais são herdados de acordo com as leis de Mendel.

3. Conceitos básicos utilizados na travessia.

Homozigoto - uma célula diplóide (indivíduo) que possui os mesmos alelos de um determinado gene em cromossomos homólogos (dominante - AA, recessivo - aa) e não dá divisão.

Heterozigoto - uma célula diplóide (indivíduo) que tem diferentes alelos de um determinado gene (Aa) em cromossomos homólogos e dá divisão.

Os termos pertencem ao geneticista inglês William Batson, que no início do século XX formulou a hipótese de Mendel como a "lei da pureza dos gametas". Os genes no heterozigoto não se misturam, permanecendo "puros" e podem aparecer em gerações subsequentes.

Machos e fêmeas da maioria dos organismos diferem no conjunto cromossômico de células somáticas e germinativas. Cromossomos idênticos (idênticos) no cariótipo de células de homens e mulheres são autossomos e cromossomos diferentes (não idênticos) são heterossomas (alossomos), ou cromossomos sexuais. Quando o sexo é determinado em humanos, as células femininas contêm cromossomos sexuais homólogos e idênticos e podem ser homozigoto ou heterozigoto por genes localizados nos cromossomos sexuais XX, e os homens hemizigoto(do grego hemi - semi), possuem cromossomos sexuais diferentes, ou seja, possuem um cromossomo X e o outro cromossomo Y. Assim, os cariótipos normais de homens e mulheres incluem 44 autossomos e 2 alossomas: pares de cromossomos X em mulheres e cromossomos XY em homens. Os citogeneticistas mostraram que durante a espermatogênese, os alossomas X e Y não se conjugam ou estão conectados apenas em uma extremidade. Portanto, a herança de características cujos genes estão localizados nos cromossomos sexuais ocorre de forma diferente em mulheres e homens.

Os genes são os fatores hereditários transmitidos de pais para filhos. Um par de genes responsável pela manifestação de traços alternativos (mutuamente exclusivos) é chamado de genes alélicos (alelo).

Genes alélicos (alelo) - um par de genes (Aa) localizados no mesmo loci de cromossomos homólogos e controlando o desenvolvimento de características alternativas.

Genes não alélicos encontram-se em diferentes loci de cromossomos homólogos ou em diferentes cromossomos e são responsáveis ​​pela manifestação de diferentes sinais.

Alelo do grego allelon - outro, diferente - uma das duas ou mais formas alternativas de um gene que possui uma certa localização no cromossomo e uma sequência de nucleotídeos única.

O mecanismo de transmissão de características qualitativas à descendência.

A transferência de características qualitativas para a prole é melhor considerada primeiro nos casos mais simples. Esta é uma herança que depende de um gene - herança monogênica e é transmitida de acordo com as leis de Mendel. Por exemplo, o sistema do fator Rh do sangue.

As propriedades "Rh-positivas" do sangue são determinadas pelo gene dominante Rh+, e as propriedades "Rh-negativas" são determinadas pelo gene recessivo rh-; O sangue de pessoas "Rh positivo" e "Rh negativo" é incompatível.

No casamento de um homem com o gene Rh+ e uma mulher com os genes rh-rh-, um feto "Rh-positivo" pode ser formado quando o pai é heterozigoto (ou certamente será formado quando o pai é homozigoto). O desenvolvimento de tal embrião no corpo de uma mãe "Rhesus-negativa" leva a um conflito Rhesus. Este conflito não é muito grave durante a primeira gravidez, torna-se trágico durante a segunda e subsequentes, pois a concentração de anticorpos contra as propriedades “Rhesus-positivas” do sangue fetal que são estranhos à mãe aumenta. Isso leva ao aborto espontâneo, natimorto, morte de um recém-nascido por doença hemolítica nos primeiros dias de vida ou retardo mental de uma criança sobrevivente. A única maneira de salvar uma criança é por uma troca de sangue completa. O conhecimento da genética permite planejar com antecedência e realizar uma transfusão completa de sangue para uma criança.

Tipos de herança de traços mendelianos em humanos.

1) Tipo de herança autossômica dominante. Esta é a herança de traços dominantes ligados (localizados) aos autossomos. Caracteriza-se por uma variabilidade fenotípica significativa, desde uma manifestação pouco perceptível até uma manifestação excessivamente intensa da característica. Um dos pais no casamento é heterozigoto ou homozigoto para o gene patológico - AA ou Aa, o outro é homozigoto para o alelo normal - aa. Variantes dos genótipos descendentes Aa, Aa, aa, aa. Todo nascituro, independentemente do sexo, em 50% dos casos tem a chance de receber o alelo A de um pai doente e ser afetado.

Critérios de linhagem para herança autossômica dominante:

a doença se manifesta em cada geração - "tipo vertical";

cada filho de um pai com doença A-D tem 50% de chance de herdá-la;

filhos não afetados de pais afetados estão livres do gene mutante e têm filhos saudáveis;

doenças são herdadas por homens e mulheres com igual frequência e com quadro clínico semelhante.

2). Tipo de herança autossômica recessiva. Esta é a herança de traços recessivos ligados a autossomos. Doenças com esse tipo de herança aparecem apenas em homozigotos - aa, que receberam um gene recessivo de cada um dos pais heterozigotos Aa. A doença é mais grave do que com o tipo de herança A-D, uma vez que ambos os alelos deste gene serão “afetados”. A probabilidade de encontrar dois portadores do gene A-P aumenta significativamente no caso de consanguinidade dos cônjuges.

Critérios de linhagem para herança autossômica recessiva:

crianças doentes nascem de pais fenotipicamente saudáveis ​​que são portadores heterozigotos do gene patológico;

a doença não depende do sexo da criança;

o risco repetido de ter um filho com doença A-R é de 25%;

distribuição "horizontal" de pacientes na linhagem, ou seja, os pacientes ocorrem dentro da prole de um par parental;

no casamento de dois pais aflitos, todos os filhos ficarão doentes.

no casamento de um indivíduo afetado e um portador heterozigoto do mesmo alelo mutante, o risco para futuros filhos será de 50% (pseudodominância).

A grande maioria das doenças metabólicas hereditárias (fermentopatias) são herdadas de acordo com o tipo A-P.

3). Herança ligada ao X.

Os genes localizados nos cromossomos sexuais são distribuídos de forma diferente em homens e mulheres. As mulheres têm dois cromossomos X e, tendo herdado o alelo patológico, serão heterozigotas, e o homem será hemizigoto. Isso determina as principais diferenças na frequência e gravidade das lesões de diferentes sexos na herança ligada ao X, tanto dominante quanto recessiva.

Tipo de herança ligada ao X dominante - esta é a herança de traços dominantes determinados por genes ligados ao cromossomo X. A doença ocorre 2 vezes mais frequentemente em mulheres do que em homens. Os machos afetados transmitem o gene XA anormal para todas as suas filhas e não para seus filhos. Uma mulher doente transmite o gene XA dominante ligado ao X para metade de seus filhos, independentemente do sexo.

Critérios de linhagem para herança dominante ligada ao X:

a doença ocorre em mulheres em pedigrees cerca de 2 vezes mais;

um homem doente passa o alelo mutante para todas as suas filhas e não o passa para seus filhos, pois estes recebem um cromossomo Y do pai;

mulheres afetadas transmitem o alelo mutante para 50% de seus filhos, independentemente do sexo

as mulheres em caso de doença sofrem menos severamente - são heterozigotas do que os homens - são hemizigóticas.

Com um grau extremo de gravidade, indivíduos do sexo feminino - pacientes vivem, homens morrem mesmo no útero.

O tipo de herança recessiva ligada ao X é a herança de características recessivas determinadas por genes ligados ao cromossomo X. A doença ou traço sempre se manifesta em homens que possuem o gene Xa correspondente e em mulheres - apenas em casos de estado homozigoto com o genótipo XaXa (o que é extremamente raro).

Critérios de linhagem para herança recessiva ligada ao X:

a doença ocorre principalmente em homens;

a característica é passada de um pai doente através de suas filhas fenotipicamente saudáveis ​​para metade de seus netos;

a doença nunca é transmitida de pai para filho;

no casamento de uma mulher portadora com um homem afetado, 50% das filhas serão afetadas, 50% das filhas serão portadoras, 50% dos filhos também serão afetados e 50% dos filhos serão saudáveis.

S-herança ligada, ou holandesa.

Cerca de 20 genes estão localizados neste cromossomo, que determinam o desenvolvimento dos testículos, são responsáveis ​​pela espermatogênese, controlam a intensidade do crescimento, determinam a pilosidade da aurícula, falanges médias das mãos, etc. O traço é transmitido do pai apenas aos meninos. Mutações patológicas que causam uma violação da formação dos testículos ou da espermatogênese não são herdadas devido à esterilidade de seus portadores.

quatro). Herança mitocondrial ou citoplasmática.

A molécula de DNA circular das mitocôndrias contém 16.569 mil pares de bases. As mitocôndrias são herdadas por uma criança de uma mãe com citoplasma do oócito, de modo que a doença é transmitida da mãe para todas as crianças, independentemente do sexo da criança; os pais doentes não transmitem a doença aos filhos, todas as crianças serão saudáveis ​​e a transmissão da doença cessa. As mutações do DNA mitocondrial são encontradas em cerca de 30 doenças diferentes: atrofia do nervo óptico (síndrome de Leber), mioencefalopatia mitocondrial, etc.

Genótipo. Fenótipo.

A dominância leva ao fato de que pelo traço observado nem sempre é possível julgar a estrutura genética do organismo, ou seja, seus genes e genótipo.

Um gene é uma unidade material de hereditariedade discreta combinada independentemente (seção de DNA) responsável pelo desenvolvimento de uma característica (uma proteína).

Genótipo - conjunto duplo de genes, constituição hereditária de um indivíduo, programa que determina o desenvolvimento de um indivíduo. As fórmulas AA, Aa, aa expressam o genótipo do organismo, e os genótipos AA e Aa têm os mesmos fenos e fenótipo.

Secador de cabelo (sinal) - qualquer qualidade de um organismo pela qual um organismo pode ser distinguido de outro.

Fenótipo - um conjunto de sinais e propriedades de um organismo, formado como resultado da interação do genótipo com o meio ambiente.

A divisão por genótipo e fenótipo, como regra, não coincide.

A forma de interação da dominância e recessividade dos genes alélicos é muitas vezes simplificada. Há fatos que apontam para a existência de outras formas de relações intergênicas no sistema genótipo.

Interação de genes alélicos: dominância completa, dominância incompleta, codominância (por exemplo, ao herdar o grupo sanguíneo AB IV).

Interação de genes não alélicos: complementaridade, epistasia, polimérica, pleiotropia).

Com dominância completa, o alelo recessivo é completamente suprimido pelo dominante; com dominância incompleta, o fenótipo tem um grau médio de gravidade do traço entre recessivo e dominante - a natureza intermediária da herança do traço. A codominância é considerada no alelismo múltiplo.

7. Alelos múltiplos. Herança de grupos sanguíneos.

O alelismo múltiplo é um fenômeno quando um traço (manifestado em várias formas) é controlado não por um par de genes alélicos, mas por vários alelos de genes, ou seja, existem vários estados alelomórficos de um gene, entre os quais podem existir vários dominantes. ou alelos recessivos.

Exemplo: a herança dos grupos sanguíneos em humanos é controlada pelo gene Ii (isohemaglutinogênio), representado por três alelos - A, B, O. Os alelos A e B são dominantes, O é recessivo.

Os grupos sanguíneos do sistema ABO foram descobertos no início do século 20 pelo cientista austríaco K. Landsteiner enquanto estudava o comportamento dos eritrócitos no soro sanguíneo de diferentes pessoas. Ele chamou a atenção para o fato de que, durante a transfusão de sangue, os eritrócitos em algumas pessoas são distribuídos uniformemente, enquanto em outras eles ficam juntos. Usando diferentes combinações, ele descobriu três grupos sanguíneos, I, II, III e IV foi estabelecido mais tarde.

(tabela de herança de grupos sanguíneos, resolução de problemas)

Especificidades quantitativas e qualitativas da manifestação gênica em traços.

A manifestação da interação de genes não alélicos é expressa em características quantitativas e qualitativas.

As características qualitativas são a cor da lã, flores, tipos sanguíneos, teor de gordura do leite, são controladas pelo genótipo e não dependem do ambiente externo. Caracterizam-se pela interação epistática e complementar de genes não alélicos.

epistasia- supressão dos genes de um par pelos genes de outro par não alélico. Gene epistático - supressor, pode ser dominante ou recessivo. O gene hipostático é reprimido. Um exemplo de epistasia é a herança da cor da pelagem em coelhos domésticos (branco + branco \u003d cinza; cinza + cinza \u003d cinza, branco, preto)

complementaridade- uma característica controlada por genes não alélicos, manifesta-se a partir da interação dos produtos desses genes, que se complementam mutuamente. Um exemplo é a herança da cor do perianto em ervilhas-de-cheiro, A é um gene que determina o desenvolvimento de um pigmento que se transforma em pigmento sob a influência de uma enzima especial, B é um gene responsável pela síntese dessa enzima . Indivíduos com o genótipo aaBB têm uma enzima, mas nenhum pigmento. Indivíduos com o genótipo AAvv têm pigmento, não enzima. Ambas as formas têm flores brancas. Se eles forem cruzados entre si, a prole terá flores vermelhas, já que o genótipo dos indivíduos será diheterozigoto AaBb, eles terão um pigmento e uma enzima em suas células que transformam esse pigmento em pigmento.

As características quantitativas são a altura, o peso, a produção de leite, a produção de ovos e a quantidade de leite, dependem de sua manifestação no ambiente externo e são herdadas como modificações da característica, sua taxa de reação, o tipo de reação do genótipo ao ambiente externo. Ou seja, eles são herdados como uma gama de variabilidade fenotípica. Caracterizam-se pela ação polimérica e pleiotrópica dos genes.

Pleiotropia - ação independente ou autônoma de um gene em diferentes órgãos e tecidos, a influência de um gene na formação de várias características (por exemplo, na anemia falciforme, síndrome de Marfan, muitos órgãos e tecidos são afetados).

Polimerismo- o fenômeno quando muitos genes determinam o desenvolvimento de uma característica, ou seja, as características são determinadas por uma combinação de alelos de vários genes. A manifestação de uma característica depende do número de genes dominantes não alélicos que atuam na mesma direção. A ação dos genes é resumida, e o fenótipo da manifestação de uma característica é tanto mais forte quanto mais genes. Por exemplo, a cor da pele humana depende da ação de três pares de genes, o genótipo de pessoas da raça negróide AABBCC, pessoas caucasóides - AABBCC, mulatos médios AABBCC, mulatos são claros e escuros.

Manifestações de genes caracterizam conceitos como penetrância e expressividade.

Penetração - esta é a manifestação de um gene, a frequência de manifestação de um gene em portadores deste gene. O grau de penetrância depende das condições ambientais. Com 100% de penetrância, todos os portadores do gene têm suas manifestações clínicas (fenotípicas). Se a ação de um gene não se manifesta em todos os seus portadores, eles falam de penetrância incompleta. Com penetrância incompleta em um heredograma com A-D, o tipo de herança pode ser pular uma geração, ou seja, uma situação em que as gerações “escorregam” fenotipicamente, no heredograma há indivíduos com um ancestral afetado, tendo descendentes afetados, enquanto o traço em si é fenotipicamente não aparece.

Expressividade - o grau de expressão fenotípica de uma característica. Na ausência de variabilidade do traço controlado por esse alelo, fala-se de expressividade constante, caso contrário, de expressividade variável ou variável. O tipo sanguíneo é uma característica com expressividade constante, a cor dos olhos é uma característica com expressividade variável.

9. Teoria cromossômica da hereditariedade T. Morgan.

As principais disposições são formuladas com base nas descobertas de Thomas Morgan e seus colaboradores:

1). Os genes estão localizados nos cromossomos. Cada par de cromossomos é um grupo de ligação de genes. O número de grupos de ligação em cada tipo de organismo é igual ao número de pares de cromossomos homólogos (em Drosophila - 4 gr. ligação, em humanos - 23).

2). Cada gene no cromossomo ocupa um lugar separado - lugar Os genes nos cromossomos estão dispostos linearmente.

3). Pode ocorrer entre cromossomos homólogos cruzamento (crossover) levando à troca de genes alélicos e à manifestação de novas combinações recombinantes de características.

4) A frequência de crossing over é diretamente proporcional à distância entre os genes nos cromossomos. Quanto mais distantes os genes estão, mais frequentemente ocorre o crossing over entre eles.

5). Ao estudar a frequência de crossing over entre genes alélicos, pode-se descobrir a ordem dos genes no cromossomo e a distância entre eles, ou seja, para compor mapa genético dos cromossomos.

Mapas de cromossomos humanos.

Mapa genético do cromossomo - um diagrama do arranjo relativo de genes que fazem parte do mesmo cromossomo e pertencem ao mesmo grupo de ligação.

A Lei da Herança Ligada (Morgan's s - n)

Os genes localizados no mesmo cromossomo são herdados predominantemente juntos (ligados), formando um grupo de ligação.

Expresso em unidades arbitrárias - morganides(distância entre loci gênicos com frequência de cruzamento de 1%).

Um mapa genético mostra a localização relativa dos genes e outros marcadores genéticos em um cromossomo, bem como a distância relativa entre eles. Um marcador genético para mapeamento pode ser potencialmente qualquer traço herdado - cor dos olhos, comprimento dos fragmentos de DNA. O principal neste caso é a presença de diferenças interindividuais facilmente detectáveis ​​nos marcadores considerados.

11. O conceito de herança poligênica.

Algumas características dependem de muitos genes em sua manifestação ou são determinadas por uma combinação de alelos de vários genes - polimerismo Genes poliméricos com ação inequívoca podem determinar características quantitativas e qualitativas. Eles são causados ​​pela ação de muitos genes, cada um dos quais tem um pequeno efeito sobre o grau de expressão de uma determinada característica. Tal sinais chamado poligênicos, enquanto os genes são poliméricos.

Qualquer um dos genes incluídos no "complexo de predisposição" tem um efeito pequeno, mas somatório, na formação da predisposição à doença. Se ela se manifesta, e quão difícil será, depende do número de genes e fatores ambientais.

Assim, não são herdados genes individuais, mas um "ambiente genotípico", a ação de cada gene depende de outros genes, de sua interação.

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plano

média.

sinal

alélico.

homozigoto (AA) ou (aa)

– - então heterozigoto (Aa)

para genes hemizigóticos

dominante

recessivo

2 cada - diíbrido

3 cada - trihíbrido

G-gametas (células sexuais)

A primeira lei de Mendel

Segunda lei - divisão independente

Ao cruzar heterozigotos da primeira geração, os genes alélicos são distribuídos nos gametas independentemente uns dos outros e dão uma proporção de 1AA:2Aa:1aa na prole. O estudo das características externas desses híbridos revela que a frequência de portadores de um traço dominante em relação aos indivíduos que exibem um alelo recessivo é de 3:1

A Terceira Lei - Combinação Independente

Ao cruzar indivíduos que diferem em 2 ou mais pares de alelos, todos os genes são distribuídos na prole independentemente uns dos outros. (como na teoria da probabilidade - é necessário um grande número de experimentos)

Descobriu-se que 1 gene pode influenciar a formação de várias características - pleiotropia- Com: síndrome de Marfan - danos ao sistema cardiovascular, esqueleto e olhos), etc.

Também foi estabelecido que os genes não existem independentemente, mas têm uma certa influência uns sobre os outros (exceto para dominância - codominância e dominância incompleta)

Genes não alélicos localizados em diferentes loci de cromossomos também podem interagir uns com os outros - complementaridade- enquanto a combinação de 2 pares de genes não alélicos em um organismo causa a formação de uma nova característica.

Outro tipo - epistasia- suprime a ação do outro.

A formação de 1 traço pode depender da ação de vários pares de genes não alle - Herança poligênicaÉ assim que a cor da pele é herdada. Representantes da raça negróide têm alelos dominantes, caucasóides têm alelos recessivos.

Modo de herança ligado ao sexo

Os genes para características caracterizadas por herança ligada ao sexo estão localizados nos cromossomos sexuais.

cromossomo Y contém 19 genes - a maioria é responsável pela formação dos órgãos genitais masculinos. Essas características só são passadas para os filhos mas não filhas!

cromossomo X- mais de 400 genes - responsáveis ​​por vários sinais do corpo. Portanto, a herança ligada ao X é importante para a genética médica, que difere dependendo da dominância ou recessividade do gene analisado.

Genótipo. fenótipo

1909 Johansen definiu os conceitos mais importantes da genética

Genótipo- um conjunto de genes de um organismo, manifestado em sinais externos. É formado no momento da formação do zigoto e não muda ao longo da vida.

O tratamento pode levar ao desaparecimento das manifestações patológicas, mas o genótipo do paciente não mudará.

Uma enorme variedade de genótipos, mesmo em representantes da mesma espécie, é fornecida pelos processos de distribuição independente de cromossomos na meiose, cruzamento e combinação aleatória de células germinativas no momento da fertilização.

Uma combinação completa do conjunto de genes só é possível em gêmeos idênticos que se desenvolvem a partir do mesmo zigoto.

Fenótipo- uma combinação de todos os sinais externos do corpo, sua estrutura e funções. É o resultado de uma interação complexa entre o genótipo e o ambiente. O fenótipo pode mudar sob a influência de vários fatores. Mesmo a semelhança genotípica completa não garante a identidade do fenótipo.

O genótipo não determina o fenótipo de forma estritamente inequívoca. Cria uma espécie de limites dentro dos quais, sob a influência de fatores ambientais, pode ocorrer uma mudança nos sinais.

As manifestações fenotípicas de um gene dependem não apenas da dominância ou recessividade, mas também das influências ambientais e de outros genes.

Expressividade - o grau de expressão de uma característica

Penetrância - determinada pela proporção de indivíduos, manifestada no fenótipo, expressa em%. (acondroplasia - 100%. A maioria das condições patológicas - 60-80%). Às vezes, "salto de geração" é registrado

Em muitos casos, é difícil estabelecer uma correspondência entre um gene e uma característica particular, porque 1 gene pode controlar a formação de vários traços fenotípicos de uma só vez. (pleiotropia).

Mapas de cromossomos humanos

As descobertas de Morgan forneceram a base para determinar a localização dos genes e estimar a distância entre eles. A distância entre os genes é medida pela frequência de cruzamento. Ou seja, a razão entre o número de indivíduos que herdaram apenas um gene e o número daqueles que possuíam 2 genes juntos, expresso em % de unidades. tal distância é de 1% cruzando - 1 centimorganide.

Distância entre genes em 1% atravessando mostra que eles geralmente são transmitidos aos descendentes juntos (vinculados).

Se 50% - os genes são herdados independentemente um do outro.

A capacidade de estimar a distância entre os genes tornou-se a base para a construção de mapas genéticos.

Cromossomos G.K - um segmento de linha reta, que indica a ordem dos genes em relação uns aos outros e a distância entre eles em centimorganides.

Criou passaportes genéticos. Sistemas especialistas são usados ​​na prática. Realizar esse trabalho envolve muitas questões, não apenas técnicas, mas também morais, sociais e econômicas.

Pesquisa do genoma abre caminho para medicina molecular para Dz, tratamento e prevenção de doenças hereditárias

PADRÕES DE HERANÇA DE SINAIS.

plano

1. Herança de caracteres em cruzamentos monohíbridos, diíbridos e polihíbridos.

2. Interação entre genes.

3. Penetração e expressividade dos genes.

4. Teoria cromossômica da hereditariedade. Mapas cromossômicos de uma pessoa.

O mistério da transmissão de traços por herança sempre atraiu as pessoas. No século 1 aC e. O antigo filósofo romano Lucrécio notou que as crianças às vezes se assemelham a seus avós ou bisavós. Um século depois, Plínio, o Velho, escreveu: "Muitas vezes acontece que pais saudáveis ​​têm filhos aleijados, e pais aleijados têm filhos saudáveis ​​ou filhos com a mesma deformidade, conforme o caso." Mesmo os primeiros agricultores perceberam que alguns sinais de cereais, como o trigo, ou animais domésticos, como as ovelhas, são herdados, de modo que novas variedades de plantas e novas raças de animais podem ser criadas através da seleção. E agora às vezes exclamamos com admiração: “Ele tem um sorriso de mãe!” ou “Ela tem caráter de pai!”, principalmente quando queremos dizer que esses traços foram herdados pelos filhos de seus pais.

Apesar do fato de as pessoas saberem sobre a hereditariedade há muito tempo, a natureza desse mecanismo permaneceu oculta para elas. Era impossível dar uma explicação clara da hereditariedade ou determinar as leis de transmissão de certos traços.

A primeira e mais simples coisa que vem à mente é a suposição de que as características dos pais são igualmente “misturadas” nos filhos, portanto, os filhos devem ser algo média.É como pegar latas de tinta vermelha e branca, misturá-las e ficar rosa.

Isso pode levar à suposição de que não apenas sinais simples (cor do cabelo e dos olhos ou o formato do nariz), mas também os complexos, como comportamento ou traços de caráter, refletirão algo entre os sinais dos pais. No entanto, com mais mistura de cores, uma cor pura nunca será obtida; você não pode obter o branco puro ou o vermelho puro da tinta rosa.

Já os antigos romanos cerca de 2 mil anos atrás entendiam que os traços hereditários são transmitidos de alguma outra forma.

Além disso, características complexas como caráter ou habilidades mentais são muito influenciadas pelo ambiente externo, em particular pela educação.

Obviamente, todas as primeiras hipóteses científicas sobre a hereditariedade permaneceram conjecturas especulativas.

E somente em meados do século XIX, os experimentos de Gregor Mendel forneceram material que permitiu pela primeira vez abordar o entendimento correto do mecanismo da hereditariedade.

Antes de prosseguir com a consideração das leis de Mendel, vamos relembrar os conceitos básicos que são usados ​​em genética.

sinal- manifestação externa da ação do gene - como resultado do funcionamento da proteína correspondente. Os sinais podem ser altura, cor dos olhos e da pele, comprimento dos dedos, etc. a formação final de uma característica também depende de outros genes e fatores ambientais.

Os genes responsáveis ​​por diferentes manifestações de uma mesma característica (por exemplo, comprimentos dos dedos - longos ou curtos) e localizados nos mesmos locais (loci) de cromossomos homólogos são chamados alélico. Em qualquer organismo diplóide, 2 genes alélicos são responsáveis ​​pela característica.. Deste par, 1 é do pai, o 2 é da mãe, com exceção dos genes dos cromossomos sexuais, que normalmente não são pareados nos homens.

Se ambos os genes alélicos são idênticos em função (a mesma manifestação de uma característica) - homozigoto (AA) ou (aa)

Se a ação de ambos os alelos for diferente (a norma – patologia, longo-curto, desgrenhado) - então heterozigoto (Aa)

Normalmente, nos homens, os cromossomos sexuais são caracterizados para genes hemizigóticos

Embora os alelos estejam localizados em cromossomos homólogos não relacionados, a influência dos produtos da atividade de ambos os genes é importante para a formação de uma característica. Se a função de um dos genes alélicos não depende do outro deste par e leva ao aparecimento de uma característica, então é chamado - dominante(supressivo) (A/) - cachos brancos, dedos curtos, cabelos cacheados, lábio dos Habsburgos, etc.)

Um gene cuja ação se manifesta na ausência de um alelo dominante apenas no estado homozigoto - recessivo(a) - albinismo, tipo sanguíneo 1, incapacidade de dobrar a língua em um tubo.

No estado hererozigoto, os genes recessivos podem ser transmitidos para as gerações subsequentes quase sem se mostrarem.

Realizando experimentos, chamaremos o cruzamento de 2 organismos de hibridização e os descendentes desse cruzamento - híbridos. Se os indivíduos diferem em 1 traço - cruzamento monohíbrido

2 cada - diíbrido

3 cada - trihíbrido

De acordo com a notação geralmente aceita

indivíduos pais serão chamados de P (pais)

G-gametas (células sexuais)

F1 - híbridos/filhos da primeira geração

F2 - segundo; ♀- feminino, ♂-marido, x-crossing

A primeira lei de Mendel ao cruzar 2 indivíduos homozigotos para alelos alternativos de um gene, todos os híbridos da primeira geração são uniformes, são hererozigotos e apresentam característica dominante.

Genética- a ciência das leis da hereditariedade e da variabilidade. A data do "nascimento" da genética pode ser considerada 1900, quando G. De Vries na Holanda, K. Correns na Alemanha e E. Cermak na Áustria "redescobriram" independentemente as leis de herança de traços estabelecidas por G. Mendel em 1865.

Hereditariedade- a propriedade dos organismos de transmitir suas características de uma geração para outra.

Variabilidade- a propriedade dos organismos de adquirir novas características em relação aos seus pais. Em sentido amplo, variabilidade é entendida como diferenças entre indivíduos de uma mesma espécie.

sinal- qualquer característica da estrutura, qualquer propriedade do corpo. O desenvolvimento de uma característica depende tanto da presença de outros genes quanto das condições ambientais; a formação de características ocorre no decorrer do desenvolvimento individual dos indivíduos. Portanto, cada indivíduo individual possui um conjunto de características que são características apenas para ele.

Fenótipo- a totalidade de todos os sinais externos e internos do corpo.

Gene- uma unidade funcionalmente indivisível de material genético, uma seção de uma molécula de DNA que codifica a estrutura primária de um polipeptídeo, uma molécula de transporte ou RNA ribossômico. Em um sentido amplo, um gene é uma seção do DNA que determina a possibilidade de desenvolver uma característica elementar separada.

Genótipoé a totalidade dos genes de um organismo.

Locus a localização do gene no cromossomo.

genes alélicos- genes localizados em loci idênticos de cromossomos homólogos.

Homozigoto Um organismo que possui genes alélicos da mesma forma molecular.

heterozigoto- um organismo que possui genes alélicos de diferentes formas moleculares; neste caso, um dos genes é dominante, o outro é recessivo.

gene recessivo- um alelo que determina o desenvolvimento de uma característica apenas no estado homozigoto; tal traço seria chamado recessivo.

gene dominante- um alelo que determina o desenvolvimento de uma característica não apenas no estado homozigoto, mas também no estado heterozigoto; tal característica será chamada de dominante.

Métodos genéticos

O principal é método hibridológico- um sistema de cruzamentos que permite traçar os padrões de herança de características em várias gerações. Desenvolvido e usado pela primeira vez por G. Mendel. Características distintivas do método: 1) seleção direcionada de pais que diferem em um, dois, três, etc. pares de características estáveis ​​contrastantes (alternativas); 2) contabilidade quantitativa estrita da herança de caracteres em híbridos; 3) avaliação individual da prole de cada genitor em várias gerações.

O cruzamento, no qual a herança de um par de características alternativas é analisada, é chamado monohíbrido, dois pares - diíbrido, vários pares - polihíbrido. Recursos alternativos são entendidos como valores diferentes de um recurso, por exemplo, um recurso é a cor das ervilhas, recursos alternativos são amarelo, ervilhas verdes.

Além do método hibridológico, a genética utiliza: genealógico- compilação e análise de pedigrees; citogenético- estudo dos cromossomos; gêmeo- estudo de gêmeos; estatística populacional o método é o estudo da estrutura genética das populações.

Simbolismo genético

Proposto por G. Mendel, utilizado para registrar os resultados dos cruzamentos: P - pais; F - descendentes, o número abaixo ou imediatamente após a letra indica o número de série da geração (F 1 - híbridos da primeira geração - descendentes diretos dos pais, F 2 - híbridos da segunda geração - surgem como resultado do cruzamento F 1 híbridos entre si); × - ícone de cruzamento; G - masculino; E - feminino; A - gene dominante, a - gene recessivo; AA é homozigoto dominante, aa é homozigoto recessivo, Aa é heterozigoto.

A lei da uniformidade dos híbridos de primeira geração, ou a primeira lei de Mendel

O sucesso do trabalho de Mendel foi facilitado pela escolha bem-sucedida de um objeto para cruzamento - várias variedades de ervilhas. Características das ervilhas: 1) relativamente fácil de crescer e ter um curto período de desenvolvimento; 2) tem prole numerosa; 3) tem um grande número de caracteres alternativos claramente visíveis (cor da corola - branca ou vermelha; cor dos cotilédones - verde ou amarelo; forma da semente - rugosa ou lisa; cor da vagem - amarela ou verde; forma da vagem - redonda ou com constrições; disposição das flores ou frutos - ao longo de todo o comprimento do caule ou no topo; altura do caule - longo ou curto); 4) é um autopolinizador, pelo que possui um grande número de linhagens puras que mantêm suas características de forma estável de geração em geração.

Mendel realizou experimentos no cruzamento de diferentes variedades de ervilhas por oito anos, começando em 1854. Em 8 de fevereiro de 1865, G. Mendel falou em uma reunião da Brunn Society of Naturalists com um relatório “Experiments on plant hybrids”, onde os resultados de seu trabalho foram resumidos.

Os experimentos de Mendel foram cuidadosamente pensados. Se seus predecessores tentaram estudar os padrões de herança de muitos traços ao mesmo tempo, então Mendel começou sua pesquisa estudando a herança de apenas um par de traços alternativos.

Mendel pegou variedades de ervilhas com sementes amarelas e verdes e as polinizou artificialmente: ele removeu os estames de uma variedade e os polinizou com pólen de outra variedade. Os híbridos da primeira geração tinham sementes amarelas. Quadro semelhante foi observado em cruzamentos em que se estudou a herança de outras características: ao cruzar plantas com formas de sementes lisas e rugosas, todas as sementes dos híbridos resultantes eram lisas, do cruzamento de plantas de flores vermelhas com plantas de flores brancas, todas as sementes obtidas eram de flor vermelha. Mendel chegou à conclusão de que nos híbridos da primeira geração, apenas um de cada par de características alternativas aparece, e o segundo, por assim dizer, desaparece. Mendel chamou o traço que aparece nos híbridos da primeira geração de dominante, e o traço que é suprimido é recessivo.

No cruzamento monohíbrido de indivíduos homozigotos tendo valores diferentes de características alternativas, os híbridos são uniformes em genótipo e fenótipo.

Esquema genético da lei da uniformidade de Mendel

(A - cor amarela das ervilhas e - cor verde das ervilhas)

Lei de divisão, ou segunda lei de Mendel

G. Mendel tornou possível a autopolinização dos híbridos da primeira geração. Os híbridos da segunda geração assim obtidos mostraram não só uma característica dominante, mas também recessiva. Os resultados dos experimentos são mostrados na tabela.

sinais	Dominante		recessivo		Total
	Número	%	Número	%
forma de semente	5474	74,74	1850	25,26	7324
Coloração dos cotilédones	6022	75,06	2001	24,94	8023
Coloração do tegumento da semente	705	75,90	224	24,10	929
forma de feijão	882	74,68	299	25,32	1181
coloração de feijão	428	73,79	152	26,21	580
arranjo de flores	651	75,87	207	24,13	858
altura do caule	787	73,96	277	26,04	1064
Total:	14949	74,90	5010	25,10	19959

A análise dos dados da tabela permitiu tirar as seguintes conclusões:

1. a uniformidade dos híbridos na segunda geração não é observada: alguns dos híbridos carregam uma característica (dominante), alguns - a outra (recessiva) característica de um par alternativo;
2. o número de híbridos com característica dominante é aproximadamente três vezes maior do que híbridos com característica recessiva;
3. o caráter recessivo nos híbridos de primeira geração não desaparece, mas apenas é suprimido e se manifesta na segunda geração híbrida.

O fenômeno em que alguns dos híbridos da segunda geração são dominantes e alguns são recessivos é chamado de divisão. Além disso, a divisão observada nos híbridos não é aleatória, mas obedece a certos padrões quantitativos. Com base nisso, Mendel chegou a outra conclusão: quando híbridos da primeira geração são cruzados na prole, os caracteres são divididos em uma determinada proporção numérica.

No cruzamento monohíbrido de indivíduos heterozigotos nos híbridos, há uma divisão de acordo com o fenótipo na proporção de 3:1, de acordo com o genótipo 1:2:1.

Esquema genético da lei de divisão de Mendel

(A - cor amarela das ervilhas e - cor verde das ervilhas):

A lei da pureza dos gametas

A partir de 1854, durante oito anos, Mendel realizou experimentos no cruzamento de plantas de ervilha. Ele descobriu que, como resultado do cruzamento de diferentes variedades de ervilhas entre si, os híbridos da primeira geração têm o mesmo fenótipo, e os híbridos da segunda geração apresentam divisão de caracteres em certas proporções. Para explicar esse fenômeno, Mendel fez uma série de suposições, que são chamadas de "hipótese da pureza dos gametas", ou "a lei da pureza dos gametas". Mendel sugeriu que:

1. alguns fatores hereditários discretos são responsáveis ​​pela formação dos traços;
2. os organismos contêm dois fatores que determinam o desenvolvimento de uma característica;
3. durante a formação dos gametas, apenas um de um par de fatores entra em cada um deles;
4. quando os gametas masculinos e femininos se fundem, esses fatores hereditários não se misturam (permanecem puros).

Em 1909, W. Johansen chamará esses fatores hereditários de genes e, em 1912, T. Morgan mostrará que eles estão localizados nos cromossomos.

Para provar suas suposições, G. Mendel usou o cruzamento, que agora é chamado de análise ( analisando cruz- cruzar um organismo com um genótipo desconhecido com um organismo homozigoto para o recessivo). Talvez Mendel tenha raciocinado da seguinte forma: “Se minhas suposições estiverem corretas, como resultado do cruzamento de F 1 com uma variedade que possui um traço recessivo (ervilhas verdes), entre os híbridos haverá metade de ervilhas verdes e metade de ervilhas amarelas”. Como pode ser visto no diagrama genético abaixo, ele realmente recebeu uma divisão de 1:1 e estava convencido da exatidão de suas suposições e conclusões, mas não foi compreendido por seus contemporâneos. Seu relatório "Experiments on plant hybrids", feito em uma reunião da Brunn Society of Naturalists, foi recebido com completo silêncio.

Fundamentos citológicos da primeira e segunda leis de Mendel

Na época de Mendel, a estrutura e o desenvolvimento das células germinativas não eram estudados, então sua hipótese da pureza dos gametas é um exemplo de uma brilhante previsão, que mais tarde encontrou confirmação científica.

Os fenômenos de dominância e divisão de caracteres observados por Mendel são explicados atualmente pelo pareamento dos cromossomos, pela divergência dos cromossomos durante a meiose e sua unificação durante a fertilização. Vamos designar o gene que determina a cor amarela como A, e o verde como a. Como Mendel trabalhou com linhagens puras, ambos os organismos cruzados são homozigotos, ou seja, carregam dois alelos idênticos do gene da cor da semente (respectivamente, AA e aa). Durante a meiose, o número de cromossomos é reduzido pela metade e apenas um cromossomo de um par entra em cada gameta. Como os cromossomos homólogos carregam os mesmos alelos, todos os gametas de um organismo conterão um cromossomo com o gene A e o outro com o gene a.

Na fertilização, os gametas masculino e feminino se fundem e seus cromossomos se unem em um zigoto. O híbrido resultante do cruzamento torna-se heterozigoto, pois suas células terão o genótipo Aa; uma variante do genótipo dará uma variante do fenótipo - ervilhas amarelas.

Em um organismo híbrido que tem o genótipo Aa durante a meiose, os cromossomos se separam em células diferentes e dois tipos de gametas são formados - metade dos gametas carrega o gene A, a outra metade carrega o gene a. A fertilização é um processo aleatório e igualmente provável, ou seja, qualquer espermatozóide pode fertilizar qualquer óvulo. Como dois tipos de espermatozóides e dois tipos de óvulos foram formados, quatro variantes de zigotos são possíveis. Metade deles são heterozigotos (portam os genes A e a), 1/4 são homozigotos para uma característica dominante (portam dois genes A) e 1/4 são homozigotos para uma característica recessiva (portam dois genes a). Homozigotos para o dominante e heterozigotos darão ervilhas amarelas (3/4), homozigotos para o recessivo - verde (1/4).

A lei da combinação independente (herança) de traços, ou terceira lei de Mendel

Os organismos diferem uns dos outros de muitas maneiras. Portanto, tendo estabelecido os padrões de herança de um par de traços, G. Mendel passou a estudar a herança de dois (ou mais) pares de traços alternativos. Para o cruzamento diíbrido, Mendel pegou plantas de ervilha homozigotas que diferem na cor da semente (amarela e verde) e na forma da semente (lisa e rugosa). Sementes de cor amarela (A) e forma lisa (B) são características dominantes, cor verde (a) e forma rugosa (b) são características recessivas.

Ao cruzar uma planta com sementes amarelas e lisas com uma planta com sementes verdes e rugosas, Mendel obteve uma geração híbrida F 1 uniforme com sementes amarelas e lisas. A partir da autopolinização de 15 híbridos de primeira geração, foram obtidas 556 sementes, sendo 315 amarelas lisas, 101 amarelas rugosas, 108 verdes lisas e 32 verdes rugosas (divisão 9:3:3:1).

Analisando a prole resultante, Mendel chamou a atenção para o fato de que: 1) juntamente com combinações de características das variedades originais (sementes amarelas lisas e verdes rugosas), surgem novas combinações de caracteres durante o cruzamento diíbrido (sementes amarelas rugosas e verdes lisas); 2) a divisão para cada característica individual corresponde à divisão durante o cruzamento monohíbrido. Das 556 sementes, 423 eram lisas e 133 rugosas (proporção 3:1), 416 sementes eram amarelas e 140 verdes (proporção 3:1). Mendel chegou à conclusão de que a divisão em um par de características não está associada à divisão em outro par. Sementes híbridas são caracterizadas não apenas por combinações de características de plantas parentais (sementes amarelas lisas e verdes rugosas), mas também pelo surgimento de novas combinações de características (sementes amarelas rugosas e verdes lisas).

No cruzamento diíbrido de diheterozigotos em híbridos, ocorre uma divisão de acordo com o fenótipo na proporção de 9:3:3:1, de acordo com o genótipo na proporção de 4:2:2:2:2:1:1: 1: 1, os caracteres são herdados independentemente uns dos outros e combinados em todas as combinações possíveis.

R	♀AABB amarelo, liso	×	♂aabb verde, enrugado
Tipos de gametas	AB		ab
F1	AaBb amarelo, liso, 100%
P	♀AaBb amarelo, liso	×	♂AaBb amarelo, liso
Tipos de gametas	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Esquema genético da lei da combinação independente de características:

Gametas:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB amarelo suave	AABb amarelo suave	AaBB amarelo suave	AaBb amarelo suave
Ab		AABb amarelo suave	AAbb amarelo enrugado	AaBb amarelo suave	Aabb amarelo enrugado
aB		AaBB amarelo suave	AaBb amarelo suave	aaBB verde suave	aaBb verde suave
ab		AaBb amarelo suave	Aabb amarelo enrugado	aaBb verde suave	aabb verde enrugado

Análise dos resultados do cruzamento por fenótipo: amarelo, liso - 9/16, amarelo, rugoso - 3/16, verde, liso - 3/16, verde, rugoso - 1/16. Segregação por fenótipo 9:3:3:1.

Análise dos resultados do cruzamento por genótipo: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16 , aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Clivagem por genótipo 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Se, durante o cruzamento monohíbrido, os organismos parentais diferem em um par de características (sementes amarelas e verdes) e dão dois fenótipos (2 1) na proporção (3 + 1) 1 na segunda geração, então no cruzamento diíbrido eles diferem em dois pares de traços e dão na segunda geração quatro fenótipos (2 2) na proporção (3 + 1) 2 . É fácil calcular quantos fenótipos e em que proporção serão formados na segunda geração durante o cruzamento trihíbrido: oito fenótipos (2 3) na proporção (3 + 1) 3.

Se a divisão por genótipo em F 2 com uma geração monohíbrida foi 1: 2: 1, ou seja, havia três genótipos diferentes (3 1), então com um diíbrido, 9 genótipos diferentes são formados - 3 2, com cruzamento trihíbrido 3 3 - 27 genótipos diferentes são formados.

A terceira lei de Mendel é válida apenas para aqueles casos em que os genes das características analisadas estão em diferentes pares de cromossomos homólogos.

Fundamentos citológicos da terceira lei de Mendel

Seja A o gene responsável pelo desenvolvimento da cor da semente amarela, uma semente verde, B semente lisa, b enrugada. Híbridos de primeira geração com o genótipo AaBb são cruzados. Durante a formação dos gametas de cada par de genes alélicos, apenas um entra no gameta, enquanto como resultado da divergência aleatória dos cromossomos na primeira divisão da meiose, o gene A pode entrar em um gameta com o gene B ou com o gene b, e gene a - com gene B ou com gene b. Assim, cada organismo forma quatro variedades de gametas na mesma quantidade (25% cada): AB, Ab, aB, ab. Durante a fertilização, cada um dos quatro tipos de espermatozóides pode fertilizar qualquer um dos quatro tipos de óvulos. Como resultado da fertilização, são possíveis nove classes genotípicas, que darão quatro classes fenotípicas.

Vamos para palestras №16"Ontogenia de animais multicelulares que se reproduzem sexualmente"

Vamos para palestras №18"Herança vinculada"

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1. Método hibridológico

2. Herança no cruzamento monohíbrido

3. Análise cruzada

4. Herança com dominância incompleta

5. Desvios da divisão esperada

6. Análise Tetrad, ou divisão genética

A história da genética moderna começa com a aprovação da teoria do gene em 1900, quando E. Chermak, K. Korens e G. de Vries descobriram independentemente as leis de herança dos traços individuais, sem assumir que essas leis foram descobertas por G. .Mendel.

Durante séculos, os predecessores de Mendel estudaram a herança da totalidade de todas as características na descendência híbrida. G. Mendel lançou as bases para o estudo da herança de novos princípios.

A primeira característica do método de Mendel foi obter formas constantes ao longo de várias gerações, que ele então cruzou.

A segunda característica do método de Mendel é a análise da herança de pares individuais de características na descendência de plantas cruzadas da mesma espécie de ervilha que diferem em um, dois ou três pares de características alternativas contrastantes, por exemplo, roxo e flores brancas, sementes lisas e rugosas, etc. Em cada geração, os registros foram mantidos separadamente para cada par de caracteres alternativos, sem levar em consideração outras diferenças entre as plantas cruzadas.

A terceira característica deste método foi o uso de uma conta quantitativa de plantas híbridas que diferem em pares separados de características alternativas em uma série de gerações sucessivas.

A quarta característica do método de Mendel foi o uso da análise individual da progênie de cada planta híbrida.

Os métodos de pesquisa simples listados constituíram um método hibridológico fundamentalmente novo para estudar a herança, que abriu toda uma era no estudo da hereditariedade e da variabilidade. A totalidade dos métodos genéticos para estudar a herança é chamada de análise genética.

cruzamento monohíbrido. Monohíbrido é um cruzamento em que as formas parentais diferem em um par de características alternativas e contrastantes.

Dominância, a lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração. lei de divisão. Qualquer cruzamento começa com a identificação de um traço. Um signo é uma certa qualidade separada de um organismo, segundo a qual uma parte dele diferente de outro ou um indivíduo de outro. Uma característica no sentido genético pode ser chamada de qualquer característica identificada ao descrever um organismo: altura, peso, formato do nariz, cor dos olhos, formato da folha, cor da flor, tamanho da molécula de proteína ou sua mobilidade eletroforética. Os sinais devem aparecer constantemente. Para ter certeza que eles constância, Mendel já havia testado várias formas de ervilhas por dois anos. Os sinais devem ser contrastantes. Mendel selecionou 7 sinais, cada um com duas manifestações contrastantes. Por exemplo, as sementes maduras eram lisas ou enrugadas na morfologia, de cor amarela ou verde, e a cor da flor era branca ou roxa.

Depois de determinar os traços, pode-se iniciar o cruzamento, no qual são utilizadas as linhagens genéticas - organismos relacionados que reproduzem os mesmos traços hereditários constantes em várias gerações. A descendência do cruzamento de dois indivíduos com hereditariedade diferente é chamada de híbrido, e um indivíduo separado é chamado de híbrido.

Depois que Mendel cruzou formas de ervilha que diferiram em 7 características, apenas uma de um par de características parentais apareceu nos híbridos, ou dominou. O signo do outro genitor (recessivo) não apareceu nos híbridos da primeira geração. Mais tarde, esse fenômeno de dominância foi chamado de primeira lei de Mendel (a lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração ou a lei da dominância).

Mendel cruzou os híbridos resultantes entre si. Como ele mesmo escreve, “nesta geração, juntamente com os traços dominantes, os recessivos também reaparecem em pleno desenvolvimento e, além disso, em uma proporção média claramente expressa de 3: 1, de modo que de cada quatro plantas desta geração, três recebem um traço dominante e um recessivo” [Mendel, 1923. S. 12]. No total, foram obtidas 7.324 sementes neste experimento, sendo 5.474 lisas e 1.850 rugosas, das quais deriva uma proporção de 2,96: 1. Os dados deste experimento indicam que o caráter recessivo não se perde e na próxima geração ele aparece novamente (é dividido) em sua forma mais pura. G. de Vries, em 1900, chamou esse fenômeno de lei de divisão, e mais tarde foi chamada de segunda lei de Mendel.

Diferentes classes de descendentes (com manifestação dominante e recessiva) Mendel se autopolinizou novamente. Descobriu-se que os traços com manifestação recessiva permanecem inalterados nas gerações subsequentes após a autopolinização. Se você autopolinizar plantas da classe dominante, novamente haverá divisão, desta vez na proporção de 2: 1.

Antes de proceder a uma apresentação da herança de traços, é necessário relatar alguns símbolos adotados na genética.

O cruzamento é indicado pelo sinal de multiplicação - X. Nos esquemas, costuma-se colocar o genótipo feminino em primeiro lugar. O gênero geralmente é indicado pelos seguintes símbolos:

feminino - ♀ (espelho de Vênus),

masculino - ♂ (escudo e lança de Marte).

Os organismos progenitores recolhidos no cruzamento são indicados pela letra P(do latim Parento - pais). A geração híbrida é indicada pela letra F(do latim Filii - crianças) com um índice digital correspondente ao número ordinal da geração híbrida [Lobashev, 1967. p. 105]. Mendel sugeriu que o traço dominante fosse denotado por uma letra maiúscula e o traço recessivo pela mesma letra, mas em minúscula.

Para facilitar o cálculo de combinações de diferentes tipos de gametas, o geneticista inglês R. Pennet propôs um registro em forma de treliça - uma tabela com o número de linhas (colunas) de acordo com o número de tipos de gametas formados pelos cruzamentos indivíduos (comumente conhecido como a rede de Punnett), e na interseção, as combinações de gametas resultantes são inseridas. Sim, na travessia Aa X Aa haverá os seguintes gametas e suas combinações:

Gametas	MAS	uma
MAS	AA	Ah
uma	Ah	aa

O cruzamento realizado por Mendel pode ser mostrado no diagrama a seguir:

PAA X aa

F 1 Aa X aa

F 2 AA Aa Aa aa

com manifestação com manifestação

dominante recessivo

sinal de sinal

NO F2 dois tipos de divisão podem ser distinguidos: 3: 1 de acordo com a manifestação externa e 1: 2: 1 de acordo com as potências hereditárias. Para a caracterização "externa" de um traço, V. Johansen em 1909 propôs o termo "fenótipo", e para a caracterização de inclinações verdadeiramente hereditárias - "genótipo". Portanto, a clivagem por genótipo em F2 cruzamento monohíbrido é uma série de 1: 2: 1, e em termos de fenótipo - 3: 1.

Formas Constantes AA e aa, que nas gerações subsequentes não dão divisão, W. Batson em 1902 propôs chamar homozigotos, e formas Ah, dando divisão - heterozigoto.

Como vimos, os híbridos F1 alelo recessivo uma, embora não apareça, não se mistura com o alelo dominante A 1, e em F2 ambos os alelos reaparecem na forma pura. Este fenômeno pode ser explicado apenas na suposição de que o híbrido F 1 Aa formas não híbridas, mas "gametas puros", enquanto esses alelos estão em gametas diferentes. Gametas que carregam alelos MAS e uma, são formados em números iguais; Com base nisso, fica clara a divisão de acordo com o genótipo 1: 2: 1. A não mistura de alelos de cada par de características alternativas nos gametas de um organismo híbrido é chamada de regra da pureza dos gametas, que se baseia na mecanismos citológicos da meiose.

Analisando cruz. Para verificar se um determinado organismo é homozigoto ou heterozigoto, pode-se, como sugeriu Mendel, cruzá-lo com o homozigoto original para alelos recessivos. Esse tipo de cruzamento é chamado de análise.

Ah X aa AA X aa

1Ah: 1aa aa

Se um indivíduo for homozigoto para uma característica dominante, todos os descendentes pertencem à mesma classe. Se, como resultado da análise de cruzamentos, a divisão no fenótipo e no genótipo for 1: 1, isso indica a heterozigosidade de um dos pais.

Dominância incompleta e codominância. Além da dominância completa descrita por Mendel, também foram encontradas dominâncias e codominâncias incompletas ou parciais. Com dominância incompleta, o heterozigoto tem um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos. Ao mesmo tempo, a regra de Mendel sobre a uniformidade do fenótipo em F1 observado. NO F2 tanto em termos de fenótipo quanto de genótipo, a divisão é expressa por uma proporção de 1: 2: 1. Um exemplo de dominância incompleta é a cor rosa intermediária de uma flor em híbridos da beleza noturna mirabilis jalapa, obtido a partir do cruzamento das formas de flor vermelha e flor branca.

A dominância incompleta acabou por ser um fenômeno generalizado e foi observado ao estudar a herança da cor da flor em snapdragons, cor da plumagem em galinhas andaluzas, lã em bovinos e ovinos, etc. [ver. mais detalhes: Lobashev, 1967].

A codominância é o fenômeno em que ambos os alelos contribuem igualmente para a formação do fenótipo. Então, se o corpo da mãe tem o tipo sanguíneo A e o do pai B, então os filhos têm o tipo sanguíneo AB.

Dominância completa Dominância incompleta Codominância

Tipos de dominância de diferentes alelos

Desvios da divisão esperada. Mendel observou que "nos híbridos e seus descendentes nas gerações subsequentes não deve haver uma violação perceptível na fertilidade". Haverá violações em splits se as classes tiverem viabilidades diferentes. Os casos de desvios da proporção esperada de 3:1 são bastante numerosos.

Sabe-se há muitas décadas que quando camundongos amarelos são cruzados entre si, a prole é dividida em cores em amarelo e preto na proporção de 2: 1. Uma divisão semelhante foi encontrada em cruzamentos de raposas de cor platina entre si, na prole da qual apareceram raposas de platina e prata - raposas negras. Uma análise detalhada desse fenômeno mostrou que as raposas da platina são sempre heterozigotas, e os homozigotos para o alelo dominante desse gene morrem no estágio embrionário, os homozigotos para o alelo recessivo têm uma cor preto-prateada.

Em ovelhas, o alelo dominante que dá a coloração shirazi (astrakhan cinza) é letal no homozigoto, fazendo com que os cordeiros morram logo após o nascimento, e a segregação também é deslocada para 2:1 (shirazi são pretos). O alelo dominante, que determina o arranjo linear das escamas na carpa, também é letal no homozigoto (Lobashev, 1967). Muitas dessas mutações são conhecidas em Drosophila ( N, Sb, D, Cy, L e etc). Em todos os casos, obtém-se uma divisão de 2:1 em vez de 3:1. Esse desvio não apenas não indica a falácia das leis de Mendel, mas fornece evidências adicionais de sua validade. No entanto, esses exemplos mostram que é necessário trabalho adicional para identificar uma das classes descendentes.

Análise Tetrad, ou divisão gamética. Com o desenvolvimento de células germinativas como resultado de duas divisões meióticas em um monohíbrido aa, ou seja um organismo heterozigoto para um gene, 4 células surgem de uma célula diplóide (célula tetrad): duas células carregam alelos MAS, e os outros dois são uma.É o mecanismo da meiose que é o processo biológico que proporciona a divisão por tipos de gametas em relação aos 2A: 2a ou 1A: 1a. Portanto, a divisão de acordo com os tipos de gametas no caso de um par alélico será de 1:1. fertilização.

Ao considerar a microsporogênese em plantas, pode-se estar convencido de que, como resultado de duas divisões meióticas, uma tétrade celular é formada a partir de 4 micrósporos com um conjunto haplóide de cromossomos e se dividindo em relação a 2A: 2a. Nas angiospermas, é impossível levar em conta cada tétrade, porque grãos de pólen maduros da tétrade celular se desintegram e não são mantidos juntos. Em tais plantas, a divisão pode ser levada em consideração apenas pela totalidade de todos os grãos de pólen. No milho, é conhecido um par de alelos do gene, que determina os tipos amiláceos ou cerosos dos grãos de pólen. Se grãos de pólen de milho híbrido ( Ah) tratados com iodo, então os amiláceos ficam de cor azul e os cerosos ficam avermelhados, e podem ser contados. Esta é uma divisão de 1:1.

Na década de 1920, foram encontrados objetos (musgos) nos quais era possível analisar a divisão dentro de uma única tétrade. Esse método, que permite estabelecer a divisão dos gametas após duas divisões de maturação (meiose), foi denominado análise de tétrades. Este método pela primeira vez permitiu provar diretamente que a divisão mendeliana é o resultado de um curso regular da meiose, que não é uma regularidade estatística, mas biológica. Vamos dar um exemplo de análise de tétrade no estudo de um par alélico em levedura. Leveduras do gênero Saccharomyces possuem células que produzem colônias vermelhas e brancas. Essas características alternativas são determinadas por um par alélico do gene da cor. MAS- Cor branca, uma- vermelho. A fusão de gametas haploides produz um zigoto diploide. F1. Ela logo prossegue para a meiose, como resultado da formação de uma tétrade de esporos haploides em um asco. Depois de cortar a peça e retirar cada esporo separadamente, eles são transferidos para o substrato, onde se multiplicam. Cada uma das 4 células haplóides começa a se dividir e 4 colônias são formadas. Dois deles são brancos e dois vermelhos, ou seja, divisão é observada, correspondendo exatamente a 1A: 1a.

1. O que impediu os predecessores de Mendel de abordar a análise dos traços hereditários? Qual foi a genialidade de Mendel?

2. Que leis básicas de Mendel você conhece? Qual é a essência deles? Você sabe sobre sua redescoberta?

3. Todos os casos de herança de traços não contradizem as leis de Mendel, elas as complementam? Quais são esses acréscimos?

4. O que é uma característica dominante e recessiva, homo e heterozigosidade, genótipo e fenótipo?

5. Qual é a essência da lei da pureza dos gametas?

6. Que tipo de hereditariedade é chamada intermediária?

Biologia 9º ano. Padrões gerais (Mamontov). Seção 3. Hereditariedade e variabilidade de organismos. Versão eletrônica (TRANSCRIÇÃO). Citações usadas para fins educacionais.

Seção 3. Hereditariedade
e variabilidade de organismos

Capítulo 7

Genéticaé a ciência das leis da hereditariedade e variabilidade dos organismos vivos.

A hereditariedade é a capacidade dos organismos vivos de transmitir suas características, propriedades e características de desenvolvimento de geração em geração.

A variabilidade é a capacidade dos organismos de adquirir novas características e propriedades no processo de desenvolvimento individual em comparação com outros indivíduos da mesma espécie.

O fundador da genética é o cientista tcheco G. Mendel, que desenvolveu métodos de pesquisa genética, estabeleceu as leis básicas de herança de traços e as publicou em 1865. Essas leis foram confirmadas por vários cientistas em 1900, que é considerado o ano de nascimento de genética.

Padrões de herança de traços. As primeiras tentativas de resolver experimentalmente os problemas associados à transmissão de características de geração em geração foram feitas já no século XVIII. Os cientistas, cruzando diferentes indivíduos entre si e obtendo descendentes deles, procuraram descobrir como os traços dos pais são herdados. No entanto, a abordagem metodológica incorreta - o estudo simultâneo de um grande número de características - não permitiu identificar quaisquer padrões.

14. Conceitos básicos de genética

Lembrar! Variabilidade Hereditária do DNA

A genética estuda duas propriedades fundamentais dos organismos vivos: hereditariedade e variabilidade.

Normalmente, a hereditariedade é definida como a capacidade dos pais de transmitir seus traços, propriedades e características de desenvolvimento para a próxima geração. Graças a isso, cada espécie de animal ou planta, fungo ou microrganismo mantém suas características características por muitas gerações.

As células por meio das quais se realiza a continuidade das gerações - sexualmente especializadas durante a reprodução sexuada e células não especializadas do corpo (somáticas) durante a reprodução assexuada - não carregam em si os signos e propriedades dos organismos futuros, mas apenas suas inclinações, chamadas genes. Um gene é uma seção de uma molécula. DNA, que determina a possibilidade de desenvolver uma característica elementar separada, ou a síntese de uma molécula de proteína.

Uma característica determinada por qualquer gene pode não se desenvolver. A possibilidade de manifestação dos sinais depende em grande parte da presença de outros genes e das condições ambientais. Conseqüentemente, o estudo das condições para a manifestação de genes na forma de traços também é assunto da genética.

Em todos os organismos da mesma espécie, cada gene está localizado no mesmo lugar, ou locus, em um cromossomo particular. No conjunto haploide de cromossomos, há apenas um gene responsável pelo desenvolvimento dessa característica. O conjunto diplóide de cromossomos (nas células somáticas) contém dois cromossomos homólogos e, portanto, dois genes que determinam o desenvolvimento de uma única característica. Os genes localizados no mesmo loci de cromossomos homólogos e responsáveis ​​pelo desenvolvimento de uma característica são chamados de alélicos.

A totalidade de todos os genes de um organismo é chamada de genótipo. No entanto, o genótipo não é apenas a soma dos genes. A possibilidade e a forma de expressão do gene dependem, como será mostrado a seguir, das condições ambientais. O conceito de ambiente inclui não apenas as condições em que um determinado organismo ou célula existe, mas também a presença de outros genes. Uma vez no mesmo genótipo, os genes podem influenciar fortemente a manifestação da ação dos genes vizinhos.

Organismos da mesma espécie diferem uns dos outros. Isso é visto claramente no exemplo da espécie Homo sapiens (homem razoável), cada representante com suas próprias características individuais. Tal variabilidade individual existe em organismos de qualquer tipo de animais e plantas. Assim, a variabilidade - uma propriedade dos organismos, oposta à hereditariedade - é a capacidade dos organismos de adquirir novos sinais e propriedades. A variabilidade é devido a uma mudança na estrutura das inclinações hereditárias - genes - e, como resultado, uma mudança em sua manifestação no processo de desenvolvimento dos organismos. Existem diferentes tipos de variabilidade. A genética também está envolvida no estudo das causas, formas de variabilidade e seu significado para a evolução. Ao mesmo tempo, os pesquisadores não lidam diretamente com os genes, mas com os resultados de sua manifestação - sinais ou propriedades. Portanto, as leis da hereditariedade e variabilidade são estudadas observando os sinais dos organismos em várias gerações.

A totalidade de todas as características de um organismo é chamada de fenótipo. Isso inclui não apenas sinais externos visíveis (cor da pele, cabelo, formato da orelha ou do nariz, cor da flor), mas também bioquímicos (estrutura da proteína, atividade enzimática, concentração hormonal no sangue, etc.), histológicos (forma e tamanho da célula, a estrutura dos tecidos e órgãos), anatômica (estrutura do corpo e posição relativa dos órgãos), etc.

1. O que é um gene?
2. Você acha correto dizer que um gene é um segmento de um cromossomo?
3. Compare os termos "genótipo" e "fenótipo".
4. O que é um sinal? Quais são os sinais? Dê exemplos de recursos em vários níveis da organização.
5. Com base em sinais externos e visíveis, descreva o fenótipo de seu colega de classe. Peça aos colegas que determinem a partir da descrição de quem é o fenótipo.

15. Método hibridológico para estudar a herança de traços por Gregor Mendel

Lembrar! Plantas com flores Autopolinização Hereditariedade Polinização cruzada

Em seus experimentos, G. Mendel usou ervilhas. Ele escolheu para experimentos organismos relacionados a linhagens puras, ou seja, tais plantas em várias gerações das quais, durante a autopolinização, todos os descendentes eram uniformes em termos da característica em estudo. Deve-se notar também que ele observou a herança de traços alternativos, ou seja, mutuamente exclusivos e contrastantes (ver tabela). Por exemplo, as flores de uma planta eram roxas, as de outra eram brancas, o crescimento da planta era alto ou baixo, etc.

A essência do método proposto por Mendel é a seguinte: ele cruzou plantas que diferem em um par de características mutuamente exclusivas e, em seguida, realizou uma análise individual dos resultados de cada cruzamento usando estatísticas matemáticas.

Mendel enfatizou especialmente a natureza média dos padrões que descobriu e a necessidade de estudar um grande número (milhares) de descendentes para identificá-los. O método de Mendel foi chamado de método hibridológico ou de cruzamento.

Os padrões de herança de traços identificados por Mendel são agora geralmente formulados na forma de leis.

Revisar perguntas e tarefas

1. Quem foi o descobridor dos padrões de herança de traços?
2. Por que você acha que G. Mendel escolheu as ervilhas como objeto experimental?
3. Graças a que métodos G. Mendel conseguiu revelar as leis da herança dos traços?
4. Você conhece algum sinal alternativo ou contrastante em humanos? Dar exemplos.
5. Como explicar que o método hibridológico desenvolvido por G. Mendel não seja utilizado na genética humana?
6. Usando fontes adicionais de informação, prepare uma mensagem sobre a vida e obra de G. Mendel.

16. Primeira lei de Mendel

Lembrar! Reprodução sexuada Cromossomos homólogos Conjunto diploide de cromossomos Conjunto haplóide de cromossomos Fenótipo Genótipo

O cruzamento de dois organismos é chamado de hibridização, a descendência do cruzamento de dois indivíduos com hereditariedade diferente é chamada de híbrido e um indivíduo é chamado de híbrido. Monohíbrido é o cruzamento de dois organismos que diferem um do outro em um par de características alternativas (mutuamente exclusivas). Consequentemente, com tal cruzamento, os padrões de herança de apenas duas variantes do traço são traçados, cujo desenvolvimento se deve a um par de genes alélicos. Por exemplo, um sinal é a cor das sementes, as opções mutuamente exclusivas são amarelas ou verdes. Todas as outras características desses organismos não são levadas em consideração.

Se você cruzar plantas de ervilha com sementes amarelas e verdes, a prole resultante (híbridos) terá sementes amarelas. Ao cruzar plantas que diferem na forma lisa e enrugada das sementes, os híbridos terão sementes lisas. Consequentemente, apenas um de cada par de caracteres alternativos aparece no híbrido da primeira geração. O segundo sinal não se desenvolve. G. Mendel chamou de dominância a predominância do traço de um dos genitores no híbrido. Um traço que se manifesta em um híbrido da primeira geração e suprime o desenvolvimento de outro traço foi chamado dominante (do latim dominus - mestre), e o oposto, ou seja, suprimido - recessivo (do latim recessus - recuo, remoção). O gene que garante a formação de um traço dominante é geralmente denotado por uma letra maiúscula, por exemplo, A, um recessivo por uma letra minúscula, a. Os genes A e a são chamados de genes alélicos ou alelos.

Como já mencionado, G. Mendel usou em seus experimentos plantas pertencentes a diferentes linhagens puras, cujos descendentes em uma longa série de gerações eram semelhantes a seus pais. Portanto, nessas plantas, ambos os genes alélicos são os mesmos.

Se no genótipo de um organismo (zigoto) existem dois genes alélicos idênticos que são absolutamente idênticos na sequência de nucleotídeos, tal organismo é chamado de homozigoto para esse gene. Um organismo pode ser homozigoto para genes dominantes (AA ou BB) ou recessivos (aa ou bb). Se os genes alélicos diferem um do outro (um deles é dominante e o outro é recessivo (Aa, Bb)), esse organismo é chamado de heterozigoto.

Lei de dominância- a primeira lei de Mendel - também é chamada de lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração, pois em todos os indivíduos desta geração o traço se manifesta da mesma forma. Essa lei pode ser formulada da seguinte forma: ao cruzar dois organismos homozigotos pertencentes a linhagens puras diferentes e diferindo entre si em um par de caracteres alternativos, toda a primeira geração de híbridos (F1) será uniforme e carregará o traço de um dos os pais.

Considere os resultados do cruzamento de plantas de ervilha que diferem na cor da semente (amarela e verde) e na forma (lisa e enrugada).

dominância incompleta. No estado heterozigoto, o gene dominante nem sempre suprime completamente a manifestação do gene recessivo. Em alguns casos, o híbrido da primeira geração Fj não reproduz completamente nenhuma das características parentais, e a expressão da característica é de natureza intermediária. Mas todos os indivíduos desta geração mostram uniformidade neste traço. Assim, quando uma beleza noturna com flores vermelhas (AA) é cruzada com uma planta cujas flores são pintadas de branco (aa), em sua prole - F1 - uma cor de flor intermediária, rosa (Aa) é formada: todos os descendentes de F1 são uniforme (Fig. 37).

A dominância incompleta é um fenômeno generalizado. Foi descoberto ao estudar a herança da cor das flores em snapdragons, a estrutura das penas em pássaros, cor da pelagem em bovinos e ovinos, características bioquímicas em humanos, etc.

Revisar perguntas e tarefas

1. O que é hibridização?
2. Que tipo de cruzamento é chamado de monohíbrido?
3. Que fenômeno é chamado de dominância?
4. Qual característica é chamada dominante e qual é recessiva?
5. Conte-nos sobre os experimentos de Mendel no cruzamento monohíbrido de plantas de ervilha.
6. Qual organismo é chamado de homozigoto; heterozigoto?
7. A primeira lei estadual de Mendel. Por que essa lei é chamada de lei da dominância?
8. Usando fontes adicionais de informação, dê exemplos de dominância incompleta de traços em humanos.
9. Quais plantas da beleza noturna devem ser cruzadas entre si para que a prole tenha metade das plantas com flores rosa e metade com flores brancas?

17. A segunda lei de Mendel. A lei da pureza dos gametas

Lembrar! Genótipo Dominante Recessivo Fenótipo

Segunda lei de Mendel(lei da divisão). Se os descendentes da primeira geração - indivíduos heterozigotos idênticos em termos da característica em estudo, são cruzados entre si, na segunda geração as características de ambos os pais aparecem em uma certa proporção numérica: 3/4 indivíduos terão uma característica dominante , 1/4 - recessivo.

O fenômeno em que o cruzamento de indivíduos heterozigotos leva à formação de descendentes, alguns dos quais carregam uma característica dominante e outros recessivos, é chamado de divisão. Portanto, a divisão é a distribuição de características dominantes e recessivas entre os descendentes em uma determinada proporção numérica. O caráter recessivo nos híbridos de primeira geração não desaparece, mas apenas é suprimido e se manifesta na segunda geração híbrida (F2).

Assim, a segunda lei de Mendel pode ser formulada da seguinte forma: quando dois descendentes heterozigotos da primeira geração são cruzados entre si na segunda geração, a divisão é observada em uma certa proporção numérica: de acordo com o fenótipo 3:1, de acordo com o genótipo 1 :2:1. Isso significa que, entre os descendentes, 25% dos organismos terão traço dominante e serão homozigotos, 50% dos descendentes, também com fenótipo dominante, serão heterozigotos e os 25% restantes dos indivíduos portadores de caráter recessivo serão homozigotos. para o gene recessivo.

Com dominância incompleta na prole de híbridos (F2), a divisão por genótipo e fenótipo coincide (1:2:1).

Lei da pureza dos gametas. Mendel sugeriu que os fatores hereditários na formação de híbridos não se misturam, mas permanecem inalterados. No híbrido F1 obtido de pais cruzados que diferem em características alternativas, ambos os fatores estão presentes: dominante e recessivo. Na forma de um traço, o fator hereditário dominante se manifesta, enquanto o recessivo é suprimido. A comunicação entre gerações durante a reprodução sexual é realizada através de células germinativas - gametas. Portanto, deve-se supor que cada gameta contém apenas um fator de um par. Então, durante a fertilização, a fusão de dois gametas, cada um carregando um fator hereditário recessivo, levará à formação de um organismo com caráter recessivo que se manifesta fenotipicamente. A fusão de gametas que carregam um fator dominante, ou dois gametas, um dos quais contém um fator dominante e o outro um fator recessivo, levará ao desenvolvimento de um organismo com traço dominante. Assim, o aparecimento na segunda geração (F2) de uma característica recessiva de um dos genitores (P) só pode ocorrer se duas condições forem atendidas: 1) se os fatores hereditários permanecerem inalterados nos híbridos; 2) se as células germinativas contiverem apenas um fator hereditário de um par alélico.

Mendel explicou a divisão de características na prole quando indivíduos heterozigotos foram cruzados pelo fato de que os gametas são geneticamente puros, ou seja, carregam apenas um gene de um par alélico. A lei da pureza dos gametas pode ser formulada da seguinte forma: durante a formação das células germinativas, apenas um gene de um par alélico entra em cada gameta.

Por que e como isso acontece? No processo de formação de gametas em um híbrido, cromossomos homólogos durante a primeira divisão meiótica entram em células diferentes:

Duas variedades de gametas são formadas para este par alélico. Durante a fertilização, os genes podem se combinar aleatoriamente no zigoto em todas as combinações possíveis: AA, Aa, aa.

A base citológica para a divisão de características na prole durante o cruzamento monohíbrido é a divergência de cromossomos homólogos e a formação de células germinativas haploides na meiose.

Revisar perguntas e tarefas

1. Formule a segunda lei de G. Mendel. Por que é chamada de lei da divisão?
2. Explique o que é a pureza dos gametas. A palavra “pureza” é usada neste termo, literal ou figurativamente?
3. Em que fenômeno se baseia a lei da pureza dos gametas?

18. A terceira lei de Mendel. Analisando cruzamento

Lembrar! Cruzamento monohíbrido Heterozigoto Homozigoto Cromossomos homólogos

Cruz diíbrida. Terceira lei de Mendel. O estudo da herança de um par de alelos permitiu a Mendel estabelecer vários padrões genéticos importantes. O fenômeno da divisão sugeriu que os gametas são geneticamente puros, ou seja, contêm apenas um gene de um par alélico.

No entanto, os organismos diferem uns dos outros de muitas maneiras. É possível estabelecer padrões de herança de dois (ou mais) pares de caracteres alternativos por cruzamento diíbrido ou polihíbrido. Um cruzamento diíbrido ou polihíbrido é um cruzamento no qual os pesquisadores observam a natureza da herança de dois ou mais pares de traços mutuamente exclusivos (alternativos).

Para o cruzamento diíbrido, Mendel pegou plantas de ervilha homozigotas que diferem em dois genes: cor da semente (amarela e verde) e forma da semente (lisa e rugosa). As características dominantes são a cor amarela (A) e o formato liso (B) das sementes. Cada planta produz uma variedade de gametas de acordo com os alelos estudados. Quando esses gametas se fundem, todos os descendentes serão uniformes.

Durante a formação de gametas em um híbrido de primeira geração, apenas um de cada par de genes alélicos entra no gameta, enquanto devido à divergência acidental dos cromossomos paternos e maternos na primeira divisão da meiose, o gene A pode cair em um gameta com o gene B ou com o gene b, assim como o gene a pode se unir no mesmo gameta com o gene b ou com o gene b.

Como muitas células germinativas são formadas em cada organismo, devido a padrões estatísticos, quatro variedades de gametas aparecem no híbrido na mesma quantidade (25% cada): AB, Ab, aB, ab. Durante a fertilização, cada um dos gametas de um organismo encontra aleatoriamente qualquer um dos gametas de outro organismo. Todas as combinações possíveis de gametas masculinos e femininos podem ser facilmente identificadas usando a rede de Punnett. Os gametas de um pai são escritos horizontalmente acima da rede, e os gametas do outro pai são escritos ao longo da borda esquerda da rede verticalmente. Os genótipos dos zigotos formados pela fusão dos gametas são inseridos nos quadrados (Fig. 38). Assim, de acordo com o fenótipo, a prole é dividida em quatro grupos na seguinte proporção: 9 amarelo liso: 3 amarelo rugoso: 3 verde liso: 1 verde rugoso. Se levarmos em conta os resultados da divisão para cada par de características separadamente, verifica-se que a razão entre o número de sementes amarelas e o número de verdes e a razão entre o número de sementes lisas e o número de rugas para cada par é 3:1. Assim, no cruzamento diíbrido, cada par de traços se comporta da mesma forma que no cruzamento monohíbrido, ou seja, independentemente do outro par de traços.

Durante a fertilização, os gametas são combinados de acordo com as regras de combinações aleatórias, mas com igual probabilidade para cada um. A distribuição independente de características na prole e o surgimento de várias combinações de genes que determinam o desenvolvimento dessas características durante o cruzamento diíbrido são possíveis apenas se pares de genes alélicos estiverem localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos.

Agora podemos formular a terceira lei de Mendel: Quando dois indivíduos homozigotos são cruzados, diferindo um do outro em dois (ou mais) pares de características alternativas, os genes e suas características correspondentes são herdados independentemente um do outro e combinados em todas as combinações possíveis.

Se as formas parentais diferem em dois pares de traços, a divisão 9:3:3:1 é observada na segunda geração. A análise da divisão também se baseia nas leis de Mendel em casos mais complexos: quando os indivíduos diferem em três, quatro (ou mais) pares de traços.

Analisando cruzamento. Para estabelecer se um organismo que possui um fenótipo dominante para o(s) gene(s) em estudo é homozigoto ou heterozigoto, ele é cruzado com um organismo que é homozigoto para o(s) alelo(s) recessivo(s) que possui um fenótipo recessivo.

Se o indivíduo dominante for homozigoto, a descendência desse cruzamento será uniforme e a divisão não ocorrerá:

Uma imagem diferente ocorrerá se o organismo em estudo for heterozigoto:

A clivagem ocorrerá na proporção de 1:1 em termos de fenótipo. Tal resultado é uma evidência direta da formação de duas variedades de gametas em um dos genitores, ou seja, sua heterozigosidade (Fig. 39).

Analisando o cruzamento com heterozigosidade do organismo estudado para dois pares de genes fica assim:

Na descendência desse cruzamento, formam-se quatro grupos de fenótipos, diferindo entre si na combinação das duas características estudadas, na proporção de 1:1:1:1.

Revisar perguntas e tarefas

1. Terceira lei estadual de Mendel. Por que é chamada de lei da herança independente?
2. Para quais pares alélicos a terceira lei de Mendel é verdadeira?
3. O que é um cruzamento de análise?
4. Qual será a divisão no cruzamento analisado se o indivíduo estudado com o fenótipo dominante tiver o genótipo AAB?
5. Quantos tipos de gametas são formados em um indivíduo com o genótipo AaBBCcDdffEe?
6. Discuta em classe se pode ser argumentado que as leis de Mendel são universais, ou seja, são válidas para todos os organismos que se reproduzem sexualmente.

19. Herança ligada de genes

Lembrar! Meiose Cromossomos homólogos Cromossomos não homólogos Conjugação Crossing over

G. Mendel traçou a herança de sete pares de características em ervilhas-de-cheiro. No futuro, muitos pesquisadores, estudando a herança de características em organismos de diferentes espécies, confirmaram as leis de Mendel. Reconheceu-se que essas leis eram de natureza universal.

No entanto, mais tarde descobriu-se que, nas ervilhas, duas características - a forma do pólen e a cor das flores - não dão uma distribuição independente na prole: a prole permaneceu semelhante aos pais. Gradualmente, tais exceções à terceira lei de Mendel se acumularam cada vez mais. Ficou claro que o princípio de distribuição independente na prole e combinação livre não se aplica a todos os genes. De fato, qualquer organismo tem muitos sinais e o número de cromossomos é pequeno. Portanto, cada cromossomo deve conter muitos genes. Tais genes são chamados ligados uns aos outros. Eles formam um grupo de embreagem. Em outras palavras, cada cromossomo nada mais é do que um grupo de ligação e, como os cromossomos homólogos carregam genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento das mesmas características, os geneticistas incluem nele os dois cromossomos pareados. O número de grupos de ligação corresponde ao número de cromossomos no conjunto haploide (único). Assim, por exemplo, uma pessoa tem 46 cromossomos - 23 grupos de ligação, em Drosophila 8 cromossomos - 4 grupos de ligação, em ervilhas 14 cromossomos - 7 grupos de ligação.

Os genes localizados no mesmo cromossomo são herdados da seguinte forma:

O fenômeno da herança conjunta de genes localizados no mesmo cromossomo é chamado de herança ligada, e a localização de genes no mesmo cromossomo é chamada de ligação gênica.

Assim, a terceira lei de Mendel se aplica à herança de pares alélicos localizados em cromossomos não homólogos.

Todos os genes no mesmo cromossomo são herdados juntos. Esse padrão foi descoberto pela primeira vez pelo geneticista americano Thomas Morgan e posteriormente recebeu o nome da lei do seu nome: genes localizados no mesmo cromossomo são chamados de ligados e são herdados juntos.

No entanto, ao analisar a herança de genes ligados, verificou-se que em uma certa porcentagem de casos, estritamente definida para cada par de genes, a ligação pode ser quebrada.

Considere a meiose. Na prófase da primeira divisão meiótica, os cromossomos homólogos se conjugam. Nesse ponto, pode ocorrer uma troca de parcelas entre eles:

Se como resultado do crossing over em algumas células há uma troca de partes de cromossomos entre os genes A e B, então os gametas Ab e aB aparecem e quatro grupos de fenótipos são formados na prole, como no caso da combinação livre de genes . A diferença está no fato de que a proporção numérica dos fenótipos não corresponde à proporção 1:1:1:1 estabelecida para cruzamentos de análise diíbrida.

Assim, a ligação gênica pode ser completa ou incompleta. A razão para a violação da ligação é o cruzamento - o cruzamento de cromossomos na prófase I da divisão meiótica. Quanto mais distantes os genes estiverem localizados no cromossomo, maior a probabilidade de cruzamento entre eles e maior a porcentagem de gametas com genes recombinados e, consequentemente, maior a porcentagem de indivíduos que não os pais.

Revisar perguntas e tarefas

1. Para quais pares de genes alélicos a terceira lei de Mendel é verdadeira? Em que arranjo de diferentes pares de genes alélicos “não funciona”?
2. O que é herança vinculada?
3. O que são grupos de links? Quantos desses grupos uma pessoa tem?
4. Que processos podem interromper a ligação dos genes?
5. Pense em como você pode explicar o fato de que a probabilidade de cruzamento entre os genes é maior, quanto mais distantes esses genes estiverem localizados no cromossomo.
6. Você concorda com a afirmação de que o distúrbio de ligação gênica aumenta a variabilidade? Explique seu ponto de vista.

20. Genética do sexo. Herança de traços ligados ao sexo

Lembrar! Características sexuais primárias Características sexuais secundárias Gametas Cariótipo Daltonismo Hemofilia

O problema da origem das diferenças sexuais, os mecanismos de determinação do sexo e a manutenção de uma certa proporção sexual em grupos de animais é muito importante tanto para a biologia teórica quanto para a prática. A possibilidade de regulação artificial do sexo dos animais seria extremamente útil para a agricultura.

O sexo em animais é mais frequentemente determinado no momento da fertilização. O papel mais importante nisso pertence ao conjunto de cromossomos do zigoto. Lembre-se de que o zigoto contém cromossomos pareados - homólogos, idênticos em forma, tamanho e conjunto de genes em cada um. A Figura 40 mostra os cromossomos humanos - mulheres e homens. No cariótipo feminino, todos os cromossomos são pareados. No cariótipo masculino, há um cromossomo grande, de braços iguais, não pareado, que não possui um homólogo, e um pequeno cromossomo em forma de bastonete, encontrado apenas no cariótipo masculino. Assim, o cariótipo humano contém 22 pares de cromossomos, que são os mesmos em organismos masculinos e femininos, e um par de cromossomos, no qual ambos os sexos diferem.

Os cromossomos nos quais os sexos masculino e feminino diferem um do outro são chamados de sexo ou heterocromossomos. Os cromossomos sexuais nas mulheres são os mesmos, são chamados de cromossomos X. Os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Durante a maturação das células germinativas, como resultado da meiose, os gametas recebem um conjunto haplóide de cromossomos. Todos os óvulos têm um cromossomo X.

O sexo que produz gametas iguais no cromossomo sexual é chamado de homogamético e é designado como XX.

Durante a espermatogênese, dois tipos de gametas são obtidos: metade carrega o cromossomo X, metade carrega o cromossomo Y.

O sexo que forma gametas que não são iguais no cromossomo sexual é chamado de heterogamético e é designado como XY.

Em mamíferos, em particular humanos, alguns insetos, como Drosophila, e vários outros organismos, o sexo feminino é homogamético; em borboletas, répteis, pássaros - machos. Assim, o cariótipo do galo é designado como XX e o cariótipo da galinha é XY.

Nos humanos, o cromossomo Y desempenha um papel decisivo na determinação do sexo. Se um óvulo é fertilizado por um espermatozóide que carrega o cromossomo X, um organismo feminino se desenvolve. Portanto, as mulheres têm um cromossomo X do pai e um cromossomo X da mãe. Se um óvulo é fertilizado por um espermatozóide que carrega um cromossomo Y, um organismo masculino se desenvolve. Um homem (XY) recebe o cromossomo X apenas de sua mãe. Isso se deve à peculiaridade da herança de genes localizados nos cromossomos sexuais. A herança de características cujos genes estão localizados nos cromossomos X ou Y é chamada de herança ligada ao sexo. A distribuição desses genes na prole deve corresponder à distribuição dos cromossomos sexuais na meiose e sua combinação durante a fusão das células germinativas durante a fertilização.

Considere a herança de genes localizados no cromossomo X. Deve-se ter em mente que os cromossomos sexuais também podem conter genes que não estão envolvidos no desenvolvimento das características sexuais. Assim, o cromossomo X de Drosophila inclui um gene do qual depende a cor de seus olhos. O cromossomo X humano contém um gene que determina a coagulação do sangue (I). Seu alelo recessivo (h) causa uma doença grave caracterizada por coagulação sanguínea reduzida - hemofilia. O mesmo cromossomo contém genes que causam cegueira para as cores vermelha e verde (daltonismo), a forma e o volume dos dentes, a síntese de várias enzimas, etc.

Quando ligado ao assoalho, um gene recessivo que está presente no genótipo no singular também pode aparecer. Isso ocorre quando está no cromossomo X de um organismo heterogamético. Com o cariótipo XY, o gene recessivo no cromossomo X se manifesta fenotipicamente, pois o cromossomo Y não é homólogo ao cromossomo X e não contém um alelo dominante. A herança do gene ligado ao sexo para daltonismo é mostrada na Figura 41.

A herança da hemofilia é apresentada no diagrama a seguir usando o casamento de uma mulher com o gene da hemofilia (ХНХh) com um homem saudável como exemplo:

Metade dos meninos desse casamento sofrerá de hemofilia.

Quando um gene está localizado no cromossomo Y, os sinais são transmitidos apenas de pai para filho.

Atualmente, a herança de muitos sinais normais e patológicos (do grego pathos - doença) em humanos tem sido estudada.

Revisar perguntas e tarefas

1. Quais cromossomos são chamados de cromossomos sexuais?
2. Qual sexo é chamado de homogamético e qual é heterogamético?
3. O que é ligação sexual? Dê exemplos da herança de um gene ligado ao sexo.
4. Por que os genes recessivos localizados no cromossomo X humano aparecem como uma característica? Usando fontes adicionais de informação, dê exemplos de traços dominantes e recessivos ligados ao sexo em humanos.
5. Explique por que o sexo de um organismo geralmente é determinado no momento da fertilização, ou seja, na fusão do espermatozóide e do óvulo.
6. Resolva o problema. Não há diferenças de sexo perceptíveis em galinhas jovens, mas é economicamente viável estabelecer diferentes regimes de alimentação para futuros galos e galinhas. Sabe-se que o gene que determina a cor da plumagem está localizado no cromossomo X, e a coloração pontilhada predomina sobre o branco, e a diferença entre as cores é perceptível imediatamente após a eclosão. Que tipo de cruzamento deve ser feito para que você possa separar imediatamente as galinhas eclodidas por sexo?

Capítulo 8

A variabilidade é a capacidade dos organismos vivos de adquirir novas características e propriedades. A variabilidade reflete a relação do organismo com o ambiente externo. Há variabilidade hereditária (genotípica) e não hereditária (modificação ou fenotípica).

21. Variabilidade hereditária (genotípica)

Lembrar! Genótipo Crossover Gene Cariótipo Poliploidia

A variabilidade hereditária inclui tais mudanças nas características de um organismo que são determinadas pelo genótipo e persistem ao longo de várias gerações. Às vezes, são alterações grandes e claramente visíveis, por exemplo, ovelhas de pernas curtas (ver Fig. 58), falta de plumagem em galinhas (Fig. 42, 43), dedos divididos em gatos, falta de pigmento (albinismo), dedos curtos (Fig. 44) ou polidactilia em humanos (Fig. 45). Devido a mudanças repentinas, persistentemente herdadas, surgiu uma variedade anã de ervilhas-de-cheiro, plantas com flores duplas e muitas outras características. Mais frequentemente, esses são pequenos desvios quase imperceptíveis da norma.

As mudanças hereditárias no material genético são chamadas de mutações (do latim mutação - mudança).

Darwin chamou variabilidade hereditária de variabilidade indeterminada ou individual, enfatizando assim sua natureza aleatória, não direcionada e relativa raridade de ocorrência. As mutações surgem de mudanças na estrutura de um gene ou cromossomos e servem como fonte de diversidade genética dentro de uma espécie. Devido ao constante processo de mutação, surgem diversas variantes de genes, constituindo uma reserva de variabilidade hereditária. No entanto, a diversidade de organismos vivos, a singularidade de cada genótipo se deve à variabilidade combinatória - o rearranjo dos cromossomos durante a reprodução sexual e as seções cromossômicas no processo de crossing over. Ao mesmo tempo, a estrutura dos próprios genes e cromossomos permanece a mesma dos pais, mas as combinações de inclinações hereditárias e a natureza de sua interação no genótipo mudam.

A natureza da manifestação de mutações. Existem mutações dominantes e recessivas. A maioria deles é recessiva e não aparece em organismos heterozigotos. Tais mutações constituem uma reserva oculta de variabilidade hereditária. Portadores de mutações dominantes deletérias muitas vezes não são viáveis ​​e morrem nos estágios iniciais do desenvolvimento individual.

Localização das mutações. As mutações são divididas em generativas e somáticas. Uma mutação que surgiu em células germinativas não afeta a manifestação dos sinais de um determinado organismo, mas é encontrada apenas na próxima geração. Tais mutações são chamadas de generativas. Se os genes são alterados em células somáticas, tais mutações aparecem neste organismo e não são transmitidas aos descendentes durante a reprodução sexual. Mas com a reprodução assexuada, se um organismo se desenvolve a partir de uma célula ou grupo de células que tem um gene alterado - mutado -, as mutações podem ser transmitidas aos descendentes. Tais mutações são chamadas somáticas. Na produção agrícola, as mutações somáticas são usadas para criar novas variedades de plantas cultivadas. Um exemplo de mutação somática em mamíferos é uma rara mancha preta no fundo de lã marrom em ovelhas de astracã.

Níveis de mutação. As alterações causadas pela substituição de um ou mais nucleotídeos dentro do mesmo gene são chamadas de mutações genéticas ou pontuais. Eles implicam uma mudança na estrutura das proteínas. Na cadeia polipeptídica, a sequência de aminoácidos muda e, como resultado, o funcionamento normal da molécula de proteína é interrompido.

Alterações na estrutura dos cromossomos são chamadas de mutações cromossômicas. Essas mutações podem resultar da perda de parte de um cromossomo. Se genes vitais entrarem no local perdido, essa mutação pode levar o organismo à morte. A perda de uma pequena parte do cromossomo 21 em humanos causa o desenvolvimento de uma doença congênita grave em crianças - leucemia aguda. Em outros casos, o local arrancado pode se juntar a um cromossomo não homólogo, resultando em uma nova combinação de genes que altera a natureza de sua interação.

Alterações no número de cromossomos (diminuição ou aumento) são chamadas de mutações genômicas. Devido à não disjunção de qualquer par de cromossomos homólogos na meiose, um dos gametas resultantes contém um cromossomo a menos e o outro a mais cromossomo do que no conjunto haplóide normal. A fusão com um gameta haplóide normal durante a fertilização leva à formação de um zigoto com menos ou mais cromossomos em comparação com o conjunto diplóide característico desta espécie. Nesses casos, uma violação do equilíbrio genético é acompanhada por um distúrbio do desenvolvimento. Um exemplo bem conhecido é a doença de Down em humanos, cuja causa é a presença de três cromossomos do 21º par no cariótipo. A doença de Down se manifesta por uma diminuição significativa da vitalidade, desenvolvimento mental insuficiente e vários outros distúrbios.

Nos protozoários e nas plantas, é frequentemente observado um aumento no número de cromossomos, um múltiplo do conjunto haplóide. Essa mudança no conjunto de cromossomos é chamada de poliploidia. Seu grau varia. Nos protozoários, o número de cromossomos pode aumentar várias centenas de vezes. A poliploidia é generalizada em plantas superiores. Com um aumento no número de conjuntos de cromossomos em um cariótipo, a confiabilidade do sistema genético aumenta e o risco de viabilidade reduzida no caso de uma mutação diminui. A poliploidia geralmente aumenta a viabilidade, fertilidade e outras propriedades vitais. Na produção agrícola, são obtidas artificialmente variedades poliplóides de plantas cultivadas, que se distinguem pela alta produtividade (Fig. 46). Em animais superiores, como os mamíferos, a poliploidia ocorre apenas em certos tecidos, como as células do fígado.

propriedades das mutações. As mutações são hereditárias, ou seja, são transmitidas persistentemente de geração em geração. As mesmas mutações podem ocorrer em diferentes organismos pertencentes à mesma espécie. De acordo com sua manifestação, as mutações podem ser benéficas e prejudiciais, dominantes e recessivas.

A capacidade de mutação é uma das propriedades de um gene. No entanto, existem fatores externos que aumentam significativamente a frequência de mutações. Estes incluem, por exemplo, todos os tipos de radiação ionizante, sais de metais pesados ​​e muitos outros.

A produção artificial de mutações também tem importância prática, pois aumenta a diversidade genética dentro de uma população ou espécie, "fornecendo" material para os criadores.

Revisar perguntas e tarefas

1. Que formas de variabilidade você conhece?
2. O que é uma mutação? Como a variação combinativa é diferente da variação mutacional?
3. Quais estruturas celulares são rearranjadas durante a variabilidade mutacional?
4. Compare mutações generativas e somáticas. O que eles têm em comum e como eles são fundamentalmente diferentes?
5. Compile e preencha a tabela "Variedade de mutações (por nível de ocorrência)".
6. Que critérios fundamentam a classificação de mutações apresentada no livro didático? Sugira suas variantes de classificações de mutações.
7. O que é poliploidia? Por que não existem organismos poliplóides entre os animais superiores?
8. Como você pode causar um aumento na taxa de mutação?
9. Explique por que Charles Darwin chamou a variação hereditária indeterminada.

22. Variabilidade não hereditária (fenotípica)

Lembrar! Ambiente Genótipo Fenótipo

Cada organismo se desenvolve e vive em determinadas condições, experimentando a ação de diversos fatores ambientais – temperatura, luz, umidade, quantidade e qualidade dos alimentos; além disso, entra em relações com outros organismos de sua própria espécie e de outras espécies. Todos esses fatores podem alterar as propriedades morfológicas e fisiológicas dos organismos, ou seja, seu fenótipo.

Se o pelo branco do dorso de um coelho do Himalaia for arrancado e uma bandagem fria for aplicada, o pelo preto crescerá neste local (Fig. 47). Se a lã preta for removida e um curativo quente for aplicado, a lã branca crescerá. Ao cultivar um coelho do Himalaia a uma temperatura de +30 ° C, todo o cabelo será branco. A prole de dois desses coelhos brancos, cultivada em condições normais, terá a distribuição usual de pigmento.

Muitos sinais mudam no processo de crescimento e desenvolvimento sob a influência de fatores ambientais. Tais mudanças de traços não são herdadas.

Arroz. 47. Mudança fenotípica na cor da pelagem do coelho do Himalaia sob a influência de várias temperaturas

No lótus (Fig. 48) e no castanheiro d'água (Fig. 49), as folhas subaquáticas e acima da água têm formas diferentes: no lótus na água, folhas longas e finas de forma lanceolada e no castanheiro d'água - recuado - pinado.

Sob a influência dos raios ultravioleta, em todas as pessoas (se não forem albinos), a pele fica bronzeada devido ao acúmulo de grânulos de pigmento de melanina.

Assim, cada espécie de organismo reage especificamente à ação de um determinado fator ambiental, e a reação (mudança na característica) acaba sendo semelhante em todos os indivíduos de uma determinada espécie.

Ao mesmo tempo, a variabilidade de uma característica sob a influência das condições ambientais não é ilimitada. O grau de variação de uma característica, ou, em outras palavras, os limites de variabilidade, é chamado de norma de reação. A amplitude da norma de reação é determinada pelo genótipo e depende do valor da característica na vida do organismo. Uma taxa de reação estreita é característica de características tão importantes como, por exemplo, o tamanho do coração ou do cérebro. Ao mesmo tempo, a quantidade de gordura no corpo varia muito. A estrutura da flor varia pouco em plantas polinizadas por insetos, mas o tamanho das folhas é muito variável. O conhecimento da taxa de reação de um organismo, os limites de sua variabilidade de modificação é de grande importância na prática de melhoramento no “design” de novas formas de plantas, animais e microorganismos que são úteis ao homem. Isso é especialmente importante para a prática da agricultura, cujo objetivo é aumentar a produtividade de plantas e animais através não apenas da introdução de novas formas de criação - raças e variedades, mas também do uso máximo das capacidades das raças e variedades existentes . O conhecimento dos padrões de variabilidade de modificação também é necessário na medicina para manter e desenvolver o corpo humano dentro dos limites da norma de reação.

Revisar perguntas e tarefas

1. Como o ambiente afeta a manifestação de uma característica? Dar exemplos.
2. Use exemplos para provar a não herdabilidade de mudanças de características causadas pela ação das condições ambientais.
3. O que é uma taxa de reação? O que determina sua latitude? Dê exemplos de sinais com uma norma de reação ampla e estreita.
4. Liste as propriedades da variabilidade fenotípica. Compare com variabilidade genotípica. Organize os resultados da comparação na forma de uma tabela.
5. Dê exemplos de características adquiridas que você conhece da vida. Explique por que eles não são herdados.

Capítulo 9. Melhoramento de Plantas, Animais e Microrganismos

No processo de se tornar um homem como espécie, ele teve que não apenas se proteger dos animais selvagens, arranjar abrigos, etc., mas também se alimentar. A busca por plantas comestíveis e a caça não são fontes de alimentação muito confiáveis, e a fome era uma companheira constante dos povos primitivos. A seleção natural para a inteligência e o desenvolvimento das relações sociais no rebanho humano primitivo levaram à formação de um habitat artificial para o homem, o que reduz sua dependência das condições naturais. Ao mesmo tempo, uma das maiores conquistas foi a criação de uma fonte permanente de alimento por meio da domesticação de animais silvestres e do cultivo de plantas.

Assim, a variabilidade fenotípica é caracterizada pelas seguintes propriedades principais: 1) não herdabilidade; 2) a natureza do grupo das mudanças; 3) a dependência das mudanças da ação de um determinado fator ambiental; 4) a condicionalidade dos limites de variabilidade por genótipo, ou seja, com a mesma direção de mudanças, o grau de sua severidade em diferentes organismos é diferente.

A criação de várias raças de animais e variedades vegetais tornou-se possível devido à existência de variabilidade hereditária combinatória em espécies silvestres como resultado da reprodução sexuada, bem como da seleção artificial aplicada pelo homem. Animais e plantas criados pelo homem diferem nitidamente de seus ancestrais selvagens de várias maneiras. As formas culturais têm características individuais altamente desenvolvidas que são desnecessárias ou mesmo prejudiciais para a existência em condições naturais, mas úteis para os seres humanos. Por exemplo, a capacidade de algumas raças de galinhas de carregar 300 ou mais ovos por ano é desprovida de significado biológico, uma vez que uma galinha não pode incubar tantos ovos. Muitos exemplos semelhantes podem ser citados, relacionados não apenas a características economicamente úteis, mas também decorativas - em pombos, galos de briga.

O tamanho e a produtividade das plantas cultivadas são maiores do que as espécies selvagens relacionadas, mas ao mesmo tempo são privadas de meios de proteção contra condições ambientais adversas e de comer: substâncias amargas ou venenosas, espinhos, espinhos.

Para satisfazer mais plenamente as necessidades nutricionais e técnicas do homem, estão sendo criadas sempre novas variedades de plantas e raças de animais com propriedades predeterminadas. O desenvolvimento da teoria e métodos para criar e melhorar raças de animais e variedades de plantas é objeto de uma ciência especial - a seleção.

23. Centros de diversidade e origem de plantas cultivadas

Lembrar! Cereais silvestres Cereais cultivados Reprodução Gene pool

O pool genético de raças de animais ou variedades de plantas existentes é naturalmente mais pobre do que o das espécies selvagens originais. Enquanto isso, o sucesso do trabalho de melhoramento depende principalmente da diversidade genética do grupo original de plantas ou animais. Portanto, ao criar novas variedades de plantas e raças de animais, é muito importante procurar e identificar características úteis em formas selvagens. A fim de estudar a diversidade e distribuição geográfica das plantas cultivadas, o excelente geneticista e criador russo N. I. Vavilov em 1920-1940. organizou inúmeras expedições tanto no território do nosso país como em muitos países estrangeiros. Durante essas expedições, os recursos vegetais do mundo foram estudados e um enorme material de sementes foi coletado, que posteriormente foi usado para trabalhos de reprodução. N. I. Vavilov fez importantes generalizações que serviram como uma importante contribuição para a teoria da seleção; Ele destacou sete centros de origem de plantas cultivadas, dos quais se estabeleceram em todo o mundo. Este é o centro tropical do sul da Ásia - o berço de 50% das plantas cultivadas, leste asiático, de onde 20% das plantas cultivadas se estabeleceram em todo o mundo, sudoeste asiático (14% das plantas cultivadas, incluindo trigo, centeio, legumes, etc. ), Mediterrâneo (11% das plantas cultivadas, incluindo repolho, beterraba sacarina, lentilhas), Abissínio - o berço da cevada, banana, café, etc., América Central, de onde veio o milho, algodão, abóbora, tabaco e, finalmente, a América do Sul - o berço da batata, do abacaxi, etc.

A história da coleção Vavilov também inclui páginas dramáticas. Em 1940, seu criador foi preso por falsas acusações e em 1943 morreu de exaustão em uma prisão de Saratov. A coleção foi mantida no All-Union Institute of Plant Growing em Leningrado. Durante o bloqueio fascista da cidade, os funcionários do instituto, que passavam fome junto com todos os leningrados, conseguiram salvar toda a coleção até o último grão.

O trabalho na criação de coleções de sementes de variedades de plantas cultivadas e seus ancestrais selvagens, iniciado por N. I. Vavilov, continua até o momento. No nosso país, esta coleção inclui mais de 320 mil exemplares. Isso inclui espécies selvagens, parentes de plantas cultivadas, antigas variedades locais, tudo de melhor e novo que foi criado recentemente pelos esforços de criadores de todo o mundo. Do pool genético mundial, os cientistas selecionam fontes genéticas de características economicamente valiosas: produtividade, maturidade precoce, resistência a doenças e pragas, resistência à seca, resistência ao alojamento, etc. Os métodos genéticos modernos permitem alcançar grandes sucessos no melhoramento de plantas. Assim, o uso de genes valiosos de cevada etíope selvagem tornou possível criar uma excelente variedade de cevada de primavera Odessa-100.

Revisar perguntas e tarefas

1. Como os animais domesticados e as plantas cultivadas diferem dos selvagens?
2. Que ciência você acha que é a base teórica da seleção? Explique sua escolha.
3. Qual a importância do conhecimento dos centros de origem das plantas cultivadas para o melhoramento?
4. Quais centros de origem de plantas cultivadas você conhece?
5. Determine quais centros de origem abrigam as culturas cultivadas em sua área.
6. Explique em classe por que a domesticação de animais selvagens e o cultivo de plantas cultivadas foi um ponto de virada no desenvolvimento humano.
7. Por que é necessário conhecer as propriedades biológicas das espécies selvagens originais para um trabalho de reprodução bem-sucedido?

24. Criação de plantas e animais

Lembrar! Variedade de Raças. Pool de genes Organismos homozigotos Poliplóides

A principal tarefa da criação é a criação de raças de animais altamente produtivas, variedades de plantas e linhagens de microrganismos que melhor atendam às necessidades nutricionais, estéticas e técnicas dos seres humanos.

Uma raça e uma variedade (linha pura) é uma população de organismos criados artificialmente pelo homem, que se caracteriza por um pool genético específico, características morfológicas e fisiológicas hereditárias fixas, um certo nível e natureza de produtividade.

Cada raça ou variedade é caracterizada por uma certa taxa de reação. Assim, as galinhas da raça leghorn branca se distinguem pela alta produção de ovos. Com a melhoria das condições de criação e alimentação, a produção de ovos das galinhas aumenta e seu peso praticamente não muda. O fenótipo (incluindo a produtividade) se manifesta mais plenamente apenas sob certas condições, portanto, para cada região com certas condições climáticas, práticas agrícolas etc., é necessário ter suas próprias variedades e raças.

Todos esses fatores devem ser levados em consideração na produção agrícola intensiva, cujo objetivo é a produção máxima de alimentos ao custo mínimo por unidade de produção. A intensificação da agricultura tornou-se uma tarefa urgente do nosso tempo devido à aguda escassez de alimentos em algumas regiões do mundo. De particular importância é a deficiência de proteínas, sem a qual o desenvolvimento normal é impossível. Este problema é resolvido de várias maneiras, incluindo o aprimoramento da tecnologia agrícola, a seleção de raças animais e variedades de plantas cultivadas que são mais produtivas em determinadas condições, a produção de proteína alimentar para animais de fontes não tradicionais, etc. Esses métodos incluem o uso generalizado de métodos de criação modernos.

Seleção e hibridização. Os principais métodos de melhoramento são a seleção e a hibridização. Na produção agrícola, a seleção em massa é frequentemente usada em relação às plantas de polinização cruzada. Com essa seleção, apenas plantas com as qualidades desejadas são mantidas na semeadura. Ao semear novamente, as plantas com certas características são novamente selecionadas. É assim que as variedades de centeio foram criadas (por exemplo, a variedade Vyatka). A variedade obtida por este método é geneticamente heterogênea, e a seleção deve ser repetida de tempos em tempos. A seleção individual é reduzida à alocação de indivíduos individuais e à obtenção de descendentes deles. A seleção individual leva a uma linha pura - um grupo de organismos geneticamente homogêneos (homozigotos). Muitas variedades valiosas de plantas cultivadas foram criadas por seleção (Fig. 50).

Arroz. 50. Uma variedade de trigo de baixo caule com qualidade de glúten melhorada obtida como resultado do trabalho de criação (direita) e a variedade original (esquerda)

Para introduzir genes valiosos no pool genético de uma variedade de planta ou raça animal que está sendo criada e obter combinações ótimas de características, a hibridização é usada com seleção subsequente. Assim, uma certa variedade de trigo pode ter um caule forte e ser resistente ao acamamento, mas ao mesmo tempo é facilmente afetada pela ferrugem. Outra variedade, de palha fina e fraca, é resistente à ferrugem. Quando esses dois trigos são cruzados, várias combinações são encontradas na prole, incluindo algumas plantas que combinam sinais de resistência ao acamamento e à ferrugem. Tais híbridos são selecionados e usados ​​para semear.

Na pecuária, devido ao pequeno número de descendentes, a seleção individual com cuidadosa consideração de características economicamente úteis e hibridização são amplamente utilizadas. Em animais de fazenda, ou a endogamia é realizada para transferir a maioria dos genes da raça para um estado homozigoto, ou o cruzamento não relacionado entre raças ou mesmo espécies. A endogamia visa combinar várias características úteis. Tal cruzamento com seleção estrita subsequente leva a uma melhoria nas propriedades da raça (Fig. 51).

Arroz. 51. A seleção de características úteis aos humanos leva a uma mudança nas espécies selvagens originais. Superior direito - javali, esquerda e inferior - javali domesticado de raça pura

Ao cruzar diferentes raças de animais ou variedades de plantas, bem como em cruzamentos interespecíficos, os híbridos da primeira geração se distinguem pela maior viabilidade e desenvolvimento poderoso (Fig. 52). Esse fenômeno, denominado heterose ou vigor híbrido, é explicado pela transição de muitos genes para o estado heterozigoto e pela interação de genes dominantes favoráveis.

Uma das realizações notáveis ​​do melhoramento moderno é o desenvolvimento de maneiras de superar a infertilidade de híbridos interespecíficos. Isso foi alcançado pela primeira vez no início do século 20. O geneticista soviético G. D. Karpechenko ao cruzar rabanete e repolho. Esta planta recém-feita pelo homem não se parecia com um rabanete nem com um repolho. Suas vagens consistiam em duas metades, uma das quais se assemelhava a uma vagem de repolho, a outra um rabanete.

Posteriormente, foi possível obter um híbrido de trigo com capim-trigo. Com base nesse híbrido, uma nova variedade de trigo foi criada - forragem de grãos, que, por três cortes por temporada, dá até 300-450 centavos / ha de massa verde. Uma nova safra de grãos e forragem, um híbrido de trigo e centeio, também foi obtida por métodos de hibridização remota. Este híbrido, chamado triticale, combina com sucesso as valiosas características do trigo e do centeio, proporcionando grandes rendimentos de grãos e massa verde com altas qualidades nutricionais.

Muitas vezes, na produção agrícola, também são obtidas plantas poliplóides, que se distinguem pelo seu tamanho maior, alto rendimento e síntese mais ativa de substâncias orgânicas (Fig. 53). Variedades poliplóides de trevo, beterraba sacarina, nabo, centeio, trigo sarraceno e plantas oleaginosas são comuns.

1. O que é chamado de raça; ordenar?
2. Quais são os principais métodos de seleção?
3. Compare a seleção em massa e a seleção individual. Quais são suas semelhanças e diferenças?
4. Qual é o objetivo do cruzamento?
5. Que híbridos interespecíficos você conhece?
6. Quais são as características das variedades poliplóides de plantas cultivadas?
7. Qual a diferença entre os métodos de domesticação usados ​​pelo homem primitivo e os modernos?
8. Que raças de animais e variedades de plantas são típicas da sua região? Que características especiais eles têm?
9. Se você tem animais de estimação, prepare um relatório sobre a raça a que pertencem. Como esta raça foi criada? Quais são suas características e benefícios? Que condições são necessárias para manter os animais desta raça?
10. Explique à classe por que diferentes métodos são usados ​​no melhoramento de plantas e animais.
11. Você concorda com a afirmação de que o material de origem local é de grande valia para o trabalho de reprodução? Explique seu ponto de vista.

25. Seleção de microrganismos

Lembrar! Procariotos Bactérias Vitaminas Aminoácidos essenciais Interferon Insulina

Os microrganismos são intensamente utilizados em uma ampla variedade de processos tecnológicos. Procariotos e eucariotos unicelulares (principalmente fungos e bactérias) são cada vez mais utilizados a cada ano em diversos setores da economia nacional: na panificação, fabricação de cerveja, vinificação e preparação de muitos produtos lácteos. Nesse sentido, a microbiologia industrial está se desenvolvendo e a seleção intensiva de novas cepas de microrganismos com maior produtividade de substâncias necessárias para os seres humanos está em andamento. Tais cepas são de grande importância para a produção de proteínas alimentares, preparações enzimáticas e vitamínicas e antibióticos (Fig. 54) usados ​​na indústria alimentícia, medicina e pecuária.

Arroz. 54. O gráfico mostra o aumento relativo na produtividade de cepas de microrganismos, criados pelo homem, em comparação com as formas selvagens originais. A coluna da esquerda é a produtividade da linhagem selvagem, a coluna da direita é a produtividade da linhagem humana.

Por exemplo, os microrganismos são usados ​​para obter vitaminas B2, B12. Fungos de levedura que crescem em hidrolisados ​​de madeira ou consumindo parafinas servem como fonte de proteína forrageira. Levedura contém até 60% de proteínas. O uso desses concentrados de alto teor protéico permite obter adicionalmente até 1 milhão de toneladas de carne por ano. A produção de aminoácidos essenciais com o auxílio de microrganismos é de grande importância na economia nacional. A falta desses compostos nos alimentos inibe drasticamente o crescimento. Existem poucos aminoácidos essenciais nas rações animais tradicionais, e para a nutrição normal do gado, é necessário aumentar as rações. A adição de 1 tonelada de lisina, aminoácido obtido por síntese microbiológica, economiza dezenas de toneladas de forragem.

A tecnologia de obter os produtos necessários para uma pessoa a partir de células vivas ou com a ajuda delas é chamada de biotecnologia. A biotecnologia está se desenvolvendo extremamente rapidamente. Nas últimas décadas, surgiram várias indústrias completamente novas, baseadas no uso de várias bactérias e fungos.

Os microrganismos "trabalham" na metalurgia. A tecnologia convencional para a extração de metais de minérios não permite o uso generalizado de minérios pobres ou complexos: como resultado de seu processamento, formam-se grandes acumulações de resíduos, gases venenosos são emitidos na atmosfera. A biotecnologia de metais baseia-se na capacidade das bactérias de oxidar minerais e converter metais em compostos solúveis. Quando os minerais de sulfeto são oxidados por bactérias, a maioria dos metais não ferrosos e elementos raros se dissolvem. Desta forma, por exemplo, centenas de milhares de toneladas de cobre são obtidas em todo o mundo por ano, e seu custo é 2-3 vezes menor do que na forma tradicional. Com a ajuda de bactérias, urânio, ouro e prata são extraídos do minério, e uma impureza tão prejudicial como o arsênico é removida.

Os microrganismos são capazes de sintetizar proteínas continuamente sob condições favoráveis. Os cientistas desenvolveram maneiras de introduzir certos genes em uma célula bacteriana, incluindo genes humanos. Esses métodos são chamados de engenharia genética. Uma célula bacteriana sintetiza uma proteína codificada por um gene estranho a ela em grandes quantidades. É assim que os interferons agora são obtidos - proteínas que suprimem a reprodução de vírus e insulina, que regula os níveis de glicose no sangue.

Revise as perguntas e tarefas:

1. Qual a importância da seleção de microrganismos para a economia nacional?
2. Dê exemplos da produção industrial e uso dos produtos de atividade vital dos microrganismos.
3. O que é biotecnologia?
4. Pense e dê um exemplo que demonstre que a produção biotecnológica é utilizada pela humanidade há muitas centenas e até milhares de anos.
5. Defina o conceito de engenharia genética.
6. Qual conceito é mais amplo - "biotecnologia" ou "engenharia genética"? Explique seu ponto de vista.
7. Discuta em classe que perspectivas se abrem para a humanidade ao usar microrganismos na agricultura.
8. Sob a orientação de um professor, juntamente com os colegas, preparamos uma exposição “Microrganismos a serviço do homem”.
9. Prepare um relatório “A contribuição de cientistas domésticos (N. I. Vavilov, G. D. Karpechenko, V. I. Michurin, etc.) para o desenvolvimento da seleção”.

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