Mutações cromossômicas (também chamadas de rearranjos, aberrações) são causadas por divisão celular anormal e alteram a estrutura do próprio cromossomo. Na maioria das vezes isso acontece de forma espontânea e imprevisível sob a influência de fatores externos. Vamos falar sobre os tipos de mutações cromossômicas nos genes e suas causas. Nós lhe diremos o que é uma mutação cromossômica e quais consequências surgem para o corpo como resultado de tais mudanças.

Mutação cromossômica- Esta é uma anomalia de ocorrência espontânea com um único cromossomo ou com a participação de vários deles. As mudanças que ocorreram são:

• dentro de um único cromossomo, eles são chamados de intracromossômicos;
• intercromossômico, quando cromossomos individuais trocam certos fragmentos entre si.

O que pode acontecer com o portador da informação no primeiro caso? Como resultado da perda de uma região cromossômica, ocorre uma violação da embriogênese e surgem várias anomalias, levando ao subdesenvolvimento mental da criança ou deformidades físicas (defeitos cardíacos, violação da estrutura da laringe e outros órgãos). Se ocorrer uma quebra cromossômica, após o qual o fragmento rasgado é construído em seu lugar, mas já girado em 180 ° - eles falam de inversão. A ordem dos genes muda. Outra mutação intracromossômica é uma duplicação. Em seu processo, uma porção do cromossomo é duplicada ou duplicada várias vezes, o que leva a múltiplas malformações do desenvolvimento mental e físico.

Se dois cromossomos trocam fragmentos, o fenômeno é chamado de “translocação recíproca”. Se um fragmento de um cromossomo é inserido em outro, isso é chamado de “translocação não recíproca”. A “fusão cêntrica” é a conexão de um par de cromossomos na região de seus centrômeros com a perda de regiões vizinhas. Com uma mutação na forma de uma lacuna transversal cromossomos adjacentes são chamados de isocromossomos. Tais alterações não têm manifestações externas na prole nascida, mas a tornam portadora de cromossomos anormais, o que pode afetar a ocorrência de anormalidades nas gerações futuras. Todos os tipos de mutação cromossômica são fixados nos genes e são herdados.

Principais causas de mutações cromossômicas

Causas exatas de mutações cromossômicas não pode ser determinado em nenhum caso particular. Em geral, as mutações do DNA são uma ferramenta da seleção natural e uma condição sine qua non da evolução. Eles podem ter um valor positivo neutro ou negativo e são herdados. Todos os mutagênicos que podem levar a alterações nos cromossomos são geralmente divididos em 3 tipos:

• biológicos (bactérias, vírus);
• química (sais de metais pesados, fenóis, álcoois e outros produtos químicos);
• física (radiação radioativa e ultravioleta, temperaturas muito baixas e altas, campo eletromagnético).

Rearranjos cromossômicos espontâneos também podem ocorrer, sem a influência de fatores agravantes, mas esses casos são extremamente raros. Isso acontece sob a influência de condições internas e externas (a chamada pressão mutacional do ambiente). Tal aleatoriedade leva a uma mudança nos genes e sua nova distribuição no genoma. A viabilidade adicional dos organismos com as mudanças resultantes é determinada pela capacidade de se adaptar à sobrevivência, que faz parte da seleção natural. Para uma pessoa, por exemplo, processos de mutação muitas vezes se tornam uma fonte de várias doenças hereditárias, às vezes incompatíveis com a vida.

Qual é a diferença entre mutações genéticas, genômicas e cromossômicas

Mutações em cromossomos, genes e genoma são frequentemente associadas umas às outras. Uma mutação é chamada de gene. ocorrendo dentro do gene, cromossômico - dentro do cromossomo. Mutações que alteram o número de cromossomos são chamadas de mutações genômicas.

Essas alterações são combinadas no conceito geral de "anormalidades cromossômicas", elas possuem uma classificação comum que as divide em aneuploidia e poliploidia.

No total, cerca de mil anomalias cromossômicas e genômicas são conhecidas pela ciência, incluindo várias síndromes (cerca de 300 espécies). São doenças cromossômicas.(um exemplo marcante é a síndrome de Down) e patologias intrauterinas que levam a abortos espontâneos e doenças somáticas.

Doenças cromossômicas

Fala-se de sua manifestação quando são detectadas doenças congênitas graves geneticamente determinadas, manifestadas por malformações congênitas. Tais doenças testemunham as mudanças mais extensas que ocorreram no DNA.

A falha pode ocorrer em qualquer fase, mesmo no momento da concepção, com a fusão de células parentais normais. Os cientistas ainda não foram capazes de influenciar esse mecanismo e preveni-lo. Esta questão não foi totalmente estudada.

Para os humanos, as mutações cromossômicas são mais frequentemente negativas, o que se manifesta na ocorrência de abortos espontâneos, natimortos, manifestação de deformidades e desvios na inteligência, aparecimento de tumores geneticamente determinados. Todas essas doenças condicionalmente divididos em 2 grupos:

As anomalias cromossômicas podem ser curadas ou prevenidas?

No futuro, a ciência define a tarefa de aprender a interferir na estrutura das células e alterar o DNA humano se necessário, mas no momento atual isso é impossível. Como tal, não há tratamento para doenças cromossômicas; apenas métodos de diagnóstico perinatal (exame pré-natal do feto) foram desenvolvidos. Usando este método, é possível identificar as síndromes de Down e Edwards, bem como malformações congênitas dos órgãos de um feto.

De acordo com o exame, o médico, juntamente com os pais, decide sobre a prorrogação ou interrupção da gravidez atual. Se a patologia sugerir a possibilidade de intervenção, o feto pode ser reabilitado mesmo na fase de desenvolvimento intrauterino, incluindo uma operação que elimine o defeito.

Os futuros pais na fase de planejamento da gravidez podem visitar uma consulta genética, que existe em quase todas as cidades. Isso é especialmente necessário se houver parentes na família de um ou ambos com doenças hereditárias graves. O geneticista compilará seu pedigree e recomendará um estudo - um conjunto completo de cromossomos.

Os médicos acreditam que essa análise genética é necessária para todo casal que planeja a aparência de um bebê. Este é um método de baixo custo, universal e rápido que permite determinar a presença da maioria das doenças cromossômicas de qualquer tipo. Futuros pais tudo que você precisa fazer é doar sangue. Quem já tem um filho com doença genética na família deve fazer isso sem falta antes da re-gravidez.

Este folheto fornece informações sobre o que são os distúrbios cromossômicos, como podem ser herdados e quais problemas podem causar. Este folheto não pode substituir a sua conversa com o seu médico, mas pode ajudá-lo a discutir as suas preocupações.

Para entender melhor o que são os distúrbios cromossômicos, será útil primeiro saber o que são genes e cromossomos.

O que são genes e cromossomos?

Nosso corpo é formado por milhões de células. A maioria das células contém um conjunto completo de genes. Os seres humanos têm milhares de genes. Os genes podem ser comparados a instruções usadas para controlar o crescimento e coordenar o trabalho de todo o organismo. Os genes são responsáveis ​​por muitas características do nosso corpo, como cor dos olhos, tipo sanguíneo ou altura.

Os genes estão localizados em estruturas semelhantes a fios chamadas cromossomos. Normalmente, a maioria das células do corpo contém 46 cromossomos. Os cromossomos são passados ​​para nós de nossos pais - 23 da mãe e 23 do pai, então muitas vezes nos parecemos com nossos pais. Então temos dois conjuntos de 23 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos. Como os genes estão localizados nos cromossomos, herdamos duas cópias de cada gene, uma cópia de cada pai. Os cromossomos (daí os genes) são compostos de um composto químico chamado DNA.

Figura 1: Genes, cromossomos e DNA

Os cromossomos (veja a Figura 2), numerados de 1 a 22, são os mesmos em machos e fêmeas. Esses cromossomos são chamados de autossomos. Os cromossomos do 23º par são diferentes em mulheres e homens e são chamados de cromossomos sexuais. Existem 2 variantes de cromossomos sexuais: cromossomo X e cromossomo Y. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X (XX), um deles é transmitido da mãe, o outro do pai. Normalmente, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), sendo o cromossomo X herdado da mãe e o cromossomo Y do pai. Assim, na Figura 2, os cromossomos masculinos são mostrados, já que o último, 23º, par é representado pela combinação XY.

Figura 2: 23 pares de cromossomos distribuídos por tamanho; cromossomo número 1 é o maior. Os dois últimos cromossomos são os cromossomos sexuais.

Alterações cromossômicas

O conjunto correto de cromossomos é muito importante para o desenvolvimento humano normal. Isso se deve ao fato de que os genes que dão “instruções de ação” às células do nosso corpo estão localizados nos cromossomos. Qualquer mudança no número, tamanho ou estrutura de nossos cromossomos pode significar uma mudança na quantidade ou sequência da informação genética. Tais mudanças podem levar a dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e outros problemas de saúde na criança.

As alterações cromossômicas podem ser herdadas dos pais. Na maioria das vezes, as alterações cromossômicas ocorrem no estágio de formação do óvulo ou espermatozóide, ou durante a fertilização (mutações de ocorrência recente ou mutações de novo). Essas mudanças não podem ser controladas.

Existem dois tipos principais de alterações cromossômicas. Mudança no número de cromossomos. Com tal mudança, há um aumento ou diminuição no número de cópias de qualquer cromossomo. Mudança na estrutura dos cromossomos. Com tal mudança, o material de qualquer cromossomo é danificado ou a sequência de genes é alterada. Talvez o aparecimento de adicionais ou perda de parte do material cromossômico original.

Neste folheto, veremos deleções cromossômicas, duplicações, inserções, inversões e cromossomos em anel. Se você estiver interessado em informações sobre translocações cromossômicas, consulte o folheto "Translocações cromossômicas".

Mudança no número de cromossomos.

Normalmente, cada célula humana contém 46 cromossomos. No entanto, às vezes um bebê nasce com mais ou menos cromossomos. Neste caso, há, respectivamente, um excesso ou um número insuficiente de genes necessários para regular o crescimento e o desenvolvimento do organismo.

Um dos exemplos mais comuns de um distúrbio genético causado por um número excessivo de cromossomos é a síndrome de Down. Nas células das pessoas com esta doença, existem 47 cromossomos em vez dos 46 habituais, pois existem três cópias do 21º cromossomo em vez de duas. Outros exemplos de doenças causadas por um número excessivo de cromossomos são as síndromes de Edwards e Patau.

Figura 3: Cromossomos de uma menina (o último par de cromossomos XX) com síndrome de Down. Três cópias do cromossomo 21 são visíveis em vez de duas.

Mudança na estrutura dos cromossomos.

Mudanças na estrutura dos cromossomos ocorrem quando o material de um cromossomo em particular é danificado ou a sequência de genes é alterada. As alterações estruturais também incluem um excesso ou perda de parte do material cromossômico. Isso pode acontecer de várias maneiras, descritas a seguir.

As alterações na estrutura dos cromossomos podem ser muito pequenas e pode ser difícil para especialistas em laboratórios detectá-las. No entanto, mesmo que uma mudança estrutural seja encontrada, muitas vezes é difícil prever o efeito dessa mudança na saúde de uma criança em particular. Isso pode ser frustrante para os pais que desejam informações abrangentes sobre o futuro de seus filhos.

Translocações

Se você quiser saber mais sobre translocações, consulte o Folheto Translocações Cromossômicas.

Exclusões

O termo "deleção cromossômica" significa que parte do cromossomo está faltando ou encurtada. Uma deleção pode ocorrer em qualquer cromossomo e em qualquer parte do cromossomo. A exclusão pode ser de qualquer tamanho. Se o material (genes) perdido durante a exclusão contiver informações importantes para o corpo, a criança poderá apresentar dificuldades de aprendizado, atraso no desenvolvimento e outros problemas de saúde. A gravidade dessas manifestações depende do tamanho da parte perdida e da localização dentro do cromossomo. Um exemplo de tal doença é a síndrome de Joubert.

Duplicações

O termo "duplicação cromossômica" significa que parte do cromossomo é duplicada e, por causa disso, ocorre um excesso de informação genética. Esse excesso de material cromossômico significa que o corpo está recebendo muitas "instruções" e isso pode levar a dificuldades de aprendizado, atrasos no desenvolvimento e outros problemas de saúde no bebê. Um exemplo de doença causada por uma duplicação de uma porção de material cromossômico é a neuropatia sensorial motora do tipo IA.

Inserções

Inserção cromossômica (inserir) significa que parte do material do cromossomo estava "fora do lugar" no mesmo ou em outro cromossomo. Se a quantidade total de material cromossômico não mudou, essa pessoa geralmente é saudável. No entanto, se tal movimento levar a uma mudança na quantidade de material cromossômico, a pessoa poderá apresentar dificuldades de aprendizado, atraso no desenvolvimento e outros problemas de saúde para a criança.

Cromossomos em anel

O termo “cromossomo em anel” significa que as extremidades do cromossomo se juntaram e o cromossomo adquiriu a forma de um anel (normalmente, os cromossomos humanos têm uma estrutura linear). Isso geralmente acontece quando ambas as extremidades do mesmo cromossomo são encurtadas. As extremidades restantes do cromossomo tornam-se "pegajosas" e se unem para formar um "anel". As consequências da formação de cromossomos em anel para um organismo dependem do tamanho das deleções nas extremidades do cromossomo.

Inversões

A inversão cromossômica significa uma mudança no cromossomo em que parte do cromossomo está desdobrada, e os genes nesta região estão em ordem inversa. Na maioria dos casos, o portador da inversão é saudável.

Se um dos pais tem um rearranjo cromossômico incomum, como isso pode afetar a criança?

Existem vários resultados possíveis de cada gravidez:

• Uma criança pode obter um conjunto completamente normal de cromossomos.
• Um filho pode herdar o mesmo rearranjo cromossômico que o pai possui.
• A criança pode ter dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento ou outros problemas de saúde.
• O aborto espontâneo é possível.

Assim, crianças saudáveis ​​podem nascer de um portador de um rearranjo cromossômico, e em muitos casos é exatamente isso que acontece. Como cada rearranjo é único, sua situação específica deve ser discutida com um geneticista. Muitas vezes acontece que uma criança nasce com um rearranjo cromossômico, apesar de o conjunto de cromossomos dos pais ser normal. Tais rearranjos são chamados de recém-surgidos, ou surgidos “de novo” (da palavra latina). Nesses casos, o risco de renascimento de uma criança com rearranjo cromossômico nos mesmos pais é muito pequeno.

Diagnóstico de rearranjos cromossômicos

É possível realizar uma análise genética para identificar o portador de um rearranjo cromossômico. Uma amostra de sangue é coletada para análise e as células sanguíneas são examinadas em um laboratório especializado para detectar rearranjos cromossômicos. Essa análise é chamada de cariotipagem. Também é possível realizar um teste durante a gravidez para avaliar os cromossomos do feto. Tal análise é chamada de diagnóstico pré-natal, e essa questão deve ser discutida com um geneticista. Para mais informações sobre este assunto, consulte os folhetos Biópsia de Vilosidades Coriônicas e Amniocentese.

Como isso afeta outros membros da família

Se um rearranjo cromossômico for encontrado em um dos membros da família, você pode discutir esse assunto com outros membros da família. Isso permitirá que outros parentes, se desejado, sejam submetidos a um exame (análise de cromossomos em células sanguíneas) para determinar o portador de um rearranjo cromossômico. Isso pode ser especialmente importante para parentes que já têm filhos ou estão planejando uma gravidez. Se não forem portadores de um rearranjo cromossômico, não poderão transmiti-lo aos filhos. Se forem portadores, podem ser solicitados a fazer o rastreio durante a gravidez para analisar os cromossomas fetais.

Algumas pessoas acham difícil discutir problemas de rearranjo cromossômico com membros da família. Eles podem ter medo de perturbar os membros da família. Em algumas famílias, as pessoas têm dificuldades de comunicação por causa disso e perdem a compreensão mútua com os familiares. Os geneticistas geralmente têm experiência em lidar com essas situações familiares e podem ajudá-lo a discutir o problema com outros membros da família.

O que é importante lembrar

• O rearranjo cromossômico pode ser herdado dos pais ou ocorrer durante a fertilização.
• A perestroika não pode ser corrigida - permanece para a vida.
• A reestruturação não é contagiosa, por exemplo, seu portador pode ser um doador de sangue.
• As pessoas muitas vezes se sentem culpadas pelo fato de sua família ter um problema como o rearranjo cromossômico. É importante lembrar que isso não é culpa de ninguém ou consequência das ações de ninguém.
• A maioria dos portadores de rearranjos equilibrados pode ter filhos saudáveis.

Mutações são alterações no DNA de uma célula. Surgem sob a influência de ultravioleta, radiação (raios-X), etc. Eles são herdados e servem como material para a seleção natural.

Mutações genéticas- alteração na estrutura de um gene. Esta é uma mudança na sequência de nucleotídeos: dropout, inserção, substituição, etc. Por exemplo, substituindo A por T. Causas - violações durante a duplicação (replicação) do DNA. Exemplos: anemia falciforme, fenilcetonúria.

Mutações cromossômicas- alteração na estrutura dos cromossomos: perda de um sítio, duplicação de um sítio, rotação de um sítio em 180 graus, transferência de um sítio para outro cromossomo (não homólogo), etc. Causas - violações durante o cruzamento. Exemplo: síndrome do choro do gato.

Mutações genômicas- mudança no número de cromossomos. Causas - violações na divergência de cromossomos.

• Poliploidia- várias alterações (várias vezes, por exemplo, 12 → 24). Não ocorre em animais, em plantas leva a um aumento de tamanho.
• Aneuploidia- alterações em um ou dois cromossomos. Por exemplo, um vigésimo primeiro cromossomo extra leva à síndrome de Down (enquanto o número total de cromossomos é 47).

Mutações citoplasmáticas- alterações no DNA das mitocôndrias e plastídios. Eles são transmitidos apenas através da linha feminina, porque. mitocôndrias e plastídios de espermatozóides não entram no zigoto. Um exemplo em plantas é a variedade.

Somático- mutações em células somáticas (células do corpo; pode haver quatro dos tipos acima). Durante a reprodução sexual, eles não são herdados. Eles são transmitidos durante a propagação vegetativa em plantas, durante a brotação e fragmentação em celenterados (em hidra).

Os conceitos a seguir, exceto dois, são usados ​​para descrever as consequências de uma violação do arranjo de nucleotídeos em uma região do DNA que controla a síntese de proteínas. Defina esses dois conceitos que “caíram” da lista geral e anote os números sob os quais eles são indicados.
1) violação da estrutura primária do polipeptídeo
2) divergência de cromossomos
3) mudança nas funções das proteínas
4) mutação genética
5) cruzando

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Escolha uma, a opção mais correta. Organismos poliplóides resultam de
1) mutações genômicas

3) mutações genéticas
4) variabilidade combinatória

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Estabelecer uma correspondência entre a característica da variabilidade e seu tipo: 1) citoplasmática, 2) combinativa
A) ocorre com divergência independente de cromossomos na meiose
B) ocorre como resultado de mutações no DNA das mitocôndrias
B) ocorre como resultado do cruzamento cromossômico
D) manifestada como resultado de mutações no DNA plastidial
D) ocorre quando os gametas se encontram por acaso

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Escolha uma, a opção mais correta. A síndrome de Down é o resultado de uma mutação
1) genômico
2) citoplasmático
3) cromossômico
4) recessivo

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1. Estabelecer uma correspondência entre a característica de uma mutação e seu tipo: 1) gene, 2) cromossômico, 3) genômico
A) uma mudança na sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA
B) uma mudança na estrutura dos cromossomos
C) mudança no número de cromossomos no núcleo.
D) poliploidia
E) mudança na sequência de genes

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2. Estabelecer uma correspondência entre as características e tipos de mutações: 1) genética, 2) genômica, 3) cromossômica. Anote os números de 1 a 3 na ordem correspondente às letras.
A) deleção de um segmento de um cromossomo
B) uma mudança na sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA
C) um aumento múltiplo no conjunto haplóide de cromossomos
D) aneuploidia
E) mudança na sequência de genes no cromossomo
E) perda de um nucleotídeo

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Escolha três opções. Como é caracterizada uma mutação genômica?
1) uma mudança na sequência de nucleotídeos do DNA
2) perda de um cromossomo no conjunto diplóide
3) um aumento múltiplo no número de cromossomos
4) uma mudança na estrutura das proteínas sintetizadas
5) duplicar uma seção de um cromossomo
6) uma mudança no número de cromossomos no cariótipo

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1. Abaixo está uma lista de características de variabilidade. Todos, exceto dois deles, são usados ​​para descrever as características da variabilidade genômica. Encontre duas características que "desistem" da série geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) limitado pela norma da reação do signo
2) o número de cromossomos é aumentado e um múltiplo de haploides
3) um cromossomo X adicional aparece
4) tem um caráter de grupo
5) há uma perda do cromossomo Y

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2. Todas as características abaixo, exceto duas, são usadas para descrever mutações genômicas. Identifique duas características que “caíram” da lista geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) violação da divergência de cromossomos homólogos durante a divisão celular
2) destruição do fuso de fissão
3) conjugação de cromossomos homólogos
4) mudança no número de cromossomos
5) um aumento no número de nucleotídeos nos genes

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3. Todas as características abaixo, exceto duas, são usadas para descrever mutações genômicas. Identifique duas características que “caíram” da lista geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) mudança na sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA
2) um aumento múltiplo no conjunto de cromossomos
3) diminuição do número de cromossomos
4) duplicação de um segmento cromossômico
5) não disjunção de cromossomos homólogos

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Escolha uma, a opção mais correta. Mutações genéticas recessivas mudam
1) a sequência de estágios do desenvolvimento individual
2) composição de trigêmeos em um segmento de DNA
3) um conjunto de cromossomos em células somáticas
4) a estrutura dos autossomos

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Escolha uma, a opção mais correta. A variabilidade citoplasmática está associada ao fato de que
1) a divisão meiótica é perturbada
2) o DNA mitocondrial é capaz de sofrer mutações
3) novos alelos aparecem em autossomos
4) são formados gametas incapazes de fertilização

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1. Abaixo está uma lista de características de variabilidade. Todos, exceto dois deles, são usados ​​para descrever as características da variação cromossômica. Encontre duas características que "desistem" da série geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) perda de um segmento cromossômico
2) rotação de um segmento cromossômico em 180 graus
3) diminuição do número de cromossomos no cariótipo
4) o aparecimento de um cromossomo X adicional
5) transferência de um segmento cromossômico para um cromossomo não homólogo

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2. Todas, exceto duas, das seguintes características são usadas para descrever uma mutação cromossômica. Identifique dois termos que "caíram" da lista geral e anote os números sob os quais eles são indicados.
1) o número de cromossomos aumentou em 1-2
2) um nucleotídeo no DNA é substituído por outro
3) uma seção de um cromossomo é transferida para outro
4) houve perda de uma seção do cromossomo
5) um segmento do cromossomo é girado 180°

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3. Todas as características abaixo, exceto duas, são usadas para descrever a variação cromossômica. Encontre duas características que "desistem" da série geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) multiplicação de um segmento de um cromossomo várias vezes
2) o aparecimento de um autossomo adicional
3) mudança na sequência de nucleotídeos
4) perda da seção terminal do cromossomo
5) giro do gene no cromossomo em 180 graus

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NÓS FORMAMOS
1) duplicar a mesma parte do cromossomo
2) uma diminuição no número de cromossomos nas células germinativas
3) um aumento no número de cromossomos em células somáticas

Escolha uma, a opção mais correta. Que tipo de mutação é uma mudança na estrutura do DNA nas mitocôndrias
1) genômico
2) cromossômico
3) citoplasmático
4) combinatório

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Escolha uma, a opção mais correta. A variação da beleza noturna e do snapdragon é determinada pela variabilidade
1) combinatório
2) cromossômico
3) citoplasmático
4) genética

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1. Abaixo está uma lista de características de variabilidade. Todos, exceto dois deles, são usados ​​para descrever as características da variação genética. Encontre duas características que "desistem" da série geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) devido à combinação de gametas durante a fertilização
2) devido a uma mudança na sequência de nucleotídeos no tripleto
3) é formado durante a recombinação de genes durante o crossing over
4) caracterizado por alterações dentro do gene
5) é formado quando a sequência de nucleotídeos muda

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2. Todas as características a seguir, exceto duas, são as causas da mutação genética. Defina esses dois conceitos que “caíram” da lista geral e anote os números sob os quais eles são indicados.
1) conjugação de cromossomos homólogos e troca de genes entre eles
2) substituição de um nucleotídeo no DNA por outro
3) alteração na sequência da ligação dos nucleotídeos
4) o aparecimento de um cromossomo extra no genótipo
5) perda de um tripleto na região do DNA que codifica a estrutura primária da proteína

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3. Todas as características abaixo, exceto duas, são usadas para descrever mutações genéticas. Identifique duas características que “caíram” da lista geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) substituição de um par de nucleotídeos
2) a ocorrência de um códon de parada dentro do gene
3) duplicar o número de nucleotídeos individuais no DNA
4) um aumento no número de cromossomos
5) perda de um segmento cromossômico

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4. Todas as características abaixo, exceto duas, são usadas para descrever mutações genéticas. Identifique duas características que “caíram” da lista geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) adicionar um tripleto ao DNA
2) um aumento no número de autossomos
3) mudança na sequência de nucleotídeos no DNA
4) perda de nucleotídeos individuais no DNA
5) aumento múltiplo no número de cromossomos

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5. Todas as características a seguir, exceto duas, são típicas de mutações genéticas. Identifique duas características que “caíram” da lista geral e anote os números sob os quais elas são indicadas.
1) o surgimento de formas poliplóides
2) duplicação aleatória de nucleotídeos no gene
3) perda de um tripleto no processo de replicação
4) a formação de novos alelos de um gene
5) violação da divergência de cromossomos homólogos na meiose

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FORMAÇÃO 6:
1) um segmento de um cromossomo é transferido para outro
2) ocorre no processo de replicação do DNA
3) há uma perda de uma seção do cromossomo

Escolha uma, a opção mais correta. As variedades poliplóides de trigo são o resultado da variabilidade
1) cromossômico
2) modificação
3) gene
4) genômico

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Escolha uma, a opção mais correta. A produção de variedades poliplóides de trigo por melhoristas é possível devido à mutação
1) citoplasmático
2) gene
3) cromossômico
4) genômico

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Estabelecer uma correspondência entre características e mutações: 1) genômica, 2) cromossômica. Escreva os números 1 e 2 na ordem correta.
A) um aumento múltiplo no número de cromossomos
B) rotação de um segmento do cromossomo em 180 graus
C) troca de seções de cromossomos não homólogos
D) perda da região central do cromossomo
D) duplicação de uma seção de um cromossomo
E) mudança repetida no número de cromossomos

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Escolha uma, a opção mais correta. O aparecimento de diferentes alelos de um gene ocorre como resultado de
1) divisão celular indireta
2) variabilidade de modificação
3) processo de mutação
4) variabilidade combinatória

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Todos, exceto dois dos termos listados abaixo, são usados ​​para classificar mutações por alterações no material genético. Identifique dois termos que "caíram" da lista geral e anote os números sob os quais eles são indicados.
1) genômico
2) gerador
3) cromossômico
4) espontâneo
5) gene

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Estabelecer uma correspondência entre os tipos de mutações e suas características e exemplos: 1) genômica, 2) cromossômica. Anote os números 1 e 2 na ordem correspondente às letras.
A) perda ou aparecimento de cromossomos extras como resultado de uma violação da meiose
B) levar à interrupção do funcionamento do gene
C) um exemplo é a poliploidia em protozoários e plantas
D) duplicação ou perda de um segmento cromossômico
D) A síndrome de Down é um excelente exemplo.

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Estabelecer uma correspondência entre as categorias de doenças hereditárias e seus exemplos: 1) gene, 2) cromossômico. Anote os números 1 e 2 na ordem correspondente às letras.
A) hemofilia
B) albinismo
B) daltonismo
D) síndrome do "grito de gato"
D) fenilcetonúria

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Encontre três erros no texto dado e indique o número de frases com erros.(1) Mutações são mudanças aleatórias e persistentes no genótipo. (2) As mutações genéticas são o resultado de "erros" que ocorrem no processo de duplicação das moléculas de DNA. (3) As mutações são chamadas de genômicas, que levam a uma mudança na estrutura dos cromossomos. (4) Muitas plantas cultivadas são poliplóides. (5) As células poliplóides contêm um a três cromossomos extras. (6) As plantas poliplóides são caracterizadas por um crescimento mais forte e tamanho maior. (7) A poliploidia é amplamente utilizada tanto no melhoramento de plantas como na criação de animais.

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Analise a tabela "Tipos de variabilidade". Para cada célula marcada com uma letra, selecione o conceito apropriado ou o exemplo apropriado da lista fornecida.
1) somático
2) gene
3) substituição de um nucleotídeo por outro
4) duplicação de um gene em uma região do cromossomo
5) adição ou perda de nucleotídeos
6) hemofilia
7) daltonismo
8) trissomia no conjunto cromossômico

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Uma mudança no número de cromossomos em uma célula significa uma mudança no genoma. (Portanto, tais mudanças são freqüentemente chamadas de mutações genômicas.) Vários fenômenos citogenéticos associados a mudanças no número de cromossomos são conhecidos.

Autopoliploidia

Autopoliploidia é a repetição repetida do mesmo genoma, ou número básico de cromossomos. X).

Este tipo de poliploidia é característico de eucariotos inferiores e angiospermas. Em animais multicelulares, a autopoliploidia é extremamente rara: em minhocas, alguns insetos, alguns peixes e anfíbios. Autopoliplóides em humanos e outros vertebrados superiores morrem nos estágios iniciais do desenvolvimento intrauterino.

Na maioria dos organismos eucarióticos, o número principal de cromossomos ( x) corresponde ao conjunto haplóide de cromossomos ( n); enquanto o número haplóide de cromossomos é o número de cromossomos nas células formadas na corda da meiose. Em seguida, em diplóide (2 n) contém dois genomas x, e 2 n=2x. No entanto, em muitos eucariotos inferiores, muitos esporos e angiospermas, as células diplóides contêm não 2 genomas, mas algum outro número. O número de genomas em células diplóides é chamado de número genômico (Ω). A sequência de números genômicos é chamada poliplóide próximo.

Por exemplo, em cereais x = 7 as seguintes séries poliplóides são conhecidas (o sinal + indica a presença de um poliplóide de um certo nível)

Distinguir entre autopoliplóides balanceados e desbalanceados. Poliplóides balanceados são chamados de poliplóides com um número par de conjuntos de cromossomos e desbalanceados - poliplóides com um número ímpar de conjuntos de cromossomos, por exemplo:

poliplóides desequilibrados			poliplóides balanceados
haplóides	1 x		diplóides	2 x
triplóides	3 x		tetraplóides	4 x
pentaplóides	5 x		hexaplóides	6 x
hectaplóides	7 x		octoplóides	8 x
eneaplóides	9 x		decaplóides	10 x

A autopoliploidia é frequentemente acompanhada por um aumento no tamanho das células, grãos de pólen e tamanho geral dos organismos, um aumento do teor de açúcares e vitaminas. Por exemplo, o álamo triploide ( 3X = 57) atinge dimensões gigantescas, é durável, sua madeira é resistente à deterioração. Entre as plantas cultivadas, tanto os triplóides (várias variedades de morangos, macieiras, melancias, bananas, chá, beterraba sacarina) quanto os tetraplóides (várias variedades de centeio, trevo e uvas) são comuns. Em condições naturais, as plantas autopoliplóides são geralmente encontradas em condições extremas (em altas latitudes, em altas montanhas); além disso, aqui eles podem deslocar formas diplóides normais.

Os efeitos positivos da poliploidia estão associados a um aumento no número de cópias do mesmo gene nas células e, consequentemente, a um aumento na dose (concentração) de enzimas. No entanto, em alguns casos, a poliploidia leva à inibição de processos fisiológicos, especialmente em níveis muito altos de ploidia. Por exemplo, o trigo de 84 cromossomos é menos produtivo do que o trigo de 42 cromossomos.

No entanto, os autopoliplóides (especialmente os desequilibrados) são caracterizados por fertilidade reduzida ou infertilidade completa, que está associada a meiose prejudicada. Portanto, muitos deles são apenas capazes de reprodução vegetativa.

Alopoliploidia

Alopoliploidia é a repetição repetida de dois ou mais conjuntos de cromossomos haploides diferentes, que são indicados por símbolos diferentes. Os poliplóides obtidos como resultado de hibridização à distância, ou seja, do cruzamento de organismos pertencentes a espécies diferentes e contendo dois ou mais conjuntos de cromossomos diferentes, são chamados de alopoliplóides.

Os alopoliplóides estão amplamente distribuídos entre as plantas cultivadas. No entanto, se as células somáticas contiverem um genoma de espécies diferentes (por exemplo, um genoma MAS e um - NO ), então tal alopoliplóide é estéril. A infertilidade dos híbridos interespecíficos simples se deve ao fato de cada cromossomo ser representado por um homólogo, sendo impossível a formação de bivalentes na meiose. Assim, com a hibridização à distância, surge um filtro meiótico que impede a transmissão de inclinações hereditárias para gerações subsequentes sexualmente.

Portanto, em poliplóides férteis, cada genoma deve ser duplicado. Por exemplo, em diferentes espécies de trigo, o número haplóide de cromossomos ( n) é igual a 7. Trigo selvagem (einkorn) contém 14 cromossomos em células somáticas de apenas um genoma duplicado MAS e tem a fórmula genômica 2 n = 14 (14MAS ). Muitos trigos duros alotetraplóides contêm 28 cromossomos de genomas duplicados em células somáticas. MAS e NO ; sua fórmula genômica 2 n = 28 (14MAS + 14NO ). Trigos alohexaploides moles contêm 42 cromossomos de genomas duplicados em células somáticas MAS , NO , e D ; sua fórmula genômica 2 n = 42 (14 UMA+ 14B + 14D ).

Alopoliplóides férteis podem ser obtidos artificialmente. Por exemplo, um híbrido de rabanete-repolho, sintetizado por Georgy Dmitrievich Karpechenko, foi obtido cruzando rabanete e repolho. O genoma do rabanete é simbolizado R (2n = 18 R , n = 9 R ), e o genoma do repolho como símbolo B (2n = 18 B , n = 9 B ). Inicialmente, o híbrido resultante tinha a fórmula genômica 9 R + 9 B . Este organismo (amhiploide) era estéril, pois 18 cromossomos únicos (univalentes) e nem um único bivalente foram formados durante a meiose. No entanto, neste híbrido, alguns gametas acabaram não sendo reduzidos. Quando tais gametas foram fundidos, um anfidiplóide fértil foi obtido: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . Nesse organismo, cada cromossomo era representado por um par de homólogos, o que garantia a formação normal de bivalentes e a divergência normal de cromossomos na meiose: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) e ( 9 R + 9 B ).

Atualmente, o trabalho está em andamento para criar anfidiplóides artificiais em plantas (por exemplo, híbridos de trigo-centeio (triticale), híbridos de trigo-sofá) e animais (por exemplo, bichos-da-seda híbridos).

O bicho-da-seda é objeto de intenso trabalho de seleção. Deve-se notar que nesta espécie (como na maioria das borboletas), as fêmeas têm um sexo heterogamético ( XY), enquanto os machos são homogaméticos ( XX). Para a rápida reprodução de novas raças de bicho-da-seda, a partenogênese induzida é usada - ovos não fertilizados são removidos das fêmeas antes mesmo da meiose e aquecidos a 46 ° C. Apenas as fêmeas se desenvolvem a partir de tais ovos diplóides. Além disso, a androgênese é conhecida no bicho-da-seda - se o ovo for aquecido a 46 ° C, o núcleo é morto por raios-X e depois inseminado, então dois núcleos masculinos podem penetrar no ovo. Esses núcleos se fundem para formar um zigoto diploide ( XX), a partir do qual o macho se desenvolve.

O bicho-da-seda é conhecido por ser autopoliploidia. Além disso, Boris Lvovich Astaurov cruzou o bicho-da-seda com a desvantagem selvagem do bicho-da-seda da tangerina e, como resultado, foram obtidos alopoliplóides férteis (mais precisamente, alotetraplóides).

No bicho-da-seda, o rendimento de seda dos casulos masculinos é 20-30% maior do que dos casulos femininos. V.A. Strunnikov, usando mutagênese induzida, criou uma raça na qual machos em X- os cromossomos carregam diferentes mutações letais (sistema de letais balanceados) - seu genótipo l1+/+l2. Quando tais machos são cruzados com fêmeas normais ( ++/ S) apenas os futuros machos eclodem de ovos (seu genótipo l1+/++ ou l2/++), e as fêmeas morrem no estágio embrionário de desenvolvimento, porque seu genótipo ou l1+/Y, ou + l2/S. Para cruzar machos com mutações letais, são usadas fêmeas especiais (seu genótipo + l2/++ Y). Então, quando tais fêmeas e machos com dois alelos letais são cruzados em sua prole, metade dos machos morre e metade carrega dois alelos letais.

Existem raças de bichos-da-seda em que S-cromossomo tem um alelo para a cor escura do ovo. Em seguida, ovos escuros ( XY, de onde as fêmeas devem eclodir), são descartados, restando apenas os leves ( XX), que mais tarde dão casulos masculinos.

Aneuploidia

Aneuploidia (heteropoliploidia) é uma alteração no número de cromossomos nas células que não é um múltiplo do número principal do cromossomo. Existem vários tipos de aneuploidia. No monossomia um dos cromossomos do conjunto diplóide é perdido ( 2 n - 1 ). No polissomia um ou mais cromossomos são adicionados ao cariótipo. Um caso especial de polissomia é trissomia (2 n + 1 ), quando em vez de dois homólogos há três deles. No nulisomia Ambos os homólogos de qualquer par de cromossomos estão ausentes ( 2 n - 2 ).

Em humanos, a aneuploidia leva ao desenvolvimento de doenças hereditárias graves. Alguns deles estão associados a uma mudança no número de cromossomos sexuais (ver Capítulo 17). No entanto, existem outras doenças:

Trissomia no cromossomo 21 (cariótipo 47, + 21 ); Síndrome de Down; a frequência entre os recém-nascidos é de 1:700. Desenvolvimento físico e mental retardado, grande distância entre as narinas, ponte nasal larga, desenvolvimento da dobra da pálpebra (epicante), boca entreaberta. Na metade dos casos, há violações na estrutura do coração e dos vasos sanguíneos. A imunidade é geralmente reduzida. A expectativa média de vida é de 9 a 15 anos.

Trissomia no cromossomo 13 (cariótipo 47, + 13 ); Síndrome de Patau. A frequência entre os recém-nascidos é de 1:5.000.

Trissomia no cromossomo 18 (cariótipo 47, + 18 ); Síndrome de Edwards. A frequência entre os recém-nascidos é de 1:10.000.

haploidia

A redução do número de cromossomos nas células somáticas para o número principal é chamada de haploidia. Existem organismos haplobiontes, para o qual a haploidia é um estado normal (muitos eucariotos inferiores, gametófitos de plantas superiores, insetos himenópteros machos). A haploidia como fenômeno anômalo ocorre entre esporófitos de plantas superiores: no tomate, tabaco, linho, Datura e alguns cereais. As plantas haplóides são caracterizadas pela viabilidade reduzida; são praticamente estéreis.

Pseudopoliploidia(falsa poliploidia)

Em alguns casos, uma mudança no número de cromossomos pode ocorrer sem uma mudança na quantidade de material genético. Figurativamente falando, o número de volumes muda, mas o número de frases não muda. Tal fenômeno é chamado pseudopoliploidia. Existem duas formas principais de pseudopoliploidia:

1. Agmatopoliploidia. Observa-se se grandes cromossomos se quebram em muitos pequenos. Encontrado em algumas plantas e insetos. Em alguns organismos (por exemplo, em lombrigas), a fragmentação de cromossomos ocorre em células somáticas, mas os grandes cromossomos originais são preservados em células germinativas.

2. Fusão de cromossomos. Observa-se se os cromossomos pequenos são combinados em grandes. Encontrado em roedores.

Mutações cromossômicas (caso contrário, são chamadas de aberrações, rearranjos) são mudanças imprevisíveis na estrutura dos cromossomos. Na maioria das vezes eles são causados ​​por problemas que ocorrem durante a divisão celular. A exposição a fatores ambientais iniciais é outra causa possível de mutações cromossômicas. Vamos ver quais podem ser as manifestações de tais mudanças na estrutura dos cromossomos e quais consequências elas têm para a célula e todo o organismo.

Mutações. Disposições gerais

Na biologia, uma mutação é definida como uma mudança permanente na estrutura do material genético. O que significa "persistente"? É herdado pelos descendentes de um organismo que possui DNA mutante. Acontece da seguinte forma. Uma célula recebe o DNA errado. Ele se divide, e duas filhas copiam sua estrutura por completo, ou seja, também contêm material genético alterado. Além disso, existem cada vez mais células desse tipo e, se o organismo prossegue para a reprodução, seus descendentes recebem um genótipo mutante semelhante.

Mutações geralmente não passam despercebidas. Alguns deles mudam tanto o corpo que o resultado dessas mudanças é fatal. Alguns deles fazem o corpo funcionar de uma nova maneira, reduzindo sua capacidade de adaptação e levando a patologias graves. E um número muito pequeno de mutações beneficia o corpo, aumentando assim sua capacidade de se adaptar às condições ambientais.

Alocar mutações gênicas, cromossômicas e genômicas. Tal classificação é baseada nas diferenças que ocorrem em diferentes estruturas do material genético. As mutações cromossômicas afetam a estrutura dos cromossomos, as mutações genéticas - a sequência de nucleotídeos nos genes e as mutações genômicas fazem alterações no genoma de todo o organismo, adicionando ou removendo todo um conjunto de cromossomos.

Vamos falar sobre mutações cromossômicas com mais detalhes.

O que são rearranjos cromossômicos?

Dependendo de como as mudanças que ocorrem são localizadas, os seguintes tipos de mutações cromossômicas são distinguidos.

1. Intracromossômico - transformação do material genético dentro de um cromossomo.
2. Intercromossômicos - rearranjos, como resultado dos quais dois cromossomos não homólogos trocam suas seções. Cromossomos não homólogos contêm genes diferentes e não se encontram durante a meiose.

Cada um desses tipos de aberrações corresponde a certos tipos de mutações cromossômicas.

Exclusões

Uma deleção é uma separação ou perda de uma porção de um cromossomo. É fácil adivinhar que esse tipo de mutação é intracromossômica.

Se a parte extrema do cromossomo é separada, a deleção é chamada de terminal. Se houver perda de material genético mais próximo do centro do cromossomo, essa deleção é chamada de intersticial.

Este tipo de mutação pode afetar a viabilidade do organismo. Por exemplo, a perda de uma porção do cromossomo que codifica um determinado gene confere à pessoa imunidade ao vírus da imunodeficiência. Essa mutação adaptativa surgiu há cerca de 2.000 anos, e algumas pessoas com AIDS conseguiram sobreviver apenas porque tiveram a sorte de ter cromossomos com uma estrutura alterada.

Duplicações

Outro tipo de mutações intracromossômicas são as duplicações. Trata-se de uma cópia de uma seção do cromossomo, que ocorre devido a um erro no chamado crossover, ou crossing over no processo de divisão celular.

A região copiada dessa maneira pode manter sua posição, girar 180° ou até repetir várias vezes, e então essa mutação é chamada de amplificação.

Nas plantas, a quantidade de material genético pode aumentar precisamente por meio de múltiplas duplicações. Nesse caso, a capacidade de adaptação de toda a espécie geralmente muda, o que significa que tais mutações são de grande importância evolutiva.

Inversões

Consulte também mutações intracromossômicas. A inversão é uma rotação de uma determinada seção do cromossomo em 180 °.

A parte do cromossomo invertida como resultado da inversão pode estar localizada em um lado do centrômero (inversão paracêntrica) ou em lados opostos dele (pericêntrico). O centrômero é a chamada região da constrição primária do cromossomo.

Normalmente, as inversões não afetam os sinais externos do corpo e não levam a patologias. Há, no entanto, uma suposição de que em mulheres com uma inversão de uma certa parte do nono cromossomo, a probabilidade de aborto durante a gravidez aumenta em 30%.

Translocações

A translocação é o movimento de uma seção de um cromossomo para outro. Essas mutações são do tipo intercromossômico. Existem dois tipos de translocações.

1. Recíproca - esta é a troca de dois cromossomos em determinadas áreas.
2. Robertsonian - a fusão de dois cromossomos com um braço curto (acrocêntrico). No processo de translocação Robertsoniana, seções curtas de ambos os cromossomos são perdidas.

As translocações recíprocas levam a problemas de fertilidade em humanos. Às vezes, essas mutações causam aborto espontâneo ou levam ao nascimento de crianças com patologias congênitas do desenvolvimento.

As translocações robertsonianas são bastante comuns em humanos. Em particular, se a translocação ocorre com a participação do cromossomo 21, o feto desenvolve a síndrome de Down, uma das patologias congênitas mais registradas.

isocromossomos

Isocromossomos são cromossomos que perderam um braço, mas ao mesmo tempo o substituíram por uma cópia exata do outro braço. Ou seja, de fato, tal processo pode ser considerado uma exclusão e inversão em um frasco. Em casos muito raros, esses cromossomos têm dois centrômeros.

Os isocromossomos estão presentes no genótipo de mulheres que sofrem da síndrome de Shereshevsky-Turner.

Todos os tipos de mutações cromossômicas descritos acima são inerentes a vários organismos vivos, incluindo humanos. Como eles se manifestam?

Mutações cromossômicas. Exemplos

Mutações podem ocorrer nos cromossomos sexuais e nos autossomos (todos os outros cromossomos pareados da célula). Se a mutagênese afeta os cromossomos sexuais, as consequências para o organismo, como regra, são graves. Surgem patologias congênitas que afetam o desenvolvimento mental do indivíduo e geralmente se expressam em alterações no fenótipo. Ou seja, organismos aparentemente mutantes diferem dos normais.

Mutações genômicas e cromossômicas são mais comuns em plantas. No entanto, eles são encontrados em animais e humanos. Mutações cromossômicas, exemplos dos quais consideraremos a seguir, manifestam-se na ocorrência de patologias hereditárias graves. Estas são a síndrome de Wolff-Hirschhorn, a síndrome do "grito de gato", a doença da trissomia parcial ao longo do braço curto do cromossomo 9 e algumas outras.

Síndrome "grito de gato"

Esta doença foi descoberta em 1963. Surge devido a monossomia parcial no braço curto do cromossomo 5, devido a uma deleção. Um em cada 45.000 bebês nasce com essa síndrome.

Por que essa doença é assim chamada? As crianças que sofrem desta doença têm um choro característico que se assemelha ao miado de um gato.

Com a deleção do braço curto do quinto cromossomo, suas diferentes partes podem ser perdidas. As manifestações clínicas da doença dependem diretamente de quais genes foram perdidos durante essa mutação.

A estrutura da laringe muda em todos os pacientes, o que significa que o "choro do gato" é característico de todos, sem exceção. A maioria das pessoas que sofrem desta síndrome tem uma alteração na estrutura do crânio: uma diminuição na região do cérebro, um rosto em forma de lua. As aurículas na síndrome do "grito de gato" geralmente estão localizadas baixas. Às vezes, os pacientes têm patologias congênitas do coração ou de outros órgãos. O retardo mental também é uma característica.

Geralmente os pacientes com esta síndrome morrem na primeira infância, apenas 10% deles sobrevivem até os dez anos de idade. No entanto, casos de longevidade com a síndrome do "grito do gato" também foram registrados - até 50 anos.

Síndrome de Wolff-Hirshhorn

Esta síndrome é muito menos comum - 1 caso por 100.000 nascimentos. É causada por uma deleção de um dos segmentos do braço curto do quarto cromossomo.

As manifestações desta doença são variadas: atraso no desenvolvimento das esferas física e mental, microcefalia, nariz em forma de bico característico, estrabismo, fenda palatina ou lábio superior, boca pequena e malformações de órgãos internos.

Como muitas outras mutações cromossômicas humanas, a doença de Wolff-Hirschhorn é classificada como semi-letal. Isso significa que a viabilidade do organismo com tal doença é significativamente reduzida. Crianças diagnosticadas com síndrome de Wolff-Hirschhorn geralmente não vivem até 1 ano de idade, mas um caso foi registrado quando o paciente viveu por 26 anos.

Síndrome de trissomia parcial no braço curto do cromossomo 9

Esta doença ocorre devido a duplicações desequilibradas no nono cromossomo, resultando em mais material genético nesse cromossomo. No total, são conhecidos mais de 200 casos de tais mutações em humanos.

O quadro clínico é descrito por atraso no desenvolvimento físico, retardo mental leve e expressão facial característica. Defeitos cardíacos são encontrados em um quarto de todos os pacientes.

Na síndrome da trissomia parcial do braço curto do cromossomo 9, o prognóstico ainda é relativamente favorável: a maioria dos pacientes sobrevive até a velhice.

Outras síndromes

Às vezes, mesmo em seções muito pequenas de DNA, ocorrem mutações cromossômicas. As doenças nesses casos são geralmente devidas a duplicações ou deleções, e são chamadas de microduplicação ou microdeleção, respectivamente.

A síndrome mais comum é a doença de Prader-Willi. Ela ocorre devido a uma microdeleção de uma seção do cromossomo 15. Curiosamente, esse cromossomo deve ser obtido pelo organismo do pai. Como resultado de uma microdeleção, 12 genes são afetados. Os pacientes com esta síndrome são retardados mentais, obesos e geralmente têm pés e mãos pequenos.

Outro exemplo de tais doenças cromossômicas é a síndrome de Sotos. Uma microdeleção ocorre na área do braço longo do cromossomo 5. O quadro clínico desta doença hereditária é caracterizado por crescimento rápido, aumento no tamanho das mãos e pés, presença de testa convexa e alguns distúrbios mentais retardo. A frequência de ocorrência desta síndrome não foi estabelecida.

Mutações cromossômicas, mais precisamente, microdeleções nas regiões dos cromossomos 13 e 15, causam o tumor de Wilms e o retinblastoma, respectivamente. O tumor de Wilms é um câncer de rim que ocorre predominantemente em crianças. O retinoblastoma é um tumor maligno da retina que também ocorre em crianças. Essas doenças são tratadas se forem diagnosticadas nos estágios iniciais. Em alguns casos, os médicos recorrem à intervenção cirúrgica.

A medicina moderna elimina muitas doenças, mas ainda não é possível curar ou pelo menos prevenir mutações cromossômicas. Eles só podem ser detectados no início do desenvolvimento intrauterino do feto. No entanto, a engenharia genética não pára. Talvez em breve seja encontrada uma maneira de prevenir doenças causadas por mutações cromossômicas.