1) genética 2) antropologia 3) ecologia 4) biologia molecular

21. Que nível de organização da vida está refletido nesta foto?

1) genética molecular
2) organoide-celular
3) biogeocenótico
4) população-espécie

22. A especialidade de um cientista que trata animais de estimação chama-se

1) agrônomo 2) especialista em pecuária

3) criador 4) veterinário

23. Que ciência estuda os restos fósseis de organismos extintos?

1) paleontologia 2) genética 3) embriologia 4) sistemática

24. Um cientista quer descobrir os padrões de herança da cor dos olhos em crianças em várias gerações da mesma família. Que método de pesquisa ele usará?

1) experimental 2) genealógico
3) observações 4) hibridológicos

25. Que nível de organização da vida está refletido nesta figura?

1) genética molecular

2) organoide-celular
3) organísmico

4) biogeocenótico

26. Que método um botânico usará para estabelecer a relação entre as plantas centeio (1) e milho doce (2)?

1) abstrações 2) comparações

3) simulação 4) experimental

27. Qual termo em grego significa "conhecimento da alma"?

1) anatomia 2) fisiologia 3) higiene 4) psicologia

28. Que nível de organização da vida se reflete na gravura de I. Shishkin “Um riacho na floresta”?

Genética - a ciência das leis da hereditariedade e da variabilidade.

Hereditariedade -é propriedade dos organismos vivos transmitir de geração em geração sinais e características semelhantes do desenvolvimento individual.

O processo de transmissão de informações hereditárias em várias gerações é chamado de herança. A herança é baseada na capacidade de replicação do DNA.

Variabilidade- esta é uma propriedade dos organismos vivos, oposta à hereditariedade, que consiste na capacidade dos organismos filhos de adquirir sinais e propriedades que seus pais não possuíam.

As unidades de hereditariedade e variação são genes. Gene - Esta é uma seção de uma molécula de DNA que codifica a estrutura primária de uma proteína (polipeptídeo), tRNA ou rRNA.

Fases de desenvolvimento da genética:

1) o estudo da hereditariedade no nível do organismo (G. Mendel - a descoberta das leis da herança, o desenvolvimento do método hibridológico; E. Chermak, K. Correns, G. de Vries - a redescoberta das leis de Mendel).

2) o estudo da hereditariedade no nível celular (T. Morgan - desenvolvimento da teoria cromossômica da hereditariedade).

3) o estudo da hereditariedade no nível molecular (F. Crick e J. Watson - um modelo da estrutura do DNA; o desenvolvimento da biologia molecular e da engenharia genética).

As tarefas gerais da genética incluem o estudo de:

Formas de armazenamento e transmissão da informação genética em diferentes organismos;

Portadores de materiais e mecanismos de implementação da informação genética;

Padrões de variabilidade e o papel da variabilidade no processo evolutivo;

Métodos de reparação (recuperação) de material genético.

A genética é uma ciência complexa. Inclui: a genética de humanos, plantas, animais, fungos, microorganismos; genética molecular; genética de populações; genética médica, etc. Cada uma dessas ciências resolve seus problemas particulares. Por exemplo: as tarefas da genética médica serão o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças hereditárias humanas. Vários métodos de pesquisa são usados ​​para resolver esses problemas.

método hibridológico desenvolvido por Mendel. Envolve a hibridização de organismos que diferem em uma ou mais características, seguida pela análise da prole resultante. Permite que você instale padrões de herança de traços individuais. As principais disposições do método:

a) a herança é estudada de acordo com características alternativas individuais;

b) contabilização quantitativa precisa e análise da herança de cada característica ao longo de várias gerações.

método genealógico. O método é baseado na compilação e análise de pedigrees. Permite instalar:

a) essa característica é herdada ou não;

b) tipo de herança (ligada ao sexo ou autossômica, dominante ou recessiva);

c) a probabilidade de manifestação do traço em gerações subsequentes.

a) Tipo de herança autossômica dominante.

b) tipo de herança dominante ligada ao X.

d) tipo de herança recessiva ligada ao X.

e) Tipo de herança autossômica recessiva.

Graças ao método genealógico, foi comprovado que muitas doenças são herdadas. Por exemplo, foi estabelecido que os genes para hemofilia (incoagulabilidade do sangue) e daltonismo (daltonismo) estão localizados no cromossomo X.

Método citogenético - é um método de estudo microscópico do cariótipo de organismos. Permite:

a) estudar o cariótipo;

b) detectar mutações cromossômicas e genômicas.

Este método permitiu estabelecer que o cariótipo de uma pessoa normal inclui 46 cromossomos. Em doenças hereditárias causadas por mutações genômicas (síndrome de Down, síndrome de Shereshevsky-Turner), o número de cromossomos muda; e nas doenças causadas por mutações cromossômicas (síndrome do "grito de gato"), a estrutura dos cromossomos se altera. As células do sangue periférico (linfócitos) servem como material para a pesquisa citogenética.

Método dermatoglífico com base no estudo de padrões de dedos, palmas das mãos e pés. Os desenhos nos dedos são estritamente individuais (com exceção de gêmeos idênticos) e permanecem inalterados até o fim da vida. Isso permite o uso de dados de análise dermatoglífica em genética médica, medicina forense e ciência forense. Seções de dermatoglifia:

a) impressão digital (o estudo de padrões na ponta dos dedos);

b) palmoscopia (exame das palmas);

c) plantoscopia (estudo dos pés).

Na genética, esse método é usado para determinar a zigosidade de gêmeos, para diagnosticar certas doenças hereditárias.

método duplo baseia-se no estudo da manifestação de sinais em gêmeos idênticos (desenvolvem-se a partir de um óvulo fertilizado e possuem os mesmos genótipos) e dizigóticos (desenvolvem-se a partir de dois óvulos fertilizados, possuem genótipos diferentes). Permite que você instale o papel do genótipo e fatores ambientais na formação do fenótipo.

Métodos bioquímicos baseiam-se no estudo da atividade das enzimas e da composição química das células, o que permite identificar doenças causadas por mutações genéticas, que se baseiam em distúrbios metabólicos (albinismo, fenilcetonúria, anemia falciforme, etc.). Esses métodos podem ser usados ​​para detectar:

a) mutações genéticas;

b) estabelecer portadores heterozigotos de genes recessivos.

Método estatístico populacional torna possível, usando a lei de Hardy-Weinberg, calcular a frequência de ocorrência em uma população de genes e genótipos normais e patológicos.

Métodos de diagnóstico pré-natal. Eles incluem estudos que permitem detectar uma doença antes do nascimento de uma criança (ultrassom, corionpexia - obtenção e exame de um pedaço de córion, amniocentese - obtenção e exame do líquido amniótico).

Método de modelagem. Baseia-se na lei das séries homólogas da variabilidade hereditária de Vavilov. Permite estudar doenças humanas em animais que podem sofrer dessas doenças. Por exemplo, a hemofilia pode ser estudada em cães; diabetes mellitus - em ratos.

Conceitos básicos de genética: genes alélicos, dominância e recessividade, homozigoto e heterozigoto, genótipo e fenótipo.

Genótipo - a totalidade de todos os genes de um organismo (a totalidade de todas as informações hereditárias).

Fenótipo - a totalidade de todos os sinais externos e internos do organismo. O fenótipo se desenvolve como resultado da interação do genótipo com fatores ambientais. Portanto, mesmo organismos com o mesmo genótipo podem diferir fenotipicamente uns dos outros dependendo das condições de seu desenvolvimento e existência. O fenótipo é um caso especial da realização do genótipo em condições ambientais específicas.

Um gene é um fator hereditário responsável pela formação de uma característica. Cada gene existe em várias formas alternativas. Essas formas são chamadas de genes alélicos ou alelos. Alelo - uma das várias formas alternativas do gene. O gene pode ser representado por dois (alelos da cor amarela e verde das sementes de ervilha) ou mais alelos (o gene I, que determina a formação dos grupos sanguíneos de acordo com o sistema AB0, é representado por três alelos: I A; I B; I 0 ).

genes alélicos - estes são genes que estão localizados nos mesmos loci de cromossomos homólogos e determinam o desenvolvimento de características alternativas. Recursos alternativos (mutuamente exclusivos) - por exemplo, cor amarela e verde, forma lisa e enrugada de sementes de ervilha. Cromossomos homólogos são cromossomos do mesmo par, idênticos em tamanho, forma, composição de genes, mas de origem diferente: um é da mãe, o outro é do pai. Os genes alélicos são indicados pelas mesmas letras do alfabeto latino.

Se os mesmos alelos são encontrados nos mesmos loci (seções) de cromossomos homólogos (por exemplo: A e A, a e a), esse organismo é chamado homozigoto. Este organismo produz um tipo de gameta.

E se houver alelos diferentes (A e a) em cromossomos homólogos, esse organismo é chamado heterozigoto. Forma dois tipos de gametas.

O traço e seu gene correspondente, que se manifesta em híbridos de primeira geração, é denominado dominante mas que não aparece - recessivo.

Gene dominante - suprime a manifestação de outros alelos e se manifesta em um estado hetero e homozigoto; é denotado por uma letra maiúscula do alfabeto latino (A).

Gene recessivo - aparece apenas no estado homozigoto; é denotado por uma letra minúscula do alfabeto latino (a).

Experimentos genéticos de G. Mendel sobre herança no cruzamento monohíbrido. Padrões de herança no cruzamento monohíbrido: a lei da uniformidade dos híbridos de primeira geração e a lei da divisão.

Os padrões de herança de traços foram descobertos pelo cientista tcheco Gregor Mendel. Para isso, aplicou o método hibridológico.

Os organismos diferem uns dos outros de muitas maneiras. Se, ao cruzar, as formas parentais são analisadas de acordo com um par de traços alternativos, esse cruzamento é chamado de monohíbrido. O cruzamento, no qual dois pares de características alternativas são levados em consideração, é chamado di-híbrido, se houver muitas características - polihíbrido.

Antes de realizar experimentos, Mendel obteve linhagens puras de ervilhas (organismos homozigotos) por autopolinização. Em experimentos ao cruzar variedades de ervilha que tinham sementes amarelas e verdes, todos os descendentes (híbridos da primeira geração) acabaram tendo sementes amarelas. A regularidade descoberta é chamada de primeira lei de Mendel, ou a lei uniformidade dos híbridos de primeira geração.

O alelo de cor amarela das sementes de ervilha (A) suprime completamente o alelo de cor verde (a), domina, pois todos os descendentes são iguais. Ao gravar cruzamentos, os gametas resultantes são levados em um círculo.

bases citológicas amarelo verde

P 1: ♀ AA ´ ♂ aa Р 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a

F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a a † † a

Segunda lei de Mendel (a lei da divisão): ao cruzar híbridos da primeira geração entre si na prole, dividir de acordo com o fenótipo 3:1 (3 partes de amarelo e 1 parte de verde), e de acordo com o genótipo 1:2:1.

Para explicar a 1ª e a 2ª leis, Batson propôs uma regra para a pureza dos gametas, segundo a qual um de um par de genes alélicos cai em cada gameta, ou seja, gametas são "puros" para genes alélicos. Os genes alélicos no estado heterozigoto não mudam uns aos outros e não se fundem.

Citologicamente, a hipótese da pureza do gameta e as duas primeiras leis de Mendel são explicadas pela divergência de cromossomos homólogos aos pólos da célula na anáfase 1 da meiose, em que cada gameta recebe um do par de cromossomos homólogos, que carrega apenas um dos pares de genes alélicos.

Ao estudar padrões biológicos, os pesquisadores lidam não com eventos individuais individuais, mas com sua totalidade. Cada evento está sujeito a várias influências ambientais. No entanto, todos os eventos juntos revelam certos padrões estatísticos que são estabelecidos ao estudar um grande número de objetos.
Nesse caminho: a divisão observada nos híbridos de segunda geração é de natureza estatística. Portanto, na descendência de híbridos com pequeno número de descendência, a divisão real obtida pelo cruzamento pode não corresponder à esperada (3:1), mas com um aumento no número
descendência aumenta a probabilidade da proporção esperada.

sinal- qualquer característica de um organismo, qualquer uma de suas qualidades ou propriedades, pela qual um indivíduo possa ser distinguido de outro.

Sinais alternativos- variantes mutuamente exclusivas da mesma característica (exemplo: cor amarela e verde das sementes de ervilha).

dominação- a predominância do traço de um de seus genitores no híbrido.

Traço dominante- a característica predominante que aparece na primeira geração de descendentes em indivíduos heterozigotos e homozigotos dominantes (ver abaixo).

Traço recessivo- uma característica que é herdada, mas suprimida, não aparecendo em descendentes heterozigotos; manifestada no estado homozigoto do gene recessivo.

Fenótipo- a totalidade de todos os sinais externos e internos do corpo. O fenótipo é formado pela interação do genótipo com o ambiente do organismo.

Genes alélicos, dominantes e recessivos. Genótipo

alelo- uma das formas alternativas da existência de um gene que determina uma determinada característica. O número de alelos do mesmo gene pode atingir várias dezenas.
■ Cada cromossomo ou cromátide pode carregar apenas um alelo de um determinado gene.
■ Apenas dois alelos de cada gene estão presentes nas células de um indivíduo.

Locus a região do cromossomo onde o gene está localizado.

genes alélicos- genes localizados no mesmo loci de cromossomos homólogos e responsáveis ​​por manifestações alternativas do mesmo traço (exemplo: genes responsáveis ​​pela cor do olho humano). Os genes alélicos são indicados pelas mesmas letras do alfabeto latino: A, a; B, b.

Genes não alélicos- genes localizados em cromossomos não homólogos ou em diferentes loci de cromossomos homólogos.

Genes dominantes- genes correspondentes a traços dominantes; são indicados por letras latinas maiúsculas (A, B).

genes recessivos- genes correspondentes a características recessivas; denotado por letras latinas minúsculas ( a, b).

Genótipoé a totalidade de todos os genes de um organismo.

Cruzamento

Cruzamento- obter descendentes combinando artificialmente o material genético de diferentes pais (células diferentes) em uma célula.

Registro genético do cruzamento:

■ Primeira linha: carta R(pais), genótipo feminino, sinal cruzado x, genótipo masculino; sinais de organismos podem ser indicados sob as designações de genótipos;

■ segunda linha: carta G(gametas) e (sob designações de genótipos, em círculos) gametas femininos e masculinos;

■ terceira linha: a letra F k (descendentes), genótipos de descendentes (as características dos organismos podem ser indicadas sob as designações de genótipos); k é o número de geração.

Homozigoto um zigoto contendo o mesmo alelos de um gene são dominantes ( AA, homozigoto dominante) ou recessivo ( aa, homozigoto recessivo).

■ Um indivíduo homozigoto forma um tipo de gameta e não se divide quando cruzado.

Heterozigoto - zigoto contendo dois alelos diferentes do mesmo gene ( Ah).

■ Um indivíduo heterozigoto na prole dá uma divisão para esta característica. Forma vários tipos de gametas.

Regra (hipótese) de pureza dos gametas. Uma vez que cada cromossomo ou cromátide pode carregar apenas um alelo de um determinado gene, quando os cromossomos (durante a primeira divisão da meiose) ou cromátides (durante a segunda divisão da meiose) divergem, apenas um dos alelos de cada par alélico entra em haplóide células dos gametas.

É por isso: qualquer gameta de um organismo carrega apenas um alelo de cada gene, ou seja, os alelos nos gametas não se misturam.

Consequências da regra de pureza dos gametas:

■ homozigoto Um organismo produz apenas um tipo de gameta:

um organismo heterozigoto para um par de genes forma dois tipos de gametas (dos dois cromossomos homólogos do zigoto durante a meiose, um cromossomo está com o gene MAS- entra em um gameta, o outro - com o gene uma- para outro gameta):

Hibridação- o processo de cruzamento de dois organismos da mesma espécie (hibridização intraespecífica) ou de espécies ou gêneros diferentes (hibridização remota).

Híbrido Um organismo obtido pelo cruzamento de organismos geneticamente diferentes.

cruzamento monohíbrido- organismos de cruzamento que diferem uns dos outros em variantes alternativas de apenas uma característica (um par de alelos).

Analisando cruzamento- cruzar o organismo em estudo com um organismo que possui um genótipo homozigoto recessivo (e forma apenas um tipo de gameta com alelos recessivos). Permite estabelecer o genótipo do organismo estudado. Usado na criação de plantas e animais.

Cruz diíbrida- cruzamento de organismos que diferem entre si em variantes alternativas de duas características (dois pares de alelos).

Cruz polihíbrida- cruzamento de organismos que diferem uns dos outros por variantes alternativas de três ou mais características.

Herança vinculada- herança conjunta de genes localizados no mesmo cromossomo; genes formam grupos de ligação.

Divisão de recursos- manifesta-se entre os descendentes da segunda e subsequentes gerações, uma certa proporção entre o número de indivíduos caracterizada por características alternativas das formas parentais originais.

■ Específico proporções quantitativas entre os números de indivíduos com as características de cada uma das formas parentais são determinados pelo que os organismos pais são de acordo com essas características - homozigotos ou heterozigotos.

A primeira lei de Mendel

A primeira lei de Mendel (a lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração, ou a regra de dominância ) descreve o cruzamento de indivíduos homozigotos: n Ao cruzar indivíduos homozigotos (tirados de linhagens puras da mesma espécie) que diferem em um de um par de características alternativas, os híbridos de primeira geração resultantes são uniformes tanto em fenótipo quanto em genótipo.

Consequência: se a primeira geração é uniforme em uma das características alternativas dos indivíduos pais, então esta característica é dominante , e os pais individuais homozigoto por motivos alternativos.

Segunda lei de Mendel

Segunda lei de Mendel(a lei da divisão) descreve o cruzamento mono-híbrido de indivíduos heterozigotos: quando híbridos da primeira geração (ou seja, indivíduos heterozigotos) são cruzados entre si, diferindo em um de um par de características alternativas, na segunda geração a divisão é observada em uma proporção de 3:1 no fenótipo e 1:2:1 no genótipo.

Divisão por fenótipo: três partes dos descendentes da segunda geração com dominante sinal e uma parte - com recessivo .

Divisão por genótipo: uma parte da prole são homozigotos dominantes (AA), duas partes dos descendentes são heterozigotos (ah) e uma parte são homozigotos recessivos (ah).

Consequências da segunda lei de Mendel:

■ se a prole de indivíduos parentais der uma divisão de fenótipo próxima de 3: 1, então os indivíduos parentais originais de acordo com esses alelos heterozigoto ;

■ análise cruzada: se a descendência de indivíduos parentais der uma divisão de fenótipo próxima de 1: 1, então um dos indivíduos parentais era heterozigoto e o outro era homozigoto e carregava um par de alelos recessivos.

Terceira lei de Mendel

Terceira lei de Mendel (lei da herança independente de características ) descreve o cruzamento diíbrido de indivíduos: ao cruzar organismos homozigotos que diferem em dois ou mais pares de características, na segunda geração, observa-se herança independente de genes de diferentes pares alélicos e suas características correspondentes.

Aqueles. cada par de genes alélicos (e suas características alternativas correspondentes) é herdado independentemente um do outro ( outra formulação da 3ª lei de Mendel ).

❖ Determinação de possíveis genótipos e as probabilidades de sua ocorrência em indivíduos da segunda geração: primeiro, determina-se o genótipo da primeira geração e o tipo de seus gametas Gf1 (ver tabela),

após o que os genótipos dos indivíduos e as probabilidades de sua ocorrência são determinados usando Grades de Punnett .

Treliça de Punnett- uma tabela que descreve e analisa a divisão de características herdadas independentemente. Os gametas femininos são escritos horizontalmente na linha superior desta rede, os gametas masculinos são escritos verticalmente na coluna da esquerda e os genótipos de indivíduos-filhos são escritos nas interseções de linhas e colunas.

Exemplo: cruzando homozigoto espécime de ervilha, caracterizado por duas dominante sinais - cor amarela e forma lisa das sementes, - com homozigoto um indivíduo de ervilha que tem duas alternativas recessivo característica - coloração verde e forma enrugada das sementes.

Uma vez que, de acordo com a terceira lei de Mendel, a divisão para cada recurso prossegue independentemente: na cor (na segunda geração) na proporção de 3: 1 (veja a segunda lei de Mendel), na forma - também na proporção de 3: 1, depois dividindo por fenótipo, ou seja, de acordo com a combinação de características, observada na proporção (3: 1) 2 \u003d 9: 3: 3: 1 (nove partes de 16 são sementes amarelas lisas, três partes são amarelas enrugadas, mais três são verdes lisas e uma parte é sementes verdes enrugadas).

Dos dados da rede de Punnett segue-se que, no total, com cruzamento diíbrido de indivíduos homozigotos (em particular, ervilhas) em indivíduos da segunda geração, nove genótipos diferentes (classes genotípicas), que se enquadram em quatro classes fenotípicas. Os descendentes que são dominantes em duas características (sementes de ervilha lisa amarela) têm um dos seguintes genótipos (a probabilidade de ocorrência deste genótipo é indicada entre parênteses): AABB (1/16), AAVv (2/16), AaBB(2/16) ou AaVv(4/16); dominante no primeiro e recessivo no segundo traço (sementes amarelas rugosas) - Avv(1/16) ou uau(2/16); recessiva na primeira e dominante na segunda (sementes verdes lisas) - aaBB(1/16) ou aawww(2/16); recessivo em ambas as características - genótipo aavb (1/16) (sementes verdes rugosas).

❖ A divisão por genótipo se parece com:
■ quando diíbrido cruzamento: (1:2:1) 2 ;
■ quando polihíbrido cruzamento (1:2:1) n, onde n é o número de pares de divisão de alelos.

❖ A divisão por fenótipo se parece com:
■ quando diíbrido cruz: (3:1) 2 = 9:3:1;
■ quando polihíbrido travessia (3:1) s.

Consequências da terceira lei de Mendel:

■ se a análise da divisão de acordo com duas características fornece uma razão fenotípica próxima de 9:3:3:1, então os indivíduos parentais originais são diheterozigotos para essas características;

■ Em geral, cada novo gene duplica o número de diferentes tipos de gametas e triplica o número de genótipos. Portanto, um indivíduo heterozigoto para n pares de genes pode produzir 2" tipos de gametas e 3" genótipos diferentes;

■ o número de diferentes classes de fenótipos é igual ao número de diferentes tipos de gametas na presença de dominância e o número de diferentes genótipos na ausência de dominância.

Notas:

■ Terceira lei de Mendel, ou seja. a combinação independente de características é realizada apenas com a condição de que os genes alélicos que determinam essas características estejam em diferentes pares de cromossomos homólogos;

■ não explica os padrões de herança de genes que estão juntos no mesmo cromossomo;

❖ Calculando a frequência de um genótipo específico na prole de pais que diferem em um certo número de genes herdados independentemente:

■ primeiro, a probabilidade de aparecimento do genótipo correspondente é calculada separadamente para cada par de genes;

■ a frequência desejada é igual ao produto dessas probabilidades. Exemplo: calcule a frequência do genótipo AabbCc na descendência do cruzamento AaBbcc x AaBbCc. A probabilidade de aparecimento do genótipo Aa na descendência do cruzamento Aa x Aa é 1/2; a probabilidade de aparecimento do genótipo bb na descendência do cruzamento Bb x Bb é de 1/4; a probabilidade de ocorrência do genótipo Cc na descendência do cruzamento Cc x cc é 1/2. Portanto, a probabilidade de aparecimento do genótipo AabbCc é (1/2) x (1/4) x (1/2) = 1/16.

Condições para cumprimento e significado das leis de Mendel

As leis de Mendel são cumpridas apenas em média, com um grande número de experimentos do mesmo tipo. Eles são o resultado de uma combinação aleatória de gametas carregando genes diferentes, e a natureza estatística da herança, determinada por um grande número de encontros equiprováveis ​​de gametas.

❖ Termos Adicionais, sob a qual as leis de Mendel são cumpridas:
■ um gene deve controlar apenas uma característica, e uma característica deve ser o resultado da ação de apenas um gene;
■ a dominância deve ser completa;
■ a ligação entre os genes deve estar ausente;
■ formação equiprovável de gametas e zigotos de diferentes tipos;
■ igual probabilidade de sobrevivência de descendentes com diferentes genótipos;
■ número estatisticamente grande de cruzamentos.

❖ Significado das leis de Mendel:
■ essas leis são universais e não dependem da posição sistemática do organismo e da complexidade de sua estrutura;
■ podem ser usados ​​para calcular o número de tipos de gametas formados e estabelecer possíveis combinações de caracteres dominantes e recessivos em híbridos.

Assunto, tarefas e métodos de genética.

A hereditariedade e a variabilidade são propriedades fundamentais dos vivos, pois são características dos seres vivos de qualquer nível de organização. A ciência que estuda as leis da hereditariedade e da variabilidade é chamada genética.

A genética como ciência estuda a hereditariedade e a variabilidade hereditária, ou seja, lida com os seguintes problemas:

armazenamento de informação genética;

transferência de informação genética;

implementação da informação genética (seu uso em características específicas de um organismo em desenvolvimento sob a influência do ambiente externo);

mudança na informação genética (tipos e causas de mudanças, mecanismos).

A primeira etapa no desenvolvimento da genética - 1900-1912. Desde 1900 - a redescoberta das leis de G. Mendel pelos cientistas H. De Vries, K. Correns, E. Chermak. Reconhecimento das leis de G. Mendel.

A segunda fase 1912-1925 - Criação da teoria cromossômica de T. Morgan. A terceira fase 1925-1940. – descoberta de mutagénese artificial e processos genéticos de evolução.

A quarta etapa 1940-1953 – investigação sobre o controlo genético de processos fisiológicos e bioquímicos.

A quinta etapa de 1953 até o presente é o desenvolvimento da biologia molecular.

Informações separadas sobre a herança de características são conhecidas há muito tempo, mas a base científica para a transmissão de características foi estabelecida pela primeira vez por G. Mendel em 1865 em seu trabalho: "Experiências em híbridos de plantas". Esses eram pensamentos avançados, mas os contemporâneos não deram importância à sua descoberta. O conceito de "gene" ainda não existia naquela época, e G. Mendel falou de "inclinações hereditárias" contidas nas células germinativas, mas sua natureza era desconhecida.

Em 1900, independentemente um do outro, H. De Vries, E. Cermak e K. Correns redescobriram as leis de G. Mendel. Este ano é considerado o ano de nascimento da genética como ciência. Em 1902, T. Boveri, E. Wilson e D. Setton fizeram uma suposição sobre a relação de fatores hereditários com cromossomos. Em 1906 W. Betson introduziu o termo "genética", e em 1909 W. Johansen - "gene". Em 1911, T. Morgan e colegas formularam as principais disposições da teoria cromossômica da hereditariedade. Eles provaram que os genes estão localizados em determinados loci dos cromossomos em ordem linear, de modo que o genoma passou a ser considerado a parte do cromossomo responsável pela manifestação de uma determinada característica.

Métodos básicos de genética: hibridológicos, citológicos e matemáticos. A genética usa ativamente os métodos de outras ciências relacionadas: química, bioquímica, imunologia, física, microbiologia, etc.

Conceitos básicos de genética.

Hereditariedade - esta propriedade dos sistemas vivos de transmitir de geração em geração características de morfologia, função e desenvolvimento individual em determinadas condições ambientais.

Variabilidade - esta é a capacidade dos organismos-filhos de diferir das formas parentais em características morfológicas e fisiológicas e características do desenvolvimento individual.

Herança - esta é uma maneira de transferir informação genética através de células germinativas durante a reprodução sexual, ou através de células somáticas durante a reprodução assexuada. A base material da herança é o óvulo e o esperma, ou célula somática.

Herdabilidade - Este é o grau de correlação de hereditariedade e variabilidade.

Gene - é uma unidade de hereditariedade e variabilidade. De acordo com conceitos modernos, um gene é uma seção de uma molécula de DNA que fornece informações sobre a síntese de um polipeptídeo específico.

O conjunto de genes que um organismo recebe de seus pais é chamado de genótipo.

A totalidade de todas as características externas e internas de um organismo é chamada fenótipo e um recurso separado secador de cabelo. Por exemplo, a forma do nariz, aurícula, dedos dos pés e mãos, a cor do cabelo são características fenotípicas externas. Características da estrutura do estômago, o conteúdo de leucócitos e eritrócitos no sangue são sinais fenotípicos internos.

Padrões de herança mono e poligênica de traços mendelianos. A lei da uniformidade, a lei da divisão dos signos, a hipótese da "pureza dos gametas". Cruzamentos diíbridos e polihíbridos.

Os processos genéticos são decisivos na ontogenia de todos os organismos vivos. O desenvolvimento individual de qualquer organismo é determinado pelo seu genótipo. De geração em geração, as informações sobre todas as diversas características morfológicas, fisiológicas e bioquímicas que se realizam nos descendentes são transmitidas através das células germinativas. A herança é uma maneira de transferir informações hereditárias em gerações durante a reprodução sexual ou reprodução assexuada.

Existem dois tipos principais de herança - monogênica e poligênica. Com monogênico - o traço é controlado por um gene, com poligênico - por vários genes. Os genes podem estar localizados em cromossomos autossomos ou sexuais. A natureza da manifestação do gene pode seguir um caminho dominante ou recessivo (Fig. 5).

Os genes podem estar localizados em cromossomos diferentes ou os cromossomos representam um grupo de genes de ligação, de modo que a herança pode ser: independente, acoplado e parcialmente acoplado .

Arroz. 5 - Tipos e variantes de herança de traços

Os principais processos que caracterizam os padrões de herança:

auto-reprodução

distribuição independente de cromossomos durante a gametogênese e sua combinação aleatória durante a fertilização.

controle gênico no processo de ontogenia.

Os padrões de herança monogênica foram descobertos por G. Mendel, que desenvolveu método hibridológico (obtenção de híbridos por cruzamento), estabelecido em 1868. em "Experiências em híbridos de plantas".

Mendel lançou as bases para um princípio completamente novo de estudar pares individuais de características na prole de organismos cruzados da mesma espécie, que diferem em 1, 2, 3 pares de características contrastantes (alternativas), que foi chamado de método hibridológico. . As características deste método são o uso de certos princípios:

1. Os pares de pais cruzados devem ser linhas puras (homozigotos).

2. Em cada geração, é necessário manter registros separados para cada par de caracteres alternativos, sem levar em conta outras diferenças entre os organismos cruzados.

3. O uso de contabilidade quantitativa de organismos híbridos que diferem em pares individuais de características alternativas em uma série de gerações sucessivas.

4. Aplicação da análise individual da progênie de cada organismo híbrido.

Mendel sugeriu designar inclinações hereditárias (genes) com letras do alfabeto latino. Os genes dos quais depende o desenvolvimento de uma característica alternativa são comumente chamados de alelomorfo ou alélico . Os genes alélicos estão localizados nos mesmos loci dos cromossomos homólogos. Cada gene pode ter dois estados - dominante e recessivo . O fenômeno da predominância na prole da primeira geração do traço de um dos pais que Mendel chamou domínio . A característica suprimida no híbrido é chamada recessivo . O gene dominante é geralmente denotado por uma letra maiúscula do alfabeto latino ( MAS), enquanto o recessivo é pequeno ( uma). Organismos que têm os mesmos alelos para o mesmo gene, como os dois dominantes ( AA) ou ambos recessivos ( aa) são chamados homozigotos . Organismos que têm diferentes alelos do mesmo gene - um dominante, o outro recessivo ( Ah) denominado heterozigoto ou heterozigotos .

Se um organismo tem apenas um alelo de um gene, então eles dizem que tal organismo hemizigoto . Ao escrever um esquema de cruzamento, é costume colocar o corpo feminino em primeiro lugar e o corpo masculino em segundo lugar. O cruzamento é indicado pelo sinal de multiplicação ( X). Os indivíduos parentais são escritos na primeira linha e são indicados pela letra " R". Os gametas que formam os pais estão escritos na segunda linha e são indicados pela letra " G", e a prole resultante - no terceiro. É chamado de híbrido e é indicado pela letra" F" com um índice digital correspondente ao número de série da geração híbrida.

O cruzamento de indivíduos para uma característica alternativa é chamado de monohíbrido.

A primeira lei de Mendel - a lei da uniformidade dos híbridos de 1ª geração ou domínio : ao cruzar indivíduos homozigotos que diferem entre si em um par de caracteres alternativos, todos os híbridos da primeira geração são uniformes tanto em genótipo quanto em fenótipo.

R: ♀AA x ♂aa

Com base no estudo dos híbridos de 2ª geração, Mendel formulou a segunda lei - divisão : quando dois indivíduos heterozigotos (isto é, híbridos) analisados ​​para um par alternativo de características são cruzados, espera-se que a prole se separe de acordo com o fenótipo em uma proporção de 3:1 (três partes com características dominantes e uma com recessivas) e de acordo com o genótipo 1:2:1 (uma parte de homozigotos dominantes, duas partes de heterozigotos e uma parte de homozigotos recessivos).

R: ♀ Aa x ♂ Aa

F 1: AA, Aa, Aa, aa

Para explicar os resultados da 2ª lei, W. Batson (1902) apresentou uma proposição que entrou na genética sob o nome hipóteses de "pureza de gametas": genes em gametas em híbridos não são híbridos, mas puros.

A razão para não misturar genes em heterozigotos é que eles estão em cromossomos diferentes. Como resultado da meiose durante a gametogênese, cromossomos com genes diferentes caem em gametas diferentes.

Para o cruzamento diíbrido, Mendel pegou organismos homozigotos que diferem simultaneamente em dois pares de características alternativas. Os híbridos da primeira geração mostraram-se uniformes em ambas as características dominantes e, ao analisar a herança de características na segunda geração (F 2), verificou-se que uma combinação independente (livre) de pares de características foi observada.

Esquema de cruzamento:

			P: ♀ AaBb x ♂ AaBb G: AB Ab AB Ab F 2: Clivagem no radical fenotípico. 9A-B-; 3A-bb; 3aaB-; 1aabb
	enrugado

Esta conclusão é chamada de terceira lei de Mendel, que é formulada da seguinte forma: ao cruzar indivíduos homozigotos que diferem em dois ou mais pares de traços alternativos, na segunda geração, nota-se uma combinação independente para cada par de traços, bem como combinações de traços que não são característicos de indivíduos parentais.

O cruzamento de indivíduos para duas ou mais características alternativas é chamado de cruzamento di e polihíbrido.

A fórmula geral para um cruzamento diíbrido é: (3:1) 2

Para cruzamento polihíbrido - (3:1) n

Radical fenotípico A parte do genótipo de um organismo que determina seu fenótipo.

Como todas as leis da natureza, sendo universais, as leis de Mendel só podem se manifestar sob certas condições, que são as seguintes:

Os genes de diferentes pares alélicos devem estar localizados em cromossomos não homólogos.

Dominância completa de sinais, independentemente das condições de desenvolvimento do organismo.

Formação igualmente provável de gametas de todos os tipos.

Uma combinação equiprovável de gametas durante a fertilização.

Viabilidade igual de zigotos de todos os genótipos.

O desvio da divisão esperada de acordo com as leis de Mendel causa genes letais. Então, ao cruzar dois heterozigotos Ah, em vez da divisão esperada de 3:1, você pode obter 2:1 se os homozigotos AA por algum motivo - não viável. Assim, em humanos, o gene dominante para braquidactilia (dedos curtos) é herdado. Em heterozigotos, a patologia é observada e os homozigotos para esse gene morrem nos estágios iniciais da embriogênese. Heterozigotos para o gene da anemia falciforme S) são viáveis, enquanto os homozigotos morrem ( SS).

São conhecidas mais de 2.000 doenças hereditárias e anomalias do desenvolvimento que, de uma forma ou de outra, obedecem às leis de Mendel. Eles são estudados nos níveis molecular, celular, corporal e populacional. Estes incluem uma série de doenças graves do sistema nervoso (esquizofrenia, epilepsia), sistema endócrino (cretinismo), sangue (hemofilia), distúrbios metabólicos (fenilcetonúria, alcaptonúria, albinismo). O estudo das causas destas doenças, o seu diagnóstico precoce permite-nos desenvolver com sucesso métodos para prevenir o seu desenvolvimento. A genética médica tem métodos confiáveis ​​para diagnosticar e identificar doenças hereditárias.

Análise, recíproca e retrocruzamento.

Para determinar o genótipo de um indivíduo com um fenótipo dominante conhecido, analisando cruz . Para fazer isso, um indivíduo é cruzado com um analisador - uma forma recessiva para esse traço. A análise é realizada de acordo com os resultados do cruzamento. Se todos os descendentes homogêneo então o indivíduo analisado é homozigoto no alelo dominante, se aconteceu divisão 1:1 - Individual heterozigoto.

Dois cruzamentos que diferem em qual genitor (masculino ou feminino) carrega o alelo dominante (ou recessivo) são chamados recíproca . Os resultados dos cruzamentos recíprocos diferem com a herança de características ligadas ao sexo.

Os cruzamentos de descendentes F 1 com indivíduos parentais são chamados retornável cruzes.

As leis da hereditariedade e variabilidade dos organismos são estudadas pela ciência da genética (do grego. Gênesis).

Esta é uma ciência biológica relativamente jovem.

A data de nascimento dos geneticistas é considerada 1900, quando três cientistas que conduziram experimentos sobre hibridização de plantas, o holandês G. de Vries, o alemão K. Korrens e o austríaco E. Chermak descobriram independentemente os mesmos padrões de herança de características em plantas, foram estabelecidas em 1865 pelo pesquisador tcheco Gregor Mendel e descritas em seu trabalho "Experiments on Plant Hybrids". O próprio termo "genética" foi proposto em 1906 pelo cientista inglês W. Batson.

Como você sabe, a unidade elementar da hereditariedade é o gene (do grego Genos - gênero) - uma seção da molécula de ácido nucleico que determina as características hereditárias dos organismos. Um gene codifica a estrutura primária de uma molécula de proteína, tipo de RNA, ou interage com uma proteína reguladora. Exemplos de traços hereditários são a cor dos olhos ou do cabelo, altura e forma do fruto. Mas você sabe que pessoas diferentes podem ter olhos ou cabelos diferentes, e a forma dos frutos das plantas de um certo tipo pode ser diferente. Isso indica que certos genes podem estar em diferentes estados. Esses estados diferentes de um gene são chamados de alelos ou genes alélicos (do grego Allelon - mutuamente). Os genes alélicos ocupam a mesma posição nos cromossomos de um par (cromossomos homólogos) e determinam os diferentes estados de certas características (por exemplo, estatura alta ou baixa, cabelos ruivos ou pretos, olhos azuis ou verdes). Em indivíduos de uma determinada espécie, os genes alélicos podem estar em diferentes combinações. Se o organismo é diplóide (ou seja, cada cromossomo tem um par), então ele pode ter dois alelos idênticos de um determinado gene ou diferentes. Mas quando os alelos são diferentes, que tipo de condição os traços aparecem? Em muitos casos, aparece um estado de uma característica, devido a apenas um dos dois alelos diferentes, e o outro parece desaparecer. Um alelo que sempre se manifesta na presença de outro na forma de um certo estado de sinais é chamado dominante (de lat. Dominantis - dominante), e o que não aparece é recessivo (de lat. Recession-sus - recuo, remoção ). O fenômeno de supressão da manifestação de um alelo por outro é chamado de dominância. Por exemplo, no tomate, o alelo que determina a cor vermelha do fruto domina os alelos do amarelo; em humanos, o alelo que determina a cor dos olhos castanhos domina o alelo azul. Os alelos dominantes são indicados em letras maiúsculas do alfabeto latino (A, B, C, D, etc.), e os alelos recessivos correspondentes são indicados em minúsculas (a, b, c, d, etc.) (Fig. 33).

Um determinado gene pode ser representado não apenas por dois alelos, mas por um grande número (dezenas e até centenas). Ao mesmo tempo, deve-se lembrar que nas células diilóides dois alelos de um determinado gene estão presentes simultaneamente * e nas células haploides - apenas um.

A totalidade da informação genética codificada nos genes de uma célula individual ou de um organismo inteiro é chamada de genótipo (do grego. Genos e tipos - uma impressão). Devido à interação do genótipo com fatores ambientais, um fenótipo é formado (do grego. FAI-no - eu represento, descubro), ou seja, a totalidade de todos os signos e propriedades de um organismo. Assim, o tema da pesquisa genética é o fenômeno da hereditariedade e variabilidade dos organismos. A hereditariedade é a capacidade dos organismos vivos de transmitir suas características e características de desenvolvimento individual aos seus descendentes. Graças a esta propriedade dos seres vivos, uma ligação genética é fornecida entre diferentes gerações de organismos. Por outro lado, a variabilidade é a capacidade dos organismos vivos de adquirir novas características e seus estados no processo de desenvolvimento individual.

Hereditariedade e variabilidade são propriedades opostas dos organismos vivos. Devido à hereditariedade, os descendentes são semelhantes aos seus pais, ou seja, manter a estabilidade das espécies biológicas. A variabilidade garante o surgimento de novas feições e seus estados, devido aos quais novas espécies são formadas e ocorre o desenvolvimento histórico da biosfera como um todo.