Verursacht durch zufällige statistische Gründe.
Einer der Mechanismen der genetischen Drift ist wie folgt. Während des Fortpflanzungsprozesses wird in der Population eine große Anzahl von Keimzellen – Gameten – gebildet. Die meisten dieser Gameten bilden keine Zygoten. Dann wird aus einer Stichprobe von Gameten, denen es gelungen ist, Zygoten zu bilden, eine neue Generation in der Population gebildet. In diesem Fall ist eine Verschiebung der Allelfrequenzen gegenüber der vorherigen Generation möglich.
Genetische Drift als Beispiel
Der Mechanismus der genetischen Drift lässt sich anhand eines kleinen Beispiels demonstrieren. Stellen wir uns eine sehr große Bakterienkolonie vor, die in einem Lösungstropfen isoliert ist. Die Bakterien sind bis auf ein Gen mit zwei Allelen genetisch identisch A Und B. Allel A in einer Hälfte der Bakterien vorhanden, Allel B- vom anderen. Daher die Allelfrequenz A Und B gleich 1/2. A Und B- neutrale Allele, sie haben keinen Einfluss auf das Überleben oder die Vermehrung von Bakterien. Somit haben alle Bakterien in der Kolonie die gleichen Überlebens- und Fortpflanzungschancen.
Anschließend verkleinern wir den Tropfen so, dass nur noch 4 Bakterien Nahrung haben. Alle anderen sterben ohne Fortpflanzung. Unter den vier Überlebenden gibt es 16 mögliche Allelkombinationen A Und B:
(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),
(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).
Die Wahrscheinlichkeit jeder Kombination
wobei 1/2 (Allelwahrscheinlichkeit A oder B für jedes überlebende Bakterium) wird mit dem Vierfachen multipliziert (die Gesamtgröße der resultierenden Population überlebender Bakterien)
Wenn Sie die Optionen nach der Anzahl der Allele gruppieren, erhalten Sie die folgende Tabelle:
Wie aus der Tabelle hervorgeht, weist die Kolonie bei sechs von 16 Varianten die gleiche Anzahl an Allelen auf A Und B. Die Wahrscheinlichkeit eines solchen Ereignisses beträgt 6/16. Die Wahrscheinlichkeit aller anderen Optionen ist die Anzahl der Allele A Und B ungleich etwas höher und beträgt 10/16.
Genetische Drift tritt auf, wenn sich die Allelfrequenzen in einer Population aufgrund zufälliger Ereignisse ändern. In diesem Beispiel wurde die Bakterienpopulation auf 4 Überlebende reduziert (Engpasseffekt). Zunächst hatte die Kolonie die gleichen Allelfrequenzen A Und B, aber die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Frequenzen ändern (die Kolonie erfährt eine genetische Drift), ist höher als die Wahrscheinlichkeit, dass die ursprünglichen Allelfrequenzen gleich bleiben. Es besteht auch eine hohe Wahrscheinlichkeit (2/16), dass durch genetische Drift ein Allel vollständig verloren geht.
Experimenteller Beweis von S. Wright
S. Wright hat experimentell bewiesen, dass sich in kleinen Populationen die Häufigkeit des mutierten Allels schnell und zufällig ändert. Sein Experiment war einfach: In Reagenzgläser mit Nahrung platzierte er zwei Weibchen und zwei Männchen von Drosophila-Fliegen, die heterozygot für das A-Gen waren (ihr Genotyp kann als Aa geschrieben werden). In diesen künstlich geschaffenen Populationen betrug die Konzentration normaler (A) und Mutationsallele (a) 50 %. Nach mehreren Generationen stellte sich heraus, dass in einigen Populationen alle Individuen homozygot für das mutierte Allel (a) wurden, in anderen Populationen ging es vollständig verloren und schließlich enthielten einige Populationen sowohl ein normales als auch ein mutiertes Allel. Es ist wichtig zu betonen, dass trotz der Abnahme der Lebensfähigkeit mutierter Individuen und damit im Gegensatz zur natürlichen Selektion in einigen Populationen das mutierte Allel das normale Allel vollständig ersetzte. Dies ist das Ergebnis eines zufälligen Prozesses - genetische Drift.
Literatur
- Vorontsov N.N., Sukhorukova L.N. Evolution der organischen Welt. - M.: Wissenschaft, 1996. - S. 93-96. - ISBN 5-02-006043-7
- Green N., Stout W., Taylor D. Biologie. In 3 Bänden. Band 2. - M.: Mir, 1996. - S. 287-288. - ISBN 5-03-001602-3
selbstständig „driften“. Daher erweisen sich die Driftergebnisse in verschiedenen Populationen als unterschiedlich – in manchen ist ein Satz von Allelen festgelegt, in anderen – in anderen. Somit führt die genetische Drift einerseits zu einer Abnahme der genetischen Vielfalt innerhalb von Populationen und andererseits zu einer Zunahme der Unterschiede zwischen Populationen, zu deren Divergenz in einer Reihe von Merkmalen. Diese Divergenz wiederum kann als Grundlage für die Artbildung dienen.
Während der Evolution von Populationen interagiert die genetische Drift mit anderen Evolutionsfaktoren, vor allem der natürlichen Selektion. Das Verhältnis der Beiträge dieser beiden Faktoren hängt sowohl von der Selektionsintensität als auch von der Populationsgröße ab. Bei hoher Selektionsintensität und hoher Populationsgröße wird der Einfluss zufälliger Prozesse auf die Dynamik der Genhäufigkeiten in Populationen vernachlässigbar. Im Gegenteil, in kleinen Populationen mit geringen Unterschieden in der Fitness zwischen den Genotypen wird die genetische Drift von entscheidender Bedeutung. In solchen Situationen kann sich ein weniger adaptives Allel in der Population festsetzen, während ein adaptiveres Allel verloren gehen kann.
Wie wir bereits wissen, ist die häufigste Folge der genetischen Drift die Verminderung der genetischen Vielfalt innerhalb von Populationen aufgrund der Fixierung einiger Allele und des Verlusts anderer. Der Mutationsprozess hingegen führt zu einer Bereicherung der genetischen Vielfalt innerhalb der Populationen. Ein durch Drift verlorenes Allel kann durch Mutation immer wieder neu entstehen.
Da es sich bei der genetischen Drift um einen ungerichteten Prozess handelt, der gleichzeitig mit einem Rückgang der Diversität innerhalb der Populationen einhergeht, vergrößert er die Unterschiede zwischen den lokalen Populationen. Dem wirkt Migration entgegen. Wenn ein Allel in einer Population fixiert ist A, und im anderen A, dann führt die Migration von Individuen zwischen diesen Populationen zum Wiederauftreten der Alleldiversität innerhalb beider Populationen.
Reis. 3. N ist die Anzahl der Individuen in der Population. Es ist zu erkennen, dass bei 25 Individuen nach der 40. Generation ein Allel verschwindet, bei 250 ändert sich das Verhältnis der Allele und bei 2500 bleibt es nahe am Original .
Engpasseffekt spielte offenbar eine sehr bedeutende Rolle in der Entwicklung der menschlichen Populationen. Die Vorfahren des modernen Menschen verbreiteten sich über Zehntausende von Jahren über die ganze Welt. Auf dem Weg dorthin starben viele Populationen vollständig aus. Selbst diejenigen, die überlebten, waren oft vom Aussterben bedroht. Ihre Zahl sank auf ein kritisches Niveau. Während der Passage durch den Populationsengpass veränderten sich die Allelfrequenzen in verschiedenen Populationen unterschiedlich. Bestimmte Allele gingen in einigen Populationen vollständig verloren und in anderen fixiert. Nach der Wiederherstellung der Populationen wurde ihre veränderte genetische Struktur von Generation zu Generation reproduziert. Diese Prozesse bestimmten offenbar die Mosaikverteilung einiger Allele, die wir heute in lokalen menschlichen Populationen beobachten. Nachfolgend finden Sie die Allelverteilung IN nach dem Blutgruppensystem AB0 In Leuten. Signifikante Unterschiede zwischen modernen Populationen könnten die Folgen der genetischen Drift widerspiegeln, die in prähistorischen Zeiten auftrat, als die Vorfahrenpopulationen einen Populationsengpass passierten.
Genetisch-automatische Prozesse oder genetische Drift führen zu einer Glättung der Variabilität innerhalb einer Gruppe und zum Auftreten zufälliger Unterschiede zwischen Isolaten, die nicht mit der Selektion zusammenhängen. Genau das haben Beobachtungen der Charakteristika der Phänotypen kleiner Bevölkerungsgruppen beispielsweise unter Bedingungen geografischer Isolation ergeben. So kommen Rhesus-negative Individuen unter den Bewohnern des Pamirs 2-3 mal seltener vor als in Europa. In den meisten Dörfern machen solche Menschen 3-5 % der Bevölkerung aus. In einigen abgelegenen Dörfern beträgt ihr Anteil jedoch bis zu 15 %, d. h. ungefähr gleich hoch wie in der europäischen Bevölkerung.
Menschliches Blut enthält Haptoglobine, die nach der Zerstörung der roten Blutkörperchen freies Hämoglobin binden und so dessen Entfernung aus dem Körper verhindern. Die Synthese von Haptoglobin Hp1-1 wird durch das Hp1-Gen gesteuert. Die Häufigkeit dieses Gens bei Vertretern zweier benachbarter Stämme im Norden Südamerikas beträgt 0,205 und 0,895 und unterscheidet sich um mehr als das Vierfache.
Ein Beispiel für die Auswirkung der genetischen Drift in menschlichen Populationen ist Gründereffekt. Es entsteht, wenn mehrere Familien mit ihrer Mutterpopulation brechen und in einem anderen Gebiet eine neue gründen. Eine solche Population weist normalerweise ein hohes Maß an Paarungsisolation auf. Dies trägt zur zufälligen Konsolidierung einiger Allele in seinem Genpool und zum Verlust anderer bei. Dadurch kann die Häufigkeit eines sehr seltenen Allels erheblich werden.
So stammten die Mitglieder der Amish-Sekte im Lancaster County, Pennsylvania, die Mitte des 19. Jahrhunderts etwa 8.000 Menschen zählte, fast alle von drei Ehepaaren ab, die 1770 nach Amerika einwanderten. Dieses Isolat enthielt 55 Fälle einer Sonderform des Zwergwuchses Polydaktylismus, der autosomal-rezessiv vererbt wird. Diese Anomalie wurde bei den Amish in Ohio und Indiana nicht beobachtet. In der medizinischen Weltliteratur werden kaum 50 solcher Fälle beschrieben. Offensichtlich gab es unter den Mitgliedern der ersten drei Familien, die die Population gründeten, einen Träger des entsprechenden rezessiven mutierten Allels – den „Vorfahren“ des entsprechenden Phänotyps.
Im 18. Jahrhundert 27 Familien wanderten aus Deutschland in die USA ein und gründeten in Pennsylvania die Dunker-Sekte. Im Laufe der 200-jährigen Existenz unter Bedingungen starker ehelicher Isolation hat sich der Genpool der Dunker-Population im Vergleich zum Genpool der rheinischen Bevölkerung, aus der sie stammten, verändert. Gleichzeitig nahm das Ausmaß der Unterschiede im Laufe der Zeit zu. Bei Personen ab 55 Jahren liegen die Allelhäufigkeiten des MN-Blutgruppensystems näher an den für die rheinische Bevölkerung typischen Werten als bei Personen im Alter von 28–55 Jahren. In der Altersgruppe 3–27 Jahre erreicht die Verschiebung noch größere Werte (Tabelle 1).
Der Anstieg bei Dunkers bei Personen mit Blutgruppe M und der Rückgang bei Personen mit Blutgruppe N kann nicht durch die Wirkung der Selektion erklärt werden, da die Richtung der Veränderung nicht mit der der allgemeinen Bevölkerung von Pennsylvania übereinstimmt. Die genetische Drift wird auch durch die Tatsache gestützt, dass im Genpool der American Dunkers die Konzentration von Allelen vorhanden ist, die die Entwicklung offensichtlich biologisch neutraler Merkmale steuern, wie etwa das Haarwachstum an der Mittelphalanx der Finger und die Fähigkeit, den Daumen zu strecken erhöht (Abb. 4).
Tabelle 1. Progressive Veränderungen in der Konzentration von Allelen des MN-Blutgruppensystems in der Dunker-Population
Während des größten Teils der Menschheitsgeschichte hat die genetische Drift die Genpools menschlicher Populationen beeinflusst. Daher sind viele Merkmale enger lokaler Typen innerhalb der arktischen, baikalischen, zentralasiatischen und uralischen Bevölkerungsgruppen Sibiriens offenbar das Ergebnis genetisch-automatischer Prozesse unter Bedingungen der Isolation kleiner Gruppen. Diese Prozesse waren jedoch nicht entscheidend für die menschliche Evolution.
Reis. 4. Verteilung neutraler Merkmale in Isolaten des Bundesstaates Pennsylvania: A- Haarwuchs an der Mittelphalanx der Finger, B- Fähigkeit, den Daumen zu strecken
Die medizinisch interessanten Folgen der Gendrift liegen in der ungleichen Verteilung bestimmter Erbkrankheiten über Bevölkerungsgruppen rund um den Globus. So erklären Isolation und genetische Drift offenbar die relativ hohe Inzidenz der zerebromakulären Degeneration 1 in Quebec und Neufundland, der infantilen Cestinose in Frankreich, der Alkaptonurie in der Tschechischen Republik, einer Art von Porphyrie bei der kaukasischen Bevölkerung in Südamerika und dem adrenogenitalen Syndrom bei Eskimos. Dieselben Faktoren könnten für die geringe Inzidenz von Phenylketonurie bei Finnen und aschkenasischen Juden verantwortlich sein.
Veränderungen in der genetischen Zusammensetzung einer Population aufgrund genetisch-automatischer Prozesse führen zur Homozygotisierung von Individuen. In diesem Fall sind die phänotypischen Folgen häufiger ungünstig. Homozygotisierung ist die Umwandlung von Heterozygoten in Homozygoten während der Inzucht. Charles Darwin beschreibt ein Phänomen, das durch genetische Drift erklärt werden kann. „Kaninchen laufen wild auf der Insel Porto Santo, in der Nähe der Insel. „Madeira“ verdient eine ausführlichere Beschreibung*. Gleichzeitig ist zu bedenken, dass die Bildung günstiger Allelkombinationen möglich ist. Betrachten Sie als Beispiel die Genealogie von Tutanchamun (Abb. 5) und Kleopatra VII. (Abb. 6), in der blutsverwandte Ehen über viele Generationen hinweg die Regel waren.
Tutanchamun starb im Alter von 18 Jahren. Die Analyse seines Bildes als Kind und der Bildunterschriften deuten darauf hin, dass er an einer genetisch bedingten Krankheit litt – Zöliakie, die sich in Veränderungen der Darmschleimhaut äußert, die die Aufnahme von Gluten verhindern.
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1 zerebromakuläre Degeneration, Tay-Sachs-Krankheit. Gehört zur Gruppe der erblichen Lipiderkrankungen des Gehirns. Basierend auf dem Erkrankungsalter, klinischen Manifestationen, Fundusbildern und biochemischen Forschungsdaten werden 5 Formen der amaurotischen Idiotie unterschieden: angeboren, frühkindlich, spätkindlich, jugendlich und spät. Einige dieser Formen unterscheiden sich auch in der Art der Vererbung. Ein charakteristisches Zeichen der Krankheit ist die diffuse Degeneration von Ganglienzellen in allen Teilen des Nervensystems. Der Prozess des Zerfalls von Ganglienzellen und die Umwandlung vieler von ihnen in eine körnige Masse – die Schaffer-Degeneration – ist ein pathognomonisches Zeichen amaurotischer Idiotie. Darüber hinaus kommt es zu einem Zerfall der Myelinfasern, insbesondere im Seh- und Pyramidentrakt, sowie zu degenerativen Veränderungen der Gliazellen. Angeborene Form- eine seltene Krankheit. Bereits bei der Geburt leidet das Kind unter Mikro- oder Hydrozephalus, Lähmungen und Krämpfen. Der Tod kommt schnell. Der Gehalt an Gangliosid Gm3 ist im Hirngewebe erhöht.
Tutanchamun wurde aus der Ehe von Amenophis III. und Sintamone, der Tochter von Amenophis III., geboren. Somit war die Mutter des Pharaos seine Halbschwester. In der Grabgruft von Tutanchamun wurden die Mumien von zwei offenbar tot geborenen Kindern aus seiner Ehe mit Ankesenamun, seiner Nichte, entdeckt.
Die erste Frau des Pharaos war entweder seine Schwester oder seine Tochter. Tutanchamuns Bruder Amenophis IV. litt angeblich an der Froelich-Krankheit und starb im Alter von 25-26 Jahren. Seine Kinder aus seinen Ehen mit Nofretete und Ankesenamun (seiner Tochter) waren unfruchtbar. Andererseits wurde Kleopatra VII., bekannt für ihre Intelligenz und Schönheit, aus der Ehe des Sohnes von Ptolemaios X. und seiner Vollschwester geboren, der mindestens sechs Generationen lang blutsverwandte Ehen vorausgingen.
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*Das ist interessant
Im Jahr 1418 oder 1419 fand Gonzales Zarco zufällig ein schwangeres Kaninchen auf seinem Schiff, das während der Reise ein Junges zur Welt brachte. Alle Jungen wurden auf die Insel entlassen. Die Kaninchen sind um fast sieben Zentimeter geschrumpft und haben ihr Körpergewicht fast halbiert. Die Farbe des Porto-Santo-Kaninchens unterscheidet sich deutlich vom gewöhnlichen Kaninchen. Sie sind ungewöhnlich wild und beweglich. Ihren Gewohnheiten zufolge sind sie eher nachtaktive Tiere. Sie bringen 4 bis 6 Babys pro Wurf zur Welt. Es war nicht möglich, sich mit Weibchen anderer Rassen zu paaren.“ Ein Beispiel für die Auswirkungen der genetischen Drift können die Katzen von Ascension Island sein. Vor mehr als 100 Jahren tauchten Ratten auf der Insel auf. Sie brüteten in einer solchen Zahl, dass der englische Kommandant beschlossen, sie mit Hilfe von Katzen loszuwerden, aber sie flohen in entlegene Ecken der Insel und begannen, nicht Ratten, sondern Geflügel und wilde Perlhühner zu vernichten.
Ein anderer Kommandant brachte Hunde mit, um die Katzen loszuwerden. Die Hunde überlebten nicht – sie verletzten sich an den scharfen Kanten der Schlacke an den Pfoten. Mit der Zeit wurden Katzen wild und blutrünstig. Im Laufe eines Jahrhunderts wuchsen ihnen fast hundeähnliche Reißzähne und sie begannen, die Häuser der Inselbewohner zu bewachen, den Fersen des Besitzers zu folgen und auf Fremde loszugehen.
Reis. 5. Stammbaum des Pharaos der XVIII. Dynastie Tutanchamun
Reis. 6. Stammbaum von Kleopatra VII
Fazit und Schlussfolgerungen:
Als „Lieferant“ elementaren Evolutionsmaterials gelten traditionell Zahlenwellen (Leben, Population) – periodische und aperiodische Veränderungen der Individuenzahl aller Arten infolge des Einflusses abiotischer und biotischer Faktoren auf die Population.
Der beste Beweis für die Bedeutung der genetischen Drift in der Mikroevolution
ist die Natur der zufälligen lokalen Differenzierung in einer Reihe permanent oder periodisch isolierter kleiner Kolonien. Eine solche Differenzierung wurde immer wieder bei verschiedenen Tier- und Pflanzengruppen entdeckt, deren Populationen ein Koloniesystem darstellen. Wenn diese Differenzierung sich nicht beweisen lässt, so stützt sie doch zumindest stark die Meinung, dass genetische Drift in Populationssystemen dieser Art eine wichtige Rolle spielt.
Verweise:
1. Ginter E.K. Medizinische Genetik: Lehrbuch. - M.: Medizin, 2003. - 448 S.: Abb.
2. Green N., Stout W., Taylor D „Biology“ in 3 Bänden Moskau „World“ 2000
3. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kulis T. Genetics. M.: FAIR - PRESS, 2004., 448 S.
4. Zhimulev I.F. Genetik. Siberian University Publishing House., 2007. - 480 Seiten: Abb.
5. Kurchanov, N.A. Humangenetik mit den Grundlagen der Allgemeinen Genetik. / AUF DER. Kurtschanow. - St. Petersburg: SpetsLit, 2006. - 174 S.
6. Mamontov S.G. Biologie - M., 2004
7. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Humangenetik: Lehrbuch für Studierende. Höher Lehrbuch Betriebe. - M.: VLADOS, 2002. - 240 S.9.
8. Yarygin V.N., V.I. Wassiljewa, I.N. Volkov, V.V. Sinelytsikova Biologie. In 2 Büchern: Lehrbuch für Ärzte. Spezialist. Universitäten M.: Höher. Schule, 2003. – 432 S.: Abb.
Damit die Häufigkeit eines Allels zunimmt, müssen bestimmte Faktoren wirken – genetische Drift, Migration und natürliche Selektion.
Unter genetischer Drift versteht man das zufällige, ungerichtete Wachstum eines Allels unter dem Einfluss mehrerer Ereignisse. Dieser Vorgang hängt damit zusammen, dass nicht alle Individuen der Bevölkerung an der Fortpflanzung teilnehmen.
Sewall Wright bezeichnete genetische Drift im engeren Sinne des Wortes als eine zufällige Änderung der Häufigkeit von Allelen während der Generationen in kleinen isolierten Populationen. In kleinen Populationen ist die Rolle des Einzelnen groß. Der versehentliche Tod eines Individuums kann zu einer erheblichen Veränderung des Allelpools führen. Je kleiner die Population, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von Fluktuationen – zufälligen Änderungen der Allelfrequenzen. In sehr kleinen Populationen kann aus völlig zufälligen Gründen ein mutiertes Allel ein normales Allel ersetzen, d. h. es passiert versehentliche Fixierung mutiertes Allel.
In der russischen Biologie wurden zufällige Veränderungen der Allelfrequenz in ultrakleinen Populationen eine Zeit lang als genetisch-automatische (N.P. Dubinin) oder stochastische Prozesse (A.S. Serebrovsky) bezeichnet. Diese Prozesse wurden unabhängig von S. Wright entdeckt und untersucht.
Die genetische Drift wurde unter Laborbedingungen nachgewiesen. Beispielsweise wurden in einem von S. Wrights Experimenten mit Drosophila 108 Mikropopulationen etabliert – 8 Fliegenpaare in einem Reagenzglas. Die Anfangshäufigkeiten normaler und mutierter Allele betrugen 0,5. 17 Generationen lang blieben in jeder Mikropopulation zufällig 8 Fliegenpaare zurück. Am Ende des Experiments stellte sich heraus, dass in den meisten Reagenzgläsern nur das normale Allel erhalten blieb, in 10 Reagenzgläsern waren beide Allele erhalten und in 3 Reagenzgläsern war das mutierte Allel fixiert.
Genetische Drift kann als einer der Faktoren in der Populationsentwicklung angesehen werden. Dank der Drift können sich die Allelfrequenzen in lokalen Populationen zufällig ändern, bis sie einen Gleichgewichtspunkt erreichen – den Verlust eines Allels und die Fixierung eines anderen. In verschiedenen Populationen „driften“ Gene unabhängig voneinander. Daher sind die Ergebnisse der Drift in verschiedenen Populationen unterschiedlich – in manchen ist ein Satz von Allelen festgelegt, in anderen ein anderer. Somit führt die genetische Drift einerseits zu einer Abnahme der genetischen Vielfalt innerhalb von Populationen und andererseits zu einer Zunahme der Unterschiede zwischen Populationen, zu deren Divergenz in einer Reihe von Merkmalen. Diese Divergenz wiederum kann als Grundlage für die Artbildung dienen.
Während der Evolution von Populationen interagiert die genetische Drift mit anderen Evolutionsfaktoren, vor allem mit der natürlichen Selektion. Das Verhältnis der Beiträge dieser beiden Faktoren hängt sowohl von der Selektionsintensität als auch von der Populationsgröße ab. Bei hoher Selektionsintensität und hoher Populationsgröße wird der Einfluss zufälliger Prozesse auf die Dynamik der Genhäufigkeiten in Populationen vernachlässigbar. Im Gegenteil, in kleinen Populationen mit geringen Unterschieden in der Fitness zwischen den Genotypen wird die genetische Drift von entscheidender Bedeutung. In solchen Situationen kann sich ein weniger adaptives Allel in der Population festsetzen, während ein adaptiveres Allel verloren gehen kann.
Wie wir bereits wissen, ist die häufigste Folge der genetischen Drift die Verminderung der genetischen Vielfalt innerhalb von Populationen aufgrund der Fixierung einiger Allele und des Verlusts anderer. Der Mutationsprozess hingegen führt zu einer Bereicherung der genetischen Vielfalt innerhalb der Populationen. Ein durch Drift verlorenes Allel kann durch Mutation immer wieder neu entstehen.
Da es sich bei der genetischen Drift um einen ungerichteten Prozess handelt, der gleichzeitig mit einem Rückgang der Diversität innerhalb der Populationen einhergeht, vergrößert er die Unterschiede zwischen den lokalen Populationen. Migration wirkt dem entgegen. Wenn ein Allel in einer Population fixiert ist A, und im anderen A, dann führt die Migration von Individuen zwischen diesen Populationen zum Wiederauftreten der Alleldiversität innerhalb beider Populationen.
Ursachen der genetischen Drift
Bevölkerungswellen und genetische Drift
Ein Beispiel ist die Situation bei Geparden, Vertretern der Katzenart. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass die genetische Struktur aller modernen Gepardenpopulationen sehr ähnlich ist. Gleichzeitig ist die genetische Variabilität innerhalb jeder Population äußerst gering. Diese Merkmale der genetischen Struktur von Gepardenpopulationen können erklärt werden, wenn wir davon ausgehen, dass diese Art vor relativ kurzer Zeit (vor einigen hundert Jahren) einen sehr engen Populationsengpass durchgemacht hat und alle modernen Geparden Nachkommen mehrerer sind (nach Angaben amerikanischer Forscher). 7) Einzelpersonen.
Abb. 1. Engpasseffekt
Engpasseffekt spielte offenbar eine sehr bedeutende Rolle in der Entwicklung der menschlichen Populationen. Die Vorfahren des modernen Menschen verbreiteten sich über Zehntausende von Jahren über die ganze Welt. Auf dem Weg dorthin starben viele Populationen vollständig aus. Selbst diejenigen, die überlebten, waren oft vom Aussterben bedroht. Ihre Zahl sank auf ein kritisches Niveau. Während der Passage durch den Populationsengpass veränderten sich die Allelfrequenzen in verschiedenen Populationen unterschiedlich. Bestimmte Allele gingen in einigen Populationen vollständig verloren und in anderen fixiert. Nach der Wiederherstellung der Populationen wurde ihre veränderte genetische Struktur von Generation zu Generation reproduziert. Diese Prozesse bestimmten offenbar die Mosaikverteilung einiger Allele, die wir heute in lokalen menschlichen Populationen beobachten. Nachfolgend finden Sie die Allelverteilung IN nach dem Blutgruppensystem AB0 In Leuten. Signifikante Unterschiede zwischen modernen Populationen könnten die Folgen der genetischen Drift widerspiegeln, die in prähistorischen Zeiten auftrat, als die Vorfahrenpopulationen einen Populationsengpass passierten.
Gründereffekt. Tiere und Pflanzen dringen in der Regel in relativ kleinen Gruppen in neue Gebiete für die Art ein (Inseln, neue Kontinente). Die Häufigkeiten bestimmter Allele in solchen Gruppen können erheblich von den Häufigkeiten dieser Allele in den ursprünglichen Populationen abweichen. Mit der Besiedlung eines neuen Territoriums steigt die Zahl der Kolonisten. Die zahlreichen Populationen, die entstehen, reproduzieren die genetische Struktur ihrer Gründer. Der amerikanische Zoologe Ernst Mayr, einer der Begründer der synthetischen Evolutionstheorie, nannte dieses Phänomen Gründereffekt.
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Abbildung 2. Häufigkeit des Allels B gemäß dem AB0-Blutgruppensystem in menschlichen Populationen
Der Gründereffekt spielte offenbar eine führende Rolle bei der Gestaltung der genetischen Struktur von Tier- und Pflanzenarten, die auf Vulkan- und Koralleninseln leben. Alle diese Arten stammen von sehr kleinen Gründergruppen ab, die das Glück hatten, die Inseln zu erreichen. Es ist klar, dass diese Gründer sehr kleine Stichproben aus der Elternpopulation repräsentierten und die Allelhäufigkeiten in diesen Stichproben sehr unterschiedlich sein könnten. Erinnern wir uns an unser hypothetisches Beispiel mit Füchsen, die auf Eisschollen treibend auf unbewohnten Inseln landeten. In jeder Tochterpopulation unterschieden sich die Allelfrequenzen stark voneinander und von der Elternpopulation. Es ist der Gründereffekt, der die erstaunliche Vielfalt der ozeanischen Fauna und Flora und die Fülle endemischer Arten auf den Inseln erklärt. Der Gründereffekt hat auch eine wichtige Rolle bei der Entwicklung menschlicher Populationen gespielt. Beachten Sie, dass das Allel IN Bei amerikanischen Indianern und australischen Ureinwohnern fehlt sie völlig. Diese Kontinente wurden von kleinen Menschengruppen bewohnt. Aus rein zufälligen Gründen könnte es unter den Gründern dieser Populationen keinen einzigen Träger des Allels gegeben haben IN. Natürlich fehlt dieses Allel in abgeleiteten Populationen.
Langfristige Isolation
Unter den Bewohnern des Pamirs sind Rhesus-negative Individuen 2-3 mal seltener als in Europa. In den meisten Dörfern machen solche Menschen 3-5 % der Bevölkerung aus. In einigen abgelegenen Dörfern beträgt ihr Anteil jedoch bis zu 15 %, d. h. ungefähr gleich hoch wie in der europäischen Bevölkerung.
Die Mitte des 19. Jahrhunderts etwa 8.000 Mitglieder der Amish-Sekte in Lancaster County, Pennsylvania, stammten fast alle von drei Ehepaaren ab, die 1770 nach Amerika einwanderten. Dieses Isolat enthielt 55 Fälle einer Sonderform des vererbten polydaktylen Zwergwuchses als autosomales Merkmal. Diese Anomalie wurde bei den Amish in Ohio und Indiana nicht beobachtet. In der medizinischen Weltliteratur werden kaum 50 solcher Fälle beschrieben. Offensichtlich gab es unter den Mitgliedern der ersten drei Familien, die die Population gründeten, einen Träger des entsprechenden rezessiven mutierten Allels – den „Vorfahren“ des entsprechenden Phänotyps.
Im 18. Jahrhundert 27 Familien wanderten aus Deutschland in die USA ein und gründeten in Pennsylvania die Dunker-Sekte. Im Laufe der 200-jährigen Existenz unter Bedingungen starker ehelicher Isolation hat sich der Genpool der Dunker-Population im Vergleich zum Genpool der rheinischen Bevölkerung, aus der sie stammten, verändert. Gleichzeitig nahm das Ausmaß der Unterschiede im Laufe der Zeit zu. Bei Personen ab 55 Jahren liegen die Allelhäufigkeiten des MN-Blutgruppensystems näher an den für die rheinische Bevölkerung typischen Werten als bei Personen im Alter von 28–55 Jahren. In der Altersgruppe 3-27 Jahre erreicht die Verschiebung noch größere Werte (Tabelle 1).
MN-Blutgruppen in der Dunker-Population
Der Anstieg bei Dunkers bei Personen mit Blutgruppe M und der Rückgang bei Personen mit Blutgruppe N kann nicht durch die Wirkung der Selektion erklärt werden, da die Richtung der Veränderung nicht mit der der allgemeinen Bevölkerung von Pennsylvania übereinstimmt. Die genetische Drift wird auch durch die Tatsache gestützt, dass im Genpool der American Dunkers die Konzentration von Allelen vorhanden ist, die die Entwicklung offensichtlich biologisch neutraler Merkmale steuern, wie etwa das Haarwachstum an der Mittelphalanx der Finger und die Fähigkeit, den Daumen zu strecken erhöht (Abb. 3).
Reis. 3. Verteilung neutraler Merkmale im Pennsylvania Dunker-Isolat:
A-Haarwuchs an der Mittelphalanx der Finger,B-Fähigkeit, den Daumen zu strecken
3. Die Bedeutung der genetischen Drift
Die Folgen einer genetischen Drift können unterschiedlich sein.
Erstens kann die genetische Homogenität der Population zunehmen, d. h. seine Homozygotie. Darüber hinaus können Populationen, die zunächst eine ähnliche genetische Zusammensetzung aufweisen und unter ähnlichen Bedingungen leben, durch die Drift verschiedener Gene ihre ursprüngliche Ähnlichkeit verlieren.
Zweitens kann aufgrund der genetischen Drift im Gegensatz zur natürlichen Selektion ein Allel in der Population erhalten bleiben, das die Lebensfähigkeit von Individuen verringert.
Drittens können Populationswellen zu einem schnellen und dramatischen Anstieg der Konzentrationen seltener Allele führen.
Während des größten Teils der Menschheitsgeschichte hat die genetische Drift die Genpools menschlicher Populationen beeinflusst. Daher sind viele Merkmale enger lokaler Typen innerhalb der arktischen, baikalischen, zentralasiatischen und uralischen Bevölkerungsgruppen Sibiriens offenbar das Ergebnis genetisch-automatischer Prozesse unter Bedingungen der Isolation kleiner Gruppen. Diese Prozesse waren jedoch nicht entscheidend für die menschliche Evolution.
Die medizinisch interessanten Folgen der Gendrift liegen in der ungleichen Verteilung bestimmter Erbkrankheiten über Bevölkerungsgruppen rund um den Globus. So erklären Isolation und genetische Drift offenbar die relativ hohe Inzidenz von zerebromakulärer Degeneration in Quebec und Neufundland, Cestinosen im Kindesalter in Frankreich, Alkaptonurie in der Tschechischen Republik, einer Art von Porphyrie bei der kaukasischen Bevölkerung in Südamerika und dem adrenogenitalen Syndrom bei Eskimos. Dieselben Faktoren könnten für die geringe Inzidenz von Phenylketonurie bei Finnen und aschkenasischen Juden verantwortlich sein.
Veränderungen in der genetischen Zusammensetzung einer Population aufgrund genetisch-automatischer Prozesse führen zur Homozygotisierung von Individuen. In diesem Fall sind die phänotypischen Folgen häufiger ungünstig. Gleichzeitig ist zu bedenken, dass die Bildung günstiger Allelkombinationen möglich ist. Betrachten Sie als Beispiel die Genealogie von Tutanchamun (Abb. 12.6) und Kleopatra VII. (Abb. 4), in denen blutsverwandte Ehen über viele Generationen hinweg die Regel waren.
Tutanchamun starb im Alter von 18 Jahren. Die Analyse seines Bildes als Kind und der Bildunterschriften deuten darauf hin, dass er an einer genetisch bedingten Krankheit litt – Zöliakie, die sich in Veränderungen der Darmschleimhaut äußert, die die Aufnahme von Gluten verhindern. Tutanchamun wurde aus der Ehe von Amenophis III. und Sintamone, der Tochter von Amenophis III., geboren. Somit war die Mutter des Pharaos seine Halbschwester. In der Grabgruft von Tutanchamun wurden die Mumien von zwei offenbar tot geborenen Kindern aus seiner Ehe mit Ankesenamun, seiner Nichte, entdeckt. Die erste Frau des Pharaos war entweder seine Schwester oder seine Tochter. Tutanchamuns Bruder Amenophis IV. litt angeblich an der Froelich-Krankheit und starb im Alter von 25-26 Jahren. Seine Kinder aus seinen Ehen mit Nofretete und Ankesenamun (seiner Tochter) waren unfruchtbar. Andererseits wurde Kleopatra VII., bekannt für ihre Intelligenz und Schönheit, aus der Ehe des Sohnes von Ptolemaios X. und seiner Vollschwester geboren, der mindestens sechs Generationen lang blutsverwandte Ehen vorausgingen.
Reis. 4. Stammbaum des Pharaos der XVIII. Dynastie Tutanchamun Abb. 5. Stammbaum von Kleopatra VII
ZUSÄTZLICHE ELEMENTARE EVOLUTIONSFAKTOREN
Genetische Drift. Zufällige, ungerichtete Veränderungen der Allelfrequenzen in Populationen werden im weitesten Sinne des Wortes als genetische Drift bezeichnet.
Sewall Wright bezeichnete genetische Drift im engeren Sinne des Wortes als eine zufällige Änderung der Häufigkeit von Allelen während der Generationen in kleinen isolierten Populationen. In kleinen Populationen ist die Rolle des Einzelnen groß. Der versehentliche Tod eines Individuums kann zu einer erheblichen Veränderung des Allelpools führen. Je kleiner die Population, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von Fluktuationen – zufälligen Änderungen der Allelfrequenzen. In sehr kleinen Populationen kann aus völlig zufälligen Gründen ein mutiertes Allel ein normales Allel ersetzen, d. h. es passiert versehentliche Fixierung mutiertes Allel.
In der russischen Biologie wurden zufällige Veränderungen der Allelfrequenz in ultrakleinen Populationen eine Zeit lang als genetisch-automatische (N.P. Dubinin) oder stochastische Prozesse (A.S. Serebrovsky) bezeichnet. Diese Prozesse wurden unabhängig von S. Wright entdeckt und untersucht.
Die genetische Drift wurde unter Laborbedingungen nachgewiesen. Beispielsweise wurden in einem von S. Wrights Experimenten mit Drosophila 108 Mikropopulationen etabliert – 8 Fliegenpaare in einem Reagenzglas. Die Anfangshäufigkeiten normaler und mutierter Allele betrugen 0,5. 17 Generationen lang blieben in jeder Mikropopulation zufällig 8 Fliegenpaare zurück. Am Ende des Experiments stellte sich heraus, dass in den meisten Reagenzgläsern nur das normale Allel erhalten blieb, in 10 Reagenzgläsern waren beide Allele erhalten und in 3 Reagenzgläsern war das mutierte Allel fixiert.
In natürlichen Populationen konnte das Vorhandensein einer genetischen Drift noch nicht nachgewiesen werden. Daher haben verschiedene Evolutionisten unterschiedliche Einschätzungen zum Beitrag der genetischen Drift zum Gesamtprozess der Evolution.
Genetische Drift ist mit dem Verlust einiger Allele und einem allgemeinen Rückgang der Artenvielfalt verbunden. Daher müssen Mechanismen vorhanden sein, um die Auswirkungen der genetischen Drift zu kompensieren.
Ein Sonderfall der genetischen Drift ist der genetische Trichtereffekt (oder „Engpass“-Effekt) – eine Änderung der Allelfrequenzen in einer Population mit abnehmender Größe.
Der genetische Trichtereffekt wird durch viele zusätzliche EEFs erreicht.
1. Bevölkerungswellen. Bietet die Manifestation des genetischen Trichtereffekts im Laufe der Zeit.
Als Bevölkerungswellen (Lebenswellen, Zahlenwellen) werden Schwankungen in der Zahl natürlicher Populationen bezeichnet. Folgende Arten von Bevölkerungswellen werden unterschieden:
1. Aperiodisch mit hoher Amplitude. Charakteristisch für einige Organismen mit einer hohen Reproduktionsrate unter günstigen Bedingungen und einer hohen Sterblichkeit unter ungünstigen Bedingungen ( R-Strategie). Beispielsweise kann sich die Populationsgröße des Maikäfers im Laufe von 5 Jahren um eine Million Mal ändern!
2. Aperiodisch und periodisch mit geringer Amplitude. Charakteristisch für einige Organismen mit niedrigen Reproduktionsraten und geringer Sterblichkeit, unabhängig von den Bedingungen ( ZU-Strategie).
3. Periodisch mit hoher Amplitude. Kommt in einer Vielzahl von Organismen vor. Sie sind oft periodischer Natur, beispielsweise im „Raubtier-Beute“-System. Kann mit exogenen Rhythmen verbunden sein. Diese Art von Bevölkerungswellen spielt in der Evolution die größte Rolle.
Historische Referenz.
Der Ausdruck „Welle des Lebens“ wurde wahrscheinlich erstmals vom Entdecker der südamerikanischen Pampa, Hudson (W.H. Hudson, 1872–1873), verwendet. Hudson stellte fest, dass unter günstigen Bedingungen (leichter, häufiger Regen) die normalerweise ausgebrannte Vegetation erhalten blieb; Die Fülle an Blumen führte zu einer Fülle von Hummeln, dann von Mäusen und dann von Vögeln, die sich von Mäusen ernährten (einschließlich Kuckucke, Störche, Sumpfohreulen). S.S. Chetverikov machte auf die Wellen des Lebens aufmerksam und bemerkte das Auftauchen bestimmter Schmetterlingsarten im Jahr 1903 in der Moskauer Provinz, die dort seit 30 bis 50 Jahren nicht mehr gefunden worden waren. Zuvor, im Jahr 1897 und etwas später, kam es zu einem massiven Auftreten des Zigeunerspinners, der weite Waldgebiete vernichtete und erhebliche Schäden in Obstgärten verursachte. Im Jahr 1901 tauchte der Admiralsschmetterling in großer Zahl auf. Die Ergebnisse seiner Beobachtungen präsentierte er in einem kurzen Aufsatz „Waves of Life“ (1905).
Wenn während des Zeitraums maximaler Populationsgröße (z. B. eine Million Individuen) eine Mutation mit einer Häufigkeit von 10 -6 auftritt, beträgt die Wahrscheinlichkeit ihrer phänotypischen Manifestation 10 -12. Wenn in einem Zeitraum des Bevölkerungsrückgangs auf 1000 Individuen der Träger dieser Mutation völlig zufällig überlebt, erhöht sich die Häufigkeit des mutierten Allels auf 10 –3. Die gleiche Häufigkeit bleibt während der Zeit des anschließenden Bevölkerungswachstums bestehen, dann beträgt die Wahrscheinlichkeit der phänotypischen Manifestation der Mutation 10 –6.
2. Isolierung. Bietet Manifestation der Wirkung eines genetischen Trichters im Weltraum.
In einer großen Population (z. B. einer Million diploider Individuen) bedeutet eine Mutationsrate von etwa 10 -6, dass etwa einer von einer Million Individuen Träger des neuen mutierten Allels ist. Dementsprechend beträgt die Wahrscheinlichkeit einer phänotypischen Manifestation dieses Allels in einem diploiden rezessiven Homozygoten 10–12 (ein Billionstel).
Wenn diese Population in 1000 kleine isolierte Populationen von 1000 Individuen aufgeteilt wird, wird es in einer der isolierten Populationen höchstwahrscheinlich ein mutiertes Allel geben, und seine Häufigkeit beträgt 0,001. Die Wahrscheinlichkeit seiner phänotypischen Manifestation in den nächsten Generationen beträgt (10 –3) 2 =10 –6 (ein Millionstel). In sehr kleinen Populationen (zig Individuen) steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein mutiertes Allel im Phänotyp manifestiert, auf (10 –2) 2 =10 –4 (ein Zehntausendstel).
Nur durch die Isolierung kleiner und kleinster Populationen wird sich die Wahrscheinlichkeit einer phänotypischen Manifestation einer Mutation in den kommenden Generationen um ein Tausendfaches erhöhen. Gleichzeitig ist es schwer vorstellbar, dass das gleiche mutierte Allel im Phänotyp völlig zufällig in verschiedenen kleinen Populationen auftauchen würde. Höchstwahrscheinlich wird jede kleine Population durch eine hohe Häufigkeit eines oder mehrerer mutierter Allele gekennzeichnet sein: oder A, oder B, oder C usw.
GENDRIFT - Dabei handelt es sich um eine Veränderung der Häufigkeit von Genen und Genotypen einer Population, die durch die Wirkung zufälliger Faktoren entsteht. Diese Phänomene treten unabhängig voneinander auf. Diese Phänomene wurden vom englischen Wissenschaftler Fisher und dem Amerikaner Wright entdeckt. Die einheimischen Genetiker Dubinin und Romashov führten das Konzept ein genetisch-automatischer Prozess. Dies ist ein Prozess, der als Ergebnis auftritt genetische Drift Die Häufigkeit eines Allels kann schwanken, das Allel kann sich in einer Population etablieren oder aus dem Genpool der Population verschwinden.
Dieses Phänomen wurde von Wright eingehend untersucht. Das hat er gezeigt Die genetische Drift hängt stark von vier Faktoren ab:
1. Bevölkerungsgröße
2. Mutationsdruck
3. Genfluss
4. Selektiver Wert eines bestimmten Allels
Je größer die Population, desto weniger effektiv ist die genetische Drift. Bei großen Populationen ist die Selektion wirksam.
Je höher der Mutationsdruck, je häufiger die Mutationen, desto weniger wirksam ist die genetische Drift.
Unter Genfluss versteht man den Austausch von Genen zwischen benachbarten Populationen. Je höher der Genfluss, desto höher der Austausch von Migranten, desto weniger effektiv ist die genetische Drift.
Je höher der Selektionswert des Allels ist, desto weniger effektiv ist die genetische Drift.
Die Wirksamkeit der genetischen Drift als Faktor der Evolution kommt deutlicher zum Ausdruck, wenn die Population aus kleinen isolierten Siedlungen besteht und zwischen diesen Kolonien nur ein sehr geringer Austausch von Migranten stattfindet.
Wenn eine Population eine hohe Zahl aufweist, verringert sich die Zahl dieser Population in regelmäßigen Abständen stark und stirbt. Aufgrund einer geringen Anzahl überlebender Individuen, d. h. einer großen Anzahl von Individuen, wird eine neu entstehende Population gebildet. Engpasseffekt (Ausprägung als „Gründerprinzip“). (Mlter).
Beispielsweise gibt es in manchen Gegenden eine große Mütterpopulation, die genetisch vielfältig ist. Mehrere seiner Individuen wurden versehentlich von der Mutterpopulation isoliert. Die Tiere, die isoliert sind, repräsentieren sie nicht repräsentative Stichprobe, d.h. sind nicht Träger aller Gene, die die mütterliche Population besitzt. Der Genpool dieser isolierten Individuen (neuen Individuen) ist zufällig und arm.
Wenn die Bedingungen in einem isolierten Gebiet günstig sind, kommt es zu Inzucht zwischen Individuen und es kommt zu Homozygoten für bestimmte Merkmale. Diese neu gebildete Tochterpopulation wird sich von der ursprünglichen Mutterpopulation unterscheiden. Sein Genpool wird genetisch bestimmt, insbesondere bei den Individuen, die diese Population gegründet haben.
Die genetische Drift als Faktor der Evolution ist in verschiedenen Stadien der Entstehung einer Population, wenn die Populationsgröße nicht groß ist, von großer Bedeutung.
Ein Beispiel für genetische Drift. Unter amerikanischen Unternehmern gibt es oft Menschen mit Morphan-Syndrom. Sie sind leicht an ihrem Aussehen zu erkennen (groß, schlank, kleiner Oberkörper, körperlich stark). Körpermerkmale sind das Ergebnis genetischer Drift. Die in Amerika ankommenden Schiffspassagiere besaßen eines, und die Verbreitung dieser Eigenschaften erfolgte dank der Menschen aus dem polaren (nördlichen) Eskimostamm im Norden Grönlands. 270 Menschen sind seit Generationen isoliert. Infolgedessen kam es zu Veränderungen in der Häufigkeit der Allele, die die Blutgruppe bestimmen.
