Normaalit ihmisen somaattiset solut sisältävät 46 kromosomia, jotka muodostavat 23 homologista paria; 22 kromosomiparia, jotka ovat identtisiä miehillä ja naisilla, kutsutaan autosomaaliksi ( autosomit); 23. kromosomipari, joka eroaa miesten ja naisten välillä, on pari sukupuolikromosomit.

Naisilla sukupuolikromosomeja edustaa kaksi identtistä (homologista) kromosomia (XX), miehillä - kromosomeja, jotka eroavat kooltaan ja muodosta (X ja Y).

Kaikki ihmissolujen kromosomit ovat parillisia, ts. Jokaisella kromosomilla on homologigeeninsä, jotka ovat samankaltaisia ​​kooltaan, muodoltaan ja ominaisuuksiltaan, ja ne muodostavat kaksinkertaisen (2n) tai diploidi, sarja; yksittäinen (1n), tai haploidi, vain kypsillä sukusoluilla on joukko kromosomeja.

Kromosomien lukumäärän (kromosomisarjan) lisäksi ihmisen karyotyypille on tunnusomaista kromosomien morfologiset ominaisuudet .

Rakenteellisesti metafaasikromosomi koostuu kahdestakromatidit, joista jokaisessa on kaksiolkapää Ja sentromeeri, tai primaarinen supistelu, joka toimii kromosomin mekaanisena keskuksena jakautumisen aikana. Sentromeeri on kromosomin alue, johon filamentti kiinnittyy solunjakautumisen aikana.fissiokara alueella kinetochore,jakaa kromosomit solun napoihin. Primaarisen supistumisen lisäksi joillakin kromosomeilla ontoissijainen supistuminen, ei liity karan kierteiden kiinnitysprosessiin. Toissijaisen supistumisen sijainti kromosomissa liittyy tuman muodostumiseen, ja tämä kromosomin alue on ns.nukleolaarinen järjestäjäKromosomin pitkä varsi on merkitty latinalaisella kirjaimella "q", lyhyt - "p".

Kromosomien päätyosissa on segmenttejä, jotka estävät kromosomien päitä tarttumasta yhteen ja edistävät siten niiden eheyden säilymistä. Nämä segmentit on nimetty telomeerit.

Kromosomeja on useita tyyppejä sentromeerin sijainnista riippuen:

metasentriset kromosomit(samanpuoleinen) - sentromeeri sijaitsee kromosomin keskustassa ja jakaa sen ikään kuin yhtä suuriin osiin;

submetakeskiset kromosomit- toinen olkapää on hieman suurempi kuin toinen;

acropentric kromosomit niillä on sentromeerin melkein terminaalinen (pääte) asema, ts. yksi olkapää on paljon suurempi kuin toinen; joissakin akrosentrisissa kromosomeissa on niin sanottuja satelliitteja - alueita, jotka on yhdistetty muuhun kromosomiin ohuella kromatiinifilamentilla ( satelliittikromosomit); satelliitin koko suhteessa koko kromosomin pituuteen on vakio jokaiselle tietylle kromosomille (ihmisen karyotyypissä viidellä kromosomiparilla on satelliitit: 13., 14., 15., 21. ja 22.).

Ihmisen kromosomiparit jaetaan morfologiasta ja koosta riippuen 7 ryhmään, joita merkitään latinalaisilla kirjaimilla A:sta G:hen (morfologisesti suuremmista pienempiin kokoisiin kromosomiparit on numeroitu arabialaisilla numeroilla).

Ryhmä A (1-3) - suurimmat kromosomit; 1. ja 3. - metakeskinen, 2. - submetakeskinen.

Ryhmä B (4. ja 5.) - suuret submetakeskiset kromosomit.

Ryhmä C (kromosomi 6-12 ja X) - keskikokoiset submetakeskiset kromosomit.

Ryhmä D (13-15) - keskikokoiset akrosentriset kromosomit.

Ryhmä E (16-18) - pienet submetacentric kromosomit.

Ryhmä F (19. ja 20.) - pienimmät metasentriset kromosomit.

Ryhmä G (21., 22. ja Y) ovat pienimmät akrosentriset kromosomit.

Autosomi on mikä tahansa kromosomiparista, joka on identtinen saman lajin heteroseksuaalisissa yksilöissä. Ihmisillä on 22 paria autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja - X ja Y. Jokaisella ihmisen autosomilla on sarjanumero sen koon mukaan. Ensimmäinen on suurin, ja viimeinen on lyhin, ja siinä on vähiten geenejä.

Kromosomityypit

Autosomaalinen DNA on termi, jota käytetään geneettisessä sukututkimuksessa kuvaamaan DNA:ta, joka on peritty autosomaalisista kromosomeista. Autosomi on mikä tahansa kromosomi, joka ei määritä sukupuolta, joten useimmat kromosomit ovat autosomeja. Mikä kromosomi oikeastaan ​​on? Kromosomit koostuvat DNA:sta ja sisältävät geenejä tai perinnöllisyysyksiköitä. Joillakin organismeilla, kuten bakteereilla, on pyöreät kromosomit. Useimmissa organismeissa, joiden soluissa on ydin, kromosomit ovat kuitenkin suoria tai lineaarisia.

Ihmisillä ja monilla eläimillä on kahdenlaisia ​​kromosomeja: autosomit ja sukupuolikromosomit. Sukupuolikromosomit ovat niitä, joita tarvitaan henkilön sukupuolen (mies tai nainen) määrittämiseen. Autosomit ovat kaikki muut kromosomit, joita ei tarvita sukupuolen määrittämiseen.

Kuinka monta autosomia ihmisellä on?

Ihmisellä on kaikkiaan 46 kromosomia jokaisessa kehon solussa, joista 44 on autosomeja. Jokainen lapsi saa yhden sarjan (22 autosomia) äidiltä ja toisen sarjan (22 autosomia) isältäsi. Autosomejamme on usein helpompi ajatella pareittain, koska vaikka meillä on 44 autosomea, meillä on itse asiassa vain 22 tyyppiä. Meillä on kaksi kopiota kustakin autosomityypistä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Homologiset kromosomit ovat kaksi samantyyppistä kromosomia, jotka ovat samankokoisia ja -muotoisia ja joilla on identtiset geenit.

Kaikki ihmisen kromosomit osoittavat, miltä kukin kromosomi näyttää. Autosomit on merkitty numeroilla. Sukupuolikromosomit ovat yhteisen rivin ulkopuolella, niille on annettu kirjaimet X ja Y. Yllä oleva kuva on miehen karyogrammi, koska miehillä on yksi X ja yksi Y, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia.

Parilliset autosomimme on numeroitu 1 - 22. Ne on numeroitu koon mukaan siten, että kromosomi 1 on pisin ja kromosomi 22 lyhin. Homologiset kromosomit sijaitsevat vierekkäin. Esimerkiksi kromosomin 1 molemmat kopiot sijaitsevat vierekkäin.

Pääryhmät

Kaikki kehon kromosomit on jaettu kahteen pääryhmään toiminnan perusteella.

1. Biologiassa autosomit ovat somaattisia kromosomeja, joissa on vain geneettisiä somaattisia piirteitä.
2. Sukupuolikromosomit ovat yksi kromosomipari, joka auttaa sukupuolen määrittämisessä.

Ihmisessä on 23 paria (46) kromosomeja. Näistä 22 paria on autosomeja, ja yhtä paria kutsutaan allosomeiksi (sukupuolikromosomeiksi). Miehellä se näyttää 44 + XY, naisella 44 + XX. Toisin kuin prokaryoottisolut, eukaryoottisoluilla on monia kromosomeja, joihin ne pakaavat DNA:nsa. Tämä antaa eukaryooteille mahdollisuuden tallentaa paljon enemmän geneettistä tietoa.

Useimmat eukaryoottiset organismit lisääntyvät seksuaalisen lisääntymisen kautta, mikä tarkoittaa, että jokaisella yksilöllä on kaksi kopiota kustakin kromosomista. Yksi kopio on peritty toiselta vanhemmalta ja toinen kopio toiselta vanhemmalta. Tämä järjestelmä lisää geneettistä monimuotoisuutta ja suojaa tietyiltä sairauksilta, koska sen avulla yksilöt voivat periä immuunijärjestelmän geenit kahdelta eri vanhemmalta ja saada 2 kopiota geenistä.

On normaalia, että diploidisilla eukaryoottisilla organismeilla (joilla on täydellinen sarja kromosomeja, jotka on peritty sukupuolisen lisääntymisen kautta) on kaksi kopiota kustakin autosomista. Sukupuolikromosomeja pidetään erillisinä autosomeista, koska niiden periytymiskuvio toimii eri tavalla. Tuloksena on ainutlaatuinen sarja kromosomeja yksilön molemmilta vanhemmilta. Geneettinen profiili sisältää jokaisen hänen neljän isovanhemman DNA:n.

Virheet kromosomien jakautumisessa

Jos virheitä tapahtuu meioosin aikana tai alkionkehityksen alussa, ihmisen, jolla on väärä määrä kromosomeja, kehossa voi kehittyä vakavia sairauksia. Jokainen kromosomi sisältää tuhansia geenejä, liian monet tai liian harvat kromosomit voivat johtaa vakaviin epätasapainoon geenien ilmentymisessä. Virheet kromosomien replikaatiossa voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisen kopion perimisestä yhdeltä vanhemmalta.

Autosome-toiminnot

Jokainen autosomi on paikka, johon on tallennettu useita tuhansia geenejä, joista jokainen suorittaa ainutlaatuisen tehtävän kehon soluissa. Normaaleissa olosuhteissa jokainen kromosomi noudattaa lajin yksilöille yhteistä reittiä. Tämä antaa soluille mahdollisuuden tietää, mistä aloittaa geenin ilmentyminen, kun ne haluavat ilmentää tiettyä geeniä.

Uskotaan, että tekijät, jotka vaikuttavat geeniekspressioon, käyttävät tätä "karttaa" vastatakseen tarkasti solun tarpeisiin. Kun autosomit ovat terveitä, tämä antaa solulle mahdollisuuden suorittaa vaikuttava joukko toimintoja. Jokainen eukaryoottisen organismin sadoista hienovaraisesti erilaisista solutyypeistä ilmentää erilaista geeniyhdistelmää oikeassa paikassa oikeaan aikaan suorittaen laajan joukon solutoimintoja.

Kaikki ihmisen sairaudet, ottaen huomioon perinnöllisten tekijöiden rooli, voidaan jakaa kolmeen ryhmään:

1. Perinnölliset sairaudet, jotka kehittyvät vain mutanttigeenin läsnä ollessa; ne siirtyvät sukupolvelta toiselle sukusolujen kautta; esimerkiksi jotkin lihasdystrofian muodot, likinäköisyys, kuusisormillisuus.

2. sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus; tässä tapauksessa itse taudit eivät tartu, vaan taipumus niihin; tällaisten sairauksien kehittyminen edellyttää ulkoisia haitallisia lisävaikutuksia; esim. epilepsia, tietyt allergiset tilat, verenpainetauti.

3. Erilaisten tartuntatautien aiheuttamat sairaudet ovat trauman aiheuttamia, eivätkä ne ole suoraan riippuvaisia ​​perinnöllisyydestä. Näissä tapauksissa sillä on kuitenkin myös oma roolinsa. Tiedetään, että joissakin perheissä on useita tuberkuloosipotilaita, toisissa - lapset kärsivät usein vilustumisesta. Kaikki tartuntapotilaiden kanssa kosketuksissa olleet ihmiset eivät sairastu, ja lopuksi ei voida sulkea pois sitä, että organismin perinnöllisillä ominaisuuksilla on tietty rooli taudin kulun monimuotoisuudessa.

Kromosomitaudit tai kromosomioireyhtymät ovat monien synnynnäisten epämuodostumien komplekseja, jotka johtuvat valomikroskoopilla näkyvistä kromosomien numeerisista tai rakenteellisista muutoksista.

Kromosomien rakenteen rikkomukset, niiden lukumäärän muutokset, geenimutaatiot voivat tapahtua organismin eri kehitysvaiheissa. Jos niitä esiintyy vanhempien sukusoluissa, poikkeama havaitaan kaikissa kehon soluissa (täysi mutantti).

Jos ne syntyvät alkion kehityksen aikana, kromosomisarja kehon eri soluissa on erilainen. Kehitysprosessissa ilmaantuu useita peräkkäisiä solusukupolvia, joilla on erilaiset kromosomijoukot. Pienellä määrällä epänormaaleja soluja tautia ei ehkä ilmene tulevaisuudessa.

1. Autosomien käsite, niiden lukumäärä, toiminnot.

Kromosomit koostuvat kahdesta sisarkromatidista (kaksois-DNA-molekyylistä), jotka on liitetty toisiinsa ensisijaisen supistumisen - sentromeerin - alueella. Sentromeeri jakaa kromosomin 2 haaraan. Sentromeerin sijainnista riippuen kromosomit ovat; 1) metasentrinen sentromeeri sijaitsee kromosomin keskellä ja sen käsivarret ovat yhtä suuret; 2) submetakeskinen sentromeeri on siirtynyt pois kromosomien keskeltä ja toinen käsi on toista lyhyempi; 3) akrosentrinen - sentromeeri sijaitsee lähellä kromosomin päätä. Ja toinen olkapää on paljon lyhyempi kuin toinen. Joissakin kromosomeissa on toissijaisia ​​supistuksia, jotka erottavat kromosomin käsivarresta satelliitiksi kutsutun alueen, josta tuma muodostuu faasien väliseen ytimeen,

Kromosomisäännöt

1. Kromosomien lukumäärän pysyvyys.

Jokaisen lajin organismin somaattisilla soluilla on tiukasti määritelty määrä kromosomeja (ihmisillä -46)

2. Kromosomien pariutuminen.

Jokainen. somaattisten solujen kromosomilla, joissa on diploidisarja, on sama homologinen (sama) kromosomi, kooltaan, muodoltaan identtinen, mutta alkuperältään erilainen: toinen isältä, toinen äidiltä.

3. Kromosomien yksilöllisyyden sääntö.

Jokainen kromosomipari eroaa toisesta parista koon, muodon, vaaleiden ja tummien juovien vuorottelun suhteen.

4. Jatkuvuuden sääntö.

Ennen solun jakautumista DNA kaksinkertaistuu ja tuloksena on 2 sisarkromatidia. Jakautumisen jälkeen yksi kromatidi tulee tytärsoluihin, joten kromosomit ovat jatkuvia: kromosomista muodostuu kromosomi.

Kaikki kromosomit on jaettu autosomeihin ja sukupuolikromosomeihin. Seksuaalinen - tämä on 23. kromosomipari, joka määrittää miehen 11. naisen kehon muodostumisen.

Autosomit - kaikissa soluissa olevissa kromosomeissa, sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta, on 22 paria.

Somaattisissa soluissa se on kaksinkertainen - diploidinen kromosomisarja, sukupuolisuhteessa - haploidi (yksittäinen). Terveen ihmisen kromosomisarja on 46 kromosomia: 22 paria autosomeja ja 1 pari sukupuolikromosomeja (naaras - XX, mies - XY).

Tiettyä solun kromosomijoukkoa, jolle on tunnusomaista niiden lukumäärän, koon ja muodon pysyvyys, kutsutaan karyotyypiksi.

Monimutkaisen kromosomijoukon ymmärtämiseksi ne on järjestetty pareiksi niiden koon pienentyessä, ottaen huomioon! sentromeerin sijainti ja toissijaisten supisteiden läsnäolo. Tällaista systematisoitua karyotyyppiä kutsutaan idiogrammiksi.

Karyotyypin tutkimiseen geneetikko käyttää sytogeneettisen analyysin menetelmää, jossa voidaan diagnosoida useita perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän ja muodon rikkomiseen.

Kromosomipatologian etiologisia tekijöitä ovat kaikentyyppiset kromosomimutaatiot (kromosomipoikkeamat) ja jotkut genomimutaatiot (muutokset kromosomien lukumäärässä). Ihmisillä on vain 3 tyyppiä genomimutaatioita: tetraploidia, triploidia ja aneuploidia. Kaikista aneuploidian muunnelmista löytyy vain trisomia autosomille, polysomia sukupuolikromosomille (tri-, tetra- ja pentasomia) ja monosomiasta vain monosomia X.

Kaiken tyyppisiä kromosomimutaatioita on löydetty ihmisistä: deleetioita, päällekkäisyyksiä, inversioita ja translokaatioita. Deleetio (kohdan puute) jossakin homologisessa kromosomissa tarkoittaa tämän kohdan osittaista monosomiaa ja duplikaatio (kohdan kaksinkertaistuminen) tarkoittaa osittaista trisomiaa.

Tällaisten muuttuneiden kromosomien periminen yhdeltä vanhemmista on osittaista monosomiaa kromosomin yhdessä tai kahdessa terminaalisessa osassa. Translokaatiot - paikan siirto kromosomista toiseen tai toiseen paikkaan samassa kromosomissa.

Tulokset - kuolema, synnynnäiset epämuodostumat, suuri riski saada sairaita lapsia. Esimerkiksi 2 kromosomin fuusio yhdeksi (Downin oireyhtymä) - 21 kromosomia 14. tai 15. kromosomin kanssa.

Käännös - kun kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta, vapautunut alue avautuu 180% ja nousee jälleen alkuperäiselle paikalleen.

Tulokset - spontaanit abortit, useat synnynnäiset epämuodostumat, pienet kehityshäiriöt, henkinen jälkeenjääneisyys, ei poikkeavuuksia.

poisto - kromosomien repeytyneen osan katoaminen. Jokaisella kromosomilla on pitkä ja lyhyt käsivarsi. Lyhyt varsi on merkitty pienellä latinalaisella kirjaimella "r", pitkä varsi - "q". Yhden kromosomin yhden haaran puuttuminen osoitetaan vastaavalla latinalaiskirjaimella, jonka jälkeen laitetaan "-"-merkki ja kirjaimen edessä oleva numero osoittaa epänormaalin kromosomin sarjanumeron.

Ihmisen karyotyyppi koostuu 46 kromosomista. Karyotyypin määritelmä ei tarkoita vain kromosomien lukumäärän analyysiä, vaan myös niiden rakenteen kuvausta. Tosiasia on, että eri elävien organismien lajeissa kromosomien lukumäärä voi olla sama, mutta niiden rakenteen täydellinen yhteensattuma - ei koskaan. Siten karyotyyppi (mukaan lukien ihmisten) on lajikohtainen eli yksilöllinen jokaiselle elävälle organismilajille, mikä mahdollistaa niiden erottamisen muista.

Toisaalta joillakin saman lajin yksilöillä voi olla pieniä poikkeamia normaalista karyotyypistä, eli niillä voi olla epänormaali karyotyyppi. Ihmisillä esiintyy usein karyotyyppejä, joissa on 47 ja 45 kromosomia.

Ihmisen karyotyypin muodostavat 46 kromosomia on läsnä lähes kaikissa kehon somaattisissa (ei-sukupuolisissa) soluissa, ja ne edustavat 23 paria homologisia kromosomeja. Tarkemmin sanottuna 22 paria autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Lisäksi naisilla sukupuolikromosomit ovat homologisia (XX), kun taas miehillä ne eivät ole (XY).

Täten, karyotyyppi on diploidi (2n) kromosomisarja. (Poikkeuksena ovat haploidisten (n) organismien karyotyypit.) Organismi perii puolet karyotyypin kromosomeista äidiltä ja puolet isältä.

On tarpeen tehdä ero karyotyypin, genotyypin ja genomin käsitteiden välillä. Pääasiassa alle karyotyyppi ymmärtää yksilön tai lajin täydellisen kromosomisarjan rakenteelliset piirteet. Genotyyppi- tämä on yksilön kaikkien geenien kokonaisuus, joka sisältää myös diploidisen kromosomijoukon analyysin, mutta jo geenitasolla (elimistön geenien kokonaisuuden analyysi), ei kromosomirakenteen tasolla . Alla perimä usein ymmärtävät haploidisen kromosomijoukon perinnöllisen materiaalin kokonaisuuden (diploidisten eukaryoottien tapauksessa). Genomi on joukko geenejä, jotka "kuvaavat" organismin lajin ominaisuuksia. Kaikilla ihmisillä on esimerkiksi geenejä, jotka määräävät silmien, käsivarsien, jalkojen, monimutkaisten aivojen jne. kehityksen. Tällaiset yleiset piirteet lajin yksilöiden rakenne- ja toimintasuunnitelmasta määräytyvät genomin mukaan. Mutta ihmiset eroavat toisistaan ​​silmien värin, luonteen, kehon pituuden jne. suhteen. Tällaisten saman genomin vaihtelujen analysoimiseksi käytetään genotyypin käsitettä.

Ihmisen karyotyyppisten kromosomien oikea lukumäärä määritettiin ensimmäisen kerran 1950-luvulla. Tuolloin oli mahdollista mitata vain itse kromosomien pituus ja niiden käsivarsien pituus (p - lyhyt käsivarsi, q - pitkä). Näiden tietojen perusteella tutkijat luokittelivat kromosomit.

Myöhemmin (60-luvulla, 70-luvun alussa) keksittiin menetelmä kromosomien differentiaalivärjäykseen erilaisilla väreillä. Tiettyjen väriaineiden käyttö johti kromosomien poikittaisjuovautumiseen (monien vuorottelevien juovien ilmestymiseen niihin). Lisäksi jokaisessa homologisessa kromosomiparissa vyöhykkeillä oli vain omat ominaisuutensa (lukumäärä, paksuus), mutta ne olivat aina samat riippumatta lajin solutyypistä ja yksilöistä.

Differentiaalivärjäysmenetelmän perusteella kehitettiin karttakaavioita ( karyogrammit, idiogrammit) ihmisen karyotyyppi, jolle jokaiselle haploidisen sarjan kromosomille (tai kahdelle homologiselle kromosomille diploidisesta sarjasta) annettiin numero, piirrettiin kromosomien juova. Autosomit numeroitiin koon mukaan laskevassa järjestyksessä (suurin kromosomi oli numero 1, pienin oli numero 22). Sukupuolikromosomit olivat numero 23. Lisäksi kromosomit yhdistettiin ryhmiin.

Kaikki kolme kromosomityyppiä ovat läsnä ihmisen karyotyypissä: metasentrinen(tasasivuinen: p = q), submetakeskinen(p akrosentrinen (useimmiten vain q-käsi).

Kromosomivarsi on sen alue sentromeeristä (ensisijainen supistuminen) telomeeriin (sijaitsee lopussa). Ihmisen karyotyypin (sekä monien kotimaisten ja laboratorioelävien organismien) ideogrammeissa kunkin kromosomin jokaisella haaralla on oma standardin hyväksymä vyöhykenumerointi (lisäksi käytetään kahta numerointitasoa: ryhmät on numeroitu, erilliset vyöhykkeet). numeroitu jokaisessa ryhmässä). Numerointi kulkee sentromeeristä telomeeriin. Tällä hetkellä tiedemiehet ovat onnistuneet määrittämään tiettyjen geenien lokalisoinnin useissa bändeissä.

Karyogrammien lisäksi käytetään erityistä karyotyypin tallennusstandardia. Ihmisen tapauksessa normaalit karyotyypit kirjoitetaan seuraavasti: 46,XX (naiselle) ja 46,XY (miehelle). Jos kyseessä on genominen (ei pidä sekoittaa geeniin) ylimääräiset tai puuttuvat autosomit osoitetaan käyttämällä kromosominumeroa ja “+”- tai “-”-merkkiä, sukupuolikromosomit on osoitettu selvästi. Esimerkiksi:

• 47,XX, 21+ (nainen, jolla on ylimääräinen 21 kromosomi),
• 47, XXY (mies, jolla on ylimääräinen X-kromosomi).

Karyotyyppipoikkeamat voivat liittyä kromosomien lukumäärän lisäksi myös niiden rakenteen muutoksiin (kromosomimutaatiot). Mikä tahansa kromosomin osa voi kääntyä (inversio), poistaa (deleetio), siirtää toiseen kromosomiin (translokaatio) jne. Tällaisia ​​tapauksia varten on olemassa myös tallennusstandardi. Esimerkiksi:

• 46, XY, 5p- (5. kromosomin koko lyhyen haaran deleetio tapahtui),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (kolmannen kromosomin pitkässä haarassa oli käänteinen alue alkaen numerosta 1.1 ja päättyen numeroon 1.4).

Kaikki muut kaksikotisten organismien kromosomit ovat autosomeja. Autosomien esiintyminen, kopioiden lukumäärä ja rakenne eivät riipu tietyn eukaryoottisen organismin sukupuolesta.

Autosomit on merkitty sarjanumeroilla. Joten diploidijoukossa olevalla henkilöllä on 46 kromosomia, joista 44 autosomia (22 paria, merkitty numeroilla 1 - 22) ja yksi sukupuolikromosomipari (naisilla XX ja miehillä XY).

Autosomaaliset sairaudet

Autosomaaliset hallitsevat sairaudet periytyvät usein sairastuneilta vanhemmilta lapsilleen, ja heillä on perheluonteinen luonne. Dominoivan mutaation heterotsygoottisesta kantajasta syntyneellä lapsella (jos toisella vanhemmalla ei ole samanlaista geneettistä sairautta) on 50 %:n mahdollisuus sairastua.

Kirjoita arvostelu artikkelista "Autosome"

Huomautuksia

Kirjallisuus

• Griffiths Anthony J.F.. - New York: W.H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X.

Main Luokittelu Rakenne Perestroika ja rikkomuksia Kromosomi sukupuolen määrittely menetelmät

Ote, joka kuvaa Autosomea

"Ah, ma bonne, ma bonne, [Ah, rakas, rakas.]", hän sanoi, nousi seisomaan ja tarttui naisen molemmista käsistä. Hän huokaisi ja lisäsi: "Le sort de mon fils est en vos mains." Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j "ai toujours aimee, comme ma fille. [Poikani kohtalo on käsissäsi. Päätä, rakas, rakkaani, lempeä Marie, jota olen aina rakastanut kuin tytär.]
Hän meni ulos. Hänen silmiinsä ilmestyi todellinen kyynel.
"Fr... fr..." tuhahti prinssi Nikolai Andrejevitš.
- Prinssi tekee oppilaansa... poikansa puolesta ehdotuksen sinulle. Haluatko vai et olla prinssi Anatole Kuraginin vaimo? Sanot kyllä ​​tai ei! hän huusi: "Ja sitten varaan oikeuden sanoa mielipiteeni. Kyllä, minun mielipiteeni ja vain oma mielipiteeni ”, lisäsi prinssi Nikolai Andreevich kääntyen prinssi Vasilian puoleen ja vastaten hänen rukoilevaan ilmeeseensä. - Kyllä vai ei?
"Toiveeni, mon pere, ei ole koskaan jättää sinua, en koskaan jakaa elämääni sinun kanssasi. En halua mennä naimisiin", hän sanoi päättäväisesti katsoen kauniilla silmillään prinssi Vasiliaan ja isäänsä.
- Hölynpölyä, hölynpölyä! Hölynpölyä, hölynpölyä, hölynpölyä! Prinssi Nikolai Andrejevitš huusi rypistyen, otti tyttärensä kädestä, kumartui tämän tykönsä eikä suutelenut, vaan vain taivutti otsansa otsaansa, kosketti häntä ja puristi kättä, jota hän piti, niin että tämä nypisteli ja huusi.
Prinssi Vasily nousi.
- Ma chere, je vous dirai, que c "est un moment que je n" oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d "esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre ... L" avenir est si grand. Dites: peut etre. [Rakas, kerron teille, etten koskaan unohda tätä hetkeä, mutta ystäväiseni, antakaa meille ainakin pieni toivo, että voimme koskettaa tätä sydäntä, niin ystävällinen ja antelias. Sano: ehkä... Tulevaisuus on niin mahtava. Sano ehkä.]
- Prinssi, se mitä sanoin, on kaikkea mitä sydämelläni on. Kiitän sinua kunniasta, mutta en koskaan tule olemaan poikasi vaimo.
"No, se on ohi, kultaseni. Todella iloinen nähdä sinut, erittäin iloinen nähdä sinut. Tule itsellesi, prinsessa, tule, sanoi vanha prinssi. "Hyvin, erittäin iloinen nähdessäni sinut", hän toisti syleillen prinssi Vasiliaa.
"Minun kutsumukseni on erilainen", prinsessa Marya ajatteli itsekseen, kutsumukseni on olla onnellinen toisesta onnesta, rakkauden ja itsensä uhrautumisesta. Ja mitä se minulle maksaakin, teen köyhän Amen onnelliseksi. Hän rakastaa häntä niin intohimoisesti. Hän katuu niin intohimoisesti. Teen kaikkeni järjestääkseni hänen avioliittonsa hänen kanssaan. Jos hän ei ole rikas, annan hänelle rahaa, kysyn isältäni, kysyn Andreilta. Tulen olemaan niin onnellinen, kun hän on hänen vaimonsa. Hän on niin onneton, muukalainen, yksinäinen, ilman apua! Ja luoja, kuinka intohimoisesti hän rakastaa, jos hän voisi niin unohtaa itsensä. Ehkä minä olisin tehnyt samoin!…” ajatteli prinsessa Mary.