आनुवंशिक कोड एक न्यूक्लिक एसिड अणु में न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड के अनुक्रम को एन्कोड करने का एक तरीका है। आनुवंशिक कोड के गुण इस कोडिंग की विशेषताओं से अनुसरण करते हैं।

एक प्रोटीन का प्रत्येक अमीनो एसिड तीन उत्तरोत्तर न्यूक्लिक एसिड न्यूक्लियोटाइड्स से जुड़ा होता है - त्रिक, या कोडोन. प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड में चार नाइट्रोजनस बेस में से एक हो सकता है। आरएनए में यह है एडीनाइन(ए) यूरैसिल(यू) गुआनिन(जी) साइटोसिन(सी)। अलग-अलग तरीकों से नाइट्रोजेनस बेस को जोड़कर (इस मामले में, न्यूक्लियोटाइड युक्त), आप कई अलग-अलग ट्रिपल प्राप्त कर सकते हैं: AAA, GAU, UCC, GCA, AUC, आदि। संभावित संयोजनों की कुल संख्या 64 है, यानी 4 3।

जीवित जीवों के प्रोटीन में लगभग 20 अमीनो एसिड होते हैं। यदि प्रकृति ने प्रत्येक अमीनो एसिड को तीन के साथ नहीं, बल्कि दो न्यूक्लियोटाइड के साथ एनकोड करने के लिए "कल्पना" की है, तो ऐसे जोड़े की विविधता पर्याप्त नहीं होगी, क्योंकि उनमें से केवल 16 होंगे, अर्थात। 4 2।

इस प्रकार, जेनेटिक कोड की मुख्य संपत्ति इसका ट्रिपलेट है. प्रत्येक अमीनो एसिड न्यूक्लियोटाइड्स के ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया गया है।

चूंकि जैविक अणुओं में उपयोग किए जाने वाले अमीनो एसिड की तुलना में काफी अधिक भिन्न ट्रिपल संभव हैं, जैसे कि एक संपत्ति फालतूपनजेनेटिक कोड। कई अमीनो एसिड एक कोडन द्वारा नहीं, बल्कि कई द्वारा एन्कोड किए जाने लगे। उदाहरण के लिए, अमीनो एसिड ग्लाइसिन को चार अलग-अलग कोडन द्वारा एन्कोड किया गया है: GGU, GGC, GGA, GGG। अतिरेक भी कहा जाता है पतन.

अमीनो एसिड और कोडन के बीच पत्राचार तालिकाओं के रूप में परिलक्षित होता है। उदाहरण के लिए, ये:

न्यूक्लियोटाइड्स के संबंध में, आनुवंशिक कोड में निम्नलिखित गुण होते हैं: विशिष्टता(या विशेषता): प्रत्येक कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाता है। उदाहरण के लिए, GGU कोडन केवल ग्लाइसिन के लिए कोड कर सकता है और कोई अन्य अमीनो एसिड नहीं।

दोबारा। अतिरेक इस तथ्य के बारे में है कि कई ट्रिपल एक ही अमीनो एसिड को एनकोड कर सकते हैं। विशिष्टता - प्रत्येक विशिष्ट कोडन केवल एक अमीनो एसिड के लिए कोड कर सकता है।

जेनेटिक कोड में कोई विशेष विराम चिह्न नहीं होते हैं (स्टॉप कोडन को छोड़कर जो पॉलीपेप्टाइड संश्लेषण के अंत का संकेत देते हैं)। विराम चिह्नों का कार्य स्वयं त्रिगुणों द्वारा किया जाता है - एक के अंत का अर्थ है कि अगला अगला शुरू होगा। इसका तात्पर्य आनुवंशिक कोड के निम्नलिखित दो गुणों से है: निरंतरताऔर गैर अतिव्यापी. निरन्तरता को एक के बाद एक त्रिक के पठन के रूप में समझा जाता है। गैर-अतिव्यापी का अर्थ है कि प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड केवल एक त्रिक का हिस्सा हो सकता है। अतः अगले त्रिक का पहला न्यूक्लियोटाइड हमेशा पिछले त्रिक के तीसरे न्यूक्लियोटाइड के बाद आता है। एक कोडन पूर्ववर्ती कोडन के दूसरे या तीसरे न्यूक्लियोटाइड पर शुरू नहीं हो सकता। दूसरे शब्दों में, कोड ओवरलैप नहीं होता है।

आनुवंशिक कोड में संपत्ति होती है सार्वभौमिकता. यह पृथ्वी पर सभी जीवों के लिए समान है, जो जीवन की उत्पत्ति की एकता को इंगित करता है। इसके बहुत ही दुर्लभ अपवाद हैं। उदाहरण के लिए, माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट के कुछ त्रिक अपने सामान्य के अलावा अन्य अमीनो एसिड के लिए कोड करते हैं। यह संकेत दे सकता है कि जीवन के विकास की शुरुआत में आनुवंशिक कोड के थोड़े भिन्न रूप थे।

अंत में, आनुवंशिक कोड है शोर उन्मुक्ति, जो अतिरेक के रूप में इसकी संपत्ति का परिणाम है। प्वाइंट म्यूटेशन, कभी-कभी डीएनए में होते हैं, आमतौर पर एक नाइट्रोजनस बेस को दूसरे के साथ बदलने का परिणाम होता है। इससे त्रिक बदल जाता है। उदाहरण के लिए, यह एएए था, उत्परिवर्तन के बाद यह एएजी बन गया। हालांकि, इस तरह के परिवर्तन हमेशा संश्लेषित पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड में परिवर्तन का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि दोनों ट्रिपल, आनुवंशिक कोड के अतिरेक की संपत्ति के कारण, एक अमीनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं। यह देखते हुए कि उत्परिवर्तन अधिक बार हानिकारक होते हैं, शोर प्रतिरक्षा गुण उपयोगी होता है।

शरीर के चयापचय में अग्रणी भूमिका प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड से संबंधित है।
प्रोटीन पदार्थ सभी महत्वपूर्ण कोशिका संरचनाओं का आधार बनाते हैं, असामान्य रूप से उच्च प्रतिक्रियाशीलता रखते हैं, और उत्प्रेरक कार्यों से संपन्न होते हैं।
न्यूक्लिक एसिड सबसे महत्वपूर्ण कोशिका अंग का हिस्सा हैं - नाभिक, साथ ही साइटोप्लाज्म, राइबोसोम, माइटोकॉन्ड्रिया, आदि। न्यूक्लिक एसिड आनुवंशिकता, शरीर की परिवर्तनशीलता और प्रोटीन संश्लेषण में एक महत्वपूर्ण, प्राथमिक भूमिका निभाते हैं।

योजनासंश्लेषण प्रोटीन कोशिका के केंद्रक में संग्रहित होता है, और प्रत्यक्ष संश्लेषण केंद्रक के बाहर होता है, इसलिए यह आवश्यक है वितरण सेवाइनकोडिंग योजना नाभिक से संश्लेषण के स्थल तक। यह वितरण सेवा आरएनए अणुओं द्वारा की जाती है।

प्रक्रिया बजे शुरू होती है मुख्य कोशिकाएं: डीएनए "सीढ़ी" का हिस्सा खुल जाता है और खुल जाता है। इसके कारण, आरएनए अक्षर किसी एक डीएनए स्ट्रैंड के खुले डीएनए अक्षरों के साथ बंध बनाते हैं। एंजाइम आरएनए के अक्षरों को एक धागे में जोड़ने के लिए स्थानांतरित करता है। तो डीएनए के अक्षरों को आरएनए के अक्षरों में "पुनः लिखा" जाता है। नवगठित आरएनए श्रृंखला अलग हो जाती है, और डीएनए "सीढ़ी" फिर से मुड़ जाती है। डीएनए से जानकारी पढ़ने और उसके आरएनए टेम्पलेट को संश्लेषित करने की प्रक्रिया कहलाती है TRANSCRIPTION , और संश्लेषित आरएनए को सूचनात्मक या कहा जाता है मैं-आरएनए .

आगे के संशोधनों के बाद, इस प्रकार का एन्कोडेड एमआरएनए तैयार है। मैं-आरएनए नाभिक से बाहर आता हैऔर प्रोटीन संश्लेषण के स्थल पर जाता है, जहां i-RNA अक्षरों को पढ़ा जाता है। आई-आरएनए के तीन अक्षरों का प्रत्येक सेट एक "अक्षर" बनाता है जो एक विशेष अमीनो एसिड को दर्शाता है।

एक अन्य प्रकार का आरएनए इस अमीनो एसिड की तलाश करता है, इसे एक एंजाइम की मदद से पकड़ता है, और इसे प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर पहुंचाता है। इस आरएनए को ट्रांसफर आरएनए या टीआरएनए कहा जाता है। जैसे ही एमआरएनए संदेश पढ़ा और अनुवाद किया जाता है, अमीनो एसिड की श्रृंखला बढ़ती है। यह श्रृंखला एक प्रकार के प्रोटीन का निर्माण करते हुए एक अद्वितीय आकार में मुड़ती और मुड़ती है। यहां तक ​​कि प्रोटीन फोल्डिंग की प्रक्रिया भी उल्लेखनीय है: सभी की गणना करने के लिए कंप्यूटर का उपयोग करना विकल्प 100 अमीनो एसिड वाले मध्यम आकार के प्रोटीन को फोल्ड करने में 1027 (!) साल लगेंगे। और शरीर में 20 अमीनो एसिड की श्रृंखला बनने में एक सेकंड से ज्यादा का समय नहीं लगता और यह प्रक्रिया शरीर की सभी कोशिकाओं में लगातार होती रहती है।

जीन, आनुवंशिक कोड और इसके गुण।

पृथ्वी पर लगभग 7 अरब लोग रहते हैं। समरूप जुड़वाँ के 25-30 मिलियन जोड़े को छोड़कर, फिर आनुवंशिक रूप से सभी लोग अलग हैं : प्रत्येक अद्वितीय है, अद्वितीय वंशानुगत विशेषताएं, चरित्र लक्षण, क्षमताएं, स्वभाव है।

इस प्रकार के भेदों की व्याख्या की गई है जीनोटाइप में अंतर- एक जीव के जीन के सेट; प्रत्येक अद्वितीय है। किसी विशेष जीव के आनुवंशिक लक्षण सन्निहित हैं प्रोटीन में - फलस्वरूप, एक व्यक्ति के प्रोटीन की संरचना दूसरे व्यक्ति के प्रोटीन से काफी भिन्न होती है।

इसका मतलब यह नहीं हैकि मनुष्यों के पास बिल्कुल समान प्रोटीन नहीं होते हैं। समान कार्य करने वाले प्रोटीन एक दूसरे से एक या दो अमीनो एसिड द्वारा समान या बहुत थोड़ा भिन्न हो सकते हैं। लेकिन मौजूद नहीं लोगों की पृथ्वी पर (समान जुड़वाँ के अपवाद के साथ), जिसमें सभी प्रोटीन होंगे समान हैं .

प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारीएक डीएनए अणु के एक खंड में न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के रूप में एन्कोडेड, जीन - एक जीव की वंशानुगत जानकारी की एक इकाई। प्रत्येक डीएनए अणु में कई जीन होते हैं। एक जीव के सभी जीनों की समग्रता इसे बनाती है जीनोटाइप . इस प्रकार,

एक जीन एक जीव की वंशानुगत जानकारी की एक इकाई है, जो डीएनए के एक अलग खंड से मेल खाती है

वंशानुगत जानकारी का उपयोग करके एन्कोड किया गया है जेनेटिक कोड , जो सभी जीवों के लिए सार्वभौमिक है और केवल न्यूक्लियोटाइड्स के प्रत्यावर्तन में भिन्न है जो विशिष्ट जीवों के प्रोटीन के लिए जीन और कोड बनाते हैं।

जेनेटिक कोड डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के ट्रिपल (ट्रिपल) होते हैं जो विभिन्न अनुक्रमों (AAT, HCA, ACH, THC, आदि) में संयोजित होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट अमीनो एसिड (जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में निर्मित होगा) को एनकोड करता है।

वास्तव में कोड गिनता i-RNA अणु में न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम , क्योंकि यह डीएनए (प्रक्रिया ट्रांसक्रिप्शन ) और इसे संश्लेषित प्रोटीन (प्रक्रिया) के अणुओं में अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवादित करता है प्रसारण ).
एमआरएनए की संरचना में न्यूक्लियोटाइड्स ए-सी-जी-यू शामिल हैं, जिनमें से तीन को कहा जाता है कोडोन : एमआरएनए पर सीएचटी डीएनए ट्रिपलेट एचसीए ट्रिपलेट बन जाएगा, और एएजी डीएनए ट्रिपलेट यूयूसी ट्रिपलेट बन जाएगा। बिल्कुल आई-आरएनए कोडन रिकॉर्ड में जेनेटिक कोड को दर्शाता है।

इस प्रकार, आनुवंशिक कोड - न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकीकृत प्रणाली . जेनेटिक कोड केवल चार न्यूक्लियोटाइड अक्षरों वाले वर्णमाला के उपयोग पर आधारित होता है जो नाइट्रोजनस बेस में भिन्न होता है: ए, टी, जी, सी।

आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण:

1. जेनेटिक कोड त्रिक. एक त्रिक (कोडन) तीन न्यूक्लियोटाइड्स का एक क्रम है जो एक अमीनो एसिड के लिए कोड करता है। चूंकि प्रोटीन में 20 अमीनो एसिड होते हैं, यह स्पष्ट है कि उनमें से प्रत्येक को एक न्यूक्लियोटाइड द्वारा एन्कोड नहीं किया जा सकता है ( चूँकि डीएनए में केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं, इस मामले में 16 अमीनो एसिड अनकोडेड रहते हैं). अमीनो एसिड कोडिंग के लिए दो न्यूक्लियोटाइड भी पर्याप्त नहीं हैं, क्योंकि इस मामले में केवल 16 अमीनो एसिड को एन्कोड किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि एक अमीनो एसिड को कूटने वाले न्यूक्लियोटाइड्स की सबसे छोटी संख्या कम से कम तीन होनी चाहिए। इस स्थिति में, संभावित न्यूक्लियोटाइड त्रिक की संख्या 43 = 64 है।

2. अतिरेक (पतन)कोड इसकी त्रिक प्रकृति का परिणाम है और इसका मतलब है कि एक अमीनो एसिड को कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है (चूंकि 20 अमीनो एसिड होते हैं, और 64 ट्रिपल होते हैं), मेथिओनिन और ट्रिप्टोफैन के अपवाद के साथ, जो केवल एक द्वारा एन्कोड किए जाते हैं। त्रिक। इसके अलावा, कुछ त्रिक विशिष्ट कार्य करते हैं: mRNA अणु में, त्रिक UAA, UAG, UGA कोडन को समाप्त कर रहे हैं, अर्थात। रुकना-संकेत जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को रोकते हैं। डीएनए श्रृंखला की शुरुआत में खड़े मेथियोनाइन (एयूजी) से संबंधित ट्रिपल, एक एमिनो एसिड को एन्कोड नहीं करता है, लेकिन पढ़ने (रोमांचक) पढ़ने का कार्य करता है।

3. असंदिग्धता कोड - अतिरेक के साथ, कोड में संपत्ति होती है विशिष्टता : प्रत्येक कोडन केवल मेल खाता है एकविशिष्ट अमीनो एसिड।

4. समरैखिकता कोड, यानी एक जीन में न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम बिल्कुलप्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम से मेल खाती है।

5. आनुवंशिक कोड गैर-अतिव्यापी और कॉम्पैक्ट , यानी "विराम चिह्न" शामिल नहीं है। इसका मतलब यह है कि पढ़ने की प्रक्रिया ओवरलैपिंग कॉलम (ट्रिपल) की संभावना की अनुमति नहीं देती है, और, एक निश्चित कोडन से शुरू होने तक, रीडिंग लगातार ट्रिपल से ट्रिपल हो जाती है रुकना-संकेत ( समाप्ति कोडन).

6. आनुवंशिक कोड सार्वभौमिक , यानी, सभी जीवों के परमाणु जीन, संगठन के स्तर और इन जीवों की व्यवस्थित स्थिति की परवाह किए बिना, उसी तरह से प्रोटीन के बारे में जानकारी को सांकेतिक शब्दों में बदलना।

अस्तित्व जेनेटिक कोड टेबल डिक्रिप्शन के लिए कोडोन i-RNA और प्रोटीन अणुओं की श्रृंखला बनाना।

मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं।

जीवित प्रणालियों में, निर्जीव प्रकृति में अज्ञात प्रतिक्रियाएं होती हैं - मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं।

शब्द "मैट्रिक्स"प्रौद्योगिकी में वे सिक्के, पदक, टाइपोग्राफिक प्रकार की ढलाई के लिए उपयोग किए जाने वाले फॉर्म को निरूपित करते हैं: कठोर धातु कास्टिंग के लिए उपयोग किए जाने वाले फॉर्म के सभी विवरणों को बिल्कुल पुन: पेश करती है। मैट्रिक्स संश्लेषणएक मैट्रिक्स पर एक कास्टिंग जैसा दिखता है: पहले से मौजूद अणुओं की संरचना में निर्धारित योजना के अनुसार नए अणुओं को सख्त रूप से संश्लेषित किया जाता है।

मैट्रिक्स सिद्धांत निहित है महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान परकोशिका की सबसे महत्वपूर्ण सिंथेटिक प्रतिक्रियाएं, जैसे न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन का संश्लेषण। इन प्रतिक्रियाओं में, संश्लेषित पॉलिमर में मोनोमेरिक इकाइयों का सटीक, सख्ती से विशिष्ट अनुक्रम प्रदान किया जाता है।

यह वह जगह है जहां दिशात्मक है मोनोमर्स को एक विशिष्ट स्थान पर खींचनाकोशिकाएं - अणुओं में जो एक मैट्रिक्स के रूप में काम करती हैं जहां प्रतिक्रिया होती है। यदि ऐसी प्रतिक्रियाएं अणुओं की यादृच्छिक टक्कर के परिणामस्वरूप होती हैं, तो वे असीम रूप से धीमी गति से आगे बढ़ेंगे। मैट्रिक्स सिद्धांत के आधार पर जटिल अणुओं का संश्लेषण जल्दी और सटीक रूप से किया जाता है। मैट्रिक्स की भूमिका मैट्रिक्स प्रतिक्रियाओं में न्यूक्लिक एसिड के मैक्रोमोलेक्यूल्स खेलते हैं डीएनए या आरएनए .

मोनोमेरिक अणु, जिसमें से बहुलक को संश्लेषित किया जाता है - न्यूक्लियोटाइड्स या अमीनो एसिड - पूरकता के सिद्धांत के अनुसार मैट्रिक्स पर कड़ाई से परिभाषित, पूर्व निर्धारित क्रम में व्यवस्थित और तय किए जाते हैं।

फिर आता है एक बहुलक श्रृंखला में मोनोमर इकाइयों का "क्रॉसलिंकिंग", और तैयार बहुलक को मैट्रिक्स से गिरा दिया जाता है।

इसके बाद मैट्रिक्स तैयारएक नए बहुलक अणु के संयोजन के लिए। यह स्पष्ट है कि किसी दिए गए साँचे पर केवल एक सिक्के, एक अक्षर को ढाला जा सकता है, इसलिए किसी दिए गए मैट्रिक्स अणु पर केवल एक बहुलक को "इकट्ठा" किया जा सकता है।

मैट्रिक्स प्रकार की प्रतिक्रियाएं- जीवित प्रणालियों के रसायन विज्ञान की एक विशिष्ट विशेषता। वे सभी जीवित चीजों की मूलभूत संपत्ति का आधार हैं - इसकी अपनी तरह का पुनरुत्पादन करने की क्षमता।

मैट्रिक्स संश्लेषण प्रतिक्रियाएं

1. डी एन ए की नकल - प्रतिकृति (लेट से। प्रतिकृति - नवीकरण) - मूल डीएनए अणु के मैट्रिक्स पर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के एक बेटी अणु के संश्लेषण की प्रक्रिया। माँ कोशिका के बाद के विभाजन के दौरान, प्रत्येक बेटी कोशिका को डीएनए अणु की एक प्रति प्राप्त होती है जो मूल माँ कोशिका के डीएनए के समान होती है। यह प्रक्रिया पीढ़ी से पीढ़ी तक अनुवांशिक जानकारी के सटीक संचरण को सुनिश्चित करती है। डीएनए प्रतिकृति एक जटिल एंजाइम कॉम्प्लेक्स द्वारा किया जाता है, जिसमें 15-20 विभिन्न प्रोटीन होते हैं, जिन्हें कहा जाता है प्रतिकारक . संश्लेषण के लिए सामग्री मुक्त न्यूक्लियोटाइड्स हैं जो कोशिकाओं के साइटोप्लाज्म में मौजूद हैं। प्रतिकृति का जैविक अर्थ माता-पिता के अणु से बेटी के लिए वंशानुगत जानकारी के सटीक हस्तांतरण में निहित है, जो आमतौर पर दैहिक कोशिकाओं के विभाजन के दौरान होता है।

डीएनए अणु में दो पूरक किस्में होती हैं। इन जंजीरों को कमजोर हाइड्रोजन बांड द्वारा एक साथ रखा जाता है जिसे एंजाइमों द्वारा तोड़ा जा सकता है। डीएनए अणु स्व-दोहरीकरण (प्रतिकृति) करने में सक्षम है, और इसका एक नया आधा अणु के प्रत्येक पुराने आधे हिस्से पर संश्लेषित होता है।
इसके अलावा, एक डीएनए अणु पर एक एमआरएनए अणु को संश्लेषित किया जा सकता है, जो तब डीएनए से प्राप्त जानकारी को प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर स्थानांतरित करता है।

सूचना हस्तांतरण और प्रोटीन संश्लेषण एक मैट्रिक्स सिद्धांत का पालन करते हैं, जो प्रिंटिंग हाउस में प्रिंटिंग प्रेस के काम के बराबर है। डीएनए से जानकारी को बार-बार कॉपी किया जाता है। यदि नकल के दौरान त्रुटियां होती हैं, तो उन्हें बाद की सभी प्रतियों में दोहराया जाएगा।

सच है, डीएनए अणु द्वारा सूचना की नकल करने में कुछ त्रुटियों को ठीक किया जा सकता है - त्रुटियों को दूर करने की प्रक्रिया को कहा जाता है क्षतिपूर्ति. सूचना हस्तांतरण की प्रक्रिया में पहली प्रतिक्रिया डीएनए अणु की प्रतिकृति और नए डीएनए किस्में का संश्लेषण है।

2. प्रतिलिपि (लैटिन ट्रांसक्रिप्टियो से - पुनर्लेखन) - सभी जीवित कोशिकाओं में होने वाले टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करके आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया। दूसरे शब्दों में, यह डीएनए से आरएनए में अनुवांशिक जानकारी का स्थानांतरण है।

ट्रांसक्रिप्शन डीएनए पर निर्भर आरएनए पोलीमरेज़ एंजाइम द्वारा उत्प्रेरित होता है। आरएनए पोलीमरेज़ डीएनए अणु के साथ 3 "→ 5" दिशा में चलता है। ट्रांसक्रिप्शन में चरण होते हैं दीक्षा, बढ़ाव और समाप्ति . प्रतिलेखन की इकाई ओपेरॉन है, जो डीएनए अणु का एक टुकड़ा है प्रवर्तक, प्रतिलेखित अंश और टर्मिनेटर . i-RNA में एक स्ट्रैंड होता है और डीएनए पर एक एंजाइम की भागीदारी के साथ पूरकता के नियम के अनुसार संश्लेषित होता है जो i-RNA अणु के संश्लेषण की शुरुआत और अंत को सक्रिय करता है।

तैयार एमआरएनए अणु राइबोसोम पर साइटोप्लाज्म में प्रवेश करता है, जहां पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का संश्लेषण होता है।

3. प्रसारण (अव्यक्त से। अनुवाद- स्थानांतरण, संचलन) - राइबोसोम द्वारा किए गए सूचना (मैट्रिक्स) आरएनए (एमआरएनए, एमआरएनए) के मैट्रिक्स पर अमीनो एसिड से प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया। दूसरे शब्दों में, यह पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड के अनुक्रम में i-RNA के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में निहित जानकारी का अनुवाद करने की प्रक्रिया है।

4. रिवर्स प्रतिलेखन सिंगल-स्ट्रैंडेड आरएनए से मिली जानकारी के आधार पर डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए बनाने की प्रक्रिया है। इस प्रक्रिया को रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन कहा जाता है, क्योंकि अनुवांशिक जानकारी का हस्तांतरण ट्रांसक्रिप्शन के सापेक्ष "रिवर्स" दिशा में होता है। रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन का विचार शुरू में बहुत अलोकप्रिय था, क्योंकि यह आणविक जीव विज्ञान के केंद्रीय हठधर्मिता के खिलाफ गया था, जिसमें यह माना गया था कि डीएनए को आरएनए में ट्रांसक्रिप्ट किया जाता है और फिर प्रोटीन में ट्रांसलेट किया जाता है।

हालाँकि, 1970 में, टेमिन और बाल्टीमोर ने स्वतंत्र रूप से नामक एक एंजाइम की खोज की रिवर्स ट्रांस्क्रिप्टेज़ (रिवर्टेज़) , और अंत में रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की संभावना की पुष्टि की गई। 1975 में, टेमिन और बाल्टीमोर को फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। कुछ वायरस (जैसे कि मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस जो एचआईवी संक्रमण का कारण बनता है) में आरएनए को डीएनए में बदलने की क्षमता होती है। एचआईवी में एक आरएनए जीनोम होता है जो डीएनए में एकीकृत होता है। नतीजतन, वायरस के डीएनए को मेजबान सेल के जीनोम के साथ जोड़ा जा सकता है। RNA से DNA के संश्लेषण के लिए उत्तरदायी मुख्य एन्जाइम कहलाता है revertase. रिवर्सेज़ के कार्यों में से एक बनाना है पूरक डीएनए (सीडीएनए) वायरल जीनोम से। संबंधित एंजाइम राइबोन्यूक्लिएज आरएनए को काटता है, और रिवर्ससेटेज डीएनए डबल हेलिक्स से सीडीएनए को संश्लेषित करता है। सीडीएनए को होस्ट सेल जीनोम में इंटीग्रेज द्वारा एकीकृत किया गया है। परिणाम है मेजबान कोशिका द्वारा वायरल प्रोटीन का संश्लेषणजो नए वायरस बनाते हैं। एचआईवी के मामले में, टी-लिम्फोसाइट्स के एपोप्टोसिस (कोशिका मृत्यु) को भी प्रोग्राम किया जाता है। अन्य मामलों में, सेल वायरस का वितरक बना रह सकता है।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण में मैट्रिक्स प्रतिक्रियाओं के क्रम को आरेख के रूप में दर्शाया जा सकता है।

इस प्रकार, प्रोटीन जैवसंश्लेषण- यह प्लास्टिक एक्सचेंज के प्रकारों में से एक है, जिसके दौरान प्रोटीन अणुओं में अमीनो एसिड के एक निश्चित क्रम में डीएनए जीन में एन्कोडेड वंशानुगत जानकारी का एहसास होता है।

प्रोटीन के अणु अनिवार्य रूप से होते हैं पॉलीपेप्टाइड चेनव्यक्तिगत अमीनो एसिड से बना है। लेकिन अमीनो एसिड अपने आप एक दूसरे से जुड़ने के लिए पर्याप्त सक्रिय नहीं होते हैं। इसलिए, इससे पहले कि वे एक दूसरे के साथ संयोजन करें और एक प्रोटीन अणु का निर्माण करें, अमीनो एसिड को अवश्य ही होना चाहिए सक्रिय . यह सक्रियता विशेष एंजाइमों की क्रिया के तहत होती है।

सक्रियण के परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड अधिक अस्थिर हो जाता है और, उसी एंजाइम की क्रिया के तहत, टी को बांधता है- शाही सेना. प्रत्येक अमीनो एसिड एक कड़ाई से विशिष्ट टी से मेल खाता है- शाही सेना, जो "अपना" अमीनो एसिड पाता है और सदाइसे राइबोसोम में।

इसलिए, राइबोसोम विभिन्न प्राप्त करता है सक्रिय अमीनो एसिड उनके साथ जुड़ा हुआ हैटी- शाही सेना. राइबोसोम जैसा होता है कन्वेयरइसमें प्रवेश करने वाले विभिन्न अमीनो एसिड से एक प्रोटीन श्रृंखला को इकट्ठा करने के लिए।

इसके साथ ही टी-आरएनए के साथ, जिस पर इसका अपना अमीनो एसिड "बैठता है", " संकेत» डीएनए से जो केंद्रक में निहित है। इस संकेत के अनुसार, राइबोसोम में एक या दूसरे प्रोटीन का संश्लेषण होता है।

प्रोटीन संश्लेषण पर डीएनए का प्रत्यक्ष प्रभाव सीधे नहीं किया जाता है, लेकिन एक विशेष मध्यस्थ की मदद से - आव्यूहया दूत आरएनए (mRNAया मैं-आरएनए), कौन नाभिक में संश्लेषितयह डीएनए से प्रभावित नहीं होता है, इसलिए इसकी संरचना डीएनए की संरचना को दर्शाती है। आरएनए अणु, जैसा कि था, डीएनए के रूप में एक कास्ट है। संश्लेषित एमआरएनए राइबोसोम में प्रवेश करता है और, जैसा कि यह था, इसे इस संरचना में स्थानांतरित करता है योजना- राइबोसोम में प्रवेश करने वाले सक्रिय अमीनो एसिड को किस क्रम में एक निश्चित प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए एक दूसरे के साथ जोड़ा जाना चाहिए। अन्यथा, डीएनए में एन्कोडेड जेनेटिक जानकारी को एमआरएनए और फिर प्रोटीन में स्थानांतरित किया जाता है.

mRNA अणु राइबोसोम में प्रवेश करता है और चमकउसका। इसका वह खंड जो वर्तमान में राइबोसोम में है, निर्धारित किया जाता है कोडन (ट्रिपलेट), इसके लिए उपयुक्त संरचना के साथ पूरी तरह से विशिष्ट तरीके से बातचीत करता है ट्रिपलेट (एंटीकोडॉन)ट्रांसफर आरएनए में जो अमीनो एसिड को राइबोसोम में लाता है।

स्थानांतरण आरएनए अपने एमिनो एसिड के साथ एमआरएनए के एक निश्चित कोडन तक पहुंचता है और जोड़ता हैउनके साथ; आई-आरएनए की अगली, पड़ोसी साइट पर एक अलग अमीनो एसिड के साथ एक और tRNA से जुड़ता हैऔर तब तक जब तक कि संपूर्ण i-RNA श्रृंखला को पढ़ा नहीं जाता है, जब तक कि सभी अमीनो एसिड उचित क्रम में एक प्रोटीन अणु नहीं बनाते हैं। और टी-आरएनए, जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की एक विशिष्ट साइट पर अमीनो एसिड पहुंचाता है, इसके अमीनो एसिड से मुक्तऔर राइबोसोम से बाहर निकल जाता है।

फिर से साइटोप्लाज्म में, वांछित अमीनो एसिड इसमें शामिल हो सकता है, और यह इसे फिर से राइबोसोम में स्थानांतरित कर देगा। प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में, एक नहीं, बल्कि कई राइबोसोम, पॉलीरिबोसोम एक साथ शामिल होते हैं।

आनुवंशिक जानकारी के हस्तांतरण के मुख्य चरण:

1. डीएनए पर एक एमआरएनए टेम्पलेट (प्रतिलेखन) के रूप में संश्लेषण
2. i-RNA (अनुवाद) में निहित कार्यक्रम के अनुसार राइबोसोम में पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण .

चरण सभी जीवित प्राणियों के लिए सार्वभौमिक हैं, लेकिन इन प्रक्रियाओं के लौकिक और स्थानिक संबंध समर्थक और यूकेरियोट्स में भिन्न हैं।

पर प्रोकैर्योसाइटोंप्रतिलेखन और अनुवाद एक साथ हो सकते हैं क्योंकि डीएनए साइटोप्लाज्म में स्थित होता है। पर यूकेरियोटट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद को अंतरिक्ष और समय में सख्ती से अलग किया जाता है: विभिन्न आरएनए का संश्लेषण नाभिक में होता है, जिसके बाद आरएनए अणुओं को परमाणु झिल्ली से गुजरते हुए नाभिक को छोड़ना चाहिए। आरएनए को फिर साइटोप्लाज्म में प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर ले जाया जाता है।

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकीकृत प्रणाली। जेनेटिक कोड डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के अनुरूप केवल चार अक्षरों ए, टी, सी, जी से मिलकर एक वर्णमाला के उपयोग पर आधारित है। कुल 20 प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं। 64 कोडन में से तीन - UAA, UAG, UGA - अमीनो एसिड को एनकोड नहीं करते हैं, उन्हें बकवास कोडन कहा जाता है, वे विराम चिह्नों का कार्य करते हैं। कोडन (कोडन ट्रिन्यूक्लियोटाइड) - आनुवंशिक कोड की एक इकाई, डीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड अवशेषों (ट्रिपलेट) का एक ट्रिपल, एक अमीनो एसिड को शामिल करने के लिए एन्कोडिंग। जीन स्वयं प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं होते हैं। जीन और प्रोटीन के बीच मध्यस्थ एमआरएनए है। आनुवंशिक कोड की संरचना को इस तथ्य की विशेषता है कि यह ट्रिपलेट है, अर्थात इसमें डीएनए के नाइट्रोजनस बेस के ट्रिपल (ट्रिपल) होते हैं, जिन्हें कोडन कहा जाता है। 64 से

जीन गुण। कोड
1) त्रिकता: एक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा एन्कोड किया गया है। डीएनए में ये 3 न्यूक्लियोटाइड्स
ट्रिपल कहा जाता है, एमआरएनए में - कोडन, टीआरएनए में - एंटिकोडन।
2) अतिरेक (अध: पतन): केवल 20 अमीनो एसिड होते हैं, और 61 ट्रिपल एन्कोडिंग अमीनो एसिड होते हैं, इसलिए प्रत्येक अमीनो एसिड कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जाता है।
3) विशिष्टता: प्रत्येक त्रिक (कोडोन) केवल एक अमीनो एसिड को कूटबद्ध करता है।
4) सार्वभौमिकता: आनुवंशिक कोड पृथ्वी पर सभी जीवित जीवों के लिए समान है।
5.) पढ़ने के दौरान कोडन की निरंतरता और निर्विवादता। इसका मतलब यह है कि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बिना अंतराल के ट्रिपल द्वारा ट्रिपल पढ़ा जाता है, जबकि पड़ोसी ट्रिपल ओवरलैप नहीं करते हैं।

88. आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता सजीवों के मूलभूत गुण हैं। आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटना की डार्विनियन समझ।
वंशागतिमाता-पिता से संतानों में विशेषताओं को संरक्षित और संचारित करने के लिए सभी जीवों की सामान्य संपत्ति कहलाती है। वंशागति- यह जीवों की पीढ़ियों में एक समान प्रकार के चयापचय को पुन: उत्पन्न करने की संपत्ति है जो प्रजातियों के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया में विकसित हुई है और कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में प्रकट होती है।
परिवर्तनशीलताएक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच गुणात्मक अंतर के उद्भव की एक प्रक्रिया है, जो या तो केवल एक फेनोटाइप के बाहरी वातावरण के प्रभाव में परिवर्तन में व्यक्त की जाती है, या संयोजन, पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत विविधताओं में व्यक्त की जाती है। लगातार कई पीढ़ियों और आबादी में होते हैं।
आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की डार्विनियन समझ।
आनुवंशिकता के तहतडार्विन ने अपनी संतानों में अपनी प्रजातियों, विविधता और व्यक्तिगत विशेषताओं को संरक्षित करने के लिए जीवों की क्षमता को समझा। यह विशेषता सर्वविदित थी और वंशानुगत परिवर्तनशीलता का प्रतिनिधित्व करती थी। डार्विन ने विकासवादी प्रक्रिया में आनुवंशिकता के महत्व का विस्तार से विश्लेषण किया। उन्होंने पहली पीढ़ी के एकल-रंग के संकर और दूसरी पीढ़ी में वर्णों के विभाजन के मामलों पर ध्यान आकर्षित किया, वे सेक्स से जुड़ी आनुवंशिकता, संकर नास्तिकता और आनुवंशिकता की कई अन्य घटनाओं से अवगत थे।
परिवर्तनशीलता।जानवरों की कई नस्लों और पौधों की किस्मों की तुलना करते हुए, डार्विन ने देखा कि किसी भी प्रकार के जानवरों और पौधों के भीतर, और संस्कृति में, किसी भी किस्म और नस्ल के भीतर, एक समान व्यक्ति नहीं होते हैं। डार्विन ने निष्कर्ष निकाला कि सभी जानवरों और पौधों को परिवर्तनशीलता की विशेषता है।
जानवरों की परिवर्तनशीलता पर सामग्री का विश्लेषण करते हुए, वैज्ञानिक ने देखा कि निरोध की स्थितियों में कोई भी परिवर्तन परिवर्तनशीलता पैदा करने के लिए पर्याप्त है। इस प्रकार, परिवर्तनशीलता से, डार्विन ने पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में जीवों की नई विशेषताओं को प्राप्त करने की क्षमता को समझा। उन्होंने परिवर्तनशीलता के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया:
निश्चित (समूह) परिवर्तनशीलता(अब कहा जाता है परिवर्तन) - कुछ स्थितियों के प्रभाव के कारण संतान के सभी व्यक्तियों में एक दिशा में एक समान परिवर्तन। कुछ परिवर्तन आमतौर पर गैर-वंशानुगत होते हैं।
अनिश्चित व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता(अब कहा जाता है जीनोटाइपिक) - एक ही प्रजाति, विविधता, नस्ल के व्यक्तियों में विभिन्न मामूली अंतरों की उपस्थिति, जिसके द्वारा समान परिस्थितियों में मौजूद एक व्यक्ति दूसरों से भिन्न होता है। ऐसी बहुआयामी परिवर्तनशीलता प्रत्येक व्यक्ति पर अस्तित्व की स्थितियों के अनिश्चित प्रभाव का परिणाम है।
correlative(या रिश्तेदार) परिवर्तनशीलता। डार्विन ने जीव को एक अभिन्न प्रणाली के रूप में समझा, जिसके अलग-अलग हिस्से आपस में जुड़े हुए हैं। इसलिए, एक भाग की संरचना या कार्य में परिवर्तन अक्सर दूसरे या अन्य में परिवर्तन का कारण बनता है। इस तरह की परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण एक कामकाजी मांसपेशी के विकास और हड्डी पर एक रिज के गठन के बीच संबंध है जिससे यह जुड़ा हुआ है। कई लुप्तप्राय पक्षियों में, गर्दन की लंबाई और अंग की लंबाई के बीच एक संबंध होता है: लंबी गर्दन वाले पक्षियों के भी लंबे अंग होते हैं।
प्रतिपूरक परिवर्तनशीलता में यह तथ्य शामिल है कि कुछ अंगों या कार्यों का विकास अक्सर दूसरों के उत्पीड़न का कारण होता है, अर्थात, एक उलटा सहसंबंध देखा जाता है, उदाहरण के लिए, दूधियापन और मवेशियों के मांसलता के बीच।

89. संशोधन परिवर्तनशीलता। आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों की प्रतिक्रिया दर। फेनोकॉपी।
प्ररूपीपरिवर्तनशीलता विकास की स्थितियों या पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होने वाले सीधे संकेतों की स्थिति में परिवर्तन को कवर करती है। संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा प्रतिक्रिया दर द्वारा सीमित है। एक विशेषता में परिणामी विशिष्ट संशोधन परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है, लेकिन संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा आनुवंशिकता के कारण है। इस मामले में, वंशानुगत सामग्री परिवर्तन में शामिल नहीं है।
प्रतिक्रिया की दर- यह विशेषता के संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा है। प्रतिक्रिया की दर विरासत में मिली है, न कि खुद संशोधनों की, यानी एक विशेषता विकसित करने की क्षमता, और इसकी अभिव्यक्ति का रूप पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है। प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप की एक विशिष्ट मात्रात्मक और गुणात्मक विशेषता है। एक विस्तृत प्रतिक्रिया मानदंड, एक संकीर्ण () और एक असंदिग्ध मानदंड के संकेत हैं। प्रतिक्रिया की दरप्रत्येक जैविक प्रजाति (निचले और ऊपरी) के लिए सीमाएँ या सीमाएँ हैं - उदाहरण के लिए, भोजन में वृद्धि से पशु के द्रव्यमान में वृद्धि होगी, हालाँकि, यह इस प्रजाति या नस्ल की सामान्य प्रतिक्रिया विशेषता के भीतर होगा। प्रतिक्रिया दर आनुवंशिक रूप से निर्धारित और विरासत में मिली है। विभिन्न लक्षणों के लिए, प्रतिक्रिया मानदंड की सीमा बहुत भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, दूध की उपज का मूल्य, अनाज की उत्पादकता और कई अन्य मात्रात्मक लक्षणों की प्रतिक्रिया मानदंड के लिए व्यापक सीमाएँ हैं, जबकि अधिकांश जानवरों की रंग तीव्रता और कई अन्य गुणात्मक लक्षणों की संकीर्ण सीमाएँ हैं। कुछ हानिकारक कारकों के प्रभाव में जो किसी व्यक्ति को विकास की प्रक्रिया में सामना नहीं करते हैं, परिवर्तनशीलता के संशोधन की संभावना, जो प्रतिक्रिया के मानदंडों को निर्धारित करती है, को बाहर रखा गया है।
फेनोकॉपी- उत्परिवर्तन के प्रकटीकरण के समान प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन। परिणामी फेनोटाइपिक संशोधनों को विरासत में नहीं मिला है। यह स्थापित किया गया है कि फेनोकॉपी की घटना विकास के एक निश्चित सीमित चरण पर बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव से जुड़ी है। इसके अलावा, एक ही एजेंट, जिस चरण पर यह कार्य करता है, उसके आधार पर विभिन्न उत्परिवर्तनों की नकल कर सकता है, या एक चरण एक एजेंट के प्रति प्रतिक्रिया करता है, दूसरा दूसरे पर। एक ही फ़िनोकॉपी को उत्पन्न करने के लिए विभिन्न एजेंटों का उपयोग किया जा सकता है, यह दर्शाता है कि परिवर्तन के परिणाम और प्रभावित करने वाले कारक के बीच कोई संबंध नहीं है। विकास के सबसे जटिल अनुवांशिक विकारों को पुनरुत्पादित करना अपेक्षाकृत आसान होता है, जबकि संकेतों की प्रतिलिपि बनाना अधिक कठिन होता है।

90. संशोधन की अनुकूली प्रकृति। किसी व्यक्ति के विकास, प्रशिक्षण और शिक्षा में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका।
संशोधन परिवर्तनशीलता आवास स्थितियों से मेल खाती है, एक अनुकूली चरित्र है। पौधों और जानवरों की वृद्धि, उनके वजन, रंग आदि जैसी विशेषताएं संशोधन परिवर्तनशीलता के अधीन हैं। संशोधन परिवर्तनों की घटना इस तथ्य के कारण है कि पर्यावरण की स्थिति विकासशील जीवों में होने वाली एंजाइमिक प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करती है और कुछ हद तक इसके पाठ्यक्रम को बदलती है।
चूंकि वंशानुगत जानकारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को पर्यावरणीय परिस्थितियों द्वारा संशोधित किया जा सकता है, केवल कुछ सीमाओं के भीतर उनके गठन की संभावना, जिसे प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है, जीव के जीनोटाइप में प्रोग्राम किया जाता है। प्रतिक्रिया दर किसी दिए गए जीनोटाइप के लिए अनुमत विशेषता की संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा का प्रतिनिधित्व करती है।
विभिन्न स्थितियों में जीनोटाइप के कार्यान्वयन के दौरान विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री को अभिव्यक्ति कहा जाता है। यह प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर विशेषता की परिवर्तनशीलता से जुड़ा हुआ है।
समान गुण कुछ जीवों में दिखाई दे सकते हैं और समान जीन वाले अन्य जीवों में अनुपस्थित हो सकते हैं। किसी जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के मात्रात्मक माप को पैठ कहा जाता है।
स्पष्टता और पैठ प्राकृतिक चयन द्वारा समर्थित हैं। मनुष्यों में आनुवंशिकता का अध्ययन करते समय दोनों पद्धतियों को ध्यान में रखा जाना चाहिए। पर्यावरणीय परिस्थितियों को बदलकर, पैठ और अभिव्यक्ति को प्रभावित किया जा सकता है। तथ्य यह है कि एक ही जीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप के विकास का स्रोत हो सकता है, दवा के लिए महत्वपूर्ण महत्व है। इसका मतलब यह है कि बोझ को जरूरी नहीं दिखाना है। बहुत कुछ इस बात पर निर्भर करता है कि व्यक्ति किन परिस्थितियों में है। कुछ मामलों में, वंशानुगत जानकारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के रूप में रोग को आहार या दवा से रोका जा सकता है। वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन पर्यावरण पर निर्भर करता है। एक ऐतिहासिक रूप से स्थापित जीनोटाइप के आधार पर गठित होने के कारण, संशोधन आमतौर पर प्रकृति में अनुकूली होते हैं, क्योंकि वे हमेशा एक विकासशील जीव की प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करने वाले पर्यावरणीय कारकों का परिणाम होते हैं। उत्परिवर्ती परिवर्तनों की एक अलग प्रकृति: वे डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन का परिणाम हैं, जो प्रोटीन संश्लेषण की पहले से स्थापित प्रक्रिया में उल्लंघन का कारण बनता है। जब चूहों को ऊंचे तापमान पर रखा जाता है, तो उनकी संतान लम्बी पूंछ और बढ़े हुए कानों के साथ पैदा होती है। इस तरह का एक संशोधन प्रकृति में अनुकूली है, क्योंकि उभरे हुए हिस्से (पूंछ और कान) शरीर में एक थर्मोरेगुलेटरी भूमिका निभाते हैं: उनकी सतह में वृद्धि गर्मी हस्तांतरण में वृद्धि की अनुमति देती है।

मानव अनुवांशिक क्षमता समय में सीमित है, और काफी गंभीर है। यदि आप प्रारंभिक समाजीकरण की अवधि को याद करते हैं, तो यह एहसास होने के लिए समय के बिना दूर हो जाएगा। इस कथन का एक उल्लेखनीय उदाहरण कई मामले हैं जब बच्चे परिस्थितियों के बल पर जंगल में गिर गए और जानवरों के बीच कई साल बिताए। मानव समुदाय में लौटने के बाद, वे पूरी तरह से पकड़ में नहीं आ सके: मास्टर भाषण के लिए, मानव गतिविधि के काफी जटिल कौशल हासिल करने के लिए, किसी व्यक्ति के मानसिक कार्य अच्छी तरह से विकसित नहीं हुए। यह इस बात का प्रमाण है कि शिक्षा और प्रशिक्षण की प्रक्रिया में सामाजिक कार्यक्रम के प्रसारण के माध्यम से ही मानव व्यवहार और गतिविधि की विशिष्ट विशेषताएं सामाजिक विरासत के माध्यम से प्राप्त की जाती हैं।

समान जीनोटाइप (समान जुड़वाँ में), अलग-अलग वातावरण में होने के कारण, अलग-अलग फेनोटाइप दे सकते हैं। प्रभाव के सभी कारकों को ध्यान में रखते हुए, मानव फेनोटाइप को कई तत्वों से मिलकर प्रस्तुत किया जा सकता है।

इसमे शामिल है:जीन में एन्कोडेड जैविक झुकाव; पर्यावरण (सामाजिक और प्राकृतिक); व्यक्ति की गतिविधि; मन (चेतना, सोच)।

किसी व्यक्ति के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की पारस्परिक क्रिया उसके पूरे जीवन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। लेकिन यह जीव के गठन की अवधि के दौरान विशेष महत्व प्राप्त करता है: भ्रूण, शिशु, बच्चा, किशोर और युवा। यह इस समय है कि शरीर के विकास और व्यक्तित्व के निर्माण की गहन प्रक्रिया देखी जाती है।

आनुवंशिकता यह निर्धारित करती है कि एक जीव क्या बन सकता है, लेकिन एक व्यक्ति दोनों कारकों - आनुवंशिकता और पर्यावरण के एक साथ प्रभाव में विकसित होता है। आज यह आम तौर पर माना जाता है कि मानव अनुकूलन आनुवंशिकता के दो कार्यक्रमों के प्रभाव में किया जाता है: जैविक और सामाजिक। किसी भी व्यक्ति के सभी संकेत और गुण उसके जीनोटाइप और पर्यावरण की बातचीत का परिणाम हैं। इसलिए, प्रत्येक व्यक्ति प्रकृति का हिस्सा और सामाजिक विकास का उत्पाद दोनों है।

91. संयोजन परिवर्तनशीलता। लोगों की जीनोटाइपिक विविधता सुनिश्चित करने में दहनशील परिवर्तनशीलता का मूल्य: विवाह प्रणाली। परिवार के चिकित्सा आनुवंशिक पहलू।
संयोजन परिवर्तनशीलताजीनोटाइप में जीन के नए संयोजन प्राप्त करने से जुड़ा हुआ है। यह तीन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप प्राप्त किया जाता है: ए) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन; बी) निषेचन के दौरान उनका यादृच्छिक संयोजन; c) क्रॉसिंग ओवर के कारण जीन पुनर्संयोजन। वंशानुगत कारक (जीन) स्वयं नहीं बदलते हैं, लेकिन उनके नए संयोजन उत्पन्न होते हैं, जो अन्य जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक गुणों वाले जीवों की उपस्थिति की ओर जाता है। संयोजन परिवर्तनशीलता के कारणसंतानों में विभिन्न प्रकार के जीनोटाइप बनाए जाते हैं, जो इस तथ्य के कारण विकासवादी प्रक्रिया के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं: 1) व्यक्तियों की व्यवहार्यता को कम किए बिना विकासवादी प्रक्रिया के लिए सामग्री की विविधता बढ़ जाती है; 2) जीवों को बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल बनाने की संभावनाएँ बढ़ रही हैं और इस तरह जीवों के एक समूह (आबादी, प्रजाति) के अस्तित्व को सुनिश्चित कर रही हैं

आबादी में, लोगों में एलील की संरचना और आवृत्ति काफी हद तक विवाह के प्रकार पर निर्भर करती है। इस संबंध में, विवाह के प्रकार और उनके चिकित्सीय और अनुवांशिक परिणामों का अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण है।

विवाह हो सकते हैं: चुनावी, अंधाधुंध।

अंधाधुंध कोपैनमिक्स विवाह शामिल करें। panmixia(ग्रीक निक्सिस - मिश्रण) - विभिन्न जीनोटाइप वाले लोगों के बीच विवाह।

चयनात्मक विवाह: 1. बहिःप्रजनन- ऐसे लोगों के बीच विवाह, जिनके पहले से ज्ञात जीनोटाइप के अनुसार पारिवारिक संबंध नहीं हैं, 2. इनब्रीडिंग- रिश्तेदारों के बीच विवाह 3. सकारात्मक रूप से मिश्रित- समान फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के बीच विवाह (बहरे और गूंगे, छोटे के साथ छोटे, लम्बे के साथ लंबे, कमजोर दिमाग वाले कमजोर दिमाग वाले, आदि)। 4. नकारात्मक-वर्गीकरण-असमान फेनोटाइप वाले लोगों के बीच विवाह (बहरा-मूक-सामान्य; छोटा-लंबा; सामान्य-झाईयों के साथ, आदि)। 4. अनाचार- करीबी रिश्तेदारों (भाई और बहन के बीच) के बीच विवाह।

कई देशों में इनब्रेड और अनाचार विवाह कानून द्वारा प्रतिबंधित हैं। दुर्भाग्य से, ऐसे क्षेत्र हैं जहां अंतर्जातीय विवाहों की उच्च आवृत्ति है। कुछ समय पहले तक, मध्य एशिया के कुछ क्षेत्रों में अंतर्जातीय विवाहों की आवृत्ति 13-15% तक पहुँच गई थी।

चिकित्सा आनुवंशिक महत्वजन्मजात विवाह अत्यधिक नकारात्मक होते हैं। ऐसे विवाहों में, समरूपता देखी जाती है, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों की आवृत्ति 1.5-2 गुना बढ़ जाती है। इनब्रेड पॉपुलेशन इनब्रीडिंग डिप्रेशन दिखाते हैं; आवृत्ति तेजी से बढ़ जाती है, प्रतिकूल अप्रभावी एलील्स की आवृत्ति बढ़ जाती है, और शिशु मृत्यु दर बढ़ जाती है। सकारात्मक मिश्रित विवाह भी इसी तरह की घटनाओं की ओर ले जाते हैं। आउटब्रीडिंग का एक सकारात्मक आनुवंशिक मूल्य है। ऐसे विवाहों में विषमयुग्मन देखा जाता है।

92. पारस्परिक परिवर्तनशीलता, वंशानुगत सामग्री के घाव में परिवर्तन के स्तर के अनुसार उत्परिवर्तन का वर्गीकरण। सेक्स और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन।
उत्परिवर्तनप्रजनन संरचनाओं के पुनर्गठन के कारण परिवर्तन कहा जाता है, इसके आनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन। उत्परिवर्तन अचानक होते हैं और विरासत में मिलते हैं। वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन के स्तर के आधार पर, सभी उत्परिवर्तनों को विभाजित किया जाता है आनुवंशिक, गुणसूत्रऔर जीनोमिक।
जीन उत्परिवर्तन, या ट्रांसजेनरेशन, जीन की संरचना को ही प्रभावित करते हैं। उत्परिवर्तन अलग-अलग लंबाई के डीएनए अणु के वर्गों को बदल सकते हैं। सबसे छोटा क्षेत्र, जिसके परिवर्तन से उत्परिवर्तन का आभास होता है, मटन कहलाता है। यह केवल कुछ न्यूक्लियोटाइड्स से बना हो सकता है। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड्स के क्रम में बदलाव से ट्रिपलेट्स के अनुक्रम में बदलाव होता है और अंततः प्रोटीन संश्लेषण के लिए एक कार्यक्रम होता है। यह याद रखना चाहिए कि डीएनए संरचना में गड़बड़ी केवल तभी उत्परिवर्तन की ओर ले जाती है जब मरम्मत नहीं की जाती है।
क्रोमोसोमल म्यूटेशन, क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था या विपथन में गुणसूत्रों की वंशानुगत सामग्री की मात्रा या पुनर्वितरण में परिवर्तन होता है।
पुनर्गठन में बांटा गया है न्यूट्रीक्रोमोसोमलऔर इंटरक्रोमोसोमल. इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था में गुणसूत्र (विलोपन) के हिस्से के नुकसान, इसके कुछ वर्गों (दोहराव) के दोहरीकरण या गुणा में शामिल होते हैं, गुणसूत्र के टुकड़े को 180 ° से जीन (उलटा) के अनुक्रम में परिवर्तन के साथ बदल देते हैं।
जीनोमिक म्यूटेशनगुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से संबंधित। जीनोमिक म्यूटेशन में aeuploidy, haploidy, और polyploidy शामिल हैं।
aneuploidyव्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन कहा जाता है - अनुपस्थिति (मोनोसोमी) या अतिरिक्त (ट्राइसॉमी, टेट्रासॉमी, सामान्य मामले में पॉलीसोमी) गुणसूत्रों की उपस्थिति, यानी एक असंतुलित गुणसूत्र सेट। समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की परिवर्तित संख्या वाली कोशिकाएँ दिखाई देती हैं, और इसलिए माइटोटिक और अर्धसूत्रीविभाजन के बीच अंतर करती हैं। एक द्विगुणित की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में एक से अधिक कमी को कहा जाता है अगुणित. द्विगुणित एक की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या के कई आकर्षण को कहा जाता है बहुगुणिता।
इस प्रकार के उत्परिवर्तन जनन कोशिकाओं और दैहिक कोशिकाओं दोनों में पाए जाते हैं। जनन कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं उत्पादक. वे बाद की पीढ़ियों को पारित कर रहे हैं।
जीव के व्यक्तिगत विकास के एक विशेष चरण में शरीर की कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन कहलाते हैं दैहिक. इस तरह के उत्परिवर्तन केवल उस कोशिका के वंशजों द्वारा विरासत में प्राप्त होते हैं जिसमें यह हुआ था।

93. जीन उत्परिवर्तन, घटना के आणविक तंत्र, प्रकृति में उत्परिवर्तन की आवृत्ति। जैविक एंटीम्यूटेशन तंत्र।
आधुनिक आनुवंशिकी इस पर जोर देती है जीन उत्परिवर्तनजीन की रासायनिक संरचना को बदलने में शामिल हैं। विशेष रूप से, जीन म्यूटेशन आधार जोड़े के प्रतिस्थापन, सम्मिलन, विलोपन और नुकसान हैं। डीएनए अणु का सबसे छोटा खंड, जिसके परिवर्तन से उत्परिवर्तन होता है, मटन कहलाता है। यह न्यूक्लियोटाइड्स की एक जोड़ी के बराबर है।
जीन म्यूटेशन के कई वर्गीकरण हैं। . अविरल(सहज) एक उत्परिवर्तन है जो किसी भी भौतिक या रासायनिक पर्यावरणीय कारक के साथ सीधे संबंध के बाहर होता है।
यदि म्यूटेशन जानबूझकर, ज्ञात प्रकृति के कारकों के संपर्क में आने से होता है, तो उन्हें कहा जाता है प्रेरित किया. उत्परिवर्तन उत्पन्न करने वाले एजेंट को कहा जाता है mutagen.
Mutagens की प्रकृति विविध हैये भौतिक कारक, रासायनिक यौगिक हैं। कुछ जैविक वस्तुओं - वायरस, प्रोटोजोआ, हेल्मिन्थ्स - का उत्परिवर्तजन प्रभाव तब स्थापित किया गया है जब वे मानव शरीर में प्रवेश करते हैं।
प्रमुख और अप्रभावी उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, प्रमुख और अप्रभावी परिवर्तित लक्षण फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। प्रभुत्व वालापहली पीढ़ी में पहले से ही फेनोटाइप में म्यूटेशन दिखाई देते हैं। पीछे हटने काउत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन की क्रिया से हेटेरोज़ीगोट्स में छिपे हुए हैं, इसलिए वे बड़ी संख्या में प्रजातियों के जीन पूल में जमा होते हैं।
उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का एक संकेतक उत्परिवर्तन आवृत्ति है, जिसकी गणना जीनोम के लिए औसतन या विशिष्ट लोकी के लिए अलग से की जाती है। औसत उत्परिवर्तन आवृत्ति जीवित प्राणियों (बैक्टीरिया से मनुष्यों तक) की एक विस्तृत श्रृंखला में तुलनीय है और यह मॉर्फोफिजियोलॉजिकल संगठन के स्तर और प्रकार पर निर्भर नहीं करती है। यह 10 -4 - 10 -6 म्यूटेशन प्रति 1 स्थान प्रति पीढ़ी के बराबर है।
उत्परिवर्तन विरोधी तंत्र.
यूकेरियोटिक दैहिक कोशिकाओं के द्विगुणित कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की जोड़ी जीन उत्परिवर्तन के प्रतिकूल परिणामों के खिलाफ सुरक्षा कारक के रूप में कार्य करती है। एलील जीन की जोड़ी म्यूटेशन के फेनोटाइपिक प्रकटन को रोकती है यदि वे अप्रभावी हैं।
महत्वपूर्ण मैक्रोमोलेक्यूल्स को एन्कोडिंग करने वाले जीन की एक्सट्राकोपिंग की घटना जीन म्यूटेशन के हानिकारक प्रभावों को कम करने में योगदान करती है। एक उदाहरण आरआरएनए, टीआरएनए, हिस्टोन प्रोटीन के जीन हैं, जिनके बिना किसी भी कोशिका की महत्वपूर्ण गतिविधि असंभव है।
ये तंत्र विकास के दौरान चुने गए जीनों के संरक्षण में योगदान करते हैं और साथ ही, जनसंख्या के जीन पूल में विभिन्न एलील्स का संचय, वंशानुगत परिवर्तनशीलता का भंडार बनाते हैं।

94. जीनोमिक म्यूटेशन: पॉलीप्लोइडी, हैप्लोइडी, हेटरोप्लोइडी। उनकी घटना के तंत्र।
जीनोमिक म्यूटेशन गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव से जुड़े हैं। जीनोमिक म्यूटेशन हैं हेटेरोप्लोइडी, अगुणितऔर बहुगुणिता.
बहुगुणिता- अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों के पूरे सेट को जोड़कर गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या में वृद्धि।
पॉलीप्लोइड रूपों में, गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होती है, हैप्लोइड सेट का एक गुणक: 3n - ट्रिपलोइड; 4n एक टेट्राप्लोइड है, 5n एक पेंटाप्लोइड है, आदि।
पॉलीप्लॉइड रूप द्विगुणित रूप से फेनोटाइपिक रूप से भिन्न होते हैं: गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ-साथ वंशानुगत गुण भी बदलते हैं। पॉलीप्लोइड्स में, कोशिकाएँ आमतौर पर बड़ी होती हैं; कभी-कभी पौधे विशाल होते हैं।
एक जीनोम के गुणसूत्रों के गुणन से उत्पन्न रूपों को ऑटोप्लोइड कहा जाता है। हालाँकि, पॉलीप्लोइडी का एक अन्य रूप भी जाना जाता है - एलोप्लोइडी, जिसमें दो अलग-अलग जीनोम के गुणसूत्रों की संख्या गुणा होती है।
एक द्विगुणित की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में एक से अधिक कमी को कहा जाता है अगुणित. प्राकृतिक आवासों में हाप्लोइड जीव मुख्य रूप से पौधों में पाए जाते हैं, जिनमें उच्चतर (धतूरा, गेहूं, मक्का) शामिल हैं। ऐसे जीवों की कोशिकाओं में प्रत्येक सजातीय जोड़ी का एक गुणसूत्र होता है, इसलिए सभी पुनरावर्ती एलील फ़िनोटाइप में दिखाई देते हैं। यह अगुणितों की कम व्यवहार्यता की व्याख्या करता है।
हेटेरोप्लोइडी. माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों की संख्या बदल सकती है और अगुणित सेट के गुणक नहीं बन सकते हैं। वह परिघटना जब कोई भी गुणसूत्र युगल होने के स्थान पर त्रिक संख्या में हो, कहलाता है त्रिगुणसूत्रता. यदि किसी एक गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता पाई जाती है तो ऐसे जीव को त्रिगुणसूत्र कहते हैं तथा इसका गुणसूत्र समुच्चय 2n+1 होता है। त्रिगुणसूत्रता किसी भी गुणसूत्र पर और कई पर भी हो सकती है। डबल ट्राइसॉमी के साथ, इसमें क्रोमोसोम 2n + 2, ट्रिपल - 2n + 3, आदि का एक सेट होता है।
विपरीत घटना त्रिगुणसूत्रता, अर्थात। द्विगुणित समुच्चय में एक जोड़े से एक गुणसूत्र की हानि कहलाती है मोनोसॉमी, जीव मोनोसोमिक है; इसका जीनोटाइपिक सूत्र 2p-1 है। दो अलग-अलग गुणसूत्रों की अनुपस्थिति में, जीव जीनोटाइपिक सूत्र 2n-2 के साथ एक दोहरा मोनोसॉमिक होता है, और इसी तरह।
जो कहा गया है, उससे यह स्पष्ट है aneuploidy, अर्थात। गुणसूत्रों की सामान्य संख्या का उल्लंघन, संरचना में परिवर्तन और जीव की व्यवहार्यता में कमी की ओर जाता है। अशांति जितनी अधिक होगी, व्यवहार्यता उतनी ही कम होगी। मनुष्यों में, गुणसूत्रों के संतुलित सेट का उल्लंघन रोग राज्यों को सामूहिक रूप से क्रोमोसोमल रोगों के रूप में जाना जाता है।
उत्पत्ति तंत्रजीनोमिक म्यूटेशन अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के सामान्य विचलन के उल्लंघन के विकृति विज्ञान से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य युग्मकों का निर्माण होता है, जो एक उत्परिवर्तन की ओर जाता है। शरीर में परिवर्तन आनुवंशिक रूप से विषम कोशिकाओं की उपस्थिति से जुड़े होते हैं।

95. मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के तरीके। वंशावली और जुड़वां तरीके, चिकित्सा के लिए उनका महत्व।
मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की मुख्य विधियाँ हैं वंशावली-संबंधी, जुड़वां, जनसंख्या-सांख्यिकीय, डर्माटोग्लिफ़िक्स विधि, साइटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, सोमैटिक सेल जेनेटिक्स विधि, मॉडलिंग विधि
वंशावली विधि।इस पद्धति का आधार वंशावली का संकलन और विश्लेषण है। वंशावली एक आरेख है जो परिवार के सदस्यों के बीच संबंधों को दर्शाता है। वंशावली का विश्लेषण करते हुए, वे संबंधित लोगों की पीढ़ियों में किसी भी सामान्य या (अधिक बार) पैथोलॉजिकल विशेषता का अध्ययन करते हैं।
उत्परिवर्तन प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए एक विशेषता, प्रभुत्व या पुनरावृत्ति, गुणसूत्र मानचित्रण, सेक्स लिंकेज के वंशानुगत या गैर-वंशानुगत प्रकृति को निर्धारित करने के लिए वंशावली विधियों का उपयोग किया जाता है। एक नियम के रूप में, वंशावली पद्धति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में निष्कर्ष का आधार बनाती है।
वंशावली संकलित करते समय, मानक संकेतन का उपयोग किया जाता है। जिस व्यक्ति के साथ अध्ययन शुरू होता है वह प्रोबैंड है। एक विवाहित जोड़े की संतान को भाई-बहन कहा जाता है, भाई-बहन को भाई-बहन कहा जाता है, चचेरे भाई को चचेरे भाई कहा जाता है, और इसी तरह। जिन वंशजों की एक सामान्य माँ (लेकिन अलग-अलग पिता) होती है, उन्हें सजातीय कहा जाता है, और जिन वंशजों के एक सामान्य पिता (लेकिन अलग-अलग माताएँ) होते हैं, उन्हें सजातीय कहा जाता है; यदि परिवार में विभिन्न विवाहों से बच्चे हैं, और उनके सामान्य पूर्वज नहीं हैं (उदाहरण के लिए, माँ की पहली शादी से एक बच्चा और पिता की पहली शादी से एक बच्चा), तो उन्हें समेकित कहा जाता है।
वंशावली पद्धति की मदद से, अध्ययन किए गए गुण की वंशानुगत स्थिति, साथ ही साथ इसके वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित किया जा सकता है। कई लक्षणों के लिए वंशावली का विश्लेषण करते समय, उनके वंशानुक्रम की जुड़ी हुई प्रकृति का पता लगाया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों को संकलित करते समय किया जाता है। यह विधि किसी को म्यूटेशन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करने, एलील की अभिव्यक्तता और पैठ का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है।
जुड़वां विधि. इसमें समान और द्वियुग्मनज जुड़वाँ के जोड़े में लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करना शामिल है। जुड़वाँ दो या दो से अधिक बच्चे होते हैं जिनकी कल्पना एक ही माँ द्वारा लगभग एक ही समय में की जाती है। समान और भ्रातृ जुड़वां हैं।
जाइगोट क्लीवेज के शुरुआती चरणों में समरूप (एकयुग्मजी, समरूप) जुड़वाँ होते हैं, जब दो या चार ब्लास्टोमेयर अलगाव के दौरान एक पूर्ण विकसित जीव में विकसित होने की क्षमता बनाए रखते हैं। चूँकि जाइगोट माइटोसिस द्वारा विभाजित होता है, समान जुड़वाँ के जीनोटाइप, कम से कम शुरू में, पूरी तरह से समान होते हैं। समान जुड़वाँ हमेशा एक ही लिंग के होते हैं और भ्रूण के विकास के दौरान एक ही प्लेसेंटा साझा करते हैं।
दो या दो से अधिक एक साथ परिपक्व अंडों के निषेचन के दौरान भ्रातृ (द्वियुग्मन, गैर-समान) होते हैं। इस प्रकार, वे अपने जीन का लगभग 50% हिस्सा साझा करते हैं। दूसरे शब्दों में, वे अपने आनुवंशिक संविधान में सामान्य भाइयों और बहनों के समान हैं और समान-लिंग या अलग-लिंग वाले हो सकते हैं।
एक ही वातावरण में पाले गए समान और भ्रातृ जुड़वां बच्चों की तुलना करते हुए, कोई भी लक्षणों के विकास में जीन की भूमिका के बारे में निष्कर्ष निकाल सकता है।
जुड़वां विधि आपको लक्षणों की आनुवंशिकता के बारे में उचित निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है: किसी व्यक्ति के कुछ लक्षणों को निर्धारित करने में आनुवंशिकता, पर्यावरण और यादृच्छिक कारकों की भूमिका
वंशानुगत विकृति विज्ञान की रोकथाम और निदान
वर्तमान में, वंशानुगत रोगविज्ञान की रोकथाम चार स्तरों पर की जाती है: 1) प्रीगैमैटिक; 2) प्रीजीगोटिक; 3) प्रसवपूर्व; 4) नवजात.
1.) प्री-गैमैटिक स्तर
कार्यान्वित:
1. उत्पादन पर स्वच्छता नियंत्रण - शरीर पर उत्परिवर्तनों के प्रभाव का बहिष्करण।
2. प्रसव उम्र की महिलाओं को खतरनाक उद्योगों में काम से मुक्त करना।
3. वंशानुगत बीमारियों की सूची बनाना जो एक निश्चित में आम हैं
डीईएफ़ के साथ क्षेत्र। अक्सर।
2. प्रीजीगोटिक स्तर
इस स्तर की रोकथाम का सबसे महत्वपूर्ण तत्व जनसंख्या की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (एमजीसी) है, परिवार को वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के संभावित जोखिम की डिग्री के बारे में सूचित करना और बच्चे के जन्म के बारे में सही निर्णय लेने में सहायता करना।
प्रसव पूर्व स्तर
इसमें प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान करना शामिल है।
प्रसव पूर्व निदान- यह भ्रूण में वंशानुगत विकृति का निर्धारण करने और इस गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए किए गए उपायों का एक समूह है। प्रसव पूर्व निदान विधियों में शामिल हैं:
1. अल्ट्रासोनिक स्कैनिंग (यूएसएस)।
2. भ्रूणदर्शन- एक ऑप्टिकल प्रणाली से लैस लोचदार जांच के माध्यम से गर्भाशय गुहा में भ्रूण के दृश्य अवलोकन की एक विधि।
3. कोरियोनिक बायोप्सी. विधि कोरियोनिक विल्ली लेने, कोशिकाओं को संवर्धित करने और साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके उनकी जांच करने पर आधारित है।
4. उल्ववेधन– पेट की दीवार और लेने के माध्यम से एमनियोटिक थैली का पंचर
उल्बीय तरल पदार्थ। इसमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं जिनकी जांच की जा सकती है
भ्रूण के अनुमानित विकृति के आधार पर, साइटोजेनेटिक या जैव रासायनिक रूप से।
5. गर्भनाल- गर्भनाल के जहाजों का पंचर और भ्रूण का खून लेना। भ्रूण लिम्फोसाइट्स
खेती और परीक्षण किया।
4. नवजात स्तर
चौथे स्तर पर, प्रीक्लिनिकल स्टेज में ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक बीमारियों का पता लगाने के लिए नवजात शिशुओं की जांच की जाती है, जब बच्चों के सामान्य मानसिक और शारीरिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए समय पर उपचार शुरू किया जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के सिद्धांत
निम्न प्रकार के उपचार हैं.
1. रोगसूचक(रोग के लक्षणों पर प्रभाव)।
2. विकारी(रोग विकास के तंत्र पर प्रभाव)।
रोगसूचक और रोगजनक उपचार रोग के कारणों को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि। परिसमापन नहीं करता है
आनुवंशिक दोष।
रोगसूचक और रोगजनक उपचार में निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जा सकता है।
· सुधारशल्य चिकित्सा पद्धतियों द्वारा विरूपताओं (syndactyly, polydactyly,
फटा हुआ ऊपरी होंठ...
प्रतिस्थापन चिकित्सा, जिसका अर्थ शरीर में परिचय देना है
लापता या अपर्याप्त जैव रासायनिक सब्सट्रेट।
· मेटाबॉलिज्म इंडक्शन- संश्लेषण को बढ़ाने वाले पदार्थों के शरीर में परिचय
कुछ एंजाइम और, इसलिए, प्रक्रियाओं को गति देते हैं।
· मेटाबोलिक अवरोध- शरीर में बाँधने और निकालने वाली दवाओं का परिचय
असामान्य चयापचय उत्पाद।
· आहार चिकित्सा (चिकित्सीय पोषण) - पदार्थों के आहार से उन्मूलन
शरीर द्वारा अवशोषित नहीं किया जा सकता।
आउटलुक:निकट भविष्य में, आनुवंशिकी गहन रूप से विकसित होगी, हालांकि यह अभी भी है
फसलों में बहुत व्यापक (प्रजनन, क्लोनिंग),
चिकित्सा (चिकित्सा आनुवंशिकी, सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकी)। भविष्य में, वैज्ञानिकों को उम्मीद है
दोषपूर्ण जीनों को खत्म करने और संचरित रोगों को मिटाने के लिए आनुवंशिकी का उपयोग करें
वंशानुक्रम से कैंसर, वायरल जैसी गंभीर बीमारियों का इलाज कर सकेंगे
संक्रमण।

रेडियोजेनेटिक प्रभाव के आधुनिक आकलन की सभी कमियों के साथ, पर्यावरण में रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि में अनियंत्रित वृद्धि की स्थिति में मानवता की प्रतीक्षा करने वाले आनुवंशिक परिणामों की गंभीरता के बारे में कोई संदेह नहीं है। परमाणु और हाइड्रोजन हथियारों के और परीक्षण का खतरा स्पष्ट है।
इसी समय, आनुवंशिकी और प्रजनन में परमाणु ऊर्जा का उपयोग पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों की आनुवंशिकता को नियंत्रित करने और जीवों के आनुवंशिक अनुकूलन की प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझने के लिए नए तरीके बनाना संभव बनाता है। बाहरी अंतरिक्ष में मानव उड़ानों के संबंध में, जीवों पर ब्रह्मांडीय प्रतिक्रिया के प्रभाव की जांच करना आवश्यक हो जाता है।

98. मानव गुणसूत्र संबंधी विकारों के निदान के लिए साइटोजेनेटिक विधि। एमनियोसेंटेसिस। मानव गुणसूत्रों का कैरियोटाइप और इडियोग्राम। जैव रासायनिक विधि।
साइटोजेनेटिक पद्धति में माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों का अध्ययन करना शामिल है। अधिक बार, माइटोटिक (मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र अध्ययन की वस्तु के रूप में काम करते हैं, कम अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन (प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र। व्यक्तिगत व्यक्तियों के कर्योटाइप का अध्ययन करते समय साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है
गर्भाशय में विकसित होने वाले जीव की सामग्री को प्राप्त करना विभिन्न तरीकों से किया जाता है। उनमें से एक है उल्ववेधन, जिसकी मदद से, 15-16 सप्ताह के गर्भ में, एक एमनियोटिक द्रव प्राप्त होता है जिसमें भ्रूण और उसकी त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की कोशिकाओं के अपशिष्ट उत्पाद होते हैं।
एमनियोसेंटेसिस के दौरान ली गई सामग्री का उपयोग जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक रासायनिक अध्ययन के लिए किया जाता है। साइटोजेनेटिक तरीके भ्रूण के लिंग का निर्धारण करते हैं और क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन की पहचान करते हैं। जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके एमनियोटिक द्रव और भ्रूण कोशिकाओं का अध्ययन जीन के प्रोटीन उत्पादों में दोष का पता लगाना संभव बनाता है, लेकिन जीनोम के संरचनात्मक या नियामक भाग में उत्परिवर्तन के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव नहीं बनाता है। वंशानुगत बीमारियों का पता लगाने और भ्रूण की वंशानुगत सामग्री को नुकसान का सटीक स्थानीयकरण डीएनए जांच के उपयोग से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
वर्तमान में, एमनियोसेंटेसिस की मदद से, सभी क्रोमोसोमल असामान्यताओं, 60 से अधिक वंशानुगत चयापचय रोगों, एरिथ्रोसाइट एंटीजन के लिए मातृ और भ्रूण की असंगति का निदान किया जाता है।
किसी कोशिका में गुणसूत्रों का द्विगुणित समुच्चय, जो उनकी संख्या, आकार और आकार द्वारा अभिलक्षणित होता है, कहलाता है कुपोषण. एक सामान्य मानव कैरियोटाइप में 46 क्रोमोसोम या 23 जोड़े शामिल होते हैं: जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होती है।
कैरियोटाइप बनाने वाले गुणसूत्रों के जटिल परिसर को समझना आसान बनाने के लिए, उन्हें रूप में व्यवस्थित किया जाता है मुहावरे. में मुहावरासेक्स क्रोमोसोम के अपवाद के साथ क्रोमोसोम जोड़े में अवरोही क्रम में व्यवस्थित होते हैं। सबसे बड़ी जोड़ी को नंबर 1, सबसे छोटी - नंबर 22 को सौंपा गया था। केवल आकार से गुणसूत्रों की पहचान बड़ी कठिनाइयों का सामना करती है: कई गुणसूत्रों का आकार समान होता है। हाल ही में, हालांकि, विभिन्न प्रकार के रंगों का उपयोग करके, मानव गुणसूत्रों की लंबाई के साथ-साथ विशेष विधियों द्वारा दागे गए और दागदार नहीं होने का एक स्पष्ट भेदभाव स्थापित किया गया है। चिकित्सा आनुवंशिकी के लिए गुणसूत्रों को सटीक रूप से अलग करने की क्षमता का बहुत महत्व है, क्योंकि यह आपको मानव कैरियोटाइप में विकारों की प्रकृति को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है।
जैव रासायनिक विधि

99. किसी व्यक्ति का कैरियोटाइप और इडियोग्राम। मानव कैरियोटाइप के लक्षण सामान्य हैं
और पैथोलॉजी।
कुपोषण- गुणसूत्रों के एक पूर्ण सेट की विशेषताओं (संख्या, आकार, आकार, आदि) का एक सेट,
किसी दिए गए जैविक प्रजाति (प्रजाति कैरियोटाइप) की कोशिकाओं में निहित, एक जीव
(व्यक्तिगत कैरियोटाइप) या कोशिकाओं की रेखा (क्लोन)।
कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए, विभाजित कोशिकाओं की माइक्रोस्कोपी के दौरान माइक्रोफोटोग्राफी या गुणसूत्रों के एक स्केच का उपयोग किया जाता है।
प्रत्येक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग गुणसूत्र होते हैं। एक महिला में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं।
(कार्योटाइप: 46, XX), जबकि पुरुषों में एक X गुणसूत्र और दूसरा Y (कैरियोटाइप: 46, XY) होता है। अध्ययन
कैरियोटाइप को साइटोजेनेटिक्स नामक तकनीक का उपयोग करके किया जाता है।
इडियोग्राम- एक जीव के गुणसूत्रों के अगुणित सेट का एक योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व, जो
उनके आकार के अनुसार एक पंक्ति में व्यवस्थित, जोड़े में उनके आकार के अवरोही क्रम में। सेक्स क्रोमोसोम के लिए एक अपवाद बनाया गया है, जो विशेष रूप से बाहर खड़ा है।
सबसे आम क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के उदाहरण.
डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी का त्रिगुणसूत्रता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम गुणसूत्रों की 18वीं जोड़ी का त्रिगुणसूत्रता है।
पटाऊ सिंड्रोम गुणसूत्रों की 13वीं जोड़ी का त्रिगुणसूत्रता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों में एक्स क्रोमोसोम का पॉलीसोमी है।

100. चिकित्सा के लिए आनुवंशिकी का महत्व। मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, जनसंख्या-सांख्यिकीय तरीके।
मानव जीवन में आनुवंशिकी की भूमिका बहुत महत्वपूर्ण है। इसे मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग की मदद से लागू किया जाता है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श मानवता को वंशानुगत (आनुवंशिक) रोगों से जुड़ी पीड़ा से बचाने के लिए बनाया गया है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का मुख्य लक्ष्य इस बीमारी के विकास में जीनोटाइप की भूमिका को स्थापित करना और रोगग्रस्त संतान होने के जोखिम की भविष्यवाणी करना है। विवाह के समापन या संतानों की आनुवंशिक उपयोगिता के पूर्वानुमान के संबंध में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में दी गई सिफारिशों का उद्देश्य यह सुनिश्चित करना है कि उन्हें परामर्शित व्यक्तियों द्वारा ध्यान में रखा जाए, जो स्वेच्छा से उचित निर्णय लेते हैं।
साइटोजेनेटिक (कार्योटाइपिक) विधि।साइटोजेनेटिक पद्धति में माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों का अध्ययन करना शामिल है। अधिक बार, माइटोटिक (मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र अध्ययन की वस्तु के रूप में काम करते हैं, कम अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन (प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र। इस पद्धति का उपयोग सेक्स क्रोमेटिन ( बर्र निकायों) व्यक्तिगत व्यक्तियों के कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है
साइटोजेनेटिक पद्धति का उपयोग न केवल गुणसूत्रों की सामान्य आकृति विज्ञान और समग्र रूप से कैरियोटाइप का अध्ययन करने की अनुमति देता है, बल्कि जीव के आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करने के लिए, लेकिन, सबसे महत्वपूर्ण बात, संख्या में परिवर्तन से जुड़े विभिन्न गुणसूत्र रोगों का निदान करने के लिए गुणसूत्र या उनकी संरचना का उल्लंघन। इसके अलावा, यह विधि गुणसूत्रों और कैरियोटाइप के स्तर पर उत्परिवर्तन की प्रक्रियाओं का अध्ययन करना संभव बनाती है। क्रोमोसोमल रोगों के प्रसव पूर्व निदान के प्रयोजनों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इसका उपयोग गर्भावस्था को समय पर समाप्त करके गंभीर विकासात्मक विकारों के साथ संतानों की उपस्थिति को रोकना संभव बनाता है।
जैव रासायनिक विधिरक्त या मूत्र में एंजाइम की गतिविधि या कुछ चयापचय उत्पादों की सामग्री का निर्धारण करने में शामिल है। इस पद्धति का उपयोग करते हुए, एलील जीन के प्रतिकूल संयोजन के जीनोटाइप में उपस्थिति के कारण चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाया जाता है, अधिक बार होमोजीगस अवस्था में अप्रभावी एलील। ऐसे वंशानुगत रोगों के समय पर निदान के साथ, निवारक उपाय गंभीर विकासात्मक विकारों से बच सकते हैं।
जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि।यह विधि किसी दिए गए जनसंख्या समूह में या निकट संबंधी विवाहों में एक निश्चित फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के जन्म की संभावना का अनुमान लगाना संभव बनाती है; अप्रभावी युग्मविकल्पियों की विषमयुग्मजी अवस्था में वाहक आवृत्ति की गणना करें। विधि हार्डी-वेनबर्ग कानून पर आधारित है। हार्डी-वेनबर्ग कानूनयह जनसंख्या आनुवंशिकी का नियम है। कानून कहता है: "एक आदर्श आबादी में, जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती है।"
मानव आबादी की मुख्य विशेषताएं हैं: सामान्य क्षेत्र और मुक्त विवाह की संभावना। एक व्यक्ति के लिए अलगाव के कारक, यानी जीवनसाथी की पसंद की स्वतंत्रता पर प्रतिबंध, न केवल भौगोलिक, बल्कि धार्मिक और सामाजिक बाधाएँ भी हो सकती हैं।
इसके अलावा, यह विधि उत्परिवर्तन प्रक्रिया का अध्ययन करना संभव बनाती है, सामान्य लक्षणों के अनुसार मानव फेनोटाइपिक बहुरूपता के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका, साथ ही साथ रोगों की घटना में, विशेष रूप से एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ। एंथ्रोपोजेनेसिस में आनुवंशिक कारकों के महत्व को निर्धारित करने के लिए जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से नस्लीय गठन में।

101. गुणसूत्रों के संरचनात्मक विकार (विपथन)। आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के आधार पर वर्गीकरण। जीव विज्ञान और चिकित्सा के लिए महत्व।
क्रोमोसोमल विपथन गुणसूत्रों के पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप होता है। वे क्रोमोसोम में एक ब्रेक का परिणाम हैं, जो टुकड़ों के गठन के लिए अग्रणी होते हैं जो बाद में फिर से जुड़ जाते हैं, लेकिन क्रोमोसोम की सामान्य संरचना को बहाल नहीं किया जाता है। क्रोमोसोमल विपथन के 4 मुख्य प्रकार हैं: कमी, दोहरीकरण, उलटा, अनुवादन, विलोपन- गुणसूत्र के एक निश्चित हिस्से की हानि, जो तब आमतौर पर नष्ट हो जाती है
कमीएक या दूसरी साइट के गुणसूत्र के नुकसान के कारण उत्पन्न होती है। गुणसूत्र के मध्य भाग में कमियों को विलोपन कहा जाता है। गुणसूत्र के एक महत्वपूर्ण हिस्से का नुकसान जीव को मृत्यु की ओर ले जाता है, छोटे वर्गों के नुकसान से वंशानुगत गुणों में परिवर्तन होता है। इसलिए। मकई में एक गुणसूत्र की कमी के साथ, इसके अंकुर क्लोरोफिल से वंचित हो जाते हैं।
दोहरीकरणक्रोमोसोम के एक अतिरिक्त, डुप्लिकेटिंग सेक्शन को शामिल करने के कारण। यह नई सुविधाओं के उद्भव की ओर भी ले जाता है। तो, ड्रोसोफिला में, धारीदार आंखों के लिए जीन एक गुणसूत्र के एक खंड के दोगुने होने के कारण होता है।
इन्वर्ज़नतब देखा जाता है जब गुणसूत्र टूट जाता है और अलग किया गया खंड 180 डिग्री पर बदल जाता है। यदि विराम एक स्थान पर हुआ है, तो अलग-अलग टुकड़े क्रोमोसोम से विपरीत छोर से जुड़े होते हैं, यदि दो स्थानों पर, तो बीच का टुकड़ा, मुड़कर, विराम बिंदुओं से जुड़ा होता है, लेकिन अलग-अलग सिरों के साथ। डार्विन के अनुसार, व्युत्क्रम प्रजातियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
अनुवादनतब होता है जब एक जोड़ी से एक गुणसूत्र का एक खंड एक गैर-समरूप गुणसूत्र से जुड़ा होता है, अर्थात। दूसरी जोड़ी से क्रोमोसोम। अनुवादनमनुष्यों में गुणसूत्रों में से एक के खंड ज्ञात हैं; यह डाउंस रोग का कारण हो सकता है। गुणसूत्रों के बड़े हिस्से को प्रभावित करने वाले अधिकांश स्थानान्तरण जीव को अव्यवहार्य बनाते हैं।
क्रोमोसोमल म्यूटेशनकुछ जीनों की खुराक बदलें, लिंकेज समूहों के बीच जीनों के पुनर्वितरण का कारण बनें, लिंकेज समूह में उनके स्थानीयकरण को बदलें। ऐसा करने से, वे शरीर की कोशिकाओं के जीन संतुलन को बाधित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति के दैहिक विकास में विचलन होता है। एक नियम के रूप में, परिवर्तन कई अंग प्रणालियों तक विस्तारित होते हैं।
चिकित्सा में क्रोमोसोमल विपथन का बहुत महत्व है। परक्रोमोसोमल विपथन, समग्र शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। क्रोमोसोमल रोगों की विशेषता कई जन्मजात दोषों के संयोजन से होती है। ऐसा दोष डाउन सिंड्रोम का प्रकटन है, जो क्रोमोसोम 21 की लंबी भुजा के एक छोटे से खंड में त्रिगुणसूत्रता के मामले में देखा जाता है। कैट्स क्राई सिंड्रोम की तस्वीर गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा के एक हिस्से के नुकसान के साथ विकसित होती है। मनुष्यों में, मस्तिष्क की विकृतियाँ, मस्कुलोस्केलेटल, हृदय और जननांग प्रणाली सबसे अधिक बार नोट की जाती हैं।

102. प्रजातियों की अवधारणा, प्रजाति पर आधुनिक विचार। मानदंड देखें।
देखनाव्यक्तियों का एक संग्रह है जो प्रजातियों के मानदंडों के संदर्भ में इस हद तक समान हैं कि वे कर सकते हैं
प्राकृतिक परिस्थितियों में आपस में प्रजनन करते हैं और उपजाऊ संतान पैदा करते हैं।
उपजाऊ संतान- जो स्वयं को पुन: उत्पन्न कर सके। बांझ संतान का एक उदाहरण खच्चर (गधे और घोड़े का संकर) है, यह बाँझ है।
मानदंड देखें- ये वे संकेत हैं जिनके द्वारा 2 जीवों की तुलना यह निर्धारित करने के लिए की जाती है कि वे एक ही प्रजाति के हैं या अलग-अलग।
रूपात्मक - आंतरिक और बाहरी संरचना।
फिजियोलॉजिकल-बायोकेमिकल - अंग और कोशिकाएं कैसे काम करती हैं।
व्यवहार - व्यवहार, विशेष रूप से प्रजनन के समय।
पारिस्थितिक - जीवन के लिए आवश्यक पर्यावरणीय कारकों का एक समूह
प्रजातियां (तापमान, आर्द्रता, भोजन, प्रतिस्पर्धी, आदि)
भौगोलिक - क्षेत्र (वितरण क्षेत्र), अर्थात। वह क्षेत्र जिसमें प्रजाति रहती है।
आनुवंशिक-प्रजनन - गुणसूत्रों की समान संख्या और संरचना, जो जीवों को उपजाऊ संतान पैदा करने की अनुमति देती है।
देखें मानदंड सापेक्ष हैं, अर्थात कोई एक मानदंड से प्रजातियों का न्याय नहीं कर सकता है। उदाहरण के लिए, जुड़वाँ प्रजातियाँ हैं (मलेरिया के मच्छर में, चूहों में, आदि)। वे एक दूसरे से रूपात्मक रूप से भिन्न नहीं होते हैं, लेकिन उनके पास अलग-अलग गुणसूत्र होते हैं और इसलिए संतान नहीं देते हैं।

103. जनसंख्या। इसकी पारिस्थितिक और आनुवंशिक विशेषताएं और जाति उद्भवन में भूमिका।
जनसंख्या- एक प्रजाति के व्यक्तियों का एक न्यूनतम स्व-प्रजनन समूह, अन्य समान समूहों से अधिक या कम पृथक, पीढ़ियों की एक लंबी श्रृंखला के लिए एक निश्चित क्षेत्र में निवास करना, अपनी स्वयं की आनुवंशिक प्रणाली का निर्माण करना और अपना स्वयं का पारिस्थितिक स्थान बनाना।
जनसंख्या के पारिस्थितिक संकेतक।
जनसंख्याजनसंख्या में व्यक्तियों की कुल संख्या है। यह मान परिवर्तनशीलता की एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है, लेकिन यह कुछ सीमाओं से नीचे नहीं हो सकता।
घनत्व- प्रति इकाई क्षेत्र या आयतन में व्यक्तियों की संख्या। जनसंख्या का आकार बढ़ने पर जनसंख्या घनत्व में वृद्धि होती है।
स्थानिक संरचनाजनसंख्या को कब्जे वाले क्षेत्र में व्यक्तियों के वितरण की ख़ासियत की विशेषता है। यह आवास के गुणों और प्रजातियों की जैविक विशेषताओं द्वारा निर्धारित किया जाता है।
लिंग संरचनाजनसंख्या में पुरुषों और महिलाओं के एक निश्चित अनुपात को दर्शाता है।
उम्र संरचनाजीवन प्रत्याशा, युवावस्था की शुरुआत के समय और संतानों की संख्या के आधार पर आबादी में विभिन्न आयु समूहों के अनुपात को दर्शाता है।
जनसंख्या के आनुवंशिक संकेतक. आनुवंशिक रूप से, एक जनसंख्या की विशेषता उसके जीन पूल से होती है। यह एलील्स के एक सेट द्वारा दर्शाया गया है जो किसी दिए गए जनसंख्या में जीवों के जीनोटाइप बनाते हैं।
आबादी का वर्णन करते समय या उनकी एक दूसरे के साथ तुलना करते समय, कई आनुवंशिक विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। बहुरूपता. एक आबादी को किसी दिए गए स्थान पर बहुरूपी कहा जाता है यदि इसमें दो या दो से अधिक युग्मक होते हैं। यदि लोकस को एकल एलील द्वारा दर्शाया जाता है, तो वे मोनोमोर्फिज्म की बात करते हैं। कई लोकी की जांच करके, उनमें बहुरूपी लोगों का अनुपात निर्धारित किया जा सकता है, अर्थात बहुरूपता की डिग्री का आकलन करें, जो जनसंख्या की अनुवांशिक विविधता का संकेतक है।
विषमयुग्मजी. जनसंख्या की एक महत्वपूर्ण अनुवांशिक विशेषता विषमयुग्मजीता है - जनसंख्या में विषमयुग्मजी व्यक्तियों की आवृत्ति। यह आनुवंशिक विविधता को भी दर्शाता है।
इनब्रीडिंग गुणांक. इस गुणांक का उपयोग करते हुए, जनसंख्या में निकट संबंधी क्रॉस की व्यापकता का अनुमान लगाया जाता है।
जीन का संघ. विभिन्न जीनों की युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ एक दूसरे पर निर्भर हो सकती हैं, जो साहचर्य गुणांकों की विशेषता है।
आनुवंशिक दूरियाँ।एलील्स की आवृत्ति में अलग-अलग आबादी एक दूसरे से भिन्न होती है। इन अंतरों की मात्रा निर्धारित करने के लिए, आनुवंशिक दूरी नामक संकेतक प्रस्तावित किए गए हैं।

जनसंख्या- प्राथमिक विकासवादी संरचना। किसी भी प्रजाति की सीमा में, व्यक्तियों को असमान रूप से वितरित किया जाता है। व्यक्तियों की घनी सघनता वाले क्षेत्र रिक्त स्थानों से घिरे हुए हैं जहाँ वे कम या अनुपस्थित हैं। नतीजतन, कम या ज्यादा पृथक आबादी उत्पन्न होती है जिसमें यादृच्छिक मुक्त क्रॉसिंग (पैनमिक्सिया) व्यवस्थित रूप से होता है। अन्य आबादी के साथ इंटरब्रीडिंग बहुत दुर्लभ और अनियमित है। पैनमिक्सिया के लिए धन्यवाद, प्रत्येक आबादी एक जीन पूल की विशेषता बनाती है, जो अन्य आबादी से अलग होती है। यह निश्चित रूप से जनसंख्या है जिसे विकासवादी प्रक्रिया की प्राथमिक इकाई के रूप में पहचाना जाना चाहिए

आबादी की भूमिका महान है, क्योंकि इसके भीतर लगभग सभी उत्परिवर्तन होते हैं। ये उत्परिवर्तन मुख्य रूप से आबादी और जीन पूल के अलगाव से जुड़े होते हैं, जो एक दूसरे से अलग होने के कारण भिन्न होते हैं। विकास के लिए सामग्री पारस्परिक भिन्नता है, जो आबादी में शुरू होती है और प्रजातियों के गठन के साथ समाप्त होती है।

जेनेटिक कोड, डीएनए अणुओं (कुछ वायरस में - आरएनए) में न्यूक्लियोटाइड बेस के अनुक्रम के रूप में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक प्रणाली, जो प्रोटीन अणुओं (पॉलीपेप्टाइड्स) में प्राथमिक संरचना (अमीनो एसिड अवशेषों की व्यवस्था) को निर्धारित करती है। आनुवंशिक कोड की समस्या डीएनए की आनुवंशिक भूमिका (अमेरिकी सूक्ष्म जीवविज्ञानी ओ. एवरी, के. मैकलियोड, एम. मैककार्थी, 1944) को साबित करने और इसकी संरचना को समझने के बाद तैयार की गई थी (जे. वाटसन, एफ. क्रिक, 1953), स्थापित करने के बाद कि जीन एंजाइमों की संरचना और कार्यों को निर्धारित करते हैं (जे. बीडल और ई. टेटेमा द्वारा "एक जीन - एक एंजाइम" का सिद्धांत, 1941) और कि इसकी प्राथमिक संरचना पर एक प्रोटीन की स्थानिक संरचना और गतिविधि की निर्भरता है (एफ। सेंगर, 1955)। पॉलीपेप्टाइड्स में 20 सामान्य अमीनो एसिड अवशेषों के प्रत्यावर्तन को न्यूक्लिक एसिड के 4 आधारों के संयोजन कैसे निर्धारित करते हैं, इसका प्रश्न पहली बार 1954 में जी। गामो द्वारा उठाया गया था।

एक प्रयोग के आधार पर जिसमें न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी के सम्मिलन और विलोपन की बातचीत का अध्ययन किया गया था, 1961 में बैक्टीरियोफेज टी 4, एफ। क्रिक और अन्य वैज्ञानिकों के जीन में से एक ने आनुवंशिक कोड के सामान्य गुणों को निर्धारित किया: ट्रिपलेट, यानी। , पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में प्रत्येक अमीनो एसिड अवशेष एक जीन के डीएनए में तीन आधारों (ट्रिपलेट, या कोडन) के एक सेट से मेल खाता है; एक जीन के भीतर कोडन का पढ़ना एक निश्चित बिंदु से, एक दिशा में और "अल्पविराम के बिना" जाता है, अर्थात कोडन एक दूसरे से किसी भी संकेत से अलग नहीं होते हैं; अध: पतन, या अतिरेक, - एक ही अमीनो एसिड अवशेष कई कोडन (समानार्थक कोडन) को एन्कोड कर सकता है। लेखकों ने सुझाव दिया कि कोडन ओवरलैप नहीं होते हैं (प्रत्येक आधार केवल एक कोडन से संबंधित होता है)। सिंथेटिक मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) के नियंत्रण में सेल-फ्री प्रोटीन सिंथेसिस सिस्टम का उपयोग करके ट्रिपल की कोडिंग क्षमता का प्रत्यक्ष अध्ययन जारी रखा गया था। 1965 तक, एस. ओचोआ, एम. निरेनबर्ग और एच. जी. कोराना के कार्यों में आनुवंशिक कोड को पूरी तरह से समझ लिया गया था। आनुवंशिक कोड के रहस्य को उजागर करना 20वीं शताब्दी में जीव विज्ञान की उत्कृष्ट उपलब्धियों में से एक थी।

कोशिका में आनुवंशिक कोड का कार्यान्वयन दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं - प्रतिलेखन और अनुवाद के दौरान होता है। एक जीन और एक प्रोटीन के बीच मध्यस्थ एमआरएनए है, जो डीएनए स्ट्रैंड्स में से एक पर ट्रांसक्रिप्शन के दौरान बनता है। इस मामले में, डीएनए आधार अनुक्रम, जो प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारी रखता है, को एमआरएनए आधार अनुक्रम के रूप में "पुनः लिखा" जाता है। फिर, राइबोसोम पर अनुवाद के दौरान, mRNA के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को ट्रांसफर RNA (tRNA) द्वारा पढ़ा जाता है। उत्तरार्द्ध में एक स्वीकर्ता अंत होता है, जिसमें एक अमीनो एसिड अवशेष जुड़ा होता है, और एक एडेप्टर अंत, या ट्रिपल एंटिकोडन होता है, जो संबंधित mRNA कोडन को पहचानता है। कोडन और एंटी-कोडन की परस्पर क्रिया पूरक आधार जोड़ी के आधार पर होती है: एडेनिन (ए) - यूरासिल (यू), गुआनाइन (जी) - साइटोसिन (सी); इस मामले में, mRNA आधार अनुक्रम को संश्लेषित प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में अनुवादित किया जाता है। अलग-अलग जीव अलग-अलग आवृत्तियों पर एक ही अमीनो एसिड के लिए अलग-अलग पर्यायवाची कोडन का उपयोग करते हैं। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के एमआरएनए एन्कोडिंग का पढ़ना अमीनो एसिड मेथिओनाइन के अनुरूप एयूजी कोडन से शुरू (आरंभ) होता है। प्रोकैरियोट्स में आमतौर पर कम, आरंभिक कोडन GUG (वेलिन), UUG (ल्यूसीन), AUU (आइसोल्यूसिन) हैं, यूकेरियोट्स में - UUG (ल्यूसीन), AUA (आइसोल्यूसिन), ACG (थ्रेओनाइन), CUG (ल्यूसीन)। यह अनुवाद के दौरान पढ़ने के तथाकथित फ्रेम, या चरण को सेट करता है, अर्थात, एमआरएनए के पूरे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को टीआरएनए के ट्रिपल द्वारा तीन बार पढ़ा जाता है, जब तक कि तीन टर्मिनेटर कोडन, जिसे अक्सर स्टॉप कोडन कहा जाता है, में से कोई भी पाया जाता है। एमआरएनए: यूएए, यूएजी, यूजीए (तालिका)। इन तीनों के पढ़ने से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण पूरा हो जाता है।

AUG और स्टॉप कोडन क्रमशः पॉलीपेप्टाइड्स को एन्कोडिंग करने वाले mRNA क्षेत्रों के आरंभ और अंत में स्थित हैं।

आनुवंशिक कोड अर्ध-सार्वभौमिक है। इसका मतलब यह है कि विभिन्न वस्तुओं में कुछ कोडन के अर्थ में छोटे बदलाव होते हैं, और यह चिंताएं, सबसे पहले, टर्मिनेटर कोडन, जो महत्वपूर्ण हो सकती हैं; उदाहरण के लिए, कुछ यूकेरियोट्स के माइटोकॉन्ड्रिया में और माइकोप्लाज्मा में, ट्रिप्टोफैन के लिए यूजीए कोड। इसके अलावा, बैक्टीरिया और यूकेरियोट्स के कुछ mRNAs में, UGA एक असामान्य अमीनो एसिड, सेलेनोसिस्टीन और UAG को एक आर्कबैक्टीरिया में पायरोलिसिन को एनकोड करता है।

एक दृष्टिकोण है जिसके अनुसार आनुवंशिक कोड संयोग से उत्पन्न हुआ ("जमे हुए मामले" परिकल्पना)। यह अधिक संभावना है कि वह विकसित हो गया है। यह धारणा कोड के एक सरल और, जाहिरा तौर पर, अधिक प्राचीन संस्करण के अस्तित्व द्वारा समर्थित है, जिसे माइटोकॉन्ड्रिया में "तीन में से दो" नियम के अनुसार पढ़ा जाता है, जब ट्रिपल में तीन में से केवल दो आधार अमीनो का निर्धारण करते हैं। अम्ल।

अक्षर: क्रिक एफ.एन.ए. ओ प्रोटीन के आनुवंशिक कोड की सामान्य प्रकृति // प्रकृति। 1961 वॉल्यूम। 192; आनुवंशिक कोड। एनवाई, 1966; इचस एम। जैविक कोड। एम।, 1971; Inge-Vechtomov S. G. आनुवंशिक कोड कैसे पढ़ा जाता है: नियम और अपवाद // आधुनिक प्राकृतिक विज्ञान। एम।, 2000. टी। 8; रैटनर वी। ए। जेनेटिक कोड एक प्रणाली के रूप में // सोरोस एजुकेशनल जर्नल। 2000. वी। 6. नंबर 3।

एस जी इंग-वेक्टोमोव।

आनुवंशिक कोड डीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के एक निश्चित प्रत्यावर्तन के आधार पर न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक प्रणाली है जो एक प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुरूप कोडन बनाती है।

आनुवंशिक कोड के गुण।

आनुवंशिक कोड में कई गुण होते हैं।

त्रिगुण।

पतन या अतिरेक।

असंदिग्धता।

ध्रुवीयता।

गैर-अतिव्यापी।

सघनता।

बहुमुखी प्रतिभा।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ लेखक कोड में शामिल न्यूक्लियोटाइड्स की रासायनिक विशेषताओं या शरीर के प्रोटीन में व्यक्तिगत अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति आदि से संबंधित कोड के अन्य गुणों की भी पेशकश करते हैं। हालाँकि, ये गुण ऊपर से अनुसरण करते हैं, इसलिए हम उन पर विचार करेंगे।

एक। त्रिगुण। जेनेटिक कोड, कई जटिल रूप से संगठित प्रणालियों की तरह, सबसे छोटी संरचनात्मक और सबसे छोटी कार्यात्मक इकाई है। त्रिक आनुवंशिक कोड की सबसे छोटी संरचनात्मक इकाई है। इसमें तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं। एक कोडन जेनेटिक कोड की सबसे छोटी कार्यात्मक इकाई है। एक नियम के रूप में, mRNA ट्रिपल को कोडन कहा जाता है। आनुवंशिक कोड में, एक कोडन कई कार्य करता है। सबसे पहले, इसका मुख्य कार्य यह है कि यह एक एमिनो एसिड के लिए कोड करता है। दूसरा, एक कोडन एक अमीनो एसिड के लिए कोड नहीं कर सकता है, लेकिन इस मामले में इसका एक अलग कार्य है (नीचे देखें)। जैसा कि परिभाषा से देखा जा सकता है, एक त्रिक एक अवधारणा है जो विशेषता है प्राथमिक संरचनात्मक इकाईआनुवंशिक कोड (तीन न्यूक्लियोटाइड)। कोडन विशेषता प्राथमिक शब्दार्थ इकाईजीनोम - तीन न्यूक्लियोटाइड्स एक एमिनो एसिड की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला से जुड़ाव निर्धारित करते हैं।

प्राथमिक संरचनात्मक इकाई को पहले सैद्धांतिक रूप से समझा गया था, और फिर प्रायोगिक रूप से इसके अस्तित्व की पुष्टि की गई थी। दरअसल, 20 अमीनो एसिड को एक या दो न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा एन्कोड नहीं किया जा सकता है। बाद वाले केवल 4 हैं। चार में से तीन न्यूक्लियोटाइड्स 4 3 = 64 वेरिएंट देते हैं, जो जीवित जीवों में मौजूद अमीनो एसिड की संख्या को कवर करते हैं (तालिका 1 देखें)।

तालिका 64 में प्रस्तुत न्यूक्लियोटाइड्स के संयोजन में दो विशेषताएं हैं। सबसे पहले, त्रिक के 64 वेरिएंट में से केवल 61 कोडन हैं और किसी भी अमीनो एसिड को एनकोड करते हैं, उन्हें कहा जाता है सेंस कोडन. तीन ट्रिपल एनकोड नहीं करते हैं

अमीनो एसिड अनुवाद के अंत को चिह्नित करने वाले स्टॉप सिग्नल हैं। ऐसे तीन त्रिक हैं यूएए, यूएजी, यूजीए, उन्हें "अर्थहीन" (बकवास कोडन) भी कहा जाता है। एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जो एक न्यूक्लियोटाइड के एक ट्रिपल में दूसरे के साथ प्रतिस्थापन के साथ जुड़ा हुआ है, अर्थ कोडन से एक अर्थहीन कोडन उत्पन्न हो सकता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन कहलाता है बकवास उत्परिवर्तन. यदि जीन के अंदर (इसके सूचना भाग में) ऐसा स्टॉप सिग्नल बनता है, तो इस जगह में प्रोटीन संश्लेषण के दौरान प्रक्रिया लगातार बाधित होगी - प्रोटीन का केवल पहला (स्टॉप सिग्नल से पहले) भाग संश्लेषित किया जाएगा। ऐसी विकृति वाला व्यक्ति प्रोटीन की कमी का अनुभव करेगा और इस कमी से जुड़े लक्षणों का अनुभव करेगा। उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन बीटा श्रृंखला को कूटबद्ध करने वाले जीन में इस प्रकार का उत्परिवर्तन पाया गया। एक छोटा निष्क्रिय हीमोग्लोबिन श्रृंखला संश्लेषित होती है, जो तेजी से नष्ट हो जाती है। नतीजतन, बीटा श्रृंखला से रहित एक हीमोग्लोबिन अणु बनता है। यह स्पष्ट है कि इस तरह के एक अणु के अपने कर्तव्यों को पूरी तरह से पूरा करने की संभावना नहीं है। एक गंभीर बीमारी है जो हेमोलिटिक एनीमिया (बीटा-शून्य थैलेसीमिया, ग्रीक शब्द "तलास" से - भूमध्य सागर, जहां इस बीमारी की खोज की गई थी) के अनुसार विकसित होती है।

स्टॉप कोडन की क्रिया का तंत्र संवेदी कोडन की क्रिया के तंत्र से भिन्न होता है। यह इस तथ्य से अनुसरण करता है कि अमीनो एसिड को एन्कोडिंग करने वाले सभी कोडन के लिए, संबंधित tRNA पाए गए। बकवास कोडन के लिए कोई tRNA नहीं मिला। इसलिए, प्रोटीन संश्लेषण को रोकने की प्रक्रिया में tRNA भाग नहीं लेता है।

कोडोनअगस्त (कभी-कभी जीयूजी बैक्टीरिया में) न केवल अमीनो एसिड मेथिओनाइन और वेलिन को एनकोड करता है, बल्कि यह भी हैप्रसारण प्रारंभकर्ता .

बी। पतन या अतिरेक।

64 में से 61 त्रिक 20 अमीनो एसिड के लिए कोड हैं। अमीनो एसिड की संख्या पर ट्रिपल की संख्या का ऐसा तीन गुना अधिक होना बताता है कि सूचना के हस्तांतरण में दो कोडिंग विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है। सबसे पहले, सभी 64 कोडन 20 अमीनो एसिड को एन्कोडिंग में शामिल नहीं हो सकते हैं, लेकिन केवल 20, और दूसरी बात, अमीनो एसिड को कई कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। अध्ययनों से पता चला है कि प्रकृति ने बाद वाले विकल्प का इस्तेमाल किया।

उनकी पसंद साफ है। यदि 64 त्रिक प्रकारों में से केवल 20 अमीनो अम्लों के कोडिंग में शामिल थे, तो 44 त्रिक (64 में से) गैर-कोडिंग बने रहेंगे, अर्थात अर्थहीन (बकवास कोडन)। इससे पहले, हमने इंगित किया था कि कोशिका के जीवन के लिए कितना खतरनाक है, कोडिंग ट्रिपलेट का एक बकवास कोडन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप परिवर्तन होता है - यह आरएनए पोलीमरेज़ के सामान्य संचालन को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करता है, अंततः रोगों के विकास के लिए अग्रणी होता है। हमारे जीनोम में वर्तमान में तीन बकवास कोडन हैं, और अब कल्पना करें कि क्या होगा यदि बकवास कोडन की संख्या लगभग 15 गुना बढ़ जाती है। यह स्पष्ट है कि ऐसी स्थिति में सामान्य कोडन का बकवास कोडन में संक्रमण बहुत अधिक होगा।

एक कोड जिसमें एक अमीनो एसिड कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जाता है, उसे पतित या निरर्थक कहा जाता है। लगभग हर अमीनो एसिड में कई कोडन होते हैं। तो, अमीनो एसिड ल्यूसीन को छह ट्रिपल - यूयूए, यूयूजी, सीयूयू, सीयूसी, सीयूए, सीयूजी द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। वेलिन को चार ट्रिपल, फेनिलएलनिन द्वारा दो और केवल द्वारा एन्कोड किया गया है ट्रिप्टोफैन और मेथियोनीनएक कोडन द्वारा एन्कोड किया गया। वह गुण जो एक ही सूचना को विभिन्न वर्णों के साथ रिकार्ड करने से जुड़ा होता है, कहलाता है अध: पतन।

एक अमीनो एसिड को सौंपे गए कोडन की संख्या प्रोटीन में अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति के साथ अच्छी तरह से संबंध रखती है।

और यह सबसे अधिक आकस्मिक नहीं है। एक प्रोटीन में अमीनो एसिड की घटना की आवृत्ति जितनी अधिक होती है, उतनी बार इस अमीनो एसिड का कोडन जीनोम में मौजूद होता है, उत्परिवर्तजन कारकों द्वारा इसके नुकसान की संभावना अधिक होती है। इसलिए, यह स्पष्ट है कि एक उत्परिवर्तित कोडन उसी अमीनो एसिड के लिए कोड करने की अधिक संभावना है यदि यह अत्यधिक पतित है। इन स्थितियों से, जेनेटिक कोड की अध: पतन एक तंत्र है जो मानव जीनोम को नुकसान से बचाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अध: पतन शब्द का प्रयोग आणविक आनुवंशिकी में एक अन्य अर्थ में भी किया जाता है। चूंकि कोडन में जानकारी का मुख्य भाग पहले दो न्यूक्लियोटाइड्स पर पड़ता है, इसलिए कोडन की तीसरी स्थिति में आधार का महत्व कम हो जाता है। इस घटना को "तीसरे आधार का अध: पतन" कहा जाता है। बाद की विशेषता म्यूटेशन के प्रभाव को कम करती है। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि लाल रक्त कोशिकाओं का मुख्य कार्य फेफड़ों से ऊतकों तक ऑक्सीजन का परिवहन और ऊतकों से फेफड़ों तक कार्बन डाइऑक्साइड का परिवहन है। यह कार्य श्वसन वर्णक - हीमोग्लोबिन द्वारा किया जाता है, जो एरिथ्रोसाइट के पूरे साइटोप्लाज्म को भरता है। इसमें प्रोटीन भाग - ग्लोबिन होता है, जो संबंधित जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। प्रोटीन के अलावा, हीमोग्लोबिन में हीम होता है, जिसमें आयरन होता है। ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन के विभिन्न रूपों की उपस्थिति का कारण बनता है। सबसे अधिक बार, उत्परिवर्तन जुड़े होते हैं एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के लिए प्रतिस्थापन और जीन में एक नए कोडन की उपस्थिति, जो हीमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में एक नए अमीनो एसिड के लिए कोड कर सकता है। एक ट्रिपल में, एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, किसी भी न्यूक्लियोटाइड को प्रतिस्थापित किया जा सकता है - पहला, दूसरा या तीसरा। कई सौ उत्परिवर्तन ग्लोबिन जीन की अखंडता को प्रभावित करने के लिए जाने जाते हैं। पास में 400 जिनमें से जीन में एकल न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन और पॉलीपेप्टाइड में संबंधित अमीनो एसिड प्रतिस्थापन से जुड़े हैं। इनमें से केवल 100 प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन की अस्थिरता और विभिन्न प्रकार की बीमारियों को हल्के से बहुत गंभीर तक ले जाते हैं। 300 (लगभग 64%) प्रतिस्थापन म्यूटेशन हीमोग्लोबिन फ़ंक्शन को प्रभावित नहीं करते हैं और पैथोलॉजी का कारण नहीं बनते हैं। इसके कारणों में से एक ऊपर वर्णित "तीसरे आधार की विकृति" है, जब ट्रिपल एनकोडिंग सेरीन, ल्यूसीन, प्रोलाइन, आर्जिनिन और कुछ अन्य अमीनो एसिड में तीसरे न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एक पर्याय कोडन की उपस्थिति होती है। एक ही अमीनो एसिड को एन्कोडिंग। प्ररूपी रूप से, ऐसा उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट नहीं होगा। इसके विपरीत, 100% मामलों में ट्रिपलेट में पहले या दूसरे न्यूक्लियोटाइड के किसी भी प्रतिस्थापन से हीमोग्लोबिन का एक नया संस्करण सामने आता है। लेकिन इस मामले में भी गंभीर फेनोटाइपिक विकार नहीं हो सकते हैं। इसका कारण हीमोग्लोबिन में एक अमीनो एसिड का भौतिक-रासायनिक गुणों के मामले में पहले के समान एक दूसरे के साथ प्रतिस्थापन है। उदाहरण के लिए, यदि हाइड्रोफिलिक गुणों वाले एक अमीनो एसिड को दूसरे अमीनो एसिड से बदल दिया जाता है, लेकिन समान गुणों के साथ।

हीमोग्लोबिन में हीम का एक आयरन पोर्फिरिन समूह होता है (ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड के अणु इससे जुड़े होते हैं) और एक प्रोटीन - ग्लोबिन। वयस्क हीमोग्लोबिन (HbA) में दो समान होते हैं - जंजीर और दो -जंजीरें। अणु -श्रृंखला में 141 अमीनो एसिड अवशेष होते हैं, - चेन - 146, - और -चेन कई अमीनो एसिड अवशेषों में भिन्न होते हैं। प्रत्येक ग्लोबिन श्रृंखला का अमीनो एसिड अनुक्रम अपने स्वयं के जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। जीन एन्कोडिंग - श्रृंखला गुणसूत्र 16 की छोटी भुजा पर स्थित होती है, -जीन - गुणसूत्र 11 की छोटी भुजा में। जीन एन्कोडिंग में परिवर्तन - पहले या दूसरे न्यूक्लियोटाइड की हीमोग्लोबिन श्रृंखला लगभग हमेशा प्रोटीन में नए अमीनो एसिड की उपस्थिति, हीमोग्लोबिन कार्यों में व्यवधान और रोगी के लिए गंभीर परिणाम की ओर ले जाती है। उदाहरण के लिए, CAU (हिस्टिडाइन) ट्रिपल में से एक में "C" को "U" से बदलने से एक नया UAU ट्रिपलेट एन्कोडिंग एक और अमीनो एसिड - टायरोसिन दिखाई देगा। फेनोटाइपिक रूप से, यह एक गंभीर बीमारी में खुद को प्रकट करेगा .. ए स्थिति 63 में समान प्रतिस्थापन टाइरोसिन के लिए हिस्टिडीन पॉलीपेप्टाइड की श्रृंखला हीमोग्लोबिन को अस्थिर कर देगी। रोग मेथेमोग्लोबिनेमिया विकसित होता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, ग्लूटामिक एसिड को 6वें स्थान पर वेलिन में बदलें श्रृंखला एक गंभीर बीमारी का कारण है - सिकल सेल एनीमिया। आइए उदास सूची को जारी न रखें। हम केवल यह ध्यान देते हैं कि पहले दो न्यूक्लियोटाइड्स को प्रतिस्थापित करते समय, एक एमिनो एसिड भौतिक-रासायनिक गुणों में पिछले एक के समान दिखाई दे सकता है। इस प्रकार, ग्लूटामिक एसिड (GAA) को एन्कोडिंग करने वाले ट्रिपल में से एक में दूसरे न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन "Y" पर -चेन एक नए ट्रिपलेट (GUA) एन्कोडिंग वेलिन की उपस्थिति की ओर जाता है, और "ए" के साथ पहले न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से अमीनो एसिड लाइसिन को एएए ट्रिपलेट एन्कोडिंग बनाता है। ग्लूटामिक एसिड और लाइसिन भौतिक-रासायनिक गुणों में समान हैं - वे दोनों हाइड्रोफिलिक हैं। वेलिन एक हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड है। इसलिए, हाइड्रोफिलिक ग्लूटामिक एसिड को हाइड्रोफोबिक वेलिन के साथ बदलने से हीमोग्लोबिन के गुणों में काफी बदलाव आता है, जो अंततः सिकल सेल एनीमिया के विकास की ओर जाता है, जबकि हाइड्रोफिलिक ग्लूटामिक एसिड के हाइड्रोफिलिक लाइसिन के साथ प्रतिस्थापन हीमोग्लोबिन के कार्य को कुछ हद तक बदल देता है - रोगी एनीमिया का एक हल्का रूप विकसित करें। तीसरे आधार के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप, नया ट्रिपल उसी अमीनो एसिड को पिछले एक के रूप में एन्कोड कर सकता है। उदाहरण के लिए, यदि सीएएच ट्रिपलेट में यूरैसिल को साइटोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया गया था और एक सीएसी ट्रिपल उत्पन्न हुआ, तो व्यावहारिक रूप से किसी व्यक्ति में कोई फेनोटाइपिक परिवर्तन नहीं पाया जाएगा। यह समझ में आता है, क्योंकि दोनों त्रिक एक ही अमीनो एसिड, हिस्टिडाइन के लिए कोड करते हैं।

अंत में, यह जोर देना उचित है कि जेनेटिक कोड की गिरावट और सामान्य जैविक स्थिति से तीसरे आधार की गिरावट सुरक्षात्मक तंत्र हैं जो डीएनए और आरएनए की अनूठी संरचना में विकास में शामिल हैं।

वी असंदिग्धता।

प्रत्येक त्रिक (अर्थहीन को छोड़कर) केवल एक अमीनो एसिड को कूटबद्ध करता है। इस प्रकार, कोडन - अमीनो एसिड की दिशा में, आनुवंशिक कोड असंदिग्ध है, अमीनो एसिड - कोडन की दिशा में - यह अस्पष्ट (पतित) है।

स्पष्ट

कोडन अमीनो एसिड

पतित

और इस मामले में, आनुवंशिक कोड में अस्पष्टता की आवश्यकता स्पष्ट है। एक अन्य संस्करण में, एक ही कोडन के अनुवाद के दौरान, प्रोटीन श्रृंखला में विभिन्न अमीनो एसिड डाले जाएंगे और इसके परिणामस्वरूप, विभिन्न प्राथमिक संरचनाओं और विभिन्न कार्यों वाले प्रोटीन बनेंगे। सेल का चयापचय ऑपरेशन के "एक जीन - कई पॉलीपेप्टाइड्स" मोड में बदल जाएगा। स्पष्ट है कि ऐसी स्थिति में जीनों का नियामक कार्य पूरी तरह से समाप्त हो जाएगा।

जी। ध्रुवीयता

डीएनए और एमआरएनए से जानकारी पढ़ना केवल एक दिशा में होता है। उच्च क्रम संरचनाओं (द्वितीयक, तृतीयक, आदि) को परिभाषित करने के लिए ध्रुवीयता आवश्यक है। पहले हमने इस तथ्य के बारे में बात की थी कि निम्न क्रम की संरचनाएँ उच्च क्रम की संरचनाओं का निर्धारण करती हैं। जैसे ही संश्लेषित आरएनए श्रृंखला डीएनए अणु से दूर जाती है या पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला राइबोसोम से दूर जाती है, प्रोटीन में उच्च क्रम की तृतीयक संरचना और संरचनाएं तुरंत बन जाती हैं। जबकि आरएनए या पॉलीपेप्टाइड का मुक्त अंत एक तृतीयक संरचना प्राप्त करता है, श्रृंखला का दूसरा छोर अभी भी डीएनए (यदि आरएनए लिखित है) या राइबोसोम (यदि पॉलीपेप्टाइड लिखित है) पर संश्लेषित होता रहता है।

इसलिए, सूचना पढ़ने की यूनिडायरेक्शनल प्रक्रिया (आरएनए और प्रोटीन के संश्लेषण में) न केवल संश्लेषित पदार्थ में न्यूक्लियोटाइड्स या अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है, बल्कि माध्यमिक, तृतीयक आदि के कठोर निर्धारण के लिए भी आवश्यक है। संरचनाएं।

ई. गैर-अतिव्यापी।

कोड ओवरलैप हो भी सकता है और नहीं भी। अधिकांश जीवों में, कोड गैर-अतिव्यापी होता है। कुछ चरणों में अतिव्यापी कोड पाया गया है।

एक गैर-अतिव्यापी कोड का सार यह है कि एक कोडन का न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दूसरे कोडन का न्यूक्लियोटाइड नहीं हो सकता है। यदि कोड ओवरलैप हो रहा था, तो सात न्यूक्लियोटाइड्स (GCUGCUG) का क्रम गैर-अतिव्यापी कोड के मामले में दो अमीनो एसिड (एलानिन-अलैनिन) (चित्र 33, ए) को एनकोड नहीं कर सकता था, लेकिन तीन (यदि एक न्यूक्लियोटाइड) आम है) (चित्र 33, बी) या पांच (यदि दो न्यूक्लियोटाइड आम हैं) (चित्र 33, सी देखें)। पिछले दो मामलों में, किसी भी न्यूक्लियोटाइड के उत्परिवर्तन से दो, तीन, आदि के क्रम में उल्लंघन होगा। अमीनो अम्ल।

हालांकि, यह पाया गया है कि एक न्यूक्लियोटाइड का उत्परिवर्तन हमेशा एक पॉलीपेप्टाइड में एक एमिनो एसिड को शामिल करने में बाधा डालता है। यह इस तथ्य के पक्ष में एक महत्वपूर्ण तर्क है कि कोड गैर-अतिव्यापी है।

आइए हम इसे चित्र 34 में समझाते हैं। गैर-अतिव्यापी और अतिव्यापी कोड के मामले में बोल्ड लाइनें ट्रिपल एन्कोडिंग अमीनो एसिड दिखाती हैं। प्रयोगों ने स्पष्ट रूप से दिखाया है कि अनुवांशिक कोड गैर-अतिव्यापी है। प्रयोग के विवरण में जाने के बिना, हम ध्यान दें कि यदि हम तीसरे न्यूक्लियोटाइड को न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में बदलते हैं (चित्र 34 देखें)।पर (तारांकन चिह्न के साथ चिह्नित) कुछ और फिर:

1. एक गैर-अतिव्यापी कोड के साथ, इस अनुक्रम द्वारा नियंत्रित प्रोटीन में एक (पहले) एमिनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) के लिए प्रतिस्थापन होगा।

2. विकल्प ए में एक अतिव्यापी कोड के साथ, दो (पहले और दूसरे) अमीनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) में एक प्रतिस्थापन होगा। विकल्प बी के तहत, प्रतिस्थापन तीन अमीनो एसिड (तारांकन के साथ चिह्नित) को प्रभावित करेगा।

हालांकि, कई प्रयोगों से पता चला है कि जब डीएनए में एक न्यूक्लियोटाइड टूट जाता है, प्रोटीन हमेशा केवल एक एमिनो एसिड को प्रभावित करता है, जो गैर-अतिव्यापी कोड के लिए विशिष्ट है।

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एचसीसी एचसीसी एचसीसी यूएचसी सीयूजी एचसीसी सीयूजी यूजीसी एचसीसी सीयूजी

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अलैनिन - अलैनिन अला - सीआईएस - लेई अला - लेई - लेई - अला - लेई

ए बी सी

गैर-अतिव्यापी कोड अतिव्यापी कोड

चावल। 34. जीनोम में एक गैर-अतिव्यापी कोड की उपस्थिति की व्याख्या करने वाली योजना (पाठ में स्पष्टीकरण)।

अनुवांशिक कोड का गैर-अतिव्यापी एक अन्य संपत्ति से जुड़ा हुआ है - सूचना का पठन एक निश्चित बिंदु से शुरू होता है - दीक्षा संकेत। एमआरएनए में ऐसा दीक्षा संकेत कोडोन एन्कोडिंग एयूजी मेथियोनीन है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक व्यक्ति के पास अभी भी बहुत कम जीन हैं जो सामान्य नियम से विचलित होते हैं और ओवरलैप करते हैं।

ई. सघनता।

कोडन के बीच विराम चिह्न नहीं होते हैं। दूसरे शब्दों में, त्रिक एक दूसरे से अलग नहीं होते हैं, उदाहरण के लिए, एक अर्थहीन न्यूक्लियोटाइड द्वारा। आनुवंशिक कोड में "विराम चिह्न" की अनुपस्थिति प्रयोगों में सिद्ध हुई है।

और। बहुमुखी प्रतिभा।

कोड पृथ्वी पर रहने वाले सभी जीवों के लिए समान है। संबंधित प्रोटीन अनुक्रमों के साथ डीएनए अनुक्रमों की तुलना करके आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता का प्रत्यक्ष प्रमाण प्राप्त किया गया था। यह पता चला कि सभी जीवाणु और यूकेरियोटिक जीनोम में कोड मानों के समान सेट का उपयोग किया जाता है। अपवाद हैं, लेकिन ज्यादा नहीं।

कुछ जानवरों की प्रजातियों के माइटोकॉन्ड्रिया में आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता के पहले अपवाद पाए गए। यह टर्मिनेटर कोडन यूजीए से संबंधित है, जो यूजीजी कोडन के समान ही पढ़ता है जो अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन को कूटबद्ध करता है। सार्वभौमिकता से अन्य विरल विचलन भी पाए गए हैं।

डीएनए कोड प्रणाली।

डीएनए के जेनेटिक कोड में न्यूक्लियोटाइड्स के 64 ट्रिपल होते हैं। इन त्रिक को कोडन कहते हैं। प्रोटीन संश्लेषण में प्रयुक्त 20 अमीनो एसिड में से एक के लिए प्रत्येक कोडन कोड। यह कोड में कुछ अतिरेक देता है: अधिकांश अमीनो एसिड एक से अधिक कोडन द्वारा एन्कोड किए जाते हैं।
एक कोडन दो परस्पर संबंधित कार्य करता है: यह अनुवाद की शुरुआत का संकेत देता है और बढ़ती पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड मेथियोनीन (मेट) के समावेश को कूटबद्ध करता है। डीएनए कोड सिस्टम को डिज़ाइन किया गया है ताकि जेनेटिक कोड को या तो आरएनए कोडन या डीएनए कोडन के रूप में व्यक्त किया जा सके। आरएनए कोडन आरएनए (एमआरएनए) में होते हैं और ये कोडन पॉलीपेप्टाइड्स के संश्लेषण (एक प्रक्रिया जिसे अनुवाद कहा जाता है) के दौरान जानकारी पढ़ने में सक्षम होते हैं। लेकिन प्रत्येक mRNA अणु संबंधित जीन से प्रतिलेखन में एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्राप्त करता है।

दो अमीनो एसिड (मेट और टीआरपी) को छोड़कर सभी को 2 से 6 अलग-अलग कोडन द्वारा कोडित किया जा सकता है। हालांकि, अधिकांश जीवों के जीनोम से पता चलता है कि कुछ कोडन दूसरों के पक्ष में हैं। मनुष्यों में, उदाहरण के लिए, जीसीजी की तुलना में अलैनिन को जीसीसी द्वारा चार गुना अधिक बार एन्कोड किया जाता है। यह संभवतः कुछ कोडन के लिए अनुवाद उपकरण (जैसे, राइबोसोम) की अधिक अनुवाद क्षमता का संकेत देता है।

आनुवंशिक कोड लगभग सार्वभौमिक है। एक ही कोडन को अमीनो एसिड के एक ही खंड को सौंपा गया है और जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों में समान शुरुआत और रोक संकेत भारी मात्रा में समान हैं। हालाँकि, कुछ अपवाद पाए गए हैं। इनमें से अधिकांश में एक एमिनो एसिड को तीन स्टॉप कोडन में से एक या दो को असाइन करना शामिल है।