Disebabkan oleh alasan statistik acak.
Salah satu mekanisme penyimpangan genetik adalah sebagai berikut. Selama proses reproduksi, sejumlah besar sel germinal - gamet - terbentuk dalam suatu populasi. Sebagian besar gamet ini tidak membentuk zigot. Kemudian terbentuklah generasi baru dalam populasi tersebut dari sampel gamet yang berhasil membentuk zigot. Dalam hal ini, pergeseran frekuensi alel relatif terhadap generasi sebelumnya dimungkinkan.
Penyimpangan genetik misalnya
Mekanisme penyimpangan genetik dapat ditunjukkan dengan contoh kecil. Bayangkan sebuah koloni bakteri dalam jumlah besar yang diisolasi dalam setetes larutan. Bakteri tersebut secara genetik identik kecuali satu gen dengan dua alel A Dan B. Alel A hadir dalam setengah bakteri, alel B- dari yang lain. Oleh karena itu, frekuensi alel A Dan B sama dengan 1/2. A Dan B- alel netral, tidak mempengaruhi kelangsungan hidup atau reproduksi bakteri. Dengan demikian, semua bakteri dalam koloni mempunyai peluang yang sama untuk bertahan hidup dan berkembang biak.
Kemudian kita kecilkan ukuran tetesannya sehingga hanya ada cukup makanan untuk 4 bakteri saja. Semua yang lain mati tanpa bereproduksi. Di antara empat orang yang selamat, terdapat 16 kombinasi alel yang mungkin terjadi A Dan B:
(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),
(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).
Probabilitas setiap kombinasi
di mana 1/2 (probabilitas alel A atau B untuk setiap bakteri yang bertahan hidup) dikalikan 4 kali (jumlah total populasi bakteri yang bertahan hidup)
Jika Anda mengelompokkan opsi berdasarkan jumlah alel, Anda mendapatkan tabel berikut:
Terlihat dari tabel, pada enam dari 16 varian koloni akan memiliki jumlah alel yang sama A Dan B. Peluang kejadian seperti itu adalah 16/6. Probabilitas semua pilihan lain, dimana jumlah alelnya A Dan B sedikit lebih tinggi dan berjumlah 10/16.
Penyimpangan genetik terjadi ketika frekuensi alel dalam suatu populasi berubah karena kejadian acak. Dalam contoh ini, populasi bakteri telah berkurang menjadi 4 orang yang bertahan (efek hambatan). Pada awalnya koloni tersebut memiliki frekuensi alel yang sama A Dan B, namun kemungkinan frekuensinya berubah (koloni akan mengalami penyimpangan genetik) lebih tinggi dibandingkan kemungkinan frekuensi alel aslinya tetap sama. Ada juga kemungkinan besar (16/2) bahwa akibat penyimpangan genetik, satu alel akan hilang seluruhnya.
Bukti eksperimental oleh S. Wright
S. Wright secara eksperimental membuktikan bahwa dalam populasi kecil frekuensi alel mutan berubah dengan cepat dan acak. Eksperimennya sederhana: dalam tabung reaksi berisi makanan ia menempatkan dua lalat Drosophila betina dan dua jantan, heterozigot untuk gen A (genotipenya dapat ditulis Aa). Dalam populasi yang diciptakan secara artifisial ini, konsentrasi alel normal (A) dan mutasi (a) adalah 50%. Setelah beberapa generasi, ternyata pada beberapa populasi semua individu menjadi homozigot untuk alel mutan (a), pada populasi lain hilang sama sekali, dan akhirnya beberapa populasi mengandung alel normal dan alel mutan. Penting untuk ditekankan bahwa, meskipun kelangsungan hidup individu mutan menurun dan, oleh karena itu, bertentangan dengan seleksi alam, pada beberapa populasi alel mutan sepenuhnya menggantikan alel normal. Ini adalah hasil dari proses acak - penyimpangan genetik.
literatur
- Vorontsov N.N., Sukhorukova L.N. Evolusi dunia organik. - M.: Nauka, 1996. - Hal.93-96. - ISBN 5-02-006043-7
- Hijau N., Stout W., Taylor D. Biologi. Dalam 3 volume. Jilid 2. - M.: Mir, 1996. - Hal.287-288. - ISBN 5-03-001602-3
"melayang" secara mandiri. Oleh karena itu, hasil penyimpangan pada populasi yang berbeda ternyata berbeda - pada beberapa populasi, satu set alel tetap, pada populasi lain - set alel lainnya. Dengan demikian, penyimpangan genetik menyebabkan, di satu sisi, penurunan keanekaragaman genetik dalam suatu populasi, dan di sisi lain, peningkatan perbedaan antar populasi, hingga divergensi sejumlah sifat. Perbedaan ini, pada gilirannya, dapat menjadi dasar spesiasi.
Selama evolusi populasi, pergeseran genetik berinteraksi dengan faktor evolusi lainnya, terutama seleksi alam. Rasio kontribusi kedua faktor ini bergantung pada intensitas seleksi dan ukuran populasi. Pada intensitas seleksi yang tinggi dan ukuran populasi yang tinggi, pengaruh proses acak terhadap dinamika frekuensi gen dalam populasi menjadi dapat diabaikan. Sebaliknya, pada populasi kecil dengan perbedaan kebugaran antar genotipe yang kecil, penyimpangan genetik menjadi sangat penting. Dalam situasi seperti ini, alel yang kurang adaptif mungkin menjadi tetap dalam populasi, sementara alel yang lebih adaptif mungkin hilang.
Seperti yang telah kita ketahui, konsekuensi paling umum dari penyimpangan genetik adalah berkurangnya keragaman genetik dalam suatu populasi akibat fiksasi beberapa alel dan hilangnya alel lainnya. Sebaliknya, proses mutasi mengarah pada pengayaan keragaman genetik dalam suatu populasi. Alel yang hilang karena penyimpangan dapat muncul berulang kali karena mutasi.
Karena penyimpangan genetik merupakan proses yang tidak terarah, bersamaan dengan penurunan keanekaragaman dalam suatu populasi, hal ini juga meningkatkan perbedaan antar populasi lokal. Migrasi mengatasi hal ini. Jika suatu alel tetap dalam satu populasi A, dan di sisi lain A, maka migrasi individu antar populasi tersebut menyebabkan munculnya kembali keanekaragaman alel dalam kedua populasi tersebut.
Beras. 3. N adalah jumlah individu dalam suatu populasi. Terlihat bahwa pada 25 individu setelah generasi ke-40 satu alel menghilang, pada 250 rasio alel berubah, dan pada 2500 tetap mendekati aslinya. .
Efek kemacetan tampaknya memainkan peran yang sangat penting dalam evolusi populasi manusia. Nenek moyang manusia modern tersebar ke seluruh dunia selama puluhan ribu tahun. Dalam perjalanannya, banyak populasi yang mati total. Bahkan mereka yang selamat sering kali berada di ambang kepunahan. Jumlah mereka turun ke tingkat kritis. Selama melewati kemacetan populasi, frekuensi alel berubah secara berbeda pada populasi yang berbeda. Alel-alel tertentu hilang sama sekali pada beberapa populasi dan menetap pada populasi lain. Setelah populasi dipulihkan, struktur genetik mereka yang berubah direproduksi dari generasi ke generasi. Proses-proses ini tampaknya menentukan distribusi mosaik beberapa alel yang kita amati saat ini pada populasi manusia lokal. Di bawah ini adalah distribusi alel DI DALAM menurut sistem golongan darah AB0 pada orang. Perbedaan signifikan antara populasi modern mungkin mencerminkan konsekuensi penyimpangan genetik yang terjadi pada zaman prasejarah ketika populasi nenek moyang melewati hambatan populasi.
Proses genetik-otomatis, atau penyimpangan genetik, menyebabkan kelancaran variabilitas dalam suatu kelompok dan munculnya perbedaan acak antara isolat yang tidak terkait dengan seleksi. Hal inilah yang terungkap melalui pengamatan terhadap karakteristik fenotip kelompok populasi kecil dalam kondisi, misalnya isolasi geografis. Jadi, di antara penduduk Pamir, individu dengan Rh-negatif 2-3 kali lebih jarang dibandingkan di Eropa. Di sebagian besar desa, jumlah penduduk seperti itu mencapai 3-5% dari populasi. Namun di beberapa desa terpencil, jumlahnya mencapai 15%, yaitu. kira-kira sama dengan populasi Eropa.
Darah manusia mengandung haptoglobin, yang mengikat hemoglobin bebas setelah penghancuran sel darah merah, sehingga mencegah pembuangannya dari tubuh. Sintesis haptoglobin Hp1-1 dikendalikan oleh gen Hp1. Frekuensi gen ini pada perwakilan dua suku tetangga di utara Amerika Selatan adalah 0,205 dan 0,895, berbeda lebih dari 4 kali lipat.
Contoh dampak penyimpangan genetik pada populasi manusia adalah efek pendiri. Hal ini terjadi ketika beberapa keluarga memutuskan hubungan dengan populasi induknya dan membuat populasi baru di wilayah yang berbeda. Populasi seperti ini biasanya mempunyai tingkat isolasi perkawinan yang tinggi. Hal ini berkontribusi pada konsolidasi acak beberapa alel dalam kumpulan gennya dan hilangnya alel lainnya. Akibatnya, frekuensi alel yang sangat langka bisa menjadi signifikan.
Dengan demikian, anggota sekte Amish di Lancaster County, Pennsylvania, yang berjumlah sekitar 8.000 orang pada pertengahan abad kesembilan belas, hampir semuanya merupakan keturunan dari tiga pasangan menikah yang berimigrasi ke Amerika pada tahun 1770. Isolasi ini berisi 55 kasus bentuk khusus dwarfisme dengan polidaktilisme, yang diturunkan secara autosomal resesif. Anomali ini belum tercatat di kalangan Amish Ohio dan Indiana. Hampir tidak ada 50 kasus serupa yang dijelaskan dalam literatur medis dunia. Jelasnya, di antara anggota tiga keluarga pertama yang membentuk populasi, terdapat pembawa alel mutan resesif yang sesuai - "nenek moyang" dari fenotipe yang sesuai.
Pada abad ke-18 27 keluarga berimigrasi dari Jerman ke Amerika Serikat dan mendirikan sekte Dunker di Pennsylvania. Selama 200 tahun keberadaannya, dalam kondisi isolasi perkawinan yang kuat, kumpulan gen populasi Dunker telah berubah dibandingkan dengan kumpulan gen populasi Rhineland di Jerman tempat mereka berasal. Pada saat yang sama, tingkat perbedaannya meningkat seiring berjalannya waktu. Pada orang berusia 55 tahun ke atas, frekuensi alel sistem golongan darah MN lebih mendekati angka tipikal penduduk Rhineland dibandingkan pada orang berusia 28-55 tahun. Pada kelompok umur 3–27 tahun, pergeserannya mencapai nilai yang lebih besar (Tabel 1).
Peningkatan jumlah Dunker pada orang bergolongan darah M dan penurunan jumlah orang bergolongan darah N tidak dapat dijelaskan dengan tindakan seleksi, karena arah perubahannya tidak sesuai dengan arah perubahan pada populasi umum di Pennsylvania. Penyimpangan genetik juga didukung oleh fakta bahwa dalam kumpulan gen American Dunkers, konsentrasi alel yang mengontrol perkembangan sifat-sifat yang jelas-jelas netral secara biologis, seperti pertumbuhan rambut di ruas tengah jari dan kemampuan memanjangkan ibu jari, memiliki meningkat (Gbr. 4).
Tabel 1. Perubahan progresif konsentrasi alel sistem golongan darah MN pada populasi Dunker
Sepanjang sejarah manusia, penyimpangan genetik telah mempengaruhi kumpulan gen populasi manusia. Dengan demikian, banyak ciri tipe lokal yang sempit dalam kelompok populasi Arktik, Baikal, Asia Tengah, dan Ural di Siberia, tampaknya, merupakan hasil dari proses genetik-otomatis dalam kondisi isolasi kelompok-kelompok kecil. Namun proses-proses ini tidak menentukan evolusi manusia.
Beras. 4. Sebaran sifat netral pada isolat negara bagian Pennsylvania: A- pertumbuhan rambut di tulang jari tengah, B- kemampuan untuk mengulurkan ibu jari
Konsekuensi dari penyimpangan genetik, yang merupakan kepentingan medis, terletak pada distribusi penyakit keturunan tertentu yang tidak merata di seluruh kelompok populasi di seluruh dunia. Dengan demikian, isolasi dan penyimpangan genetik tampaknya menjelaskan tingginya insiden degenerasi serebromakular 1 di Quebec dan Newfoundland, cestinosis infantil di Perancis, alkaptonuria di Republik Ceko, salah satu jenis porfiria di antara populasi Kaukasia di Amerika Selatan, dan sindrom adrenogenital di antara orang Eskimo. Faktor-faktor yang sama ini mungkin bertanggung jawab atas rendahnya kejadian fenilketonuria pada orang Yahudi Finlandia dan Ashkenazi.
Perubahan komposisi genetik suatu populasi akibat proses otomatis genetik menyebabkan homozigotisasi individu. Dalam hal ini, seringkali konsekuensi fenotipiknya tidak menguntungkan. Homozigotisasi adalah konversi heterozigot menjadi homozigot selama perkawinan sedarah. Charles Darwin menjelaskan fenomena yang dapat dijelaskan dengan penyimpangan genetik. “Kelinci berlarian liar di pulau Porto Santo, dekat pulau. Madeira" layak mendapatkan penjelasan yang lebih lengkap*. Pada saat yang sama, harus diingat bahwa pembentukan kombinasi alel yang menguntungkan adalah mungkin. Sebagai contoh, perhatikan silsilah Tutankhamun (Gbr. 5) dan Cleopatra VII (Gbr. 6), di mana perkawinan sedarah menjadi aturan selama beberapa generasi.
Tutankhamun meninggal pada usia 18 tahun. Analisis gambarnya sebagai seorang anak dan keterangan gambar ini menunjukkan bahwa ia menderita penyakit genetik - penyakit celiac, yang memanifestasikan dirinya dalam perubahan pada mukosa usus yang mencegah penyerapan gluten.
________________________________________________________
1 degenerasi serebromakular, penyakit Tay-Sachs. Termasuk dalam kelompok penyakit lipid herediter pada otak. Berdasarkan usia timbulnya penyakit, manifestasi klinis, gambaran fundus dan data penelitian biokimia, 5 bentuk kebodohan amaurotic dibedakan: bawaan, anak usia dini, anak akhir, remaja dan akhir. Beberapa bentuk ini juga berbeda dalam sifat pewarisannya. Ciri khas penyakit ini adalah degenerasi sel ganglion yang menyebar di seluruh bagian sistem saraf. Proses disintegrasi sel ganglion dan transformasi banyak sel ganglion menjadi massa granular - degenerasi Schaffer - merupakan tanda patognomonik kebodohan amaurotic. Disintegrasi serat mielin, terutama pada saluran optik dan piramidal, dan perubahan degeneratif pada glia juga dicatat. Bentuk bawaan- penyakit langka. Saat lahir, anak mengalami mikro atau hidrosefalus, kelumpuhan, dan kejang. Kematian datang dengan cepat. Kandungan ganglioside Gm3 meningkat di jaringan otak.
Tutankhamun lahir dari pernikahan Amenophis III dan Sintamone, yang merupakan putri Amenophis III. Jadi, ibu firaun adalah saudara tirinya. Di ruang bawah tanah pemakaman Tutankhamun, mumi dua anak, yang tampaknya lahir mati, dari pernikahannya dengan Ankesenamun, keponakannya, ditemukan.
Istri pertama Firaun adalah saudara perempuan atau putrinya. Saudara laki-laki Tutankhamun, Amenophis IV, diduga menderita penyakit Froelich dan meninggal pada usia 25-26 tahun. Anak-anaknya dari pernikahannya dengan Nefertiti dan Ankesenamun (putrinya) mandul. Di sisi lain, dikenal karena kecerdasan dan kecantikannya, Cleopatra VII lahir dari pernikahan putra Ptolemeus X dan saudara perempuan kandungnya, yang didahului dengan perkawinan sedarah setidaknya selama enam generasi.
________________________________________________________________
*Ini menarik
Pada tahun 1418 atau 1419, Gonzales Zarco secara tidak sengaja menemukan seekor kelinci hamil di kapalnya, yang melahirkan dalam perjalanannya. Semua anaknya dilepaskan ke pulau itu. Kelinci-kelinci tersebut telah menyusut hampir tiga inci panjangnya dan hampir separuh berat tubuhnya. Warna kelinci Porto Santo sangat berbeda dengan kelinci biasa. Mereka luar biasa liar dan lincah. Menurut kebiasaannya, mereka lebih merupakan hewan nokturnal. Mereka menghasilkan 4 hingga 6 bayi per kelahiran. Tidak mungkin untuk kawin dengan betina dari ras lain." Contoh dampak penyimpangan genetik adalah kucing di Pulau Ascension. Lebih dari 100 tahun yang lalu, tikus muncul di pulau itu. Mereka berkembang biak dalam jumlah yang sedemikian rupa sehingga komandan Inggris memutuskan untuk menyingkirkan mereka dengan bantuan kucing. Atas permintaannya, mereka membawa kucing. Namun mereka melarikan diri ke pelosok pulau dan mulai memusnahkan bukan tikus, melainkan unggas dan ayam guinea liar.
Komandan lain membawa anjing untuk menyingkirkan kucing. Anjing-anjing itu tidak selamat - cakar mereka terluka karena ujung terak yang tajam. Seiring waktu, kucing menjadi ganas dan haus darah. Selama satu abad, mereka menumbuhkan taring yang hampir seperti anjing dan mulai menjaga rumah penduduk pulau, mengikuti jejak pemiliknya, dan menyerang orang asing.
Beras. 5. Silsilah Firaun Dinasti XVIII Tutankhamun
Beras. 6. Silsilah Cleopatra VII
Kesimpulan dan kesimpulan:
Secara tradisional, gelombang jumlah (kehidupan, populasi) - perubahan periodik dan aperiodik dalam jumlah individu yang melekat pada semua spesies sebagai akibat dari pengaruh faktor abiotik dan biotik yang mempengaruhi populasi, dianggap sebagai “pemasok” materi evolusi dasar.
Bukti terbaik tentang pentingnya penyimpangan genetik dalam evolusi mikro
adalah sifat diferensiasi lokal yang acak dalam rangkaian koloni kecil yang terisolasi secara permanen atau berkala. Diferensiasi jenis ini telah berulang kali ditemukan pada berbagai kelompok hewan dan tumbuhan, yang populasinya mewakili suatu sistem koloni. Diferensiasi ini, jika tidak terbukti, setidaknya sangat mendukung pendapat bahwa pergeseran genetik memainkan peran penting dalam sistem populasi jenis ini.
Referensi:
1. Ginter E.K Genetika medis: Buku Teks. - M.: Kedokteran, 2003. - 448 hal.: sakit.
2. Green N., Stout W., Taylor D “Biology” dalam 3 volume Moscow “World” 2000
3. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kulis T. Genetika. M.: ADIL - PERS, 2004., 448 hal.
4. Zhimulev I.F. Rumah Penerbitan Universitas Siberia., 2007. - 480 hal.: sakit.
5. Kurchanov, N.A. Genetika manusia dengan dasar-dasar genetika umum. / DI ATAS. Kurchanov. - SPb.: SpetsLit, 2006. - 174 hal.
6. Mamontov S.G. Biologi - M., 2004
7. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Genetika manusia: Buku teks untuk siswa. Lebih tinggi buku pelajaran perusahaan. - M.: VLADOS, 2002. - 240 hal.9.
8. Yarygin V.N., V.I. Vasilyeva, I.N. Volkov, V.V. Biologi Sinelytsikova. Dalam 2 buku: Buku teks untuk dokter. spesialis. Universitas M.: Lebih Tinggi. sekolah, 2003.— 432 hal.: sakit.
Agar frekuensi alel meningkat, faktor-faktor tertentu harus bekerja - penyimpangan genetik, migrasi, dan seleksi alam.
Penyimpangan genetik adalah pertumbuhan alel yang acak dan tidak terarah di bawah pengaruh beberapa peristiwa. Proses ini disebabkan oleh kenyataan bahwa tidak semua individu dalam suatu populasi ikut serta dalam reproduksi.
Sewell Wright menyebut penyimpangan genetik dalam arti sempit sebagai perubahan acak dalam frekuensi alel selama beberapa generasi dalam populasi kecil yang terisolasi. Dalam populasi kecil, peran individu sangat besar. Kematian satu individu yang tidak disengaja dapat menyebabkan perubahan signifikan pada kumpulan alel. Semakin kecil populasinya, semakin besar kemungkinan terjadinya fluktuasi – perubahan frekuensi alel secara acak. Dalam populasi yang sangat kecil, karena alasan yang sepenuhnya acak, alel mutan dapat menggantikan alel normal, yaitu. sedang terjadi fiksasi yang tidak disengaja alel mutan.
Dalam biologi Rusia, perubahan acak dalam frekuensi alel dalam populasi ultra-kecil disebut proses genetik-otomatis (N.P. Dubinin) atau stokastik (A.S. Serebrovsky) selama beberapa waktu. Proses-proses ini ditemukan dan dipelajari secara independen dari S. Wright.
Penyimpangan genetik telah dibuktikan dalam kondisi laboratorium. Misalnya, dalam salah satu percobaan S. Wright dengan Drosophila, 108 mikropopulasi terbentuk - 8 pasang lalat dalam tabung reaksi. Frekuensi awal alel normal dan mutan sama dengan 0,5. Selama 17 generasi, tersisa 8 pasang lalat secara acak di setiap mikropopulasi. Di akhir percobaan, ternyata di sebagian besar tabung reaksi hanya alel normal yang dipertahankan, di 10 tabung reaksi kedua alel dipertahankan, dan di 3 tabung reaksi alel mutan difiksasi.
Pergeseran genetik dapat dianggap sebagai salah satu faktor dalam evolusi populasi. Berkat penyimpangan, frekuensi alel dapat berubah secara acak pada populasi lokal hingga mencapai titik keseimbangan - hilangnya satu alel dan fiksasi alel lainnya. Dalam populasi yang berbeda, gen “melayang” secara independen. Oleh karena itu, hasil penyimpangan ternyata berbeda pada populasi yang berbeda—pada beberapa populasi, satu set alelnya tetap, pada populasi lain, kumpulan alel lainnya. Dengan demikian, penyimpangan genetik menyebabkan, di satu sisi, penurunan keanekaragaman genetik dalam suatu populasi, dan di sisi lain, peningkatan perbedaan antar populasi, hingga divergensi sejumlah sifat. Perbedaan ini, pada gilirannya, dapat menjadi dasar spesiasi.
Selama evolusi populasi, pergeseran genetik berinteraksi dengan faktor evolusi lainnya, terutama dengan seleksi alam. Rasio kontribusi kedua faktor ini bergantung pada intensitas seleksi dan ukuran populasi. Pada intensitas seleksi yang tinggi dan ukuran populasi yang tinggi, pengaruh proses acak terhadap dinamika frekuensi gen dalam populasi menjadi dapat diabaikan. Sebaliknya, pada populasi kecil dengan perbedaan kebugaran antar genotipe yang kecil, penyimpangan genetik menjadi sangat penting. Dalam situasi seperti ini, alel yang kurang adaptif mungkin menjadi tetap dalam populasi, sementara alel yang lebih adaptif mungkin hilang.
Seperti yang telah kita ketahui, konsekuensi paling umum dari penyimpangan genetik adalah berkurangnya keragaman genetik dalam suatu populasi akibat fiksasi beberapa alel dan hilangnya alel lainnya. Sebaliknya, proses mutasi mengarah pada pengayaan keragaman genetik dalam suatu populasi. Alel yang hilang karena penyimpangan dapat muncul berulang kali karena mutasi.
Karena penyimpangan genetik merupakan proses yang tidak terarah, bersamaan dengan penurunan keanekaragaman dalam suatu populasi, hal ini juga meningkatkan perbedaan antar populasi lokal. Migrasi mengatasi hal ini. Jika suatu alel tetap dalam satu populasi A, dan di sisi lain A, maka migrasi individu antar populasi tersebut menyebabkan munculnya kembali keanekaragaman alel dalam kedua populasi tersebut.
Penyebab penyimpangan genetik
Gelombang populasi dan pergeseran genetik
Contohnya adalah situasi cheetah, perwakilan kucing. Para ilmuwan telah menemukan bahwa struktur genetik semua populasi cheetah modern sangat mirip. Pada saat yang sama, variabilitas genetik dalam setiap populasi sangatlah rendah. Ciri-ciri struktur genetik populasi cheetah ini dapat dijelaskan jika kita berasumsi bahwa relatif baru (beberapa ratus tahun yang lalu) spesies ini melewati kemacetan populasi yang sangat sempit, dan semua cheetah modern adalah keturunan dari beberapa spesies (menurut peneliti Amerika, 7) individu.
Gambar 1. Efek kemacetan
Efek kemacetan tampaknya memainkan peran yang sangat penting dalam evolusi populasi manusia. Nenek moyang manusia modern tersebar ke seluruh dunia selama puluhan ribu tahun. Dalam perjalanannya, banyak populasi yang mati total. Bahkan mereka yang selamat sering kali berada di ambang kepunahan. Jumlah mereka turun ke tingkat kritis. Selama melewati kemacetan populasi, frekuensi alel berubah secara berbeda pada populasi yang berbeda. Alel-alel tertentu hilang sama sekali pada beberapa populasi dan menetap pada populasi lain. Setelah populasi dipulihkan, struktur genetik mereka yang berubah direproduksi dari generasi ke generasi. Proses-proses ini tampaknya menentukan distribusi mosaik beberapa alel yang kita amati saat ini pada populasi manusia lokal. Di bawah ini adalah distribusi alel DI DALAM menurut sistem golongan darah AB0 pada orang. Perbedaan signifikan antara populasi modern mungkin mencerminkan konsekuensi penyimpangan genetik yang terjadi pada zaman prasejarah ketika populasi nenek moyang melewati hambatan populasi.
Efek pendiri. Hewan dan tumbuhan, pada umumnya, menembus wilayah baru untuk suatu spesies (pulau, benua baru) dalam kelompok yang relatif kecil. Frekuensi alel tertentu dalam kelompok tersebut mungkin berbeda secara signifikan dengan frekuensi alel tersebut pada populasi aslinya. Pemukiman di wilayah baru diikuti dengan bertambahnya jumlah penjajah. Banyaknya populasi yang muncul mereproduksi struktur genetik pendirinya. Ahli zoologi Amerika Ernst Mayr, salah satu pendiri teori evolusi sintetik, menyebut fenomena ini efek pendiri.
 |
Gambar 2. Frekuensi alel B menurut sistem golongan darah AB0 pada populasi manusia
Efek pendiri tampaknya memainkan peran utama dalam membentuk struktur genetik spesies hewan dan tumbuhan yang menghuni pulau-pulau vulkanik dan karang. Semua spesies ini merupakan keturunan dari kelompok kecil pendiri yang cukup beruntung bisa mencapai pulau-pulau tersebut. Jelas bahwa para pendiri ini mewakili sampel yang sangat kecil dari populasi orang tua, dan frekuensi alel dalam sampel ini bisa sangat berbeda. Mari kita ingat contoh hipotetis kita dengan rubah, yang, terapung di atas gumpalan es yang terapung, berakhir di pulau-pulau tak berpenghuni. Pada masing-masing populasi anak perempuan, frekuensi alel sangat berbeda satu sama lain dan dari populasi induk. Efek pendiri inilah yang menjelaskan keanekaragaman fauna dan flora lautan yang menakjubkan serta banyaknya spesies endemik di pulau-pulau tersebut. Efek pendiri juga memainkan peranan penting dalam evolusi populasi manusia. Perhatikan bahwa alel DI DALAM sama sekali tidak ada di antara orang Indian Amerika dan penduduk asli Australia. Benua-benua ini dihuni oleh sekelompok kecil orang. Karena alasan yang murni acak, di antara pendiri populasi ini mungkin tidak ada satu pun pembawa alel DI DALAM. Secara alami, alel ini tidak ada pada populasi turunan.
Isolasi jangka panjang
Di antara penduduk Pamir, individu dengan Rh-negatif 2-3 kali lebih jarang dibandingkan di Eropa. Di sebagian besar desa, jumlah penduduk seperti itu mencapai 3-5% dari populasi. Namun di beberapa desa terpencil, jumlahnya mencapai 15%, yaitu. kira-kira sama dengan populasi Eropa.
dari sekte Amish di Lancaster County, Pennsylvania, berjumlah sekitar 8.000 pada pertengahan abad kesembilan belas, hampir semuanya merupakan keturunan dari tiga pasangan menikah yang berimigrasi ke Amerika pada tahun 1770. Isolasi ini berisi 55 kasus bentuk khusus dwarfisme polidaktil, yang diturunkan secara autosomal. Anomali ini belum tercatat di kalangan Amish Ohio dan Indiana. Hampir tidak ada 50 kasus serupa yang dijelaskan dalam literatur medis dunia. Jelasnya, di antara anggota tiga keluarga pertama yang membentuk populasi, terdapat pembawa alel mutan resesif yang sesuai - "nenek moyang" dari fenotipe yang sesuai.
Pada abad ke-18 27 keluarga berimigrasi dari Jerman ke Amerika Serikat dan mendirikan sekte Dunker di Pennsylvania. Selama 200 tahun keberadaannya, dalam kondisi isolasi perkawinan yang kuat, kumpulan gen populasi Dunker telah berubah dibandingkan dengan kumpulan gen populasi Rhineland di Jerman tempat mereka berasal. Pada saat yang sama, tingkat perbedaannya meningkat seiring berjalannya waktu. Pada orang berusia 55 tahun ke atas, frekuensi alel sistem golongan darah MN lebih mendekati angka tipikal penduduk Rhineland dibandingkan pada orang berusia 28-55 tahun. Pada kelompok umur 3-27 tahun, pergeserannya mencapai nilai yang lebih besar (Tabel 1).
Golongan darah MN pada populasi Dunker
Peningkatan jumlah Dunker pada orang bergolongan darah M dan penurunan jumlah orang bergolongan darah N tidak dapat dijelaskan dengan tindakan seleksi, karena arah perubahannya tidak sesuai dengan arah perubahan pada populasi umum di Pennsylvania. Penyimpangan genetik juga didukung oleh fakta bahwa dalam kumpulan gen American Dunkers telah terjadi peningkatan konsentrasi alel yang mengontrol perkembangan sifat-sifat yang jelas-jelas netral secara biologis, seperti pertumbuhan rambut di ruas tengah jari dan kemampuan. untuk memanjangkan ibu jari (Gbr. 3).
Beras. 3. Sebaran sifat netral pada isolat Pennsylvania Dunker:
A-pertumbuhan rambut di tulang jari tengah,B-kemampuan untuk mengulurkan ibu jari
3. Pentingnya penyimpangan genetik
Konsekuensi dari penyimpangan genetik bisa berbeda-beda.
Pertama, homogenitas genetik suatu populasi dapat meningkat, yaitu. homozigositasnya. Selain itu, populasi yang pada mulanya mempunyai komposisi genetik yang serupa dan hidup dalam kondisi yang serupa, akibat hanyutnya berbagai gen, dapat kehilangan kesamaan aslinya.
Kedua, karena penyimpangan genetik, bertentangan dengan seleksi alam, suatu alel yang mengurangi kelangsungan hidup individu dapat dipertahankan dalam suatu populasi.
Ketiga, gelombang populasi dapat menyebabkan peningkatan konsentrasi alel langka secara cepat dan dramatis.
Sepanjang sejarah manusia, penyimpangan genetik telah mempengaruhi kumpulan gen populasi manusia. Dengan demikian, banyak ciri tipe lokal yang sempit dalam kelompok populasi Arktik, Baikal, Asia Tengah, dan Ural di Siberia, tampaknya, merupakan hasil dari proses genetik-otomatis dalam kondisi isolasi kelompok-kelompok kecil. Namun proses-proses ini tidak menentukan evolusi manusia.
Konsekuensi dari penyimpangan genetik, yang merupakan kepentingan medis, terletak pada distribusi penyakit keturunan tertentu yang tidak merata di seluruh kelompok populasi di seluruh dunia. Dengan demikian, isolasi dan penyimpangan genetik tampaknya menjelaskan tingginya insiden degenerasi serebromakular di Quebec dan Newfoundland, cestinosis masa kanak-kanak di Perancis, alkaptonuria di Republik Ceko, salah satu jenis porfiria di antara populasi Kaukasia di Amerika Selatan, dan sindrom adrenogenital di antara orang Eskimo. Faktor-faktor yang sama ini mungkin bertanggung jawab atas rendahnya kejadian fenilketonuria pada orang Yahudi Finlandia dan Ashkenazi.
Perubahan komposisi genetik suatu populasi akibat proses otomatis genetik menyebabkan terjadinya homozigotisasi individu. Dalam hal ini, seringkali konsekuensi fenotipiknya tidak menguntungkan. Pada saat yang sama, harus diingat bahwa pembentukan kombinasi alel yang menguntungkan adalah mungkin. Sebagai contoh, perhatikan silsilah Tutankhamun (Gbr. 12.6) dan Cleopatra VII (Gbr. 4), di mana perkawinan sedarah menjadi aturan selama beberapa generasi.
Tutankhamun meninggal pada usia 18 tahun. Analisis gambarnya sebagai seorang anak dan keterangan gambar ini menunjukkan bahwa ia menderita penyakit genetik - penyakit celiac, yang memanifestasikan dirinya dalam perubahan pada mukosa usus yang mencegah penyerapan gluten. Tutankhamun lahir dari pernikahan Amenophis III dan Sintamone, yang merupakan putri Amenophis III. Jadi, ibu firaun adalah saudara tirinya. Di ruang bawah tanah pemakaman Tutankhamun, mumi dua anak, yang tampaknya lahir mati, dari pernikahannya dengan Ankesenamun, keponakannya, ditemukan. Istri pertama Firaun adalah saudara perempuan atau putrinya. Saudara laki-laki Tutankhamun, Amenophis IV, diduga menderita penyakit Froelich dan meninggal pada usia 25-26 tahun. Anak-anaknya dari pernikahannya dengan Nefertiti dan Ankesenamun (putrinya) mandul. Di sisi lain, dikenal karena kecerdasan dan kecantikannya, Cleopatra VII lahir dari pernikahan putra Ptolemeus X dan saudara perempuan kandungnya, yang didahului dengan perkawinan sedarah setidaknya selama enam generasi.
Beras. 4. Silsilah Firaun Dinasti XVIII Tutankhamun Gambar. 5. Silsilah Cleopatra VII
FAKTOR EVOLUSIONER DASAR TAMBAHAN
Penyimpangan genetik. Perubahan frekuensi alel yang acak dan tidak terarah dalam suatu populasi disebut penyimpangan genetik dalam arti luas.
Sewell Wright menyebut penyimpangan genetik dalam arti sempit sebagai perubahan acak dalam frekuensi alel selama beberapa generasi dalam populasi kecil yang terisolasi. Dalam populasi kecil, peran individu sangat besar. Kematian satu individu yang tidak disengaja dapat menyebabkan perubahan signifikan pada kumpulan alel. Semakin kecil populasinya, semakin besar kemungkinan terjadinya fluktuasi – perubahan frekuensi alel secara acak. Dalam populasi yang sangat kecil, karena alasan yang sepenuhnya acak, alel mutan dapat menggantikan alel normal, yaitu. sedang terjadi fiksasi yang tidak disengaja alel mutan.
Dalam biologi Rusia, perubahan acak dalam frekuensi alel dalam populasi ultra-kecil disebut proses genetik-otomatis (N.P. Dubinin) atau stokastik (A.S. Serebrovsky) selama beberapa waktu. Proses-proses ini ditemukan dan dipelajari secara independen dari S. Wright.
Penyimpangan genetik telah dibuktikan dalam kondisi laboratorium. Misalnya, dalam salah satu percobaan S. Wright dengan Drosophila, 108 mikropopulasi terbentuk - 8 pasang lalat dalam tabung reaksi. Frekuensi awal alel normal dan mutan sama dengan 0,5. Selama 17 generasi, tersisa 8 pasang lalat secara acak di setiap mikropopulasi. Di akhir percobaan, ternyata di sebagian besar tabung reaksi hanya alel normal yang dipertahankan, di 10 tabung reaksi kedua alel dipertahankan, dan di 3 tabung reaksi alel mutan difiksasi.
Pada populasi alami, adanya penyimpangan genetik belum terbukti. Oleh karena itu, setiap evolusionis mempunyai penilaian berbeda mengenai kontribusi pergeseran genetik terhadap proses evolusi secara keseluruhan.
Penyimpangan genetik dikaitkan dengan hilangnya beberapa alel dan penurunan tingkat keanekaragaman hayati secara umum. Oleh karena itu, harus ada mekanisme untuk mengkompensasi dampak penyimpangan genetik.
Kasus khusus penyimpangan genetik adalah efek corong genetik (atau efek “bottleneck”) – yaitu perubahan frekuensi alel dalam suatu populasi seiring dengan mengecilnya ukuran populasi.
Efek corong genetik dicapai melalui banyak EEF tambahan.
1. Gelombang populasi. Memberikan manifestasi efek corong genetik dari waktu ke waktu.
Gelombang populasi (gelombang kehidupan, gelombang jumlah) disebut fluktuasi jumlah populasi alami. Jenis gelombang populasi berikut ini dibedakan:
1. Aperiodik dengan amplitudo tinggi. Karakteristik beberapa organisme dengan tingkat reproduksi yang tinggi dalam kondisi yang menguntungkan dan kematian yang tinggi dalam kondisi yang tidak menguntungkan ( R-strategi). Misalnya, ukuran populasi cockchafer dapat berubah 1 juta kali lipat dalam kurun waktu 5 tahun!
2. Aperiodik dan periodik dengan amplitudo rendah. Karakteristik beberapa organisme dengan tingkat reproduksi rendah dan kematian rendah, apapun kondisinya ( KE-strategi).
3. Berkala dengan amplitudo tinggi. Ditemukan di berbagai organisme. Seringkali mereka bersifat periodik, misalnya, dalam sistem “predator-mangsa”. Mungkin terkait dengan ritme eksogen. Gelombang populasi jenis inilah yang memainkan peran terbesar dalam evolusi.
Referensi sejarah.
Ungkapan “gelombang kehidupan” mungkin pertama kali digunakan oleh penjelajah pampas Amerika Selatan, Hudson (W.H. Hudson, 1872–1873). Hudson mencatat bahwa dalam kondisi yang menguntungkan (curah hujan ringan dan sering), vegetasi yang biasanya terbakar tetap terjaga; banyaknya bunga memunculkan banyaknya lebah, kemudian tikus, dan kemudian burung yang memakan tikus (termasuk burung kukuk, bangau, burung hantu bertelinga pendek). S.S. Chetverikov menarik perhatian pada gelombang kehidupan, mencatat kemunculan spesies kupu-kupu tertentu di provinsi Moskow pada tahun 1903 yang tidak ditemukan di sana selama 30...50 tahun. Sebelumnya, pada tahun 1897 dan beberapa waktu kemudian, terjadi kemunculan besar-besaran ngengat gipsi, yang menggunduli wilayah hutan yang luas dan menyebabkan kerusakan besar pada kebun buah-buahan. Pada tahun 1901, kupu-kupu laksamana muncul dalam jumlah yang signifikan. Hasil pengamatannya ia paparkan dalam esai pendek “Gelombang Kehidupan” (1905).
Jika selama periode ukuran populasi maksimum (misalnya satu juta individu) muncul mutasi dengan frekuensi 10 -6, maka kemungkinan manifestasi fenotipiknya adalah 10 -12. Jika selama periode penurunan populasi hingga 1000 individu, pembawa mutasi ini bertahan sepenuhnya secara kebetulan, maka frekuensi alel mutan akan meningkat menjadi 10 –3. Frekuensi yang sama akan berlanjut selama periode pertumbuhan populasi berikutnya, maka kemungkinan manifestasi fenotipik mutasi adalah 10 –6.
2. Isolasi. Memberikan manifestasi efek corong genetik di ruang angkasa.
Dalam populasi besar (misalnya satu juta individu diploid), tingkat mutasi sekitar 10 -6 berarti sekitar satu dari satu juta individu adalah pembawa alel mutan baru. Oleh karena itu, kemungkinan manifestasi fenotipik alel ini pada homozigot resesif diploid adalah 10–12 (satu triliun).
Jika populasi ini dibagi menjadi 1000 populasi kecil terisolasi yang terdiri dari 1000 individu, maka dalam salah satu populasi terisolasi kemungkinan besar terdapat satu alel mutan, dan frekuensinya adalah 0,001. Peluang munculnya fenotipik pada generasi terdekat berikutnya adalah (10 –3) 2 =10 –6 (satu per sejuta). Dalam populasi yang sangat kecil (puluhan individu), kemungkinan alel mutan muncul dalam fenotip meningkat menjadi (10 –2) 2 =10 –4 (sepuluh ribu).
Jadi, hanya dengan mengisolasi populasi kecil dan ultra-kecil, kemungkinan manifestasi fenotipik mutasi pada generasi mendatang akan meningkat ribuan kali lipat. Pada saat yang sama, sulit untuk membayangkan bahwa alel mutan yang sama akan muncul dalam fenotipe secara acak pada populasi kecil yang berbeda. Kemungkinan besar, setiap populasi kecil akan dicirikan oleh frekuensi tinggi dari satu atau beberapa alel mutan: atau A, atau B, atau C dll.
PERALIHAN GEN - Ini adalah perubahan frekuensi gen dan genotipe suatu populasi yang terjadi karena pengaruh faktor acak. Fenomena-fenomena ini terjadi secara independen satu sama lain. Fenomena ini ditemukan oleh ilmuwan Inggris Fisher dan American Wright. Ahli genetika dalam negeri Dubinin dan Romashov memperkenalkan konsep tersebut proses genetik-otomatis. Ini adalah proses yang terjadi sebagai hasilnya penyimpangan genetik Frekuensi suatu alel dapat berfluktuasi, atau alel tersebut dapat menetap dalam suatu populasi atau menghilang dari kumpulan gen suatu populasi.
Fenomena ini dipelajari secara rinci oleh Wright. Dia menunjukkan itu Penyimpangan genetik sangat bergantung pada 4 faktor:
1. Ukuran populasi
2. Tekanan mutasi
3. Aliran gen
4. Nilai selektif dari alel tertentu
Semakin besar populasinya, semakin kurang efektif penyimpangan genetiknya. Dalam populasi besar, seleksi efektif.
Semakin tinggi tekanan mutasi, semakin sering mutasi terjadi, maka penyimpangan genetik menjadi kurang efektif.
Aliran gen adalah pertukaran gen antar populasi yang bertetangga. Semakin tinggi aliran gen, semakin tinggi pertukaran migran, semakin kurang efektif penyimpangan genetik.
Semakin tinggi nilai selektif alel, semakin kurang efektif penyimpangan genetiknya.
Efektivitas penyimpangan genetik sebagai faktor evolusi lebih jelas terlihat ketika populasi berada pada posisi-posisi kecil yang terisolasi di antara koloni-koloni ini hanya terdapat sedikit pertukaran migran.
Ketika suatu populasi mempunyai jumlah yang tinggi, maka secara berkala populasi tersebut berkurang tajam jumlahnya dan mati. Jumlah individu yang tinggi dan populasi yang baru muncul terbentuk karena sedikitnya jumlah individu yang masih hidup, yaitu. efek kemacetan (manifestasi sebagai “prinsip pendiri”). (Mlter).
Misalnya, di beberapa daerah terdapat populasi ibu dalam jumlah besar yang secara genetik beragam. Beberapa individunya secara tidak sengaja menjadi terisolasi dari populasi ibu. Hewan-hewan yang terisolasi, tidak mereka wakili sampel yang representatif, yaitu bukan pembawa semua gen yang dimiliki populasi ibu. Kumpulan gen individu-individu ini (individu baru), terisolasi, acak dan miskin.
Jika kondisi di suatu daerah terisolasi menguntungkan, maka akan terjadi perkawinan sedarah antar individu dan akan terjadi homozigot untuk sifat-sifat tertentu. Populasi anak perempuan yang baru terbentuk ini akan berbeda dengan populasi ibu aslinya. Kumpulan gennya akan ditentukan secara genetis, terutama pada individu yang membentuk populasi ini.
Pergeseran genetik, sebagai salah satu faktor evolusi, sangat penting pada berbagai tahap kemunculan suatu populasi, ketika ukuran populasi tidak besar.
Contoh penyimpangan genetik. Di antara para pengusaha Amerika sering kali ada orang-orang dengan Sindrom Morphan. Mereka dapat dengan mudah dikenali dari penampilannya (tinggi, tegap, badan pendek, kuat secara fisik). Ciri-ciri tubuh adalah hasil penyimpangan genetik. Penumpang kapal yang tiba di Amerika mengidapnya dan penyebaran kualitas ini terjadi berkat orang-orang dari suku Eskimo kutub (utara) di Greenland utara. 270 orang telah diisolasi selama beberapa generasi. Akibatnya terjadi perubahan frekuensi alel yang menentukan golongan darah.
