Seção de USO: 3.5. Padrões de hereditariedade, sua base citológica. Os padrões de herança estabelecidos por G. Mendel, seus fundamentos citológicos (cruzamento mono e diíbrido) ...

Mendel, realizando experimentos no cruzamento de diferentes variedades de ervilhas, ele estabeleceu uma série de leis de herança que lançaram as bases para a genética. Ele desenvolveu método lógico-híbrido de análise de herança sinais de organismos. Este método envolve o cruzamento de indivíduos com traços alternativos; análise das características estudadas em híbridos sem levar em conta o resto; contabilidade quantitativa de híbridos.

Conduzindo o cruzamento monohíbrido (cruzamento para um par de características alternativas), Mendel estabeleceu lei da uniformidade primeira geração.

Pontos chave método hibridológico

• Para o cruzamento, são tomados organismos cujos ancestrais em várias gerações não deram divisão de acordo com características selecionadas, ou seja, linhas puras.
• Os organismos diferem em um ou dois pares de características alternativas.
• É realizada uma análise individual dos descendentes de cada cruzamento.
• O processamento estatístico dos resultados é usado.

■ A primeira lei de G. Mendel

Quando dois indivíduos homozigotos são cruzados, diferindo um do outro em um par de características alternativas, todos os descendentes da primeira geração são uniformes tanto no fenótipo quanto no genótipo.

■ Segundo leiG.mendel

Quando híbridos da primeira geração (dois indivíduos heterozigotos) são cruzados, ocorre uma divisão de 3: 1. Junto com o dominante, também aparece um traço recessivo.

Analisando cruzamento- cruzamento, no qual um indivíduo com genótipo desconhecido a ser estabelecido (AA ou Aa) é cruzado com um homozigoto recessivo (aa). Se todos os descendentes do cruzamento total forem uniformes, o organismo em estudo possui o genótipo AA. Se a divisão fenotípica de 1:1 for observada na prole de Sudet, o organismo em estudo é heterozigoto Aa.

■ TerceiroleiG.mendel

Ao cruzar indivíduos homozigotos que diferem em dois ou mais pares de características alternativas, cada característica é herdada independentemente das demais, combinando-se em todas as combinações possíveis.

Em seus experimentos, Mendel usou diferentes métodos de cruzamento : monohíbrido, diíbrido e polihíbrido. No último cruzamento, os indivíduos diferem em mais de dois pares de caracteres. Em todos os casos, a lei da uniformidade da primeira geração, a lei das características de divisão na segunda geração e a lei da herança independente são observadas.

Lei da herança independente: cada par de traços é herdado independentemente um do outro. Na prole, há uma divisão de acordo com o fenótipo 3:1 para cada par de características. A lei da herança independente é válida apenas se os genes dos pares de características em consideração estiverem em diferentes pares de cromossomos homólogos. Os cromossomos homólogos são semelhantes em forma, tamanho e grupos de ligação gênica.

O comportamento de quaisquer pares de cromossomos não homólogos na meiose não depende um do outro. Discrepância: eles para pólos celularesé aleatório. A herança independente é de grande importância para a evolução; porque é a fonte da hereditariedade combinatória.

TABELA: todos os padrões de herança

Este é um resumo de biologia para as séries 10-11 sobre o tema “Padrões de hereditariedade. Leis de Morgan". Escolha uma próxima ação:

Sucesso no trabalho Gregor mendel se deveu ao fato de ele ter escolhido corretamente o objeto de estudo e observado princípios subjacente ao método hibridológico:

1. Plantas de ervilha da mesma espécie foram tomadas como objeto de estudo.

2. As plantas diferiram marcadamente nas características comparadas - alto - baixo, com sementes amarelas e verdes, com sementes lisas e rugosas.

3. a primeira geração das formas originais dos pais era sempre a mesma: pais altos deram descendência alta, pais baixos deram plantas de baixa estatura; na segunda geração houve uma cisão nos sinais.

Primeira lei de Mendel (regra de uniformidade):

derivado com base em dados estatísticos obtidos por G. Mendel ao cruzar diferentes variedades de ervilhas, que apresentavam diferenças alternativas claras nas seguintes características:

– formato da semente (redondo/não redondo);

- cor da semente (amarelo/verde);

– tegumento da semente (liso/enrugado), etc.

Ao cruzar plantas com sementes amarelas e verdes, Mendel descobriu que todos os híbridos da primeira geração eram com sementes amarelas (ele chamou esse traço de dominante).

A característica que determina a cor verde das sementes foi denominada recessivo(recuando, deprimido).

1. Com base nos resultados obtidos e sua análise, Mendel formulou seu primeira lei: ao cruzar indivíduos homozigotos que diferem em um ou mais pares de características alternativas, todos os híbridos da primeira geração acabam sendo uniformes nessas características e semelhantes a um genitor com característica dominante.

Quando dominância incompleta apenas 25% dos indivíduos são fenotipicamente semelhantes a um genitor com traço dominante e 25% dos indivíduos serão semelhantes a um genitor fenotipicamente recessivo. Os 50% restantes de heterozigotos serão fenotipicamente diferentes deles.

2. Identificar a heterozigosidade de um indivíduo para um determinado alelo, ou seja, a presença de um gene recessivo no genótipo é usada analisando cruz. Para isso, um indivíduo com traço dominante (AA? ou Aa?) é cruzado com um indivíduo homozigoto para o alelo recessivo. No caso de heterozigosidade de um indivíduo com traço dominante, a divisão na prole será de 1: 1

AA × aa → 100% Aa

Aa × aa → 50% Aa e 50% aa

Segunda lei de Mendel (lei da divisão).

Ao cruzar híbridos heterozigotos da primeira geração entre si, na segunda geração, detecta-se a divisão de acordo com essa característica. Esta divisão é de natureza estatística natural: 3:1 em termos de fenótipo e 1:2:1 em termos de genótipo. No caso de formas de cruzamento com sementes amarelas e verdes, de acordo com a segunda lei de Mendel, obtêm-se os seguintes resultados de cruzamento.

As sementes aparecem com a cor amarela e verde.

Terceira lei de Mendel

(a lei da herança independente no cruzamento diíbrido (polihíbrido): derivada a partir de uma análise dos resultados obtidos pelo cruzamento de indivíduos que diferem em dois pares de características alternativas. Por exemplo: uma planta que dá amarelo, liso sementes são cruzadas com uma planta que produz verde, sementes enrugadas.

Para mais gravações, use Treliça de Punnett.

Na segunda geração, 4 fenótipos podem aparecer em uma proporção de 9: 3: 3: 1 e 9 genótipos.

Como resultado da análise, descobriu-se que os genes de diferentes pares alélicos e as características correspondentes a eles são transmitidos independentemente um do outro. este a lei é justa:

– para organismos diplóides;

– para genes localizados em diferentes cromossomos homólogos;

- com divergência independente de cromossomos homólogos na meiose e sua combinação aleatória durante a fertilização.

Essas condições são fundamentos citológicos cruzamento diíbrido (e polihíbrido).

Nos experimentos de Mendel, discrição (descontinuidade) material hereditário, que mais tarde levou à descoberta dos genes como materiais elementares portadores de informação hereditária.

Conforme hipótese da pureza dos gametas Normalmente, apenas um dos cromossomos homólogos de um determinado par está sempre presente em um espermatozóide ou óvulo. É por isso que, durante a fertilização, o conjunto diplóide de cromossomos de um determinado organismo é restaurado. Dividiré o resultado de uma combinação aleatória de gametas carregando diferentes alelos.

Como os eventos são aleatórios, o padrão é caráter estatístico, ou seja é determinado por um grande número de eventos igualmente prováveis ​​- encontros de gametas carregando genes alternativos diferentes (ou idênticos).

Tarefas temáticas

A1. O alelo dominante é

1) um par de genes idênticos

2) um dos dois genes alélicos

3) um gene que suprime a ação de outro gene

4) gene reprimido

A2. Uma parte de uma molécula de DNA é considerada um gene se codificar informações sobre

1) vários sinais do organismo

2) um sinal do organismo

3) várias proteínas

4) molécula de tRNA

A3. Se a característica não aparecer nos híbridos da primeira geração, ela é chamada de

1) alternativa

2) dominante

3) não completamente dominante

4) recessivo

A4. Os genes alélicos estão localizados em

1) seções idênticas de cromossomos homólogos

2) diferentes partes de cromossomos homólogos

3) regiões idênticas de cromossomos não homólogos

4) diferentes partes de cromossomos não homólogos

A5. Qual entrada reflete um organismo diheterozigoto:

A6. Determinar o fenótipo de uma abóbora com o genótipo CC BB, sabendo que a cor branca predomina sobre a amarela, e os frutos em forma de disco dominam a esférica.

1) branco, esférico

2) amarelo, esférico

3) discoide amarelo

4) branco, discoide

A7. Que descendência resultará do cruzamento de uma vaca homozigota mochada (sem chifres) (domina o gene B do touro com chifres) com um touro com chifres.

3) 50% BB e 50% BB

4) 75% BB e 25% BB

A8. Em humanos, o gene para orelhas salientes (A) domina o gene para orelhas normalmente achatadas, e o gene para cabelos não ruivos (B) domina o gene para cabelos ruivos. Qual é o genótipo de um pai ruivo de orelhas caídas, se, em um casamento com uma mulher não ruiva com orelhas normalmente achatadas, ele teve apenas filhos de orelhas caídas e não ruivas?

A9. Qual é a probabilidade de ter um filho de olhos azuis (a), cabelos louros (c) do casamento de um pai de olhos azuis e cabelos escuros (B) e uma mãe de olhos castanhos (A), cabelos louros , heterozigotos para características dominantes?

A10. A segunda lei de Mendel é a lei que descreve o processo

1) ligação de genes

2) influência mútua de genes

3) divisão de recursos

4) distribuição independente de gametas

A11. Quantos tipos de gametas um organismo forma com o genótipo AABvCs

Teoria cromossômica da hereditariedade.

O fundador da teoria cromossômica Thomas Gent Morgan e seus alunos descobriram que:

- cada gene tem uma lugar(Lugar, colocar);

- os genes no cromossomo estão localizados em uma determinada sequência;

- os genes localizados mais próximos de um cromossomo estão ligados, portanto, são herdados principalmente juntos;

- grupos de genes localizados no mesmo cromossomo formam grupos de ligação;

– o número de grupos de ligação é haplóide conjunto de cromossomos em homogamético indivíduos e n+1 heterogamético indivíduos;

- entre cromossomos homólogos, pode haver troca de regiões ( atravessando); como resultado do crossing over, surgem gametas, cujos cromossomos contêm novas combinações de genes;

– a frequência (em %) de crossing over entre genes não alélicos é proporcional à distância entre eles;

é o conjunto de cromossomos em células deste tipo ( cariótipo) é uma característica da espécie;

- a frequência de crossing over entre cromossomos homólogos depende da distância entre genes localizados no mesmo cromossomo. Quanto maior essa distância, maior a frequência de cruzamento. Por unidade de distância entre genes aceito 1 morganida(1% crossing over) ou a porcentagem de indivíduos cruzados. Com um valor desse valor de 10 morganids, pode-se argumentar que a frequência de cruzamento cromossômico nos pontos de localização desses genes é de 10% e que novas combinações genéticas serão reveladas em 10% da prole.

Para determinar a natureza da localização dos genes nos cromossomos e determinar a frequência de cruzamento entre eles, mapas genéticos. O mapa reflete a ordem dos genes no cromossomo e a distância entre os genes no mesmo cromossomo.

Essas conclusões de Morgan e seus colaboradores são chamadas teoria cromossômica da hereditariedade .

O mais importante consequência esta teoria:

idéias modernas sobre o gene como uma unidade funcional de hereditariedade, sua divisibilidade e capacidade de interagir com outros genes.

Genética do sexo. Herança ligada ao sexo.

Os humanos têm 46 cromossomos; 2n - conjunto diplóide de cromossomos.

Células sexuais - 23 cromossomos; n é o conjunto haplóide de cromossomos.

O sexo de uma pessoa depende dos cromossomos sexuais.

Conjuntos cromossômicos sexos diferentes diferem na estrutura dos cromossomos sexuais. cromossomo Y macho não contém muitos dos alelos encontrados em cromossomo X. As características determinadas pelos genes dos cromossomos sexuais são chamadas de ligado ao chão . A natureza da herança depende da distribuição dos cromossomos na meiose. Nos sexos heterogaméticos, os traços ligados ao cromossomo X e não tendo um alelo no cromossomo Y aparecem mesmo quando o gene que determina o desenvolvimento desses traços é recessivo.

Nos humanos, o cromossomo Y é passado de pai para filhos e o cromossomo X para filhas. As crianças recebem o segundo cromossomo de sua mãe - é sempre o cromossomo X. Se a mãe carrega um gene patológico recessivo em um dos cromossomos X (por exemplo, o gene para daltonismo ou hemofilia), mas ela mesma não está doente, então ela é portadora. Se este gene for passado para os filhos, eles podem estar doentes com esta doença, porque não há alelo no cromossomo Y que suprime o gene patológico.

O sexo do corpo humano é determinado no momento da fertilização e depende do conjunto de cromossomos do zigoto resultante.

Genótipo como um sistema holístico e historicamente estabelecido.

O termo genótipo foi proposto em 1909 pelo geneticista dinamarquês Wilhelm Johansen.

Genótipo é a totalidade dos genes de um organismo. De acordo com os dados mais recentes, uma pessoa possui cerca de 35 mil genes.

O genótipo, como um único sistema funcional do corpo, desenvolveu-se no processo de evolução. Um sinal da natureza sistêmica do genótipo é interação genética .

Os genes alélicos (mais precisamente, seus produtos - proteínas) podem interagir entre si:

– dentro dos cromossomos– um exemplo é a ligação completa e incompleta de genes;

– em um par de cromossomos homólogos– exemplos são dominância completa e incompleta, expressão independente de genes alélicos.

Os genes não alélicos também podem interagir uns com os outros.

Tarefas temáticas

A1. Quantos pares de cromossomos são responsáveis ​​pela herança do sexo em cães se seu conjunto diplóide é 78?

3) trinta e seis

4) dezoito

A2. Padrões de herança ligados referem-se a genes localizados em

1) cromossomos não homólogos diferentes

2) cromossomos homólogos

3) em um cromossomo

4) cromossomos não homólogos

A3. Um homem daltônico casou-se com uma mulher com visão normal, portadora do gene para daltonismo. Uma criança com que genótipo não pode ter?

A4. Qual é o número de grupos de ligação gênica se for conhecido que o conjunto diplóide de cromossomos de um organismo é 36?

A5. A frequência de cruzamento entre os genes K e C é de 12%, entre os genes B e C, 18%, e entre os genes K e B, 24%. Qual é a ordem provável dos genes em um cromossomo se eles são conhecidos por estarem ligados.

A6. Qual será a divisão no fenótipo na prole obtida do cruzamento de cobaias pretas (A) peludas (B), heterozigotas para duas características ligadas no mesmo cromossomo?

A7. O casal teve um filho com hemofilia. Ele cresceu e decidiu se casar com uma mulher saudável que não carregava o gene da hemofilia. Quais são os possíveis fenótipos dos futuros filhos desse casal, caso o gene esteja ligado ao cromossomo X?

1) todas as meninas são saudáveis ​​e não são portadoras, mas meninos com hemofilia

2) todos os meninos são saudáveis ​​e as meninas são hemofílicas

3) metade das meninas está doente, os meninos são saudáveis

4) todas as meninas são portadoras, os meninos são saudáveis

Genética- a ciência que estuda a hereditariedade e a variabilidade dos organismos.
Hereditariedade- a capacidade dos organismos de transmitir suas características de geração em geração (características de estrutura, funções, desenvolvimento).
Variabilidade- a capacidade dos organismos de adquirir novas características. Hereditariedade e variabilidade são duas propriedades opostas, mas inter-relacionadas de um organismo.

Hereditariedade

Conceitos Básicos
Gene e alelos. A unidade de informação hereditária é o gene.
Gene(do ponto de vista da genética) - uma seção do cromossomo que determina o desenvolvimento de uma ou mais características em um organismo.
alelos- estados diferentes de um mesmo gene, localizados em um determinado locus (região) de cromossomos homólogos e determinando o desenvolvimento de algum tipo de característica. Cromossomos homólogos são encontrados apenas em células contendo um conjunto diplóide de cromossomos. Eles não são encontrados em células germinativas (gametas) de eucariotos e procariontes.

Sinal (secador de cabelo)- alguma qualidade ou propriedade pela qual um organismo pode ser distinguido de outro.
dominação- o fenômeno da predominância do traço de um dos genitores no híbrido.
Traço dominante- uma característica que aparece na primeira geração de híbridos.
Traço recessivo- uma característica que desaparece externamente na primeira geração de híbridos.

Traços dominantes e recessivos em humanos

alelo dominante - um alelo que determina uma característica dominante. É indicado por uma letra maiúscula latina: A, B, C, ....
alelo recessivo - um alelo que determina uma característica recessiva. É indicado por uma letra minúscula latina: a, b, c, ....
O alelo dominante garante o desenvolvimento da característica tanto no estado homozigoto quanto no heterozigoto, o alelo recessivo aparece apenas no estado homozigoto.
Homozigotos e heterozigotos. Os organismos (zigotos) podem ser homozigotos ou heterozigotos.
Organismos homozigotos têm dois alelos idênticos em seu genótipo - ambos dominantes ou ambos recessivos (AA ou aa).
Organismos heterozigotos têm um dos alelos na forma dominante e o outro na forma recessiva (Aa).
Indivíduos homozigotos não clivam na próxima geração, enquanto indivíduos heterozigotos dão clivagem.
Diferentes formas alélicas de genes surgem como resultado de mutações. Um gene pode sofrer mutações repetidamente, produzindo muitos alelos.
Alelismo múltiplo - o fenômeno da existência de mais de duas formas alélicas alternativas de um gene que apresentam diferentes manifestações no fenótipo. Dois ou mais estados de um gene resultam de mutações. Uma série de mutações causa o aparecimento de uma série de alelos (A, a1, a2, ..., an, etc.), que estão em diferentes relações dominante-recessivas entre si.
Genótipo é a totalidade de todos os genes de um organismo.
Fenótipo - a totalidade de todas as características de um organismo. Estes incluem sinais morfológicos (externos) (cor dos olhos, cor da flor), bioquímicos (forma de uma proteína estrutural ou molécula de enzima), histológicos (forma e tamanho da célula), anatômicos, etc. (cor dos olhos) e quantitativa (peso corporal). O fenótipo depende do genótipo e das condições ambientais. Desenvolve-se como resultado da interação do genótipo e das condições ambientais. Estes últimos afetam as características qualitativas em menor grau e as quantitativas em maior medida.
Cruzamento (hibridização). Um dos principais métodos da genética é o cruzamento, ou hibridização.
método hibridológico - cruzamento (hibridização) de organismos que diferem entre si em uma ou mais características.
híbridos - descendentes de cruzamentos de organismos que diferem entre si em uma ou mais características.
Dependendo do número de sinais pelos quais os pais diferem uns dos outros, diferentes tipos de cruzamento são distinguidos.
cruzamento monohíbrido Um cruzamento em que os pais diferem em apenas uma característica.
Cruz diíbrida - cruzamento, em que os pais diferem de duas maneiras.
Cruz polihíbrida - cruzamento, em que os pais diferem de várias maneiras.
Para registrar os resultados dos cruzamentos, a seguinte notação geralmente aceita é usada:
P - pais (de lat. parental- pais);
F - descendência (de lat. filial- descendentes): F 1 - híbridos de primeira geração - descendentes diretos dos genitores P; F 2 - híbridos de segunda geração - descendentes do cruzamento de híbridos F 1 entre si, etc.
♂ - masculino (escudo e lança - um signo de Marte);
♀ - feminino (um espelho com alça - um sinal de Vênus);
X - ícone de cruz;
: - divisão de híbridos, separa as proporções digitais de diferentes (por fenótipo ou genótipo) classes de descendentes.
O método hibridológico foi desenvolvido pelo naturalista austríaco G. Mendel (1865). Ele usou plantas de ervilha de jardim autopolinizadoras. Mendel cruzou linhagens puras (indivíduos homozigotos) que diferem entre si em uma, duas ou mais características. Ele recebeu híbridos da primeira, segunda, etc. gerações. Mendel processou os dados obtidos matematicamente. Os resultados obtidos foram formulados na forma de leis da hereditariedade.

Leis de G. Mendel

Primeira lei de Mendel. G. Mendel cruzou ervilhas com sementes amarelas e ervilhas com sementes verdes. Ambos eram linhagens puras, ou seja, homozigotos.

A primeira lei de Mendel - a lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração (a lei da dominância): ao cruzar linhagens puras, todos os híbridos da primeira geração apresentam uma característica (dominante).
Segunda lei de Mendel. Depois disso, G. Mendel cruzou híbridos de primeira geração entre si.

Segunda lei de Mendel - a lei da divisão de características: os híbridos de primeira geração, ao serem cruzados, se dividem em determinada proporção numérica: os indivíduos com manifestação recessiva de um traço compõem 1/4 do número total de descendentes.

A divisão é um fenômeno no qual o cruzamento de indivíduos heterozigotos leva à formação de descendentes, alguns dos quais carregam uma característica dominante e alguns são recessivos. No caso de cruzamento monohíbrido, essa proporção fica assim: 1AA:2Aa:1aa, ou seja, 3:1 (no caso de dominância completa) ou 1:2:1 (no caso de dominância incompleta). No caso de cruzamento diíbrido - 9:3:3:1 ou (3:1) 2 . Com polihíbrido - (3:1) n.
dominância incompleta. O gene dominante nem sempre suprime completamente o gene recessivo. Tal fenômeno é chamado dominância incompleta . Um exemplo de dominância incompleta é a herança da cor das flores da beleza noturna.

Base citológica da uniformidade da primeira geração e divisão de caracteres na segunda geração consistem na divergência de cromossomos homólogos e na formação de células germinativas haplóides na meiose.
Hipótese (lei) de pureza dos gametas afirma: 1) durante a formação das células germinativas, apenas um alelo de um par alélico entra em cada gameta, ou seja, os gametas são geneticamente puros; 2) em um organismo híbrido, os genes não hibridizam (não se misturam) e estão em estado alélico puro.
Natureza estatística dos fenómenos de cisão. Da hipótese de pureza dos gametas, segue-se que a lei da divisão é o resultado de uma combinação aleatória de gametas carregando genes diferentes. Com a natureza aleatória da conexão dos gametas, o resultado geral acaba sendo natural. Segue-se que no cruzamento monohíbrido, a razão de 3:1 (no caso de dominância completa) ou 1:2:1 (no caso de dominância incompleta) deve ser considerada como uma regularidade baseada em fenômenos estatísticos. Isso também se aplica ao caso de cruzamento polihíbrido. O cumprimento exato das razões numéricas durante a divisão só é possível com um grande número de indivíduos híbridos estudados. Assim, as leis da genética são de natureza estatística.
análise de descendentes. Analisando cruzamento permite determinar se um organismo é homozigoto ou heterozigoto para um gene dominante. Para fazer isso, um indivíduo é cruzado, cujo genótipo deve ser determinado, com um indivíduo homozigoto para o gene recessivo. Muitas vezes, um dos pais é cruzado com um dos filhos. Esse cruzamento é chamado retornável .
No caso de homozigose do indivíduo dominante, a divisão não ocorrerá:

No caso de heterozigosidade do indivíduo dominante, a divisão ocorrerá:

Terceira lei de Mendel. G. Mendel realizou um cruzamento di-híbrido de plantas de ervilha com sementes amarelas e lisas e plantas de ervilha com sementes verdes e rugosas (ambas linhas puras), e depois cruzou seus descendentes. Como resultado, ele descobriu que cada par de características durante a divisão na prole se comporta da mesma forma que durante o cruzamento monohíbrido (se divide 3:1), ou seja, independentemente do outro par de características.

Terceira lei de Mendel- a lei da combinação independente (herança) de características: a divisão para cada característica ocorre independentemente de outras características.

Base citológica da combinação independenteé a natureza aleatória da divergência de cromossomos homólogos de cada par para diferentes pólos da célula durante a meiose, independentemente de outros pares de cromossomos homólogos. Essa lei é válida apenas quando os genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento de diferentes características estão localizados em cromossomos diferentes. As exceções são casos de herança vinculada.

Herança vinculada. Falha na embreagem

O desenvolvimento da genética mostrou que nem todos os traços são herdados de acordo com as leis de Mendel. Assim, a lei da herança independente de genes é válida apenas para genes localizados em cromossomos diferentes.
Os padrões de herança ligada de genes foram estudados por T. Morgan e seus alunos no início da década de 1920. século 20 O objeto de sua pesquisa foi a mosca da fruta Drosophila (sua vida útil é curta e várias dezenas de gerações podem ser obtidas em um ano, seu cariótipo consiste em apenas quatro pares de cromossomos).
Lei de Morgan: genes localizados no mesmo cromossomo são predominantemente herdados juntos.
Genes ligados são genes que estão no mesmo cromossomo.
grupo de embreagem Todos os genes em um cromossomo.
Em uma certa porcentagem de casos, a embreagem pode estar quebrada. A razão para a violação da ligação é o cruzamento (cruzamento de cromossomos) - a troca de seções de cromossomos na prófase I da divisão meiótica. O cruzamento leva a recombinação genética. Quanto mais distantes os genes estão, mais frequentemente ocorre o crossing over entre eles. Esse fenômeno é baseado na construção mapas genéticos- determinação da sequência de genes no cromossomo e a distância aproximada entre eles.

Genética do sexo

autossomos Os cromossomos são os mesmos para ambos os sexos.
Cromossomos sexuais (heterocromossomos) Cromossomos que distinguem machos e fêmeas um do outro.
Uma célula humana contém 46 cromossomos, ou 23 pares: 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais são chamados de cromossomos X e Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y.
Existem 5 tipos de determinação cromossômica do sexo.

Tipos de determinação cromossômica do sexo

herança ligada ao sexo - herança de características cujos genes estão localizados nos cromossomos X e Y. Os cromossomos sexuais podem conter genes que não estão relacionados ao desenvolvimento de características sexuais.
Quando XY é combinado, a maioria dos genes localizados no cromossomo X não possui um par de alelos no cromossomo Y. Além disso, os genes localizados no cromossomo Y não possuem alelos no cromossomo X. Tais organismos são chamados hemizigoto . Nesse caso, aparece um gene recessivo, que está presente no genótipo no singular. Assim, o cromossomo X pode conter um gene que causa hemofilia (coagulação sanguínea reduzida). Então, todos os indivíduos do sexo masculino que receberam esse cromossomo sofrerão dessa doença, pois o cromossomo Y não contém um alelo dominante.

genética do sangue

De acordo com o sistema AB0, as pessoas têm 4 grupos sanguíneos. O grupo sanguíneo é determinado pelo gene I. Em humanos, o grupo sanguíneo é fornecido por três genes IA, IB, I0. Os dois primeiros são codominantes em relação um ao outro, e ambos são dominantes em relação ao terceiro. Como resultado, uma pessoa tem 6 grupos sanguíneos de acordo com a genética e 4 de acordo com a fisiologia.

Em diferentes povos, a proporção de grupos sanguíneos na população é diferente.

Distribuição de grupos sanguíneos de acordo com o sistema AB0 entre diferentes povos,%

Além disso, o sangue de pessoas diferentes pode diferir no fator Rh. O sangue pode ser Rh positivo (Rh+) ou Rh negativo (Rh-). Essa proporção varia entre os diferentes povos.

A distribuição do fator Rh em diferentes povos,%

O fator Rh do sangue determina o gene R. R+ dá informações sobre a produção de uma proteína (proteína Rh-positiva), mas o gene R não. O primeiro gene domina o segundo. Se o sangue Rh + for transfundido para uma pessoa com sangue Rh -, aglutininas específicas são formadas nele, e a administração repetida desse sangue causará aglutinação. Quando uma mulher Rh desenvolve um feto que herdou um Rh positivo do pai, pode ocorrer um conflito Rh. A primeira gravidez, por via de regra, termina com segurança e a segunda - com uma doença da criança ou natimorto.

Interação gênica

Um genótipo não é apenas um conjunto mecânico de genes. Este é um sistema historicamente estabelecido de genes interagindo uns com os outros. Mais precisamente, não são os próprios genes (seções de moléculas de DNA) que interagem, mas os produtos formados em sua base (RNA e proteínas).
Ambos os genes alélicos e não alélicos podem interagir.
Interação de genes alélicos: dominância completa, dominância incompleta, codominância.
Domínio completo - o fenômeno quando um gene dominante suprime completamente o trabalho de um gene recessivo, como resultado do desenvolvimento de um traço dominante.
dominância incompleta - um fenômeno quando um gene dominante não suprime completamente o trabalho de um gene recessivo, como resultado do desenvolvimento de um traço intermediário.
Codominância (manifestação independente) - um fenômeno quando ambos os alelos participam da formação de uma característica em um organismo heterozigoto. Em humanos, uma série de alelos múltiplos representa o gene que determina o grupo sanguíneo. Nesse caso, os genes que determinam os tipos sanguíneos A e B são codominantes entre si e ambos são dominantes em relação ao gene que determina o tipo sanguíneo 0.
Interação de genes não alélicos: cooperação, complementaridade, epistasia e polimerismo.
Cooperação - um fenômeno quando, com a ação mútua de dois genes não alélicos dominantes, cada um com sua própria manifestação fenotípica, forma-se um novo traço.
complementaridade - o fenômeno quando um traço se desenvolve apenas com a ação mútua de dois genes não alélicos dominantes, cada um dos quais individualmente não causa o desenvolvimento de um traço.
epistasia - o fenômeno quando um gene (dominante e recessivo) suprime a ação de outro gene (não alélico) (dominante e recessivo). O gene supressor (supressor) pode ser dominante (epistasia dominante) ou recessivo (epistasia recessiva).
Polimerismo - o fenômeno em que vários genes dominantes não alélicos são responsáveis ​​por um efeito semelhante no desenvolvimento da mesma característica. Quanto mais genes desse tipo estiverem presentes no genótipo, mais pronunciada será a característica. O fenômeno do polimerismo é observado na herança de características quantitativas (cor da pele, peso corporal, produção de leite das vacas).
Em contraste com os polímeros, existe um fenômeno como pleiotropia - ação gênica múltipla, quando um gene é responsável pelo desenvolvimento de várias características.

Teoria cromossômica da hereditariedade

As principais disposições da teoria cromossômica da hereditariedade:

• Os cromossomos desempenham o papel principal na hereditariedade;
• os genes estão localizados no cromossomo em uma certa sequência linear;
• cada gene está localizado em um determinado local (locus) do cromossomo; genes alélicos ocupam o mesmo loci em cromossomos homólogos;
• genes de cromossomos homólogos formam um grupo de ligação; seu número é igual ao conjunto haplóide de cromossomos;
• entre cromossomos homólogos, é possível a troca de genes alélicos (crossing over);
• a frequência de cruzamento entre genes é proporcional à distância entre eles.

Herança não cromossômica

De acordo com a teoria cromossômica da hereditariedade, o DNA dos cromossomos desempenha um papel importante na hereditariedade. No entanto, o DNA também é encontrado nas mitocôndrias, cloroplastos e no citoplasma. O DNA não cromossômico é chamado plasmídeos . As células não possuem mecanismos especiais para a distribuição uniforme de plasmídeos durante a divisão, portanto, uma célula filha pode receber uma informação genética e a segunda - uma completamente diferente. A herança de genes contidos em plasmídeos não segue as leis mendelianas de herança, e seu papel na formação do genótipo ainda é pouco compreendido.

As leis de herança foram formuladas em 1865 por Gregory Mendel em seu trabalho "Experiments on Plant Hybrids". Em seus experimentos, ele cruzou diferentes variedades de ervilhas (República Tcheca / Áustria-Hungria). Em 1900, os padrões de herança foram redescobertos por Correns, Cermak e Gogo de Vries.

A primeira e a segunda leis de Mendel são baseadas em cruzamentos monohíbridos e a terceira - em di e polihíbrida. Mono-híbrido cruzamento ocorre em um par de características alternativas, diíbrido em dois pares polihíbrido - mais de dois. O sucesso de Mendel deve-se às peculiaridades do método hibridológico aplicado:

A análise começa com o cruzamento de linhas puras: indivíduos homozigotos.

Sinais alternativos mutuamente exclusivos separados são analisados.

Contabilidade quantitativa precisa de descendentes com diferentes combinações de características

A herança dos traços analisados ​​pode ser rastreada em várias gerações.

A regra para escrever gametas de acordo com a fórmula 2n , onde n é o número de heterozigotos: para monohíbridos - 2 variedades de gametas, para diíbridos - 4, para trihíbridos - 8.

1ª lei de Mendel: "A lei da uniformidade dos híbridos de 1ª geração"

Ao cruzar indivíduos homozigotos analisados ​​por um par de caracteres alternativos, híbridos de 1ª geração apresentam apenas caracteres dominantes e é observada uniformidade no fenótipo e no genótipo.

Em seus experimentos, Mendel cruzou linhagens puras de plantas de ervilha com sementes amarelas (AA) e verdes (aa). Descobriu-se que todos os descendentes na primeira geração são idênticos em genótipo (heterozigoto) e fenótipo (amarelo).

2ª Lei de Mendel: "A Lei da Divisão"

Ao cruzar híbridos heterozigotos de 1ª geração, analisados ​​por um par de caracteres alternativos, os híbridos de segunda geração apresentam desdobramento de acordo com o fenótipo 3:1, e de acordo com o genótipo 1:2:1

Em seus experimentos, Mendel cruzou os híbridos obtidos no primeiro experimento (Aa) entre si. Descobriu-se que na segunda geração, o traço recessivo suprimido reapareceu. Os dados deste experimento testemunham a divisão do traço recessivo: ele não se perde, mas aparece novamente na próxima geração.

Base citológica da 2ª lei de Mendel

Os fundamentos citológicos da 2ª lei de Mendel são revelados em hipótese de "pureza de gametas" . Esquemas de cruzamento mostram que cada característica é determinada por uma combinação de dois genes alélicos. Quando híbridos heterozigotos são formados, os genes alélicos não se misturam, mas permanecem inalterados. Como resultado meiose na gametogênese, apenas 1 de um par de cromossomos homólogos entra em cada gameta. Portanto, apenas um do par de genes alélicos, i.e. o gameta é puro em relação a outro gene alélico.

3ª Lei de Mendel: "A Lei da Combinação Independente de Características"

Ao cruzar organismos homozigotos analisados ​​para dois ou mais pares de caracteres alternativos, em híbridos de sua 3ª geração (obtidos pelo cruzamento de híbridos de 2ª geração), observa-se uma combinação independente de caracteres e seus genes correspondentes de diferentes pares alélicos.

Estudar os padrões de herança plantas , diferindo em um par de sinais alternativos, Mendel usou cruzamento monohíbrido . Então ele passou para experimentos em plantas cruzadas que diferem em dois pares de características alternativas: cruzamento diíbrido , onde ele usou plantas de ervilha homozigotas que diferem na cor e na forma das sementes. Como resultado do cruzamento lisa (B) e amarela (A) com rugosa (b) e verde (a), na primeira geração todas as plantas estavam com sementes amarelas lisas.

Nesse caminho, a lei da uniformidade da primeira geração se manifesta não apenas no cruzamento mono, mas também no polihíbrido, se os indivíduos parentais forem homozigotos.

Durante a fertilização, um zigoto diplóide é formado devido à fusão de diferentes variedades de gametas. geneticista inglês Bennet para facilitar o cálculo das opções para sua combinação, ele propôs escrever na forma grades - tabelas com o número de linhas e colunas de acordo com o número de tipos de gametas formados pelo cruzamento de indivíduos.

Analisando cruzamento

Como indivíduos com característica dominante no fenótipo podem ter um genótipo diferente (Aa e AA), Mendel propôs cruzar esse organismo com homozigoto recessivo .

Um indivíduo homozigoto dará uniforme geração,

e heterozigotos - dividir por fenótipo e genótipo 1:1.

A teoria cromossômica de Mogran. Herança vinculada

Estabelecendo padrões de herança, Mendel cruzou plantas de ervilha. Assim, seus experimentos foram realizados no nível do organismo. O desenvolvimento do microscópio no início do século XX possibilitou a identificação das células - o material portador de informações hereditárias, transferindo a pesquisa para o nível celular. Com base nos resultados de numerosos experimentos com moscas-das-frutas, em 1911 Thomas Morgan formulou o principal disposições da teoria cromossômica da hereditariedade .

Os genes em um cromossomo estão dispostos de forma linear lugares . Os genes alélicos ocupam os mesmos loci dos cromossomos homólogos.

Genes localizados na mesma forma cromossômica grupo de embreagem e são predominantemente herdados juntos. O número de grupos de ligação é igual a n conjuntos de cromossomos.

entre cromossomos homólogos atravessando - troca de sites, o que pode interromper a ligação de genes. A probabilidade de que os genes permaneçam ligados é diretamente proporcional à distância entre eles: quanto mais próximos os genes estiverem localizados no cromossomo, maior a probabilidade de sua ligação. Esta distância é calculada em morganides: 1 morganide corresponde a 1% da formação de gametas cruzados.

Para seus experimentos, Morgan usou moscas da fruta que diferem em 2 pares de características: cinza (B) e preta (b); o comprimento das asas é normal (V) e curto (v).

1) Cruz diíbrida – primeiro, indivíduos homozigotos de AABB e aabb foram cruzados. Assim, foram obtidos resultados semelhantes a Mendel: todos os indivíduos com corpo cinza e asas normais.

2) Análise cruzada foi realizado com o objetivo de criar o genótipo de híbridos de 1ª geração. Um macho diheterozigoto foi cruzado com uma fêmea dihomozigota recessiva. De acordo com a 3ª lei de Mendel, pode-se esperar o aparecimento de 4 fenótipos devido a uma combinação independente de características: sn (BbVv), chk (bbvv), sk (Bbvv), ch (bbVv) na proporção de 1:1:1 :1. No entanto, apenas 2 combinações foram obtidas: sn (BbVv) hk (bbvv).

Assim, na segunda geração, apenas fenótipos originais na proporção de 1:1.

Tal desvio da livre combinação de características se deve ao fato de que os genes que determinam a cor do corpo e o comprimento da asa em moscas-das-frutas estão localizados em no mesmo cromossomo e são herdados de forma ligada . Acontece que um macho diheterozigoto fornece apenas 2 variedades de gametas não cruzados, e não 4, como no caso do cruzamento diíbrido de organismos com características não ligadas.

3) Analisando o cruzamento recíproco - um sistema de cruzamentos em que indivíduos parentais genotipicamente diferentes são usados ​​uma vez como forma materna, outra vez como forma paterna.

Desta vez, Morgan usou uma fêmea diheterozigótica e um macho homozigoto recessivo. Assim, foram obtidos 4 fenótipos, porém, sua proporção não correspondeu à observada em Mendel com uma combinação independente de características. O número de sn e chk foi de 83% da prole total, e o número de sk e chk foi de apenas 17%.

A ligação entre genes localizados no mesmo cromossomo é quebrada como resultado de atravessando . Se o ponto de quebra do cromossomo estiver entre genes ligados, a ligação é quebrada e um deles passa para um cromossomo homólogo. Assim, além de duas variedades gametas não cruzados , mais duas variedades são formadas gametas cruzados em que os cromossomos trocaram regiões homólogas. Indivíduos de crossover se desenvolvem a partir deles após a fusão. De acordo com a posição da teoria cromossômica, a distância entre os genes que determinam a cor do corpo e o comprimento da asa em Drosophila é de 17 morganídeos - 17% dos gametas cruzados e 83% dos não cruzados.

Interação alélica de genes

1) Dominância incompleta: ao cruzar plantas de ervilha-de-cheiro homozigotas com flores vermelhas e brancas, todos os descendentes da primeira geração têm flores rosa - uma forma intermediária. Na segunda geração, a divisão do fenótipo corresponde à divisão do genótipo em relação a 1cr: 2rose: 1bel.

2) Sobredominância : no alelo dominante em um heterozigoto a característica é mais pronunciada do que no homozigoto. Ao mesmo tempo, o organismo heterozigoto Aa tem melhor aptidão do que os dois tipos de homozigotos.

A anemia falciforme é causada por um alelo mutante s. Em áreas onde a malária é prevalente, os heterozigotos Ss são mais resistentes à malária do que os homozigotos SS.

3) Codominância : no fenótipo dos heterozigotos, ambos os genes alélicos se manifestam, resultando na formação de uma nova característica. Mas é impossível chamar um alelo de dominante e o outro de recessivo, pois afetam igualmente o fenótipo.

Formação do 4º grupo sanguíneo em humanos. O alelo Ia determina a presença do antígeno a nos eritrócitos, o alelo Ib - a presença do antígeno b. A presença de ambos os alelos no genótipo causa a formação de ambos os antígenos nos eritrócitos.

4) Alelos múltiplos: existem mais de dois genes alélicos em uma população. Tais genes surgem como resultado da mutação do mesmo locus do cromossomo. Além dos genes dominantes e recessivos, existem alelos intermediários , que se comportam como recessivos em relação ao dominante, e como dominantes em relação ao recessivo. Cada indivíduo diplóide pode ter no máximo dois genes alélicos, mas seu número em uma população não é limitado. Quanto mais genes alélicos, mais opções para suas combinações. Todos os alelos de um gene são designados por uma letra com diferentes índices: A1, A2, a3, etc.

Em cobaias, a cor da pelagem é determinada por 5 alelos de um locus, que em várias combinações dão 11 opções de cores. Nos humanos, de acordo com o tipo de alelos múltiplos, os grupos sanguíneos são herdados de acordo com o sistema ABO. Três genes Io, Ia, Ib determinam a herança de 4 grupos sanguíneos humanos (os genes Ia Ib são dominantes em relação a Io).

Interação não alélica de genes

1) Gratuito ou interação complementar de genes - um fenômeno em que dois não alélicos gene dominante ou recessivo dá novo recurso . Essa interação de genes é observada quando as formas da crista são herdadas em galinhas:

A em forma de ervilha (A-cc); B- em forma de rosa (aaB-); nogueira AB; aav folhoso.

Ao cruzar galinhas com favos de ervilha e rosa, todos os híbridos de 1ª geração terão favos de nogueira. Ao cruzar diíbridos da 1ª geração com favos de nogueira, na 2ª geração indivíduos com todos os tipos de favos aparecem na proporção 9op:3rose:3gor:1 folha. No entanto, ao contrário da segregação da 3ª Lei de Mendel, não há segregação 3:1 de cada alelo. Em outros casos de complementaridade, talvez 9:7 e 9:6:1.

2) epistasia ou interação epistática de genes - supressão a ação dos genes de um alelo pelos genes de outro. O gene supressor é um supressor ou inibidor.

Epistasia dominante - gene supressor dominante: herança da cor das penas em galinhas. C - síntese de pigmentos, I - gene supressor. Galinhas com o genótipo C-II serão tingidas. Os demais indivíduos serão brancos, pois na presença de um gene supressor dominante, o gene suprimido da cor não aparece, ou o gene responsável pela síntese de pigmentos (ccii) está ausente. No caso de cruzamento de diíbridos, a divisão na segunda geração será 13:3 ou 12:3:1.

epistasia recessiva - o genoma supressor é um gene recessivo, por exemplo, a herança da cor dos camundongos. B - síntese de pigmento cinza, b - preto; A contribui para a manifestação da cor e - a suprime. A epistasia ocorrerá apenas nos casos em que houver dois genes supressores aa no genótipo. Ao cruzar indivíduos diíbridos com epistasia recessiva, a divisão na segunda geração é 9:3:4.

Fenômeno de Bombaim manifestada na herança de grupos sanguíneos de acordo com o sistema ABO. Uma mulher do grupo sanguíneo 1 (IoIo), que se casou com um homem do grupo sanguíneo 2 (IaIo), deu à luz duas meninas com grupos 4 (IaIb) e 1 (IoIo). Isso se explica pelo fato de sua mãe possuir o alelo Ib, mas sua ação foi suprimida por um gene recessivo raro, que, no estado homozigoto, exerceu seu efeito epistático. Como resultado, a mulher manifestou fenotipicamente o 1º grupo.

3) Polimerismo - o mesmo traço é determinado por vários becos. Ao mesmo tempo, genes dominantes de diferentes pares alélicos afetam o grau de manifestação de uma característica. Depende do número de genes dominantes no genótipo (quanto mais genes dominantes, mais pronunciada a característica) e da influência das condições ambientais.

Genes poliméricos são geralmente denotados por uma letra do alfabeto latino com índices numéricos A 1 A 2 a 3, etc. Eles definem traços poligênicos . É assim que muitos traços quantitativos e alguns qualitativos são herdados em animais e humanos: altura, peso, cor da pele. Herança da cor dos grãos de trigo: cada um dos genes dominantes determina a cor vermelha, os genes recessivos determinam a cor branca. Com um aumento no número de genes dominantes, a intensidade da cor aumenta. E somente se o organismo for homozigoto para todos os pares de genes recessivos, os grãos não serão coloridos. Então ao cruzar diíbridos, dividindo em relação a 15okr: 1bel.

4) Pleiotropia Um gene afeta várias características. O fenômeno foi descrito por Mendel, que descobriu que fatores hereditários em plantas de ervilha podem determinar várias características: flores vermelhas, sementes cinzas e uma mancha rosa na base das folhas. Muitas vezes se estende a características evolutivamente importantes: fertilidade, longevidade, a capacidade de sobreviver em condições ambientais extremas.

Em alguns casos, um gene pleiotrópico é dominante em relação a uma característica e recessivo em relação a outra. Se um gene pleiotrópico é apenas dominante ou apenas recessivo em relação a todos os traços que define, então a natureza da herança é semelhante aos padrões das leis de Mendel.

Uma espécie de divisão é observada quando um dos traços é recessivo ou letal (homozigoto leva à morte). Por exemplo, a lã preta da ovelha karakul e o desenvolvimento da cicatriz são determinados por um gene, e a lã cinza e a cicatriz subdesenvolvida são determinadas pelo gene alélico a ela. O cinza domina o preto, a norma sobre a anomalia. Indivíduos homozigotos para o gene do subdesenvolvimento da cicatriz e da cor cinza morrem, portanto, quando os heterozigotos são cruzados, um quarto da prole (homozigotos cinza) não é viável. Divisão na proporção 2:1.

penetrância e expressividade

O genótipo de um indivíduo determina apenas o potencial para o desenvolvimento de uma característica: a realização de um gene em uma característica depende da influência de outros genes e condições ambientais, de modo que a mesma informação hereditária se manifesta de forma diferente em diferentes condições. Consequentemente, não é um atributo pré-fabricado que é herdado, mas o tipo de reação à ação do ambiente.

Penetração - penetração de um gene em uma característica. É expresso como uma porcentagem do número de indivíduos portadores de uma característica para o número total de portadores de genes potencialmente capazes de serem realizados nessa característica. Penetrância completa (100%) - todos os portadores do gene têm uma manifestação fenotípica do traço. Incompleto - a ação do gene não se manifesta em todos os portadores.

Se um gene se transformou em um traço, ele é penetrante, mas pode se manifestar de diferentes maneiras. expressividade - o grau de expressão do sinal. Um gene que causa uma diminuição no número de facetas do olho em Drosophila tem uma expressividade diferente. Os homozigotos têm um número diferente de facetas, até sua completa ausência.

A penetrância e a expressividade dependem da influência de outros genes e do ambiente.

Variabilidade

Variabilidade - a capacidade de adquirir novas características sob a influência de fatores ambientais externos e internos (morfológicos, fisiológicos, bioquímicos). A variedade de indivíduos de uma mesma espécie está associada à variabilidade, que serve de material para processos evolutivos. A unidade de hereditariedade e variabilidade é uma condição para a evolução biológica contínua. Existem vários tipos:

1) Hereditário, genotípico, indeterminado, individual

É de natureza hereditária, e é devido à recombinação de genes no genótipo e mutações, é herdado. Existem combinações e mutações

2) Não hereditário, modificação, fenotípico, grupo, específico

Variabilidade de modificação - reações adaptativas evolutivamente fixadas do corpo em resposta a mudanças nas condições ambientais, consequência da interação do ambiente com o genótipo, não é herdada, pois não leva a uma mudança no genótipo. Ao contrário das mutações, muitas modificações são reversíveis: queimaduras solares, produção de leite de vacas, etc.

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