Un proiect internațional de cercetare al cărui obiectiv principal a fost de a determina secvența de nucleotide care alcătuiesc ADN-ul și de a identifica genele din genomul uman. Descifrarea genomului uman este un eveniment la fel de important în istoria omenirii precum descoperirea electricității, inventarea radioului sau crearea computerelor.

LA 1988 Institutul Național de Sănătate din SUA a lansat un proiect "Genomul uman", care a fost condus de unul dintre descoperitorii structurii ADN-ului, laureatul Nobel James Watson (Fig. 10). Scopul principal al proiectului este de a afla secvența bazelor nucleotidice din toate moleculele de ADN uman și de a stabili localizarea, i.e. cartografierea completă a tuturor genelor umane.

S-a planificat că munca pentru a determina secvența de nucleotide a ADN-ului uman ( Secvențierea ADN-ului) trebuie sa se încheie în 2005. Cu toate acestea, după primul an de muncă, a devenit clar că viteza de secvențiere a ADN-ului este foarte scăzută și pentru a finaliza munca într-un asemenea ritm durează aproximativ 100 de ani. A devenit clar că nevoia căutarea de noi tehnologii secvențiere, crearea de noi tehnologii informatice și programe de calculator originale. A fost nu este fezabilă într-un singur statși alte țări s-au alăturat programului. Cercetarea coordonată la scară largă a început să fie efectuată sub auspiciile unei organizații internaționale Organizația Genomului Uman (HUGO). Din 1989, Rusia s-a alăturat proiectului. Toți cromozomii umani au fost împărțiți între țările participante, iar Rusia a primit cercetări Cromozomii 3, 13 și 19. Proiectul implicat câteva mii de oameni de știință din 20 de țări.

În 1996, au fost create bănci de date mondiale privind ADN-ul uman. Orice secvență de nucleotide nou determinată mai mare de 1 mie de baze trebuia făcută publică prin Internet în decurs de o zi de la decodificare, altfel articolele cu aceste date în reviste științifice nu erau acceptate. Orice specialist din lume ar putea folosi aceste informații.

Până la începutul lui 1998, doar aproximativ 3% din genom. În acest moment, o companie privată americană s-a alăturat lucrării în mod neașteptat. Celera Genomics sub conducerea Craig Venter, care a anunțat că își va termina munca cu 4 ani înaintea consorțiului internațional (proiect de 300 de milioane de dolari).

A început o cursă fără egal în știință. Cele două echipe au lucrat independent, fără efort pentru a ajunge primele la linia de sosire. În timpul implementării Proiectului Genomul Uman, au fost dezvoltate multe metode noi de cercetare, dintre care majoritatea accelerează și reduc semnificativ costul decodării ADN-ului. Aceste metode de analiză sunt acum folosite în medicină, criminalistică etc.

iunie 2000 an, două echipe concurente și-au combinat datele, anunțând oficial finalizarea lucrărilor.

Si in februarie 2001 au apărut publicații științifice ale unei versiuni preliminare a structurii genomului uman. Calitatea secvențierii este destul de ridicată și presupune doar 1 eroare la 50 kbp.

În 2000, a fost lansat un proiect de lucru al structurii genomului, genomul complet în 2003, cu toate acestea, nici astăzi, analiza suplimentară a unor secțiuni nu a fost încă finalizată.

Conform datelor disponibile, Celera a vizat în principal genomul unei persoane despre care se știe doar că este un bărbat alb de vârstă mijlocie. Cel mai probabil, a fost însuși șeful corporației Craig Venter.

Consorțiul Internațional folosit în materialul său de lucru nu mai puțin de 7 oameni de rase diferite.

În timp ce scopul proiectului de secvențiere a genomului uman este de a înțelege structura genomului speciei umane, proiectul s-a concentrat și pe alte câteva organisme. Cum ar fi bacteriile Escherichia coli, insectele (Drosophila) și mamiferele (șoarecele). Genomul oricărui organism individual (excluzând gemenii identici și animalele clonate) este unic, astfel încât secvențierea genomului uman ar trebui să includă, în principiu, secvențierea variațiilor multiple ale fiecărei gene.

Aproape toate obiectivele pe care proiectul și le-a propus au fost atinse mai repede decât se aștepta. Proiectul de secvențiere a genomului uman a fost finalizat cu doi ani mai devreme decât era planificat. Proiectul a stabilit un obiectiv rezonabil, realizabil, de secvențiere a 95% din ADN. Cercetătorii nu numai că au reușit, dar și-au depășit propriile predicții și au reușit să ordoneze 99,99% ADN uman.

Genomul a fost împărțit în secțiuni mici, de aproximativ 150.000 de perechi de baze în lungime. Aceste piese au fost apoi inserate într-un vector cunoscut sub numele de Cromozomul bacterian artificial sau BAC. Acești vectori sunt creați din cromozomi bacterieni modificați genetic. Vectorii care conțin genele pot fi apoi inserați în bacterii unde sunt copiați de mecanismele de replicare bacteriană. Fiecare dintre bucățile genomului atunci secvențial separat prin metoda fragmentare”, iar apoi toate secvențele rezultate au fost reunite sub forma unui text de calculator. Dimensiunea bucăților mari de ADN rezultate, colectate pentru a recrea structura întregului cromozom, a fost de aproximativ 150.000 de perechi de baze.

Celera a fost o secvențiere a genomului uman mai rapidă și mai ieftină decât un proiect guvernamental de 3 miliarde de dolari. Genomul uman a rămas în istorie drept unul dintre cele mai consumatoare de timp și mai costisitoare proiecte. În total, la finalul proiectului, mai mult de 6 miliarde de dolari.

Celera a folosit o variantă mai riscantă a tehnicii de fragmentare a genomului, care fusese folosită anterior pentru a secvenționa genomuri bacteriene cu o lungime de până la șase milioane de perechi de baze, dar niciodată pentru ceva atât de mare ca genomul uman de trei miliarde de perechi de baze.

Orez. 6.10. James Watson, unul din grupul de oameni de știință care a descoperit spirala ADN-ului, este fondatorul Programului internațional pentru genom uman.

6.3.2. Rezultatele proiectului genomului uman

1. În 2004, cercetătorii de la International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) din cadrul Human Genome Project au anunțat o nouă estimare a numărului de gene din genomul uman, variind de la 20 până la 25 de mii. Anterior, a fost prezis de la 3 la 40 de mii, iar la începutul proiectului estimările au ajuns la 2 milioane Estimarea inițială a fost de peste 100 de mii de gene. Numărul de gene umane nu este cu mult mai mare decât cel al organismelor mai simple, precum viermii rotunzi Caenorhabditis elegans sau musca Drosophila melanogaster. Acest lucru se datorează faptului că splicing-ul alternativ este larg reprezentat în genomul uman. , care vă permite să obțineți mai multe lanțuri proteice diferite dintr-o genă (Fig. 6.11).

Orez. 6.11. Îmbinare alternativă

2. Analiza genomului uman a făcut posibilă identificarea ordinii în el la început 40 de mii. gene, mai târziu până la 20-25 mii. Cele mai scurte gene conțin numai 20 p.p.(genele endorfinelor provocând un sentiment de plăcere).

Cea mai lungă genă care codifică una dintre proteinele musculare(miodistrofină), conține ordine 2,5 Mbp

3.B codificare proteinele nu mai participă 1,5 % ADN-ul cromozomial uman (adică instrucțiunile genetice pentru formarea unui individ uman ocupă doar 3 cm pe o moleculă de ADN uman de doi metri).

4. Genomul uman este format din 24 de cromozomiși 3,2 miliarde bp În genomul feminin conținute doar 23 de cromozomi din 24, iar toate acestea sunt reprezentate în celule somatice prin două copii.

La bărbați, celulele conțin o enciclopedie completă a omului, toți cei 24 de cromozomi, dar doi dintre ei (cromozomii X și Y) există în copii unice. Diferiții cromozomi sunt foarte diferiți unul de celălalt prin numărul și proprietățile genelor(primul, cel mai mare, cromozomul conține 263 milioane bp, constituind 2237 gene, iar cromozomul 21 conține 50 milioane bp și 82 gene).

5. Majoritatea genelor umane au exoni și introni multipli, care sunt adesea semnificativ mai lungi decât exonii de limită din genă. Genele sunt distribuite neuniform pe cromozomi. Fiecare cromozom conține regiuni bogate și sărace în gene. (Fig. 12).

Orez. 6.12. Structura exon-intron a ADN-ului la eucariote

6. Au fost găsite multe secvențe diferite în genomul uman care sunt responsabile pentru reglarea genelor. Reglarea se referă la controlul expresiei genelor (procesul de construire a ARN mesager de-a lungul unei secțiuni a unei molecule de ADN). Acestea sunt de obicei secvențe scurte care sunt fie adiacente genei, fie în interiorul genei. Uneori se află la o distanță considerabilă de genă (amplificatori).

7. Conform ultimelor estimări, eucromatina, bogată în gene și regiuni ale cromozomilor exprimate activ, reprezintă aproximativ 93,5% din întregul genom. Restul de 6,5% sunt heterocromatine - aceste regiuni ale cromozomilor sunt sărace în gene și conțin un număr mare de repetări, ceea ce prezintă dificultăți serioase pentru oamenii de știință care încearcă să le citească secvența.

8. Așa cum oamenii au familii, tot așa genele sunt combinate în familii prin asemănarea lor. Există aproximativ 1,5 mii de astfel de familii în genomul uman. Și numai despre sute dintre ei specific pentru oameni și vertebrate. Cea mai mare parte a familiilor de gene sunt prezente atât la oameni, cât și la râme. Diferite gene ale aceleiași familii au apărut în cursul evoluției din o genă precursoare ca urmare a mutaţiilor. Genele „înrudite” îndeplinesc cel mai adesea o funcție similară. De exemplu, genomul uman are aproximativ 1.000 de gene de receptori olfactiv.

9. Secvențele care codifică proteine ​​(multe secvențe care alcătuiesc exonii) reprezintă mai puțin de 1,5% din genom. Fără a ține cont de secvențele de reglementare cunoscute, genomul uman conține o mulțime de obiecte care arată ca ceva important, dar a căror funcție nu a fost încă elucidată. De fapt, aceste obiecte ocupă până la 97% din întregul genom uman. Aceste obiecte includ:

- se repetă

- transpozoni (gene săritoare)

Pseudogenele sunt gene care și-au pierdut capacitatea de a fi exprimate. Numele lor este precedat de litera greacă y. Nu este complet clar de ce genomul are nevoie de astfel de gene, de ce le-a ținut în evoluție și nu a scăpat de ele.

10. Genomul uman conţine aproximativ 20.000 de astfel de pseudogene. În special, în familia uriașă de gene olfactive, aproximativ 60% sunt pseudogene. Se crede că o pierdere masivă de gene funcționale a avut loc în ultimii 10 milioane de ani din cauza scăderii rolului mirosului la oameni în comparație cu alte mamifere.

11.Numărul de gene asociate cu diferite boli mai ales în cromozomul X - 208; în 1 - 157; iar în 11 - 135. Cel mai mic număr de astfel de gene în Y este de numai 3. Cu toate acestea, numai totalitatea tuturor cromozomilor oferă celulelor informații complete care permit unei persoane să se dezvolte și să trăiască normal. În absența oricăreia dintre perechile de cromozomi, viața unui anumit individ devine imposibilă. Dacă este pierdut din orice motiv doar unul din pereche starea cromozomală a unei persoane este foarte diferită de cea normală. De exemplu, monosomie parțială al 5-lea cromozom conduce la sindromul pisicii care plânge. Copiii cu această anomalie au plâns neobișnuit, care se datorează unei modificări a laringelui, precum și a craniului și a feței. În celulele umane are si ADN localizat nu în cromozomi, ci în mitocondrii. De asemenea, face parte din genomul uman, numit cromozomul M. Spre deosebire de genomul nuclear, genele mitocondriale sunt compacte, ca în genomul bacteriilor, și au propriul cod genetic (un fel de „jargon genetic”).

MitDNA este responsabil în celulă de sinteza doar a câtorva proteine. Dar aceste proteine ​​sunt foarte importante pentru celulă, deoarece sunt implicate în furnizarea energiei celulei. Se presupune că mitocondriile au apărut în celulele eucariote ca urmare a simbiozei organismelor superioare cu bacteriile aerobe. MitDNA este transmis din generație în generație numai în linia feminină. În timpul fecundației, un spermatozoid intră în ovul cu un set de cromozomi paterni, dar fără mitocondrii paterne. Doar ovulul oferă embrionului ADN-ul său mit. Prin urmare, mitDNA este convenabil de utilizat pentru a determina gradul de relație atât în ​​cadrul unei specii, cât şi între diferiţi taxoni.

12. Unul dintre scopurile studiului genomului uman a fost acela de a construi o hartă precisă și detaliată a tuturor cromozomilor. harta genetică este o diagramă care descrie ordinea în care genele și alte elemente genetice sunt aranjate pe un cromozom ( snips-repetă-gene).

13. Densitatea aranjamentului genele de pe cromozomi sunt foarte diferite. Densitatea medie este de aproximativ 10 gene la 1 milion bp Cu toate acestea, în cromozom 19 densitatea este 20 de gene, iar în cromozomul Y - numai 1,5 gene per milion Dacă comparăm densitatea genelor cu densitatea populației oamenilor, atunci cromozomul Y seamănă cu Siberia noastră, iar cromozomul 19 seamănă cu partea europeană a Rusiei. Densitatea aranjamentului genelor scade ca și complexitatea evolutivă a organismelor. Pentru comparație: genomul bacterian conține peste 1000 gene la 1,0 milion și. n., în drojdie cca 450 gene la 1,0 milioane bp, iar la viermele C. elegans - aproximativ 200 .

14. Aproximativ 20% din genele umane funcționează în toate tipurile de celule umane. Restul genelor funcționează numai în anumite țesuturi și organe. De exemplu, globina genele sunt exprimate numai în celulele sanguine, deoarece funcția lor principală este de a transporta oxigen. Un exemplu de cea mai înaltă specializare a genelor sunt genele olfactive. În fiecare celulă a organului olfactiv uman - bulbul olfactiv - funcționează doar 1 genă din 1000 posibile. Oamenii de știință au fost cel mai perplexi de faptul că unele dintre aceste gene, pe lângă bulbul olfactiv, sunt activate într-un alt tip de celulă - spermatozoizi. Cum se leagă acest lucru cu percepția mirosului nu este complet clar.

15. S-a dovedit că mai mult de 1000 de gene s-au „născut” destul de recent (după standarde evolutive, desigur) - în procesul de dublare a genei originale și a dezvoltării independente ulterioare a genei copil și a genei părinte. Puțin mai puțin de 40 de gene au „murit” recent, având mutații acumulate care le-au făcut complet inactive.

Un proiect internațional de cercetare al cărui obiectiv principal a fost de a determina secvența de nucleotide care alcătuiesc ADN-ul și de a identifica genele din genomul uman. Descifrarea genomului uman este un eveniment la fel de important în istoria omenirii precum descoperirea electricității, inventarea radioului sau crearea computerelor.

LA 1988 Institutul Național de Sănătate din SUA a lansat un proiect "Genomul uman", care a fost condus de unul dintre descoperitorii structurii ADN-ului, laureatul Nobel James Watson (Fig. 10). Scopul principal al proiectului este de a afla secvența bazelor nucleotidice din toate moleculele de ADN uman și de a stabili localizarea, i.e. cartografierea completă a tuturor genelor umane.

S-a planificat că munca pentru a determina secvența de nucleotide a ADN-ului uman ( Secvențierea ADN-ului) trebuie sa se încheie în 2005. Cu toate acestea, după primul an de muncă, a devenit clar că viteza de secvențiere a ADN-ului este foarte scăzută și pentru a finaliza munca într-un asemenea ritm durează aproximativ 100 de ani. A devenit clar că nevoia căutarea de noi tehnologii secvențiere, crearea de noi tehnologii informatice și programe de calculator originale. A fost nu este fezabilă într-un singur statși alte țări s-au alăturat programului. Cercetarea coordonată la scară largă a început să fie efectuată sub auspiciile unei organizații internaționale Organizația Genomului Uman (HUGO). Din 1989, Rusia s-a alăturat proiectului. Toți cromozomii umani au fost împărțiți între țările participante, iar Rusia a primit cercetări Cromozomii 3, 13 și 19. Proiectul implicat câteva mii de oameni de știință din 20 de țări.

În 1996, au fost create bănci de date mondiale privind ADN-ul uman. Orice secvență de nucleotide nou determinată mai mare de 1 mie de baze trebuia făcută publică prin Internet în decurs de o zi de la decodificare, altfel articolele cu aceste date în reviste științifice nu erau acceptate. Orice specialist din lume ar putea folosi aceste informații.

Până la începutul lui 1998, doar aproximativ 3% din genom. În acest moment, o companie privată americană s-a alăturat lucrării în mod neașteptat. Celera Genomics sub conducerea Craig Venter, care a anunțat că își va termina munca cu 4 ani înaintea consorțiului internațional (proiect de 300 de milioane de dolari).

A început o cursă fără egal în știință. Cele două echipe au lucrat independent, fără efort pentru a ajunge primele la linia de sosire. În timpul implementării Proiectului Genomul Uman, au fost dezvoltate multe metode noi de cercetare, dintre care majoritatea accelerează și reduc semnificativ costul decodării ADN-ului. Aceste metode de analiză sunt acum folosite în medicină, criminalistică etc.

iunie 2000 an, două echipe concurente și-au combinat datele, anunțând oficial finalizarea lucrărilor.

Si in februarie 2001 au apărut publicații științifice ale unei versiuni preliminare a structurii genomului uman. Calitatea secvențierii este destul de ridicată și presupune doar 1 eroare la 50 kbp.

În 2000, a fost lansat un proiect de lucru al structurii genomului, genomul complet în 2003, cu toate acestea, nici astăzi, analiza suplimentară a unor secțiuni nu a fost încă finalizată.

Conform datelor disponibile, Celera a vizat în principal genomul unei persoane despre care se știe doar că este un bărbat alb de vârstă mijlocie. Cel mai probabil, a fost însuși șeful corporației Craig Venter.

Consorțiul Internațional folosit în materialul său de lucru nu mai puțin de 7 oameni de rase diferite.

În timp ce scopul proiectului de secvențiere a genomului uman este de a înțelege structura genomului speciei umane, proiectul s-a concentrat și pe alte câteva organisme. Cum ar fi bacteriile Escherichia coli, insectele (Drosophila) și mamiferele (șoarecele). Genomul oricărui organism individual (excluzând gemenii identici și animalele clonate) este unic, astfel încât secvențierea genomului uman ar trebui să includă, în principiu, secvențierea variațiilor multiple ale fiecărei gene.

Aproape toate obiectivele pe care proiectul și le-a propus au fost atinse mai repede decât se aștepta. Proiectul de secvențiere a genomului uman a fost finalizat cu doi ani mai devreme decât era planificat. Proiectul a stabilit un obiectiv rezonabil, realizabil, de secvențiere a 95% din ADN. Cercetătorii nu numai că au reușit, dar și-au depășit propriile predicții și au reușit să ordoneze 99,99% ADN uman.

Genomul a fost împărțit în secțiuni mici, de aproximativ 150.000 de perechi de baze în lungime. Aceste piese au fost apoi inserate într-un vector cunoscut sub numele de Cromozomul bacterian artificial sau BAC. Acești vectori sunt creați din cromozomi bacterieni modificați genetic. Vectorii care conțin genele pot fi apoi inserați în bacterii unde sunt copiați de mecanismele de replicare bacteriană. Fiecare dintre bucățile genomului atunci secvențial separat prin metoda fragmentare”, iar apoi toate secvențele rezultate au fost reunite sub forma unui text de calculator. Dimensiunea bucăților mari de ADN rezultate, colectate pentru a recrea structura întregului cromozom, a fost de aproximativ 150.000 de perechi de baze.

Celera a fost o secvențiere a genomului uman mai rapidă și mai ieftină decât un proiect guvernamental de 3 miliarde de dolari. Genomul uman a rămas în istorie drept unul dintre cele mai consumatoare de timp și mai costisitoare proiecte. În total, la finalul proiectului, mai mult de 6 miliarde de dolari.

Celera a folosit o variantă mai riscantă a tehnicii de fragmentare a genomului, care fusese folosită anterior pentru a secvenționa genomuri bacteriene cu o lungime de până la șase milioane de perechi de baze, dar niciodată pentru ceva atât de mare ca genomul uman de trei miliarde de perechi de baze.

Orez. 6.10. James Watson, unul din grupul de oameni de știință care a descoperit spirala ADN-ului, este fondatorul Programului internațional pentru genom uman.

Studiul genomului uman, într-o măsură sau alta, este efectuat de oameni de știință din toate țările dezvoltate.

Primul loc dintre ele aparține, fără îndoială, Statelor Unite (aproximativ 50% din publicațiile din acest domeniu sunt opera autorilor americani). Regatul Unit, Franța și alte țări urmează îndeaproape.

În țara noastră, programul „Genom uman” a primit statutul de Program științific și tehnic de stat în 1988. A existat chiar și un Decret al Consiliului de Miniștri al URSS „Cu privire la măsurile de accelerare a activității în domeniul genomului uman” nr. 1060 din 31 august 1988.

Din 1992, a devenit programul de stat rus. În același timp, finanțarea de stat pentru programul Genom uman din Rusia este minimă.

În Statele Unite, din cele 70 de miliarde de dolari alocate științei pe an, 240 de milioane de dolari sunt cheltuite pentru studiul genomului uman. În Rusia, în 1994, au fost alocate mai puțin de 1 miliard de ruble pentru studiul genomului - de 800 de ori mai puțin. Dar, cu toate acestea, programul funcționează în principal pe entuziasmul acelor cercetători care participă la el.

Un genom este o colecție de gene; se crede că o persoană are 50 - 100 de mii dintre ele (numărul exact este necunoscut). Informația ereditară, ca oricare alta, are propriul mod de înregistrare, stocare și implementare. Natura a creat o metodă de înregistrare neobișnuită pentru tehnologia umană - chimică. „Alfabetul” eredității constă din patru „litere” chimice - nucleotide, desemnate în înregistrările experimentatorilor prin simbolurile A, T, G și C.

Fizic, înregistrarea ereditară este reprezentată de molecule de acid dezoxiribonucleic (ADN) formate din cele patru nucleotide menționate.

Fiecare celulă germinativă umană conține 23 de molecule de ADN, a căror lungime totală este de 1,5 m. Aceste fire, subțiri și lungi în comparație cu dimensiunea celulei, împachetate foarte strâns, conțin 3 miliarde de „litere de nucleotide”.

Sarcina programului este de a citi textul genetic, adică de a determina analitic secvența nucleotidelor din molecula de ADN (secvențiere) și apoi de a determina locația genelor în acest text (mapping). În paralel, se pune o altă sarcină, nu mai puțin dificilă: să stabilim ce rol joacă toate cele 100.000 de gene în organism – în timp ce cunoaștem funcția a aproximativ 5.000.

Volumul fizic al lucrării viitoare este foarte mare. În prezent, secvențierea manuală și automată nu este suficient de productivă și pentru 3 miliarde de nucleotide, vor trebui dezvoltate metode analitice complet noi. Textele genetice vor arăta astfel: ...ATGCAGAGGTCGCCCTCTG...

În acest caz, este un fragment de genă al unei boli ereditare - fibroza chistică.

Lungimea întregii înregistrări a genomului va fi de aproximativ 6.000 km. Desigur, sunt necesare computere puternice și metode informatice speciale pentru a înregistra rezultatele și a le procesa. Programul este conceput pe o perioadă de 15 ani, iar implementarea lui se va desfășura în mai multe etape.

Ce se va obține ca rezultat al secvențierii genomului uman în prima etapă? Secvență lungă de simboluri chimice. Poate fi considerat doar ca un model al genomului uman, neaparținând nici unei ființe umane individuale din trecut, prezent sau viitor. „Deindividualizarea” modelului se datorează metodei de secvențiere care s-a dezvoltat acum în comunitatea globală de cercetători. Materialul pentru analiză este obținut nu de la o singură persoană, ci de la multe, analiza este efectuată de diverși cercetători, erorile analitice sunt inevitabile. Prin urmare, secvența de nucleotide poate fi determinată de modelul genomului uman ca specie Homosapiens.

Se va crea o metodă specială pentru a caracteriza o anumită persoană (Homoindividualis). Și atunci cunoașterea genomului, îmbogățită cu cunoștințe funcționale, ne va permite să abordăm o persoană așa cum este, cu toate calitățile sale biologice individuale în condițiile mediului său social (Homocivilis). Astfel, se va putea obține „portretul genetic” al acestuia.

Numai în ultima etapă datele științifice despre genomul uman vor dobândi complete și va putea fi influențată statutul social și destinul personal al acestuia. Și apoi vor fi o gamă largă de situații. Trebuie remarcat faptul că programul pretinde că are o cunoaștere mai profundă a naturii umane decât era posibilă înainte. Aceste cunoștințe vor avea o putere predictivă capabilă să caracterizeze personalitatea într-un mod cuprinzător. Probabil, la început, „portretul genetic” va consta din puținele caracteristici genetice disponibile, dar treptat va fi completat cu noi detalii.

Trebuie remarcat faptul că James Watson a stat la originile Proiectului Genomului Uman. El și Francis Crick - ambii câștigători ai Premiului Nobel - omenirea datorează deja o mare descoperire: ei au dezvăluit secretul dublei helix, adică au stabilit forma moleculei de ADN. Potrivit lui Ustson, „Nimeni dintre puținii care au fost onorați în primăvara anului 1953 cu prima vedere a dublei elicei nu și-ar fi putut imagina că vom trăi pentru a o vedea pe deplin descifrată”.

Având în vedere că alfabetul genetic în sine are doar patru litere, iar numărul lor total în fiecare moleculă de ADN este de aproximativ 3,5 miliarde, se pune întrebarea: este posibil să se calculeze relația secvențială a trei miliarde și jumătate de elemente ADN primare?

Se dovedește că este posibil. Participanții a două grupuri concurente în rezolvarea acestei probleme - proiectul internațional „Genom uman”, care este condus de Francis Collins și compania privată americană „Celera Gynomics” de Craig Venter - au reușit practic să-i facă față.

Proiectul a fost în esență finalizat cu trei ani înainte de termen, notează James Watson. Ceea ce oamenii de știință au reușit să realizeze deschide perspective cu adevărat fantastice pentru umanitate. Începe să pară destul de reală, în special, posibilitatea de a preveni bolile chiar înainte de manifestarea lor și de a crea medicamente individuale pentru fiecare pacient specific pe baza „hărții sale genetice”.

Actuala revoluție genetică va dura cel puțin încă un secol pentru a se finaliza, spun experții. Doar pentru a clarifica rezultatele și a elimina „lacunele” rămase va dura aproximativ doi ani. Și unii dintre oamenii de știință cred că, bazându-se pe tehnologiile actuale, aceste „lacune” nu pot fi deloc închise. Aproximativ 50.000 de gene au fost identificate acum și se crede că mai rămân câteva mii de descoperit. Cu toate acestea, în urma acesteia, va trebui rezolvată încă o sarcină, legată de explicarea fundamentelor moleculare ale vieții - să identifice, să caracterizeze și să înțeleagă semnificația multor mii de proteine ​​de producția de care sunt responsabile aceste gene. Nu este mai puțin și poate chiar mai complex și la scară largă decât precedentul.

În principiu, oamenii de știință au început să rezolve această problemă chiar înainte de a finaliza compilarea unei „hărți genetice” a unei persoane. Această problemă, numită „proteomică”, se referă la catalogarea și analiza fiecărei proteine ​​care formează corpul nostru.

Deși proteinele sunt un rezultat direct al instrucțiunilor codificate în ADN, ele sunt mult mai diverse decât moleculele sale. În principiu, așa ar trebui să fie. La urma urmei, fiecare reacție chimică importantă pentru viață depinde într-un fel sau altul de proteine. În mod surprinzător, ceea ce fac este în mare măsură determinat de forma lor. Proteinele sunt acoperite cu „buzunare” și „crestături” în care moleculele se potrivesc la fel de precis și de strâns ca o cheie într-o broască.

Pentru a înțelege pe deplin cum funcționează o proteină, trebuie să cunoașteți fiecare „colț” de pe suprafața ei. Acesta este motivul pentru care Institutul Național de Științe Medicale Generale (NIOMS) va cheltui în curând 20 de milioane de dolari pentru a înființa un lanț de centre de cercetare care se vor concentra pe ramura proteomică care a fost numită „genomică structurală”. În următorul deceniu, aceste centre vor lucra pentru a rafina forma a 10.000 de proteine. Aceasta este doar o mică parte din toate proteinele găsite în natură, dar oamenii de știință NIOMN cred că doar aceste zece mii acoperă cea mai mare parte a structurilor de interes pentru biologie și medicină.

De ce să nu studiezi toate proteinele? Poate într-o zi o vor face. Dar sunt prea multe dintre ele - de la 50 de mii la 2 milioane, în funcție de metoda folosită pentru a număra. NIOMN speră să stabilească un set de forme, denumite mai degrabă prozaic „butoaie”, „gogoși”, „sfere”, „fermoare” moleculare, care, atunci când sunt amestecate, vor determina forma oricărui produs genetic. Aproximativ o mie dintre aceste structuri și genele care le codifică au fost deja catalogate.

În plus, conform oamenilor de știință, structurile care ar fi fost nevoie de mai mulți cercetători 10 ani pentru a le descifra acum două decenii pot fi acum descifrate în doar câteva săptămâni. „Până la sfârșitul fazei experimentale de cinci ani”, prezice John Norvel, directorul programului NIOMN, „fiecare dintre centre va produce între 100 și 200 de structuri de proteine ​​pe an”.

Oamenii de știință vor trebui, de asemenea, să stabilească ce modificări specifice și în ce secțiuni specifice ale ADN-ului determină predispoziția unei persoane la anumite boli. Aceste variații sunt neglijabile și pot fi reduse la o permutare de doar câteva „litere”, dar cu atât sarcina este mai dificilă.

La momentul actual (2000), deși important, doar o parte a Proiectului genomului uman a fost finalizată. Cu toate acestea, americanii sunt deja foarte atenți la el. Potrivit unui sondaj realizat de respectatul săptămânal american Time și CNN, 46% dintre respondenți consideră că rezultatele proiectului sunt mai susceptibile de a provoca rău; in acelasi timp, ca vor fi de folos, sunt convinsi cu 6% mai putini. Potrivit a 41% dintre respondenți, chiar și crearea tehnologiei de decodare a genomului este greșită din punct de vedere moral. Cu toate acestea, 47% dintre respondenți dețin poziția opusă.

După cum arată rezultatele studiului, americanii sunt, de asemenea, foarte îngrijorați de modul în care vor fi utilizate informațiile genetice; nu sunt deloc mulţumiţi de perspectiva difuzării gratuite a acestor informaţii. În special, 84% nu doresc ca informațiile despre codul lor genetic să cadă în mâinile guvernului; Doar 14% nu le deranjează. În plus, 75% dintre cei chestionați se opun furnizării unor astfel de informații companiilor care își oferă asigurările de sănătate; 22% nu s-au opus la acest lucru.

Interesant este că doar 61% dintre participanții la sondaj au spus că ar dori să știe la ce boli sunt predispuși pe baza informațiilor conținute în ADN-ul lor, în timp ce 35% au răspuns că nu. Potrivit a 67% dintre americani, medicul lor ar trebui să aibă informații genetice despre ei, dar nici 30% nu sunt de acord cu acest lucru.

Aceasta indică faptul că omenirea se află în pragul apariției unor noi postulate morale: etica genetică, legea genetică, securitatea genetică.

Și încă un aspect. Descifrarea „hărții genetice” a unei persoane deschide perspective mai mult decât promițătoare pentru companiile care lucrează în domeniul farmaceutic și al ingineriei genetice. Aici, o „ploaie de aur” uniformă poate fi vărsată. Înțelegând acest lucru, Celera Gynomics, o companie care participă la cursa genetică, intenționează să breveteze rezultatele obținute în cursul lucrării. În același timp, după cum a remarcat James Watson, care caracterizează calitatea studiilor efectuate, evenimentele recente au arătat că cei care lucrează pentru binele public nu rămân neapărat în urmă celor care urmăresc câștigul personal.

În corul general de răspunsuri și evaluări entuziaste, au răsunat și vocile oamenilor de știință, amintindu-ne că o persoană se apropie doar de „Cartea Vieții”, așa cum este numită uneori molecula de ADN. Capacitatea de a dezasambla litere, de a adăuga silabe și de a compune cele mai simple cuvinte este doar „de bază”, chiar începutul educației, iar „bibliotecile” noilor cunoștințe își așteaptă încă cercetătorii. Una dintre sarcinile principale în acest domeniu este crearea unui „portret genetic” al unei persoane.

Acest „portret” poate conține o indicație a posibilelor boli sau o predispoziție la acestea, gene mutante care amenință tulburări ereditare la descendenți, o predispoziție la dependența de droguri, psihopatie. În plus, poate conține date referitoare la comportamentul, emoțiile, înclinațiile, abilitățile intelectuale ale individului etc.

În Rusia, se pot observa progrese în activitatea de cartografiere funcțională a unuia dintre cromozomii umani - al 19-lea cromozom. A fost creată o „clonecă” de fragmente de ADN ale acestui cromozom, care interacționează în mod specific cu așa-numita „matrice nucleară”. Zece astfel de secvențe de nucleotide sunt mapate pe un cromozom.

A avansat studiul ADN-ului proretrovirusurilor umane endogene localizate în 110 regiuni ale cromozomului 19. S-a determinat structura a 200 de regiuni ADN din „biblioteca clonală” deja existentă a fragmentelor de ADN ale acestui cromozom. Numărul total de segmente de ADN decodificate pentru acest cromozom a depășit 500.

Studiile privind cartografierea structurală și funcțională a cromozomilor 3 și 13 se desfășoară cu mare succes, s-au obținut o serie de rezultate originale și importante.

la Institutul de Biologie Moleculară. VA Engelgardt RAS continuă să dezvolte o nouă metodă automată de secvențiere (determinarea secvenței de nucleotide din ADN) folosind așa-numitele „microarrays” (microarrays). Această metodă ar trebui să reducă semnificativ costurile, să simplifice și să accelereze procedura de secvențiere, dar, în plus, se poate conta pe utilizarea cu succes în diagnosticul molecular, ceea ce este foarte important pentru biologi și geneticieni medicali.

În cadrul programului „Genom uman”, împreună cu cercetători britanici și americani, s-au lucrat pentru identificarea rămășițelor osoase ale membrilor familiei regale Romanov. Metoda de amprentare genomică s-a dovedit a fi foarte fructuoasă în acest caz foarte dificil.

Au fost dezvoltate o serie de programe de calculator originale pentru analiza genomului, care au primit recunoaștere internațională. S-a stabilit accesul direct la „băncile de date” internaționale de informații structurale, care sunt actualizate o dată pe săptămână. A devenit posibilă compararea datelor de la diferite „bănci” (EMBL, GenBank), ceea ce vă permite să aveți cele mai complete informații în acest domeniu în dezvoltare rapidă.

Accesul a fost, de asemenea, stabilit la „bănci de date” despre cromozomi umani individuali, precum și la „bănci” care colectează structuri de proteine.

Identificarea și cartografierea genelor „bolnave” continuă, modificări originale ale metodelor de diagnostic ADN (genodiagnostic) sunt dezvoltate și introduse în practica medicală. În centrele medicale genetice din Moscova, Sankt Petersburg, Tomsk, sunt diagnosticate în prezent aproximativ 30 de boli ereditare umane; de exemplu, putem numi anemia falciformă, fenilcetonurie, miodistrofie Duchenne și Becker etc.

Extinderea cooperării internaționale continuă. Cercetări comune intensive și foarte productive sunt în curs de desfășurare cu Laboratorul Național Argonne (SUA), Institutul Karolinska (Suedia), Fundația Imperială de Cercetare a Cancerului (Anglia) și alții.

La 22 septembrie 1995, a avut loc o reuniune extinsă a Consiliului științific al Programului științific și tehnic de stat al Federației Ruse „Genomul uman”, la care președintele Consiliului științific, Corr. RAS L.L. Kiselev. În raportul „Strategia Programului științific și tehnic de stat al Federației Ruse „Genomul uman” pentru 1996 - 2000, L.L. Kiselev a remarcat că a sosit momentul unor schimbări atât de radicale încât, într-o oarecare măsură, putem vorbi despre un nou program. Ar trebui să ia în considerare, în primul rând, diviziunea muncii în domeniul studiului genomului uman între țările lider ale lumii, tendințele în știința mondială, precum și tradițiile naționale ale Rusiei și nivelul actual de cercetare internă.

Programul trebuie să fie realist, original, echilibrat, ambițios, coordonat, integrat, conservator și dinamic, în timp ce unele dintre aceste cerințe pot părea contradictorii.

În această etapă, există trei domenii principale de cercetare:

descifrarea structurii genomului uman în ansamblu și a rolului funcțional al elementelor sale individuale;

analiza computerizată a rezultatelor studiilor structurale;

genopatologie, diagnosticare genetică și terapie genică (identificarea genelor „bolnave”).

În fiecare dintre aceste domenii sunt dezvoltate noi metode de cercetare, inclusiv secvențierea, cartografierea fizică a genelor, obținerea de biblioteci de clone și bănci de date și software de analiză a genomului.

Atunci când se efectuează o analiză structural-funcțională, este important să se determine prioritățile și să se efectueze o selecție riguroasă a genelor analizate. Principalele obiective ale cercetării în acest domeniu sunt: ​​transcripția genelor și reglarea acesteia; organizarea structurală și funcțională a genelor individuale este deosebit de importantă practic și teoretic.

Geneinformatica este crearea de „bănci de date” și analiza informațiilor. Principalele cerințe aici sunt îmbunătățirea structurii „băncilor” și accesul la acestea, corectarea erorilor, înlăturarea repetărilor, accelerarea analizei unor cantități mari de informații, modernizarea parcului de echipamente informatice.

În domeniul geneticii medicale, noile metode ar trebui să aibă avantaje evidente față de cele existente. Ar trebui să se concentreze pe cele mai frecvente boli ereditare și oncologice, să fie absolut fiabile și suficient de convenabile pentru o utilizare practică largă, economice și rapide.

Scopul final al studierii genelor „bolnave” este corectarea defectelor genetice prin terapia genică. Această direcție se dezvoltă rapid în lume, dar, din păcate, foarte lent în Rusia.

Este important să se atragă mult mai multă atenție asupra aspectelor biotice și juridice ale studiului genomului, asupra problemelor brevetării informațiilor despre genomul uman și structura ADN-ului și să popularizeze semnificația studiului genomului uman pentru întreaga societate.

Studiul genomului uman, așa cum s-a spus, se desfășoară în toate țările dezvoltate. Formal, nu există o cooperare științifică în acest domeniu, în ciuda participării HUGO (HumanGenomeOrganization - Human Genome Organization) și UNESCO. Cert este că concurența acerbă crește în fiecare zi în acest domeniu, asociată cu ambițiile științifice ale grupurilor de cercetare, în special ale celor care sunt angajați în „vânătoarea” de gene ale bolilor ereditare.

Oportunitățile de aici cresc pe zi ce trece, iar rezultatele cercetărilor de laborator devin din ce în ce mai reale pentru cercetarea comercială. Totuși, în același timp, inevitabil apare cooperarea. Formele de cooperare sunt diferite: publicații comune, participarea la conferințe, schimburi de vizite, organizarea de grupuri comune de oameni de știință din diferite țări, crearea de „haine” disponibile pentru uz general.

Cooperarea este facilitată de faptul că majoritatea problemelor din acest domeniu nu pot fi de fapt rezolvate prin eforturile unuia sau mai multor oameni de știință - este nevoie de o echipă mare.

De exemplu, recenta descoperire a genelor BRCA1 și BRCA2 (cancerul mamar și ovarian) a implicat 45, respectiv 32 de persoane. Autorii uneia dintre publicații au fost 108 oameni de știință din diferite instituții din nouă țări. În comunitatea internațională, munca oamenilor de știință ruși care implementează programul „Genom uman” ocupă, de asemenea, un loc demn.

GENOMUL UMAN

O realizare științifică senzațională - decodificarea genomului uman - este comparată ca importanță cu scindarea unui atom sau dezvăluirea structurii unei molecule de ADN. Un lucru este clar: această descoperire a ridicat știința la un nivel fundamental nou de cunoaștere.

Poate pentru prima dată în știința modernă, s-a dezvoltat o situație neobișnuită. Pe de o parte, cercetători individuali care s-au găsit sponsor puternici, pe de altă parte, instituții și universități finanțate de guvernele mai multor țări, s-au alăturat lucrării la un proiect extrem de costisitor și important. Inițial, în 1988, fondurile pentru studiul genomului uman au fost alocate de către Departamentul de Energie al SUA. Profesorul Charles Cantor a devenit unul dintre liderii Programului Genom uman. În 1990, James Watson, ca urmare a lobby-ului la Congresul SUA, a obținut curând alocarea a sute de milioane de dolari simultan pentru studiul genomului uman. Aceasta a fost o completare semnificativă la bugetul Ministerului Sănătății. De acolo, banii au fost direcționați către conducerea rețelei de instituții unite sub denumirea generală - National Institutes of Health (MH). Un nou institut a apărut ca parte a MN - Institutul Național pentru Cercetarea Genomului Uman, al cărui director a devenit Francis Collins.

În mai 1992, colaboratorul principal al MN Craig Venter și-a prezentat demisia. El a anunțat crearea unei noi instituții private de cercetare, Institutul de Cercetări Genomice, pe scurt TIGR. Omul de știință a reușit să-și dezvolte și să-și crească descendenții surprinzător de rapid. Deja capitalul inițial al institutului se ridica la șaptezeci de milioane de dolari donați de sponsori. TIGER a fost declarată instituție privată non-profit care nu își folosește rezultatele pentru îmbogățire sau comerț. Aproape simultan, au format compania Human Genome Sciences, care trebuia să promoveze pe piață datele obținute de angajații TIGR.

În iunie 1997, Venter a început o nouă schimbare de look. A scos TIGER din legătura cu Nauka și în 1998 și-a organizat propria companie comercială în Rockville (Maryland), pe care a numit-o Silera Gynomics. Venter a devenit președintele său, rămânând directorul științific șef al TIGR. Acesta din urmă era condus de soția sa Claire Fraser.

După cum V.N. Soifer, „Venter sa dovedit a fi un lider excepțional de calificat. El a convenit cu una dintre marile companii de echipamente științifice că va furniza TYP 18-20 de secvențiere-roboți automate pentru închiriere, care în primul an de funcționare ar permite creșterea dimensiunii secvențelor secvențiate la ds 60 de milioane de baze (un- a cincea din întregul genom uman; același lucru a fost important și pentru companie - este greu de imaginat o reclamă mai bună pentru produsele sale). Mai târziu, Venter a încheiat un contract similar pentru a furniza institutului sisteme uriașe de roboți avansați pentru secvențierea unor ramuri lungi de ADN. Venter a avut la dispoziție o flotă uriașă de computere, care este considerată a doua cea mai puternică din lume. Trei sute de supercalculatoare, în valoare de aproximativ 80 de milioane de dolari, procesează cantități uriașe de date non-stop.

Drept urmare, munca la Proiectul Genotipului Uman a câștigat o viteză fără precedent. Inițial, versiunea completă a genotipului I a fost promisă până în 2010, apoi trebuia să fie finalizată în 2003. Rezultatul a fost deja atins în 2001!

Prin deschiderea unui centru independent - Institutul pentru Studiul Genotipului, Venter a promis că va fi primul care va descifra genotipul uman.

Până în 2001, a fost posibil să se obțină o secvență de două miliarde de caractere ale genotipului. Mai mult, a fost nevoie de patru ani pentru a stabili secvența primului miliard și mai puțin de patru luni pentru al doilea miliard. Accelerația este rezultatul tehnologiei înalte, cum ar fi roboții.

Echipa lui Venter folosește o metodă numită secvențierea mitralierelor. Într-un mod exploziv, întregul genotip este împărțit în șaptezeci de milioane de fragmente. În continuare, secvența este construită de mașină, iar ordinea genotipului este procesată de un supercomputer controlat de un procesor cu o capacitate de 1,3 trilioane de operații pe secundă.

Venter a dovedit eficacitatea secvențierii mitralierelor atunci când Silera Gynomics a reprodus secvența genotipului unui microbi responsabil de infecții grave, cum ar fi meningita și, de asemenea, a finalizat genotipizarea muștei fructelor (120 de milioane de caractere).

În 2001, un consorțiu internațional, care a inclus, pe lângă principalul participant la acest proiect, compania de biotehnologie Silera Gynomics, 16 organizații din Marea Britanie, SUA, Franța, Germania, Japonia și China, a publicat rezultatele unei lucrări colosale. Oamenii de știință au stabilit că programul genetic al moleculei de ADN este de 3,2 miliarde care se repetă la nesfârșit patru perechi de baze azotate de adenină, timină, citozină și guanină.

Cea mai mare surpriză a fost faptul că numărul de gene din programul ereditar uman sa dovedit a nu fi de 80-100 de mii, așa cum era de așteptat, ci de doar 30-40 de mii.

În comparație cu numărul de gene dintr-un râme (18.000) sau dintr-o muscă de fructe (13.000), diferența nu este atât de mare! În același timp, gene similare au fost găsite în diferite organisme vii, ceea ce nu face decât să confirme teoria evononiei moleculare.

„Dacă cineva a crezut că principala diferență între speciile biologice este determinată tocmai de numărul de gene, atunci cel mai probabil s-a înșelat”, rezumă profesorul Eric Lander, șeful cercetării asupra genomului uman la Massachusetts Institute of Technology din SUA. . Și Venter, nu fără sarcasm, adaugă: „Doar câteva sute de gene care se află în genomul uman nu sunt în genomul șoarecelui”. Astfel, oamenii de știință nu au putut confirma ideile inițiale că o persoană este o structură complexă din punct de vedere biologic.

„Lucrarea genelor umane, spun ei, s-a dovedit a fi mult mai complicată decât se așteptau”, scrie Elena Slepchuk în jurnalul Echo of the Planet. - La noi nu una, ci mai multe sau chiar un grup de gene sunt responsabile pentru aceeași trăsătură, pentru aceeași boală. Cu toate acestea, geneticienii au ghicit deja despre acest lucru înainte. Poate că în acest fel genele se asigură reciproc și, în același timp, dobândesc un domeniu mai larg de activitate. Lucrarea genelor poate fi comparată cu acțiunile păpușarilor care conduc un întreg spectacol, regândind cu măiestrie păpuși ascultători și introducând noi personaje pe parcurs. Să ne imaginăm că în loc de șiruri, există comenzi de gene pentru producerea anumitor peptide, din care este construit ulterior corpul unui organism viu. Potrivit biologilor moleculari, o altă caracteristică a genelor umane este că natura ne-a oferit un număr mai mare de așa-numitele gene de control care monitorizează activitatea „fraților” lor. Într-adevăr, de ce să măresc la nesfârșit personalul, dacă obiectivul poate fi atins printr-un management inteligent? Aici este modelul pentru managerii noștri. Apropo, oamenii de știință de la Universitatea Cambridge au planificat deja un studiu special, sperând să descopere cum o structură atât de complexă - o persoană - este controlată în liniște de un număr atât de mic de gene.

Dar ceea ce suntem fundamental diferiți de întreaga lume vie este varietatea uimitoare a proteinelor noastre. Câți, nimeni nu știe. Geneticienii cred că componentele proteinelor individuale se pot amesteca între ele, formând diverse combinații, la fel cum amestecarea a șapte culori primare creează o multitudine de culori diferite.

Biologia nu se face la nivel de gene, ci la nivel de proteine, admit ei. De aici rezultă o altă concluzie importantă: nu totul în viața noastră este determinat de gene, multe depind și de mediu.”

O altă surpriză care a derutat știința biologică a fost prezența așa-numitului ADN „tăcut”. Și mai devreme se știa că de-a lungul lanțului ADN există secțiuni care nu oferă nicio informație pentru producerea de proteine. Genetica le numea „gunoi genetic”. Și s-a dovedit că astfel de site-uri ocupă 95 la sută din tot ADN-ul. Unii biologi emit ipoteza că în ei sunt ascunse informațiile evolutive. Alții cred că aceste regiuni au un rol important în controlul genelor.

Venter consideră că descifrarea genomului uman va ajuta la înțelegerea mai bună a adevăratelor cauze ale multor boli. Această descoperire va permite în viitorul apropiat eliminarea afecțiunilor ereditare, precum și crearea de noi medicamente. Noile tratamente vor putea „repara” sau înlocui „genele rele”. Cu o astfel de abordare individuală a fiecărei persoane, va fi posibilă prelungirea vieții umane.

Și iată opinia profesorului David Altshuler de la Institutul Whitehead pentru Cercetare Biomedicală: „Nu există două boli identice și doi pacienți identici. Aproximativ jumătate din aceste diferențe pot fi explicate tocmai prin caracteristicile codului genetic. Și dacă înțelegem ce fel de informații conține, atunci putem compara genele pacienților noștri cu genele unui Homo sapiens ideal, „pur” și să căutăm modalități de a trata, care vor crește semnificativ eficiența muncii medicului. ”

"Mai sceptic în această privință este John Salston de la Cambridge", scrie Boris Zaitsev în același jurnal, "care crede că relativ puține boli sunt asociate cu anumite gene. Marea majoritate dintre ele, inclusiv astfel de „ucigași principali" precum bolile de inimă, apar cu participarea multor gene și proteine, pe de o parte, și sub influența mediului, pe de altă parte. De aici rezultă că perspectiva creării unei noi generații de medicamente care să poată trata bolile la nivel genetic este respinsă, crede omul de știință. Până acum au fost create medicamente care acționează asupra a 483 de „ținte biologice” din organism. Este necesar să pătrundem mult mai adânc în fundamentele vieții - să înțelegem cum interacționează genele pentru a produce aproape 300.000 de proteine. Se estimează că va dura mult mai mult decât descifrarea genomului în sine...

… Împreună cu oportunitățile geniale pe care o nouă realizare a oamenilor de știință le deschide, o descoperire genetică poate avea consecințe legale, etice și sociale grave. Un test genetic, dacă este efectuat, va arăta toate bolile la care o persoană este predispusă. Nu va afecta acest lucru relația dintre pacient și medic, dacă bolile oricum nu pot fi evitate? Și dacă astfel de date ajung la companiile de asigurări, nu le vor folosi pentru a „înțărca” potențialii pacienți de la asistență financiară? Și vor obține locuri de muncă oamenii care nu au gene „pure”? Testele pe embrioni pot duce la avorturi forțate la femeile ale căror fetuși au gene „rele”. Încercările dure de a interzice, în general, persoanelor cu anomalii genetice să aibă descendenți, nu pot fi excluse. Apariția copiilor lor îi poate pune imediat pe bebeluși în categoria „proscrișilor genetici”.

Profesorul de genetică David Altshuler este categoric: „Trebuie să începem acum negocierile cu guvernele și legislatorii pentru a adopta o legislație care să protejeze cetățenii de „discriminarea genetică”.