DNA(deoksiribonukleiinihappo) on biologinen polymeeri, joka koostuu kahdesta toisiinsa kytketystä polynukleotidiketjusta. Monomeerit, jotka muodostavat kunkin DNA-ketjun, ovat monimutkaisia ​​orgaanisia yhdisteitä, jotka sisältävät yhden neljästä typpipitoisesta emäksestä: adeniini (A) tai tymiini (T), sytosiini (C) tai guaniini (G), pentaatominen sokeripentoosi - deoksiriboosi, nimeltään jonka mukaan DNA itse nimettiin, samoin kuin fosforihappojäännös. Näitä yhdisteitä kutsutaan nukleotideiksi.

Nämä ketjut on liitetty toisiinsa vetysidoksilla niiden typpipitoisten emästen välillä komplementaarisuuden periaatteen mukaisesti. Yhden ketjun adeniini on yhdistetty kahdella vetysidoksella toisen ketjun tymiinin kanssa, ja eri ketjujen guaniinin ja sytosiinin välille muodostuu kolme vetysidosta. Tällainen typpipitoisten emästen yhteys muodostaa vahvan yhteyden kahden ketjun välille ja ylläpitää yhtäläistä etäisyyttä niiden välillä kauttaaltaan.

Toinen tärkeä piirre kahden polynukleotidiketjun assosiaatiossa DNA-molekyylissä on niiden antiparallelismi: yhden ketjun 5'-pää on yhdistetty toisen ketjun 3'-päähän ja päinvastoin.

DNA-molekyyli, komp. Kahdesta ketjusta se muodostaa spiraalin, joka on kierretty oman akselinsa ympäri. Heliksin halkaisija on 2 nm, jakovälin pituus 3,4 nm. Jokainen kierros sisältää 10 paria nukleotideja.

* Useimmiten kaksoiskierteet ovat oikeakätisiä. Suurin osa liuoksessa olevista DNA-molekyyleistä on oikeakätisessä - B-muodossa (B-DNA). On kuitenkin olemassa myös vasenkätisiä muotoja (Z-DNA). Kuinka paljon tätä DNA:ta on soluissa ja mikä sen biologinen merkitys on, ei ole vielä selvitetty.

* Siten DNA-molekyylin rakenteellisessa organisaatiossa voidaan erottaa ensisijainen rakenne - polynukleotidiketju toissijainen rakenne- kaksi komplementaarista ja antiparalleelista polynukleotidiketjua, jotka on yhdistetty vetysidoksilla, ja tertiäärinen rakenne - kolmiulotteinen spiraali, jolla on edellä mainitut tilaominaisuudet.

9. RNA:n tyypit solussa. Eri RNA:iden toiminnot

Välittäjänä, jonka tehtävänä on kääntää DNA:han tallennettu perinnöllinen tieto toimivaan muotoon, on ribonukleiinihapot - RNA.

Kaksi- ja yksijuosteisia RNA-molekyylejä tunnetaan. Kaksijuosteiset RNA:t tallentavat ja tuottavat perinnöllistä tietoa joissakin viruksissa, ts. ne suorittavat kromosomien toimintoja. Yksijuosteiset RNA:t siirtävät tietoa proteiinien aminohapposekvenssistä kromosomista niiden synteesipaikalle ja osallistuvat synteesiprosesseihin.

Toisin kuin DNA-molekyylejä, ribonukleiinihappoja edustaa yksi polynukleotidiketju, joka koostuu neljästä nukleotidityypistä, jotka sisältävät sokeria, riboosia, fosfaattia ja yhtä neljästä typpipitoisesta emäksestä - adeniinia, guaniinia, urasiilia tai sytosiinia. RNA syntetisoidaan DNA-molekyyleille käyttämällä RNA-polymeraasientsyymejä komplementaarisuuden ja antiparallelismin periaatteen mukaisesti, ja urasiili on komplementaarinen DNA:n adeniinille RNA:ssa. Kaikki solussa toimivat RNA:t voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin: mRNA, tRNA, rRNA.

Matriisi tai informaatio, RNA (mRNA tai mRNA). Transkriptio. Haluttujen ominaisuuksien omaavien proteiinien syntetisoimiseksi niiden rakennuspaikalle lähetetään "ohje" siinä järjestyksessä, jossa aminohapot sisällytetään peptidiketjuun. Tämä ohje sisältyy nukleotidisekvenssiin matriisi, tai tieto RNA(mRNA, mRNA) syntetisoitui vastaaville DNA-alueille. mRNA-synteesiprosessia kutsutaan transkriptio.

mRNA:n synteesi alkaa, kun RNA-polymeraasi löytää erityisen kohdan DNA-molekyylistä, joka osoittaa paikan, jossa transkriptio alkaa - promoottori. Promoottoriin kiinnittymisen jälkeen RNA-polymeraasi purkaa DNA-kierteen viereisen käänteen. Kaksi DNA-säiettä eroaa tässä vaiheessa, ja toisessa niistä entsyymi syntetisoi mRNA:ta. Ribonukleotidien kokoaminen ketjuksi tapahtuu niiden komplementaarisuuden mukaisesti DNA-nukleotidien kanssa ja myös antirinnakkaisena templaatti-DNA-ketjun kanssa. Koska RNA-polymeraasi pystyy kokoamaan polynukleotidin vain 5'-päästä 3'-päähän, vain toinen kahdesta DNA-juosteesta voi toimia templaattina transkriptiolle, nimittäin se, joka on entsyymiä vastapäätä sen 3-päähän. ' end ( 3" → 5"). Tällaista ketjua kutsutaan kodogeeninen

tRNA- RNA, jonka tehtävänä on kuljettaa aminohappoja proteiinisynteesikohtaan. tRNA:t ovat myös suoraan mukana polypeptidiketjun kasvussa, liittyen - kompleksina aminohapon kanssa - mRNA-kodoniin ja aikaansaaden kompleksin konformaation, joka on välttämätön uuden peptidisidoksen muodostumiselle.

Jokaisella aminohapolla on oma tRNA.tRNA on yksijuosteinen RNA, mutta toiminnallisessa muodossaan sillä on "apilanlehti" tai "apilanlehti" konformaatio. Aminohappo kiinnitetään kovalenttisesti molekyylin 3" päähän käyttämällä entsyymiä aminoasyyli-tRNA-syntetaasi, joka on spesifinen kullekin tRNA-tyypille. Kohdassa C on aminohappoa vastaava antikodoni.

(rRNA)- useita RNA-molekyylejä, jotka muodostavat ribosomin perustan. rRNA:n päätehtävä on translaatioprosessin toteuttaminen - tietojen lukeminen mRNA:sta käyttämällä adapteri-tRNA-molekyylejä ja katalysoi peptidisidosten muodostumista tRNA:han kiinnittyneiden aminohappojen välillä.

Ribosomaaliset RNA:t eivät ole vain ribosomien rakennekomponentti, vaan ne varmistavat myös niiden sitoutumisen tiettyyn mRNA-nukleotidisekvenssiin. Tämä asettaa aloitus- ja lukukehyksen peptidiketjun muodostumiselle. Lisäksi ne tarjoavat vuorovaikutuksen ribosomin ja tRNA:n välillä. Lukuisat ribosomeja muodostavat proteiinit yhdessä rRNA:n kanssa suorittavat sekä rakenteellisia että entsymaattisia rooleja.

DNA:n geneettisen roolin löytäminen

DNA:n löysi Johann Friedrich Miescher vuonna 1869. Männän sisältämistä solujen jäänteistä hän eristi aineen, joka sisältää typpeä ja fosforia. Ensimmäistä kertaa proteiineista vapaan nukleiinihapon sai R. Altman vuonna 1889, jolloin tämä termi otettiin käyttöön biokemiassa. Vasta 1930-luvun puolivälissä todistettiin, että DNA ja RNA ovat jokaisessa elävässä solussa. A. N. Belozersky, joka oli ensimmäinen, joka eristi DNA:n kasveista, näytteli ensiarvoisen tärkeää tämän perustavanlaatuisen aseman luomisessa. Vähitellen todistettiin, että geneettisen tiedon kantaja on DNA, eivät proteiinit, kuten aiemmin luultiin. O. Everin, Colin McLeod ja McLean McCarthy (1944) onnistuivat osoittamaan, että pneumokokeista eristetty DNA on vastuussa niin sanotusta transformaatiosta (patogeenisten ominaisuuksien hankkiminen vaarattomalla viljelmällä, kun siihen on lisätty kuolleita patogeenisiä bakteereja). Amerikkalaisten tutkijoiden tekemä koe (Hershey-Chasen koe, 1952) radioaktiivisesti leimatuilla proteiineilla ja bakteriofagien DNA:lla osoitti, että vain faagin nukleiinihappo siirtyy infektoituneeseen soluun, ja faagin uusi sukupolvi sisältää samat proteiinit ja 1950-luvulle asti DNA:n tarkka rakenne ja perinnöllisen tiedon välitystapa olivat tuntemattomia. Vaikka tiedettiinkin varmasti, että DNA muodostuu useista nukleotidisäikeistä, kukaan ei tiennyt tarkalleen kuinka monta säiettä niitä oli ja miten ne liittyvät toisiinsa.DNA-kaksoiskierteen rakenteen ehdottivat Francis Crick ja James Watson vuonna 1953 perustuen röntgenissä Maurice Wilkins ja Rosalind Franklin sekä "Chargaffin säännöt", joiden mukaan jokaisessa DNA-molekyylissä noudatetaan tiukkoja suhteita, jotka yhdistävät erityyppisten typpipitoisten emästen lukumäärän. Myöhemmin Watsonin ja Crickin ehdottama DNA-rakennemalli todistettiin ja heidän työnsä palkittiin Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnolla vuonna 1962. Siihen mennessä kuollut Rosalind Franklin ei ollut palkittujen joukossa, koska palkintoa ei ole. Vuonna 1960 useissa laboratorioissa löydettiin yhtä aikaa RNA-polymeraasientsyymi, joka syntetisoi RNA:ta DNA-templaateilla. Geneettinen aminohappokoodi salattiin kokonaan vuosina 1961–1966. M. Nirenbergin, S. Ochoan ja G. Koranan laboratorioiden ponnisteluilla.

DNA-molekyylin kemiallinen koostumus ja rakenteellinen organisaatio.

DNA on deoksiribonukleiinihappoa. DNA-molekyyli on suurin biopolymeeri, jonka monomeeri on nukleotidi. Nukleotidi koostuu 3 aineen tähteistä: 1 - typpipitoinen emäs; 2 - deoksiriboosihiilihydraatit; 3 - fosforihappo (kuva - nukleotidin rakenne). DNA-molekyylin muodostukseen osallistuvat nukleotidit eroavat toisistaan ​​typpipitoisten emästen suhteen. Typpipitoiset emäkset: 1 - sytosiini ja tymiini (pyrimidiinijohdannaiset) ja 2 - adeniini ja guaniini (puriinijohdannaiset). Nukleotidien yhdistäminen DNA-juosteessa tapahtuu yhden nukleotidin hiilihydraatin ja viereisen fosforihappotähteen kautta (kuva - polynukleotidiketjun rakenne). Chargaffin sääntö (1951): puriiniemästen määrä DNA:ssa on aina yhtä suuri kuin pyrimidiiniemästen lukumäärä, A=T G=C.

1953 J. Watson ja F. Crick - Esitti mallin DNA-molekyylin rakenteesta (kuva - DNA-molekyylin rakenne).

Ensisijainen rakenne- monomeeriyksiköiden (mononukleotidien) järjestysjärjestys lineaarisissa polymeereissä. Ketju on stabiloitu 3,5-fosfodiesterisidoksilla. toissijainen rakenne- kaksoiskierre, jonka muodostumisen määräävät nukleotidien väliset vetysidokset, jotka muodostuvat kanonisiin pareihin A-T (2 vetysidosta) ja G-C (3 vetysidosta) sisältyvien emästen väliin. Ketjuja pitävät yhdessä pinoamisvuorovaikutukset, sähköstaattiset vuorovaikutukset, van der Waalsin vuorovaikutukset. Tertiäärinen rakenne on biopolymeerimolekyylien yleinen muoto. Superkierteinen rakenne - kun suljettu kaksoiskierre ei muodosta rengasta, vaan rakennetta, jossa on korkeamman asteen käännökset (antaa tiiviyden). Kvaternaarirakenne– molekyylien pakkaaminen polymolekyylisiksi ryhmiksi. Nukleiinihapoille nämä ovat ryhmiä, jotka sisältävät proteiinimolekyylejä.

watson ja huutaa näytti että DNA koostuu kahdesta polynukleotidiketjusta. Jokainen ketju on kierretty spiraaliksi oikealle, ja ne molemmat kierretään yhteen, eli kierretään oikealle saman akselin ympäri, jolloin muodostuu kaksoiskierre.

Ketjut ovat vastasuuntaisia, eli ne on suunnattu vastakkaisiin suuntiin. Jokainen DNA-juoste koostuu sokeri-fosfaattirungosta, jota pitkin pohjat sijaitsevat kohtisuorassa kaksoiskierteen pitkää akselia vastaan; kaksoiskierteen kahden vastakkaisen ketjun vastakkaiset emäkset on kytketty vetysidoksilla.

sokerifosfaattirungot kaksisäikeinen kaksoiskierre ovat selvästi nähtävissä DNA:n tilamallissa. Kahden ketjun sokeri-fosfaattirunkojen välinen etäisyys on vakio ja yhtä suuri kuin emäsparin eli yhden puriinin ja yhden pyrimidiinin viemä etäisyys. Kaksi puriinia vie liian paljon tilaa ja kaksi pyrimidiiniä liian vähän täyttämään kahden ketjun välisiä aukkoja.

Molekyylin akselilla vierekkäiset emäsparit sijaitsevat 0,34 nm:n etäisyydellä toisistaan, mikä selittää röntgenkuvioissa havaitun jaksollisuuden. Helixin täysi kierros osuu 3,4 nm:iin, eli 10 emäspariin. Yhden juosteen nukleotidisekvenssille ei ole rajoituksia, mutta emäspariutumissäännön vuoksi tämä yhden juosteen sekvenssi määrää toisen juosteen nukleotidisekvenssin. Siksi sanomme, että kaksoiskierteen kaksi säiettä täydentävät toisiaan.

watson ja huutaa julkaisi viestin aiheesta DNA-mallisi""-lehdessä vuonna 1953 ja vuonna 1962 yhdessä Maurice Wilkinsin kanssa heille myönnettiin Nobel-palkinto tästä työstä. Samana vuonna Kendrew ja Perutz saivat Nobel-palkinnon työstään proteiinien kolmiulotteisen rakenteen määrittämiseksi, myös röntgendiffraktioanalyysillä. Rosalind Franklin, joka kuoli syöpään ennen näiden palkintojen jakamista, ei sisältynyt palkittujen luetteloon, koska Nobel-palkintoa ei jaeta postuumisti.

Ehdotetun rakenteen tunnistamiseksi geneettiseksi materiaaliksi oli tarpeen osoittaa, että se pystyy: 1) kuljettamaan koodattua tietoa ja 2) toistamaan (replikoitumaan) tarkasti. Watson ja Crick tiesivät, että heidän mallinsa täytti nämä vaatimukset. Ensimmäisen artikkelinsa lopussa he totesivat hillittömästi: "Huomiomme ei jäänyt huomaamatta, että oletamamme spesifinen emäspari antaa meille mahdollisuuden olettaa geneettisen materiaalin mahdollisen kopiointimekanismin."

Toisessa artikkelissa, joka julkaistiin samassa vuonna 1953, he keskustelivat mallinsa geneettisistä vaikutuksista. Tämä löytö osoitti kuinka selkeä rakenne voidaan liittää toimintaan jo molekyylitasolla, antoi voimakkaan sysäyksen molekyylibiologian kehitykselle.

Monet ihmiset ovat aina olleet kiinnostuneita siitä, miksi jotkin vanhempien ominaisuudet välittyvät lapselle (esimerkiksi silmien väri, hiukset, kasvojen muoto ja muut). Tiede on osoittanut, että tämä piirteen siirtyminen riippuu geneettisestä materiaalista tai DNA:sta.

Mikä on DNA?

Nukleotidi

Kuten mainittiin, deoksiribonukleiinihapon perusrakenneyksikkö on nukleotidi. Tämä on monimutkainen koulutus. DNA-nukleotidin koostumus on seuraava.

Nukleotidin keskellä on viisikomponenttinen sokeri (DNA:ssa, toisin kuin RNA:ssa, joka sisältää riboosia). Siihen on kiinnitetty typpipitoinen emäs, josta erotetaan 5 tyyppiä: adeniini, guaniini, tymiini, urasiili ja sytosiini. Lisäksi jokainen nukleotidi sisältää myös fosforihappotähteen.

DNA:n koostumus sisältää vain ne nukleotidit, joissa on nämä rakenneyksiköt.

Kaikki nukleotidit on järjestetty ketjuun ja seuraavat toisiaan. Ryhmitettyinä tripletteihin (kolme nukleotidia kussakin) ne muodostavat sekvenssin, jossa jokainen tripletti vastaa tiettyä aminohappoa. Tuloksena on ketju.

Ne on liitetty toisiinsa typpipitoisten emästen välisillä sidoksilla. Pääsidos rinnakkaisten ketjujen nukleotidien välillä on vety.

Nukleotidisekvenssit ovat geenien perusta. Niiden rakenteen rikkominen johtaa proteiinien synteesin epäonnistumiseen ja mutaatioiden ilmenemiseen. DNA:n koostumus sisältää samat geenit, jotka määritetään lähes kaikissa ihmisissä ja erottavat ne muista organismeista.

Nukleotidin muunnos

Joissakin tapauksissa tietyn ominaisuuden vakaampaan siirtoon käytetään typpipitoisen emäksen modifikaatiota. DNA:n kemiallinen koostumus muuttuu lisäämällä metyyliryhmä (CH3). Tällainen modifikaatio (yhdellä nukleotidilla) tekee mahdolliseksi stabiloida geenin ilmentymisen ja ominaisuuksien siirron tytärsoluihin.

Tämä molekyylin rakenteen "parannus" ei millään tavalla vaikuta typpipitoisten emästen assosiaatioon.

Tätä modifikaatiota käytetään myös X-kromosomin inaktivoinnissa. Tämän seurauksena muodostuu Barr-kappaleita.

Tehostetulla karsinogeneesillä DNA-analyysi osoittaa, että nukleotidiketju oli alttiina metylaatiolle monissa emäksissä. Tehdyissä havainnoissa havaittiin, että mutaation lähde on yleensä metyloitu sytosiini. Yleensä kasvainprosessissa demetylaatio voi auttaa pysäyttämään prosessin, mutta sen monimutkaisuuden vuoksi tätä reaktiota ei suoriteta.

DNA:n rakenne

Molekyylin rakenteessa erotetaan kaksi tyyppistä rakennetta. Ensimmäinen tyyppi on lineaarinen sekvenssi, jonka muodostavat nukleotidit. Niiden rakentamiseen sovelletaan tiettyjä lakeja. Nukleotidien kirjoittaminen DNA-molekyyliin alkaa 5'-päästä ja päättyy 3'-päähän. Toinen vastapäätä sijaitseva ketju on rakennettu samalla tavalla, vain spatiaalisessa suhteessa molekyylit ovat vastakkain ja toisen ketjun 5'-pää sijaitsee vastapäätä toisen 3'-päätä.

DNA:n toissijainen rakenne on heliksi. Se johtuu vetysidosten läsnäolosta toisiaan vastapäätä olevien nukleotidien välillä. Vetysidos muodostuu komplementaaristen typpiemästen välille (esimerkiksi vain tymiini voi olla ensimmäisen ketjun adeniini vastapäätä ja sytosiini tai urasiili voi olla vastakkainen guaniini). Tällainen tarkkuus johtuu siitä, että toisen ketjun rakentaminen tapahtuu ensimmäisen perusteella, joten typpipitoisten emästen välillä on tarkka vastaavuus.

Molekyylin synteesi

Miten DNA-molekyyli muodostuu?

Sen muodostumissyklissä erotetaan kolme vaihetta:

• Ketjujen irrottaminen.
• Syntetisointiyksiköiden kiinnitys yhteen ketjuista.
• Toisen ketjun loppuun saattaminen täydentävyysperiaatteen mukaisesti.

Molekyylin erotusvaiheessa päärooli on entsyymeillä - DNA-gyraasilla. Nämä entsyymit keskittyvät ketjujen välisten vetysidosten tuhoamiseen.

Kun ketjut eroavat toisistaan, tärkein syntetisoiva entsyymi, DNA-polymeraasi, tulee peliin. Sen kiinnitys havaitaan kohdassa 5'. Lisäksi tämä entsyymi liikkuu kohti 3'-päätä kiinnittäen samanaikaisesti tarvittavat nukleotidit vastaaviin typpipitoisiin emäksiin. Saavutettuaan tietyn kohdan (terminaattorin) 3'-päässä polymeraasi kytkeytyy irti alkuperäisestä ketjusta.

Kun tytärketju on muodostunut, emästen väliin muodostuu vetysidos, joka pitää vasta muodostuneen DNA-molekyylin koossa.

Mistä tämä molekyyli löytyy?

Kun perehtyy solujen ja kudosten rakenteeseen, huomaa, että DNA:n sisältämä DNA on pääosin vastuussa uusien tytärsolujen tai niiden kloonien muodostumisesta. Samanaikaisesti siinä ollessaan se jakautuu vasta muodostuneiden solujen kesken tasaisesti (muodostuu klooneja) tai osiin (tämä ilmiö voidaan usein havaita meioosin aikana). Ytimen tappio johtaa uusien kudosten muodostumisen rikkomiseen, mikä johtaa mutaatioon.

Lisäksi mitokondrioista löytyy erityislaatuista perinnöllistä materiaalia. Niissä DNA on hieman erilainen kuin ytimessä (mitokon rengasmuoto ja se suorittaa hieman erilaisia ​​tehtäviä).

Itse molekyyli voidaan eristää mistä tahansa kehon solusta (tutkimukseen käytetään useimmiten posken sisältä tai verta). Geneettistä materiaalia ei ole vain kuoriutuvassa epiteelissä ja joissakin verisoluissa (erytrosyyteissä).

Toiminnot

DNA-molekyylin koostumus määrittää sen tehtävän siirtää tietoa sukupolvelta toiselle. Tämä johtuu tiettyjen proteiinien synteesistä, jotka aiheuttavat yhden tai toisen genotyyppisen (sisäisen) tai fenotyyppisen (ulkoisen - esimerkiksi silmien tai hiusten värin) ominaisuuden ilmentymisen.

Tiedon siirto tapahtuu toteuttamalla se geneettisestä koodista. Geneettiseen koodiin salatun tiedon perusteella tuotetaan spesifisiä informaatio-, ribosomaalisia ja siirto-RNA:ita. Jokainen niistä vastaa tietystä toiminnasta - lähetti-RNA:ta käytetään proteiinien syntetisoimiseen, ribosomaalinen RNA osallistuu proteiinimolekyylien kokoamiseen ja kuljetus-RNA muodostaa vastaavat proteiinit.

Kaikki epäonnistumiset työssään tai rakenteen muutos johtaa suoritetun toiminnon rikkomiseen ja epätyypillisten piirteiden (mutaatioiden) ilmaantuvuuteen.

DNA-isyystestin avulla voit määrittää toisiinsa liittyvien piirteiden esiintymisen ihmisten välillä.

Geneettiset testit

Mihin geneettisen materiaalin tutkimusta voidaan käyttää tällä hetkellä?

DNA-analyysiä käytetään monien tekijöiden tai muutosten määrittämiseen kehossa.

Ensinnäkin tutkimuksen avulla voit määrittää synnynnäisten, perinnöllisten sairauksien esiintymisen. Tällaisia ​​sairauksia ovat Downin oireyhtymä, autismi, Marfanin oireyhtymä.

DNA:ta voidaan tutkia myös perhesiteen selvittämiseksi. Isyystestiä on käytetty pitkään laajasti monissa, ensisijaisesti juridisissa prosesseissa. Tämä tutkimus on määrätty määritettäessä geneettistä suhdetta laittomien lasten välillä. Usein perinnönhakijat tekevät tämän testin, kun viranomaisilta herää kysymyksiä.

DNA:n RAKENNE JA TOIMINNOT

Nukleiinihapot sisältävät korkeapolymeeriyhdisteitä, jotka hajoavat hydrolyysin aikana nukleotideiksi, jotka koostuvat puriini- ja pyrimidiiniemäksistä, pentoosista ja fosforihaposta. Nukleiinihapot sisältävät hiiltä, ​​vetyä, fosforia, happea ja typpeä. Nukleiinihappoja on kaksi luokkaa: ribonukleiinihapot (RNA) ja deoksiribonukleiinihapot(DNA).

DNA Polymeeri, jonka monomeerit ovat deoksiribonukleotideja. DNA-molekyylin spatiaalisen rakenteen malli kaksoiskierteen muodossa (kuva 10) ehdotettiin vuonna 1953. J. Watson ja F. Creek(tämän mallin rakentamiseen he käyttivät teoksia M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).

DNA-molekyyli muodostuu kahdesta polynukleotidiketjusta, jotka on kierretty spiraalimaisesti toistensa ympärille ja yhdessä kuvitteellisen akselin ympärillä, ts. on kaksoiskierre (lukuun ottamatta joitakin DNA:ta sisältäviä viruksia, joissa on yksijuosteinen DNA).

DNA:n kaksoiskierteen halkaisija on 2 nm, vierekkäisten nukleotidien välinen etäisyys on 0,34 nm ja kierteen kierrosta on 10 emäsparia (bp). Molekyylin pituus voi olla useita senttimetrejä. Molekyylipaino - kymmeniä ja satoja miljoonia. Ihmisen solun ytimen DNA:n kokonaispituus on noin 2 m. Eukaryoottisoluissa DNA muodostaa komplekseja proteiinien kanssa ja sillä on spesifinen avaruudellinen konformaatio.

DNA monomeeri - nukleotidi (deoksiribonukleotidi) - koostuu kolmen aineen jäämistä: 1) typpipitoinen emäs, 2) deoksiriboosi(viiden hiilen monosakkaridi tai pentoosi) ja 3) fosforihappo.

Nukleiinihappojen typpipitoiset emäkset kuuluvat pyrimidiinien ja puriinien luokkiin. DNA:n pyrimidiiniemäkset(molekyylissä on yksi rengas) - tymiini, sytosiini. Puriiniemäkset(on kaksi rengasta) - adeniini ja guaniini.

DNA-nukleotidin monosakkaridia edustaa deoksiriboosi.

Nukleotidin nimi on johdettu vastaavan emäksen nimestä (taulukko nro 2). Nukleotidit ja typpipitoiset emäkset on merkitty isoilla kirjaimilla.

Tab. Nro 2. Typpipitoiset emäkset DNA-molekyylissä.

Polynukleotidiketju muodostuu nukleotidien kondensaatioreaktioiden seurauksena. Tässä tapauksessa fosfoesterisidos syntyy yhden nukleotidin deoksiriboositähteen 3"-hiilen ja toisen fosforihappotähteen välillä (kuva 11) (kuuluu vahvojen kovalenttisten sidosten luokkaan). Polynukleotidin toinen pää ketjun päät ovat 5" hiiltä (tätä kutsutaan 5"-pääksi), toinen - 3"-hiili (3"-pää)

Yhtä nukleotidiketjua vastaan ​​on toinen ketju. Nukleotidien järjestyminen näissä kahdessa ketjussa ei ole satunnainen, vaan tiukasti määritelty: tymiini sijaitsee aina toisen ketjun adeniinia vasten toisessa ketjussa ja sytosiini aina guaniinia vasten, adeniinin ja tymiinin välille syntyy kaksi vetysidosta, kolme vetysidosta. sidoksia guaniinin ja sytosiinin välillä. Mallia, jonka mukaan eri DNA-säikeiden nukleotidit ovat tiukasti järjestyksessä (adeniini - tymiini, guaniini - sytosiini) ja yhdistyvät selektiivisesti toisiinsa, on ns. täydentävyyden periaatetta. On huomattava, että J. Watson ja F. Creek ymmärsi täydentävyyden periaatteen teosten lukemisen jälkeen E. Chargaff. E. Chargaff tutkittuaan valtavaa määrää erilaisten organismien kudos- ja elimisnäytteitä, havaitsi, että missä tahansa DNA-fragmentissa guaniinitähteiden pitoisuus vastaa aina tarkasti sytosiinin ja adeniinin tymiinin pitoisuutta ( "Chargaffin sääntö"), mutta hän ei voinut selittää tätä tosiasiaa.

Komplementaarisuuden periaatteesta seuraa, että yhden ketjun nukleotidisekvenssi määrää toisen ketjun nukleotidisekvenssin.

DNA:n ketjut vastakkainen(monisuuntainen), ts. eri ketjujen nukleotidit sijaitsevat vastakkaisiin suuntiin, ja siksi ketjun 3 "päätä vastapäätä on toisen ketjun 5" pää. DNA-molekyyliä verrataan joskus kierreportaisiin. Näiden tikkaiden "kaiteena" on sokeri-fosfaattirunko (deoksiriboosin ja fosforihapon vuorottelevat jäännökset); "vaiheet" ovat toisiaan täydentäviä typpipitoisia emäksiä.

DNA:n toiminta - perinnöllisten tietojen tallentaminen ja välittäminen.

DNA-molekyylin ominaisuudet:

replikointi;

Korjaus;

Rekombinaatio.

20..Genetiikka tieteenä. Genetiikan peruskäsitteet: perinnöllisyys, vaihtelevuus; alleeliset geenit, homo- ja heterotsygootit; merkit - hallitseva, resessiivinen, vaihtoehtoinen; genotyyppi, fenotyyppi; mendelin merkkejä.

GENETIIKKA- tiede perinnöllisyydestä ja vaihtelevuudesta.

Perinnöllisyys- elävien yleismaailmallinen ominaisuus eliöiden kyvyn muodossa välittää ominaisuutensa ja ominaisuutensa sukupolvelta toiselle.

Vaihtuvuus- ominaisuus, joka on suoraan vastakkainen perinnöllisyydelle - organismien kyky hankkia uusia merkkejä ja ominaisuuksia organismien yksilöllisen kehityksen prosessissa (ontogeneesi).

1900- genetiikan tieteenä syntymävuosi.

Sitä vanhemman merkkiä, joka ensimmäisen sukupolven kasveilla oli, G. Mendel kutsui hallitseva ominaisuus

Ominaisuus oli läsnä Fl-sukupolvessa piilevässä muodossa. G. Mendel soitti hänelle resessiivinen ominaisuus

Merkit ovat toisensa poissulkevia tai vastakkaisia ​​( vaihtoehto);

FENOTYPPI Joukko biologisia ominaisuuksia ja ominaisuuksia organismille, joka on kehittynyt sen yksilöllisen kehityksen prosessissa.

GENOTYYPPI Organismin perinnöllinen perusta, kaikkien sen geenien kokonaisuus, kaikki organismin perinnölliset tekijät.

Mendeliläiset piirteet ovat niitä, joiden periytyminen tapahtuu G. Mendelin määrittelemien lakien mukaisesti. Mendelin piirteet määräytyvät yhden geenin toimesta monogeenisesti, eli kun ominaisuuden ilmentymisen määrää alleelisten geenien vuorovaikutus, joista toinen hallitsee toista.

Homotsygoottinen on diploidinen organismi tai solu, joka kantaa homologisissa kromosomeissa identtisiä geenin alleeleja.

heterotsygootti Heterotsygoottisella tarkoitetaan diploidisia tai polyploidisia ytimiä, soluja tai monisoluisia organismeja, joiden geenikopioita homologisissa kromosomeissa edustavat erilaiset alleelit.

21.Hybridologinen menetelmä, sen ydin. Ristitystyypit - mono- ja polyhybridi, analysointi. Heidän olemuksensa.

G. Mendel kehitti kokeen ominaisuuksien periytymisen tutkimiseksi hybridologisen analyysin menetelmä . Tässä ovat sen tärkeimmät ominaisuudet:

1) samaan lajiin kuuluvat organismit osallistuvat risteytykseen;

2) tutkittavien ominaisuuksien tulee olla toisensa poissulkevia tai vastakkaisia ​​( vaihtoehto);

3) alkuperäisten ylämuotojen tulee olla "puhtaita viivoja" ( homotsygootit) tutkittujen ominaisuuksien mukaan;

4) periytymismalleja tutkittaessa on aloitettava ominaisuuksien vähimmäismäärän analyysi, joka monimutkaistaa koetta vähitellen: vanhempien yksilöiden tulee erota yhdellä vaihtoehtoisten piirteiden parilla → kahdella parilla → pienellä määrällä vaihtoehtoisia pareja ominaisuudet;

5) jälkeläisten yksilöllisen analyysin tekeminen ja sukupolven jakautumisen esiintyessä on tarpeen suorittaa tilastollinen analyysi;

6) periytymismallien tutkimusta tehdään useiden sukupolvien ajan.

Siten hybridologinen analyysi on risteytysjärjestelmä, jonka avulla voimme jäljittää ominaisuuksien periytymisen luonteen useissa sukupolvissa ja tunnistaa kasvaimia.

monohybidi risti- risteyttämiseen otetut vanhempainhenkilöt eroavat yhden vaihtoehtoisen piirteen osalta.

Dihybridi risti- risteyttämiseen otetut organismit eroavat kahdesta vaihtoehtoisesta ominaisuusparista.

Analysoi ristiä suoritetaan tutkitun yksilön genotyypin määrittämiseksi. Tätä varten tutkittava yksilö (?) risteytetään resessiivisen homotsygootin (aa) kanssa.

Jos F 1:ssä havaitaan 1:1 jakautuminen, niin tutkittava yksilö on genotyypin mukaan heterotsygoottinen - Ah .

22.Mendelin lait perustuvat monohybridiristeykseen. Kirjoita kokeilu.

Mendelin ensimmäinen laki(hybridien yhtenäisyys) - risteyttäessään homotsygoottisia

vanhemmille, jotka eroavat yhdellä alleelisten piirteiden parilla, kaikki ensimmäisen sukupolven hybridit ovat samanlaisia ​​fenotyypin ja genotyypin suhteen.

Mendelin toinen laki(toisen sukupolven hybridien halkaisu) - klo

heterotsygoottisten organismien monohybridiristeytys toisen sukupolven hybrideissä, jakautuminen tapahtuu fenotyypin mukaan suhteessa 3:1 ja genotyypin mukaan - 1:2:1

23.Hypoteesi sukusolujen puhtaudesta, sen sytologinen perustelu.

sukusolujen puhtaussääntö, jonka mukaan perinnölliset taipumukset eivät sekoitu heterotsygoottisessa organismissa ja eroavat "puhtaiksi" sukusolujen muodostumisen aikana (yksi perinnöllisyystekijä tulee sukusoluihin ( alleeli) jokaisesta tyypistä).

24.Mendelin laki perustuu dihybridiristeykseen. Kirjoita kokeilu.

Mendelin kolmas laki(ominaisuuksien itsenäinen periytyminen) - risteyksessä

kaksi homotsygoottista yksilöä, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella tai useammalla vaihtoehtoisella ominaisuusparilla, geenit ja niitä vastaavat ominaisuudet periytyvät toisistaan ​​riippumatta ja yhdistetään kaikkiin mahdollisiin yhdistelmiin. Laki ilmenee pääsääntöisesti niille ominaisuuspareille joiden geenit ovat homologisten kromosomien ulkopuolella. Jos merkitsemme kirjaimella ja alleeliparien lukumäärällä ei-homologisissa kromosomeissa, niin fenotyyppisten luokkien lukumäärä määräytyy kaavalla 2n ja genotyyppiluokkien lukumäärä - 3n. Epätäydellisen dominanssin ollessa kyseessä fenotyyppisten ja genotyyppisten luokkien lukumäärä on sama

25.Sukupuolen määrityksen kromosomaalinen mekanismi.

Sukupuoliominaisuuksien muodostumisessa on neljä tasoa:

Kromosomaalisen sukupuolen määritys;

Sukupuolen määrittäminen sukurauhasten tasolla;

Fenotyyppinen sukupuolen määrittäminen (seksuaaliset ominaisuudet);

Seksin psykologinen määritelmä.

Kromosomaalisen sukupuolen määritys eläimillä ja ihmisillä esiintyy hedelmöityshetkellä. Henkilölle tämä on 46 XX tai 46 XY karyotyypin muodostumista, joka määräytyy heterogameettisen sukupuolen sukusolujen mukaan. Ihmisillä naissukupuoli on homogameettinen ja miessukupuoli heterogameettinen. Päinvastoin linnuissa ja perhosissa urokset ovat homogameettisia ja naaraat heterogameettisia. Ortopteraalisissa hyönteisissä naaraat ovat homogameettisia, ja niiden karyotyyppi on XX, kun taas urokset ovat heterogameettisia - XO, joista jälkimmäisistä puuttuu y-kromosomi.

Sukupuolen määrittäminen sukurauhasten tasolla ihmisillä se alkaa siitä, että 3. alkionkehitysviikolla keltapussin endodermiin ilmaantuu primäärisiä sukusoluja, jotka kemotaktisten signaalien vaikutuksesta siirtyvät munimisalueelle. sukurauhaset (sukurauhaset). Sukupuoliominaisuuksien jatkokehitys määräytyy y-kromosomin läsnäolon tai puuttumisen perusteella karyotyypissä.

Kivekset kehittyvät, jos niissä on Y-kromosomi. Primaaristen sukusolujen y-kromosomin ohjauksessa alkaa syntetisoitua H-Y-antigeeni, jota koodaa Y-kromosomin ohjaama rakenteellinen autosomaalinen geeni. Sukurauhasen alkuosan muuttamiseksi kivekseksi riittää pieni H-Y-antigeenin pitoisuus. Kivesten kehitykseen vaikuttaa myös ainakin 19 muuta geeniä: autosomaalinen ja X-kytketty. Ja äidin istukan erittämän koriogonisen gonadotropiinin vaikutuksesta kiveksissä alkaa muodostua miessukupuolihormoneja (androgeenejä) - nämä ovat testosteroni ja 5-dihydrotestosteroni.

Fenotyyppinen sukupuolen määrittäminen sisäisten ja ulkoisten sukupuolielinten kehityksen muodossa ja koko fenotyypin kehittyminen miestyypin mukaan tapahtuu seuraavasti. X-kromosomiin liitetty geeni (Tfm +) koodaa reseptoriproteiinia, joka testosteroniin sitoutuessaan kuljettaa sen soluytimiin, joissa testosteroni aktivoi geenejä, jotka varmistavat kehittyvän organismin erilaistumisen miestyypiksi, mukaan lukien vas deferens. Ihmisalkiossa primaarisen munuaisen tiehyestä muodostuu kaksi kanavaa: mulleri- ja susikanava. Miehillä Mullerin kanavat vähenevät ja Wolfin tiehyet muuttuvat siementiehyiksi ja rakkuloiksi. Tfm + -geenin mutaation ja testosteronireseptorien vialla voi kehittyä oireyhtymä kivesten feminisaatio. Tällaisissa tapauksissa yksilöillä, joilla on miesten karyotyyppi, ulkoiset sukuelimet kehittyvät naistyypin mukaan. Tässä tapauksessa emätin lyhenee ja päättyy sokeaan pussiin, ja kohtu ja munanjohtimet puuttuvat. Vartalon mittasuhteiden mukaan tällaiset naiset lähestyvät mallien tyyppiä. On amenorrea (kuukautisten puuttuminen). Samaan aikaan maitorauhaset kehittyvät normaalisti. Heidän psykologinen kehitysnsä tapahtuu naistyypin mukaan, vaikka on olemassa miespuolinen karyotyyppi ja munasarjojen sijaan heillä on kivekset, jotka sijaitsevat joko häpyhuuletissa tai nivuskanavassa tai vatsaontelossa. Spermatogeneesi puuttuu.

Hormonireseptoreissa ei ole vain tiettyjen sukuelinten kohdesoluja, vaan myös aivohermosoluja. Hormonien vaikutus aivoihin alkaa jo alkiokaudella, mikä vaikuttaa myöhemmin seksuaalisen käyttäytymisen ominaisuuksiin.

Jos Y-kromosomi puuttuu tsygootin karyotyypistä, muodostuu naisfenotyyppi ilman erityisten säätelytekijöiden osallistumista. Samanaikaisesti primaarisen munuaisen tiehyestä muodostuvista kahdesta tiehyestä Wolf-kanava pienenee ja Muller-tie muuttuu kohtuksi ja munanjohtimiksi.

26.Linkittynyt perinnöllisyys, risteytys, geenien välisen etäisyyden määritys Drosophila-kokeessa. Kytkentäryhmät, kromosomikartat.