पैथोलॉजी में आनुवंशिकता और इसकी भूमिका

चिकित्सा आनुवंशिकी और उसके कार्य

वंशागतिजीवित प्राणियों और शरीर की कोशिकाओं में उनकी विशेषताओं (शारीरिक और शारीरिक विशेषताओं) को उनके वंशजों तक पहुंचाने का गुण होता है। यह प्रजातियों की सापेक्ष स्थिरता सुनिश्चित करता है। किसी प्रजाति के विकास के लिए प्राकृतिक और कृत्रिम चयन का आधार किसके द्वारा प्रदान किया जाता है? परिवर्तनशीलता- एक जीव और उसकी कोशिकाओं की संपत्ति, नए संकेतों के उद्भव में प्रकट हुई। वंशानुगत जानकारी के भौतिक वाहक जीन हैं - डीएनए अणु के खंड।

आनुवंशिकता और भिन्नता के विज्ञान को कहा जाता है आनुवंशिकी. आनुवंशिकी की वह शाखा जो विकृति विज्ञान की दृष्टि से किसी व्यक्ति की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करती है, कहलाती है चिकित्सा आनुवंशिकी.

चिकित्सा आनुवंशिकी के मुख्य कार्य इस प्रकार हैं:

1. 
   ^ पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों का अध्ययन . इसका अर्थ है उनके एटियलजि, रोगजनन का अध्ययन करना, निदान में सुधार करना, रोकथाम और उपचार के लिए तरीके विकसित करना। वंशानुगत रोगों की घातक प्रकृति केवल तब तक मौजूद रहती है जब तक कि उनके विकास के विशिष्ट कारणों और तंत्रों का पता नहीं चल जाता। कई वंशानुगत रोगों के विकास के पैटर्न को स्थापित करने से न केवल इलाज करना संभव हो गया, बल्कि कुछ हद तक, वंशानुगत विकृति के गंभीर रूपों को रोकना भी संभव हो गया।
2. 
   ^ आनुवंशिक रूप से निर्धारित कारणों और तंत्रों का अध्ययन पूर्वाग्रह और प्रतिरोधविभिन्न (संक्रामक प्रकृति सहित) रोगों के लिए।
3. 
   अनुकूलन प्रतिक्रियाओं, मुआवजे और विघटन की घटनाओं के विकास में आनुवंशिक तंत्र की भूमिका और महत्व का अध्ययन(देखें "बीमारी की दोहरी प्रकृति")।
4. 
   विस्तृत व्यापक उत्परिवर्तजन और प्रतिउत्परिवर्तन की प्रक्रियाओं का अध्ययनऔर रोगों के विकास में उनकी भूमिका।
5. 
   ^ कई सामान्य जैविक समस्याओं का अध्ययन : कार्सिनोजेनेसिस के आणविक आनुवंशिक तंत्र, ऊतक की असंगति की घटना में आनुवंशिक तंत्र की भूमिका, शरीर की ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएं आदि।

^ 2. विकृति विज्ञान के वंशानुगत रूपों का प्रसार।

आइए अस्पष्ट अवधारणाओं से दूर अंतर करके शुरू करें « वंशानुगत रोग» और« जन्मजात रोग» . जन्मजातजन्म के तुरंत बाद दिखाई देने वाले रोग कहलाते हैं। वे वंशानुगत और गैर-वंशानुगत दोनों हो सकते हैं - गर्भावस्था के दौरान विकासशील भ्रूण पर प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई और इसके आनुवंशिक तंत्र को प्रभावित नहीं करने के कारण। संख्या के लिए अनुवांशिकबीमारियों में केवल वे शामिल हैं जो आनुवंशिक सामग्री में संरचनात्मक परिवर्तनों पर आधारित हैं। उनमें से कुछ चिकित्सकीय रूप से जन्म के बाद पहले दिनों में प्रकट होते हैं, अन्य किशोरावस्था में, परिपक्व और कभी-कभी बुढ़ापे में।

इस अनुच्छेद में, हम वंशानुगत रोगों और विकासात्मक विसंगतियों के बारे में बात करेंगे।

आज, ज्ञात वंशानुगत रोगों की संख्या 2500 से अधिक है, केवल आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय संबंधी विकार मानसिक विकलांगता के साथ, लगभग एक हजार। प्रत्येक 500-800 नवजात शिशुओं के लिए, डाउंस रोग से ग्रसित एक बच्चा है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (1.39-1.98; प्रति 1000 लड़कों पर औसतन 1.3), ट्राइसॉमी एक्स-क्रोमोसोम जैसे अन्य गंभीर गुणसूत्र रोगों वाले बच्चों के जन्म की उच्च आवृत्ति (750 लड़कियों में से 1)। 1/3 से 1/2 तक अंधे दृष्टि के अंग में वंशानुगत दोषों से पीड़ित हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, ग्रेट ब्रिटेन के अनुसार, बच्चों के अस्पतालों में 25% तक अस्पताल के बिस्तरों पर पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों वाले रोगियों का कब्जा है। केवल पूर्व यूएसएसआर के क्षेत्र में सालाना लगभग 60,000 बच्चे वंशानुगत विकृति के साथ पैदा हुए थे, जिनमें लगभग 5,000 बच्चे ऐसे वंशानुगत विकासात्मक दोष जैसे फांक होंठ ("फांक होंठ"), तालु ("फांक तालु"), माइक्रोसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, एनेस्थली शामिल हैं। .

आधे सहज गर्भपात और समय से पहले जन्म आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं। सूची को लंबे समय तक जारी रखा जा सकता है।

20 वीं शताब्दी के दौरान, वंशानुगत बीमारियों और विकासात्मक विसंगतियों की संख्या में एक महत्वपूर्ण पूर्ण और सापेक्ष वृद्धि नोट की गई थी। इसके लिए कई कारण हैं। आइए सबसे महत्वपूर्ण नाम दें:

कई संक्रामक और आहार रोगों के उपचार और रोकथाम में चिकित्सा में महत्वपूर्ण प्रगति ने प्लेग, चेचक, हैजा जैसे विशेष रूप से खतरनाक संक्रमणों को व्यावहारिक रूप से समाप्त कर दिया है, जिसने पिछली शताब्दियों में लाखों लोगों की जान ले ली थी, और पोलियोमाइलाइटिस, जिसने हजारों अपंगों को छोड़ दिया था। . विश्व के अधिकांश विकसित देशों में मृत्यु दर के कारण पिछली शताब्दी में पहले स्थान पर काबिज तपेदिक अब 10-15वें स्थान पर पहुंच गया है। ऐसी स्थिति में, विकृति विज्ञान के वे रूप, जिनके उपचार और रोकथाम में सफलता बहुत अधिक मामूली है, अधिक प्रमुख स्थान पर आ गए;

नैदानिक ​​​​विधियों में सुधार;

उत्परिवर्तजन एजेंटों द्वारा पर्यावरण का बढ़ता प्रदूषण;

आणविक जीव विज्ञान में प्रगति, जिसने कई गंभीर बीमारियों की आनुवंशिक प्रकृति को स्थापित करना संभव बना दिया जो पहले जीनोम असामान्यताओं से जुड़ी नहीं थीं (एक उदाहरण क्रोमोसोमल रोग है);

किसी व्यक्ति की औसत जीवन प्रत्याशा में वृद्धि करना। बेलारूस के क्षेत्र में, उदाहरण के लिए, 1898 में यह 37.5 वर्ष था, 1978 में - 72 वर्ष, और वंशानुगत रोगों के कई रूप, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, जन्म के कई वर्षों बाद प्रकट होते हैं (गाउट - 30-40 के बाद, कोरिया का) हटिंगटन - 40-50 वर्षों के बाद)।

वंशानुगत रोगों के विकास की "उनकी आयु" होने के संभावित कारण निम्नलिखित हो सकते हैं:

1) कुछ समय के लिए, एक असामान्य जीन एक दमित अवस्था में हो सकता है, और फिर, प्रभाव के तहत, उदाहरण के लिए, शरीर की एक बदली हुई हार्मोनल पृष्ठभूमि के कारण, यह निष्क्रिय हो जाता है और अपनी गतिविधि दिखाना शुरू कर देता है;

2) कुछ मामलों में, एक असामान्य जीन की क्रिया के कार्यान्वयन के लिए अधिक या कम दीर्घकालिक विशिष्ट की आवश्यकता होती है - पर्यावरण का "प्रकट" प्रभाव (गाउट के लिए, मधुमेह मेलेटस के कई रूप);

3) उम्र के साथ, मरम्मत प्रक्रियाओं की गतिविधि कम हो जाती है।

^ 3. विकृति विज्ञान के वंशानुगत रूपों का वर्गीकरण

किसी भी बीमारी के विकास में, साथ ही एक स्वस्थ जीव के जीवन में, विभिन्न प्रकार के पर्यावरणीय प्रभाव (बाह्य कारक) और आनुवंशिकता (आंतरिक कारक) शामिल होते हैं। रोग के एटियलॉजिकल कारक या इसके रोगजनन के एक घटक के रूप में। विभिन्न रोगों में उनमें से प्रत्येक की भागीदारी का हिस्सा अलग है।

आनुवंशिकता और पर्यावरण के विशिष्ट वजन को ध्यान में रखते हुए, रोगों के 4 समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिनके बीच कोई तेज सीमा नहीं होती है (एन.पी. बोचकोव)।

पहले समूह में उचित वंशानुगत रोग होते हैं, जिनकी घटना और विकास में निर्णायक भूमिका आनुवंशिक तंत्र में विसंगतियों की होती है। इसमें मोनोजेनिक रूप से होने वाली बीमारियां (एल्केप्टोनुरिया, फेनिलकेटोनुरिया, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, हीमोफिलिया, आदि) और क्रोमोसोमल रोग शामिल हैं। पर्यावरण केवल पैठ (दिए गए जीन 1 वाले व्यक्तियों की आबादी में जीन की कार्रवाई की अभिव्यक्ति) और अभिव्यंजना (किसी विशेष व्यक्ति में जीन की कार्रवाई की अभिव्यक्ति की डिग्री) को निर्धारित करता है।

दूसरे समूह के रोगों के विकास में, साथ ही पहले में, आनुवंशिकता का मौलिक महत्व है, लेकिन पर्यावरण की एक विशिष्ट, तथाकथित "प्रकट" क्रिया आवश्यक है, जिसके बिना रोग, एक की उपस्थिति के बावजूद पैथोलॉजिकल म्यूटेशन, खुद को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करता है। तो, एस में एच के विषमयुग्मजी वाहक (ऑटोसोमल रिसेसिव या अर्ध-प्रमुख रूप से विरासत में मिली हीमोग्लोबिनोपैथी - सिकल सेल एनीमिया), एनीमिया की ओर ले जाने वाले हेमोलिटिक संकट केवल हाइपोक्सिया या एसिडोसिस की स्थितियों में होते हैं; वंशानुगत फेरमेंटोपैथी में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, ऑक्सीकरण दवाओं का उपयोग, हॉर्स बीन्स का उपयोग और कभी-कभी एक वायरल संक्रमण एक समान भूमिका निभा सकता है। गाउट के नैदानिक ​​​​संकेतों की उपस्थिति, जिसमें यूरिक एसिड चयापचय का उल्लंघन आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया जाता है, व्यवस्थित अधिक भोजन, मांस भोजन, अंगूर की मदिरा और अन्य पदार्थों की अत्यधिक खपत द्वारा बढ़ावा दिया जाता है, जिसके चयापचय से अतिरिक्त मात्रा में गठन होता है। यूरिक एसिड के लवण जोड़ों में जमा हो जाते हैं और उन्हें नुकसान पहुंचाते हैं।

रोगों के तीसरे समूह का मुख्य एटियलॉजिकल कारक पर्यावरणीय कारक हैं। तथाकथित "जोखिम कारकों" के लिए अतिसंवेदनशीलता आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है। ये एक वंशानुगत प्रवृत्ति, बहुक्रियात्मक पॉलीजेनिक रोग वाले रोग हैं। इनमें परिपक्व और वृद्धावस्था के अधिकांश रोग शामिल हैं: उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस, कोरोनरी हृदय रोग, पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर, घातक नवोप्लाज्म आदि।

चौथे समूह में ऐसी बीमारियाँ शामिल हैं, जिनकी घटना पर्यावरणीय कारकों के कारण होती है, जिनकी क्रिया के लिए शरीर के पास सुरक्षा का कोई साधन नहीं है - चरम। ये चोटें (यांत्रिक, विद्युत), आयनकारी विकिरण के संपर्क में, जलन, शीतदंश, विशेष रूप से खतरनाक संक्रमण हैं। इन मामलों में आनुवंशिक कारक रोग की गंभीरता, इसके परिणाम, कुछ मामलों में - घटना की संभावना को निर्धारित करता है। यह ज्ञात है, उदाहरण के लिए, इस तरह के अत्यधिक रोगजनक रोगजनकों के कारण होने वाली बीमारियों की घटना, जैसे कि प्लेग, चेचक, हैजा के प्रेरक एजेंट, एक निश्चित सीमा तक, एक रक्त समूह से जुड़ा होता है, जिसे निर्धारित किया जाता है, जैसा कि ज्ञात है, आनुवंशिक रूप से। पहले ब्लड ग्रुप वाले लोग प्लेग के शिकार होते हैं, दूसरे ग्रुप वाले लोगों को चेचक और हैजा होने का खतरा होता है।

तो, उपरोक्त वर्गीकरण के अनुसार, विकृति विज्ञान के वंशानुगत रूपों को वास्तव में वंशानुगत रोगों (विशिष्ट - "प्रकट" पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई की आवश्यकता और आवश्यकता नहीं) और वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में विभाजित किया गया है।

क्षति (उत्परिवर्तन) से प्रभावित जीनों की संख्या के अनुसार, मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है। उत्तरार्द्ध में एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग शामिल हैं, क्योंकि वे बहुक्रियात्मक हैं, साथ ही साथ गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन - गुणसूत्र से जुड़े रोगों का एक बड़ा अलग समूह है।

मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिली मोनोजेनिक बीमारियां, बदले में, वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार विभाजित होती हैं: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स से जुड़ी विरासत में मिली (आमतौर पर एक्स) गुणसूत्र। सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों और विकास संबंधी विसंगतियों में, जिनकी कुल आवृत्ति 7 प्रति 1000 नवजात शिशु (सीओ कार्लर, I969) है, पॉलीडेक्टली (अधिक बार - हेक्सोडैक्टाइली), एन्डोंड्रोप्लासिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, थैलेसीमिया, हंटिंगटन के कोरिया, जन्मजात ओटोस्क्लेरोसिस, ओस्टोजेनेसिस हैं। अपूर्णता और अन्य। ऑटोसोमल रिसेसिव (प्रति 1000 नवजात शिशुओं में कुल आवृत्ति 2) में बचपन के रेटिनोब्लास्टोमा, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम, एडिसन-बर्मर एनीमिया, अल्काप्टोनुरिया, फेनिलकेटोनुरिया, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, गैलेक्टोसिमिया, माइक्रोसेफली, एन्सेफली, आदि शामिल हैं।

X गुणसूत्र से जुड़ी विरासत में मिली विकृति के रूपों के उदाहरण हैं:

लगातार विरासत में मिला (कुल आवृत्ति 0.4 प्रति 1000 जन्म) हीमोफिलिया ए और बी, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, इचिथोसिस, कलर ब्लाइंडनेस, ऐल्बिनिज़म, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट हाइड्रोजनेज की कमी से जुड़ी किण्वन, ऑप्टिक तंत्रिका शोष;

दाँत तामचीनी, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स के प्रमुख रूप से विरासत में मिला हाइपोप्लासिया।

पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों का सिस्टम-अंग वर्गीकरण अक्सर उपयोग किया जाता है, जो मुख्य रूप से प्रभावित अंगों (हृदय प्रणाली, अंतःस्रावी, तंत्रिका तंत्र, आदि के विकास में वंशानुगत रोगों और विसंगतियों) के लेखांकन पर आधारित होता है। यह वर्गीकरण काफी मनमाना है, क्योंकि आनुवंशिक दोष अक्सर कई अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करते हैं।

नैदानिक ​​​​रूप से, सबसे महत्वपूर्ण प्राथमिक जैव रासायनिक दोष के अनुसार वर्गीकरण है, जिसका पता लगाने से न केवल पर्याप्त मात्रा में विश्वसनीयता के साथ रोग का निदान करने की अनुमति मिलती है, बल्कि रोग के रोगजनक रूप से प्रमाणित उपचार को भी अंजाम देना पड़ता है। हालांकि, अब तक, प्राथमिक जैव रासायनिक दोष की पहचान अपेक्षाकृत कम संख्या में वंशानुगत बीमारियों के लिए की गई है।

^ 4. वंशानुगत प्रकृति के निर्धारण के तरीके

रोग और विकासात्मक विसंगतियाँ

आनुवंशिकी में स्वीकार किए गए प्रतीकों का उपयोग करते हुए वंशावली तालिकाओं के संकलन के आधार पर वंशावली मेटासिस, अध्ययन किए जा रहे लक्षण या बीमारी की वंशानुगत प्रकृति की पहचान करना और वंशानुक्रम के प्रकार (प्रमुख, पुनरावर्ती, सेक्स-लिंक्ड) को स्थापित करना संभव बनाता है। प्रमुख लक्षण और रोग एक सीधी रेखा में विरासत में मिले हैं (माता-पिता से बच्चों तक, संतान से संतान तक और होमोज्यगोट्स और हेटेरोजाइट्स दोनों में दिखाई देते हैं); पुनरावर्ती - एक सीधी रेखा में नहीं, रुक-रुक कर, केवल समरूप अवस्था में दिखाई देते हैं।

जुड़वां विधि (इंट्रापेयर कॉनकॉर्डेंस की तुलना - समान और अलग-अलग पर्यावरणीय परिस्थितियों में रहने वाले समान और द्वियुग्मज जुड़वां में पैथोलॉजी के संकेतों या रूपों की पहचान) विश्लेषण किए गए रोग के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका की पहचान करना संभव बनाता है। तथ्य। अध्ययन की गई विशेषता के अनुसार, विभिन्न परिस्थितियों में रहने वाले समान जुड़वा बच्चों की उच्च समरूपता, इसकी वंशानुगत प्रकृति के पक्ष में गवाही देती है। भ्रातृ जुड़वाँ की उच्च सहमति, विशेष रूप से समान परिस्थितियों में रहने वाले, पर्यावरणीय कारकों के विकृति विज्ञान के एक विशेष रूप के विकास में निर्णायक महत्व की बात करते हैं।

जनसांख्यिकीय (सांख्यिकीय) पद्धति अलग-थलग होने की घटनाओं के सांख्यिकीय विश्लेषण पर आधारित है - लोगों का एक समूह (कम से कम 50 लोग), जो भौगोलिक परिस्थितियों, धार्मिक या आदिवासी परंपराओं के कारण अक्सर निकट से संबंधित विवाह में प्रवेश करने के लिए मजबूर होते हैं। उत्तरार्द्ध दो समान पैथोलॉजिकल रिसेसिव जीन के मिलने और इस विशेषता के लिए होमोजीगस बच्चों के जन्म की संभावना को काफी बढ़ा देता है। करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह की हानिकारकता विकृति विज्ञान के आवर्ती रूपों, समय से पहले जन्म, मृत जन्मों की संख्या और प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर की एक उच्च घटना में प्रकट होती है, क्योंकि इन घटनाओं को निर्धारित करने वाले घातक और अर्ध-घातक जीन को भी पुनरावर्ती के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

कैरियोलॉजिकल या साइटोजेनेटिक विधि रोगी की विभाजित कोशिकाओं में कैरियोटाइप (नाभिक का संरचनात्मक संगठन, गुणसूत्रों की संख्या और संरचना की विशेषता) का अध्ययन करने की एक विधि है, जो गुणसूत्र रोगों की प्रकृति को पहचानना और निर्धारित करना संभव बनाती है, जो हैं जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन के आधार पर।

एक रोगी के ल्यूकोसाइट्स और एपिथेलियम में सेक्स क्रोमैटिन (बार बॉडीज) का अध्ययन करने की विधि भी क्रोमोसोमल रोगों वाले रोगियों की पहचान करना संभव बनाती है।

सेक्स क्रोमैटिन या क्रोमैटिन बॉडी, न्यूट्रोफिल में, न्यूक्लियस के खोल के नीचे स्थित, आकार में एक ड्रमस्टिक जैसा दिखता है, एक निष्क्रिय एक्स क्रोमोसोम द्वारा स्पाइरलाइज़ेशन की स्थिति में बनता है। आम तौर पर, एक सेक्स क्रोमैटिन केवल महिलाओं की कोशिकाओं में पाया जाता है, क्योंकि उनके पास 2 एक्स क्रोमोसोम होते हैं: एक सक्रिय और एक स्पाइरलाइज़ेशन की स्थिति में। पुरुष शरीर की कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन का पता लगाने के साथ-साथ महिला शरीर की कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन की संख्या या अनुपस्थिति में वृद्धि, साथ ही कैरियोलॉजिकल शोध पद्धति के परिणाम, हमें प्रकारों को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। सेक्स क्रोमोसोम (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी-एक्स, शेरशेव्स्की सिंड्रोम - टर्नर, आदि) की संख्या में बदलाव से जुड़े क्रोमोसोमल रोग।

मूत्र और रक्त की संरचना में जैव रासायनिक अंतर के निर्धारण के आधार पर जैव रासायनिक विधि, कई गंभीर वंशानुगत रोगों की पहचान में योगदान करती है। इस प्रकार, रोगी के एरिथ्रोसाइट्स में एस में एच का पता लगाने से उसे सिकल सेल एनीमिया का निदान करना संभव हो जाता है, मूत्र में फेनिलपीरुविक एसिड का निर्धारण फेनिलकेटोनुरिया के निदान के लिए किया जाता है।

पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों के विकास की प्रकृति और पैटर्न का अध्ययन भी अनुसंधान की प्रायोगिक पद्धति द्वारा सुगम किया जाता है, जिसके लिए वे मनुष्यों में निहित विभिन्न प्रकार के वंशानुगत दोषों वाले जानवरों के प्रजनन के लिए परिस्थितियों की पहचान करते हैं और बनाते हैं। कुत्ते हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, खरगोशों में एकोंड्रोप्लासिया होता है, चूहों में पिट्यूटरी बौनापन, मोटापा आदि होता है।

^ 5. पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों की एटियलजि

वंशानुगत बीमारियों और विकासात्मक विसंगतियों के कारण ऐसे कारक हैं जो जीनोटाइप (व्यक्तिगत जीन की संरचना, गुणसूत्र, उनकी संख्या) की गुणात्मक या मात्रात्मक विशेषताओं को बदल सकते हैं, अर्थात उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। ऐसे कारकों को उत्परिवर्तजन कहा जाता है। उत्परिवर्तजनों को बहिर्जात और अंतर्जात में वर्गीकृत किया जाता है। बहिर्जात उत्परिवर्तजन एक रासायनिक, भौतिक या जैविक प्रकृति के हो सकते हैं। रासायनिक बहिर्जात उत्परिवर्तजनों में औद्योगिक उत्पादन के कई पदार्थ (बेंज़पाइरीन, एल्डिहाइड, कीटोन, एपॉक्साइड, बेंजीन, एस्बेस्टस, फिनोल, फॉर्मेलिन, जाइलीन, आदि), कीटनाशक शामिल हैं। शराब में एक स्पष्ट उत्परिवर्तजन गतिविधि होती है। शराबियों की रक्त कोशिकाओं में, आनुवंशिक तंत्र में दोषों की संख्या गैर-पीने वालों या हल्के पीने वालों की तुलना में 12-16 गुना अधिक होती है। शराबियों के परिवारों में अक्सर बच्चे डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, पटाऊ, एडवर्ड्स और अन्य गुणसूत्र रोगों के साथ पैदा होते हैं। कुछ दवाओं (साइटोस्टैटिक्स, क्विनाक्राइन, क्लोनिडाइन, पारा यौगिकों, आदि) में भी उत्परिवर्तजन गुण निहित हैं, भोजन के साथ उपयोग किए जाने वाले पदार्थ (एक मजबूत उत्परिवर्तजन, हाइड्राज़िन बड़ी मात्रा में खाद्य मशरूम, तारगोन और काली मिर्च में पिपेरिन में पाए जाते हैं; कई पदार्थ जिसमें जीनोटॉक्सिक गुण होते हैं, जो वसा के पकाने के दौरान बनते हैं, आदि)। एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक जोखिम जानवरों के दूध और मांस के लंबे समय तक मानव उपभोग से उत्पन्न होता है, जिनके फ़ीड में कई उत्परिवर्तजन (उदाहरण के लिए, ल्यूपिन) युक्त जड़ी-बूटियों का प्रभुत्व होता है। बहिर्जात भौतिक उत्परिवर्तजनों के समूह में सभी प्रकार के आयनकारी विकिरण (α-, β-, -, एक्स-रे), पराबैंगनी विकिरण होते हैं। खसरा वायरस जैविक बहिर्जात उत्परिवर्तजन के उत्पादक हैं। , रूबेला, हेपेटाइटिस।

अंतर्जात उत्परिवर्तजन रासायनिक (एच 2 ओ 2, लिपिड पेरोक्साइड, मुक्त कण) और भौतिक (के 40, सी 14, रेडॉन) प्रकृति भी हो सकते हैं।

सच्चे और अप्रत्यक्ष उत्परिवर्तजन भी हैं। उत्तरार्द्ध में ऐसे यौगिक शामिल हैं जो अपनी सामान्य अवस्था में आनुवंशिक तंत्र पर हानिकारक प्रभाव नहीं डालते हैं, हालांकि, शरीर में एक बार, वे चयापचय की प्रक्रिया में उत्परिवर्तजन गुण प्राप्त करते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ व्यापक नाइट्रोजन युक्त पदार्थ (नाइट्रोजन उर्वरकों के नाइट्रेट्स) शरीर में अत्यधिक सक्रिय उत्परिवर्तजन और कार्सिनोजेन्स (नाइट्राइट्स) में परिवर्तित हो जाते हैं।

कुछ मामलों में वंशानुगत रोगों के एटियलजि में अतिरिक्त स्थितियों की भूमिका बहुत महत्वपूर्ण है (यदि एक वंशानुगत बीमारी का विकास, इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति कुछ "प्रकट" पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई से जुड़ी है), दूसरों में यह कम महत्वपूर्ण है, केवल रोग की अभिव्यक्ति पर प्रभाव से सीमित है, किसी भी या विशिष्ट पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई से जुड़ा नहीं है।

^ 6. वंशानुगत रोगों के रोगजनन के सामान्य पैटर्न

वंशानुगत रोगों के रोगजनन में प्रारंभिक कड़ी उत्परिवर्तन हैं - जीन की संरचना, गुणसूत्रों या उनकी संख्या, यानी वंशानुगत जानकारी की प्रकृति या मात्रा में परिवर्तन के कारण आनुवंशिकता में अचानक अचानक परिवर्तन।

विभिन्न मानदंडों को ध्यान में रखते हुए, उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण प्रस्तावित किए गए हैं। उनमें से एक के अनुसार, सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं। पहले बिना किसी विशेष प्रभाव के शरीर के आसपास और आंतरिक वातावरण की प्राकृतिक पृष्ठभूमि की स्थितियों में उत्पन्न होते हैं। वे बाहरी और आंतरिक प्राकृतिक विकिरण, अंतर्जात रासायनिक उत्परिवर्तजनों की क्रिया आदि के कारण हो सकते हैं। प्रेरित उत्परिवर्तन एक विशेष लक्षित क्रिया के कारण होते हैं, उदाहरण के लिए, प्रयोगात्मक परिस्थितियों में।

एक अन्य वर्गीकरण के अनुसार, विशिष्ट और गैर-विशिष्ट उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं। आइए हम एक आरक्षण करें कि अधिकांश जीनोटाइप विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति को नहीं पहचानते हैं, यह मानते हुए कि उत्परिवर्तन की प्रकृति उत्परिवर्तजन की गुणवत्ता पर निर्भर नहीं करती है, कि एक ही उत्परिवर्तन विभिन्न उत्परिवर्तजनों के कारण हो सकते हैं, और एक ही उत्परिवर्तजन प्रेरित कर सकते हैं विभिन्न उत्परिवर्तन। विशिष्ट उत्परिवर्तन के अस्तित्व के प्रस्तावक हैं I.P. डबिनिन, ई.एफ. डेविडेनकोवा, एन.पी. बोचकोव।

उत्परिवर्तन द्वारा क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के प्रकार के अनुसार, शरीर की कोशिकाओं में होने वाले दैहिक उत्परिवर्तन होते हैं, और युग्मक उत्परिवर्तन - शरीर के रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं। दोनों के परिणाम अस्पष्ट हैं। दैहिक उत्परिवर्तन के साथ, उत्परिवर्तन के वाहक में रोग विकसित होता है, संतान इस प्रकार के उत्परिवर्तन से पीड़ित नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, एक दैहिक कोशिका में प्रोटो-ऑन्कोजीन का एक बिंदु उत्परिवर्तन या प्रवर्धन (गुणा) किसी दिए गए जीव में ट्यूमर के विकास की शुरुआत कर सकता है, लेकिन उसके बच्चों में नहीं। युग्मक उत्परिवर्तन के मामले में, इसके विपरीत, उत्परिवर्तन का मेजबान जीव बीमार नहीं होता है। संतान ऐसे उत्परिवर्तन से ग्रस्त है।

उत्परिवर्तन से प्रभावित आनुवंशिक सामग्री की मात्रा के अनुसार, उत्परिवर्तन को जीन या बिंदु उत्परिवर्तन (एक जीन के भीतर परिवर्तन, न्यूक्लियोटाइड्स का अनुक्रम या संरचना गड़बड़ा जाता है), गुणसूत्र विपथन या पुनर्व्यवस्था जो व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना को बदलते हैं, में विभाजित किया जाता है। और जीनोमिक उत्परिवर्तन, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की विशेषता है।

क्रोमोसोमल विपथन, बदले में, निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित हैं:

विलोपन (कमी) एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है जिसमें गुणसूत्र के कुछ खंड और संबंधित जीन गिर जाते हैं। यदि गुणसूत्रों में जीनों का क्रम संख्या 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 .......... 10000 की श्रृंखला के रूप में दर्शाया गया है, तो 3-6 क्षेत्र को हटाने के साथ, गुणसूत्र छोटा हो जाता है, और उसमें जीनों का क्रम बदल जाता है (1, 2, 7, 8...... 10000)। विलोपन से जुड़ी जन्मजात विकृति का एक उदाहरण "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम है, जो 5 वें गुणसूत्र के p1 खंड - p-eg (छोटा हाथ) को हटाने पर आधारित है। रोग कई विकासात्मक दोषों से प्रकट होता है: एक चंद्रमा के आकार का चेहरा, आंखों का एक मंगोलोइड विरोधी चीरा, माइक्रोसेफली, एक फ्लेसीड एपिग्लॉटिस, मुखर रस्सियों की एक अजीब व्यवस्था, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे का रोना एक बिल्ली के रोने जैसा दिखता है। एच इन-जीन की एक से चार प्रतियों को हटाने के साथ, वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी के रूपों में से एक का विकास - α-थैलेसीमिया जुड़ा हुआ है (अनुभाग "रक्त प्रणाली का पैथोफिज़ियोलॉजी" देखें);

दोहराव एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है जिसमें गुणसूत्र के एक हिस्से और जीन के संबंधित ब्लॉक को दोगुना कर दिया जाता है। एक गुणसूत्र में जीन की उपरोक्त संख्या और 3-6 जीन के स्तर पर दोहराव के साथ, ऐसे गुणसूत्र में जीन का क्रम इस तरह दिखेगा - 1, 2, 3, 4, 5, 6, 3, 4, 5 , 6, 7, 8 - 10000 आज, दोहराव के विभिन्न रूप (आंशिक त्रिसोमी) लगभग सभी ऑटोसोम के लिए जाने जाते हैं। वे अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं।

उलटा - एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था जिसमें गुणसूत्र का एक भाग (उदाहरण के लिए, जीन 3-6) के स्तर पर 180 ° - 1, 2, 6, 5, 4.3 घूमता है , 7, 8 .... 10000;

ट्रांसलोकेशन एक प्रकार का क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था है, जो एक क्रोमोसोम सेगमेंट के उसी या किसी अन्य क्रोमोसोम पर दूसरे स्थान पर जाने की विशेषता है। बाद के मामले में, ट्रांसलोकेटेड साइट के जीन एक अलग लिंकेज समूह में आते हैं, एक अलग वातावरण, जो "साइलेंट" जीन के सक्रियण में योगदान दे सकता है या, इसके विपरीत, सामान्य रूप से "काम करने वाले" जीन की गतिविधि को दबा सकता है। दैहिक कोशिकाओं में स्थानान्तरण की घटना पर आधारित एक गंभीर विकृति के उदाहरण हो सकते हैं बर्किट का लिंफोमा (8वें और 14वें गुणसूत्रों के बीच पारस्परिक स्थानान्तरण), मायलोसाइटिक ल्यूकेमिया - 9वें और 22वें गुणसूत्रों के बीच पारस्परिक स्थानान्तरण (अधिक विवरण के लिए, नीचे देखें)। "ट्यूमर" खंड)।

वंशानुगत रोगों के रोगजनन में अंतिम कड़ी एक असामान्य जीन (जीन) की क्रिया की प्राप्ति है। 3 मुख्य विकल्प हैं:

1. यदि एक असामान्य जीन ने संरचनात्मक या कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण के लिए प्रोग्राम कोड खो दिया है, तो संबंधित मैसेंजर आरएनए और प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। ऐसे प्रोटीन की अनुपस्थिति या अपर्याप्त मात्रा में, जिसके कार्यान्वयन में एक निश्चित अवस्था में यह प्रोटीन महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, प्रक्रियाएँ बाधित हो जाती हैं। तो, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए (कारक VIII), बी (कारक IX), थ्रोम्बोप्लास्टिन (कारक XI) के प्लाज्मा अग्रदूत के संश्लेषण का उल्लंघन, जो चरण I के आंतरिक तंत्र के विभिन्न चरणों के कार्यान्वयन में अत्यंत महत्वपूर्ण हैं। रक्त जमावट, हीमोफिलिया (क्रमशः: ए, बी और सी) के विकास की ओर जाता है। चिकित्सकीय रूप से, रोग मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान के साथ हीमेटोमा प्रकार के रक्तस्राव के रूप में प्रकट होता है। हाथ-पांव के बड़े जोड़ों में रक्तस्राव होता है, मामूली चोटों के साथ भी रक्तस्राव होता है, हेमट्यूरिया। हीमोफिलिया ए और बी विरासत में एक्स गुणसूत्र से जुड़े हुए हैं, आवर्ती रूप से। हीमोफिलिया सी एक प्रमुख या अर्ध-प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, ऑटोसोमल।

हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी का विकास एक प्रोटीन की कमी पर आधारित है - सेरुलोप्लास्मिन, जो अवशोषण में वृद्धि, बिगड़ा हुआ चयापचय और तांबे के उत्सर्जन और ऊतकों में इसके अत्यधिक संचय से जुड़ा है। तांबे के विषाक्त प्रभाव का तंत्रिका तंत्र और यकृत (सिरोसिस के साथ समाप्त होने वाली प्रक्रिया) की स्थिति और कार्य पर विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है। रोग के पहले लक्षण 10-20 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, तेजी से प्रगति करते हैं और मृत्यु में समाप्त होते हैं। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है।

2. एक या दूसरे एंजाइम के संश्लेषण के लिए कार्यक्रम के उत्परिवर्ती जीन कोड का नुकसान इसके संश्लेषण की कमी या समाप्ति, रक्त और ऊतकों में इसकी कमी और इसके द्वारा उत्प्रेरित प्रक्रियाओं के उल्लंघन के साथ समाप्त होता है। इस पथ के साथ विकृति विज्ञान के वंशानुगत रूपों के विकास के उदाहरण के रूप में, कोई अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट चयापचय, आदि के कई रोगों का नाम दे सकता है। उदाहरण के लिए, फेनिलपाइरुविन ओलिगोफ्रेनिया, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस के संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़ा है, जो सामान्य रूप से होता है भोजन के साथ सेवन किए गए फेनिलएलनिन के टाइरोसिन में रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है। एंजाइम की कमी से रक्त में फेनिलएलनिन की अधिकता हो जाती है , टाइरोसिन के चयापचय में विविध परिवर्तन, फेनिलपाइरुविक एसिड की महत्वपूर्ण मात्रा का उत्पादन, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता के विकास के साथ मस्तिष्क क्षति। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका निदान बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में किया जा सकता है, यहां तक ​​कि मूत्र में फेनिलपीरुविक एसिड और फेनिलएलनिनमिया का पता लगाने से रोग के स्पष्ट लक्षणों के प्रकट होने से पहले भी। प्रारंभिक निदान और समय पर उपचार (फेनिलएलनिन में कम आहार) रोग के विकास से बचने में मदद करता है, इसकी सबसे गंभीर अभिव्यक्ति - मानसिक विकलांगता।

टाइरोसिन के चयापचय में शामिल होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की अनुपस्थिति से टाइरोसिन चयापचय के एक मध्यवर्ती उत्पाद का संचय होता है - होमोगेंटिसिक एसिड, जो कि मेनैलेसेटोएसेटिक एसिड में ऑक्सीकृत नहीं होता है, लेकिन जोड़ों, उपास्थि, संयोजी ऊतक में जमा हो जाता है, जिससे उम्र बढ़ने लगती है। (आमतौर पर 40 साल बाद) गंभीर गठिया का विकास। इस मामले में भी, निदान बहुत जल्दी किया जा सकता है: हवा में, ऐसे बच्चों का मूत्र इसमें होमोगेंटिसिक एसिड की उपस्थिति के कारण काला हो जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

3. अक्सर, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक पैथोलॉजिकल कोड वाला जीन बनता है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य आरएनए और परिवर्तित गुणों वाले असामान्य प्रोटीन को संश्लेषित किया जाता है। इस प्रकार की विकृति का सबसे उल्लेखनीय उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है, जिसमें हीमोग्लोबिन की β-श्रृंखला की 6 वीं स्थिति में, ग्लूटेनिक अमीनो एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, एस में एक अस्थिर एच बनता है। कम अवस्था में, इसकी घुलनशीलता तेजी से कम हो जाती है, और इसकी पोलीमराइज़ करने की क्षमता बढ़ जाती है। क्रिस्टल बनते हैं जो एरिथ्रोसाइट्स के आकार को बाधित करते हैं, जो आसानी से हेमोलाइज्ड होते हैं, विशेष रूप से हाइपोक्सिया और एसिडोसिस की स्थितियों में, जिससे एनीमिया का विकास होता है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव या अर्ध-प्रमुख है ("रक्त प्रणाली की विकृति" अनुभाग में अधिक विवरण)।

उत्परिवर्तन की कार्रवाई के उद्भव और कार्यान्वयन के लिए एक महत्वपूर्ण शर्त डीएनए मरम्मत प्रणाली की विफलता है, जो शरीर के बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में आनुवंशिक रूप से निर्धारित या जीवन के दौरान विकसित हो सकती है। .

तो, स्वस्थ लोगों के जीनोटाइप में एक्सोन्यूक्लिअस एंजाइम के संश्लेषण के लिए कोड के साथ एक जीन होता है, जो कि पाइरीमिडीन डिमर के "काटने" को सुनिश्चित करता है, जो पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में बनते हैं। एक्सोन्यूक्लिज़ संश्लेषण कार्यक्रम के लिए कोड के नुकसान में व्यक्त इस जीन की विसंगति, त्वचा की सूर्य के प्रकाश की संवेदनशीलता को बढ़ाती है। एक छोटी सी साँस लेना के प्रभाव में, शुष्क त्वचा होती है, इसकी पुरानी सूजन, रोग संबंधी रंजकता, बाद में नियोप्लाज्म दिखाई देते हैं जो घातक अध: पतन से गुजरते हैं। दो तिहाई रोगियों की मृत्यु 15 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। रोग, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

डीएनए की मरम्मत प्रणाली की कार्यात्मक क्षमता उम्र के साथ कमजोर होती जाती है।

पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों के रोगजनन में एक निश्चित भूमिका स्पष्ट रूप से जीन गतिविधि के नियमन में लगातार गड़बड़ी से संबंधित हो सकती है, जो कि, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, जन्म के कई वर्षों बाद ही वंशानुगत बीमारी के प्रकट होने के संभावित कारणों में से एक हो सकता है।

तो, वंशानुगत विकृति के विकास के लिए मुख्य तंत्र जुड़े हुए हैं:

1) उत्परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप

ए) सामान्य वंशानुगत जानकारी का नुकसान,

बी) सामान्य वंशानुगत जानकारी की मात्रा में वृद्धि,

ग) सामान्य वंशानुगत जानकारी को रोग संबंधी जानकारी के साथ बदलना;

2) क्षतिग्रस्त डीएनए की खराब मरम्मत;

3) जीन गतिविधि के नियमन में लगातार परिवर्तन।

^ 7. गुणसूत्र रोग

आनुवंशिक सामग्री में संरचनात्मक परिवर्तन से जुड़े रोगों के एक विशेष समूह में गुणसूत्र संबंधी रोग होते हैं, जिन्हें सशर्त रूप से वंशानुगत के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। तथ्य यह है कि अधिकांश मामलों में, गुणसूत्र रोग संतानों को संचरित नहीं होते हैं, क्योंकि उनके वाहक सबसे अधिक बार बांझ होते हैं।

क्रोमोसोमल रोग जीनोमिक या क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होते हैं जो माता-पिता में से किसी एक के युग्मक में या गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ युग्मक द्वारा गठित युग्मनज में होते हैं। पहले मामले में, अजन्मे बच्चे की सभी कोशिकाओं में एक असामान्य गुणसूत्र सेट (एक गुणसूत्र रोग का एक पूर्ण रूप) होगा, दूसरे में, एक मोज़ेक जीव विकसित होता है, जिसमें कोशिकाओं का केवल एक हिस्सा गुणसूत्रों का एक असामान्य सेट होता है। (रोग का एक मोज़ेक रूप)। रोग के मोज़ेक रूप में पैथोलॉजिकल संकेतों की गंभीरता पूर्ण रूप की तुलना में कमजोर है।

गुणसूत्र रोगों का फेनोटाइपिक आधार प्रारंभिक भ्रूणजनन के उल्लंघन से बनता है, जिसके परिणामस्वरूप रोग हमेशा कई विकृतियों की विशेषता होती है।

गुणसूत्र संबंधी विकारों की आवृत्ति काफी अधिक होती है: प्रत्येक 1000 जीवित बच्चों में से 3-4 को गुणसूत्र संबंधी रोग होते हैं, मृत बच्चों में वे 6% होते हैं; लगभग 40% स्वतःस्फूर्त गर्भपात गुणसूत्रों के असंतुलन के कारण होते हैं (एन.पी. बोचकोव, 1984)। गुणसूत्र रोगों के प्रकारों की संख्या उतनी बड़ी नहीं है जितनी सैद्धांतिक रूप से उम्मीद की जा सकती है। गुणसूत्रों के सभी जोड़े को प्रभावित करने वाले असंतुलन से शरीर में ऐसी महत्वपूर्ण गड़बड़ी होती है कि वे, एक नियम के रूप में, भ्रूणजनन के शुरुआती या बाद के चरणों में पहले से ही जीवन के साथ असंगत हो जाते हैं। तो, नवजात शिशुओं या गर्भपात में मोनोप्लोइडी नहीं पाया गया। गर्भपात और जीवित जन्मों में ट्रिपलोइड और टेट्राप्लोइडी के दुर्लभ मामलों का वर्णन किया गया है, हालांकि, जीवन के पहले दिनों में मृत्यु हो गई। व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन अधिक सामान्य हैं। आनुवंशिक सामग्री की कमी से अधिकता की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण दोष होते हैं। पूर्ण मोनोसॉमी, उदाहरण के लिए, ऑटोसोम पर व्यावहारिक रूप से नहीं पाया जाता है। जाहिर है, इस तरह के असंतुलन से पहले से ही युग्मकजनन में या युग्मनज और प्रारंभिक ब्लास्टुला के चरण में एक घातक परिणाम होता है।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े गुणसूत्र रोगों के विकास का आधार युग्मकजनन में बनता है, पहले या दूसरे अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान या एक निषेचित अंडे के कुचलने के दौरान, सबसे अधिक बार गुणसूत्रों के गैर-विघटन के परिणामस्वरूप। इसी समय, गुणसूत्रों के एकल सेट के बजाय युग्मकों में से एक में बहुत कम होता है - सभी गुणसूत्रों का एक द्विगुणित सेट, या गुणसूत्रों के किसी भी जोड़े के 2 गुणसूत्र, दूसरे युग्मक में ऐसा कोई गुणसूत्र नहीं होता है। जब एक असामान्य अंडे को गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ एक शुक्राणु द्वारा या एक असामान्य शुक्राणु द्वारा एक सामान्य अंडे को निषेचित किया जाता है, तो कम बार जब गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या वाले दो युग्मक संयुक्त होते हैं, तो गुणसूत्र रोग के विकास के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाई जाती हैं।

इस तरह के विकारों की संभावना, और, परिणामस्वरूप, क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों का जन्म माता-पिता, विशेष रूप से मां की उम्र के साथ बढ़ता है। इस प्रकार, 1 अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी के गैर-विघटन की आवृत्ति इसके सभी मामलों का 80% है, जिनमें से 66.2% माता में और 13.8% पिता में हैं; 45 वर्ष और उससे अधिक उम्र की महिला के लिए 13, 18, 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी के साथ बच्चा होने का कुल जोखिम 19-24 वर्ष की महिला के लिए जोखिम से 60 गुना अधिक है (एन.पी. बोचकोव एट अल। 1984)।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र विकार है। 94% रोगियों के कैरियोटाइप में गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी के कारण 47 गुणसूत्र होते हैं। लगभग 4% मामलों में, अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र का 14वें या 22वें स्थान पर स्थानांतरण होता है, गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 होती है। यह रोग बच्चे के तेज विलंब और बिगड़ा हुआ शारीरिक और मानसिक विकास की विशेषता है। ऐसे बच्चे छोटे कद के होते हैं, चलने और देर से बात करने लगते हैं। बच्चे की उपस्थिति हड़ताली है (ढलान के साथ सिर का विशिष्ट आकार, नाक का एक चौड़ा, गहरा धँसा पुल, आँखों में एक मंगोलॉइड चीरा, एक खुला मुँह, असामान्य दाँत विकास, मैक्रोग्लोसिया, ढीले के साथ पेशी हाइपोटेंशन जोड़ों, ब्रेकीडैक्टली, विशेष रूप से छोटी उंगली, हाथ की हथेली में एक अनुप्रस्थ क्रीज, आदि।) और गंभीर मानसिक मंदता, कभी-कभी मूर्खता को पूरा करने के लिए। उल्लंघन सभी प्रणालियों और अंगों में नोट किए जाते हैं। तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (67% में), हृदय संबंधी (64.7%) प्रणाली विशेष रूप से अक्सर होती हैं। एक नियम के रूप में, हास्य और सेलुलर प्रतिरक्षा की प्रतिक्रियाएं बदल जाती हैं, क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत प्रणाली ग्रस्त है। इसके साथ संबद्ध संक्रमण के लिए एक बढ़ी हुई संवेदनशीलता है, घातक नियोप्लाज्म के विकास का एक उच्च प्रतिशत, विशेष रूप से ल्यूकेमिया। ज्यादातर मामलों में, रोगी बांझ होते हैं। हालांकि, बीमार महिला द्वारा बच्चों के जन्म के मामले हैं, उनमें से कुछ एक ही बीमारी से पीड़ित हैं।

ऑटोसोम की संख्या में बदलाव के कारण दूसरा सबसे आम (1: 5000-7000 जन्म) विकृति है पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)। सिंड्रोम को मस्तिष्क और चेहरे की गंभीर विकृतियों (मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी, मस्तिष्क, आंखों की हड्डियों की संरचना में दोष, माइक्रोसेफली, फांक होंठ और तालु की संरचना में दोष), पॉलीडेक्टली (अधिक बार - हेक्सोडैक्टली), में दोष की विशेषता है। हृदय सेप्टा, आंत का अनियंत्रित घूमना, पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग, अन्य अंगों के विकास में दोष। इस विकृति के साथ पैदा हुए 90% बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

ऑटोसोम के पॉलीसेमी में तीसरा स्थान (1:7000 जन्म) ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) द्वारा कब्जा कर लिया गया है। रोग की मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ: कंकाल प्रणाली के कई दोष (खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की संरचना की विकृति: माइक्रोगैनेथिया, एपिकैंथस, पीटोसिस, हाइपरटेलोरिज्म), हृदय (इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के दोष, वाल्व के दोष) फुफ्फुसीय धमनी, महाधमनी), नाखून हाइपोप्लासिया, घोड़े की नाल की किडनी, लड़कों में क्रिप्टोर्चिडिज़्म। जीवन के पहले वर्ष में 90% रोगियों की मृत्यु हो जाती है।

सेक्स क्रोमोसोम के गैर-वियोजन से जुड़े क्रोमोसोमल रोग बहुत अधिक सामान्य हैं। गोनोसोमल पॉलीसोमी के ज्ञात प्रकार तालिका में दिखाए गए हैं।

नवजात शिशुओं में पाए जाने वाले गोनोसोमल पॉलीसोमी के प्रकार

(एनपी बोचकोव के अनुसार, ए.एफ. ज़खारोव, वी.आई. इवानोव, 1984)

^ वाई-गुणसूत्र की अनुपस्थिति में एक्स-पॉलीसोमी	एक y-गुणसूत्र की उपस्थिति में एक्स-पॉलीसोमी	एक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति में वाई-पॉलीसोमी	दोनों गुणसूत्रों पर पॉलीसोमी
47XXX (1,3: 1000)	47 एक्सएक्सवाई (1,5: 1000)	47 एचयूयू (1: 1000)	48 XXYU
48 XXXX (30 ज्ञात मामले)	48 XXX (कभी-कभार)	48 हुउ (कभी-कभार)	49 XXXXY (1:25000)
49 XXXXX (मामलों की संख्या निर्दिष्ट नहीं है)	49 XXXXX (लगभग 100 ज्ञात मामले)	49 HUUUU (मामलों की संख्या निर्दिष्ट नहीं)

तालिका से निम्नानुसार है, सेक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसिमी की भारी संख्या ट्राइसॉमी XXX, XXV, XVV पर आती है।

ट्राइसॉमी एक्स-क्रोमोसोम ("सुपरवुमन") के साथ, रोग के नैदानिक ​​लक्षण अक्सर अनुपस्थित या न्यूनतम होते हैं। रोग का निदान एक के बजाय दो बार निकायों का पता लगाने और 47,XXX कैरियोटाइप द्वारा किया जाता है। अन्य मामलों में, रोगियों में अंडाशय, गर्भाशय, बांझपन, मानसिक विकलांगता के विभिन्न डिग्री के हाइपोप्लेसिया होते हैं। कैरियोटाइप में एक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि से मानसिक मंदता की अभिव्यक्ति बढ़ जाती है। ऐसी महिलाओं में सामान्य आबादी की तुलना में सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है।

Y-गुणसूत्रों को शामिल करने वाले पॉलीसोमी के प्रकार अधिक असंख्य और विविध हैं। उनमें से सबसे आम - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - एक्स गुणसूत्र के कारण गुणसूत्रों की कुल संख्या में 47 तक वृद्धि के कारण होता है। एक बीमार व्यक्ति (Y-गुणसूत्र की उपस्थिति किसी भी संख्या में X-गुणसूत्रों के साथ हावी होती है) उच्च विकास, एक महिला प्रकार की कंकाल संरचना, जड़ता और मानसिक मंदता से प्रतिष्ठित होती है। आनुवंशिक असंतुलन आमतौर पर यौवन के दौरान प्रकट होना शुरू हो जाता है, पुरुष यौन विशेषताओं का अविकसित होना। अंडकोष आकार में कम हो जाते हैं, एस्परमिया या ओलिगोस्पर्मिया होता है, अक्सर गाइनेकोमास्टिया। सिंड्रोम का एक विश्वसनीय नैदानिक ​​​​संकेत पुरुष शरीर की कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन का पता लगाना है। सुपरक्लाइन-फेल्टर सिंड्रोम (ХХХУ, दो बार शरीर) इन संकेतों की अधिक गंभीरता से विशेषता है, मानसिक विफलता मूर्खता की डिग्री तक पहुंचती है।

कैरियोटाइप 47 के मालिक, एचयूयू - "सुपर मैन" आक्रामकता के स्पष्ट तत्वों के साथ आवेगी व्यवहार से प्रतिष्ठित है। कैदियों के बीच ऐसे व्यक्ति बड़ी संख्या में पाए जाते हैं।

गोनोसोमल मोनोसॉमी पॉलीसोमी की तुलना में बहुत कम आम है, और केवल मोनोसॉमी एक्स (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) तक सीमित है। कैरियोटाइप में 45 गुणसूत्र होते हैं, कोई सेक्स क्रोमैटिन नहीं होता है। मरीजों (महिलाओं) को छोटे कद, छोटी गर्दन, सरवाइकल लेटरल स्किन फोल्ड की विशेषता होती है। पैरों की लसीका शोफ, यौन विशेषताओं का खराब विकास, गोनाड की अनुपस्थिति, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब के हाइपोप्लेसिया, प्राथमिक एमेनोरिया द्वारा विशेषता। ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं। मानसिक क्षमता, एक नियम के रूप में, पीड़ित नहीं होती है।

वाई मोनोसॉमी के कोई मामले नहीं पाए गए। जाहिर है, एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति जीवन के साथ असंगत है, और "ओयू" प्रकार के व्यक्ति भ्रूणजनन के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं।

क्रोमोसोम में संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होने वाले क्रोमोसोमल रोग कम आम हैं और, एक नियम के रूप में, अधिक गंभीर परिणाम होते हैं: सहज गर्भपात, समय से पहले जन्म, और प्रारंभिक शिशु मृत्यु।

8. फेनोकॉपी

फेनोकॉपी को विकृति विज्ञान के रूप कहा जाता है जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में भ्रूणजनन की अवधि के दौरान बनते हैं, आनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन से जुड़े नहीं, बल्कि उनके मुख्य अभिव्यक्तियों में विकृति विज्ञान के वंशानुगत रूपों के समान होते हैं।

फेनोकॉपी के कारण हो सकते हैं:

भ्रूण की ऑक्सीजन भुखमरी, लंबे समय तक संपर्क में रहने से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है;

गर्भवती महिला के संक्रामक रोग, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती दौर में। टोकोप्लास्मोसिस, रूबेला, सिफलिस आदि जैसे संक्रमण बेहद खतरनाक होते हैं, जो मामलों के एक महत्वपूर्ण प्रतिशत (60-70% तक) में गंभीर विकृति पैदा करते हैं (माइक्रोसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, आंख की विसंगति, बधिर-म्यूटिज़्म, फांक तालु, आदि)। );

एक गर्भवती महिला के शरीर में अंतःस्रावी विकार, 2-2.5 गुना या उससे अधिक तक अजन्मे बच्चे में विभिन्न प्रकार की असामान्यताओं की संभावना बढ़ जाती है;

गर्भावस्था के दौरान एक महिला का मानसिक आघात और भावनात्मक तनाव;

साइटोटोक्सिक या एंटीमेटाबोलिक प्रभाव वाली दवाएं। एक समय में, व्यापक रूप से विज्ञापित नींद की गोली - थैलिडामाइड (विकृतियों और विकृतियों के गंभीर रूपों वाले हजारों बच्चे;

महिला के भोजन में ट्रेस तत्वों (लोहा, कोबाल्ट, तांबा), विटामिन (सी, ई, बी 1, पीपी, आदि) की कमी;

माता-पिता की शराब (तुलना के लिए: बौद्धिक हानि, शराब न पीने वाले माता-पिता के बच्चों में विकृतियाँ लगभग 2% हैं, मध्यम शराब पीने वालों में - 9% तक, भारी शराब पीने वालों में - लगभग 74%);

गर्भ निरोधकों का अनपढ़ उपयोग, साथ ही गर्भपात के लिए विभिन्न प्रकार के साधनों का उपयोग।

^ 9. वंशानुगत विकृति विज्ञान और फीनोकॉपी की रोकथाम के सिद्धांत

पैथोलॉजी और फेनोकॉपी के वंशानुगत रूपों की रोकथाम के सिद्धांतों को संक्षेप में निम्नलिखित मुख्य प्रावधानों में कम किया गया है:

1. उत्परिवर्तजनों द्वारा पर्यावरण को प्रदूषण से बचाना और ऐसी परिस्थितियाँ बनाना जो मानव शरीर में उनके प्रवेश को सीमित (बेहतर - रोकें)।

2. शरीर पर उत्परिवर्तजनों के नकारात्मक प्रभावों की रोकथाम।

3. बीमार बच्चे के संभावित जोखिम के निर्धारण के साथ शादी करने जा रहे या बच्चे पैदा करने की तैयारी कर रहे लोगों की सक्षम, अच्छी तरह से स्थापित आनुवंशिक परामर्श। यह उन मामलों में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जहां माता-पिता या उनके रिश्तेदारों में से कम से कम एक वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित (पीड़ित) हो या विकृतियां और अन्य विकास संबंधी विसंगतियां हों।

4. निकट संबंधी विवाहों से बचना और जनसंख्या को निकट संबंधियों के बीच विवाह की हानियों के बारे में समझाना।

5. स्वस्थ जीवन शैली।

7. गर्भवती महिला के स्वास्थ्य की रक्षा करना।

8. आपराधिक गर्भपात से बचाव और गर्भावस्था को समाप्त करने के साधनों का उपयोग।

आइए हम इनमें से पहले दो प्रावधानों पर अधिक विस्तार से ध्यान दें।

आज, पर्यावरण प्रदूषण, उत्परिवर्तजन एजेंटों का मुकाबला करने और शरीर पर उनके हानिकारक प्रभावों की डिग्री को सीमित करने के लिए 3 तरीके प्रस्तावित हैं:

ए) तकनीकी - बंद चक्रों (बेकार उत्पादन) के लिए औद्योगिक उत्पादन का हस्तांतरण - उत्परिवर्तन का सबसे कट्टरपंथी, लेकिन बेहद महंगा, व्यावहारिक रूप से अप्राप्य तरीका (गहन परिवहन की स्थितियों में) और संभावित दुर्घटनाओं के खिलाफ बीमा की कमी, जिसके परिणाम कभी-कभी होते हैं विनाशकारी हो जाना (उदाहरण के लिए, चेरनोबिल दुर्घटना);

बी) घटक - पर्यावरणीय उत्परिवर्तनों की पहचान और उनके निष्कासन को शामिल करना - कार्यान्वयन के लिए एक बहुत ही आकर्षक, अविश्वसनीय रूप से महंगा और सीमित मार्ग है, यदि केवल इसलिए कि मानवता आज कई उत्परिवर्तजनों के उपयोग से इनकार करने में सक्षम नहीं है (एक्स के उपयोग से- किरणें, रेडियोआइसोटोप, साइटोस्टैटिक्स, अन्य दवाएं और एक उत्परिवर्तजन दुष्प्रभाव के साथ नैदानिक ​​प्रक्रियाएं - चिकित्सा में, कृषि में कीटनाशकों के उपयोग से, धातु विज्ञान में कुछ रासायनिक यौगिकों, रासायनिक और कोक उत्पादन, आदि;

सी) प्रतिपूरक - आनुवंशिक तंत्र के उत्परिवर्तजन प्रभावों के प्रतिरोध को बढ़ाकर और पहले से हो चुके उत्परिवर्तन को समाप्त करके उत्परिवर्तन आवृत्ति की संभावना को कम करने के लिए डिज़ाइन किया गया - पर्यावरण प्रदूषण के परिणामों का मुकाबला करने के लिए सबसे आशाजनक, सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला तरीका।

स्वतःस्फूर्त और प्रेरित उत्परिवर्तनों के दमन की प्रक्रिया को एंटीम्यूटैनेसिस कहा जाता है, और ऐसे गुणों वाले पदार्थों को एंटीमुटाजेन्स कहा जाता है। एंटीमुटाजेन्स में ऐसे यौगिक शामिल हैं जो 1) डीएनए अणु के साथ प्रतिक्रिया करने से पहले उत्परिवर्तजन को बेअसर करते हैं, 2) उत्परिवर्तजन के कारण डीएनए अणु को नुकसान को दूर करते हैं या उनके प्रतिरोध को बढ़ाते हैं, 3) शरीर में अप्रत्यक्ष उत्परिवर्तजनों के वास्तविक उत्परिवर्तजन में परिवर्तन को रोकते हैं। . आज, लगभग 200 प्राकृतिक और सिंथेटिक यौगिक ज्ञात हैं जिनमें सूचीबद्ध गुणों के सभी या कुछ भाग हैं। ये कुछ अमीनो एसिड (आर्जिनिन, हिस्टिडाइन, मेथियोनीन, आदि), एंजाइम (पेरोक्सीडेज, एनएडीपी ऑक्सीडेज, कैटालेज, ग्लूटामाइन पेरोक्सीडेज, आदि), कई दवाएं (सल्फोनामाइड्स, इंटरफेरॉन, एंटीऑक्सिडेंट, आदि) हैं। विटामिन ई, सी, ए, के में एक उच्च एंटीमुटाजेनिक गतिविधि है। उनमें से पहले दो सार्वभौमिक एंटीमुटाजेन हैं जो उत्परिवर्तजन के विभिन्न लिंक को अवरुद्ध करते हैं: वे एंजाइमों की गतिविधि को बढ़ाते हैं जो उत्परिवर्तजनों को बेअसर करते हैं, अप्रत्यक्ष उत्परिवर्तजनों को सच्चे लोगों में परिवर्तित करने की प्रक्रिया को दबाते हैं, डीएनए को उत्परिवर्तजनों के हानिकारक प्रभावों से बचाएं, मुक्त कणों की गतिविधि को रोकें, डीएनए की मरम्मत की प्रक्रिया को सक्रिय करें, अर्थात। जीनोटॉक्सिक प्रभावों के लिए इसके प्रतिरोध में वृद्धि (एलेपेरोव यू.के., 1989)। उच्चारण रोधी गुण कई सब्जियों और फलों में निहित हैं। वे गोभी, सेब, पुदीना, हरी मिर्च, अनानास, बैंगन, अंगूर में विशेष रूप से मजबूत हैं। प्रयोग में म्यूटाजेन्स का विषैला प्रभाव कई गुना (4 से 11 गुना तक) कम हो जाता है। इसीलिए फलों और सब्जियों से भरपूर संतुलित आहार पर्यावरणीय कारकों के जीनोटॉक्सिक प्रभाव की व्यक्तिगत रोकथाम के प्रभावी साधनों में से एक हो सकता है।

^ 10. वंशानुगत रोगों और विकासात्मक दोषों के उपचार के सिद्धांत

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए, साथ ही एक गैर-वंशानुगत प्रकृति (संक्रामक, आहार, चयापचय, और अन्य) के रोगों के उपचार में, रोगसूचक, रोगजनक, एटियलॉजिकल उपचार का उपयोग सभी प्रकार के चिकित्सीय प्रभावों का उपयोग करके किया जाता है: उपयोग से दवाओं, आहार चिकित्सा, फिजियो-, बालनियो-क्लाइमेटोथेरेपी से लेकर सर्जिकल हस्तक्षेप तक।

रोगसूचक उपचार का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है (विकृति के गैर-वंशानुगत रूपों के विपरीत, जिसमें इस पद्धति का उपयोग आमतौर पर केवल एक सहायक के रूप में किया जाता है)। कई वंशानुगत बीमारियों के लिए, रोगसूचक उपचार ही एकमात्र है। ड्रग थेरेपी विशेष रूप से अक्सर उपयोग की जाती है: माइग्रेन के वंशानुगत रूपों के लिए दर्दनाशक दवाएं; ग्लूकोमा के लिए पाइलोकार्पिन; विशेष, खुजली और दर्द से राहत, कई त्वचा रोगों के लिए मलहम; सिस्टिक फाइब्रोसिस में एंटीबायोटिक दवाओं के साथ म्यूकोलिटिक (पतला बलगम) एजेंट, जिनमें से एक का मुख्य और सबसे दर्दनाक अभिव्यक्ति ब्रोंची के एक्सोक्राइन ग्रंथियों के नलिकाओं में बहुत मोटी और चिपचिपा श्लेष्म का प्रचुर मात्रा में गठन है।

रोग के रोगजनन की रोग श्रृंखला को बाधित करने के लिए डिज़ाइन किया गया रोगजनक उपचार, वंशानुगत, साथ ही साथ रोगों के गैर-वंशानुगत रूपों के लिए सबसे उचित और प्रभावी है। पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों के लिए रोगजनक उपचार विकल्प निम्नानुसार हो सकते हैं:

1. विनिमय सुधार हासिल किया गया

रोगी के आहार में पदार्थों का बहिष्करण या प्रतिबंध, जो उत्परिवर्ती जीन की क्रिया और संबंधित बिगड़ा हुआ चयापचय के परिणामस्वरूप शरीर के लिए विषाक्त हो जाते हैं (फेनिलकेटोनुरिया में फेनिलएलनिन, गैलेक्टोसिमिया में गैलेक्टोज, आदि);

एक उत्पाद के लिए मुआवजा जिसका उत्पादन जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ है (मधुमेह मेलेटस में इंसुलिन का प्रशासन, हीमोफिलिया के संबंधित रूपों में एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए या बी, हाइपोथायरायडिज्म के मामले में थायराइड हार्मोन, आदि);

शरीर में गहन रूप से जमा होने वाले चयापचय उत्पादों से छूट (बीएएल की तैयारी, यूनिटोड, डी-पेनिसिलमाइन का नुस्खा, जो तांबे के उत्सर्जन को बढ़ावा देता है; हेपेटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के साथ; दवाएं जो गाउट के साथ यूरिक एसिड लवण का उत्सर्जन सुनिश्चित करती हैं; कुछ में मामलों, वे विषहरण के शर्बत विधियों के उपयोग का सहारा लेते हैं);

मेटाबोलिक निषेध (एलोप्यूरिनोड, उदाहरण के लिए, गाउट में xanthine ऑक्सीडेज के संश्लेषण को बाधित करने के लिए उपयोग किया जाता है और इस प्रकार यूरिक एसिड की एकाग्रता को कम करता है)।

2. रोगी के आहार में कुछ पदार्थों को शामिल करें जो उनके संश्लेषण के उल्लंघन की भरपाई करते हैं।

3. दवाओं का बहिष्करण, जिसके उपयोग से एक वंशानुगत बीमारी (उदाहरण के लिए, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के लिए मलेरिया-रोधी दवाएं) का प्रकोप होता है।

पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों के उपचार में एक महत्वपूर्ण स्थान सर्जिकल उपचार द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, जिसे कुछ मामलों में रोगसूचक (फांक होंठ के लिए सुधारात्मक सर्जरी) के रूप में माना जा सकता है, दूसरों में - रोगजनक के रूप में (रेटिनोब्लास्टोमा, कोलन पॉलीप्स में एक ट्यूमर को हटाने) हृदय सेप्टा में दोषों का उन्मूलन, गुर्दा प्रत्यारोपण) उनके पॉलीसिस्टिक, आदि के साथ)।

वंशानुगत रोगों के एटियलॉजिकल उपचार में आनुवंशिक सामग्री के साथ गंभीर "पैंतरेबाज़ी" शामिल है (जीन प्रत्यारोपण, एक उत्परिवर्ती जीन को बंद करना, रिवर्स म्यूटेशन को प्रेरित करना जो एक पैथोलॉजिकल जीन को उसके सामान्य एलील में बदल देता है, आदि)। अभी तक प्रायोगिक अध्ययनों में जेनेटिक इंजीनियरिंग की जा रही है। नैदानिक ​​​​सेटिंग में इसके आवेदन से पहले, नैतिक प्रकृति सहित कई और जटिल मुद्दों को हल करने की आवश्यकता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार में भी एक विशेष विधि का प्रयोग किया जाता है।

1 पुनरावर्ती रोगों में, निश्चित रूप से, केवल उन व्यक्तियों को ध्यान में रखा जाता है जो विश्लेषण किए गए जीन के लिए समरूप होते हैं।

बेलारूस गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय

बेलारूसी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

पैथोलॉजिकल फिजियोलॉजी विभाग

एस. ए. ज़दान, टी. एन. अफानसेवा, एफ. आई. विस्मोंटे

पैथोलॉजी में आनुवंशिकता की भूमिका

शिक्षक का सहायक

मिन्स्क बीएसएमयू 2012

वंशानुगत विकृति विज्ञान के सामान्य लक्षण

चिकित्सा आनुवंशिकी और उसके कार्य

वंशागति- यह जीवित प्राणियों और शरीर की कोशिकाओं की संपत्ति है जो उनकी विशेषताओं (शारीरिक और शारीरिक विशेषताओं) को उनके वंशजों तक पहुंचाती है। यह प्रजातियों की सापेक्ष स्थिरता सुनिश्चित करता है। वंशानुगत जानकारी के भौतिक वाहक जीन हैं - डीएनए अणु के खंड।

परिवर्तनशीलता एक जीव और उसकी कोशिकाओं की एक संपत्ति है, जो नए संकेतों के उद्भव में प्रकट होती है।

पर वर्तमान में, लगभग 2000 प्रकार के वंशानुगत विकृति ज्ञात हैं।

और आनुवंशिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम। उनकी संख्या लगातार बढ़ रही है, हर साल दर्जनों नए प्रकार के वंशानुगत रोगों का वर्णन किया जाता है।. वंशानुगत विकृति विज्ञान के विकास में वृद्धि में योगदान देने वाले मुख्य कारण हैं:

- कई संक्रामक रोगों के उपचार और रोकथाम में चिकित्सा में महत्वपूर्ण प्रगति;

- उत्परिवर्तजन एजेंटों के साथ पर्यावरण प्रदूषण में वृद्धि;

- किसी व्यक्ति की औसत जीवन प्रत्याशा में वृद्धि।

इसके साथ ही, आण्विक जीवविज्ञान में नैदानिक ​​विधियों और प्रगति में सुधार से कई गंभीर बीमारियों की आनुवंशिक प्रकृति को प्रकट करना संभव हो गया है जो पहले जीनोम असामान्यताओं (उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल रोग) से जुड़े नहीं थे।

आनुवंशिकी एक जीव में आनुवंशिकता और भिन्नता का विज्ञान है। आनुवंशिकी का वह भाग जो विकृति विज्ञान की दृष्टि से किसी व्यक्ति की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है, कहलाता है चिकित्सा आनुवंशिकी.

चिकित्सा आनुवंशिकी के मुख्य कार्य हैं:

1. पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों का अध्ययन, उनके एटियलजि, रोगजनन, निदान में सुधार, रोकथाम और उपचार विधियों का विकास।

2. वंशानुगत प्रवृत्ति और विभिन्न (संक्रामक प्रकृति सहित) रोगों के प्रतिरोध के कारणों और तंत्रों का अध्ययन।

3. अनुकूलन प्रतिक्रियाओं, मुआवजे और विघटन की घटनाओं के विकास में आनुवंशिक तंत्र की भूमिका और महत्व का अध्ययन।

4. उत्परिवर्तजन और प्रतिउत्परिवर्तन की प्रक्रियाओं का विस्तृत व्यापक अध्ययन, रोगों के विकास में उनकी भूमिका।

5. कई सामान्य जैविक समस्याओं का अध्ययन: कार्सिनोजेनेसिस के आणविक आनुवंशिक तंत्र, ऊतक की असंगति की घटना में आनुवंशिक तंत्र की भूमिका, शरीर की ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएं आदि।

वंशानुगत और जन्मजात विकृति विज्ञान की अवधारणा। फेनोकॉपी

"वंशानुगत रोगों" और "जन्मजात रोगों" की अवधारणाएं स्पष्ट नहीं हैं।

जन्मजात किसी भी बीमारी को संदर्भित करता है जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद होती है। वे वंशानुगत या गैर-वंशानुगत हो सकते हैं।

संख्या के लिए वंशानुगत रोगकेवल वे शामिल करें जो आनुवंशिक सामग्री में संरचनात्मक परिवर्तनों पर आधारित हों। उनमें से कुछ चिकित्सकीय रूप से जन्म के बाद पहले दिनों में प्रकट होते हैं, अन्य - युवा, परिपक्व और कभी-कभी बुढ़ापे में।

गैर-वंशानुगत रोगगर्भावस्था के दौरान विकासशील भ्रूण पर प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई के कारण होते हैं और इसके आनुवंशिक तंत्र को प्रभावित नहीं करते हैं।

फेनोकॉपी, उनके विकास के कारण

चिकित्सा आनुवंशिकी में, एक और अवधारणा प्रतिष्ठित है - फेनोकॉपी। फेनोकॉपी एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होता है, एक वंशानुगत बीमारी के रूप में इसकी अभिव्यक्तियों के समान, लेकिन घटना की एक गैर-आनुवंशिक प्रकृति होती है। उदाहरण के लिए, "फांक तालु", "फांक होंठ" जैसी विसंगतियां वंशानुगत (पटाऊ सिंड्रोम) और गैर-वंशानुगत दोनों हो सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप भ्रूण के विकास का उल्लंघन होता है। हाइपोथायरायडिज्म एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, लेकिन यह उन क्षेत्रों में रहने वाले लोगों में एक फेनोकॉपी के रूप में भी हो सकता है जहां पीने के पानी में आयोडीन की कमी होती है। प्रारंभिक बहरापन एक अप्रभावी या प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला हो सकता है, और गर्भावस्था के दौरान रूबेला से पीड़ित महिलाओं से पैदा हुए बच्चों में फेनोकॉपी के रूप में हो सकता है।

इस प्रकार, फीनोकॉपी ऐसी बीमारियां हैं जो बाह्य रूप से वंशानुगत बीमारियों के समान हैं, लेकिन जीनोटाइप में बदलाव से जुड़ी नहीं हैं।

फेनोकॉपी के कारण हो सकते हैं:

– भ्रूण की ऑक्सीजन भुखमरी (अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया), जिससे मस्तिष्क और खोपड़ी की संरचना में गंभीर दोषों का विकास होता है, माइक्रोसेफली;

– एक गर्भवती महिला के शरीर में अंतःस्रावी विकार (ऐसी महिला में बीमार बच्चा होने की संभावना लगभग 2.5 गुना अधिक होती है);

– एक गर्भवती महिला (टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला, सिफलिस, आदि) के संक्रामक रोग, विशेष रूप से गर्भावस्था की प्रारंभिक अवधि में, मामलों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत (अप करने के लिए) 60-70%) गंभीर विकृति (माइक्रोसेफली, बधिर-म्यूटिज्म, फांक तालु, आदि);

– गर्भावस्था के दौरान एक महिला का गंभीर मानसिक आघात और लंबे समय तक भावनात्मक तनाव;

– दवाएं जिनमें साइटोटोक्सिक या एंटीमेटाबोलिक प्रभाव होता है;

– माता-पिता की पुरानी शराब (शराब न पीने वाले माता-पिता के बच्चों में विकृति लगभग 2% है, मध्यम शराब पीने वालों में - 9% तक, भारी शराब पीने वालों में - 74%), आदि।

उनके विकास में वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों के संबंध को ध्यान में रखते हुए रोगों का वर्गीकरण। संकल्पना

के विषय में पैठ और अभिव्यक्ति

पर रोग के विकास के साथ-साथ एक स्वस्थ जीव के जीवन में दो मुख्य कारक भाग लेते हैं: बाहरी वातावरण का प्रभाव

(बाहरी कारक ) और आनुवंशिकता (आंतरिक कारक)।

रोग के विकास में आंतरिक और बाहरी कारकों के अनुपात को ध्यान में रखते हुए, रोगों के निम्नलिखित समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है (एन। पी। बोचकोव, 2002):

1. वास्तव में वंशानुगत रोग। इन रोगों का कारण कोशिका के आनुवंशिक तंत्र में विसंगतियाँ हैं, अर्थात्।म्यूटेशन (आनुवंशिक, गुणसूत्र और जीनोमिक)। पर्यावरण ही तय करता हैअंतर्वेधन (इस जीन वाले व्यक्तियों की आबादी में असामान्य जीन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति)

और अभिव्यक्ति(किसी विशेष व्यक्ति में जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति की डिग्री)। इस समूह में अल्केप्टोनुरिया, फेनिलकेटोनुरिया, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, हीमोफिलिया, आदि जैसे मोनोजेनिक रोग शामिल हैं, साथ ही सभी गुणसूत्र रोग भी शामिल हैं।

2. पारिस्थितिक रोग. वंशानुगत रोगों का यह समूह एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसका प्रभाव तभी प्रकट होता है जब शरीर इस उत्परिवर्ती जीन के लिए विशिष्ट पर्यावरणीय कारक के संपर्क में आता है। इन रोगों के लिए आनुवंशिक और पर्यावरण दोनों

घटक को एक कारक द्वारा दर्शाया जाता है: एक व्यक्तिगत जीन इस जीन के लिए विशिष्ट पर्यावरणीय कारक है। इस तरह की बीमारियों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया (अर्ध-प्रमुख रूप से विरासत में मिली हीमोग्लोबिनोपैथी)। HbS के विषमयुग्मजी वाहकों में, रक्तलायी संकट केवल हाइपोक्सिया या अम्लरक्तता की स्थितियों में ही एनीमिया की ओर ले जाता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी से जुड़े वंशानुगत फेरमेंटोपैथी में, ऑक्सीकरण दवाओं का उपयोग, फवा बीन्स का उपयोग और कभी-कभी एक वायरल संक्रमण एक समान भूमिका निभा सकता है।

3. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग। वे आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया का परिणाम हैं, जिनमें से दोनों असंख्य हैं। कभी-कभी इन बीमारियों को मल्टीफैक्टोरियल या मल्टीफैक्टोरियल कहा जाता है। इनमें परिपक्व और वृद्धावस्था के अधिकांश रोग शामिल हैं: उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस, कोरोनरी हृदय रोग, पेप्टिक अल्सर और 12 ग्रहणी आंतों, घातक नवोप्लाज्म, आदि।

रोगों के दूसरे और तीसरे समूह के बीच कोई स्पष्ट अंतर नहीं है। उन्हें अक्सर एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों के एक समूह में जोड़ा जाता है, जो मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक प्रवृत्ति के बीच अंतर करता है।

4. पर्यावरणीय कारकों के कारण होने वाले रोग, जिनकी क्रिया से शरीर के पास सुरक्षा का कोई साधन नहीं है (चरम)। ये विभिन्न चोटें हैं।

(यांत्रिक, विद्युत), आयनकारी विकिरण, जलन, शीतदंश, विशेष रूप से खतरनाक संक्रमण आदि के प्रभाव में उत्पन्न होने वाले रोग। इन मामलों में, आनुवंशिक कारक केवल रोग की गंभीरता, उसके परिणाम और कुछ मामलों में होने की संभावना को निर्धारित करता है। घटना।

पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों का वर्गीकरण

पर वंशानुगत विकृति विज्ञान की जटिल प्रकृति के कारण, इसके वर्गीकरण के लिए दो मुख्य सिद्धांत हैं: नैदानिक ​​और आनुवंशिक।

नैदानिक ​​वर्गीकरण सिद्धांत इसका तात्पर्य रोग प्रक्रिया में शामिल अंग या प्रणाली के आधार पर विकृति विज्ञान के वंशानुगत रूपों के विभाजन से है। इस मानदंड के अनुसार, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोग, रोगmusculoskeletalउपकरण, त्वचा, रक्त, आदि।

आधार आनुवंशिक वर्गीकरणवंशानुगत रोग एटियलॉजिकल सिद्धांत पर आधारित होते हैं, अर्थात् उत्परिवर्तन के प्रकार और पर्यावरण के साथ उनकी बातचीत की प्रकृति। इस मानदंड के अनुसार, सभी वंशानुगत विकृति को समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1) जीन रोग,जीन उत्परिवर्तन के कारण;

2) गुणसूत्र रोग,गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप;

3) वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग (बहुक्रियात्मक))

- वंशानुगत और "प्रकट" बाहरी कारकों के "प्रीडिस्पोज़िंग" के उपयुक्त संयोजन वाले व्यक्तियों में विकसित होना;

4) दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिक रोग;

5) मां और भ्रूण के बीच आनुवंशिक असंगति के रोग.

इन समूहों में से प्रत्येक, बदले में, अधिक विस्तृत आनुवंशिक विशेषताओं और वंशानुक्रम के तरीके के अनुसार उप-विभाजित है।

पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों की एटियलजि। उत्परिवर्तन, उनके प्रकार। उत्परिवर्तजन की अवधारणा

व्यक्तिगत जीन, गुणसूत्र और समग्र रूप से जीनोम लगातार विभिन्न परिवर्तनों से गुजर रहे हैं। इस तथ्य के बावजूद कि डीएनए की मरम्मत (बहाली) के लिए तंत्र हैं, कुछ क्षति और त्रुटियां बनी हुई हैं। अनुक्रम में परिवर्तन और डीएनए में न्यूक्लियोटाइड की संख्या को उत्परिवर्तन कहा जाता है।

उत्परिवर्तन एक कोशिका के वंशानुगत तंत्र में लगातार अचानक परिवर्तन होते हैं, जो आनुवंशिक सामग्री के सामान्य पुनर्संयोजन से जुड़े नहीं होते हैं।

सभी उत्परिवर्तन को कई मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। एक। घटना के कारणसहज और प्रेरित के बीच अंतर

स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन -ये ऐसे उत्परिवर्तन हैं जो बहिर्जात या अंतर्जात मूल के प्राकृतिक उत्परिवर्तजनों के प्रभाव में अनायास उत्पन्न हुए हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन का कारण चयापचय के दौरान शरीर में बनने वाले ब्रह्मांडीय विकिरण, रेडियोधर्मी समस्थानिक, अंतर्जात रासायनिक उत्परिवर्तजन (पेरोक्साइड और मुक्त कण - ऑटोम्यूटेजेंस) हो सकते हैं। सहज उत्परिवर्तन की घटना में आयु एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। पुरुषों में, उम्र के साथ, जीन उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं। महिलाओं में, उम्र पर जीन उत्परिवर्तन की निर्भरता का उल्लेख नहीं किया गया था, लेकिन मां की उम्र और संतानों में गुणसूत्र रोगों की आवृत्ति के बीच एक स्पष्ट संबंध पाया गया था।

प्रेरित उत्परिवर्तन -ये विभिन्न उत्पत्ति के कारकों के शरीर पर निर्देशित कार्रवाई के कारण होने वाले उत्परिवर्तन हैं - भौतिक, रासायनिक या जैविक उत्परिवर्तजन। मानव पर्यावरण में कुछ उत्परिवर्तजनों की व्यापकता परिशिष्ट में प्रस्तुत की गई है। एक।

सेवा शारीरिक उत्परिवर्तजनआयनकारी विकिरण (α-, β- और γ-किरणें, एक्स-रे, न्यूट्रॉन) और यूवी विकिरण शामिल हैं। आयनकारी विकिरण की ख़ासियत यह है कि यह उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकता है

में कम खुराक जो विकिरण क्षति का कारण नहीं बनती है।

सेवा रासायनिक उत्परिवर्तजनअल्कोहल, एसिड, भारी धातु, लवण और अन्य यौगिक शामिल हैं। रासायनिक उत्परिवर्तजन हवा (आर्सेनिक, फ्लोरीन, हाइड्रोजन सल्फाइड, सीसा, आदि), मिट्टी (कीटनाशक और अन्य) में पाए जाते हैं।

रसायन), भोजन, पानी। यह स्थापित किया गया है कि कई दवाओं में एक स्पष्ट उत्परिवर्तजन गतिविधि होती है (परिशिष्ट 2)। एक बहुत मजबूत उत्परिवर्तजन सिगरेट का धुआं घनीभूत होता है, जिसमें बेंज़पाइरीन होता है। मछली और बीफ को तलने पर बनने वाले धुएं के घनीभूत और सतह की पपड़ी में ट्रिप्टोफैन पाइरोलिसेट्स होते हैं, जो रासायनिक उत्परिवर्तजन होते हैं। रासायनिक उत्परिवर्तजनों की एक विशेषता यह है कि उनकी क्रिया कोशिका चक्र की खुराक और अवस्था पर निर्भर करती है। उत्परिवर्तजन की खुराक जितनी अधिक होगी, उत्परिवर्तजन प्रभाव उतना ही मजबूत होगा।

सेवा जैविक उत्परिवर्तजनजीवाणु विष, खसरा, रूबेला, इन्फ्लूएंजा, दाद, कुछ सूक्ष्मजीवों के प्रतिजन शामिल हैं।

विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के मुख्य चिकित्सा परिणाम अंजीर में दिखाए गए हैं। एक।

2. कोशिकाओं के प्रकार के अनुसार जिसमें उत्परिवर्तन हुआ, युग्मक, दैहिक और मोज़ेक उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं।

युग्मक उत्परिवर्तनरोगाणु कोशिकाओं में होता है। वे वंशजों द्वारा विरासत में मिले हैं और, एक नियम के रूप में, शरीर की सभी कोशिकाओं में पाए जाते हैं। उनके परिणाम संतान के भाग्य को प्रभावित करते हैं और वंशानुगत रोगों का कारण बनते हैं।

चावल। एक । विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के चिकित्सा निहितार्थ

दैहिक उत्परिवर्तनदैहिक कोशिकाओं में होते हैं, प्रकृति में यादृच्छिक होते हैं, युग्मनज से शुरू होकर विकास के किसी भी चरण में हो सकते हैं। उन्हें विरासत में नहीं मिला है।

मोज़ेक उत्परिवर्तनउत्परिवर्तन हैं जो भ्रूण या भ्रूण की कोशिकाओं में होते हैं। नतीजतन, विभिन्न जीनोटाइप वाली कोशिका रेखाएं उत्पन्न होती हैं। शरीर की कुछ कोशिकाओं में एक सामान्य कैरियोटाइप होता है, जबकि अन्य में असामान्य होता है। पहले ओण्टोजेनेसिस में एक दैहिक उत्परिवर्तन होता है, अधिक कोशिकाओं में यह उत्परिवर्तन होता है और इसकी अभिव्यक्तियाँ अधिक स्पष्ट होती हैं।

3. मूल्य से, रोगजनक, तटस्थ और अनुकूल उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं।

रोगजनक उत्परिवर्तनभ्रूण (या भ्रूण) की मृत्यु या वंशानुगत और जन्मजात रोगों के विकास के लिए नेतृत्व। वे घातक, अर्ध-घातक, गैर-घातक में विभाजित हैं। घातकता स्वयं को युग्मक, युग्मनज, भ्रूण, भ्रूण, साथ ही जन्म के बाद के स्तर पर प्रकट कर सकती है।

तटस्थ उत्परिवर्तनआमतौर पर जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि को प्रभावित नहीं करते हैं (उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन जो त्वचा पर झाईयों की उपस्थिति का कारण बनते हैं, बालों के रंग में परिवर्तन, परितारिका)।

अनुकूल उत्परिवर्तनकिसी जीव या प्रजाति की व्यवहार्यता में वृद्धि (उदाहरण के लिए, अफ्रीकी महाद्वीप के निवासियों में त्वचा का गहरा रंग)।

4. क्षतिग्रस्त सामग्री की मात्रा के आधार पर उत्परिवर्तन में विभाजित हैंजेनेटिक (व्यक्तिगत जीन में परिवर्तन),गुणसूत्र (संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन),जीनोमिक (संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन)।

एंटीम्यूटैनेसिस। एंटीमुटागेंस की कार्रवाई के तंत्र

Antimutagenesis सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन को दबाने की प्रक्रिया है। ऐसे गुणों वाले पदार्थों को एंटीमुटाजेन्स कहा जाता है। उनमें से कुछ परिशिष्ट में दिए गए हैं। 3.

एंटीमुटाजेन्स को वर्गीकृत करने के लिए विभिन्न सिद्धांत हैं:

1) मूल से: बहिर्जात और अंतर्जात, इंट्रासेल्युलर और बाह्यकोशिकीय;

2) कार्रवाई की प्रणाली;

3) रासायनिक संरचना और एंटीकार्सिनोजेनिक गुण।

बहिर्जात एंटीमुटागेंस में शामिल हैं:

– आवश्यक अमीनो एसिड (मेथियोनीन, हिस्टिडीन, आर्जिनिन, ग्लूटामिक एसिड, आदि);

– विटामिन और प्रोविटामिन (मुख्य रूप से ए, ई, सी, के);

– पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड;

– ट्रेस तत्व (एसई), कोबाल्ट क्लोराइड;

– आहार फाइबर;

2) श्वसन मार्ग (फाइटोनसाइड्स) द्वारा शरीर में प्रवेश करना;

3) फार्माकोथेरेपी या रोगनिरोधी उपयोग की प्रक्रिया में मौखिक रूप से मानव शरीर में प्रवेश करना:

– ड्रग्स (स्ट्रेप्टोमाइसिन, क्लोरैम्फेनिकॉल, आदि, छोटे में इस्तेमाल किया जाता है)

– विशेष रूप से संश्लेषित दवाएं (बेमिटिल);

– जैविक रूप से सक्रिय योजक(इंडोल-3-कारबिनोल, आदि);

– सिंथेटिक एंटीमुटागेंस (आयनोल, डिबुनोल, आदि)।

अंतर्जात एंटीमुटागेंस में शामिल हैं:

1) क्षतिग्रस्त डीएनए मरम्मत प्रणाली;

2) एंटीऑक्सीडेंट प्रणाली;

3) एंजाइम सिस्टम;

4) सेलुलर चयापचयों;

5) थायराइड हार्मोन, मेलाटोनिन;

6) भ्रूण पदार्थ (सह);

7) एस युक्त यौगिक (ग्लूटाथियोन)।

एंटीमुटाजेन्स की क्रिया के तंत्र

एंटीमुटागेंस की कार्रवाई के मुख्य तंत्र में शामिल हैं:

1. बाहरी मूल के उत्परिवर्तजनों का निष्क्रिय होना और उनके हानिकारक प्रभावों से डीएनए की सुरक्षा(विघटनकारी)। ज्यादातर मामलों में, विघटनकारी उत्परिवर्तजन को मजबूती से बांधते हैं और इसे शरीर से हटा देते हैं (अजमोद, चुकंदर, मूली, अजवाइन, आलूबुखारा, ब्लूबेरी, सेब के अर्क)।

2. पूर्ववर्ती गैर-उत्परिवर्तजनों से सच्चे उत्परिवर्तजनों के गठन का दमन(विटामिन सी, ई, टैनिन,

कुछ फिनोल)।

3. मुक्त कणों की गतिविधि को दबाता है जो डीएनए को नुकसान पहुंचा सकते हैं(एंटीऑक्सिडेंट: सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज, ग्लूटाथियोन पेरोक्सीडेज, कैटेलेज, विटामिन सी, ए,α-टोकोफेरोल, β-कैरोटीन, ई, मेलाटोनिन, आदि)।

4. उत्परिवर्तजन, कार्सिनोजेन्स और अन्य जीनोटॉक्सिक यौगिकों को बेअसर करने वाले एंजाइम सिस्टम की बढ़ी हुई गतिविधि. ज़ेनोबायोटिक्स को निष्क्रिय करने का सार्वभौमिक तंत्र माइक्रोसोमल यकृत एंजाइम द्वारा प्रदान किया जाता है, जो सभी दवाओं के 75% तक चयापचय करता है।

5. एंटीमुटाजेन्स जो डीएनए की मरम्मत और प्रतिकृति त्रुटियों को कम करते हैं,

सक्रियण और मरम्मत का सुधार (रिपेरेटिव) . क्षतिपूर्ति के लिए

कुछ खाद्य पदार्थों में पाए जाने वाले एंटीमुटाजेन्स (उदाहरण के लिए, मक्का, बिनौला, सूरजमुखी, सोयाबीन और अन्य वनस्पति तेल) में शामिल हैं:

– वैनिलिन, सायनामाल्डिहाइड और अन्य एल्डिहाइड संतृप्त वसा अम्लों के ऑक्सीकरण के दौरान बनते हैं। ये पदार्थ आनुवंशिक पुनर्संयोजन को प्रोत्साहित करते हैं, अस्थायी रूप से कोशिका विभाजन को रोकते हैं, डीएनए की मरम्मत के समय को बढ़ाते हैं;

– कोबाल्ट लवण, जो त्रुटि रहित डीएनए मरम्मत की क्षमता को बढ़ाते हैं (प्याज, पत्तागोभी, टमाटर, सलाद, आलू, काले करंट और नाशपाती में पर्याप्त मात्रा में पाए जाते हैं)।

6. कार्रवाई के अज्ञात तंत्र के साथ एंटीमुटागेंस।हाल के वर्षों में, कुछ एंटीमुटागेंस (ग्रीन टी का फेनोलिक घटक - एपिगैलोकैटेचिनहलेट, क्रूसिफेरस सब्जियों से आइसोसाइनेट्स - सल्फोरेन और फिनोल आइसोसाइनेट, आदि) के लिए बहुक्रियाशीलता स्थापित की गई है। एंटीमुटाजेन्स मुक्त कट्टरपंथी मैला ढोने वालों के रूप में कार्य करते हैं, ज़ेनोबायोटिक्स के चयापचय सक्रियण के संश्लेषण को रोकते हैं और उनके विषहरण को उत्तेजित करते हैं, डीएनए की मरम्मत को संशोधित करते हैं, प्रतिलेखन कारकों और एपोप्टोसिस और सेल चक्र विनियमन में शामिल सिग्नलिंग मार्ग को प्रभावित करते हैं, और सूजन और एंजियोजेनेसिस को दबाते हैं।

इस प्रकार, मुख्य एंटीमुटागेंस में शामिल हैं:

1) यौगिक जो अणु के साथ प्रतिक्रिया करने से पहले उत्परिवर्तजन को बेअसर करते हैं

2) पदार्थ जो एक उत्परिवर्तजन के कारण डीएनए अणु को नुकसान को दूर करते हैं या एक उत्परिवर्तजन के प्रतिरोध को बढ़ाते हैं;

3) यौगिक जो शरीर में अप्रत्यक्ष उत्परिवर्तजनों को वास्तविक उत्परिवर्तजनों में बदलने से रोकते हैं।

जीन रोग

आनुवंशिक रोग बीमारियों का एक समूह है जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में विषम हैं और जीन स्तर पर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। उन्हें एक समूह में संयोजित करने का आधार एटिऑलॉजिकल आनुवंशिक विशेषताएं हैं और, तदनुसार, परिवारों और आबादी में विरासत के पैटर्न।

जीन रोगों की एटियलजि

जीन रोगों के कारण जीन उत्परिवर्तन हैं जो प्रभावित कर सकते हैं संरचनात्मक, परिवहनऔर भ्रूण प्रोटीन,साथ ही एंजाइम।

जीन उत्परिवर्तन डीएनए की संरचना में आणविक परिवर्तन हैं। वे जीन की रासायनिक संरचना में परिवर्तन के कारण होते हैं, अर्थात् विशिष्ट

परिवर्तनशीलता- यह बाहरी वातावरण के प्रभाव में या वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाले फेनोटाइप और जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी जीवित प्रणालियों की एक सामान्य संपत्ति है। गैर-वंशानुगत और वंशानुगत परिवर्तनशीलता के बीच भेद।

गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता. गैर-वंशानुगत, या समूह (परिभाषित), या संशोधन परिवर्तनशीलता- ये पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता व्यक्तियों के जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करती है। जीनोटाइप, अपरिवर्तित रहते हुए, उस सीमा को निर्धारित करता है जिसके भीतर फेनोटाइप बदल सकता है। ये सीमाएँ, अर्थात्। एक लक्षण के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अवसरों को कहा जाता है प्रतिक्रिया की दर और विरासत में मिला. प्रतिक्रिया मानदंड उन सीमाओं को निर्धारित करता है जिनके भीतर एक विशेष विशेषता बदल सकती है। विभिन्न संकेतों की एक अलग प्रतिक्रिया दर होती है - चौड़ी या संकीर्ण। इसलिए, उदाहरण के लिए, रक्त प्रकार, आंखों का रंग जैसे लक्षण नहीं बदलते हैं। स्तनधारी आंख का आकार नगण्य रूप से बदलता है और इसकी प्रतिक्रिया दर संकीर्ण होती है। गायों की दूध उपज नस्ल की स्थितियों के आधार पर काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न हो सकती है। अन्य मात्रात्मक विशेषताओं में भी व्यापक प्रतिक्रिया दर हो सकती है - वृद्धि, पत्ती का आकार, प्रति कोब अनाज की संख्या, आदि। प्रतिक्रिया दर जितनी व्यापक होगी, किसी व्यक्ति को पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने के उतने ही अधिक अवसर मिलेंगे। यही कारण है कि चरम अभिव्यक्तियों वाले व्यक्तियों की तुलना में किसी विशेषता की औसत अभिव्यक्ति वाले अधिक व्यक्ति होते हैं। मनुष्यों में बौनों और दैत्यों की संख्या जैसे उदाहरण से यह अच्छी तरह से स्पष्ट हो जाता है। उनमें से कुछ हैं, जबकि 160-180 सेमी की ऊंचाई वाले हजारों गुना अधिक लोग हैं।

एक विशेषता की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ जीन और पर्यावरणीय परिस्थितियों की संचयी बातचीत से प्रभावित होती हैं। संशोधन परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि उनका समूह चरित्र हो और वे हमेशा एक ही पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक प्रजाति के सभी व्यक्तियों में खुद को प्रकट नहीं करते हैं। संशोधन यह सुनिश्चित करते हैं कि व्यक्ति इन परिस्थितियों के अनुकूल हो।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता(संयुक्त, पारस्परिक, अनिश्चित)।

संयोजन परिवर्तनशीलताप्रजनन, क्रॉसिंग ओवर, संयुग्मन के दौरान होने वाले जीनों के नए संयोजनों के परिणामस्वरूप यौन प्रक्रिया के दौरान होता है। जीन के पुनर्संयोजन (पुनर्वितरण और नए संयोजन) के साथ प्रक्रियाओं में। संयुक्त परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप, जीव उत्पन्न होते हैं जो जीनोटाइप और फेनोटाइप में अपने माता-पिता से भिन्न होते हैं। कुछ संयुक्त परिवर्तन व्यक्ति के लिए हानिकारक हो सकते हैं। प्रजातियों के लिए, संयुक्त परिवर्तन, सामान्य रूप से, उपयोगी होते हैं, क्योंकि। जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक विविधता के लिए नेतृत्व। यह प्रजातियों के अस्तित्व और उनकी विकासवादी प्रगति में योगदान देता है।

पारस्परिक परिवर्तनशीलताडीएनए अणुओं में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन, डीएनए अणुओं में बड़े वर्गों के विलोपन और सम्मिलन, डीएनए अणुओं (गुणसूत्रों) की संख्या में परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। ऐसे परिवर्तन कहलाते हैं म्यूटेशन. उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं।

उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

– जेनेटिक- एक विशेष जीन में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण, और इसलिए इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए एमआरएनए और प्रोटीन में। जीन उत्परिवर्तन प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों हैं। वे संकेतों की उपस्थिति का कारण बन सकते हैं जो जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि का समर्थन या दमन करते हैं;

– उत्पादकउत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं और यौन प्रजनन के दौरान संचरित होते हैं;

– दैहिकउत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित नहीं करते हैं और जानवरों में विरासत में नहीं मिलते हैं, जबकि पौधों में वे वनस्पति प्रजनन के दौरान विरासत में मिलते हैं;

– जीनोमिकउत्परिवर्तन (पॉलीप्लोइडी और हेटरोप्लोइडी) कोशिका कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं;

– गुणसूत्रउत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में पुनर्व्यवस्था, टूटने के परिणामस्वरूप उनके वर्गों की स्थिति में परिवर्तन, अलग-अलग वर्गों के नुकसान आदि से जुड़े होते हैं।

सबसे आम जीन उत्परिवर्तन, जिसके परिणामस्वरूप जीन में डीएनए न्यूक्लियोटाइड का परिवर्तन, हानि या सम्मिलन होता है। उत्परिवर्तित जीन प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर विभिन्न सूचनाओं को प्रेषित करते हैं, और यह बदले में, अन्य प्रोटीनों के संश्लेषण और नए लक्षणों के उद्भव की ओर जाता है। विकिरण, पराबैंगनी विकिरण, विभिन्न रासायनिक एजेंटों के प्रभाव में उत्परिवर्तन हो सकता है। सभी उत्परिवर्तन प्रभावी नहीं होते हैं। उनमें से कुछ को डीएनए रिपेयर के दौरान ठीक किया जाता है। फेनोटाइपिक रूप से, उत्परिवर्तन प्रकट होते हैं यदि वे जीव की मृत्यु का कारण नहीं बनते हैं। अधिकांश जीन उत्परिवर्तन पुनरावर्ती होते हैं। विकासवादी महत्व के फेनोटाइपिक रूप से प्रकट उत्परिवर्तन हैं जो व्यक्तियों को अस्तित्व के संघर्ष में या तो लाभ प्रदान करते हैं, या इसके विपरीत, जो प्राकृतिक चयन के दबाव में उनकी मृत्यु का कारण बना।

उत्परिवर्तन प्रक्रिया आबादी की आनुवंशिक विविधता को बढ़ाती है, जो विकासवादी प्रक्रिया के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाती है।

उत्परिवर्तन की आवृत्ति को कृत्रिम रूप से बढ़ाया जा सकता है, जिसका उपयोग वैज्ञानिक और व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए किया जाता है।

कार्यों के उदाहरण

भाग ए

ए1. संशोधन परिवर्तनशीलता के रूप में समझा जाता है

1) फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता

2) जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता

3) प्रतिक्रिया दर

4) फीचर में कोई भी बदलाव

ए 2. व्यापक प्रतिक्रिया दर के साथ विशेषता को इंगित करें

1) एक निगल के पंखों का आकार

2) चील की चोंच का आकार

3) खरगोश पिघलने का समय

4) भेड़ में ऊन की मात्रा

ए3. सही कथन निर्दिष्ट करें

1) पर्यावरणीय कारक किसी व्यक्ति के जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं

2) यह फेनोटाइप नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि इसे प्रकट करने की क्षमता है

3) संशोधन परिवर्तन हमेशा विरासत में मिले हैं

4) संशोधन परिवर्तन हानिकारक हैं

ए4. जीनोमिक उत्परिवर्तन का एक उदाहरण दें

1) सिकल सेल एनीमिया की घटना

2) ट्रिपलोइड आलू रूपों की उपस्थिति

3) एक पूंछ रहित कुत्ते की नस्ल का निर्माण

4) एल्बिनो टाइगर का जन्म

ए5. एक जीन में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के साथ,

1) जीन उत्परिवर्तन

2) गुणसूत्र उत्परिवर्तन

3) जीनोमिक म्यूटेशन

4) संयोजन पुनर्व्यवस्था

ए6. तिलचट्टे की आबादी में विषमयुग्मजी के प्रतिशत में तेज वृद्धि के कारण हो सकता है:

1) जीन उत्परिवर्तन की संख्या में वृद्धि

2) कई व्यक्तियों में द्विगुणित युग्मकों का निर्माण

3) जनसंख्या के कुछ सदस्यों में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था

4) परिवेश के तापमान में परिवर्तन

ए7. शहरी लोगों की तुलना में ग्रामीण निवासियों की त्वरित त्वचा की उम्र बढ़ने का एक उदाहरण है

1) पारस्परिक परिवर्तनशीलता

2) संयोजन परिवर्तनशीलता

3) पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में जीन उत्परिवर्तन

4) संशोधन परिवर्तनशीलता

ए8. गुणसूत्र उत्परिवर्तन का मुख्य कारण हो सकता है

1) जीन में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन

2) परिवेश के तापमान में परिवर्तन

3) अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रियाओं का उल्लंघन

4) एक जीन में एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन

भाग बी

पहले में। कौन से उदाहरण संशोधन परिवर्तनशीलता को दर्शाते हैं

1) मानव तन

2) त्वचा पर जन्मचिह्न

3) एक ही नस्ल के खरगोश के कोट का घनत्व

4) गायों में दुग्ध उत्पादन में वृद्धि

5) इंसानों में छ: उँगलियाँ

6) हीमोफिलिया

दो में। उत्परिवर्तन से संबंधित घटनाओं को निर्दिष्ट करें

1) गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि

2) सर्दियों में एक खरगोश के अंडरकोट को बदलना

3) प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन

4) परिवार में एक अल्बिनो की उपस्थिति

5) कैक्टस की जड़ प्रणाली की वृद्धि

6) प्रोटोजोआ में सिस्ट का बनना

वीजेड. उस विशेषता का मिलान करें जो उसके प्रकार के साथ परिवर्तनशीलता की विशेषता है

भाग सी

सी1. उत्परिवर्तन की आवृत्ति में कृत्रिम वृद्धि प्राप्त करने के तरीके क्या हैं और ऐसा क्यों किया जाना चाहिए?

सी 2. दिए गए पाठ में त्रुटियों का पता लगाएं। उन्हें ठीक करें। उन वाक्यों की संख्या को इंगित करें जिनमें त्रुटियाँ की गई थीं। उन्हें समझाओ।

1. संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइपिक परिवर्तनों के साथ है। 2. संशोधन के उदाहरण हैं सूर्य के लंबे समय तक संपर्क में रहने के बाद बालों का हल्का होना, दूध पिलाने में सुधार करते हुए गायों के दूध की पैदावार में वृद्धि। 3. संशोधन परिवर्तनों के बारे में जानकारी जीन में निहित है। 4. सभी संशोधन परिवर्तन विरासत में मिले हैं। 5. संशोधन परिवर्तनों की अभिव्यक्ति पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होती है। 6. एक जीव के सभी लक्षण समान प्रतिक्रिया दर की विशेषता रखते हैं, अर्थात। उनकी परिवर्तनशीलता की सीमा।

कोशिका के आनुवंशिक तंत्र पर उत्परिवर्तजन, शराब, ड्रग्स, निकोटीन के हानिकारक प्रभाव। उत्परिवर्तजनों द्वारा पर्यावरण को प्रदूषण से बचाना। पर्यावरण में उत्परिवर्तजन के स्रोतों की पहचान (अप्रत्यक्ष रूप से) और अपने शरीर पर उनके प्रभाव के संभावित परिणामों का आकलन। मानव वंशानुगत रोग, उनके कारण, निवारण

परीक्षा पत्र में परीक्षण किए गए मुख्य नियम और अवधारणाएं: जैव रासायनिक विधि, जुड़वां विधि, हीमोफिलिया, हेटरोप्लोइडी, रंग अंधापन, उत्परिवर्तजन, उत्परिवर्तन, बहुगुणित।

गैर-वंशानुगत (फेनोटाइपिक) परिवर्तनशीलता - यह एक प्रकार की परिवर्तनशीलता है जो जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करने वाली पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन को दर्शाती है। इसकी गंभीरता की डिग्री जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जा सकती है। पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव से उत्पन्न होने वाले आनुवंशिक रूप से समान व्यक्तियों में फेनोटाइपिक अंतर को कहा जाता है संशोधनों . आयु, मौसमी और पारिस्थितिक संशोधन हैं। वे विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री में बदलाव के लिए कम हो जाते हैं। उनके साथ जीनोटाइप की संरचना का उल्लंघन नहीं होता है।

आयु (ओंटोजेनेटिक) संशोधनकिसी व्यक्ति के विकास की प्रक्रिया में संकेतों के निरंतर परिवर्तन के रूप में व्यक्त किए जाते हैं। मनुष्यों में, विकास की प्रक्रिया में, आकारिकी और मानसिक संकेतों के संशोधन देखे जाते हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चा शारीरिक और बौद्धिक दोनों रूप से ठीक से विकसित नहीं हो पाएगा यदि प्रारंभिक बचपन में वह सामान्य बाहरी और सामाजिक कारकों से प्रभावित नहीं होता है। सामाजिक रूप से वंचित वातावरण में एक बच्चे के लंबे समय तक रहने से उसकी बुद्धि में एक अपरिवर्तनीय दोष हो सकता है।

ओटोजेनेटिक परिवर्तनशीलता, जैसे कि ओटोजेनी ही, जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है, जहां व्यक्ति के विकास कार्यक्रम को एन्कोड किया जाता है। हालांकि, ओटोजेनी में फेनोटाइप के गठन की विशेषताएं जीनोटाइप और पर्यावरण की बातचीत के कारण होती हैं। असामान्य बाहरी कारकों के प्रभाव में, एक सामान्य फेनोटाइप के गठन में विचलन हो सकता है।

मौसमी बदलावव्यक्ति या पूरी आबादी लक्षणों में आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तन के रूप में प्रकट होती है (उदाहरण के लिए, कोट के रंग में परिवर्तन, जानवरों में नीचे की उपस्थिति), जो जलवायु परिस्थितियों में मौसमी परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। उदाहरण के लिए, उच्च तापमान पर, एक खरगोश एक सफेद कोट का रंग विकसित करता है, और कम तापमान पर - एक गहरा। स्याम देश की बिल्लियों में, मौसम के आधार पर, कोट का फॉन रंग गहरा फॉन और यहां तक ​​कि भूरे रंग में बदल जाता है।

पर्यावरण संशोधनबदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के जवाब में फेनोटाइप में अनुकूली परिवर्तन हैं। पारिस्थितिक संशोधन एक विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री में परिवर्तन में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होते हैं। वे विकास के प्रारंभिक चरण में प्रकट हो सकते हैं और व्यक्ति के पूरे जीवन में बने रह सकते हैं। उदाहरणों में पोषक तत्वों की अलग-अलग मात्रा वाली मिट्टी में उगाए गए बड़े और छोटे पौधे के नमूने शामिल हैं; जानवरों में कम आकार के और कमजोर रूप से व्यवहार्य व्यक्ति जो खराब परिस्थितियों में विकसित होते हैं और जीवन के लिए आवश्यक पर्याप्त पोषक तत्व प्राप्त नहीं करते हैं; लिवरवॉर्ट, पॉपोवनिक, बटरकप के फूलों में पंखुड़ियों की संख्या, पौधों के पुष्पक्रम में फूलों की संख्या आदि।

पारिस्थितिक संशोधन मात्रात्मक (फूल में पंखुड़ियों की संख्या, जानवरों में संतान, जानवरों का द्रव्यमान) और गुणात्मक (पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा का रंग) को प्रभावित करते हैं।

पारिस्थितिक संशोधन प्रतिवर्ती हैं और पीढ़ियों के परिवर्तन के साथ, बाहरी वातावरण में परिवर्तन के अधीन, वे प्रकट नहीं हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, अच्छी तरह से उर्वरित मिट्टी पर कम उगने वाले पौधों की संतान सामान्य ऊंचाई की होगी; रिकेट्स के कारण टेढ़े पैरों वाले व्यक्ति की संतान काफी सामान्य होती है। यदि, कई पीढ़ियों में, स्थितियां नहीं बदलती हैं, तो संतान में लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री संरक्षित रहती है, तो इसे लगातार वंशानुगत विशेषता (दीर्घकालिक संशोधन) के रूप में लिया जाता है। जब विकास की स्थितियां बदलती हैं, तो दीर्घकालिक संशोधन विरासत में नहीं मिलते हैं। यह माना गया कि अच्छी तरह से प्रशिक्षित जानवरों से, अप्रशिक्षित लोगों की तुलना में बेहतर "अभिनय" डेटा के साथ संतान प्राप्त की जाती है। प्रशिक्षित जानवरों की संतानों को शिक्षित करना वास्तव में आसान है, लेकिन यह इस तथ्य से समझाया गया है कि यह माता-पिता द्वारा प्राप्त कौशल को विरासत में नहीं मिला है, बल्कि विरासत में मिली तंत्रिका गतिविधि के कारण प्रशिक्षित करने की क्षमता है।

ज्यादातर मामलों में, संशोधन हैं पर्याप्तचरित्र, यानी लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री सीधे किसी विशेष कारक की क्रिया के प्रकार और अवधि पर निर्भर करती है। इस प्रकार, पशुधन के रखरखाव में सुधार से पशुओं के जीवित वजन, प्रजनन क्षमता, दूध की उपज और दूध में वसा की मात्रा में वृद्धि होती है। संशोधन पहने जाते हैं अनुकूली, अनुकूलीचरित्र। इसका मतलब यह है कि बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के जवाब में, एक व्यक्ति ऐसे फेनोटाइपिक परिवर्तन प्रदर्शित करता है जो उसके अस्तित्व में योगदान करते हैं। एक उदाहरण उन व्यक्तियों में एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन की सामग्री है जो खुद को समुद्र तल से ऊंचा पाते हैं। लेकिन, यह स्वयं संशोधन नहीं हैं जो अनुकूली हैं, बल्कि पर्यावरणीय परिस्थितियों के आधार पर शरीर की क्षमता बदलने की क्षमता है।

संशोधनों के मुख्य गुणों में से एक उनका है सामूहिक चरित्र।यह इस तथ्य के कारण है कि एक ही कारक व्यक्तियों में लगभग समान परिवर्तन का कारण बनता है जो आनुवंशिक रूप से समान होते हैं।

संशोधन परिवर्तनशीलता बाहरी कारकों के कारण होती है, लेकिन इसकी सीमा और विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित होती है। तो, एक जैसे जुड़वा बच्चे फेनोटाइपिक रूप से समान होते हैं और यहां तक ​​कि अलग-अलग परिस्थितियों में एक ही तरह से प्रतिक्रिया करते हैं (उदाहरण के लिए, वे अक्सर एक ही बीमारी से पीड़ित होते हैं)। लेकिन पर्यावरण संकेतों के गठन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। उदाहरण के लिए, समान जुड़वाँ अलग-अलग जलवायु में अलग-अलग डिग्री के लिए झाई दिखाते हैं। जानवरों में, आहार में तेज गिरावट से कुछ में वजन कम हो सकता है और दूसरों में मृत्यु हो सकती है। समान रूप से बढ़े हुए पोषण वाले व्यक्ति में, एक हाइपरस्थेनिक शरीर के वजन में तेजी से वृद्धि करेगा, कुछ हद तक - एक नॉरमैस्टेनिक, जबकि एक एस्थेनिक का द्रव्यमान बिल्कुल भी नहीं बदल सकता है। यह इंगित करता है कि जीनोटाइप न केवल जीव की बदलने की क्षमता को नियंत्रित करता है, बल्कि इसकी सीमाओं को भी नियंत्रित करता है। संशोधन सीमा कहा जाता है प्रतिक्रिया की दर . यह प्रतिक्रिया दर है, न कि स्वयं संशोधन, जो विरासत में मिला है, अर्थात। एक या दूसरे लक्षण को विकसित करने की क्षमता विरासत में मिली है। प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप की एक विशिष्ट मात्रात्मक और गुणात्मक विशेषता है, अर्थात। जीनोटाइप में जीन का एक निश्चित संयोजन और उनकी बातचीत की प्रकृति। जीन संयोजन और बातचीत में शामिल हैं:

लक्षणों का पॉलीजेनिक निर्धारण, जब शर्तों के आधार पर मात्रात्मक विशेषता के विकास को नियंत्रित करने वाले कुछ पॉलीजेन एक हेटरोक्रोमैटिक राज्य से एक यूक्रोमैटिक राज्य में जा सकते हैं और इसके विपरीत (इस मामले में संशोधन की सीमा संख्या द्वारा निर्धारित की जाती है) जीनोटाइप में पॉलीजेन्स की);

बाहरी परिस्थितियों में परिवर्तन होने पर विषमयुग्मजी में प्रभुत्व का परिवर्तन;

गैर-युग्मक जीन की विभिन्न प्रकार की बातचीत;

उत्परिवर्तन अभिव्यंजना।

संकेतों में अंतर करें चौड़ा(वजन, उपज, आदि), संकीर्ण(जैसे दूध में वसा का प्रतिशत, पक्षियों में चूजों की संख्या, मनुष्यों में रक्त प्रोटीन) और स्पष्ट प्रतिक्रिया मानदंड(सबसे गुणात्मक विशेषताएं: जानवरों का रंग, मानव बाल और आंखों का रंग, आदि)।

कभी-कभी किसी विशेष प्रजाति के व्यक्ति ऐसे हानिकारक कारकों के संपर्क में आते हैं जो विकास की प्रक्रिया में सामने नहीं आए हैं, और उनकी विषाक्तता इतनी महान है कि यह प्रतिक्रिया दर द्वारा निर्धारित जीव की परिवर्तनशीलता के संशोधन की संभावना को बाहर करती है। ऐसे एजेंट घातक हो सकते हैं या विकासात्मक विकृतियों को प्रेरित करने तक सीमित हो सकते हैं। विकास की विकृतियों, या विसंगतियों को morphoses कहा जाता है। Morophoses - ये मोर्फोजेनेसिस की अवधि के दौरान मॉर्फोजेनेसिस प्रक्रियाओं के विभिन्न उल्लंघन हैं, जिससे जीव के रूपात्मक, जैव रासायनिक, शारीरिक संकेतों और गुणों में तेज परिवर्तन होता है। मोर्फोस के उदाहरण कीटों में पंखों और अंगों के विकास में दोष, मोलस्क में खोल की विकृति और स्तनधारियों की शारीरिक संरचना में विकृतियाँ हैं। मनुष्यों में morphoses का एक उदाहरण बिना अंगों के बच्चों का जन्म है, आंतों में रुकावट के साथ, ऊपरी होंठ का एक ट्यूमर, जिसने 1961 में जर्मनी और पश्चिमी यूरोप और अमेरिका के कुछ देशों में लगभग महामारी का रूप ले लिया था। विकृतियों का कारण यह था कि गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में माताओं ने थैलिडोमाइड को शामक दवा के रूप में लिया। कई अन्य पदार्थ (टेराटोगेंस, या मॉर्फोगेंस) मानव विकास में विकृति पैदा करने के लिए जाने जाते हैं। इनमें कुनैन, हेलुसीनोजेन एलएसडी, ड्रग्स और अल्कोहल शामिल हैं। मोर्फोस असामान्य हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के लिए शरीर की नई प्रतिक्रियाएं हैं जिनका ऐतिहासिक आधार नहीं है। फेनोटाइपिक रूप से, वे संशोधनों से तेजी से भिन्न होते हैं: if परिवर्तनएक विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री में परिवर्तन है, तो आकारिकी- यह तेजी से बदला हुआ, अक्सर गुणात्मक रूप से नया फीचर है।

मॉर्फोसिस तब होता है जब हानिकारक एजेंट (मॉर्फोजेन्स) भ्रूण के विकास की प्रारंभिक प्रक्रियाओं को प्रभावित करते हैं। भ्रूणजनन को कई चरणों में विभाजित किया जाता है, जिसके दौरान कुछ अंगों और ऊतकों का विभेदन और विकास किया जाता है। एक विशेषता का विकास एक छोटी अवधि से शुरू होता है, जिसे "महत्वपूर्ण" कहा जाता है। इस अवधि के दौरान, शरीर को उच्च संवेदनशीलता और पुनरावर्तक (पुनर्विक्रय) क्षमताओं में कमी की विशेषता है। महत्वपूर्ण अवधियों के दौरान मॉर्फोजेन के संपर्क में आने की स्थिति में, प्राइमर्डियम के विकास का सामान्य मार्ग बदल जाता है, क्योंकि इस मामले में, इसके गठन के लिए जिम्मेदार जीन का प्रेरित दमन होता है। इस या उस अंग का विकास, जैसे वह था, एक पथ से दूसरे पथ पर कूदता है। यह फेनोटाइप के सामान्य विकास और विकृतियों के गठन से विचलन की ओर जाता है। भ्रूणजनन संबंधी विकार कभी-कभी एक विशिष्ट प्रकृति के होते हैं, क्योंकि उनकी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति जोखिम के समय जीव के विकास के चरण पर निर्भर करती है। विभिन्न प्रकार के जहरीले एजेंट समान या समान विसंगतियों का कारण बन सकते हैं यदि शरीर विकास की कड़ाई से परिभाषित अवधि में प्रभावित होता है, जब संबंधित ऊतकों और अंगों की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। कुछ morphogens (रासायनिक पदार्थ), उनकी संरचनात्मक विशेषताओं के कारण, विकास की एक विशेष अवधि में चयनात्मक कार्रवाई के परिणामस्वरूप विशिष्ट morphoses का कारण बन सकते हैं।

Morphoses प्रकृति में अनुकूली नहीं हैं, क्योंकि शरीर की प्रतिक्रिया उन्हें इंगित करने वाले कारकों के लिए आमतौर पर अपर्याप्त है। प्रेरित मोर्फोज की आवृत्ति और हानिकारक एजेंटों-मॉर्फोजेन्स के लिए जीवों की संवेदनशीलता जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित होती है और एक ही प्रजाति के विभिन्न व्यक्तियों में भिन्न होती है।

मोर्फोस अक्सर फेनोटाइपिक रूप से उत्परिवर्तन के समान होते हैं और ऐसे मामलों में कहा जाता है फीनोकॉपीउत्परिवर्तन और फीनोकॉपी की घटना के तंत्र अलग-अलग हैं: एक उत्परिवर्तन एक जीन की संरचना में परिवर्तन का परिणाम है, और एक फेनोकॉपी वंशानुगत जानकारी के कार्यान्वयन के उल्लंघन का परिणाम है। कुछ जीनों के कार्य के दमन के कारण भी फेनोकॉपी हो सकती है। उत्परिवर्तन के विपरीत, वे विरासत में नहीं मिले हैं।

जीवविज्ञान [परीक्षा की तैयारी के लिए एक संपूर्ण मार्गदर्शिका] लर्नर जॉर्जी इसाकोविच

3.6.1. परिवर्तनशीलता, इसके प्रकार और जैविक महत्व

परिवर्तनशीलता- यह बाहरी वातावरण के प्रभाव में या वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाले फेनोटाइप और जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी जीवित प्रणालियों की एक सामान्य संपत्ति है। गैर-वंशानुगत और वंशानुगत परिवर्तनशीलता के बीच भेद।

गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता . गैर-वंशानुगत, या समूह (परिभाषित), या संशोधन परिवर्तनशीलता- ये पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता व्यक्तियों के जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करती है। जीनोटाइप, अपरिवर्तित रहते हुए, उस सीमा को निर्धारित करता है जिसके भीतर फेनोटाइप बदल सकता है। ये सीमाएँ, अर्थात्। एक लक्षण के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अवसरों को कहा जाता है प्रतिक्रिया की दर और विरासत में मिला. प्रतिक्रिया मानदंड उन सीमाओं को निर्धारित करता है जिनके भीतर एक विशेष विशेषता बदल सकती है। विभिन्न संकेतों की एक अलग प्रतिक्रिया दर होती है - चौड़ी या संकीर्ण। इसलिए, उदाहरण के लिए, रक्त प्रकार, आंखों का रंग जैसे लक्षण नहीं बदलते हैं। स्तनधारी आंख का आकार नगण्य रूप से बदलता है और इसकी प्रतिक्रिया दर संकीर्ण होती है। गायों की दूध उपज नस्ल की स्थितियों के आधार पर काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न हो सकती है। अन्य मात्रात्मक विशेषताओं में भी व्यापक प्रतिक्रिया दर हो सकती है - वृद्धि, पत्ती का आकार, प्रति कोब अनाज की संख्या, आदि। प्रतिक्रिया दर जितनी व्यापक होगी, किसी व्यक्ति को पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने के उतने ही अधिक अवसर मिलेंगे। यही कारण है कि चरम अभिव्यक्तियों वाले व्यक्तियों की तुलना में किसी विशेषता की औसत अभिव्यक्ति वाले अधिक व्यक्ति होते हैं। मनुष्यों में बौनों और दैत्यों की संख्या जैसे उदाहरण से यह अच्छी तरह से स्पष्ट हो जाता है। उनमें से कुछ हैं, जबकि 160-180 सेमी की ऊंचाई वाले हजारों गुना अधिक लोग हैं।

एक विशेषता की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ जीन और पर्यावरणीय परिस्थितियों की संचयी बातचीत से प्रभावित होती हैं। संशोधन परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि उनका समूह चरित्र हो और वे हमेशा एक ही पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक प्रजाति के सभी व्यक्तियों में खुद को प्रकट नहीं करते हैं। संशोधन यह सुनिश्चित करते हैं कि व्यक्ति इन परिस्थितियों के अनुकूल हो।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता (संयुक्त, पारस्परिक, अनिश्चित)।

संयोजन परिवर्तनशीलता प्रजनन, क्रॉसिंग ओवर, संयुग्मन के दौरान होने वाले जीनों के नए संयोजनों के परिणामस्वरूप यौन प्रक्रिया के दौरान होता है। जीन के पुनर्संयोजन (पुनर्वितरण और नए संयोजन) के साथ प्रक्रियाओं में। संयुक्त परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप, जीव उत्पन्न होते हैं जो जीनोटाइप और फेनोटाइप में अपने माता-पिता से भिन्न होते हैं। कुछ संयुक्त परिवर्तन व्यक्ति के लिए हानिकारक हो सकते हैं। प्रजातियों के लिए, संयुक्त परिवर्तन, सामान्य रूप से, उपयोगी होते हैं, क्योंकि। जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक विविधता के लिए नेतृत्व। यह प्रजातियों के अस्तित्व और उनकी विकासवादी प्रगति में योगदान देता है।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता डीएनए अणुओं में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन, डीएनए अणुओं में बड़े वर्गों के विलोपन और सम्मिलन, डीएनए अणुओं (गुणसूत्रों) की संख्या में परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। ऐसे परिवर्तन कहलाते हैं म्यूटेशन. उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं।

उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

– जेनेटिक- एक विशेष जीन में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण, और इसलिए इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए एमआरएनए और प्रोटीन में। जीन उत्परिवर्तन प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों हैं। वे संकेतों की उपस्थिति का कारण बन सकते हैं जो जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि का समर्थन या दमन करते हैं;

– उत्पादकउत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं और यौन प्रजनन के दौरान संचरित होते हैं;

– दैहिकउत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित नहीं करते हैं और जानवरों में विरासत में नहीं मिलते हैं, जबकि पौधों में वे वनस्पति प्रजनन के दौरान विरासत में मिलते हैं;

– जीनोमिकउत्परिवर्तन (पॉलीप्लोइडी और हेटरोप्लोइडी) कोशिका कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं;

– गुणसूत्रउत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में पुनर्व्यवस्था, टूटने के परिणामस्वरूप उनके वर्गों की स्थिति में परिवर्तन, अलग-अलग वर्गों के नुकसान आदि से जुड़े होते हैं।

सबसे आम जीन उत्परिवर्तन, जिसके परिणामस्वरूप जीन में डीएनए न्यूक्लियोटाइड का परिवर्तन, हानि या सम्मिलन होता है। उत्परिवर्तित जीन प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर विभिन्न सूचनाओं को प्रेषित करते हैं, और यह बदले में, अन्य प्रोटीनों के संश्लेषण और नए लक्षणों के उद्भव की ओर जाता है। विकिरण, पराबैंगनी विकिरण, विभिन्न रासायनिक एजेंटों के प्रभाव में उत्परिवर्तन हो सकता है। सभी उत्परिवर्तन प्रभावी नहीं होते हैं। उनमें से कुछ को डीएनए रिपेयर के दौरान ठीक किया जाता है। फेनोटाइपिक रूप से, उत्परिवर्तन प्रकट होते हैं यदि वे जीव की मृत्यु का कारण नहीं बनते हैं। अधिकांश जीन उत्परिवर्तन पुनरावर्ती होते हैं। विकासवादी महत्व के फेनोटाइपिक रूप से प्रकट उत्परिवर्तन हैं जो व्यक्तियों को अस्तित्व के संघर्ष में या तो लाभ प्रदान करते हैं, या इसके विपरीत, जो प्राकृतिक चयन के दबाव में उनकी मृत्यु का कारण बना।

उत्परिवर्तन प्रक्रिया आबादी की आनुवंशिक विविधता को बढ़ाती है, जो विकासवादी प्रक्रिया के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाती है।

उत्परिवर्तन की आवृत्ति को कृत्रिम रूप से बढ़ाया जा सकता है, जिसका उपयोग वैज्ञानिक और व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए किया जाता है।

कार्यों के उदाहरण

भागलेकिन

ए1. संशोधन परिवर्तनशीलता के रूप में समझा जाता है

1) फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता

2) जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता

3) प्रतिक्रिया दर

4) फीचर में कोई भी बदलाव

ए 2. व्यापक प्रतिक्रिया दर के साथ विशेषता को इंगित करें

1) एक निगल के पंखों का आकार

2) चील की चोंच का आकार

3) खरगोश पिघलने का समय

4) भेड़ में ऊन की मात्रा

ए3. सही कथन निर्दिष्ट करें

1) पर्यावरणीय कारक किसी व्यक्ति के जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं

2) यह फेनोटाइप नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि इसे प्रकट करने की क्षमता है

3) संशोधन परिवर्तन हमेशा विरासत में मिले हैं

4) संशोधन परिवर्तन हानिकारक हैं

ए4. जीनोमिक उत्परिवर्तन का एक उदाहरण दें

1) सिकल सेल एनीमिया की घटना

2) ट्रिपलोइड आलू रूपों की उपस्थिति

3) एक पूंछ रहित कुत्ते की नस्ल का निर्माण

4) एल्बिनो टाइगर का जन्म

ए5. एक जीन में डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के साथ,

1) जीन उत्परिवर्तन

2) गुणसूत्र उत्परिवर्तन

3) जीनोमिक म्यूटेशन

4) संयोजन पुनर्व्यवस्था

ए6. तिलचट्टे की आबादी में विषमयुग्मजी के प्रतिशत में तेज वृद्धि के कारण हो सकता है:

1) जीन उत्परिवर्तन की संख्या में वृद्धि

2) कई व्यक्तियों में द्विगुणित युग्मकों का निर्माण

3) जनसंख्या के कुछ सदस्यों में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था

4) परिवेश के तापमान में परिवर्तन

ए7. शहरी लोगों की तुलना में ग्रामीण निवासियों की त्वरित त्वचा की उम्र बढ़ने का एक उदाहरण है

1) पारस्परिक परिवर्तनशीलता

2) संयोजन परिवर्तनशीलता

3) पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में जीन उत्परिवर्तन

4) संशोधन परिवर्तनशीलता

ए8. गुणसूत्र उत्परिवर्तन का मुख्य कारण हो सकता है

1) जीन में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन

2) परिवेश के तापमान में परिवर्तन

3) अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रियाओं का उल्लंघन

4) एक जीन में एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन

भाग बी

पहले में। कौन से उदाहरण संशोधन परिवर्तनशीलता को दर्शाते हैं

1) मानव तन

2) त्वचा पर जन्मचिह्न

3) एक ही नस्ल के खरगोश के कोट का घनत्व

4) गायों में दुग्ध उत्पादन में वृद्धि

5) इंसानों में छ: उँगलियाँ

6) हीमोफिलिया

दो में। उत्परिवर्तन से संबंधित घटनाओं को निर्दिष्ट करें

1) गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि

2) सर्दियों में एक खरगोश के अंडरकोट को बदलना

3) प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड प्रतिस्थापन

4) परिवार में एक अल्बिनो की उपस्थिति

5) कैक्टस की जड़ प्रणाली की वृद्धि

6) प्रोटोजोआ में सिस्ट का बनना

वीजेड. उस विशेषता का मिलान करें जो उसके प्रकार के साथ परिवर्तनशीलता की विशेषता है

भागसाथ में

सी1. उत्परिवर्तन की आवृत्ति में कृत्रिम वृद्धि प्राप्त करने के तरीके क्या हैं और ऐसा क्यों किया जाना चाहिए?

सी 2. दिए गए पाठ में त्रुटियों का पता लगाएं। उन्हें ठीक करें। उन वाक्यों की संख्या को इंगित करें जिनमें त्रुटियाँ की गई थीं। उन्हें समझाओ।

1. संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइपिक परिवर्तनों के साथ है। 2. संशोधन के उदाहरण हैं सूर्य के लंबे समय तक संपर्क में रहने के बाद बालों का हल्का होना, दूध पिलाने में सुधार करते हुए गायों के दूध की पैदावार में वृद्धि। 3. संशोधन परिवर्तनों के बारे में जानकारी जीन में निहित है। 4. सभी संशोधन परिवर्तन विरासत में मिले हैं। 5. संशोधन परिवर्तनों की अभिव्यक्ति पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित होती है। 6. एक जीव के सभी लक्षण समान प्रतिक्रिया दर की विशेषता रखते हैं, अर्थात। उनकी परिवर्तनशीलता की सीमा।

वित्तीय प्रबंधन पुस्तक से लेखक दारेवा यूलिया अनातोलिवना

4. वित्तीय बाजार, इसके प्रकार और महत्व वित्तीय बाजार पूंजी की आपूर्ति और मांग के आधार पर बिचौलियों द्वारा कार्यान्वित एक वित्तीय तंत्र है, जिसे लेनदारों और उधारकर्ताओं के बीच पुनर्वितरित किया जाता है। व्यवहार में, यह एक सेट है

लेखक की पुस्तक ग्रेट सोवियत इनसाइक्लोपीडिया (बीआई) से टीएसबी

लेखक की पुस्तक ग्रेट सोवियत इनसाइक्लोपीडिया (FROM) से टीएसबी

लेखक की पुस्तक ग्रेट सोवियत इनसाइक्लोपीडिया (ओके) से टीएसबी

लेखक शचरबतिख यूरी विक्टरोविच

सेवा कुत्ता पुस्तक से [सेवा कुत्ते प्रजनन में प्रशिक्षण विशेषज्ञों के लिए मार्गदर्शिका] लेखक क्रुशिंस्की लियोनिद विक्टरोविच

पारिस्थितिकी पुस्तक से मिशेल पॉल द्वारा

सामाजिक विज्ञान पुस्तक से: चीट शीट लेखक लेखक अनजान है

1. मानव में जैविक और सामाजिक मनुष्य जैविक और सामाजिक विशेषताओं को मिलाकर एक बहुआयामी और बहुआयामी प्राणी है। धर्म मनुष्य को दैवीय उत्पत्ति बताता है, विज्ञान पशु जगत से मनुष्य की उत्पत्ति की बात करता है।

जीव विज्ञान पुस्तक से [परीक्षा की तैयारी के लिए एक संपूर्ण मार्गदर्शिका] लेखक लर्नर जॉर्जी इसाकोविच

3.4. आनुवंशिकी, इसके कार्य। आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवों के गुण हैं। बुनियादी आनुवंशिक अवधारणाएं परीक्षा पत्र में परीक्षण किए गए मुख्य शब्द और अवधारणाएं: एलीलिक जीन, क्रॉसब्रीडिंग का विश्लेषण, जीन इंटरैक्शन, जीन, जीनोटाइप,

होम्योपैथिक हैंडबुक पुस्तक से लेखक निकितिन सर्गेई अलेक्जेंड्रोविच

3.6. जीवों में लक्षणों की परिवर्तनशीलता: संशोधन, उत्परिवर्तन, संयोजन। उत्परिवर्तन के प्रकार और उनके कारण। जीवों के जीवन और विकास में परिवर्तनशीलता का मूल्य। प्रतिक्रिया दर परीक्षा पत्र में परीक्षण किए गए मुख्य नियम और अवधारणाएं: जुड़वां विधि,

द साइकोलॉजी ऑफ़ लव एंड सेक्स [पॉपुलर इनसाइक्लोपीडिया] पुस्तक से लेखक शचरबतिख यूरी विक्टरोविच

3.8. प्रजनन, इसके कार्य और व्यावहारिक महत्व। एन.आई. की शिक्षाएं वाविलोव विविधता के केंद्रों और खेती वाले पौधों की उत्पत्ति के बारे में। वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समजातीय श्रृंखला का नियम। पौधों की नई किस्मों, जानवरों की नस्लों, सूक्ष्मजीवों के उपभेदों के प्रजनन के तरीके।

किताब से मैं दुनिया को जानता हूं। आदमी का राज लेखक सर्गेव बी. एफ.

4.4.5. फूल और उसके कार्य। पुष्पक्रम और उनका जैविक महत्व फूल एक संशोधित जनन प्ररोह है जो बीज प्रजनन के लिए कार्य करता है। फूलों की संरचना के आधार पर पौधों को एक विशेष परिवार को सौंपा जाता है। फूल एक उत्पादक कली से विकसित होता है।

लेखक की किताब से

6.2. विकासवादी विचारों का विकास। के। लिनिअस के कार्यों का मूल्य, जे-बी की शिक्षाएं। लैमार्क, च डार्विन का विकासवादी सिद्धांत। विकास की प्रेरक शक्तियों का संबंध। विकास के प्राथमिक कारक। प्राकृतिक चयन के रूप, अस्तित्व के लिए संघर्ष के प्रकार। विकास की प्रेरक शक्तियों का संबंध।

लेखक की किताब से

लेखक की किताब से

लेखक की किताब से

जैविक हथियार हाल के दशकों में, "जैविक हथियार" शब्द मीडिया में एक नियमित विशेषता बन गया है। ऐसा लगा कि कुछ बिल्कुल नया और अलग है। इस बीच, जैव रासायनिक हथियार सबसे पहले प्रतीत होते हैं