Pada tahun 1989, kromosom bakteri linier dideskripsikan dalam spirochete Borrelia burgdorfery, yang diidentifikasi dengan elektroforesis dalam medan listrik berdenyut. Ukuran genom hanya 960 kb. Ditemukan bahwa kromosom linier dan melingkar hidup berdampingan secara bersamaan di Agrobacterium tumefaciens, dan bakteri Gram-positif dari genus Streptomyces, yang memiliki salah satu genom bakteri terbesar (sekitar 8000 kb), memiliki satu kromosom linier. Perwakilan actinomycete Rhodococcus fascians juga tampaknya memiliki kromosom linier. Kromosom linier pada bakteri sering hidup berdampingan dengan plasmid linier dan tersebar luas di alam.
Kromosom linier dan plasmid dari bakteri genus Streptomyces yang paling banyak dipelajari mengandung terminal inverted repeats (TIRs) yang dengannya terminal protein (TPs) terhubung secara kovalen. Terlepas dari kenyataan bahwa struktur tersebut adalah karakteristik dari kromosom adenovirus dan bakteriofag psi29 Bacillus subtilis, mekanisme replikasi kromosom streptomycetes berbeda secara signifikan dari genom virus. Jika sintesis DNA pada virus dimulai pada ujung kromosom menggunakan TP yang terikat secara kovalen dengan nukleotida sebagai benih dan berlanjut melalui seluruh genom hingga ujungnya, maka replikasi kromosom dan plasmid streptomycete linier dimulai dari bagian dalam virus. asal replikasi oriC .
Sintesis DNA menyebar dua arah dari asal replikasi menurut mekanisme semi-konservatif standar dan berakhir di ujung molekul DNA linier dengan pembentukan celah terminal 3 "(Gbr. I.50, a). Solusi paling sederhana untuk masalah mengisi celah ini bisa menjadi inisiasi replikasi langsung dari daerah telomerik kromosom dari protein TP yang terikat secara kovalen dengan nukleotida inisiasi, yang terjadi pada adenovirus (Gbr. I.50, b) Memang, streptomycetes menggunakan TP untuk mereplikasi telomer. Namun, mekanisme pengenalan telomer dalam kasus ini berbeda secara signifikan.Ada tiga model untuk mengisi celah di wilayah telomer dari kromosom bakteri linier.
Tidak diketahui berapa banyak bentuk kromosom bakteri linier yang ada di alam. Masalah taksonomi yang terkait dengan topologi kromosom di kerajaan eubacteria juga belum dipelajari. Jika setiap jenis kromosom merupakan karakteristik dari domain taksonomi yang terpisah, maka dapat diasumsikan bahwa topologi kromosom memainkan peran penting dalam evolusi bakteri. Atau, pertukaran topologi kromosom dapat menjadi peristiwa yang relatif sering, dan kromosom linier dan sirkular hanya ada pada spesies bakteri yang terkait erat. Ketidakstabilan kromosom streptomycete (pembentukan penghapusan yang diperpanjang dan amplifikasi urutan nukleotida) dikaitkan dengan penataan ulang di bagian terminalnya, beberapa di antaranya disertai dengan pembentukan kromosom cincin.
Sejarah penemuan kromosom
Menggambar dari buku W. Flemming, menggambarkan berbagai tahap pembelahan sel epitel salamander (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)
Dalam berbagai artikel dan buku, prioritas penemuan kromosom diberikan kepada orang yang berbeda, tetapi paling sering tahun penemuan kromosom disebut 1882, dan penemunya adalah ahli anatomi Jerman W. Fleming. Namun, akan lebih adil untuk mengatakan bahwa dia tidak menemukan kromosom, tetapi dalam buku dasarnya "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (Jerman) dia mengumpulkan dan menyederhanakan informasi tentang mereka, melengkapi hasil penelitiannya sendiri. Istilah "kromosom" diusulkan oleh ahli histologi Jerman Heinrich Waldeyer pada tahun 1888, "kromosom" secara harfiah berarti "tubuh berwarna", karena pewarna dasar dihubungkan dengan baik oleh kromosom.
Sekarang sulit untuk mengatakan siapa yang pertama kali membuat deskripsi dan gambar kromosom. Pada tahun 1872, ahli botani Swiss Carl von Negili menerbitkan sebuah karya di mana ia menggambarkan beberapa benda kecil yang muncul di tempat nukleus selama pembelahan sel selama pembentukan serbuk sari dalam bunga bakung ( Lilium tigrinum) dan Tradescantia ( Tradescantia). Namun, gambarnya tidak memungkinkan kita untuk dengan tegas menyatakan bahwa K. Negili melihat kromosom dengan tepat. Pada tahun 1872 yang sama, ahli botani E. Russov membawa gambar pembelahan selnya selama pembentukan spora dalam pakis dari genus Uzhovnik ( Ofioglossum) dan serbuk sari bunga bakung ( Lilium bulbiferum). Dalam ilustrasinya, mudah untuk mengenali kromosom individu dan tahap pembelahan. Beberapa peneliti percaya bahwa ahli botani Jerman Wilhelm Hoffmeister adalah orang pertama yang melihat kromosom jauh sebelum K. Negili dan E. Russov, pada tahun 1848-1849. Pada saat yang sama, baik K. Negili, maupun E. Russov, dan terlebih lagi V. Hofmeister tidak menyadari pentingnya apa yang mereka lihat.
Setelah penemuan kembali hukum Mendel pada tahun 1900, hanya butuh satu atau dua tahun untuk menjadi jelas bahwa kromosom berperilaku persis seperti yang diharapkan dari "partikel keturunan". Pada tahun 1902 T. Boveri dan pada tahun 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) secara independen adalah orang pertama yang mengajukan hipotesis tentang peran genetik kromosom. T. Boveri menemukan bahwa embrio bulu babi Paracentrotus lividus dapat berkembang secara normal hanya jika ada setidaknya satu, tetapi satu set lengkap kromosom. Dia juga menemukan bahwa kromosom yang berbeda tidak identik dalam komposisi. W. Setton mempelajari gametogenesis pada acridoid Brachystola magna dan menyadari bahwa perilaku kromosom selama meiosis dan selama pembuahan sepenuhnya menjelaskan pola divergensi faktor Mendel dan pembentukan kombinasi baru mereka.
Konfirmasi eksperimental dari ide-ide ini dan formulasi akhir dari teori kromosom dibuat pada kuartal pertama abad ke-20 oleh para pendiri genetika klasik, yang bekerja di AS dengan lalat buah ( D. melanogaster): T. Morgan, C. Jembatan ( Jembatan C.B), A. Sturtevant ( A.H. Sturtevant) dan G.Moller. Berdasarkan data mereka, mereka merumuskan "teori kromosom hereditas", yang menurutnya transmisi informasi herediter dikaitkan dengan kromosom, di mana gen terletak secara linier dalam urutan tertentu. Temuan ini dipublikasikan pada tahun 1915 dalam The mechanism of mendelian heredity.
Pada tahun 1933, T. Morgan menerima Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran untuk penemuan peran kromosom dalam hereditas.
kromosom eukariotik
Dasar kromosom adalah makromolekul asam deoksiribonukleat (DNA) linier (tidak tertutup dalam cincin) dengan panjang yang cukup besar (misalnya, dalam molekul DNA kromosom manusia, ada 50 hingga 245 juta pasang basa nitrogen). Dalam bentuk yang diregangkan, panjang kromosom manusia bisa mencapai 5 cm. Selain itu, kromosom mencakup lima protein khusus - H1, H2A, H2B, H3 dan H4 (yang disebut histon) dan sejumlah non- protein histon. Urutan asam amino histon sangat kekal dan praktis tidak berbeda dalam berbagai kelompok organisme.
Penyempitan primer
Penyempitan kromosom (X. p.), di mana sentromer terlokalisasi dan yang membagi kromosom menjadi lengan.
Penyempitan sekunder
Sebuah fitur morfologi yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kromosom individu dalam satu set. Mereka berbeda dari penyempitan primer dengan tidak adanya sudut yang terlihat antara segmen kromosom. Penyempitan sekunder pendek dan panjang dan terlokalisasi pada titik yang berbeda di sepanjang kromosom. Pada manusia, ini adalah 9, 13, 14, 15, 21 dan 22 kromosom.
Jenis struktur kromosom
Ada empat jenis struktur kromosom:
- telosentris(kromosom berbentuk batang dengan sentromer terletak di ujung proksimal);
- akrosentrik(kromosom berbentuk batang dengan lengan kedua yang sangat pendek dan hampir tidak terlihat);
- submetasentris(dengan bahu yang tidak sama panjangnya, menyerupai bentuk huruf L);
- metasentrik(Kromosom berbentuk V dengan lengan yang sama panjang).
Jenis kromosom adalah konstan untuk setiap kromosom homolog dan mungkin konstan pada semua anggota spesies atau genus yang sama.
Satelit (satelit)
Satelit- ini adalah tubuh bulat atau memanjang, dipisahkan dari bagian utama kromosom oleh benang kromatin tipis, dengan diameter sama atau sedikit lebih kecil dari kromosom. Kromosom yang memiliki pendamping biasa disebut sebagai kromosom SAT. Bentuk, ukuran satelit dan benang penghubungnya konstan untuk setiap kromosom.
zona nukleolus
Zona nukleolus ( penyelenggara nukleolus) adalah area khusus yang terkait dengan munculnya beberapa penyempitan sekunder.
Kromonema
Kromonim adalah struktur heliks yang dapat dilihat pada kromosom yang terdekompaksi melalui mikroskop elektron. Ini pertama kali diamati oleh Baranetsky pada tahun 1880 dalam kromosom sel antera Tradescantia, istilah ini diperkenalkan oleh Veydovsky. Chromonema dapat terdiri dari dua, empat atau lebih utas, tergantung pada objek yang diteliti. Benang ini membentuk spiral dari dua jenis:
- paranemik(elemen spiral mudah dipisahkan);
- plektonemia(benang terjalin erat).
Penataan ulang kromosom
Pelanggaran struktur kromosom terjadi sebagai akibat dari perubahan spontan atau terprovokasi (misalnya, setelah iradiasi).
- Mutasi gen (titik) (perubahan pada tingkat molekuler);
- Penyimpangan (perubahan mikroskopis terlihat dengan mikroskop cahaya):
kromosom raksasa
Kromosom seperti itu, yang dicirikan oleh ukuran besar, dapat diamati pada beberapa sel pada tahap tertentu dari siklus sel. Misalnya, mereka ditemukan dalam sel beberapa jaringan larva serangga dipteran (kromosom politen) dan dalam oosit berbagai vertebrata dan invertebrata (kromosom sikat lampu). Pada persiapan kromosom raksasa dimungkinkan untuk mengungkapkan tanda-tanda aktivitas gen.
Kromosom politen
Balbiani pertama kali ditemukan di th, tetapi peran sitogenetik mereka diidentifikasi oleh Kostov, Paynter, Geitz, dan Bauer. Di dalam sel-sel kelenjar ludah, usus, trakea, badan lemak dan pembuluh malpighi larva Diptera.
Kromosom sikat lampu
Ada bukti keberadaan protein yang terkait dengan DNA nukleoid pada bakteri, tetapi tidak ada histon yang ditemukan di dalamnya.
kromosom manusia
Setiap sel somatik manusia berinti mengandung 23 pasang kromosom linier, serta banyak salinan DNA mitokondria. Tabel di bawah ini menunjukkan jumlah gen dan basa dalam kromosom manusia.
| Kromosom | Jumlah gen | Jumlah basis | Basis berurutan |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
Sejarah penemuan kromosom
Menggambar dari buku W. Flemming, menggambarkan berbagai tahap pembelahan sel epitel salamander (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)
Dalam berbagai artikel dan buku, prioritas penemuan kromosom diberikan kepada orang yang berbeda, tetapi paling sering tahun penemuan kromosom disebut 1882, dan penemunya adalah ahli anatomi Jerman W. Fleming. Namun, akan lebih adil untuk mengatakan bahwa dia tidak menemukan kromosom, tetapi dalam buku dasarnya "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (Jerman) dia mengumpulkan dan menyederhanakan informasi tentang mereka, melengkapi hasil penelitiannya sendiri. Istilah "kromosom" diusulkan oleh ahli histologi Jerman Heinrich Waldeyer pada tahun 1888, "kromosom" secara harfiah berarti "tubuh berwarna", karena pewarna dasar dihubungkan dengan baik oleh kromosom.
Sekarang sulit untuk mengatakan siapa yang pertama kali membuat deskripsi dan gambar kromosom. Pada tahun 1872, ahli botani Swiss Carl von Negili menerbitkan sebuah karya di mana ia menggambarkan beberapa benda kecil yang muncul di tempat nukleus selama pembelahan sel selama pembentukan serbuk sari dalam bunga bakung ( Lilium tigrinum) dan Tradescantia ( Tradescantia). Namun, gambarnya tidak memungkinkan kita untuk dengan tegas menyatakan bahwa K. Negili melihat kromosom dengan tepat. Pada tahun 1872 yang sama, ahli botani E. Russov membawa gambar pembelahan selnya selama pembentukan spora dalam pakis dari genus Uzhovnik ( Ofioglossum) dan serbuk sari bunga bakung ( Lilium bulbiferum). Dalam ilustrasinya, mudah untuk mengenali kromosom individu dan tahap pembelahan. Beberapa peneliti percaya bahwa ahli botani Jerman Wilhelm Hoffmeister adalah orang pertama yang melihat kromosom jauh sebelum K. Negili dan E. Russov, pada tahun 1848-1849. Pada saat yang sama, baik K. Negili, maupun E. Russov, dan terlebih lagi V. Hofmeister tidak menyadari pentingnya apa yang mereka lihat.
Setelah penemuan kembali hukum Mendel pada tahun 1900, hanya butuh satu atau dua tahun untuk menjadi jelas bahwa kromosom berperilaku persis seperti yang diharapkan dari "partikel keturunan". Pada tahun 1902 T. Boveri dan pada tahun 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) secara independen adalah orang pertama yang mengajukan hipotesis tentang peran genetik kromosom. T. Boveri menemukan bahwa embrio bulu babi Paracentrotus lividus dapat berkembang secara normal hanya jika ada setidaknya satu, tetapi satu set lengkap kromosom. Dia juga menemukan bahwa kromosom yang berbeda tidak identik dalam komposisi. W. Setton mempelajari gametogenesis pada acridoid Brachystola magna dan menyadari bahwa perilaku kromosom selama meiosis dan selama pembuahan sepenuhnya menjelaskan pola divergensi faktor Mendel dan pembentukan kombinasi baru mereka.
Konfirmasi eksperimental dari ide-ide ini dan formulasi akhir dari teori kromosom dibuat pada kuartal pertama abad ke-20 oleh para pendiri genetika klasik, yang bekerja di AS dengan lalat buah ( D. melanogaster): T. Morgan, C. Jembatan ( Jembatan C.B), A. Sturtevant ( A.H. Sturtevant) dan G.Moller. Berdasarkan data mereka, mereka merumuskan "teori kromosom hereditas", yang menurutnya transmisi informasi herediter dikaitkan dengan kromosom, di mana gen terletak secara linier dalam urutan tertentu. Temuan ini dipublikasikan pada tahun 1915 dalam The mechanism of mendelian heredity.
Pada tahun 1933, T. Morgan menerima Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran untuk penemuan peran kromosom dalam hereditas.
kromosom eukariotik
Dasar kromosom adalah makromolekul asam deoksiribonukleat (DNA) linier (tidak tertutup dalam cincin) dengan panjang yang cukup besar (misalnya, dalam molekul DNA kromosom manusia, ada 50 hingga 245 juta pasang basa nitrogen). Dalam bentuk yang diregangkan, panjang kromosom manusia bisa mencapai 5 cm. Selain itu, kromosom mencakup lima protein khusus - H1, H2A, H2B, H3 dan H4 (yang disebut histon) dan sejumlah non- protein histon. Urutan asam amino histon sangat kekal dan praktis tidak berbeda dalam berbagai kelompok organisme.
Penyempitan primer
Penyempitan kromosom (X. p.), di mana sentromer terlokalisasi dan yang membagi kromosom menjadi lengan.
Penyempitan sekunder
Sebuah fitur morfologi yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kromosom individu dalam satu set. Mereka berbeda dari penyempitan primer dengan tidak adanya sudut yang terlihat antara segmen kromosom. Penyempitan sekunder pendek dan panjang dan terlokalisasi pada titik yang berbeda di sepanjang kromosom. Pada manusia, ini adalah 9, 13, 14, 15, 21 dan 22 kromosom.
Jenis struktur kromosom
Ada empat jenis struktur kromosom:
- telosentris(kromosom berbentuk batang dengan sentromer terletak di ujung proksimal);
- akrosentrik(kromosom berbentuk batang dengan lengan kedua yang sangat pendek dan hampir tidak terlihat);
- submetasentris(dengan bahu yang tidak sama panjangnya, menyerupai bentuk huruf L);
- metasentrik(Kromosom berbentuk V dengan lengan yang sama panjang).
Jenis kromosom adalah konstan untuk setiap kromosom homolog dan mungkin konstan pada semua anggota spesies atau genus yang sama.
Satelit (satelit)
Satelit- ini adalah tubuh bulat atau memanjang, dipisahkan dari bagian utama kromosom oleh benang kromatin tipis, dengan diameter sama atau sedikit lebih kecil dari kromosom. Kromosom yang memiliki pendamping biasa disebut sebagai kromosom SAT. Bentuk, ukuran satelit dan benang penghubungnya konstan untuk setiap kromosom.
zona nukleolus
Zona nukleolus ( penyelenggara nukleolus) adalah area khusus yang terkait dengan munculnya beberapa penyempitan sekunder.
Kromonema
Kromonim adalah struktur heliks yang dapat dilihat pada kromosom yang terdekompaksi melalui mikroskop elektron. Ini pertama kali diamati oleh Baranetsky pada tahun 1880 dalam kromosom sel antera Tradescantia, istilah ini diperkenalkan oleh Veydovsky. Chromonema dapat terdiri dari dua, empat atau lebih utas, tergantung pada objek yang diteliti. Benang ini membentuk spiral dari dua jenis:
- paranemik(elemen spiral mudah dipisahkan);
- plektonemia(benang terjalin erat).
Penataan ulang kromosom
Pelanggaran struktur kromosom terjadi sebagai akibat dari perubahan spontan atau terprovokasi (misalnya, setelah iradiasi).
- Mutasi gen (titik) (perubahan pada tingkat molekuler);
- Penyimpangan (perubahan mikroskopis terlihat dengan mikroskop cahaya):
kromosom raksasa
Kromosom seperti itu, yang dicirikan oleh ukuran besar, dapat diamati pada beberapa sel pada tahap tertentu dari siklus sel. Misalnya, mereka ditemukan dalam sel beberapa jaringan larva serangga dipteran (kromosom politen) dan dalam oosit berbagai vertebrata dan invertebrata (kromosom sikat lampu). Pada persiapan kromosom raksasa dimungkinkan untuk mengungkapkan tanda-tanda aktivitas gen.
Kromosom politen
Balbiani pertama kali ditemukan di th, tetapi peran sitogenetik mereka diidentifikasi oleh Kostov, Paynter, Geitz, dan Bauer. Di dalam sel-sel kelenjar ludah, usus, trakea, badan lemak dan pembuluh malpighi larva Diptera.
Kromosom sikat lampu
Ada bukti keberadaan protein yang terkait dengan DNA nukleoid pada bakteri, tetapi tidak ada histon yang ditemukan di dalamnya.
kromosom manusia
Setiap sel somatik manusia berinti mengandung 23 pasang kromosom linier, serta banyak salinan DNA mitokondria. Tabel di bawah ini menunjukkan jumlah gen dan basa dalam kromosom manusia.
| Kromosom | Jumlah gen | Jumlah basis | Basis berurutan |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
DNA adalah bahan kimia, bahan yang membentuk kromosom. Setiap kromosom terdiri dari satu molekul DNA. Jadi, ada 46 molekul DNA dalam inti sel somatik manusia. Namun, DNA dan kromosom bukanlah konsep yang identik. Selain nukleus, DNA ditemukan di mitokondria, dan pada tumbuhan juga ditemukan di kloroplas. DNA tersebut diatur tidak dalam bentuk kromosom, tetapi dalam bentuk struktur berbentuk cincin kecil, seperti pada bakteri (kesamaan dengan organisasi genom bakteri dapat ditelusuri di sana dalam beberapa cara, secara umum diyakini bahwa mitokondria dan plastida saat ini adalah bekas bakteri yang pertama kali ada dalam sel eukariotik sebagai simbionnya, dan akhirnya menjadi bagian darinya), sedangkan mitochondium atau plastid dapat berisi dari 1 hingga beberapa lusin DNA sirkular tersebut.
Dalam setiap molekul DNA - kromosom linier atau yang melingkar dari mitokondria atau plastida - informasi tentang urutan beberapa polipeptida dienkripsi (secara sederhana, kita dapat mengatakan bahwa protein, meskipun ini tidak sepenuhnya benar, karena protein yang disintesis, secara berurutan untuk memperoleh fungsinya, setelah sintesis masih "matang", sementara beberapa bagian protein dapat dipotong secara enzimatis dari molekul, yaitu, urutan yang dienkripsi dalam DNA adalah urutan polipeptida asli yang tidak diedit, dari mana protein kemudian akan dibentuk menggunakan beberapa transformasi kimia). Jadi bagian DNA dari mana polipeptida tertentu disintesis adalah gen. Setiap kromosom dan setiap molekul DNA sirkular memiliki jumlah gen yang berbeda: dalam kromosom X manusia (salah satu yang terbesar), misalnya, ada sekitar 1500 gen, dalam kromosom Y manusia ada kurang dari seratus.
Anda juga perlu memahami bahwa kromosom (atau DNA sirkular) sama sekali bukan hanya gen. Selain itu, setiap molekul DNA juga memiliki daerah non-coding, dan proporsi daerah non-coding ini berbeda pada spesies yang berbeda. Misalnya, pada bakteri, bagian non-coding dari genom menyumbang sekitar 20%, dan pada manusia - 97-98%. Selain itu, ada juga bagian non-coding di antara gen (intron) - ketika informasi dari gen disalin ke mRNA, bagian RNA yang disintesis dari intron dipotong, dan protein sudah disintesis dari molekul RNA yang diedit. Tetapi sebagian besar DNA non-coding terkonsentrasi di antara gen. Peran DNA non-coding ini tidak sepenuhnya dipahami (di sini, jika Anda membutuhkannya secara rinci, Anda dapat melihat di Wikipedia), tetapi diyakini bahwa sel tidak dapat melakukannya tanpanya sama sekali. Nah, bagian non-coding ini mengakumulasi mutasi jauh lebih cepat daripada bagian coding, dan oleh karena itu, dalam kedokteran forensik, DNA non-coding digunakan untuk mengidentifikasi seseorang (karena gen adalah bagian DNA yang agak konservatif, mutasi juga terjadi di dalamnya, tetapi tidak dengan frekuensi sedemikian rupa sehingga jumlah substitusi nukleotida yang cukup untuk mengidentifikasi dua individu secara andal).
Kromosom adalah elemen struktural utama dari inti sel, yang merupakan pembawa gen di mana informasi herediter dikodekan. Memiliki kemampuan untuk bereproduksi sendiri, kromosom menyediakan hubungan genetik antar generasi.
Morfologi kromosom berhubungan dengan derajat spiralisasinya. Misalnya, jika pada tahap interfase (lihat Mitosis, Meiosis) kromosom dikerahkan secara maksimal, yaitu, terdespiralisasi, maka dengan permulaan pembelahan, kromosom secara intensif berputar dan memendek. Spiralisasi maksimum dan pemendekan kromosom tercapai pada tahap metafase, ketika terbentuk struktur pewarna dasar yang relatif pendek, padat, dan sangat diwarnai. Tahap ini paling nyaman untuk mempelajari karakteristik morfologi kromosom.
Kromosom metafase terdiri dari dua subunit longitudinal - kromatid [mengungkapkan dalam struktur kromosom filamen dasar (yang disebut chromonema, atau chromofibrils) setebal 200 , yang masing-masing terdiri dari dua subunit].
Ukuran kromosom tumbuhan dan hewan sangat berfluktuasi: dari fraksi mikron hingga puluhan mikron. Panjang rata-rata kromosom metafase manusia terletak pada kisaran 1,5-10 mikron.
Dasar kimia dari struktur kromosom adalah nukleoprotein - kompleks (lihat) dengan protein utama - histon dan protamin.
Beras. 1. Struktur kromosom normal.
A - penampilan; B - struktur internal: 1-penyempitan primer; 2 - penyempitan sekunder; 3 - satelit; 4 - sentromer.
Kromosom individu (Gbr. 1) dibedakan oleh lokalisasi penyempitan primer, yaitu lokasi sentromer (selama mitosis dan meiosis, benang gelendong melekat pada tempat ini, menariknya ke arah kutub). Dengan hilangnya sentromer, fragmen kromosom kehilangan kemampuannya untuk menyebar selama pembelahan. Penyempitan primer membagi kromosom menjadi 2 lengan. Tergantung pada lokasi penyempitan primer, kromosom dibagi menjadi metasentrik (kedua lengan dengan panjang yang sama atau hampir sama), submetasentrik (lengan dengan panjang yang tidak sama) dan akrosentrik (sentromer digeser ke ujung kromosom). Selain primer, penyempitan sekunder yang kurang menonjol dapat terjadi pada kromosom. Bagian terminal kecil dari kromosom, dipisahkan oleh penyempitan sekunder, disebut satelit.
Setiap jenis organisme dicirikan oleh spesifiknya (dalam hal jumlah, ukuran dan bentuk kromosom) yang disebut set kromosom. Himpunan kromosom ganda, atau diploid, ditetapkan sebagai kariotipe.
Beras. 2. Set kromosom wanita normal (dua kromosom X di sudut kanan bawah).
Beras. 3. Set kromosom normal seorang pria (di sudut kanan bawah - berurutan X- dan Y-kromosom).
Telur matang mengandung satu, atau haploid, set kromosom (n), yang merupakan setengah dari set diploid (2n) yang melekat pada kromosom semua sel tubuh lainnya. Dalam set diploid, setiap kromosom diwakili oleh sepasang homolog, salah satunya adalah ibu dan ayah lainnya. Dalam kebanyakan kasus, kromosom dari setiap pasangan identik dalam ukuran, bentuk, dan komposisi genetik. Pengecualian adalah kromosom seks, yang keberadaannya menentukan perkembangan organisme ke arah pria atau wanita. Set kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Pada manusia dan mamalia lainnya, betina ditentukan oleh adanya dua kromosom X, dan jantan ditentukan oleh adanya satu kromosom X dan satu Y (Gbr. 2 dan 3). Pada sel wanita, salah satu kromosom X secara genetik tidak aktif dan ditemukan dalam bentuk inti interfase (lihat). Studi tentang kromosom manusia dalam kondisi normal dan patologis adalah subjek sitogenetika medis. Telah ditetapkan bahwa penyimpangan dalam jumlah atau struktur kromosom dari norma yang terjadi pada jenis kelamin! sel atau pada tahap awal penghancuran sel telur yang telah dibuahi, menyebabkan gangguan dalam perkembangan normal tubuh, menyebabkan dalam beberapa kasus terjadinya aborsi spontan, lahir mati, cacat bawaan dan anomali perkembangan setelah lahir (penyakit kromosom). Contoh penyakit kromosom adalah penyakit Down (kromosom G ekstra), sindrom Klinefelter (kromosom X ekstra pada pria) dan (tidak adanya Y atau salah satu kromosom X dalam kariotipe). Dalam praktik medis, analisis kromosom dilakukan baik dengan metode langsung (pada sel sumsum tulang) atau setelah kultivasi jangka pendek sel di luar tubuh (darah tepi, kulit, jaringan embrionik).
Kromosom (dari bahasa Yunani chroma - warna dan soma - tubuh) adalah elemen struktural inti sel yang bereproduksi sendiri seperti benang, yang mengandung faktor keturunan dalam urutan linier - gen. Kromosom terlihat jelas dalam nukleus selama pembelahan sel somatik (mitosis) dan selama pembelahan (pematangan) sel benih - meiosis (Gbr. 1). Dalam kedua kasus, kromosom sangat diwarnai dengan pewarna dasar, dan juga terlihat pada preparat sitologi yang tidak diwarnai dalam kontras fase. Dalam inti interfase, kromosom mengalami despiralisasi dan tidak terlihat di bawah mikroskop cahaya, karena dimensi transversalnya berada di luar daya pisah mikroskop cahaya. Pada saat ini, bagian individu kromosom berupa benang tipis dengan diameter 100-500 dapat dibedakan menggunakan mikroskop elektron. Bagian kromosom yang tidak terdespiralisasi dalam nukleus interfase yang terpisah terlihat melalui mikroskop cahaya sebagai bagian yang sangat diwarnai (heteropiknotik) (chromocenters).
Kromosom terus-menerus ada dalam inti sel, menjalani siklus spiralisasi reversibel: mitosis-interfase-mitosis. Keteraturan utama struktur dan perilaku kromosom dalam mitosis, meiosis dan selama pembuahan adalah sama di semua organisme.
Teori kromosom hereditas. Kromosom pertama kali dijelaskan oleh I. D. Chistyakov pada tahun 1874 dan E. Strasburger pada tahun 1879. Pada tahun 1901, E. V. Wilson dan pada tahun 1902 W. S. Sutton menarik perhatian pada paralelisme dalam perilaku kromosom dan faktor Mendel keturunan - gen - dalam meiosis dan selama pembuahan dan datang kesimpulan bahwa gen terletak di dalam kromosom. Pada tahun 1915-1920. Morgan (T. N. Morgan) dan rekan-rekannya membuktikan posisi ini, melokalisasi beberapa ratus gen dalam kromosom Drosophila dan membuat peta genetik kromosom. Data tentang kromosom, yang diperoleh pada kuartal pertama abad ke-20, menjadi dasar teori kromosom hereditas, yang menyatakan bahwa kontinuitas karakteristik sel dan organisme dalam beberapa generasi dipastikan oleh kontinuitas kromosom mereka. .
Komposisi kimia dan autoreproduksi kromosom. Sebagai hasil dari studi sitokimia dan biokimia kromosom pada 30-an dan 50-an abad ke-20, ditetapkan bahwa mereka terdiri dari komponen permanen [DNA (lihat Asam nukleat), protein dasar (histones atau protamines), protein non-histone] dan komponen variabel (RNA dan protein asam terkait). Kromosom didasarkan pada filamen deoksiribonukleoprotein dengan diameter sekitar 200 (Gbr. 2), yang dapat dihubungkan menjadi bundel dengan diameter 500 .
Penemuan oleh Watson dan Crick (J. D. Watson, F. H. Crick) pada tahun 1953 tentang struktur molekul DNA, mekanisme auto-reproduksi (reduplikasi) dan kode nukleat DNA dan perkembangan genetika molekuler yang muncul setelah itu menyebabkan dengan gagasan gen sebagai bagian dari molekul DNA. (lihat Genetika). Keteraturan autoreproduksi kromosom [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], yang ternyata mirip dengan keteraturan autoreproduksi molekul DNA (reduplikasi semikonservatif), terungkap.
Himpunan kromosom adalah totalitas semua kromosom dalam sel. Setiap spesies biologis memiliki seperangkat kromosom yang khas dan konstan, tetap dalam evolusi spesies ini. Ada dua jenis utama set kromosom: tunggal, atau haploid (dalam sel benih hewan), dilambangkan n, dan ganda, atau diploid (dalam sel somatik, mengandung pasangan serupa, kromosom homolog dari ibu dan ayah), dilambangkan 2n.
Himpunan kromosom spesies biologis individu berbeda secara signifikan dalam jumlah kromosom: dari 2 (cacing gelang kuda) hingga ratusan dan ribuan (beberapa tanaman spora dan protozoa). Jumlah diploid kromosom beberapa organisme adalah sebagai berikut: manusia - 46, gorila - 48, kucing - 60, tikus - 42, Drosophila - 8.
Ukuran kromosom pada spesies yang berbeda juga berbeda. Panjang kromosom (dalam metafase mitosis) bervariasi dari 0,2 mikron pada beberapa spesies hingga 50 mikron pada spesies lain, dan diameternya dari 0,2 hingga 3 mikron.
Morfologi kromosom diekspresikan dengan baik dalam metafase mitosis. Kromosom metafase digunakan untuk mengidentifikasi kromosom. Dalam kromosom tersebut, kedua kromatid terlihat jelas, di mana setiap kromosom dibelah secara longitudinal dan sentromer (kinetokor, penyempitan primer) menghubungkan kromatid (Gbr. 3). Sentromer terlihat sebagai situs menyempit yang tidak mengandung kromatin (lihat); benang spindel akromatin melekat padanya, yang karenanya sentromer menentukan pergerakan kromosom ke kutub dalam mitosis dan meiosis (Gbr. 4).
Hilangnya sentromer, misalnya, ketika kromosom rusak oleh radiasi pengion atau mutagen lainnya, menyebabkan hilangnya kemampuan sepotong kromosom tanpa sentromer (fragmen asentrik) untuk berpartisipasi dalam mitosis dan meiosis dan untuk kehilangannya dari nukleus. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan sel yang parah.
Sentromer membagi tubuh kromosom menjadi dua lengan. Lokasi sentromer sangat konstan untuk setiap kromosom dan menentukan tiga jenis kromosom: 1) kromosom akrosentrik, atau berbentuk batang, dengan satu lengan panjang dan lengan kedua sangat pendek menyerupai kepala; 2) kromosom submetasentrik dengan lengan panjang yang tidak sama panjangnya; 3) kromosom metasentrik dengan lengan yang sama atau hampir sama panjang (Gbr. 3, 4, 5 dan 7).
Beras. 4. Skema struktur kromosom dalam metafase mitosis setelah pemisahan sentromer secara longitudinal: A dan A1 - kromatid saudara perempuan; 1 - bahu panjang; 2 - bahu pendek; 3 - penyempitan sekunder; 4-sentromer; 5 - serat gelendong.
Ciri khas morfologi kromosom tertentu adalah penyempitan sekunder (yang tidak memiliki fungsi sentromer), serta satelit - bagian kecil kromosom yang terhubung ke seluruh tubuhnya dengan benang tipis (Gbr. 5). Filamen satelit memiliki kemampuan untuk membentuk nukleolus. Struktur karakteristik dalam kromosom (kromomer) adalah penebalan atau bagian spiral yang lebih padat dari benang kromosom (chromonema). Pola kromomer spesifik untuk setiap pasangan kromosom.
Beras. 5. Skema morfologi kromosom pada anafase mitosis (kromatid bergerak menuju kutub). A - penampilan kromosom; B - struktur internal dari kromosom yang sama dengan dua kromonema (semikromatid) yang menyusunnya: 1 - penyempitan primer dengan kromomer yang membentuk sentromer; 2 - penyempitan sekunder; 3 - satelit; 4 - utas satelit.
Jumlah kromosom, ukuran dan bentuknya pada tahap metafase adalah karakteristik dari setiap jenis organisme. Totalitas fitur-fitur ini dari satu set kromosom disebut kariotipe. Kariotipe dapat direpresentasikan sebagai diagram yang disebut idiogram (lihat kromosom manusia di bawah).
kromosom seks. Gen yang menentukan jenis kelamin dilokalisasi dalam sepasang kromosom khusus - kromosom seks (mamalia, manusia); dalam kasus lain, iol ditentukan oleh rasio jumlah kromosom seks dan sisanya, yang disebut autosom (drosophila). Pada manusia, seperti pada mamalia lain, jenis kelamin perempuan ditentukan oleh dua kromosom identik, yang disebut sebagai kromosom X, jenis kelamin laki-laki ditentukan oleh sepasang kromosom heteromorfik: X dan Y. Sebagai hasil dari pembelahan reduksi (meiosis) selama pematangan oosit (lihat Ovogenesis) pada wanita Semua telur mengandung satu kromosom X. Pada pria, sebagai akibat dari pembelahan reduksi (maturasi) spermatosit, setengah dari sperma mengandung kromosom X, dan setengah lainnya mengandung kromosom Y. Jenis kelamin anak ditentukan oleh pembuahan acak sel telur oleh sperma yang membawa kromosom X atau Y. Hasilnya adalah janin perempuan (XX) atau laki-laki (XY). Dalam inti interfase pada wanita, salah satu kromosom X terlihat sebagai gumpalan kromatin seks kompak.
Fungsi Kromosom dan Metabolisme Nuklir. DNA kromosom adalah cetakan untuk sintesis molekul RNA pembawa pesan tertentu. Sintesis ini terjadi ketika bagian tertentu dari kromosom didespiralisasi. Contoh aktivasi lokal kromosom adalah: pembentukan loop despiralisasi kromosom dalam oosit burung, amfibi, ikan (yang disebut sikat lampu-X) dan pembengkakan (puff) dari lokus kromosom tertentu dalam kromosom multifilamen (politen) dari kelenjar ludah dan organ sekretori serangga dipteran lainnya (Gbr. 6). Contoh inaktivasi seluruh kromosom, yaitu, pengecualiannya dari metabolisme sel tertentu, adalah pembentukan salah satu kromosom X dari tubuh kromatin seks yang kompak.
Beras. Gambar 6. Kromosom politen serangga dipteran Acriscotopus lucidus: A dan B - daerah yang dibatasi oleh garis putus-putus, dalam keadaan berfungsi intensif (mengembus); B - situs yang sama dalam keadaan tidak berfungsi. Angka menunjukkan lokus individu kromosom (kromomer).
Beras. 7. Set kromosom dalam kultur leukosit darah tepi laki-laki (2n=46).
Penemuan mekanisme fungsi kromosom politen seperti sikat lampu dan jenis spiralisasi dan despiralisasi kromosom lainnya sangat penting untuk memahami aktivasi diferensial gen yang dapat dibalik.
kromosom manusia. Pada tahun 1922, T. S. Painter menetapkan jumlah diploid kromosom manusia (dalam spermatogonia) sama dengan 48. Pada tahun 1956, Tio dan Levan (N. J. Tjio, A. Levan) menggunakan seperangkat metode baru untuk mempelajari kromosom manusia : kultur sel; studi tentang kromosom tanpa bagian histologis pada persiapan sel total; colchicine, yang mengarah pada penghentian mitosis pada tahap metafase dan akumulasi metafase tersebut; phytohemagglutinin, yang merangsang masuknya sel ke dalam mitosis; pengobatan sel metafase dengan larutan garam hipotonik. Semua ini memungkinkan untuk mengklarifikasi jumlah diploid kromosom pada manusia (ternyata 46) dan untuk memberikan deskripsi kariotipe manusia. Pada tahun 1960, di Denver (AS), sebuah komisi internasional mengembangkan nomenklatur kromosom manusia. Menurut proposal komisi, istilah "kariotipe" harus diterapkan pada kumpulan kromosom yang sistematis dari satu sel (Gbr. 7 dan 8). Istilah "idiotram" dipertahankan untuk mewakili satu set kromosom dalam bentuk diagram yang dibangun atas dasar pengukuran dan deskripsi morfologi kromosom beberapa sel.
Kromosom manusia diberi nomor (agak berurutan) dari 1 hingga 22 sesuai dengan ciri morfologis yang memungkinkan identifikasinya. Kromosom seks tidak memiliki nomor dan ditunjuk sebagai X dan Y (Gbr. 8).
Hubungan telah ditemukan antara sejumlah penyakit dan cacat lahir dalam perkembangan manusia dan perubahan jumlah dan struktur kromosomnya. (lihat. Keturunan).
Lihat juga studi Sitogenetik.
Semua pencapaian ini telah menciptakan dasar yang kuat untuk pengembangan sitogenetika manusia.
Beras. 1. Kromosom: A - pada tahap anafase mitosis dalam mikrosporosit shamrock; B - pada tahap metafase dari pembelahan pertama meiosis dalam sel induk serbuk sari di Tradescantia. Dalam kedua kasus, struktur heliks kromosom terlihat.
Beras. Fig. 2. Filamen kromosom dasar dengan diameter 100 (DNA + histone) dari inti interfase kelenjar timus betis (mikroskop elektron): A - filamen yang diisolasi dari inti; B - bagian tipis melalui film dengan persiapan yang sama.
Beras. 3. Himpunan kromosom Vicia faba (kacang kuda) pada tahap metafase.
Beras. 8. Kromosom yang sama seperti pada gambar. 7, himpunan diklasifikasikan menurut nomenklatur Denver menjadi pasangan homolog (kariotipe).
