Teori mutasi adalah salah satu dasar dari genetika. Ini berasal tak lama setelah penemuan kembali hukum Mendel oleh T. Morgan pada awal abad ke-20. Dapat dianggap bahwa itu hampir bersamaan berasal dari pikiran orang Belanda Hugo De Vries (1903) dan ahli botani domestik S. I. Korzhinsky (1899). Namun, prioritas dalam keunggulan dan kebetulan yang lebih besar dari ketentuan awal adalah milik ilmuwan Rusia. Pengakuan signifikansi evolusioner utama untuk variabilitas diskrit dan penolakan peran seleksi alam dalam teori Korzhinsky dan De Vries dikaitkan dengan ketidakterpecahan pada saat itu kontradiksi dalam ajaran evolusi Charles Darwin antara peran penting penyimpangan kecil dan "penyerapan" mereka selama penyeberangan (lihat mimpi buruk Jenkin) .

Ketentuan utama teori mutasi Korzhinsky-De Vries dapat diringkas menjadi poin-poin berikut:

1. Mutasi terjadi secara tiba-tiba, seperti perubahan sifat yang berbeda-beda

2. Cetakan baru tahan

3. Tidak seperti perubahan herediter, mutasi tidak membentuk rangkaian yang berkesinambungan, mutasi tidak dikelompokkan di sekitar tipe rata-rata apa pun. Mereka mewakili lompatan perubahan kualitatif.

4. Mutasi memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda dan dapat bermanfaat dan juga berbahaya.

5. Probabilitas mendeteksi mutasi tergantung pada jumlah individu yang diteliti

6. Mutasi serupa dapat terjadi berulang kali

MUTASI GENOMIK:

Mutasi adalah fenomena acak, yaitu tidak mungkin untuk memprediksi: di mana, kapan dan perubahan apa yang akan terjadi. Seseorang hanya dapat memperkirakan kemungkinan mutasi dalam populasi dengan mengetahui frekuensi sebenarnya dari mutasi tertentu.

Mutasi gen diekspresikan dalam perubahan struktur bagian individu DNA. Menurut konsekuensinya, mutasi gen dibagi menjadi dua kelompok: mutasi tanpa frameshift dan mutasi dengan frameshift.

Mutasi tanpa frameshift terjadi sebagai akibat dari penggantian pasangan nukleotida, sedangkan panjang total DNA tidak berubah. Akibatnya, penggantian asam amino dimungkinkan, tetapi karena degenerasi kode genetik, struktur protein juga dapat dipertahankan.

Mutasi frameshift (pergeseran bingkai) terjadi sebagai akibat dari penyisipan atau hilangnya pasangan nukleotida, sedangkan panjang total DNA berubah. Hasilnya adalah perubahan total dalam struktur protein.

Namun, jika setelah penyisipan pasangan nukleotida, terjadi kehilangan pasangan nukleotida (atau sebaliknya), maka komposisi asam amino protein dapat dipulihkan. Kemudian dua mutasi setidaknya sebagian saling mengkompensasi. Fenomena ini disebut supresi intragenik.

Mutasi yang tidak masuk akal. Kelompok khusus dari mutasi gen adalah mutasi yang tidak masuk akal dengan munculnya kodon stop (penggantian kodon sense dengan kodon stop). Mutasi yang tidak masuk akal dapat terjadi sebagai akibat dari substitusi pasangan nukleotida, serta dengan kehilangan atau penyisipan. Dengan munculnya kodon stop, sintesis polipeptida umumnya berhenti. Akibatnya, alel nol dapat terjadi yang tidak sesuai dengan protein apa pun. Dengan demikian, fenomena sebaliknya juga mungkin terjadi: penggantian kodon nonsens dengan kodon sense. Kemudian panjang polipeptida dapat meningkat.

Metode untuk mendeteksi mutasi gen

Kesulitan mengidentifikasi mutasi gen dikaitkan, pertama, dengan resesif sebagian besar mutasi (kemungkinan manifestasi fenotipiknya dapat diabaikan), dan kedua, dengan sifat mematikan dari banyak mutasi (mutan tidak bertahan hidup).

Seluruh rangkaian metode untuk mendeteksi mutasi gen dapat dibagi menjadi dua kelompok: metode analisis genetik dan metode biokimia.

1. Metode analisis genetik didasarkan pada persilangan kemungkinan pembawa mutasi dengan garis tester (garis penganalisis). Metode paling sederhana adalah menyilangkan pembawa mutasi diduga dengan garis homozigot resesif yang sesuai, yaitu. uji silang konvensional.

Namun, metode ini tidak memungkinkan deteksi mutasi yang tidak diketahui, serta mutasi yang mematikan. Oleh karena itu, jalur penguji khusus dibuat untuk memperhitungkan mutasi yang mematikan.

2. Metode biokimia untuk mendeteksi mutasi sangat beragam dan didasarkan pada penggunaan berbagai teknik.

sebuah). Metode berdasarkan deteksi produk biokimia tertentu dari gen mutan. Cara termudah untuk mendeteksi mutasi adalah dengan mengubah aktivitas enzim atau kehilangan sifat biokimia. Misalnya, dalam mikroorganisme pada media nutrisi selektif, bentuk auksotrofik terdeteksi yang tidak mampu mensintesis zat tertentu (dibandingkan dengan bentuk prototrofik normal).

b). Metode berdasarkan deteksi langsung asam nukleat dan protein yang diubah menggunakan elektroforesis gel dalam kombinasi dengan metode lain (hibridisasi blot, autoradiografi).

Penyebab Mutasi

Menurut penyebab terjadinya, mutasi spontan dan induksi dibedakan.

Mutasi spontan (spontan) terjadi tanpa alasan yang jelas. Mutasi ini kadang-kadang dianggap sebagai kesalahan dari tiga P: proses replikasi DNA, perbaikan, dan rekombinasi. Artinya proses terjadinya mutasi baru berada di bawah kendali genetik organisme. Misalnya, mutasi diketahui meningkatkan atau menurunkan frekuensi mutasi lain; oleh karena itu, ada gen mutator dan gen antimutator.

Pada saat yang sama, frekuensi mutasi spontan juga tergantung pada keadaan sel (organisme). Misalnya, dalam kondisi stres, frekuensi mutasi bisa meningkat.

Mutasi yang diinduksi terjadi di bawah aksi mutagen.

Mutagen adalah berbagai faktor yang meningkatkan frekuensi mutasi.

Untuk pertama kalinya, mutasi yang diinduksi diperoleh oleh ahli genetika domestik G.A. Nadson dan G.S. Filippov pada tahun 1925 ketika ragi disinari dengan radiasi radium.

Ada beberapa kelas mutagen:

– Mutagen fisik: radiasi pengion, radiasi termal, radiasi ultraviolet.

– Mutagen kimia: analog basa nitrogen (misalnya 5-bromouracil), aldehida, nitrit, agen metilasi, hidroksilamina, ion logam berat, beberapa obat dan produk perlindungan tanaman.

– Mutagen biologis: DNA murni, virus, vaksin antivirus.

– Automutagen adalah produk metabolisme antara (intermediate). Misalnya, etil alkohol dengan sendirinya bukanlah mutagen. Namun, dalam tubuh manusia, ia dioksidasi menjadi asetaldehida, dan zat ini sudah menjadi mutagen.

Mutasi gen

1. Variabilitas, penyebab dan metode penelitiannya. Klasifikasi bentuk variabilitas. Variabilitas fenotipik dan komponennya. Sifat heritabilitas

2. Variabilitas mutasi. Ketentuan utama dari teori mutasi. Sifat umum mutasi.

3. Mutasi gen. konsekuensi dari mutasi. Metode untuk mendeteksi mutasi gen.

4. Pola umum proses mutasi. Mekanisme terjadinya mutasi gen.

Variabilitas, penyebab dan metode studinya. Klasifikasi bentuk variabilitas. Variabilitas fenotipik dan komponennya. Sifat heritabilitas

Reproduksi diri dengan perubahan adalah salah satu sifat dasar kehidupan. Istilah "variabilitas" berfungsi untuk merujuk pada berbagai konsep; seperti kebanyakan istilah lainnya, it berarti banyak(berarti banyak). Yuri Alexandrovich Filipchenko membedakan dua pendekatan utama untuk definisi variabilitas.

1. Variabilitas sebagai suatu keadaan. Dalam pengertian ini, istilah "variabilitas" digunakan untuk menunjukkan perbedaan objek biologis satu sama lain pada waktu tertentu. Selalu ada perbedaan antara bagian-bagian dari satu organisme, antara organisme yang berbeda dalam suatu populasi, antara kelompok intrapopulasi yang berbeda, antara populasi.

2. Variabilitas sebagai sebuah proses. Dalam pengertian ini, istilah "variabilitas" mengacu pada perubahan objek biologis dari waktu ke waktu. Dalam hal ini, variabilitas mencerminkan perkembangan individu, perbedaan antara keturunan dan orang tua.

Setiap variabilitas yang diamati adalah fenotipik. Pada gilirannya, variabilitas fenotipik atau umum mencakup tiga komponen:

– turun temurun(genetik, atau variasi genotipe) - sebagian besar karena pengaruh faktor genetik. Misalnya, beberapa varietas dari spesies tanaman yang sama ditanam di bawah kondisi yang sama. Kemudian perbedaan hasil percobaan (misalnya hasil) disebabkan oleh sifat genetik masing-masing varietas. Dasar dari keragaman genetik adalah keragaman mutasi dan kombinasi.

– bukan keturunan(modifikasi)variabilitas - sebagian besar disebabkan oleh tindakan non-genetik ( eksogen) faktor. Misalnya, satu varietas tanaman ditanam dalam kondisi yang berbeda. Kemudian perbedaan antara hasil percobaan (misalnya, hasil) adalah karena pengaruh kondisi tumbuh tanaman.

– tak terkendali (variabilitas residu) – karena faktor yang tidak dapat dikendalikan (setidaknya dalam percobaan ini).

Untuk sifat yang berbeda, pengaruh genotipe dan kondisi lingkungan terhadap variabilitas fenotip secara keseluruhan tidak sama. Misalnya, warna bulu, kandungan lemak susu pada sapi, berat telur pada ayam terutama bergantung pada karakteristik breed (yaitu, pada genotipe) - sifat-sifat ini sangat dapat diturunkan. Tanda-tanda lain: kualitas wol, produksi susu secara keseluruhan pada sapi, produksi telur pada ayam - terutama tergantung pada kondisi pertumbuhan dan pemeliharaan - tanda-tanda ini memiliki heritabilitas yang rendah.

variabilitas mutasi. Ketentuan utama dari teori mutasi. Sifat umum mutasi

Istilah "mutasi" (dari lat. mutasi- perubahan) telah lama digunakan dalam biologi untuk merujuk pada perubahan mendadak. Misalnya, ahli paleontologi Jerman W. Waagen menyebut transisi dari satu bentuk fosil ke bentuk lainnya sebagai mutasi. Mutasi juga disebut penampilan sifat langka, khususnya, bentuk melanistik di antara kupu-kupu.

Ide-ide modern tentang mutasi terbentuk pada awal abad ke-20. Misalnya, ahli botani Rusia Sergei Ivanovich Korzhinsky pada tahun 1899 mengembangkan teori evolusi heterogenesis berdasarkan konsep peran evolusioner utama dari perubahan diskrit (terputus-putus).

Namun, yang paling terkenal adalah teori mutasi ahli botani Belanda Hugo (Hugo) De Vries (1901), yang memperkenalkan konsep mutasi genetik modern untuk menunjukkan varian langka dari sifat pada keturunan orang tua yang tidak memiliki sifat ini.

De Vries mengembangkan teori mutasi berdasarkan pengamatan tanaman gulma yang tersebar luas, aspen dua tahunan, atau evening primrose ( Oenothera biennis). Tumbuhan ini memiliki beberapa bentuk: berbunga besar dan berbunga kecil, kerdil dan raksasa. De Vries mengumpulkan benih dari tanaman dengan bentuk tertentu, menaburnya dan menerima 1 ... 2% tanaman dengan bentuk berbeda pada keturunannya. Belakangan diketahui bahwa munculnya varian langka dari sifat evening primrose bukanlah mutasi; efek ini disebabkan oleh kekhasan organisasi perangkat kromosom tanaman ini. Selain itu, varian sifat langka mungkin disebabkan oleh kombinasi alel yang langka (misalnya, warna putih bulu burung budgerigar ditentukan oleh kombinasi langka aabb).

Ketentuan utama teori mutasi De Vries tetap berlaku hingga hari ini (tentu saja, dengan beberapa klarifikasi modern):

	Ketentuan teori mutasi De Vries	Penyempurnaan modern
	Mutasi terjadi secara tiba-tiba, tanpa adanya transisi.	ada jenis mutasi khusus yang terakumulasi selama beberapa generasi (amplifikasi progresif dalam intron).
	Keberhasilan dalam mengidentifikasi mutasi tergantung pada jumlah individu yang dianalisis.	tanpa perubahan
	Bentuk mutan cukup stabil.	di bawah kondisi penetrasi 100% (fenotipe mutan sesuai dengan genotipe mutan) dan ekspresivitas 100% (mutasi yang sama dimanifestasikan secara merata pada individu yang berbeda)
	Mutasi dicirikan oleh discreteness (diskontinuitas); ini adalah perubahan kualitatif yang tidak membentuk rangkaian kontinu, tidak dikelompokkan di sekitar tipe (mode) rata-rata.	ada mutasi wajah, akibatnya ada sedikit perubahan dalam karakteristik produk akhir
	Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.	itu menyangkut mutasi gen; penyimpangan kromosom itu unik dan tidak dapat ditiru
	Mutasi terjadi dalam arah yang berbeda, mereka bisa berbahaya dan bermanfaat.	mutasi itu sendiri tidak adaptif; hanya selama evolusi, selama seleksi, "kegunaan", "netralitas" atau "bahaya" mutasi dalam kondisi tertentu dievaluasi; sedangkan "bahaya" dan "kegunaan" mutasi tergantung pada lingkungan genotipe

Definisi mutasi berikut saat ini diterima:

Mutasi adalah perubahan kualitatif dalam materi genetik, yang mengarah pada perubahan tanda-tanda tertentu dari organisme.

Organisme yang semua selnya mengalami mutasi disebut... mutan. Ini terjadi jika organisme yang diberikan berkembang dari sel mutan (gamet, zigot, spora). Dalam beberapa kasus, mutasi tidak ditemukan di semua sel somatik tubuh; organisme seperti itu disebut mosaik genetik. Ini terjadi jika mutasi muncul selama ontogenesis - perkembangan individu. Dan, akhirnya, mutasi hanya dapat terjadi pada sel generatif (dalam gamet, spora, dan dalam sel garis germinal - sel prekursor spora dan gamet). Dalam kasus terakhir, organisme bukanlah mutan, tetapi beberapa keturunannya akan menjadi mutan.

Ada mutasi "baru" (muncul de novo) dan mutasi "lama". Mutasi lama adalah mutasi yang muncul dalam populasi jauh sebelum dipelajari; Biasanya mutasi lama dibahas dalam genetika populasi dan teori evolusi. Mutasi baru adalah mutasi yang muncul pada keturunan organisme non-mutan ( A A × ♂ A A → ah); Biasanya, mutasi seperti itulah yang dibahas dalam genetika mutagenesis.

Mutasi adalah fenomena acak, yaitu tidak mungkin untuk memprediksi: di mana, kapan dan perubahan apa yang akan terjadi. Seseorang hanya dapat memperkirakan kemungkinan mutasi dalam populasi dengan mengetahui frekuensi sebenarnya dari mutasi tertentu. Misalnya, peluang E. coli menjadi resisten terhadap tetrasiklin adalah 10–10 (satu dalam sepuluh miliar), karena hanya satu dari 10 miliar sel yang resisten terhadap antibiotik ini (tetapi semua keturunan bakteri ini akan resisten terhadap tetrasiklin) .

Telah ditetapkan bahwa mutabilitas gen (yaitu, frekuensi terjadinya mutasi tertentu) tergantung pada sifat gen: ada gen yang rentan terhadap mutasi dan gen yang relatif stabil.

Probabilitas suatu peristiwa adalah abstraksi matematis, ekspektasi matematis dari satu atau lain peristiwa. Probabilitas kejadian acak terletak pada kisaran dari 0 hingga 1. Ekspektasi matematis ditentukan di luar pengalaman (apriori), berdasarkan penalaran deduktif. Misalnya, ketika melempar koin, peluang mendapatkan kepala sama dengan peluang mendapatkan ekor dan sama dengan 50% atau 0,5: R O = R P = 0,5.

Namun, dalam biologi, kemungkinan banyak peristiwa tidak dapat ditemukan di luar pengalaman, seperti kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Kemudian konsep probabilitas matematis diganti dengan konsep probabilitas statistik. Probabilitas statistik ditentukan secara empiris (a posteriori). Secara numerik statistik, atau probabilitas posterior acara adalah Frekuensi relatif acara ini. Misalnya, untuk setiap 700 bayi baru lahir, ada satu anak dengan penyakit Down. Maka probabilitas statistik memiliki anak dengan penyakit ini adalah 1/700 0,0014.

Frekuensi relatif berfluktuasi di sekitar beberapa angka konstan, yang merupakan ekspektasi matematis dari peristiwa tersebut. Semakin banyak pengamatan yang dilakukan, semakin besar kemungkinan a posteriori mendekati ekspektasi matematis dari peristiwa ini.

Beberapa mutasi dapat terjadi pada sel yang sama. Namun, mutasi tunggal adalah peristiwa langka. Oleh karena itu, untuk mencari peluang terjadinya dua, tiga atau lebih mutasi secara simultan, kita tidak dapat menggunakan aturan perkalian peluang. Probabilitas bahwa tidak ada mutasi akan terjadi dalam sel, satu atau lebih mutasi akan terjadi dihitung menurut hukum Poisson (semakin tinggi probabilitas mutasi tunggal, kurva distribusi menjadi lebih simetris).

2. Teori mutasi

Penemuan perubahan non-arah yang terputus-putus, tiba-tiba, turun-temurun - mutasi(dari lat. mutasi- change) * , yang distribusinya benar-benar acak, menjadi pendorong perkembangan genetika klasik yang bahkan lebih cepat pada awal abad ke-20 dan untuk menjelaskan peran perubahan herediter dalam evolusi.

* (Perubahan herediter yang terjadi secara tiba-tiba telah lama disebut mutasi (pada abad ke-17 dan ke-18). Istilah ini dibangkitkan kembali oleh G. De Vries.)

Pada tahun 1898 seorang ahli botani Rusia S.I. Korzhinsky, dan dua tahun kemudian, ahli botani Belanda De Vries (salah satu dari mereka yang menemukan kembali hukum Mendel - lihat Bab IV, 3) secara mandiri membuat generalisasi genetik lain yang sangat penting, yang disebut teori mutasi.

Inti dari teori ini terletak pada kenyataan bahwa mutasi muncul secara tiba-tiba dan tidak terarah, tetapi begitu muncul, mutasi menjadi stabil. Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.

Suatu hari, melewati ladang kentang (dekat desa Belanda Gilversum), ditumbuhi rumput aspen yang dibawa dari Amerika, lilin malam atau bunga mawar sore ( Oenothera Lamarckiana) dari keluarga fireweed (termasuk fireweed yang terkenal, atau teh Ivan), De Vries memperhatikan spesimen di antara tanaman biasa yang sangat berbeda dari mereka. Ilmuwan mengumpulkan benih tanaman yang luar biasa ini dan menanamnya di kebun percobaannya. Selama 17 tahun, De Vries mengamati evening primrose (ribuan tanaman). Pada awalnya, ia menemukan tiga mutan: salah satunya adalah kerdil, yang lain raksasa - daunnya, bunga, buahnya, bijinya ternyata besar, batangnya panjang (Gbr. 29), yang ketiga memiliki urat merah pada daun dan buah. Selama 10 tahun, De Vries menerima banyak bentuk baru dari tanaman normal, berbeda dalam beberapa fitur. Ilmuwan itu mengikuti dengan cermat mutan(yang disebut pembawa mutasi) dan keturunannya selama beberapa tahun. Berdasarkan pengamatan, melengkapi ajaran Darwin, ia sampai pada kesimpulan tentang pentingnya penyimpangan herediter yang tajam - mutasi untuk munculnya spesies baru. Mutasi muncul dalam berbagai arah pada perwakilan spesies mana pun. Karena tidak semua mutasi memungkinkan mutan untuk bertahan hidup (dalam lingkungan tertentu), keberadaan lebih lanjut dari bentuk yang sesuai ditentukan oleh teori Darwin. perjuangan untuk eksistensi melalui seleksi alam.

Segera, banyak deskripsi tentang berbagai mutasi pada hewan dan tumbuhan muncul dalam literatur ilmiah.

Tidak mengetahui mekanisme terjadinya mutasi, De Vries percaya bahwa semua perubahan tersebut terjadi spontan, spontan. Ketentuan ini hanya berlaku untuk sebagian mutasi.

Mutasi spontan yang tak terhindarkan mengikuti dari keniscayaan pergerakan atom, di mana cepat atau lambat, tetapi secara statistik tak terelakkan, transisi elektron dari satu orbit ke orbit lain terjadi. Akibatnya, atom individu dan seluruh molekul berubah bahkan di bawah kondisi lingkungan yang paling konstan. Perubahan tak terelakkan dalam struktur fisiko-kimiawi ini mempengaruhi munculnya mutasi spontan (molekul DNA, penjaga informasi herediter, adalah struktur seperti itu).

Mutasi spontan terus-menerus ditemukan di alam dengan frekuensi tertentu, yang relatif dekat pada spesies organisme hidup yang paling beragam. Frekuensi terjadinya mutasi spontan bervariasi menurut sifat individu dari satu mutasi per 10 ribu gamet hingga satu mutasi per 10 juta gamet. Namun, karena banyaknya gen pada setiap individu di semua organisme, 10-25% dari semua gamet membawa mutasi tertentu. Kira-kira setiap individu kesepuluh adalah pembawa mutasi spontan baru.

Perlu dicatat bahwa sebagian besar mutasi yang baru muncul biasanya dalam keadaan resesif, hanya meningkatkan karakteristik variabilitas laten, potensial, organisme jenis apa pun. Ketika kondisi lingkungan eksternal berubah, misalnya, ketika aksi seleksi alam berubah, variabilitas herediter laten ini dapat memanifestasikan dirinya, karena individu yang membawa mutasi resesif dalam keadaan heterozigot tidak akan dihancurkan dalam proses perjuangan untuk eksistensi di bawah kondisi baru, tetapi akan tetap dan memberikan keturunan. Mutasi spontan dan spontan muncul tanpa intervensi dari luar. Namun, ada banyak yang disebut mutasi yang diinduksi. Faktor-faktor yang menyebabkan (menginduksi) mutasi dapat berupa berbagai pengaruh lingkungan suhu, radiasi ultraviolet, radiasi (baik alami maupun buatan), aksi berbagai senyawa kimia - mutagen. Mutagen adalah agen dari lingkungan eksternal yang menyebabkan perubahan tertentu pada genotipe - mutasi, dan proses pembentukan mutasi itu sendiri - mutagenesis.

Mutagenesis radioaktif mulai dipelajari pada 20-an abad kita. Pada tahun 1925 ilmuwan Soviet G.S. Filippov dan G.A. Nadson Untuk pertama kalinya dalam sejarah genetika, sinar-X digunakan untuk menghasilkan mutasi pada ragi. Setahun kemudian, seorang peneliti Amerika G.Meller(kemudian pemenang Hadiah Nobel dua kali), yang bekerja untuk waktu yang lama di Moskow, di sebuah institut yang dipimpin oleh N. K. Koltsov, menerapkan mutagen yang sama pada Drosophila.

Banyak mutasi ditemukan di Drosophila, dua di antaranya vestigial dan melengkung ditunjukkan pada Gambar. tigapuluh.

Saat ini, pekerjaan di bidang ini telah berkembang menjadi salah satu ilmu - biologi radiasi, ilmu yang memiliki aplikasi praktis yang besar. Misalnya, beberapa mutasi jamur - penghasil antibiotik - memberikan hasil zat obat ratusan bahkan ribuan kali lebih besar. Di bidang pertanian, karena mutasi, telah diperoleh tanaman dengan hasil tinggi. Genetika radiasi penting dalam studi dan eksplorasi luar angkasa.

Mutagenesis kimia pertama kali dipelajari dengan sengaja oleh karyawan N.K. Koltsova V.V. Sakharov pada tahun 1931 di Drosophila ketika telurnya terkena yodium, dan kemudian M.E. Lobashov.

Mutagen kimia mencakup berbagai macam zat (senyawa alkilasi, hidrogen peroksida, aldehida dan keton, asam nitrat dan analognya, berbagai antimetabolit, garam logam berat, pewarna dengan sifat dasar, zat aromatik), insektisida (dari bahasa Latin serangga - serangga , cida - pembunuh), herbisida (dari bahasa Latin herba - rumput), obat-obatan, alkohol, nikotin, beberapa zat obat dan banyak lainnya.

Dalam beberapa tahun terakhir, pekerjaan telah dimulai di negara kita pada penggunaan mutagen kimia untuk menciptakan jenis hewan baru. Hasil menarik telah dicapai dalam mengubah warna wol pada kelinci dan dalam meningkatkan panjang wol pada domba. Sangat penting bahwa pencapaian ini diperoleh pada dosis mutagen yang tidak menyebabkan kematian hewan percobaan. Mutagen kimia terkuat (nitrosoalkylureas, 1,4-bisdiazoacetylbutane) banyak digunakan.

Salah satu tugas utama seleksi tanaman pertanian adalah penciptaan varietas yang tahan terhadap penyakit jamur dan virus. Mutagen kimia merupakan alat yang efektif untuk mendapatkan bentuk tanaman yang tahan terhadap berbagai penyakit. Dalam sereal (gandum musim semi dan musim dingin, barley, gandum), diperoleh bentuk yang tahan terhadap embun tepung, dengan peningkatan ketahanan terhadap berbagai jenis karat. Adalah penting bahwa dalam beberapa mutan peningkatan jumlah protein tidak berkorelasi dengan penurunan kualitasnya, dan dimungkinkan untuk memperoleh bentuk dengan peningkatan kandungan protein dan asam amino esensial di dalamnya (lisin, metionin, treonin) .

Di antara mutan yang diinduksi oleh mutagen kimia, bentuk dengan kompleks sifat positif sangat menarik. Ada banyak kasus mendapatkan bentuk seperti itu dalam gandum, kacang polong, tomat, kentang, dan tanaman lainnya. Mutasi adalah bagian dari keduanya alami, dan untuk seleksi buatan(pilihan).

Pada tahun 1920, pada waktu itu, masih muda, tetapi salah satu ahli genetika terbesar abad ke-20, Nikolai Ivanovich Vavilov menetapkan bahwa ada paralelisme variabilitas di antara unit-unit sistematis makhluk hidup yang paling beragam. Ketentuan ini disebut aturan homolog(dari lat. homologi- kesepakatan, asal usul yang sama) dari seri, yang sampai batas tertentu memungkinkan Anda untuk memprediksi mutasi apa yang dapat terjadi dalam bentuk terkait (dan terkadang jauh). Aturan ini terletak pada kenyataan bahwa di antara kelompok-kelompok sistematis yang berbeda (spesies, genera, kelas, dan bahkan jenis) ada serangkaian bentuk berulang yang serupa dalam sifat morfologis dan fisiologisnya. Kesamaan ini disebabkan oleh adanya gen yang sama dan mutasi yang serupa.

Jadi, di antara varietas gandum dan gandum hitam, ada bentuk yang serupa, musim dingin dan musim semi, dengan tenda, tenda pendek atau tanpa tenda telinga; keduanya memiliki ras berduri yang lebih rendah, berduri halus, berduri merah, putih dan hitam, ras dengan paku yang rapuh dan tidak dapat dipatahkan, dan ciri-ciri lainnya. Paralelisme serupa antara organisme milik spesies yang berbeda, genera, keluarga, dan bahkan kelas yang berbeda, diamati pada hewan. Contohnya adalah gigantisme, dwarfisme, atau kurangnya pigmentasi- albinisme pada mamalia, burung, serta pada hewan dan tumbuhan lain.

Setelah menemukan serangkaian bentuk A, B, C, D, D, E dalam satu spesies biologis dan menetapkan bentuk A 1, B 1, D 1, E 1 pada spesies lain yang terkait, dapat diasumsikan bahwa masih ada yang belum ditemukan. bentuk C 1 dan G 1 .

Pada manusia, tingkat mutasi dalam kondisi alami adalah 1:1.000.000, tetapi jika kita memperhitungkan jumlah gen yang sangat besar, maka setidaknya 10% gamet, baik pria maupun wanita, membawa mutasi yang baru muncul.

Istilah "mutasi" (dari lat. mutasi- perubahan) telah lama digunakan dalam biologi untuk merujuk pada perubahan mendadak. Misalnya, ahli paleontologi Jerman W. Waagen menyebut transisi dari satu bentuk fosil ke bentuk lainnya sebagai mutasi. Munculnya sifat-sifat langka, khususnya, bentuk melanistik di antara kupu-kupu, juga disebut mutasi.

Ide-ide modern tentang mutasi terbentuk pada awal abad ke-20. Misalnya, ahli botani Rusia Sergei Ivanovich Korzhinsky pada tahun 1899 mengembangkan teori evolusi heterogenesis, berdasarkan gagasan tentang peran evolusioner utama dari perubahan diskrit (terputus-putus).

Namun, yang paling terkenal teori mutasi ahli botani Belanda Hugo (Hugo) De Vries(1901), yang memperkenalkan konsep mutasi genetik modern untuk menunjukkan varian langka dari suatu sifat pada keturunan orang tua yang tidak memiliki sifat itu.

De Vries mengembangkan teori mutasi berdasarkan pengamatan tanaman gulma yang tersebar luas, aspen dua tahunan, atau evening primrose ( Oenothera biennis). Tumbuhan ini memiliki beberapa bentuk: berbunga besar dan berbunga kecil, kerdil dan raksasa. De Vries mengumpulkan benih dari tanaman dengan bentuk tertentu, menaburnya dan menerima 1 ... 2% tanaman dengan bentuk berbeda pada keturunannya. Belakangan diketahui bahwa munculnya varian langka dari sifat evening primrose bukanlah mutasi; efek ini disebabkan oleh kekhasan organisasi perangkat kromosom tanaman ini. Selain itu, varian sifat langka mungkin disebabkan oleh kombinasi alel yang langka (misalnya, warna putih bulu burung budgerigar ditentukan oleh kombinasi langka aabb).

Ketentuan utama teori mutasi De Vries tetap setia sampai hari ini:

1. Mutasi terjadi secara tiba-tiba, tanpa adanya transisi.
2. Keberhasilan dalam mengidentifikasi mutasi tergantung pada jumlah individu yang dianalisis.
3. Bentuk mutan cukup stabil.
4. Mutasi dicirikan oleh discreteness (diskontinuitas); ini adalah perubahan kualitatif yang tidak membentuk rangkaian kontinu, tidak dikelompokkan di sekitar tipe (mode) rata-rata.
5. Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.
6. Mutasi terjadi dalam arah yang berbeda, mereka bisa berbahaya dan bermanfaat

Definisi mutasi berikut saat ini diterima:

Mutasi adalah perubahan kualitatif dalam materi genetik, yang mengarah pada perubahan tanda-tanda tertentu dari organisme.

Mutasi adalah fenomena acak, yaitu tidak mungkin untuk memprediksi: di mana, kapan dan perubahan apa yang akan terjadi. Seseorang hanya dapat memperkirakan kemungkinan mutasi dalam populasi dengan mengetahui frekuensi sebenarnya dari mutasi tertentu.

Mutasi gen diekspresikan dalam perubahan struktur bagian individu DNA. Menurut konsekuensinya, mutasi gen dibagi menjadi dua kelompok:

• mutasi tanpa frameshift,
• mutasi pergeseran bingkai.

Mutasi tanpa frameshift bacaan terjadi sebagai akibat dari penggantian pasangan nukleotida, sedangkan panjang total DNA tidak berubah. Akibatnya, penggantian asam amino dimungkinkan, tetapi karena degenerasi kode genetik, struktur protein juga dapat dipertahankan.

Mutasi Pergeseran Bingkai pembacaan (pergeseran bingkai)) terjadi sebagai akibat dari penyisipan atau hilangnya pasangan nukleotida, sedangkan panjang total DNA berubah. Hasilnya adalah perubahan total dalam struktur protein.

Namun, jika setelah penyisipan pasangan nukleotida, terjadi kehilangan pasangan nukleotida (atau sebaliknya), maka komposisi asam amino protein dapat dipulihkan. Kemudian dua mutasi setidaknya sebagian saling mengkompensasi. Fenomena ini disebut supresi intragenik.

Organisme yang semua selnya mengalami mutasi disebut... mutan. Ini terjadi jika organisme yang diberikan berkembang dari sel mutan (gamet, zigot, spora). Dalam beberapa kasus, mutasi tidak ditemukan di semua sel somatik tubuh; organisme seperti itu disebut mosaik genetik. Ini terjadi jika mutasi muncul selama ontogenesis - perkembangan individu. Akhirnya, mutasi hanya dapat terjadi di sel generatif(dalam gamet, spora dan sel germline - sel prekursor spora dan gamet). Dalam kasus terakhir, organisme bukan mutan, tetapi beberapa keturunannya akan menjadi mutan.

100 r bonus pesanan pertama

Pilih jenis pekerjaan Tugas kelulusan Karya tulis Abstrak Tesis master Laporan praktik Artikel Laporan Review Tes monografi Pemecahan masalah Rencana bisnis Jawaban atas pertanyaan Karya kreatif Gambar Esai Komposisi Terjemahan Presentasi Mengetik Lainnya Meningkatkan keunikan teks Tesis kandidat Pekerjaan laboratorium Help on- garis

Minta harga

Teori mutasi, atau, lebih tepatnya, teori mutasi, adalah salah satu dasar genetika. Ini berasal tak lama setelah penemuan kembali hukum G. Mendel dalam karya-karya G. De Vries (1901 -1903). Bahkan sebelumnya, ahli botani Rusia S. I. Korzhinsky (1899) sampai pada gagasan tentang perubahan mendadak pada sifat-sifat turun-temurun dalam karyanya "Heterogenesis and Evolution". Jadi adil untuk berbicara tentang teori mutasi Korzhinsky - De Vries. Teori mutasi dijelaskan lebih rinci dalam karya-karya H. De Vries, yang mengabdikan sebagian besar hidupnya untuk mempelajari masalah variabilitas mutasi pada tumbuhan.

Pada awalnya, teori mutasi terfokus sepenuhnya pada manifestasi fenotipik dari perubahan herediter, praktis tanpa berurusan dengan mekanisme terjadinya. Sesuai dengan definisi G. De Vries, mutasi adalah fenomena perubahan mendadak dan terputus-putus dalam sifat turun-temurun. Seperti yang akan ditunjukkan nanti, definisi konsep "mutasi" itu sendiri menimbulkan kesulitan. Sampai saat ini, meskipun telah dilakukan berbagai upaya, tidak ada definisi ringkas tentang mutasi yang lebih baik dari yang diberikan oleh G. De Vries, meskipun tidak lepas dari kekurangan.

Mutasi (dari bahasa Latin mutatio - perubahan, perubahan) adalah perubahan persisten yang tiba-tiba (spontan) atau buatan (diinduksi) dalam struktur herediter materi hidup yang bertanggung jawab untuk penyimpanan dan transmisi informasi genetik. Kemampuan untuk memberi M. - untuk bermutasi - adalah sifat universal dari semua bentuk kehidupan dari virus dan mikroorganisme hingga tanaman tingkat tinggi, hewan, dan manusia; itu mendasari variabilitas herediter (lihat variabilitas) di alam yang hidup. M., yang timbul dalam sel benih atau spora (generatif M.), diwariskan; M., yang muncul dalam sel-sel yang tidak berpartisipasi dalam reproduksi seksual (mutasi somatik), menyebabkan mosaik genetik: bagian tubuh terdiri dari sel-sel mutan, yang lain - non-mutan. Dalam kasus ini, M. hanya dapat diwarisi melalui reproduksi vegetatif dengan partisipasi bagian tubuh mutan somatik (tunas, stek, umbi, dll.).

Munculnya perubahan keturunan yang tiba-tiba dicatat oleh banyak ilmuwan abad ke-18 dan ke-19; itu diketahui oleh C. Darwin, tetapi studi mendalam tentang M. dimulai hanya dengan munculnya di ambang abad ke-20. genetika eksperimental. Istilah "M". diperkenalkan ke dalam genetika pada tahun 1901 oleh H. De Vries.

Jenis mutasi . Menurut sifat perubahan aparatur genetik, M. dibagi menjadi genomik, kromosom dan gen, atau titik. Genom M. terdiri dari perubahan jumlah kromosom dalam sel-sel tubuh. Ini termasuk: Poliploidi - peningkatan jumlah set kromosom, ketika bukannya 2 set kromosom biasa untuk organisme diploid, bisa ada 3, 4, dll .; Haploidy - alih-alih 2 set kromosom, hanya ada satu; Aneuploidi - satu atau lebih pasangan kromosom homolog tidak ada (nullisomi) atau tidak diwakili oleh sepasang, tetapi hanya oleh satu kromosom (monosomi) atau, sebaliknya, oleh 3 atau lebih pasangan homolog (trisomi, tetrasomi, dll.) . Kromosom M., atau penataan ulang kromosom (Lihat. Penataan ulang kromosom), meliputi: inversi - bagian dari kromosom diputar 180 °, sehingga gen yang terkandung di dalamnya terletak dalam urutan terbalik dibandingkan dengan normal; translokasi - pertukaran bagian dari dua atau lebih kromosom non-homolog; penghapusan - hilangnya sebagian besar kromosom; kekurangan (penghapusan kecil) - hilangnya sebagian kecil kromosom; duplikasi - penggandaan bagian kromosom; fragmentasi - pemecahan kromosom menjadi 2 bagian atau lebih. Genetik M. adalah perubahan terus-menerus dalam struktur kimia gen individu dan, sebagai aturan, tidak tercermin dalam morfologi kromosom yang diamati di bawah mikroskop. Gen M. juga dikenal, terlokalisasi tidak hanya di kromosom, tetapi juga di beberapa organel sitoplasma yang bereproduksi sendiri (misalnya, di mitokondria, plastida; lihat pewarisan sitoplasma).