Apa yang dimaksud dengan genotipe dan fenotipe. Sejarah konsep-konsep ini

Genotipe adalah totalitas semua gen suatu organisme, yang merupakan dasar keturunannya. Fenotipe - totalitas semua tanda dan sifat organisme, yang terungkap dalam proses perkembangan individu dalam kondisi tertentu dan merupakan hasil interaksi genotipe dengan kompleks faktor lingkungan internal dan eksternal. Fenotipe pada umumnya adalah apa yang dapat dilihat (warna kucing), didengar, dirasakan (dicium), serta perilaku hewan. Pada hewan homozigot, genotipe cocok dengan fenotipe, tetapi pada hewan heterozigot tidak. Setiap spesies memiliki fenotipe yang unik. Itu terbentuk sesuai dengan informasi turun-temurun yang tertanam dalam gen. Namun, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, keadaan tanda bervariasi dari organisme ke organisme, menghasilkan perbedaan individu - variabilitas. 45. Pemantauan sitogenetik di peternakan.

Organisasi kontrol sitogenetik harus didasarkan pada sejumlah prinsip dasar. 1. Perlu untuk mengatur pertukaran informasi yang cepat antar institusi yang menangani masalah kontrol sitogenetik, untuk tujuan ini perlu dibuat bank data tunggal yang akan mencakup informasi tentang pembawa patologi kromosom. 2. pencantuman informasi tentang karakteristik sitogenetik hewan dalam dokumen pemuliaan. 3. Pembelian semen dan bahan pembibitan dari luar negeri harus dilakukan hanya dengan adanya sertifikat sitogenetik.

Pemeriksaan sitogenetik di daerah dilakukan dengan menggunakan informasi tentang prevalensi kelainan kromosom pada breed dan galur:

1) keturunan dan garis di mana kasus patologi kromosom yang ditularkan melalui pewarisan terdaftar, serta keturunan pembawa kelainan kromosom tanpa adanya paspor sitogenetik pada mereka;

2) breed dan galur yang sebelumnya tidak dipelajari secara sitogenetik;

3) semua kasus gangguan reproduksi massal atau patologi genetik yang tidak jelas sifatnya.

Pertama-tama, pejantan dan jantan yang dimaksudkan untuk perbaikan kawanan, serta pembiakan hewan muda dari dua kategori pertama, harus diperiksa. Penyimpangan kromosom dapat dibagi menjadi dua kelas besar: 1. konstitusional - melekat pada semua sel, diwariskan dari orang tua atau timbul dalam proses pematangan gamet, dan 2. somatik - timbul pada sel individu selama ontogenesis. Mempertimbangkan sifat genetik dan manifestasi fenotipik kelainan kromosom, hewan yang membawanya dapat dibagi menjadi empat kelompok: 1) pembawa kelainan bawaan dengan kecenderungan penurunan kualitas reproduksi rata-rata 10%. Secara teoritis, 50% keturunan mewarisi patologi. 2) pembawa kelainan bawaan, yang mengarah pada penurunan reproduksi yang nyata (30-50%) dan patologi bawaan. Sekitar 50% keturunan mewarisi patologi.

3) Hewan dengan anomali yang terjadi de novo, yang mengarah ke patologi bawaan (monosomi, trisomi dan polisomi dalam sistem autosom dan kromosom seks, mosaikisme dan chimerisme). Dalam sebagian besar kasus, hewan-hewan ini steril. 4) Hewan dengan peningkatan ketidakstabilan kariotipe. Fungsi reproduksi berkurang, kecenderungan turun-temurun dimungkinkan.

46. ​​Pleiotropy (multiple action of gen) Tindakan pleiotropic gen adalah ketergantungan beberapa sifat pada satu gen, yaitu, multiple action dari satu gen. Efek pleiotropik suatu gen dapat bersifat primer atau sekunder. Dalam pleiotropi primer, gen menunjukkan efek ganda. Dalam pleiotropi sekunder, ada satu ekspresi fenotipik primer dari suatu gen, diikuti oleh proses bertahap dari perubahan sekunder yang mengarah ke beberapa efek. Dalam pleiotropi, gen, yang bekerja pada satu sifat utama, juga dapat mengubah, memodifikasi manifestasi gen lain, dan oleh karena itu konsep gen pengubah telah diperkenalkan. Yang terakhir meningkatkan atau melemahkan perkembangan sifat-sifat yang dikodekan oleh gen "utama". Indikator ketergantungan fungsi kecenderungan turun-temurun pada karakteristik genotipe adalah penetrasi dan ekspresivitas. Mempertimbangkan aksi gen, alelnya, perlu untuk memperhitungkan pengaruh modifikasi lingkungan tempat organisme berkembang. Fluktuasi kelas seperti itu selama pemisahan tergantung pada kondisi lingkungan disebut penetrasi - kekuatan manifestasi fenotipik. Jadi, penetrasi adalah frekuensi manifestasi gen, fenomena muncul atau tidaknya suatu sifat pada organisme yang identik dalam genotipe. Penetrasi sangat bervariasi antara gen dominan dan resesif. Itu bisa lengkap, ketika gen muncul dalam 100% kasus, atau tidak lengkap, ketika gen tidak muncul di semua individu yang mengandungnya. Penetrasi diukur dengan persentase organisme dengan sifat fenotipik dari jumlah total pembawa diperiksa dari alel yang sesuai. Jika suatu gen sepenuhnya, terlepas dari lingkungannya, menentukan ekspresi fenotipik, maka ia memiliki penetrasi 100 persen. Namun, beberapa gen dominan muncul kurang teratur.

Efek ganda atau pleiotropik dari gen dikaitkan dengan tahap ontogeni di mana alel yang sesuai muncul. Semakin awal alel muncul, semakin besar efek pleiotropi.

Mengingat efek pleiotropik dari banyak gen, dapat diasumsikan bahwa beberapa gen sering bertindak sebagai pengubah untuk tindakan gen lain.

47. bioteknologi modern dalam peternakan. Penggunaan seleksi - nilai genetik (seni. kapak; transp. Janin).

Fenotipe adalah seperangkat sifat genetik yang disesuaikan dengan kondisi lingkungan tertentu di mana seseorang terus-menerus hidup. Berdasarkan konsep ini, definisi ras dibangun sebagai populasi yang anggotanya memiliki fitur fenotipik eksternal yang sama yang dengannya mereka dapat diidentifikasi.

Jenis-jenis fenotipe ras

Dalam dunia ilmiah, berbagai klasifikasi ras digunakan tergantung pada wilayah tempat penduduknya tinggal. Yang paling umum adalah divisi berikut:

  • Ras Australoid - penduduk asli Australia dan wilayah pulau terdekat (Oseania).
  • Americanoid (atau "Amerindians") adalah penduduk asli Amerika Utara dan Selatan.
  • Caucasoid - penduduk asli Eropa dan negara-negara tetangga, yang penduduknya memiliki karakteristik fenotipik dominan yang menjadi ciri ras ini.
  • Mongoloid - penduduk asli Timur Jauh, Asia, Siberia.
  • Negroid - penduduk asli Afrika dan masyarakat yang tinggal di lingkungan tersebut, ditandai dengan karakteristik fenotipik Negroid.

Dalam setiap ras, ada subspesies / kelompok - tergantung pada tempat tinggal di wilayah tertentu. Namun, hanya spesialis yang dapat menemukan perbedaan antara perwakilan dari kelompok yang berbeda.

Tetapi setiap orang dapat menentukan fenotipe rasial dasar dengan fitur eksternal utama. Hal utama adalah mengetahui bagaimana penampilan orang-orang dari kelompok fenotip yang berbeda berbeda.

Perbedaan eksternal dalam fenotipe ras

Identitas rasial seseorang dapat ditentukan dengan ciri-ciri sebagai berikut:

  • fitur wajah,
  • mata,
  • rambut,
  • kulit.

Dengan demikian, perbedaan utama dalam penampilan perwakilan ras adalah sebagai berikut:

Sifat fenotipik

Fitur wajah

australoid

Hidung besar dengan jembatan pendek, tonjolan alis besar, rahang kuat, gigi besar.

Warna gelap.

Lembut, bergelombang, terkadang keriting. Vegetasi pada tubuh sangat berkembang.

Coklat muda atau tua.

Americanoid

Wajahnya besar dan tinggi. Rahang bawahnya lebar. Hidungnya sering "elang", dengan jembatan panjang. Mulutnya juga lebar. Vegetasi di wajah diekspresikan dengan lemah.

Gelap. Fisura palpebra lebih lebar dari perwakilan ras Mongoloid, tetapi lebih sempit daripada ras Eropa.

Gelap, lurus. Lebih jarang - bergelombang.

Kaukasoid

Hidungnya sempit, menonjol tajam. Bibir memiliki ketebalan sedang. Pria memiliki rambut wajah.

Orang selatan memiliki mata yang lebih gelap. Orang utara memiliki yang lebih ringan. Celah mata lebar.

Lembut, bergelombang atau lurus. Penduduk wilayah selatan memiliki yang lebih gelap. Yang utara lebih ringan.

Kulitnya ringan dan sangat ringan.

Mongoloid

Vegetasi di wajah (juga di seluruh tubuh) lemah. Wajahnya rata. Hidung menonjol lemah. Tapi tulang pipinya menonjol dengan baik.

Gelap. Mata itu sempit. Sudut dalam mata memiliki lipatan kulit tambahan.

Hitam, lurus.

Memiliki warna kekuningan.

bersifat Negro

Rahang menonjol ke depan. Bibirnya tebal. Hidungnya lebar dan rata.

Cokelat. Celah mata lebar.

Kaku, sangat melengkung dalam spiral.

Coklat tua, hitam.

Pada saat yang sama, harus dipahami bahwa hal di atas berlaku khusus untuk penduduk asli di sudut-sudut tertentu planet ini.

Namun, globalisasi telah berhasil terjadi di dunia selama beberapa dekade, menghapus batas antar negara, benua, berkontribusi pada pemukiman kembali orang, asimilasi beberapa orang dengan orang lain. Karena itu, perbedaan antar ras tidak terlalu mencolok. Fenotipe muncul dengan ciri ciri populasi yang berbeda. Selain itu, orang-orang dengan bantuan operasi plastik, kosmetik, penata rambut telah belajar mengubah penampilan mereka secara radikal. Oleh karena itu, terkadang cukup sulit untuk secara akurat menentukan afiliasi ras bahkan dengan karakteristik yang dijelaskan.


Genotipe adalah totalitas semua gen suatu organisme, yang merupakan dasar keturunannya.

Fenotipe - totalitas semua tanda dan sifat organisme, yang terungkap dalam proses perkembangan individu dalam kondisi tertentu dan merupakan hasil interaksi genotipe dengan kompleks faktor lingkungan internal dan eksternal.

Fenotipe pada umumnya adalah apa yang dapat dilihat (warna kucing), didengar, dirasakan (dicium), serta perilaku hewan. Kami setuju bahwa kami akan mempertimbangkan fenotipe hanya dalam hal warna.

Adapun genotipe, paling sering dibicarakan, yang berarti sekelompok kecil gen tertentu. Untuk saat ini, mari kita asumsikan bahwa genotipe kita hanya terdiri dari satu gen. W(dalam paragraf berikut, kami akan menambahkan gen lain secara berurutan ke dalamnya).

Pada hewan homozigot, genotipe cocok dengan fenotipe, tetapi pada hewan heterozigot tidak.

Memang, dalam kasus genotipe WW, kedua alel bertanggung jawab atas warna putih, dan kucing akan menjadi putih. Demikian pula www- kedua alel bertanggung jawab untuk warna non-putih, dan kucing akan menjadi non-putih.

Tetapi dalam kasus genotipe www kucing akan menjadi putih secara eksternal (fenotip), tetapi dalam genotipenya ia akan membawa alel resesif dengan warna non-putih w .

Setiap spesies memiliki fenotipe yang unik. Itu terbentuk sesuai dengan informasi turun-temurun yang tertanam dalam gen. Namun, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, keadaan tanda bervariasi dari organisme ke organisme, menghasilkan perbedaan individu - variabilitas.

Berdasarkan variabilitas organisme, keragaman genetik bentuk muncul. Ada variabilitas modifikasi, atau fenotipik, dan genetik, atau mutasi.

Variabilitas modifikasi tidak menyebabkan perubahan pada genotipe, itu terkait dengan reaksi genotipe yang diberikan, satu dan sama terhadap perubahan di lingkungan eksternal: dalam kondisi optimal, kemungkinan maksimum yang melekat pada genotipe tertentu terungkap. Variabilitas modifikasi dimanifestasikan dalam penyimpangan kuantitatif dan kualitatif dari norma asli, yang tidak diwariskan, tetapi hanya bersifat adaptif, misalnya, peningkatan pigmentasi kulit manusia di bawah pengaruh sinar ultraviolet atau perkembangan sistem otot di bawah pengaruh latihan fisik, dll.

Tingkat variasi suatu sifat dalam suatu organisme, yaitu batas-batas variabilitas modifikasi, disebut norma reaksi. Dengan demikian, fenotipe terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan faktor lingkungan.Sifat fenotip tidak diturunkan dari orang tua ke keturunannya, hanya norma reaksi yang diwariskan, yaitu sifat respons terhadap perubahan kondisi lingkungan. .
Variabilitas genetik bersifat kombinatif dan mutasi.

Variabilitas kombinatif muncul sebagai akibat dari pertukaran daerah homolog dari kromosom homolog selama meiosis, yang mengarah pada pembentukan asosiasi gen baru dalam genotipe. Terjadi sebagai hasil dari tiga proses:

1) divergensi independen kromosom selama meiosis;
2) hubungan kebetulan mereka selama pembuahan;
3) pertukaran bagian kromosom homolog atau konjugasi.

variabilitas mutasi. Mutasi disebut perubahan spasmodik dan stabil dalam unit hereditas - gen, yang memerlukan perubahan sifat herediter. Mereka tentu menyebabkan perubahan genotipe yang diwarisi oleh keturunan dan tidak terkait dengan persilangan dan rekombinasi gen.
Ada mutasi kromosom dan gen. Mutasi kromosom berhubungan dengan perubahan struktur kromosom. Ini mungkin merupakan perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan atau bukan kelipatan dari himpunan haploid (pada tumbuhan - poliploidi, pada manusia - heteroploidi). Contoh heteroploidi pada manusia dapat berupa sindrom Down (satu kromosom ekstra dan 47 kromosom dalam kariotipe), sindrom Shereshevsky-Turner (satu kromosom X hilang, 45). Penyimpangan seperti itu dalam kariotipe manusia disertai dengan gangguan kesehatan, pelanggaran jiwa dan fisik, penurunan vitalitas, dll.

Mutasi gen - mempengaruhi struktur gen itu sendiri dan menyebabkan perubahan sifat-sifat tubuh (hemofilia, buta warna, albinisme, dll.). Mutasi gen terjadi pada sel somatik dan sel germinal.
Mutasi yang terjadi pada sel germinal diwariskan. Mereka disebut mutasi generatif. Perubahan sel somatik menyebabkan mutasi somatik yang menyebar ke bagian tubuh yang berkembang dari sel yang berubah. Untuk spesies yang bereproduksi secara seksual, mereka tidak penting, untuk reproduksi vegetatif tanaman mereka penting.

Ada dua konsep yang sangat penting dalam genetika. Ini adalah konsep genotip dan fenotipe. Kita sudah tahu bahwa konstitusi turun temurun terdiri dari sejumlah besar gen yang berbeda. Keseluruhan gen suatu organisme disebut genotip , yaitu, konsep genotipe identik dengan konsep konstitusi genetik. Setiap orang menerima genotipenya (kumpulan gen) pada saat pembuahan dan membawanya tanpa perubahan apa pun sepanjang hidupnya. Aktivitas gen dapat berubah, tetapi komposisinya tetap tidak berubah.

Dari konsep genotip konsep serupa lainnya harus dibedakan - genom. genom Himpunan gen yang merupakan ciri-ciri himpunan kromosom haploid dari suatu individu spesies tertentu disebut. Berbeda dengan genotipe, genom adalah karakteristik spesies, bukan individu.
fenotipe mewakili setiap manifestasi tubuh pada setiap saat dalam hidupnya. Fenotipe mencakup baik penampilan, dan struktur internal, dan reaksi fisiologis, dan segala bentuk perilaku yang diamati pada saat ini.

Misalnya, golongan darah dari sistem AB0 yang telah disebutkan adalah contoh fenotipe pada tingkat fisiologis dan biokimia. Meskipun pada pandangan pertama tampaknya banyak orang bahwa golongan darah adalah genotipe, karena jelas ditentukan oleh aksi gen dan tidak bergantung pada lingkungan, namun, ini hanya manifestasi dari aksi gen, dan oleh karena itu harus diklasifikasikan sebagai fenotipe. Ingatlah bahwa perwakilan golongan darah A atau B dapat memiliki genotipe yang berbeda (homozigot dan heterozigot).

Fenotipe kompleks adalah semua manifestasi perilaku. Misalnya, tulisan tangan yang membedakan individu tertentu adalah manifestasi perilakunya dan juga termasuk dalam kategori fenotipe. Jika golongan darah tidak berubah selama hidup, maka tulisan tangan mengalami perubahan yang signifikan saat keterampilan menulis dilatih.

Jika sebuah genotipe diwariskan dan tetap tidak berubah sepanjang hidup individu, maka fenotipe sebagian besar tidak diwariskan - mereka berkembang dan merupakan hasil dari genotipe kita hanya sampai batas tertentu, karena kondisi lingkungan memainkan peran besar dalam pembentukan fenotipe.

Seluruh proses perkembangan dari telur yang dibuahi menjadi organisme dewasa terjadi tidak hanya di bawah pengaruh regulasi genotipe yang berkelanjutan, tetapi juga di bawah pengaruh banyak kondisi lingkungan yang berbeda di mana organisme yang sedang tumbuh berada. Oleh karena itu, variabilitas luar biasa yang melekat pada organisme hidup tidak hanya disebabkan oleh keragaman besar genotipe yang muncul sebagai hasil rekombinasi gen dan proses mutasi, tetapi sebagian besar disebabkan oleh fakta bahwa individu individu berkembang dalam kondisi lingkungan yang berbeda.

Untuk waktu yang lama telah ada kontroversi tentang apa yang lebih penting untuk pembentukan suatu organisme - lingkungan atau konstitusi genetik. Perselisihan yang sangat tajam berkobar di mana masalahnya menyangkut perilaku manusia, karakteristik psikologisnya - temperamen, kemampuan mental, sifat kepribadian. Bukan kebetulan bahwa penelitian di bidang genetika manusia dimulai dengan tepat dengan pertanyaan tentang sifat bakat mental. F. Galton adalah orang pertama dalam risalah ilmiah yang menempatkan dua konsep secara berdampingan, yang dalam satu atau lain bentuk tidak meninggalkan halaman literatur ilmiah hingga hari ini. Ini adalah konsep - "alam dan pengasuhan", yaitu, "sifat dan kondisi pendidikan."


ahli genetika, dan ahli genetika perilaku khususnya, sering dicela karena menyangkal peran lingkungan. Namun, tuduhan ini sama sekali tidak berdasar. Salah satu postulat utama genetika adalah tesis bahwa fenotipe merupakan hasil interaksi genotipe dan lingkungan. Dalam proses interaksi tersebut, muncul berbagai manifestasi fenotipik, yang merupakan ciri sebagian besar sifat manusia yang termasuk dalam kategori kuantitatif dan membentuk rangkaian variabilitas yang berkesinambungan.

Saat ini, para spesialis memberikan perhatian khusus pada fenotipologi. Mereka dapat "menggigit" seseorang dalam hitungan menit dan memberi tahu banyak informasi berguna dan menarik tentang dia.

Fitur fenotipe

Fenotipe adalah semua ciri-ciri secara keseluruhan yang melekat pada diri individu pada tahap perkembangan tertentu. Dengan demikian, kita dapat dengan aman mengatakan bahwa fenotipe seseorang sepanjang hidupnya dapat berubah.

Setiap sifat atau ciri makhluk hidup yang diamati menentukan fenotipe seseorang. Tanda-tanda fenotipe adalah ciri-ciri seseorang:

  • perkembangan;
  • morfologi;
  • karakteristik fisiologis;
  • sifat biokimia;
  • perilaku, dll.

Fenotipe awalnya terbentuk di bawah pengaruh genotipe. Faktor lingkungan juga berperan. Fenotipe juga mencakup faktor-faktor yang ditentukan secara klinis:

  • pertumbuhan;
  • golongan darah;
  • warna dan jenis rambut;
  • warna mata.

Fenotipologi

Fenotipologi merupakan ilmu yang relatif baru yang mampu melakukan diagnosis secara tegas terhadap watak seseorang menurut tanda-tanda lahiriahnya.

Kita dapat dengan aman mengatakan bahwa fenotipe adalah penampilan genetika. Seseorang yang telah menguasai fenotipologi dapat dengan cepat dan mudah membaca banyak sifat dan karakter kepribadiannya di wajah seseorang.

Fenotipologi adalah “senjata ampuh” yang berguna bagi setiap orang dalam industri bisnis, penjualan, pendidikan, dll.

Fenotipologi adalah ilmu yang membicarakan tentang hubungan ciri-ciri psikofisiologis dan psikofisik dalam perilaku manusia, berdasarkan ciri-ciri individu dari fenotipe kepribadian.

Fenotipe adalah semua fitur individu biologis pada saat tertentu dalam hidupnya. Pembentukan terjadi dengan partisipasi genotipe di bawah pengaruh lingkungan. Dengan demikian, fenotipe adalah realisasi yang berbeda dari genotipe dalam setiap kasus.

Penulis fenotipologi, Mark Luchini, mengidentifikasi sekitar 140 fitur utama fenotipe. Berbagai ahli menghitungnya hingga 10 derajat hingga 30 derajat. Hal ini menunjukkan bahwa setiap orang adalah individu. Sekarang kita dapat dengan aman mengatakan bahwa rasio fenotipe bisa berbeda.

Berbagai keterampilan dan pengetahuan dalam fenotipologi dapat dikuasai dalam kursus pelatihan dari 30 hingga 55 jam akademik.

Kemungkinan fenotipologi

Dalam 4 menit, seseorang yang terlatih dalam fenotipologi dapat menentukan ciri-ciri karakter berikut:

  • orientasi dan derajat mania;
  • batasan, cara pandang dan orientasi potensi genetik kecerdasan;
  • karakteristik seksualitas, mengingat kecenderungan penyimpangan atau sensasi karnivora;
  • karakteristik moral seseorang (kejujuran, kekejaman, pengabdian, tipu daya, kepalsuan, dll.);
  • kecenderungan genetik seseorang untuk tindakan non-standar, dengan mempertimbangkan kriminalitas;
  • kemauan seseorang (kemampuan untuk melawan agresi, mempertahankan sudut pandangnya, dll.);
  • kecenderungan kepahlawanan dan perbuatan boros (dengan mempertimbangkan kecenderungan pembunuhan, kepahlawanan, bunuh diri, dll.);
  • ambang iritabilitas, kualitas sistem saraf;
  • kecenderungan moralisme;
  • ketidakmampuan, kapasitas;
  • kepengecutan, keberanian, kerahasiaan;
  • sikap keras kepala;
  • haus akan otoritas, keasyikan dengan penampilan mereka;
  • perhatian, kecurigaan, wawasan;
  • kecenderungan praktis, komersial, predator, dan bisnis;
  • dan seterusnya, dengan total 140 kualitas

Tingkat akurasi hasil setelah pekerjaan spesialis adalah 80-95%.

Apakah pengetahuan tentang fenotipe diperlukan?

Padahal, pengetahuan fenotipologi sangat dibutuhkan setiap orang. Bagaimanapun, kita hidup dalam masyarakat, yang berarti bahwa kita selalu dikelilingi oleh masyarakat.

Di mana pengetahuan tentang fenotipologi sangat penting?

  1. Berbagai audit personalia, termasuk orang-orang yang memiliki akses tinggi ke informasi rahasia dan penting.
  2. Penjualan, negosiasi, komunikasi dan pembelian.
  3. Ilmu hukum pidana.
  4. Asuhan.
  5. Bidang sosial dan politik.
  6. Analisis tokoh sejarah.
  7. Menguraikan perbuatan orang yang sudah meninggal.
  8. Pengembangan citra panggung berbagai pahlawan sastra.
  9. Pemilihan gambar yang kompeten.
  10. Riasan psikologis.

Kesimpulan

Fenotipe adalah seperangkat semua karakteristik yang melekat pada individu pada tahap perkembangan tertentu. Pengetahuan tentang fenotipe memungkinkan untuk mengkarakterisasi seseorang dan sifat-sifatnya dalam waktu sesingkat mungkin.