Penemuan peran genetik DNA

DNA ditemukan oleh Johann Friedrich Miescher pada tahun 1869. Dari sisa-sisa sel yang terkandung dalam nanah, ia mengisolasi suatu zat, yang meliputi nitrogen dan fosfor. Untuk pertama kalinya, asam nukleat bebas protein diperoleh oleh R. Altman pada tahun 1889, yang memperkenalkan istilah ini ke dalam biokimia. Baru pada pertengahan tahun 1930-an terbukti bahwa DNA dan RNA terkandung dalam setiap sel hidup. A. N. Belozersky, yang pertama kali mengisolasi DNA dari tumbuhan, memainkan peran penting dalam menetapkan posisi fundamental ini. Secara bertahap, terbukti bahwa itu adalah DNA, dan bukan protein, seperti yang diperkirakan sebelumnya, yang merupakan pembawa informasi genetik. O. Everin, Colin McLeod dan McLean McCarthy (1944) berhasil menunjukkan bahwa DNA yang diisolasi dari pneumokokus bertanggung jawab atas apa yang disebut transformasi (perolehan sifat patogen oleh kultur yang tidak berbahaya sebagai hasil penambahan bakteri patogen mati ke dalamnya). Percobaan oleh ilmuwan Amerika (percobaan Hershey-Chase, 1952) dengan protein berlabel radioaktif dan DNA bakteriofag menunjukkan bahwa hanya asam nukleat fag yang ditransmisikan ke dalam sel yang terinfeksi, dan generasi baru fag mengandung protein dan protein yang sama. asam nukleat sebagai fag asli Sampai tahun 1950-an, struktur DNA yang tepat, serta cara transmisi informasi keturunan, tetap tidak diketahui. Meskipun diketahui secara pasti bahwa DNA terdiri dari beberapa untai nukleotida, tidak ada yang tahu persis berapa banyak untaian yang ada dan bagaimana mereka terhubung.Struktur heliks ganda DNA diusulkan oleh Francis Crick dan James Watson pada tahun 1953 berdasarkan pada X-ray Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin, dan "aturan Chargaff", yang menurutnya rasio ketat diamati pada setiap molekul DNA, yang menghubungkan jumlah basa nitrogen dari berbagai jenis. Kemudian, model struktur DNA yang diusulkan oleh Watson dan Crick terbukti, dan karya mereka dianugerahi Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran pada tahun 1962. Rosalind Franklin, yang telah meninggal pada saat itu, tidak termasuk di antara para pemenang, karena hadiahnya tidak diberikan anumerta.Pada tahun 1960, di beberapa laboratorium sekaligus enzim RNA polimerase ditemukan, yang mensintesis RNA pada template DNA. Kode asam amino genetik sepenuhnya diuraikan pada tahun 1961-1966. dengan upaya laboratorium M. Nirenberg, S. Ochoa dan G. Korana.

Komposisi kimia dan organisasi struktural molekul DNA.

DNA adalah asam deoksiribonukleat. Molekul DNA adalah biopolimer terbesar, monomernya adalah nukleotida. Sebuah nukleotida terdiri dari residu 3 zat: 1 - basa nitrogen; 2 - karbohidrat deoksiribosa; 3 - asam fosfat (gambar - struktur nukleotida). Nukleotida yang terlibat dalam pembentukan molekul DNA berbeda satu sama lain dalam basa nitrogen. Basa nitrogen: 1 - Sitosin dan Timin (turunan pirimidin) dan 2 - Adenin dan Guanin (turunan purin). Sambungan nukleotida dalam untai DNA terjadi melalui karbohidrat satu nukleotida dan residu asam fosfat dari yang berdekatan (Gambar - struktur rantai polinukleotida). Aturan Chargaff (1951): jumlah basa purin dalam DNA selalu sama dengan jumlah basa pirimidin, A=T G=C.

1953 J. Watson dan F. Crick - Disajikan model struktur molekul DNA (Gambar - struktur molekul DNA).

Struktur Utama- urutan susunan unit monomer (mononukleotida) dalam polimer linier. Rantai distabilkan oleh ikatan 3,5-fosfodiester. struktur sekunder- heliks ganda, yang pembentukannya ditentukan oleh ikatan hidrogen internukleotida, yang terbentuk antara basa yang termasuk dalam pasangan kanonik A-T (2 ikatan hidrogen) dan G-C (3 ikatan hidrogen). Rantai disatukan oleh interaksi susun, interaksi elektrostatik, interaksi van der Waals. Struktur tersier adalah bentuk umum molekul biopolimer. Struktur superheliks - ketika heliks ganda tertutup tidak membentuk cincin, tetapi struktur dengan putaran urutan yang lebih tinggi (memberikan kekompakan). Struktur Kuarter– pengemasan molekul menjadi ansambel polimolekuler. Untuk asam nukleat, ini adalah ansambel yang mencakup molekul protein.

Struktur dan fungsi DNA

Nama parameter	Arti
Subjek artikel:	Struktur dan fungsi DNA
Rubrik (kategori tematik)	Pendidikan

DNA- polimer yang monomernya adalah deoksiribonukleotida. Model struktur spasial molekul DNA dalam bentuk heliks ganda diusulkan pada tahun 1953 . J. Watson dan F. Crick (untuk membangun model ini mereka menggunakan karya M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).

molekul DNA dibentuk oleh dua rantai polinukleotida, dipilin secara spiral satu sama lain dan bersama-sama di sekitar sumbu imajiner, .ᴇ. adalah heliks ganda (pengecualian - beberapa virus yang mengandung DNA memiliki DNA untai tunggal). Diameter heliks ganda DNA adalah 2 nm, jarak antara nukleotida yang berdekatan adalah 0,34 nm, dan ada 10 pasangan basa per putaran heliks. Panjang molekulnya bisa mencapai beberapa sentimeter. Berat molekul - puluhan dan ratusan juta. Panjang total DNA dalam inti sel manusia adalah sekitar 2 m. Dalam sel eukariotik, DNA membentuk kompleks dengan protein dan memiliki konformasi spasial tertentu.

Monomer DNA - nukleotida (deoksiribonukleotida)- terdiri dari residu tiga zat: 1) basa nitrogen, 2) monosakarida lima karbon (pentosa) dan 3) asam fosfat. Basa nitrogen asam nukleat termasuk dalam kelas pirimidin dan purin. Basa pirimidin DNA(memiliki satu cincin dalam molekulnya) - timin, sitosin. Basa purin(memiliki dua cincin) - adenin dan guanin.

Monosakarida dari nukleotida DNA diwakili oleh deoksiribosa.

Nama nukleotida berasal dari nama basa yang sesuai. Nukleotida dan basa nitrogen ditunjukkan dengan huruf kapital.

Rantai polinukleotida terbentuk sebagai hasil dari reaksi kondensasi nukleotida. Dalam hal ini, antara 3 "-karbon dari residu deoksiribosa dari satu nukleotida dan residu asam fosfat dari yang lain, ikatan fosfoeter(termasuk dalam kategori ikatan kovalen kuat). Salah satu ujung rantai polinukleotida berakhir dengan 5 "karbon (disebut ujung 5"), ujung lainnya dengan ujung 3 "karbon (3").

Terhadap satu rantai nukleotida adalah rantai kedua. Susunan nukleotida dalam dua rantai ini tidak acak, tetapi didefinisikan secara ketat: timin selalu terletak melawan adenin dari satu rantai di rantai lainnya, dan sitosin selalu terletak melawan guanin, dua ikatan hidrogen muncul antara adenin dan timin, antara guanin dan sitosin - tiga ikatan hidrogen. Pola di mana nukleotida-nukleotida dari untaian DNA yang berbeda diatur secara ketat (adenin - timin, guanin - sitosin) dan secara selektif terhubung satu sama lain biasa disebut prinsip saling melengkapi. Perlu dicatat bahwa J. Watson dan F. Crick mulai memahami prinsip saling melengkapi setelah membaca karya-karya E. Chargaff. E. Chargaff, setelah mempelajari sejumlah besar sampel jaringan dan organ berbagai organisme, menemukan bahwa dalam setiap fragmen DNA, kandungan residu guanin selalu sama persis dengan kandungan sitosin, dan adenin dengan timin ( Aturan biaya), tapi dia tidak bisa menjelaskan fakta ini.

Dari prinsip komplementaritas, urutan nukleotida dari satu rantai menentukan urutan nukleotida rantai lainnya.

Rantai DNA bersifat antiparalel (berlawanan), .ᴇ. nukleotida dari rantai yang berbeda terletak di arah yang berlawanan, dan, oleh karena itu, di seberang 3 "ujung satu rantai adalah ujung 5" dari yang lain. Molekul DNA kadang-kadang dibandingkan dengan tangga spiral. The 'railing' tangga ini adalah tulang punggung gula-fosfat (alternatif residu deoksiribosa dan asam fosfat); langkahʼʼ - basa nitrogen komplementer.

Fungsi DNA- penyimpanan dan transmisi informasi turun-temurun.

Struktur dan fungsi DNA - konsep dan jenisnya. Klasifikasi dan fitur kategori "Struktur dan fungsi DNA" 2017, 2018.

Di sebelah kanan adalah heliks DNA manusia terbesar yang dibangun dari orang-orang di pantai di Varna (Bulgaria), yang dimasukkan dalam Guinness Book of Records pada 23 April 2016

Asam deoksiribonukleat. Informasi Umum

DNA (asam deoksiribonukleat) adalah semacam cetak biru kehidupan, kode kompleks yang berisi data tentang informasi keturunan. Makromolekul kompleks ini mampu menyimpan dan mentransmisikan informasi genetik turun temurun dari generasi ke generasi. DNA menentukan sifat-sifat organisme hidup seperti hereditas dan variabilitas. Informasi yang dikodekan di dalamnya menentukan seluruh program pengembangan organisme hidup apa pun. Faktor-faktor yang tertanam secara genetik telah menentukan seluruh perjalanan hidup seseorang dan organisme lainnya. Pengaruh buatan atau alami dari lingkungan eksternal hanya dapat sedikit mempengaruhi keparahan keseluruhan sifat genetik individu atau mempengaruhi perkembangan proses terprogram.

Asam deoksiribonukleat(DNA) adalah makromolekul (salah satu dari tiga yang utama, dua lainnya adalah RNA dan protein), yang menyediakan penyimpanan, transmisi dari generasi ke generasi dan implementasi program genetik untuk pengembangan dan fungsi organisme hidup. DNA berisi informasi tentang struktur berbagai jenis RNA dan protein.

Dalam sel eukariotik (hewan, tumbuhan, dan jamur), DNA ditemukan dalam inti sel sebagai bagian dari kromosom, serta di beberapa organel sel (mitokondria dan plastida). Dalam sel organisme prokariotik (bakteri dan archaea), molekul DNA melingkar atau linier, yang disebut nukleoid, melekat dari dalam ke membran sel. Mereka dan eukariota yang lebih rendah (misalnya, ragi) juga memiliki otonom kecil, sebagian besar molekul DNA melingkar yang disebut plasmid.

Dari sudut pandang kimia, DNA adalah molekul polimer panjang yang terdiri dari blok berulang - nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari basa nitrogen, gula (deoksiribosa), dan gugus fosfat. Ikatan antara nukleotida dalam rantai dibentuk oleh deoksiribosa ( DARI) dan fosfat ( F) kelompok (ikatan fosfodiester).

Beras. 2. Nuklertida terdiri dari basa nitrogen, gula (deoksiribosa) dan gugus fosfat

Dalam sebagian besar kasus (kecuali untuk beberapa virus yang mengandung DNA untai tunggal), makromolekul DNA terdiri dari dua rantai yang berorientasi oleh basa nitrogen satu sama lain. Molekul untai ganda ini dipelintir dalam heliks.

Ada empat jenis basa nitrogen yang ditemukan dalam DNA (adenin, guanin, timin, dan sitosin). Basa nitrogen dari salah satu rantai dihubungkan ke basa nitrogen dari rantai lain dengan ikatan hidrogen sesuai dengan prinsip komplementaritas: adenin hanya bergabung dengan timin ( PADA), guanin - hanya dengan sitosin ( G-C). Pasangan-pasangan inilah yang membentuk "anak tangga" dari "tangga" heliks DNA (lihat: Gambar 2, 3 dan 4).

Beras. 2. Basa nitrogen

Urutan nukleotida memungkinkan Anda untuk "mengkodekan" informasi tentang berbagai jenis RNA, yang paling penting adalah informasi atau template (mRNA), ribosom (rRNA) dan transportasi (tRNA). Semua jenis RNA ini disintesis pada template DNA dengan menyalin urutan DNA ke dalam urutan RNA yang disintesis selama transkripsi dan mengambil bagian dalam biosintesis protein (proses translasi). Selain urutan pengkodean, DNA sel mengandung urutan yang melakukan fungsi regulasi dan struktural.

Beras. 3. Replikasi DNA

Lokasi kombinasi dasar senyawa kimia DNA dan rasio kuantitatif antara kombinasi ini memberikan pengkodean informasi herediter.

Pendidikan DNA baru (replikasi)

1. Proses replikasi: pelepasan heliks ganda DNA - sintesis untai komplementer oleh DNA polimerase - pembentukan dua molekul DNA dari satu.
2. Heliks ganda "membuka ritsleting" menjadi dua cabang ketika enzim memutuskan ikatan antara pasangan basa senyawa kimia.
3. Setiap cabang adalah elemen DNA baru. Pasangan basa baru terhubung dalam urutan yang sama seperti di cabang induk.

Setelah duplikasi selesai, dua heliks independen terbentuk, dibuat dari senyawa kimia DNA induk dan memiliki kode genetik yang sama dengannya. Dengan cara ini, DNA mampu merobek informasi dari sel ke sel.

Informasi lebih detail:

STRUKTUR ASAM NUKLAT

Beras. empat. Basa nitrogen: adenin, guanin, sitosin, timin

Asam deoksiribonukleat(DNA) mengacu pada asam nukleat. Asam nukleat adalah kelas biopolimer tidak beraturan yang monomernya adalah nukleotida.

NUKLEOTIDA terdiri dari basa nitrogen, terhubung ke karbohidrat lima karbon (pentosa) - deoksiribosa(dalam kasus DNA) atau ribosa(dalam kasus RNA), yang bergabung dengan residu asam fosfat (H 2 PO 3 -).

Basa nitrogen Ada dua jenis: basa pirimidin - urasil (hanya dalam RNA), sitosin dan timin, basa purin - adenin dan guanin.

Beras. Gambar 5. Struktur nukleotida (kiri), lokasi nukleotida dalam DNA (bawah) dan jenis basa nitrogen (kanan): pirimidin dan purin

Atom karbon dalam molekul pentosa diberi nomor dari 1 sampai 5. Fosfat bergabung dengan atom karbon ketiga dan kelima. Ini adalah bagaimana asam nukleat dihubungkan bersama untuk membentuk rantai asam nukleat. Dengan demikian, kita dapat mengisolasi ujung 3' dan 5' dari untai DNA:

Beras. 6. Isolasi ujung 3' dan 5' dari untai DNA

Dua untai bentuk DNA heliks ganda. Rantai ini dalam spiral berorientasi pada arah yang berlawanan. Dalam untaian DNA yang berbeda, basa nitrogen dihubungkan satu sama lain melalui ikatan hidrogen. Adenin selalu bergabung dengan timin, dan sitosin selalu bergabung dengan guanin. Itu disebut aturan komplementaritas.

Aturan komplementaritas:

A-T G-C

Misalnya, jika kita diberi untai DNA yang memiliki urutan

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

maka rantai kedua akan melengkapinya dan diarahkan ke arah yang berlawanan - dari ujung 5' ke ujung 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Beras. 7. Arah rantai molekul DNA dan hubungan basa nitrogen menggunakan ikatan hidrogen

REPLIKASI DNA

replikasi DNA adalah proses penggandaan molekul DNA dengan sintesis template. Dalam kebanyakan kasus replikasi DNA alamiprimeruntuk sintesis DNA adalah cuplikan singkat (dibuat lagi). Primer ribonukleotida semacam itu dibuat oleh enzim primase (DNA primase pada prokariota, DNA polimerase pada eukariota), dan kemudian digantikan oleh deoksiribonukleotida polimerase, yang biasanya melakukan fungsi perbaikan (mengoreksi kerusakan kimia dan kerusakan pada molekul DNA).

Replikasi terjadi secara semi-konservatif. Ini berarti bahwa heliks ganda DNA terlepas dan rantai baru diselesaikan pada setiap rantainya sesuai dengan prinsip saling melengkapi. Molekul DNA anak dengan demikian mengandung satu untai dari molekul induk dan satu yang baru disintesis. Replikasi terjadi dalam arah 3 'sampai 5' dari untai induk.

Beras. 8. Replikasi (penggandaan) molekul DNA

sintesis DNA- ini bukan proses yang rumit seperti yang terlihat pada pandangan pertama. Jika Anda memikirkannya, maka pertama-tama Anda perlu mencari tahu apa itu sintesis. Ini adalah proses menyatukan sesuatu. Pembentukan molekul DNA baru terjadi dalam beberapa tahap:

1) DNA topoisomerase, terletak di depan garpu replikasi, memotong DNA untuk memfasilitasi pelepasan dan pelepasannya.
2) DNA helikase, mengikuti topoisomerase, mempengaruhi proses "melepas" heliks DNA.
3) Protein pengikat DNA melakukan pengikatan untaian DNA, dan juga melakukan stabilisasi, mencegah mereka saling menempel.
4) DNA polimerase(delta) , dikoordinasikan dengan kecepatan gerakan garpu replikasi, melakukan sintesisterkemukarantai anak perusahaan DNA dalam arah 5" → 3" pada matriks keibuan untaian DNA dalam arah dari ujung 3" ke ujung 5" (kecepatan hingga 100 pasangan basa per detik). Acara ini tentang ini keibuan untai DNA terbatas.

Beras. 9. Representasi skematis dari proses replikasi DNA: (1) Lagging strand (lag strand), (2) Leading strand (leading strand), (3) DNA polimerase (Polα), (4) DNA ligase, (5) RNA -primer, (6) Primase, (7) Fragmen Okazaki, (8) DNA polimerase (Polδ ), (9) Helicase, (10) Protein pengikat DNA untai tunggal, (11) Topoisomerase.

Sintesis untai DNA anak yang tertinggal dijelaskan di bawah (lihat di bawah). skema garpu replikasi dan fungsi enzim replikasi)

Untuk informasi lebih lanjut tentang replikasi DNA, lihat

5) Segera setelah pelepasan dan stabilisasi untai lain dari molekul induk, ia bergabungDNA polimerase(alfa)dan ke arah 5 "→3" mensintesis primer (primer RNA) - urutan RNA pada templat DNA dengan panjang 10 hingga 200 nukleotida. Setelah itu, enzimdikeluarkan dari untai DNA.

Dari pada DNA polimeraseα melekat pada ujung 3 "dari primer DNA polimeraseε .

6) DNA polimeraseε (epsilon) seolah-olah terus memperpanjang primer, tetapi sebagai substrat yang disematkandeoksiribonukleotida(dalam jumlah 150-200 nukleotida). Akibatnya, benang padat terbentuk dari dua bagian -RNA(yaitu primer) dan DNA. DNA polimerasebekerja sampai menemukan primer sebelumnyafragmen Okazaki(disintesis sedikit lebih awal). Enzim ini kemudian dikeluarkan dari rantai.

7) DNA polimerase(beta) menggantikanDNA polimerase ,bergerak ke arah yang sama (5" → 3") dan menghilangkan ribonukleotida primer sambil memasukkan deoksiribonukleotida di tempatnya. Enzim bekerja sampai penghapusan lengkap primer, yaitu. sampai deoksiribonukleotida (bahkan lebih disintesis sebelumnya)DNA polimerase). Enzim tidak mampu menghubungkan hasil kerjanya dengan DNA di depan, sehingga meninggalkan rantai.

Akibatnya, sebuah fragmen DNA anak "terletak" pada matriks utas induk. Itu disebutfragmen Okazaki.

8) DNA ligase mengikat dua yang berdekatan pecahan Okazaki , yaitu 5 "-ujung segmen, disintesisDNA polimerase ,dan built-in ujung rantai 3 "DNA polimeraseβ .

STRUKTUR RNA

Asam ribonukleat(RNA) adalah salah satu dari tiga makromolekul utama (dua lainnya adalah DNA dan protein) yang ditemukan dalam sel semua organisme hidup.

Sama seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang di mana setiap tautan disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari basa nitrogen, gula ribosa, dan gugus fosfat. Namun, tidak seperti DNA, RNA biasanya memiliki satu daripada dua untai. Pentosa dalam RNA diwakili oleh ribosa, bukan deoksiribosa (ribosa memiliki gugus hidroksil tambahan pada atom karbohidrat kedua). Akhirnya, DNA berbeda dari RNA dalam komposisi basa nitrogen: bukannya timin ( T) urasil terdapat pada RNA ( kamu) , yang juga komplementer dengan adenin.

Urutan nukleotida memungkinkan RNA untuk mengkodekan informasi genetik. Semua organisme seluler menggunakan RNA (mRNA) untuk memprogram sintesis protein.

RNA seluler terbentuk dalam proses yang disebut transkripsi , yaitu, sintesis RNA pada templat DNA, yang dilakukan oleh enzim khusus - RNA polimerase.

Messenger RNA (mRNA) kemudian mengambil bagian dalam proses yang disebut siaran, itu. sintesis protein pada template mRNA dengan partisipasi ribosom. RNA lain mengalami modifikasi kimia setelah transkripsi, dan setelah pembentukan struktur sekunder dan tersier, mereka melakukan fungsi yang bergantung pada jenis RNA.

Beras. 10. Perbedaan antara DNA dan RNA dalam hal basa nitrogen: bukannya timin (T), RNA mengandung urasil (U), yang juga melengkapi adenin.

TRANSKRIPSI

Ini adalah proses sintesis RNA pada template DNA. DNA terurai di salah satu situs. Salah satu rantai berisi informasi yang perlu disalin ke molekul RNA - rantai ini disebut pengkodean. Untai kedua DNA, yang melengkapi untai pengkode, disebut untai cetakan. Dalam proses transkripsi pada rantai template dalam arah 3'-5' (sepanjang rantai DNA), rantai RNA yang melengkapinya disintesis. Dengan demikian, salinan RNA dari untai pengkodean dibuat.

Beras. 11. Representasi skematis dari transkripsi

Misalnya, jika kita diberi urutan untai pengkodean

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

kemudian, menurut aturan komplementaritas, rantai matriks akan membawa urutan

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

dan RNA yang disintesis darinya adalah urutan

SIARAN

Pertimbangkan mekanismenya sintesis protein pada matriks RNA, serta kode genetik dan sifat-sifatnya. Juga, untuk kejelasan, pada tautan di bawah, kami sarankan menonton video singkat tentang proses transkripsi dan translasi yang terjadi di sel hidup:

Beras. 12. Proses sintesis protein: kode DNA untuk RNA, kode RNA untuk protein

KODE GENETIK

Kode genetik- metode pengkodean urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida. Setiap asam amino dikodekan oleh urutan tiga nukleotida - kodon atau triplet.

Kode genetik umum untuk sebagian besar pro dan eukariota. Tabel mencantumkan semua 64 kodon dan mencantumkan asam amino yang sesuai. Urutan dasar adalah dari ujung 5" sampai 3" dari mRNA.

Tabel 1. Kode genetik standar

1 dasar nie	pangkalan ke-2								ke-3 dasar nie
	kamu		C		SEBUAH		G
kamu	U U U	(P/P)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tir/T)	U G U	(Cys/C)	kamu
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Hentikan kodon**	U G A	Hentikan kodon**	SEBUAH
	U U G		U C G		U A G	Hentikan kodon**	U G G	(Trp/B)	G
C	C U U		C C U	(Menopang)	C A U	(Dia/H)	C G U	(Arg/K)	kamu
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		SEBUAH
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
SEBUAH	A U U	(Il/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/T)	A G U	(Ser/S)	kamu
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		SEBUAH
	A U G	(Bertemu/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/H)	G G U	(Gly/G)	kamu
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Lem)	G G A		SEBUAH
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Di antara kembar tiga, ada 4 urutan khusus yang bertindak sebagai "tanda baca":

• *Tiga serangkai Agustus, juga mengkodekan metionin, disebut mulai kodon. Kodon ini memulai sintesis molekul protein. Jadi, selama sintesis protein, asam amino pertama dalam urutan akan selalu metionin.

• **Kembar tiga UAA, UAG dan UGA ditelepon hentikan kodon dan tidak mengkode asam amino apa pun. Pada urutan ini, sintesis protein berhenti.

Sifat kode genetik

1. Tripletitas. Setiap asam amino dikodekan oleh urutan tiga nukleotida - triplet atau kodon.

2. Kontinuitas. Tidak ada nukleotida tambahan antara triplet, informasi dibaca terus menerus.

3. Tidak tumpang tindih. Satu nukleotida tidak dapat menjadi bagian dari dua kembar tiga sekaligus.

4. Keunikan. Satu kodon dapat mengkode hanya satu asam amino.

5. Degenerasi. Satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon yang berbeda.

6. Keserbagunaan. Kode genetik adalah sama untuk semua organisme hidup.

Contoh. Kami diberi urutan untai pengkodean:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Rantai matriks akan memiliki urutan:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Sekarang kita “mensintesis” RNA informasional dari rantai ini:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sintesis protein berjalan ke arah 5' → 3', oleh karena itu, kita perlu membalik urutannya untuk "membaca" kode genetik:

5’- AUUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Sekarang temukan kodon awal AUG:

5’- AU AGUSTUS CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Bagilah barisan menjadi triplet:

terdengar seperti ini: informasi dari DNA ditransfer ke RNA (transkripsi), dari RNA ke protein (translasi). DNA juga dapat diduplikasi dengan replikasi, dan proses transkripsi balik juga dimungkinkan, ketika DNA disintesis dari cetakan RNA, tetapi proses seperti itu terutama merupakan karakteristik virus.

Beras. 13. Dogma sentral biologi molekuler

GENOM: GEN DAN KROMOSOM

(konsep umum)

Genom - totalitas semua gen suatu organisme; set kromosom lengkapnya.

Istilah "genom" diusulkan oleh G. Winkler pada tahun 1920 untuk menggambarkan totalitas gen yang terkandung dalam set haploid kromosom organisme dari spesies biologis yang sama. Arti asli dari istilah ini menunjukkan bahwa konsep genom, berbeda dengan genotipe, adalah karakteristik genetik spesies secara keseluruhan, dan bukan individu. Dengan perkembangan genetika molekuler, arti istilah ini telah berubah. Diketahui bahwa DNA, yang merupakan pembawa informasi genetik di sebagian besar organisme dan, oleh karena itu, membentuk dasar genom, tidak hanya mencakup gen dalam arti kata modern. Sebagian besar DNA sel eukariotik diwakili oleh urutan nukleotida non-coding ("redundan") yang tidak mengandung informasi tentang protein dan asam nukleat. Dengan demikian, bagian utama dari genom organisme apa pun adalah seluruh DNA dari set kromosom haploidnya.

Gen adalah segmen molekul DNA yang mengkode polipeptida dan molekul RNA.

Selama abad terakhir, pemahaman kita tentang gen telah berubah secara signifikan. Sebelumnya, genom adalah wilayah kromosom yang mengkode atau menentukan satu sifat atau fenotipik(terlihat) properti, seperti warna mata.

Pada tahun 1940, George Beadle dan Edward Tatham mengusulkan definisi molekuler dari gen. Para ilmuwan memproses spora jamur Neurospora crassa Sinar-X dan agen lain yang menyebabkan perubahan urutan DNA ( mutasi), dan menemukan strain mutan jamur yang kehilangan beberapa enzim spesifik, yang dalam beberapa kasus menyebabkan gangguan pada seluruh jalur metabolisme. Beadle dan Tatham sampai pada kesimpulan bahwa gen adalah bagian dari materi genetik yang mendefinisikan atau mengkode enzim tunggal. Ini adalah bagaimana hipotesis "satu gen, satu enzim". Konsep ini kemudian diperluas ke definisi "satu gen - satu polipeptida", karena banyak gen mengkode protein yang bukan enzim, dan polipeptida dapat menjadi subunit kompleks protein kompleks.

pada gambar. 14 menunjukkan diagram bagaimana triplet nukleotida dalam DNA menentukan polipeptida, urutan asam amino protein, yang dimediasi oleh mRNA. Salah satu untai DNA berperan sebagai cetakan untuk sintesis mRNA, triplet nukleotida (kodon) yang komplementer dengan triplet DNA. Pada beberapa bakteri dan banyak eukariota, urutan pengkodean diinterupsi oleh daerah non-coding (disebut intron).

Definisi biokimia modern dari sebuah gen bahkan lebih spesifik. Gen adalah semua bagian DNA yang mengkodekan urutan utama produk akhir, yang meliputi polipeptida atau RNA yang memiliki fungsi struktural atau katalitik.

Seiring dengan gen, DNA juga mengandung urutan lain yang melakukan fungsi regulasi eksklusif. Urutan peraturan dapat menandai awal atau akhir gen, mempengaruhi transkripsi, atau menunjukkan tempat inisiasi replikasi atau rekombinasi. Beberapa gen dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda, dengan potongan DNA yang sama berfungsi sebagai cetakan untuk pembentukan produk yang berbeda.

Kita bisa menghitung secara kasar ukuran gen minimum mengkode protein perantara. Setiap asam amino dalam rantai polipeptida dikodekan oleh urutan tiga nukleotida; urutan triplet ini (kodon) sesuai dengan rantai asam amino dalam polipeptida yang dikodekan oleh gen yang diberikan. Sebuah rantai polipeptida dari 350 residu asam amino (rantai panjang sedang) sesuai dengan urutan 1050 bp. ( bp). Namun, banyak gen eukariotik dan beberapa gen prokariotik diinterupsi oleh segmen DNA yang tidak membawa informasi tentang protein, dan karena itu ternyata lebih panjang daripada yang ditunjukkan oleh perhitungan sederhana.

Berapa banyak gen pada satu kromosom?

Beras. 15. Tampilan kromosom pada sel prokariotik (kiri) dan eukariotik. Histon adalah kelas luas protein nuklir yang melakukan dua fungsi utama: mereka terlibat dalam pengemasan untaian DNA dalam nukleus dan dalam regulasi epigenetik proses nuklir seperti transkripsi, replikasi, dan perbaikan.

Seperti yang Anda ketahui, sel bakteri memiliki kromosom dalam bentuk untai DNA, dikemas ke dalam struktur kompak - nukleoid. kromosom prokariotik Escherichia coli, yang genomnya sepenuhnya didekodekan, adalah molekul DNA melingkar (sebenarnya, ini bukan lingkaran biasa, melainkan lingkaran tanpa awal dan akhir), terdiri dari 4.639.675 bp. Urutan ini mengandung sekitar 4300 gen protein dan 157 gen lain untuk molekul RNA yang stabil. PADA gen manusia sekitar 3,1 miliar pasangan basa yang sesuai dengan hampir 29.000 gen yang terletak pada 24 kromosom yang berbeda.

Prokariota (Bakteri).

Bakteri E. coli memiliki satu molekul DNA sirkular untai ganda. Ini terdiri dari 4.639.675 b.p. dan mencapai panjang sekitar 1,7 mm, yang melebihi panjang sel itu sendiri E. coli sekitar 850 kali. Selain kromosom sirkular besar sebagai bagian dari nukleoid, banyak bakteri mengandung satu atau lebih molekul DNA sirkular kecil yang terletak bebas di sitosol. Unsur ekstrakromosom ini disebut plasmid(Gbr. 16).

Kebanyakan plasmid hanya terdiri dari beberapa ribu pasangan basa, beberapa mengandung lebih dari 10.000 bp. Mereka membawa informasi genetik dan bereplikasi untuk membentuk plasmid anak, yang memasuki sel anak selama pembelahan sel induk. Plasmid ditemukan tidak hanya pada bakteri, tetapi juga pada ragi dan jamur lainnya. Dalam banyak kasus, plasmid tidak memberikan keuntungan bagi sel inang dan satu-satunya tugas mereka adalah bereproduksi secara mandiri. Namun, beberapa plasmid membawa gen yang berguna bagi inang. Misalnya, gen yang terkandung dalam plasmid dapat memberikan resistensi terhadap agen antibakteri dalam sel bakteri. Plasmid yang membawa gen -laktamase memberikan resistensi terhadap antibiotik -laktam seperti penisilin dan amoksisilin. Plasmid dapat berpindah dari sel resisten antibiotik ke sel lain dari spesies bakteri yang sama atau berbeda, menyebabkan sel tersebut juga menjadi resisten. Penggunaan antibiotik secara intensif merupakan faktor selektif yang kuat yang mendorong penyebaran plasmid yang mengkode resistensi antibiotik (serta transposon yang mengkode gen serupa) di antara bakteri patogen, dan menyebabkan munculnya strain bakteri yang resisten terhadap beberapa antibiotik. Dokter mulai memahami bahaya penggunaan antibiotik secara luas dan meresepkannya hanya jika benar-benar diperlukan. Untuk alasan yang sama, penggunaan antibiotik secara luas untuk pengobatan hewan ternak terbatas.

Lihat juga: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genom prokariota // Jurnal Genetika dan Pemuliaan Vavilov, 2013. V. 17. No. 4/2. hal.972-984.

Eukariota.

Tabel 2. DNA, gen dan kromosom beberapa organisme

	DNA bersama, b.s.	Jumlah kromosom*	Perkiraan jumlah gen
Escherichia coli(bakteri)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(ragi)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematoda)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(tanaman)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(lalat buah)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(Nasi)	480 000 000		57 000
otot otot(mouse)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(manusia)	3 070 128 600		29 000

Catatan. Informasi terus diperbarui; Untuk informasi lebih terkini, lihat situs web proyek genomik individu.

* Untuk semua eukariota, kecuali ragi, set kromosom diploid diberikan. diploid kit kromosom (dari diploos Yunani - ganda dan eidos - lihat) - satu set kromosom ganda (2n), yang masing-masing memiliki satu homolog.
**Set haploid. Strain liar ragi biasanya memiliki delapan (oktaploid) atau lebih set kromosom ini.
***Untuk wanita dengan dua kromosom X. Laki-laki memiliki kromosom X, tetapi tidak ada Y, yaitu hanya 11 kromosom.

Sel ragi, salah satu eukariota terkecil, memiliki DNA 2,6 kali lebih banyak daripada sel E. coli(Meja 2). sel lalat buah Drosophila, objek klasik penelitian genetik, mengandung 35 kali lebih banyak DNA, dan sel manusia mengandung sekitar 700 kali lebih banyak DNA daripada sel E.coli. Banyak tanaman dan amfibi mengandung lebih banyak DNA. Materi genetik sel eukariotik diatur dalam bentuk kromosom. Set kromosom diploid (2 n) tergantung pada jenis organisme (Tabel 2).

Misalnya, dalam sel somatik manusia ada 46 kromosom ( Nasi. 17). Setiap kromosom dalam sel eukariotik, seperti yang ditunjukkan pada Gambar. 17, sebuah, mengandung satu molekul DNA untai ganda yang sangat besar. Dua puluh empat kromosom manusia (22 kromosom berpasangan dan dua kromosom seks X dan Y) berbeda panjangnya lebih dari 25 kali. Setiap kromosom eukariotik mengandung satu set gen tertentu.

Beras. 17. kromosom eukariotik.sebuah- sepasang kromatid saudara perempuan yang terhubung dan terkondensasi dari kromosom manusia. Dalam bentuk ini, kromosom eukariotik tetap ada setelah replikasi dan dalam metafase selama mitosis. b- satu set lengkap kromosom dari leukosit salah satu penulis buku. Setiap sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom.

Jika Anda menghubungkan molekul DNA genom manusia (22 kromosom dan kromosom X dan Y atau X dan X) satu sama lain, Anda mendapatkan urutan sepanjang sekitar satu meter. Catatan: Pada semua mamalia dan organisme jantan heterogametik lainnya, betina memiliki dua kromosom X (XX) dan jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Kebanyakan sel manusia, jadi total panjang DNA dari sel tersebut adalah sekitar 2m. Manusia dewasa memiliki sekitar 10 14 sel, jadi panjang total semua molekul DNA adalah 2・10 11 km. Sebagai perbandingan, keliling Bumi adalah 4・10 4 km, dan jarak Bumi ke Matahari adalah 1,5・108 km. Begitulah DNA yang dikemas secara luar biasa dalam sel kita!

Dalam sel eukariotik, ada organel lain yang mengandung DNA - ini adalah mitokondria dan kloroplas. Banyak hipotesis telah diajukan mengenai asal usul DNA mitokondria dan kloroplas. Sudut pandang yang diterima secara umum saat ini adalah bahwa mereka adalah dasar dari kromosom bakteri purba yang menembus ke dalam sitoplasma sel inang dan menjadi prekursor organel ini. Kode DNA mitokondria untuk tRNA dan rRNA mitokondria, serta beberapa protein mitokondria. Lebih dari 95% protein mitokondria dikodekan oleh DNA inti.

STRUKTUR GEN

Pertimbangkan struktur gen pada prokariota dan eukariota, persamaan dan perbedaannya. Terlepas dari kenyataan bahwa gen adalah bagian dari pengkodean DNA hanya satu protein atau RNA, selain bagian pengkodean langsung, itu juga mencakup elemen pengatur dan struktural lainnya yang memiliki struktur berbeda pada prokariota dan eukariota.

urutan pengkodean- unit struktural dan fungsional utama gen, di dalamnya triplet pengkodean nukleotidaurutan asam amino. Dimulai dengan kodon start dan diakhiri dengan kodon stop.

Sebelum dan sesudah urutan pengkodean adalah urutan 5' dan 3' yang tidak diterjemahkan. Mereka melakukan fungsi pengaturan dan tambahan, misalnya, memastikan pendaratan ribosom pada mRNA.

Urutan yang tidak diterjemahkan dan dikodekan merupakan unit transkripsi - wilayah DNA yang ditranskripsi, yaitu wilayah DNA dari mana mRNA disintesis.

Terminator Daerah DNA yang tidak ditranskripsi pada akhir gen tempat sintesis RNA berhenti.

Pada awal gen adalah bidang peraturan, yang mana termasuk promotor dan operator.

promotor- urutan pengikatan polimerase selama inisiasi transkripsi. Operator- ini adalah area di mana protein khusus dapat mengikat - represor, yang dapat mengurangi aktivitas sintesis RNA dari gen ini - dengan kata lain, menguranginya ekspresi.

Struktur gen pada prokariota

Rencana umum untuk struktur gen pada prokariota dan eukariota tidak berbeda - keduanya mengandung wilayah pengatur dengan promotor dan operator, unit transkripsi dengan pengkodean dan urutan yang tidak diterjemahkan, dan terminator. Namun, organisasi gen pada prokariota dan eukariota berbeda.

Beras. 18. Skema struktur gen pada prokariota (bakteri) -gambar diperbesar

Pada awal dan akhir operon, terdapat daerah regulasi umum untuk beberapa gen struktural. Dari daerah transkripsi operon, satu molekul mRNA dibaca, yang berisi beberapa urutan pengkodean, yang masing-masing memiliki kodon start dan stop sendiri. Dari masing-masing daerah inisatu protein disintesis. Lewat sini, Beberapa molekul protein disintesis dari satu molekul i-RNA.

Prokariota dicirikan oleh kombinasi beberapa gen menjadi satu unit fungsional - operon. Pekerjaan operon dapat diatur oleh gen lain, yang dapat secara nyata dihilangkan dari operon itu sendiri - regulator. Protein yang diterjemahkan dari gen ini disebut penekan. Ini mengikat operator operon, mengatur ekspresi semua gen yang terkandung di dalamnya sekaligus.

Prokariota juga dicirikan oleh fenomena transkripsi dan translasi konjugasi.

Beras. 19 Fenomena konjugasi transkripsi dan translasi pada prokariota - gambar diperbesar

Pasangan ini tidak terjadi pada eukariota karena adanya amplop nuklir yang memisahkan sitoplasma, di mana translasi terjadi, dari materi genetik, di mana transkripsi terjadi. Pada prokariota, selama sintesis RNA pada cetakan DNA, ribosom dapat segera mengikat molekul RNA yang disintesis. Jadi, terjemahan dimulai bahkan sebelum transkripsi selesai. Selain itu, beberapa ribosom secara bersamaan dapat mengikat satu molekul RNA, mensintesis beberapa molekul satu protein sekaligus.

Struktur gen pada eukariota

Gen dan kromosom eukariota diatur dengan sangat kompleks.

Bakteri dari banyak spesies hanya memiliki satu kromosom, dan dalam hampir semua kasus terdapat satu salinan dari setiap gen pada setiap kromosom. Hanya beberapa gen, seperti gen rRNA, yang terkandung dalam banyak salinan. Gen dan sekuens pengatur membentuk hampir seluruh genom prokariota. Selain itu, hampir setiap gen secara ketat sesuai dengan urutan asam amino (atau urutan RNA) yang dikodekan (Gbr. 14).

Organisasi struktural dan fungsional gen eukariotik jauh lebih kompleks. Studi tentang kromosom eukariotik, dan kemudian urutan urutan genom eukariotik lengkap, telah membawa banyak kejutan. Banyak, jika tidak sebagian besar, gen eukariotik memiliki fitur yang menarik: urutan nukleotida mereka mengandung satu atau lebih daerah DNA yang tidak mengkodekan urutan asam amino dari produk polipeptida. Sisipan yang tidak diterjemahkan tersebut mengganggu korespondensi langsung antara urutan nukleotida gen dan urutan asam amino dari polipeptida yang disandikan. Segmen yang tidak diterjemahkan dalam gen ini disebut intron, atau bawaan urutan, dan segmen pengkodeannya adalah ekson. Pada prokariota, hanya beberapa gen yang mengandung intron.

Jadi, pada eukariota, praktis tidak ada kombinasi gen menjadi operon, dan urutan pengkodean gen eukariotik paling sering dibagi menjadi daerah yang diterjemahkan. - ekson, dan bagian yang tidak diterjemahkan - intron.

Dalam kebanyakan kasus, fungsi intron belum ditetapkan. Secara umum, hanya sekitar 1,5% DNA manusia yang "mengkode", yaitu membawa informasi tentang protein atau RNA. Namun, dengan memperhitungkan intron yang besar, ternyata 30% DNA manusia terdiri dari gen. Karena gen merupakan proporsi yang relatif kecil dari genom manusia, sejumlah besar DNA tetap belum ditemukan.

Beras. 16. Skema struktur gen pada eukariota - gambar diperbesar

Dari setiap gen, yang belum matang, atau pra-RNA, pertama kali disintesis, yang mengandung intron dan ekson.

Setelah itu, proses penyambungan terjadi, akibatnya daerah intron dikeluarkan, dan mRNA matang terbentuk, dari mana protein dapat disintesis.

Beras. 20. Proses penyambungan alternatif - gambar diperbesar

Pengorganisasian gen semacam itu memungkinkan, misalnya, ketika berbagai bentuk protein dapat disintesis dari satu gen, karena fakta bahwa ekson dapat menyatu dalam urutan yang berbeda selama penyambungan.

Beras. 21. Perbedaan struktur gen prokariota dan eukariota - gambar diperbesar

MUTASI DAN MUTAGENESIS

mutasi disebut perubahan genotipe yang persisten, yaitu perubahan urutan nukleotida.

Proses yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagenesis, dan organisme semua yang sel-selnya membawa mutasi yang sama mutan.

teori mutasi pertama kali dirumuskan oleh Hugh de Vries pada tahun 1903. Versi modernnya mencakup ketentuan berikut:

1. Mutasi terjadi secara tiba-tiba, tiba-tiba.

2. Mutasi diturunkan dari generasi ke generasi.

3. Mutasi dapat menguntungkan, merugikan atau netral, dominan atau resesif.

4. Probabilitas mendeteksi mutasi tergantung pada jumlah individu yang diteliti.

5. Mutasi serupa dapat terjadi berulang kali.

6. Mutasi tidak diarahkan.

Mutasi dapat terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor. Membedakan mutasi yang disebabkan oleh mutagenik dampak: fisik (misalnya ultraviolet atau radiasi), kimia (misalnya kolkisin atau spesies oksigen reaktif) dan biologis (misalnya virus). Mutasi juga bisa disebabkan kesalahan replikasi.

Tergantung pada kondisi munculnya mutasi dibagi menjadi: spontan- yaitu, mutasi yang muncul dalam kondisi normal, dan diinduksi- yaitu, mutasi yang muncul dalam kondisi khusus.

Mutasi dapat terjadi tidak hanya pada DNA inti, tetapi juga, misalnya, pada DNA mitokondria atau plastida. Dengan demikian, kita dapat membedakan nuklir dan sitoplasma mutasi.

Akibat terjadinya mutasi, seringkali muncul alel-alel baru. Jika alel mutan menimpa alel normal, mutasi disebut dominan. Jika alel normal menekan alel yang bermutasi, mutasi tersebut disebut terdesak. Sebagian besar mutasi yang memunculkan alel baru bersifat resesif.

Mutasi dibedakan berdasarkan efek adaptif, yang mengarah pada peningkatan kemampuan beradaptasi organisme terhadap lingkungan, netral yang tidak mempengaruhi kelangsungan hidup berbahaya yang mengurangi kemampuan beradaptasi organisme terhadap kondisi lingkungan dan letal menyebabkan kematian organisme pada tahap awal perkembangan.

Menurut konsekuensinya, mutasi dibedakan, yang mengarah ke hilangnya fungsi protein, mutasi yang menyebabkan munculnya protein memiliki fungsi baru, serta mutasi yang mengubah dosis gen, dan, karenanya, dosis protein yang disintesis darinya.

Mutasi dapat terjadi di setiap sel tubuh. Jika mutasi terjadi pada sel germinal, itu disebut bibit(germinal, atau generatif). Mutasi semacam itu tidak muncul pada organisme tempat mereka muncul, tetapi mengarah pada munculnya mutan pada keturunannya dan diwariskan, sehingga penting untuk genetika dan evolusi. Jika mutasi terjadi di sel lain, itu disebut somatik. Mutasi semacam itu dapat memanifestasikan dirinya sampai batas tertentu dalam organisme di mana ia muncul, misalnya, mengarah pada pembentukan tumor kanker. Namun, mutasi semacam itu tidak diwariskan dan tidak memengaruhi keturunan.

Mutasi dapat mempengaruhi bagian genom dengan ukuran yang berbeda. Alokasikan genetik, kromosom dan genomik mutasi.

Mutasi gen

Mutasi yang terjadi pada skala yang lebih kecil dari satu gen disebut genetik, atau bertitik (bertitik). Mutasi tersebut menyebabkan perubahan dalam satu atau lebih nukleotida dalam urutan. Mutasi gen termasuksubstitusi menyebabkan substitusi satu nukleotida dengan yang lain,penghapusan menyebabkan hilangnya salah satu nukleotida,sisipan, yang mengarah ke penambahan nukleotida ekstra ke urutan.

Beras. 23. Mutasi gen (titik)

Menurut mekanisme kerjanya pada protein, mutasi gen dibagi menjadi:sinonim, yang (sebagai akibat dari degenerasi kode genetik) tidak menyebabkan perubahan komposisi asam amino dari produk protein,mutasi missense, yang menyebabkan penggantian satu asam amino dengan yang lain dan dapat mempengaruhi struktur protein yang disintesis, meskipun seringkali tidak signifikan,mutasi omong kosong, yang mengarah pada penggantian kodon pengkodean dengan kodon stop,mutasi yang menyebabkan gangguan penyambungan:

Beras. 24. Skema mutasi

Juga, menurut mekanisme aksi pada protein, mutasi diisolasi, menyebabkan pergeseran bingkai bacaan seperti penyisipan dan penghapusan. Mutasi seperti itu, seperti mutasi yang tidak masuk akal, meskipun terjadi pada satu titik dalam gen, sering mempengaruhi seluruh struktur protein, yang dapat menyebabkan perubahan total pada strukturnya.

Beras. 29. Kromosom sebelum dan sesudah duplikasi

Mutasi genom

Akhirnya, mutasi genom mempengaruhi seluruh genom, yaitu jumlah kromosom berubah. Poliploidi dibedakan - peningkatan ploidi sel, dan aneuploidi, yaitu perubahan jumlah kromosom, misalnya trisomi (adanya homolog tambahan di salah satu kromosom) dan monosomi (tidak adanya homolog dalam kromosom).

Video terkait DNA

REPLIKASI DNA, KODE RNA, SINTESIS PROTEIN

Model spasial molekul DNA diusulkan pada tahun 1953 oleh peneliti Amerika, ahli genetika James Watson (lahir 1928) dan fisikawan Francis Crick (lahir 1916). Untuk kontribusi luar biasa mereka untuk penemuan ini, mereka dianugerahi Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran pada tahun 1962.

Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah biopolimer yang monomernya adalah nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari residu asam fosfat yang terhubung ke gula dengan deoksiribosa, yang, pada gilirannya, terhubung ke basa nitrogen. Ada empat jenis basa nitrogen dalam molekul DNA: adenin, timin, guanin, dan sitosin.

Molekul DNA terdiri dari dua rantai panjang yang dijalin bersama dalam bentuk spiral, paling sering dengan tangan kanan. Pengecualian adalah virus yang mengandung DNA beruntai tunggal.

Asam fosfat dan gula, yang merupakan bagian dari nukleotida, membentuk dasar vertikal heliks. Basa nitrogen disusun tegak lurus dan membentuk "jembatan" antara heliks. Basa nitrogen dari satu rantai dihubungkan ke basa nitrogen dari rantai lain sesuai dengan prinsip saling melengkapi, atau korespondensi.

Prinsip saling melengkapi. Dalam molekul DNA, adenin hanya bergabung dengan timin, guanin - hanya dengan sitosin.

Basa nitrogen secara optimal cocok satu sama lain. Adenin dan timin dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen, guanin dan sitosin dengan tiga ikatan. Oleh karena itu, lebih banyak energi diperlukan untuk memutuskan ikatan guanin-sitosin. Ukuran timin dan sitosin yang sama jauh lebih kecil daripada adenin dan guanin. Pasangan timin-sitosin akan terlalu kecil, pori adenin-guanin akan terlalu besar, dan heliks DNA akan bengkok.

Ikatan hidrogen rapuh. Mereka mudah robek dan dengan mudah dipulihkan. Rantai heliks ganda, di bawah aksi enzim atau pada suhu tinggi, dapat menyimpang seperti ritsleting.

5. Molekul RNA Asam ribonukleat (RNA)

Molekul asam ribonukleat (RNA) juga merupakan biopolimer, yang terdiri dari empat jenis monomer - nukleotida. Setiap monomer molekul RNA mengandung residu asam fosfat, gula ribosa, dan basa nitrogen. Selain itu, tiga basa nitrogen sama seperti pada DNA - adenin, guanin dan sitosin, tetapi alih-alih timin dalam RNA ada urasil yang dekat dengannya dalam struktur. RNA adalah molekul beruntai tunggal.

Kandungan kuantitatif molekul DNA dalam sel apapun hampir konstan, tetapi jumlah RNA dapat bervariasi secara signifikan.

jenis RNA

Tergantung pada struktur dan fungsi yang dilakukan, tiga jenis RNA dibedakan.

1. Mentransfer RNA (tRNA). Transfer RNA terutama ditemukan di sitoplasma sel. Mereka membawa asam amino ke tempat sintesis protein di ribosom.

2. RNA ribosom (rRNA). RNA ribosom mengikat protein tertentu dan membentuk ribosom, organel tempat protein disintesis.

3. Messenger RNA (mRNA), atau messenger RNA (mRNA). Messenger RNA membawa informasi tentang struktur protein dari DNA ke ribosom. Setiap molekul mRNA sesuai dengan bagian tertentu dari DNA yang mengkodekan struktur satu molekul protein. Oleh karena itu, untuk masing-masing dari ribuan protein yang disintesis di dalam sel, ada mRNA khusus sendiri.

Kementerian Pendidikan Federasi Rusia

Universitas Negeri Ural Selatan

Departemen Ekonomi dan Manajemen

Disiplin "Konsep ilmu pengetahuan alam modern"

"Dasar kimia dari struktur DNA"

Selesai: siswa EiU-232

Sedrakyan Igor

Diperiksa oleh: Senin A.V.

Chelyabinsk

pengantar

struktur DNA

Komposisi DNA

Struktur makromolekul DNA

4.1 Isolasi asam deoksiribonukleat

4.2 Fraksinasi

Fungsi DNA

Ikatan internukleotida

6.1 Ikatan internukleotida dalam DNA

7. Sintesis cetakan DNA

7.1 DNA polimerase

7.2 Inisiasi untai DNA

7.3 Melepaskan heliks ganda DNA

7.4 Sintesis DNA terputus-putus

7.5 Aksi kooperatif protein garpu replikasi

8. Kesimpulan

Sumber yang digunakan

pengantar

Sifat-sifat yang diwariskan ditetapkan dalam unit materi, gen, yang terletak di kromosom inti sel. Sifat kimiawi gen telah diketahui sejak 1944: kita berbicara tentang asam deoksiribonukleat (DNA). Struktur fisik dijelaskan pada tahun 1953. Heliks ganda dari makromolekul ini menjelaskan mekanisme pewarisan sifat-sifat.

Melihat dari dekat dunia di sekitar kita, kita melihat berbagai macam makhluk hidup - dari tumbuhan hingga hewan. Di bawah keragaman yang tampak ini, pada kenyataannya, terletak kesatuan sel-sel hidup yang menakjubkan - elemen-elemen dari mana organisme apa pun berkumpul dan interaksi yang menentukan keberadaannya yang harmonis. Dari sudut pandang spesies, kesamaan antar individu sangat besar, namun tidak ada dua organisme yang benar-benar identik (kecuali kembar identik). Pada akhir abad ke-19, dalam karya-karya Gregor Mendel, hukum dasar dirumuskan yang menentukan pewarisan sifat secara turun-temurun dari generasi ke generasi. Pada awal abad ke-20, dalam percobaan T. Morgan, ditunjukkan bahwa sifat-sifat dasar yang diwariskan disebabkan oleh unit-unit materi (gen) yang terlokalisasi dalam kromosom, di mana mereka terletak secara berurutan satu demi satu.

Pada tahun 1944, karya Avery, McLeod dan McCarthy menentukan sifat kimiawi gen: mereka terdiri dari asam deoksiribonukleat (DNA). Setelah 10 tahun, J. Watson dan F. Crick mengusulkan model struktur fisik molekul DNA. Sebuah molekul panjang dibentuk oleh heliks ganda, dan interaksi komplementer antara dua untai heliks ini memungkinkan kita untuk memahami bagaimana informasi genetik secara akurat disalin (direplikasi) dan ditransmisikan ke generasi berikutnya.

Bersamaan dengan penemuan ini, para ilmuwan mencoba menganalisis "produk" gen, yaitu. molekul-molekul yang disintesis dalam sel di bawah kendali mereka. Karya Ephrussi, Beadle, dan Tatum menjelang Perang Dunia II mengemukakan gagasan bahwa gen "menghasilkan" protein. Jadi, gen menyimpan informasi untuk sintesis protein (enzim) yang diperlukan untuk keberhasilan pelaksanaan reaksi tertentu dalam sel. Tetapi harus menunggu hingga tahun 60-an sebelum mekanisme kompleks untuk menguraikan informasi yang terkandung dalam DNA dan terjemahannya ke dalam bentuk protein terurai. Pada akhirnya, sebagian besar karena karya Nirenberg (AS), hukum korespondensi antara DNA dan protein ditemukan - kode genetik.

struktur DNA.

Pada tahun 1869, ahli biokimia Swiss Friedrich Miescher menemukan dalam inti sel senyawa dengan sifat asam dan dengan berat molekul yang lebih besar daripada protein. Altman menyebutnya asam nukleat, dari kata Latin "inti" - nukleus. Sama seperti protein, asam nukleat adalah polimer. Monomernya adalah nukleotida, dan karena itu asam nukleat juga dapat disebut polinukleotida.

Asam nukleat telah ditemukan dalam sel semua organisme, dari yang paling sederhana hingga yang tertinggi. Yang paling mengejutkan adalah bahwa komposisi kimia, struktur, dan sifat dasar zat-zat ini ternyata serupa pada berbagai organisme hidup. Tetapi jika sekitar 20 jenis asam amino mengambil bagian dalam konstruksi protein, maka hanya ada empat nukleotida berbeda yang membentuk asam nukleat.

Asam nukleat dibagi menjadi dua jenis - asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). Komposisi DNA meliputi basa nitrogen (adenin (A), guanin (G), timin (T), sitosin (C)), deoksiribosa C 5 H 10 O 4 dan residu asam fosfat. RNA mengandung urasil (U) sebagai pengganti timin, dan ribosa (C5H10O5) sebagai pengganti deoksiribosa. Monomer DNA dan RNA adalah nukleotida, yang terdiri dari basa nitrogen, purin (adenin dan guanin) dan pirimidin (urasil, timin dan sitosin), residu asam fosfat dan karbohidrat (ribosa dan deoksiribosa).

Molekul DNA terkandung dalam kromosom inti sel organisme hidup, dalam struktur yang setara dengan mitokondria, kloroplas, dalam sel prokariotik, dan dalam banyak virus. Dalam strukturnya, molekul DNA mirip dengan heliks ganda. Model struktur DNA di
bentuk heliks ganda pertama kali diusulkan pada tahun 1953 oleh ahli biokimia Amerika J. Watson dan ahli biofisika dan genetika Inggris F. Crick, yang dianugerahi Hadiah Nobel pada tahun 1962 bersama dengan ahli biofisika Inggris M. Wilkinson, yang menerima X- sinar DNA Asam nukleat adalah biopolimer yang makromolekulnya terdiri dari tautan berulang yang berulang - nukleotida. Oleh karena itu, mereka juga disebut polinukleotida. Karakteristik yang paling penting dari asam nukleat adalah komposisi nukleotidanya. Komposisi nukleotida - unit struktural asam nukleat - mencakup tiga komponen:

basa nitrogen - pirimidin atau purin. Asam nukleat mengandung 4 jenis basa yang berbeda: dua di antaranya termasuk dalam kelas purin dan dua lagi termasuk dalam kelas pirimidin. Nitrogen yang terkandung dalam cincin memberikan molekul sifat dasar mereka.

monosakarida - ribosa atau 2-deoksiribosa. Gula, yang merupakan bagian dari nukleotida, mengandung lima atom karbon, yaitu. adalah pentosa. Tergantung pada jenis pentosa yang ada dalam nukleotida, ada dua jenis asam nukleat - asam ribonukleat (RNA), yang mengandung ribosa, dan asam deoksiribonukleat (DNA), yang mengandung deoksiribosa.

residu asam fosfat. Asam nukleat adalah asam karena molekulnya mengandung asam fosfat.

Nukleotida adalah ester fosfat dari nukleosida. Nukleosida terdiri dari dua komponen: monosakarida (ribosa atau deoksiribosa) dan basa nitrogen.

Metode untuk menentukan komposisi PC didasarkan pada analisis hidrolisat yang terbentuk selama pembelahan enzimatik atau kimianya. Tiga metode pembelahan kimia NCs yang umum digunakan. Hidrolisis asam di bawah kondisi yang keras (70% asam perklorat, 100 ° C, 1 jam atau 100% asam format, 175 ° C, 2 jam), digunakan untuk menganalisis DNA dan RNA, memutus semua ikatan N-glikosidik dan pembentukan campuran basa purin dan pirimidin.

Nukleotida terhubung dalam rantai melalui ikatan kovalen. Rantai nukleotida yang terbentuk dengan cara ini digabungkan menjadi satu molekul DNA sepanjang keseluruhan oleh ikatan hidrogen: nukleotida adenin dari satu rantai terhubung ke nukleotida timin dari rantai lainnya, dan nukleotida guanin ke sitosin. Dalam hal ini, adenin selalu hanya mengenali timin dan mengikatnya dan sebaliknya. Pasangan serupa dibentuk oleh guanin dan sitosin. Pasangan basa seperti itu, seperti nukleotida, disebut komplementer, dan prinsip pembentukan molekul DNA untai ganda disebut prinsip komplementaritas. Jumlah pasangan nukleotida, misalnya, dalam tubuh manusia adalah 3 - 3,5 miliar.

DNA adalah bahan pembawa informasi herediter, yang dikodekan oleh urutan nukleotida. Susunan empat jenis nukleotida dalam rantai DNA menentukan urutan asam amino dalam molekul protein, yaitu struktur utama mereka. Sifat-sifat sel dan karakteristik individu organisme bergantung pada sekumpulan protein. Kombinasi nukleotida tertentu yang membawa informasi tentang struktur protein, dan urutan lokasinya dalam molekul DNA, membentuk kode genetik. Gen (dari genos Yunani - genus, asal) - unit bahan turun-temurun yang bertanggung jawab atas pembentukan sifat apa pun. Ini menempati bagian dari molekul DNA yang menentukan struktur satu molekul protein. Totalitas gen yang terkandung dalam satu set kromosom organisme tertentu disebut genom, dan konstitusi genetik organisme (totalitas semua gennya) disebut genotipe. Pelanggaran urutan nukleotida dalam rantai DNA, dan akibatnya, dalam genotipe menyebabkan perubahan herediter dalam mutasi tubuh.

Molekul DNA dicirikan oleh sifat penggandaan yang penting - pembentukan dua heliks ganda identik, yang masing-masing identik dengan molekul aslinya. Proses penggandaan molekul DNA ini disebut replikasi. Replikasi melibatkan pemutusan ikatan lama dan pembentukan ikatan hidrogen baru yang menyatukan rantai nukleotida. Pada awal replikasi, dua rantai lama mulai terlepas dan terpisah satu sama lain. Kemudian, menurut prinsip saling melengkapi, yang baru ditambahkan ke dua rantai lama. Ini membentuk dua heliks ganda identik. Replikasi memberikan salinan yang tepat dari informasi genetik yang terkandung dalam molekul DNA dan meneruskannya dari generasi ke generasi.

Komposisi DNA

DNA (asam deoksiribonukleat)- polimer biologis yang terdiri dari dua rantai polinukleotida yang terhubung satu sama lain. Monomer yang membentuk setiap rantai DNA adalah senyawa organik kompleks yang mencakup salah satu dari empat basa nitrogen: adenin (A) atau timin (T), sitosin (C) atau guanin (G); gula pentosa lima atom - deoksiribosa, setelah itu DNA itu sendiri dinamai, serta residu asam fosfat. Senyawa ini disebut nukleotida. Di setiap untai, nukleotida bergabung dengan pembentukan ikatan kovalen antara deoksiribosa dari satu dan residu asam fosfat dari nukleotida berikutnya. Dua rantai digabungkan menjadi satu molekul menggunakan ikatan hidrogen yang terjadi antara basa nitrogen yang merupakan bagian dari nukleotida yang membentuk rantai yang berbeda.

Menjelajahi komposisi nukleotida DNA dari berbagai asal, Chargaff menemukan pola berikut.

1. Semua DNA, terlepas dari asalnya, mengandung jumlah basa purin dan pirimidin yang sama. Oleh karena itu, dalam DNA apa pun, ada satu nukleotida pirimidin untuk setiap nukleotida purin.

2. Setiap DNA selalu mengandung pasangan adenin dan timin, guanin dan sitosin dalam jumlah yang sama, yang biasanya disebut sebagai A=T dan G=C. Pola ketiga mengikuti dari keteraturan ini.

3. Jumlah basa yang mengandung gugus amino pada posisi 4 inti pirimidin dan 6 purin (sitosin dan adenin) sama dengan jumlah basa yang mengandung gugus okso pada posisi yang sama (guanin dan timin), yaitu A + C = G + T . Pola-pola ini disebut aturan Chargaff. Bersamaan dengan itu, ditemukan bahwa untuk setiap jenis DNA, kandungan total guanin dan sitosin tidak sama dengan kandungan total adenin dan timin, yaitu bahwa (G + C) / (A + T), sebagai aturan, berbeda dari kesatuan (mungkin lebih dan kurang). Atas dasar ini, dua tipe utama DNA dibedakan: tipe AT dengan kandungan adenin dan timin yang dominan dan tipe GC dengan kandungan guanin dan sitosin yang dominan.

Nilai rasio kandungan jumlah guanin dan sitosin dengan jumlah kandungan adenin dan timin, yang mencirikan komposisi nukleotida dari jenis DNA tertentu, biasa disebut koefisien spesifisitas. Setiap DNA memiliki koefisien spesifisitas karakteristik, yang dapat bervariasi dari 0,3 hingga 2,8. Saat menghitung koefisien spesifisitas, konten basa minor diperhitungkan, serta penggantian basa utama dengan turunannya. Misalnya, ketika menghitung koefisien spesifisitas untuk EDNA bibit gandum, yang mengandung 6% 5-metilsitosin, yang terakhir termasuk dalam jumlah kandungan guanin (22,7%) dan sitosin (16,8%). Arti aturan Chargaff untuk DNA menjadi jelas setelah pembentukan struktur spasialnya.