Sebuah proyek penelitian internasional yang tujuan utamanya adalah untuk menentukan urutan nukleotida yang membentuk DNA dan mengidentifikasi gen dalam genom manusia. Penguraian genom manusia adalah peristiwa yang sama pentingnya dalam sejarah umat manusia seperti penemuan listrik, penemuan radio, atau penciptaan komputer.

PADA 1988 Institut Kesehatan Nasional AS meluncurkan sebuah proyek "Gen manusia", yang dipimpin oleh salah satu penemu struktur DNA, peraih Nobel James Watson (Gbr. 10). Tujuan utama dari proyek ini adalah untuk mengetahui urutan basa nukleotida di semua molekul DNA manusia dan untuk menetapkan lokalisasi, mis. pemetaan lengkap semua gen manusia.

Direncanakan pekerjaan itu untuk menentukan urutan nukleotida DNA manusia ( pengurutan DNA) Sebaiknya akhir tahun 2005. Namun, setelah tahun pertama bekerja, menjadi jelas bahwa kecepatan pengurutan DNA sangat rendah dan untuk menyelesaikan pekerjaan dengan kecepatan seperti itu. memakan waktu sekitar 100 tahun. Menjadi jelas bahwa kebutuhan mencari teknologi baru pengurutan, pembuatan teknologi komputer baru dan program komputer asli. Dulu tidak layak dalam satu negara bagian dan negara-negara lain bergabung dalam program ini. Penelitian terkoordinasi skala besar mulai dilakukan di bawah naungan organisasi internasional Organisasi Genom Manusia (HUGO). Sejak 1989, Rusia juga telah bergabung dengan proyek tersebut. Semua kromosom manusia dibagi antara negara-negara yang berpartisipasi, dan Rusia mendapat untuk penelitian Kromosom 3, 13 dan 19. Proyek yang terlibat beberapa ribu ilmuwan dari 20 negara.

Pada tahun 1996, bank data dunia tentang DNA manusia diciptakan. Setiap urutan nukleotida yang baru ditentukan lebih besar dari 1.000 basa harus dipublikasikan melalui Internet dalam waktu satu hari setelah decoding, jika tidak artikel dengan data ini dalam jurnal ilmiah tidak diterima. Setiap spesialis di dunia dapat menggunakan informasi ini.

Pada awal tahun 1998, hanya sekitar 3% dari genom. Pada saat ini, sebuah perusahaan swasta Amerika tiba-tiba bergabung dengan pekerjaan itu. Celera Genomics di bawah arahan Craig Venter, yang mengumumkan bahwa mereka akan menyelesaikan pekerjaannya 4 tahun lebih cepat dari konsorsium internasional ($300 juta proyek).

Perlombaan yang tak tertandingi dalam sains telah dimulai. Kedua tim bekerja secara independen, tidak berusaha keras untuk mencapai garis finis terlebih dahulu. Selama pelaksanaan Proyek Genom Manusia, banyak metode penelitian baru dikembangkan, yang sebagian besar secara signifikan mempercepat dan mengurangi biaya decoding DNA. Metode analisis ini sekarang digunakan dalam kedokteran, forensik, dll.

Juni 2000 tahun, dua tim yang bersaing menggabungkan data mereka, secara resmi mengumumkan penyelesaian pekerjaan.

Dan masuk Februari 2001 publikasi ilmiah dari versi rancangan struktur genom manusia muncul. Kualitas pengurutan cukup tinggi dan hanya mengasumsikan 1 kesalahan per 50 kbp.

Pada tahun 2000, rancangan kerja struktur genom dirilis, genom lengkap pada tahun 2003, namun, bahkan hari ini, analisis tambahan dari beberapa bagian belum selesai.

Menurut data yang tersedia, Celera terutama menargetkan genom 1 orang yang hanya diketahui sebagai pria kulit putih setengah baya. Kemungkinan besar, itu adalah kepala perusahaan Craig Venter sendiri.

Konsorsium Internasional digunakan dalam bahan kerjanya tidak kurang dari 7 orang dari ras yang berbeda.

Sementara tujuan Proyek Pengurutan Genom Manusia adalah untuk memahami struktur genom spesies manusia, proyek ini juga berfokus pada beberapa organisme lain. Seperti bakteri Escherichia coli, serangga (Drosophila), dan mamalia (tikus). Genom organisme tunggal mana pun (tidak termasuk kembar identik dan hewan kloning) adalah unik, jadi pengurutan genom manusia pada prinsipnya harus mencakup pengurutan berbagai variasi dari setiap gen.

Hampir semua tujuan yang ditetapkan proyek itu sendiri tercapai lebih cepat dari yang diharapkan. Proyek pengurutan genom manusia selesai dua tahun lebih awal dari yang direncanakan. Proyek ini menetapkan tujuan yang masuk akal dan dapat dicapai untuk mengurutkan 95% DNA. Para peneliti tidak hanya mencapainya, tetapi juga melampaui prediksi mereka sendiri, dan mampu mengurutkan 99,99% DNA manusia.

Genom dibagi menjadi bagian-bagian kecil, sekitar 150.000 pasangan basa panjangnya. Potongan-potongan ini kemudian dimasukkan ke dalam vektor yang dikenal sebagai Kromosom Bakteri Buatan atau BAC. Vektor ini dibuat dari kromosom bakteri yang direkayasa secara genetik. Vektor yang mengandung gen kemudian dapat dimasukkan ke dalam bakteri di mana mereka disalin oleh mekanisme replikasi bakteri. Masing-masing potongan genom itu berurutan secara terpisah dengan metode fragmentasi”, dan kemudian semua urutan yang dihasilkan disatukan dalam bentuk teks komputer. Ukuran potongan besar DNA yang dihasilkan, dikumpulkan untuk menciptakan kembali struktur seluruh kromosom, adalah sekitar 150.000 pasangan basa.

Celera adalah pengurutan genom manusia yang lebih cepat dan lebih murah daripada proyek pemerintah senilai $3 miliar. Genom Manusia telah tercatat dalam sejarah sebagai salah satu proyek yang paling memakan waktu dan mahal. Secara total, pada akhir proyek, lebih dari 6 miliar dolar.

Celera menggunakan variasi yang lebih berisiko dari teknik fragmentasi genom yang sebelumnya telah digunakan untuk mengurutkan genom bakteri hingga enam juta pasangan basa, tetapi tidak pernah untuk sesuatu yang sebesar tiga miliar pasangan basa genom manusia.

Beras. 6.10. James Watson, salah satu kelompok ilmuwan yang menemukan heliks DNA, adalah pendiri Program Genom Manusia Internasional

6.3.2. Hasil Proyek Genom Manusia

1. Pada tahun 2004, para peneliti dari International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) dari Proyek Genom Manusia mengumumkan perkiraan baru jumlah gen dalam genom manusia, mulai dari 20 sampai 25 ribu. Sebelumnya diprediksi dari 3 hingga 40 ribu, dan di awal perkiraan proyek mencapai 2 juta, perkiraan awal lebih dari 100 ribu gen. Jumlah gen manusia tidak lebih banyak dari organisme yang lebih sederhana, seperti cacing gelang Caenorhabditis elegans atau lalat Drosophila melanogaster. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa penyambungan alternatif secara luas terwakili dalam genom manusia. , yang memungkinkan Anda mendapatkan beberapa rantai protein berbeda dari satu gen (Gbr. 6.11).

Beras. 6.11. Penyambungan alternatif

2. Analisis genom manusia memungkinkan untuk mengidentifikasi urutan dalam dirinya pada awalnya 40 ribu. gen, nanti sampai 20-25 ribu. Gen terpendek hanya berisi 20 b.p.(gen endorfin menimbulkan perasaan senang).

Gen terpanjang mengkodekan salah satu protein otot(miodistrofin), mengandung pesanan 2,5 Mbp

3.B pengkodean protein tidak mengambil bagian lagi 1,5 % DNA kromosom manusia (yaitu, instruksi genetik untuk pembentukan individu manusia hanya menempati 3 cm pada molekul DNA manusia dua meter).

4. Genom manusia terdiri dari 24 kromosom dan 3,2 miliar bp Dalam genom wanita berisi hanya 23 kromosom dari 24, dan semuanya diwakili dalam sel somatik dengan dua salinan.

Pada pria, sel berisi ensiklopedia lengkap manusia, semua 24 kromosom, tetapi dua di antaranya (kromosom X dan Y) ada dalam satu salinan. Kromosom yang berbeda sangat berbeda satu sama lain dengan jumlah dan sifat gen(kromosom pertama, terbesar, mengandung 263 juta bp, yang merupakan 2.237 gen, dan kromosom 21 berisi 50 juta bp dan 82 gen).

5. Sebagian besar gen manusia memiliki banyak ekson dan intron, yang seringkali jauh lebih panjang daripada ekson batas dalam gen. Gen didistribusikan secara tidak merata di seluruh kromosom. Setiap kromosom mengandung daerah kaya dan miskin gen. (Gbr. 12).

Beras. 6.12. Struktur ekson-intron DNA pada eukariota

6. Banyak urutan yang berbeda telah ditemukan dalam genom manusia yang bertanggung jawab untuk regulasi gen. Regulasi mengacu pada kontrol ekspresi gen (proses membangun RNA pembawa pesan di sepanjang bagian molekul DNA). Ini biasanya urutan pendek yang berdekatan dengan gen atau di dalam gen. Terkadang mereka berada pada jarak yang cukup jauh dari gen (peningkat).

7. Menurut perkiraan terbaru, euchromatin, kaya akan gen dan daerah kromosom yang diekspresikan secara aktif, membentuk sekitar 93,5% dari keseluruhan genom. Sisanya 6,5% adalah heterokromatin - wilayah kromosom ini miskin gen dan mengandung banyak pengulangan, yang menghadirkan kesulitan serius bagi para ilmuwan yang mencoba membaca urutannya.

8. Sama seperti orang yang memiliki keluarga, begitu pula gen digabungkan menjadi keluarga oleh kesamaan mereka. Ada sekitar 1,5 ribu keluarga seperti itu dalam genom manusia. Dan hanya tentang ratusan dari mereka spesifik untuk manusia dan vertebrata. Sebagian besar keluarga gen hadir pada manusia dan cacing tanah. Gen yang berbeda dari keluarga yang sama muncul dalam proses evolusi dari satu gen prekursor sebagai akibat dari mutasi. Gen "terkait" paling sering melakukan fungsi serupa. Misalnya, genom manusia memiliki sekitar 1.000 gen reseptor penciuman.

9. Urutan pengkodean protein (banyak urutan yang membentuk ekson) membentuk kurang dari 1,5% genom. Tanpa memperhitungkan urutan pengaturan yang diketahui, genom manusia mengandung banyak objek yang terlihat seperti sesuatu yang penting, tetapi fungsinya belum dijelaskan. Faktanya, benda-benda ini menempati hingga 97% dari seluruh genom manusia. Objek-objek tersebut antara lain:

- mengulang

- transposon (gen lompat)

Pseudogen adalah gen yang kehilangan kemampuannya untuk diekspresikan. Nama mereka didahului dengan huruf Yunani y. Tidak sepenuhnya jelas mengapa genom membutuhkan gen seperti itu, mengapa itu membuat mereka tetap berevolusi dan tidak menghilangkannya.

10. Genom manusia mengandung sekitar 20.000 pseudogen seperti itu. Secara khusus, dalam keluarga besar gen penciuman, sekitar 60% adalah pseudogen. Diyakini bahwa hilangnya gen fungsional secara besar-besaran telah terjadi selama 10 juta tahun terakhir karena penurunan peran penciuman pada manusia dibandingkan dengan mamalia lain.

11.Jumlah gen yang terkait dengan berbagai penyakit terutama dalam kromosom X - 208; dalam 1 - 157; dan di 11 - 135. Jumlah terkecil dari gen tersebut di Y hanya 3. Namun, hanya totalitas semua kromosom yang menyediakan sel dengan informasi lengkap yang memungkinkan seseorang untuk berkembang dan hidup secara normal. Dengan tidak adanya pasangan kromosom, kehidupan individu tertentu menjadi tidak mungkin. Jika hilang karena alasan apa pun hanya satu dari pasangan keadaan kromosom seseorang sangat berbeda dari biasanya. Misalnya, monosomi parsial kromosom ke-5 mengarah ke sindrom kucing menangis. Anak-anak dengan anomali ini memiliki tangisan yang tidak biasa, yang disebabkan oleh perubahan pada laring, serta tengkorak dan wajah. Dalam sel manusia juga punya DNA terletak tidak di kromosom, tetapi di mitokondria. Itu juga merupakan bagian dari genom manusia, yang disebut kromosom M. Berbeda dengan genom nuklir, gen mitokondria kompak, seperti dalam genom bakteri, dan memiliki kode genetik mereka sendiri (semacam "jargon genetik").

MitDNA bertanggung jawab dalam sel untuk sintesis hanya beberapa protein. Tetapi protein ini sangat penting bagi sel, karena mereka terlibat dalam menyediakan sel dengan energi. Diasumsikan bahwa mitokondria muncul dalam sel eukariotik sebagai hasil simbiosis organisme tingkat tinggi dengan bakteri aerob. MitDNA diturunkan dari generasi ke generasi hanya di garis wanita. Selama pembuahan, spermatozoa memasuki sel telur dengan satu set kromosom ayah, tetapi tanpa mitokondria ayah. Hanya ovum yang menyediakan mitDNA bagi embrio. Oleh karena itu, mitDNA nyaman digunakan untuk menentukan derajat hubungan baik dalam satu spesies maupun antara taksa yang berbeda.

12. Salah satu tujuan studi genom manusia adalah untuk membangun peta yang akurat dan rinci dari semua kromosom. peta genetik adalah diagram yang menggambarkan urutan gen dan elemen genetik lainnya diatur pada kromosom ( snips-mengulang-gen).

13. Kepadatan Pengaturan gen pada kromosom sangat berbeda. Kepadatan rata-rata adalah sekitar 10 gen per 1 juta bp Namun, dalam kromosom 19 kepadatan adalah 20 gen, dan di kromosom Y - hanya 1,5 gen per juta Jika kita membandingkan kepadatan gen dengan kepadatan populasi orang, maka kromosom Y menyerupai Siberia kita, dan kromosom 19 menyerupai bagian Eropa Rusia. Kepadatan susunan gen jatuh sebagai kompleksitas evolusi organisme. Sebagai perbandingan: genom bakteri mengandung lebih dari 1000 gen per 1,0 juta dan. n., dalam ragi tentang 450 gen per 1,0 juta bp, dan pada cacing C. elegans - tentang 200 .

14. Sekitar 20% gen manusia berfungsi di semua jenis sel manusia. Sisa gen hanya bekerja di jaringan dan organ tertentu. Sebagai contoh, globin gen diekspresikan hanya dalam sel darah, karena fungsi utamanya adalah membawa oksigen. Contoh spesialisasi tertinggi dari gen adalah gen penciuman. Di setiap sel organ penciuman manusia - bohlam penciuman - hanya 1 gen dari 1000 kemungkinan yang bekerja. Para ilmuwan paling dibingungkan oleh fakta bahwa beberapa gen ini, selain bulbus olfaktorius, diaktifkan di jenis sel lain - spermatozoa. Bagaimana hal ini berhubungan dengan persepsi bau tidak sepenuhnya jelas.

15. Ternyata lebih dari 1000 gen "lahir" baru-baru ini (menurut standar evolusi, tentu saja) - dalam proses penggandaan gen asli dan perkembangan independen berikutnya dari gen anak dan gen induk. Sedikit kurang dari 40 gen baru-baru ini "mati", memiliki akumulasi mutasi yang membuat mereka benar-benar tidak aktif.

Sebuah proyek penelitian internasional yang tujuan utamanya adalah untuk menentukan urutan nukleotida yang membentuk DNA dan mengidentifikasi gen dalam genom manusia. Penguraian genom manusia adalah peristiwa yang sama pentingnya dalam sejarah umat manusia seperti penemuan listrik, penemuan radio, atau penciptaan komputer.

PADA 1988 Institut Kesehatan Nasional AS meluncurkan sebuah proyek "Gen manusia", yang dipimpin oleh salah satu penemu struktur DNA, peraih Nobel James Watson (Gbr. 10). Tujuan utama dari proyek ini adalah untuk mengetahui urutan basa nukleotida di semua molekul DNA manusia dan untuk menetapkan lokalisasi, mis. pemetaan lengkap semua gen manusia.

Direncanakan pekerjaan itu untuk menentukan urutan nukleotida DNA manusia ( pengurutan DNA) Sebaiknya akhir tahun 2005. Namun, setelah tahun pertama bekerja, menjadi jelas bahwa kecepatan pengurutan DNA sangat rendah dan untuk menyelesaikan pekerjaan dengan kecepatan seperti itu. memakan waktu sekitar 100 tahun. Menjadi jelas bahwa kebutuhan mencari teknologi baru pengurutan, pembuatan teknologi komputer baru dan program komputer asli. Dulu tidak layak dalam satu negara bagian dan negara-negara lain bergabung dalam program ini. Penelitian terkoordinasi skala besar mulai dilakukan di bawah naungan organisasi internasional Organisasi Genom Manusia (HUGO). Sejak 1989, Rusia juga telah bergabung dengan proyek tersebut. Semua kromosom manusia dibagi antara negara-negara yang berpartisipasi, dan Rusia mendapat untuk penelitian Kromosom 3, 13 dan 19. Proyek yang terlibat beberapa ribu ilmuwan dari 20 negara.

Pada tahun 1996, bank data dunia tentang DNA manusia diciptakan. Setiap urutan nukleotida yang baru ditentukan lebih besar dari 1.000 basa harus dipublikasikan melalui Internet dalam waktu satu hari setelah decoding, jika tidak artikel dengan data ini dalam jurnal ilmiah tidak diterima. Setiap spesialis di dunia dapat menggunakan informasi ini.

Pada awal tahun 1998, hanya sekitar 3% dari genom. Pada saat ini, sebuah perusahaan swasta Amerika tiba-tiba bergabung dengan pekerjaan itu. Celera Genomics di bawah arahan Craig Venter, yang mengumumkan bahwa mereka akan menyelesaikan pekerjaannya 4 tahun lebih cepat dari konsorsium internasional ($300 juta proyek).

Perlombaan yang tak tertandingi dalam sains telah dimulai. Kedua tim bekerja secara independen, tidak berusaha keras untuk mencapai garis finis terlebih dahulu. Selama pelaksanaan Proyek Genom Manusia, banyak metode penelitian baru dikembangkan, yang sebagian besar secara signifikan mempercepat dan mengurangi biaya decoding DNA. Metode analisis ini sekarang digunakan dalam kedokteran, forensik, dll.

Juni 2000 tahun, dua tim yang bersaing menggabungkan data mereka, secara resmi mengumumkan penyelesaian pekerjaan.

Dan masuk Februari 2001 publikasi ilmiah dari versi rancangan struktur genom manusia muncul. Kualitas pengurutan cukup tinggi dan hanya mengasumsikan 1 kesalahan per 50 kbp.

Pada tahun 2000, rancangan kerja struktur genom dirilis, genom lengkap pada tahun 2003, namun, bahkan hari ini, analisis tambahan dari beberapa bagian belum selesai.

Menurut data yang tersedia, Celera terutama menargetkan genom 1 orang yang hanya diketahui sebagai pria kulit putih setengah baya. Kemungkinan besar, itu adalah kepala perusahaan Craig Venter sendiri.

Konsorsium Internasional digunakan dalam bahan kerjanya tidak kurang dari 7 orang dari ras yang berbeda.

Sementara tujuan Proyek Pengurutan Genom Manusia adalah untuk memahami struktur genom spesies manusia, proyek ini juga berfokus pada beberapa organisme lain. Seperti bakteri Escherichia coli, serangga (Drosophila), dan mamalia (tikus). Genom organisme tunggal mana pun (tidak termasuk kembar identik dan hewan kloning) adalah unik, jadi pengurutan genom manusia pada prinsipnya harus mencakup pengurutan berbagai variasi dari setiap gen.

Hampir semua tujuan yang ditetapkan proyek itu sendiri tercapai lebih cepat dari yang diharapkan. Proyek pengurutan genom manusia selesai dua tahun lebih awal dari yang direncanakan. Proyek ini menetapkan tujuan yang masuk akal dan dapat dicapai untuk mengurutkan 95% DNA. Para peneliti tidak hanya mencapainya, tetapi juga melampaui prediksi mereka sendiri, dan mampu mengurutkan 99,99% DNA manusia.

Genom dibagi menjadi bagian-bagian kecil, sekitar 150.000 pasangan basa panjangnya. Potongan-potongan ini kemudian dimasukkan ke dalam vektor yang dikenal sebagai Kromosom Bakteri Buatan atau BAC. Vektor ini dibuat dari kromosom bakteri yang direkayasa secara genetik. Vektor yang mengandung gen kemudian dapat dimasukkan ke dalam bakteri di mana mereka disalin oleh mekanisme replikasi bakteri. Masing-masing potongan genom itu berurutan secara terpisah dengan metode fragmentasi”, dan kemudian semua urutan yang dihasilkan disatukan dalam bentuk teks komputer. Ukuran potongan besar DNA yang dihasilkan, dikumpulkan untuk menciptakan kembali struktur seluruh kromosom, adalah sekitar 150.000 pasangan basa.

Celera adalah pengurutan genom manusia yang lebih cepat dan lebih murah daripada proyek pemerintah senilai $3 miliar. Genom Manusia telah tercatat dalam sejarah sebagai salah satu proyek yang paling memakan waktu dan mahal. Secara total, pada akhir proyek, lebih dari 6 miliar dolar.

Celera menggunakan variasi yang lebih berisiko dari teknik fragmentasi genom yang sebelumnya telah digunakan untuk mengurutkan genom bakteri hingga enam juta pasangan basa, tetapi tidak pernah untuk sesuatu yang sebesar tiga miliar pasangan basa genom manusia.

Beras. 6.10. James Watson, salah satu kelompok ilmuwan yang menemukan heliks DNA, adalah pendiri Program Genom Manusia Internasional

Studi tentang genom manusia, sampai taraf tertentu, dilakukan oleh para ilmuwan dari semua negara maju.

Tempat pertama di antara mereka tidak diragukan lagi adalah milik Amerika Serikat (sekitar 50% publikasi di bidang ini adalah karya penulis Amerika). Inggris, Prancis, dan negara-negara lain mengikuti di belakang.

Di negara kita, program "Genom Manusia" menerima status Program Ilmiah dan Teknis Negara pada tahun 1988. Bahkan ada Keputusan Dewan Menteri Uni Soviet "Tentang langkah-langkah untuk mempercepat pekerjaan di bidang genom manusia" No. 1060 tanggal 31 Agustus 1988.

Sejak 1992, itu telah menjadi program negara Rusia. Pada saat yang sama, dana negara untuk program Genom Manusia di Rusia sangat minim.

Di Amerika Serikat, dari $70 miliar yang dialokasikan untuk sains setahun, $240 juta dihabiskan untuk mempelajari genom manusia. Di Rusia pada tahun 1994, kurang dari 1 miliar rubel dialokasikan untuk studi genom - 800 kali lebih sedikit. Namun, bagaimanapun, program ini bekerja terutama pada antusiasme para peneliti yang berpartisipasi di dalamnya.

Genom adalah kumpulan gen; diyakini bahwa seseorang memiliki 50 - 100 ribu di antaranya (jumlah pastinya tidak diketahui). Informasi turun-temurun, seperti yang lainnya, memiliki cara pencatatan, penyimpanan, dan implementasinya sendiri. Alam telah menciptakan metode perekaman yang tidak biasa untuk teknologi manusia - kimia. "Alfabet" hereditas terdiri dari empat "huruf" kimia - nukleotida, yang ditunjuk dalam catatan peneliti dengan simbol A, T, G dan C.

Secara fisik, catatan herediter diwakili oleh molekul asam deoksiribonukleat (DNA) yang dibentuk oleh empat nukleotida yang disebutkan.

Setiap sel benih manusia mengandung 23 molekul DNA, panjang totalnya adalah 1,5 m. Benang-benang ini, tipis dan panjang dibandingkan dengan ukuran sel, dikemas sangat rapat, mengandung 3 miliar "huruf nukleotida".

Tugas program adalah membaca teks genetik, yaitu secara analitis menentukan urutan nukleotida dalam molekul DNA (sequencing) dan kemudian menentukan lokasi gen dalam teks ini (pemetaan). Secara paralel, tugas lain yang tidak kalah sulit diajukan: untuk menetapkan peran apa yang dimainkan oleh 100.000 gen dalam tubuh - sementara kita mengetahui fungsi sekitar 5.000 gen.

Volume fisik dari pekerjaan yang akan datang sangat besar. Saat ini, pengurutan manual dan otomatis tidak cukup produktif, dan untuk 3 miliar nukleotida, metode analisis yang benar-benar baru perlu dikembangkan. Teks genetik akan terlihat seperti ini: ...ATGCAGAGGTCGCCCTCTG...

Dalam hal ini, itu adalah fragmen gen dari penyakit keturunan - cystic fibrosis.

Panjang seluruh catatan genom akan menjadi sekitar 6.000 km. Tentu saja, komputer yang kuat dan metode informatika khusus diperlukan untuk merekam hasil dan memprosesnya. Program ini dirancang selama 15 tahun, dan pelaksanaannya akan berlangsung dalam beberapa tahap.

Apa yang akan diperoleh sebagai hasil dari sekuensing genom manusia pada tahap pertama? Urutan simbol kimia yang panjang. Itu hanya dapat dianggap sebagai model genom manusia, bukan milik individu mana pun dari masa lalu, sekarang atau masa depan. "Deindividualisasi" model ini disebabkan oleh metode pengurutan yang kini telah berkembang di komunitas peneliti global. Bahan untuk analisis diperoleh bukan dari satu orang, tetapi dari banyak orang, analisis dilakukan oleh berbagai peneliti, kesalahan analisis tidak dapat dihindari. Oleh karena itu, urutan nukleotida dapat ditentukan dengan model genom manusia sebagai spesies Homosapiens.

Sebuah metode khusus akan dibuat untuk mengkarakterisasi orang tertentu (Homoindividualis). Dan kemudian pengetahuan tentang genom, yang diperkaya dengan pengetahuan fungsional, akan memungkinkan kita untuk mendekati seseorang apa adanya, dengan semua kualitas biologis individunya dalam kondisi lingkungan sosialnya (Homocivilis). Dengan demikian, adalah mungkin untuk mendapatkan "potret genetik" -nya.

Hanya pada tahap terakhir data ilmiah tentang genom manusia memperoleh kelengkapan, dan akan memungkinkan untuk mempengaruhi status sosial dan nasib pribadinya. Dan kemudian akan ada berbagai situasi. Perlu dicatat bahwa program ini mengklaim memiliki pengetahuan yang mendalam tentang sifat manusia daripada yang mungkin dilakukan sebelumnya. Pengetahuan ini akan memiliki daya prediksi yang mampu mengkarakterisasi kepribadian secara komprehensif. Mungkin, pada awalnya, "potret genetik" akan terdiri dari beberapa karakteristik genetik yang tersedia, tetapi secara bertahap akan diisi ulang dengan lebih banyak detail baru.

Perlu dicatat bahwa James Watson berdiri di asal-usul Proyek Genom Manusia. Dia dan Francis Crick - keduanya pemenang Hadiah Nobel - umat manusia sudah berhutang satu penemuan besar: merekalah yang mengungkapkan rahasia heliks ganda, yaitu, mereka menetapkan bentuk molekul DNA. Menurut Ustson, "Tak satu pun dari sedikit yang dihormati pada musim semi 1953 dengan pandangan pertama heliks ganda dapat membayangkan bahwa kita akan hidup untuk melihatnya sepenuhnya diuraikan."

Mengingat bahwa alfabet genetik itu sendiri hanya memiliki empat huruf, dan jumlah totalnya di setiap molekul DNA kira-kira 3,5 miliar, muncul pertanyaan: apakah mungkin untuk menghitung hubungan berurutan dari tiga setengah miliar elemen DNA primer?

Ternyata itu mungkin. Para peserta dari dua kelompok yang bersaing dalam memecahkan masalah ini - proyek internasional "Human Genome", yang dipimpin oleh Francis Collins, dan perusahaan swasta Amerika "Celera Gynomics" oleh Craig Venter - praktis berhasil mengatasinya.

Proyek ini pada dasarnya selesai tiga tahun lebih cepat dari jadwal, catat James Watson. Apa yang berhasil dicapai para ilmuwan membuka prospek yang benar-benar fantastis bagi umat manusia. Itu mulai tampak cukup nyata, khususnya, kemungkinan mencegah penyakit bahkan sebelum manifestasinya dan membuat obat individu untuk setiap pasien tertentu berdasarkan "peta genetik" -nya.

Revolusi genetik saat ini akan memakan waktu setidaknya satu abad lagi untuk diselesaikan, kata para ahli. Hanya untuk memperjelas hasil dan menghilangkan "kesenjangan" yang tersisa akan memakan waktu sekitar dua tahun. Dan beberapa ilmuwan percaya bahwa, dengan mengandalkan teknologi saat ini, "kesenjangan" ini tidak dapat ditutup sama sekali. Sekitar 50.000 gen sekarang telah diidentifikasi, dan diyakini bahwa beberapa ribu lagi masih harus ditemukan. Namun, setelah ini, satu tugas lagi harus diselesaikan, terkait dengan penjelasan tentang dasar-dasar molekuler kehidupan - untuk mengidentifikasi, mengkarakterisasi, dan memahami arti dari ribuan protein untuk produksi yang menjadi tanggung jawab gen-gen ini. Ini tidak kurang, dan mungkin bahkan lebih kompleks dan berskala besar dari yang sebelumnya.

Pada prinsipnya, para ilmuwan mulai memecahkan masalah ini bahkan sebelum mereka menyelesaikan kompilasi "peta genetik" seseorang. Masalah ini, yang disebut "proteomik", adalah tentang membuat katalog dan menganalisis setiap protein yang membentuk tubuh kita.

Meskipun protein adalah hasil langsung dari instruksi yang dikodekan dalam DNA, mereka jauh lebih beragam daripada molekulnya. Pada prinsipnya, memang seharusnya begitu. Bagaimanapun, setiap reaksi kimia yang penting bagi kehidupan bergantung pada protein dalam satu atau lain cara. Anehnya, apa yang mereka lakukan sangat ditentukan oleh bentuknya. Protein ditutupi dengan "kantong" dan "takik" di mana molekul-molekulnya pas dan rapat seperti kunci ke dalam gembok.

Untuk memahami sepenuhnya cara kerja protein, Anda perlu mengetahui setiap "sudut" di permukaannya. Itulah sebabnya Institut Nasional Ilmu Kedokteran Umum (NIOMS) akan segera menghabiskan $20 juta untuk mendirikan rantai pusat penelitian yang akan fokus pada cabang proteomik yang disebut "genomik struktural." Selama dekade berikutnya, pusat-pusat ini akan bekerja untuk memperbaiki bentuk 10.000 protein. Ini hanya sebagian kecil dari semua protein yang ditemukan di alam, tetapi para ilmuwan NIOMN percaya bahwa hanya sepuluh ribu ini yang mencakup sebagian besar struktur yang menarik bagi biologi dan kedokteran.

Mengapa tidak mempelajari semua protein? Mungkin suatu hari nanti mereka akan melakukannya. Tetapi jumlahnya terlalu banyak - dari 50 ribu hingga 2 juta, tergantung metode mana yang digunakan untuk menghitung. NIOMN berharap dapat membentuk satu set bentuk, yang secara agak biasa disebut sebagai "tong", "donat", "bola", molekul "ritsleting", yang, ketika dicampur, akan menentukan bentuk produk gen apa pun. Sekitar seribu struktur ini dan gen yang mengkodenya telah dikatalogkan.

Selain itu, menurut para ilmuwan, struktur yang membutuhkan beberapa peneliti 10 tahun untuk menguraikan dua dekade lalu sekarang dapat diuraikan hanya dalam beberapa minggu. "Pada akhir fase percobaan lima tahun," prediksi John Norvel, direktur program NIOMN, "masing-masing pusat akan menghasilkan antara 100 dan 200 struktur protein per tahun."

Para ilmuwan juga harus menetapkan perubahan spesifik apa dan bagian DNA spesifik apa yang menentukan kecenderungan seseorang terhadap penyakit tertentu. Variasi ini dapat diabaikan dan dapat direduksi menjadi permutasi hanya beberapa "huruf", tetapi tugas yang lebih sulit.

Pada pergantian saat ini (2000), meskipun penting, tetapi hanya satu bagian dari Proyek Genom Manusia yang telah diselesaikan. Namun, Amerika sudah sangat waspada terhadapnya. Menurut survei yang dilakukan oleh mingguan terkemuka Amerika Time dan CNN, 46% responden percaya bahwa hasil proyek lebih mungkin menyebabkan kerusakan; sama, bahwa mereka akan berguna, 6% lebih sedikit yang yakin. Menurut 41% responden, bahkan penciptaan teknologi penguraian kode genom pun salah dari sudut pandang moral. Namun, 47% responden memiliki posisi sebaliknya.

Seperti yang ditunjukkan oleh hasil penelitian, orang Amerika juga sangat khawatir tentang bagaimana informasi genetik akan digunakan; mereka sama sekali tidak puas dengan prospek penyebaran informasi ini secara gratis. Secara khusus, 84% tidak ingin informasi tentang kode genetik mereka jatuh ke tangan pemerintah; Hanya 14% yang tidak keberatan. Selain itu, 75% dari mereka yang disurvei menentang pemberian informasi tersebut kepada perusahaan yang menyediakan asuransi kesehatan mereka; 22% tidak keberatan dengan ini.

Menariknya, hanya 61% peserta survei yang mengatakan ingin mengetahui penyakit apa yang cenderung mereka derita berdasarkan informasi yang terkandung dalam DNA mereka, sementara 35% menjawab tidak. Menurut 67% orang Amerika, dokter mereka harus memiliki informasi genetik tentang mereka, tetapi 30% juga tidak setuju.

Ini menunjukkan bahwa umat manusia berada di ambang munculnya postulat moral baru: etika genetik, hukum genetik, keamanan genetik.

Dan satu aspek lagi. Menguraikan "peta gen" seseorang membuka lebih dari sekadar prospek yang menjanjikan bagi perusahaan yang bekerja di bidang farmasi dan rekayasa genetika. Di sini, "hujan emas" yang seragam dapat ditumpahkan. Memahami hal ini, Celera Gynomics, sebuah perusahaan yang berpartisipasi dalam ras gen, bermaksud untuk mematenkan hasil yang diperoleh selama pengerjaan. Pada saat yang sama, seperti dicatat James Watson, yang mencirikan kualitas penelitian yang dilakukan, peristiwa baru-baru ini menunjukkan bahwa mereka yang bekerja untuk kepentingan publik tidak selalu tertinggal dari mereka yang mengejar keuntungan pribadi.

Dalam paduan suara umum tanggapan dan penilaian yang antusias, suara para ilmuwan juga terdengar, mengingatkan kita bahwa seseorang hanya mendekati "Kitab Kehidupan", demikian molekul DNA kadang-kadang disebut. Kemampuan membongkar huruf, menambahkan suku kata, dan menyusun kata-kata paling sederhana hanyalah "dasar", awal pendidikan, dan "perpustakaan" pengetahuan baru masih menunggu penelitinya. Salah satu tugas utama di bidang ini adalah membuat "potret genetik" seseorang.

"Potret" ini mungkin berisi indikasi kemungkinan penyakit atau kecenderungannya, gen mutan yang mengancam gangguan keturunan pada keturunannya, kecenderungan kecanduan narkoba, psikopati. Selain itu, mungkin berisi data yang berkaitan dengan perilaku, emosi, kecenderungan, kemampuan intelektual individu, dll.

Di Rusia, kemajuan dapat dicatat dalam pekerjaan pemetaan fungsional salah satu kromosom manusia - kromosom ke-19. Sebuah "klon" fragmen DNA dari kromosom ini, yang secara khusus berinteraksi dengan apa yang disebut "matriks nuklir", telah dibuat. Sepuluh urutan nukleotida tersebut dipetakan ke dalam kromosom.

Studi DNA proretrovirus manusia endogen yang terletak di 110 wilayah kromosom 19 telah maju. Struktur 200 wilayah DNA dari "pustaka klon" fragmen DNA dari kromosom ini telah ditentukan. Jumlah total segmen DNA yang didekode untuk kromosom ini melebihi 500.

Studi tentang pemetaan struktural dan fungsional kromosom 3 dan 13 dilakukan dengan sangat sukses.Sejumlah hasil asli dan penting telah diperoleh.

di Institut Biologi Molekuler. VA Engelgardt RAS terus mengembangkan metode pengurutan otomatis baru (menentukan urutan nukleotida dalam DNA) menggunakan apa yang disebut "microarrays" (microarrays). Metode ini harus secara signifikan mengurangi biaya, menyederhanakan dan mempercepat prosedur pengurutan, tetapi selain itu, seseorang dapat mengandalkan keberhasilan penggunaannya dalam diagnostik molekuler, yang sangat penting bagi ahli biologi dan ahli genetika medis.

Dalam kerangka program "Human Genome", bersama dengan peneliti Inggris dan Amerika, pekerjaan dilakukan untuk mengidentifikasi sisa-sisa tulang anggota keluarga kerajaan Romanov. Metode sidik jari genomik terbukti sangat bermanfaat dalam kasus yang sangat sulit ini.

Sejumlah program komputer asli untuk analisis genom telah dikembangkan, yang telah menerima pengakuan internasional. Akses langsung ke "bank data" internasional dari informasi struktural telah dibuat, yang diperbarui seminggu sekali. Menjadi mungkin untuk membandingkan data dari "bank" yang berbeda (EMBL, GenBank), yang memungkinkan Anda memiliki informasi terlengkap di area yang berkembang pesat ini.

Akses juga telah dibuat ke "bank data" tentang kromosom manusia individu, serta ke "bank" yang mengumpulkan struktur protein.

Identifikasi dan pemetaan gen "sakit" terus berlanjut, modifikasi asli metode diagnostik DNA (genodiagnostik) sedang dikembangkan dan diperkenalkan ke dalam praktik medis. Di pusat genetika medis Moskow, St. Petersburg, Tomsk, sekitar 30 penyakit keturunan manusia saat ini sedang didiagnosis; misalnya, kita dapat menyebutkan anemia sel sabit, fenilketonuria, Duchenne dan Becker myodystrophy, dll.

Perluasan kerjasama internasional terus berlanjut. Penelitian bersama yang intensif dan sangat produktif sedang berlangsung dengan Argonne National Laboratory (USA), Karolinska Institute (Swedia), Imperial Cancer Research Foundation (Inggris) dan beberapa lainnya.

Pada 22 September 1995, pertemuan yang diperluas dari Dewan Ilmiah Program Ilmiah dan Teknis Negara Federasi Rusia "Human Genome" diadakan, di mana Ketua Dewan Ilmiah, Corr. RAS L.L. Kiselev. Dalam laporan "Strategi Program Ilmiah dan Teknis Negara Federasi Rusia" Genom Manusia "untuk 1996 - 2000, L.L. Kiselev mencatat bahwa waktunya telah tiba untuk perubahan radikal sedemikian rupa sehingga, sampai batas tertentu, kita dapat berbicara tentang program baru Ini harus mempertimbangkan, pertama-tama, pembagian kerja di bidang studi genom manusia antara negara-negara terkemuka di dunia, tren dalam sains dunia, serta tradisi nasional Rusia dan tingkat pengetahuan saat ini. penelitian dalam negeri.

Program harus realistis, orisinal, seimbang, ambisius, terkoordinasi, terintegrasi, konservatif, dan dinamis, sementara beberapa persyaratan ini mungkin tampak kontradiktif.

Pada tahap ini, ada tiga bidang utama penelitian:

menguraikan struktur genom manusia secara keseluruhan dan peran fungsional elemen individualnya;

analisis komputer dari hasil studi struktural;

genopatologi, diagnosa gen dan terapi gen (identifikasi gen "sakit").

Di masing-masing bidang ini, metode penelitian baru sedang dikembangkan, termasuk pengurutan, pemetaan fisik gen, memperoleh perpustakaan klon dan bank data, dan perangkat lunak analisis genom.

Saat melakukan analisis struktural-fungsional, penting untuk menentukan prioritas dan melakukan seleksi gen yang dianalisis secara ketat. Tujuan utama penelitian di bidang ini adalah: transkripsi gen dan regulasinya; organisasi struktural dan fungsional gen individu sangat penting secara praktis dan teoretis.

Geneinformatika adalah penciptaan "bank data" dan analisis informasi. Persyaratan utama di sini adalah peningkatan struktur "bank" dan akses ke sana, koreksi kesalahan, penghapusan pengulangan, percepatan analisis informasi dalam jumlah besar, modernisasi taman peralatan komputer.

Di bidang genetika medis, metode baru harus memiliki keunggulan yang jelas dibandingkan yang sudah ada. Mereka harus fokus pada penyakit keturunan dan onkologi yang paling umum, benar-benar andal dan cukup nyaman untuk penggunaan praktis yang luas, ekonomis dan cepat.

Tujuan akhir mempelajari gen "berpenyakit" adalah untuk memperbaiki cacat genetik melalui terapi gen. Arah ini berkembang pesat di dunia, tetapi, sayangnya, sangat lambat di Rusia.

Hal ini penting untuk menarik lebih banyak perhatian pada aspek biotik dan hukum dari studi genom, masalah paten informasi tentang genom manusia dan struktur DNA, dan untuk mempopulerkan pentingnya studi genom manusia untuk seluruh masyarakat.

Studi tentang genom manusia, seperti yang dikatakan, dilakukan di semua negara maju. Secara formal, tidak ada kerjasama ilmiah di bidang ini, meskipun ada partisipasi dari HUGO (HumanGenomeOrganization - Human Genome Organization) dan UNESCO. Faktanya adalah bahwa persaingan sengit meningkat setiap hari di bidang ini, terkait dengan ambisi ilmiah kelompok penelitian, terutama mereka yang terlibat dalam "perburuan" gen penyakit keturunan.

Peluang di sini berkembang dari hari ke hari, dan hasil penelitian laboratorium menjadi semakin nyata untuk penelitian komersial. Namun, pada saat yang sama, kerja sama tak terhindarkan muncul. Bentuk kerja sama berbeda: publikasi bersama, partisipasi dalam konferensi, pertukaran kunjungan, organisasi kelompok ilmuwan gabungan dari berbagai negara, pembuatan "baju" yang tersedia untuk penggunaan umum.

Kerja sama difasilitasi oleh kenyataan bahwa sebagian besar masalah di bidang ini sebenarnya tidak dapat diselesaikan dengan upaya satu atau beberapa ilmuwan - diperlukan tim yang besar.

Sebagai contoh, penemuan gen BRCA1 dan BRCA2 (kanker payudara dan ovarium) baru-baru ini melibatkan masing-masing 45 dan 32 orang. Penulis salah satu publikasi adalah 108 ilmuwan dari berbagai institusi di sembilan negara. Di dunia internasional, karya ilmuwan Rusia yang mengimplementasikan program "Human Genome" juga menempati tempat yang layak.

GEN MANUSIA

Pencapaian ilmiah yang sensasional - penguraian kode genom manusia - dibandingkan pentingnya dengan pemecahan atom atau pengungkapan struktur molekul DNA. Satu hal yang jelas: penemuan ini mengangkat sains ke tingkat pengetahuan yang secara fundamental baru.

Mungkin untuk pertama kalinya dalam sains modern, situasi yang tidak biasa telah berkembang. Di satu sisi, peneliti individu yang menemukan diri mereka sebagai sponsor yang kuat, di sisi lain, lembaga dan universitas yang didanai oleh pemerintah beberapa negara, bergabung untuk mengerjakan proyek yang sangat mahal dan penting. Awalnya, pada tahun 1988, dana untuk studi genom manusia dialokasikan oleh Departemen Energi AS. Profesor Charles Cantor menjadi salah satu pemimpin Program Genom Manusia. Pada tahun 1990, James Watson, sebagai hasil dari lobi Kongres AS, segera mencapai alokasi ratusan juta dolar sekaligus untuk studi genom manusia. Itu adalah tambahan yang signifikan untuk anggaran Kementerian Kesehatan. Dari sana, uang itu diarahkan ke pengelolaan jaringan institusi yang disatukan dengan nama umum - National Institutes of Health (MN). Sebuah lembaga baru muncul sebagai bagian dari MN - Institut Nasional untuk Penelitian Genom Manusia, di mana Francis Collins menjadi direkturnya.

Pada Mei 1992, kontributor utama MN Craig Venter mengajukan pengunduran dirinya. Dia mengumumkan pembentukan lembaga penelitian swasta baru, Institute for Genomic Research, singkatnya TIGR. Ilmuwan itu secara mengejutkan dapat dengan cepat mengembangkan dan menumbuhkan keturunannya. Sudah modal awal lembaga sebesar tujuh puluh juta dolar yang disumbangkan oleh sponsor. TIGER telah dinyatakan sebagai lembaga swasta nirlaba yang tidak menggunakan hasilnya untuk pengayaan atau perdagangan. Hampir bersamaan, mereka membentuk perusahaan Human Genome Sciences, yang seharusnya mempromosikan data yang diperoleh karyawan TIGR ke pasar.

Pada Juni 1997, Venter memulai perombakan baru. Dia mengeluarkan TIGER dari hubungannya dengan Nauka dan pada tahun 1998 mengorganisir perusahaan komersialnya sendiri di Rockville (Maryland), yang dia sebut Silera Gynomics. Venter menjadi presidennya, dan tetap menjadi direktur ilmiah utama TIGR. Yang terakhir dipimpin oleh istrinya Claire Fraser.

Sebagai V.N. Soifer, “Venter terbukti menjadi pemimpin yang sangat terampil. Dia setuju dengan salah satu perusahaan peralatan ilmiah besar yang akan menyediakan TYP dengan 18-20 robot sequencer otomatis untuk disewa, yang pada tahun pertama operasinya akan memungkinkan untuk meningkatkan ukuran sequenced menjadi 60 juta basis (satu- kelima dari seluruh genom manusia; hal yang sama juga penting bagi perusahaan - sulit membayangkan iklan yang lebih baik untuk produknya). Belakangan, Venter menandatangani kontrak serupa untuk memasok lembaga itu dengan sistem robot canggih yang sangat besar untuk mengurutkan DNA yang panjang. Venter memiliki armada komputer yang sangat besar, yang dianggap paling kuat kedua di dunia. Tiga ratus superkomputer, bernilai sekitar $80 juta, memproses data dalam jumlah besar sepanjang waktu.

Hasilnya, pengerjaan Proyek Genotipe Manusia telah mencapai kecepatan yang belum pernah terjadi sebelumnya. Awalnya, versi lengkap genotipe I dijanjikan pada 2010, kemudian seharusnya selesai pada 2003. Hasilnya sudah dicapai pada tahun 2001!

Dengan membuka pusat independen - Institut Studi Genotipe, Venter berjanji untuk menjadi yang pertama menguraikan genotipe manusia.

Pada tahun 2001, dimungkinkan untuk memperoleh urutan dua miliar karakter genotipe. Selain itu, butuh empat tahun untuk menetapkan urutan miliar pertama, dan kurang dari empat bulan untuk miliar kedua. Akselerasi adalah hasil dari teknologi tinggi, seperti robot.

Tim Venter menggunakan metode yang disebut pengurutan senapan mesin. Secara eksplosif, seluruh genotipe dibagi menjadi tujuh puluh juta fragmen. Selanjutnya, urutan dibangun oleh mesin, dan urutan genotipe diproses oleh superkomputer yang dikendalikan oleh prosesor dengan kapasitas 1,3 triliun operasi per detik.

Venter membuktikan keefektifan sekuensing senapan mesin ketika Silera Gynomics mereproduksi sekuens genotipe mikroba yang bertanggung jawab atas infeksi serius seperti meningitis, dan juga menyelesaikan genotipe lalat buah (120 juta karakter).

Pada tahun 2001, sebuah konsorsium internasional, yang termasuk, selain peserta terkemuka dalam proyek ini, perusahaan bioteknologi Silera Gynomics, 16 organisasi dari Inggris, AS, Prancis, Jerman, Jepang dan Cina, menerbitkan hasil karya kolosal. Para ilmuwan telah menentukan bahwa program genetik dari molekul DNA adalah 3,2 miliar tanpa henti mengulangi empat pasang basa nitrogen adenin, timin, sitosin dan guanin.

Kejutan terbesar adalah fakta bahwa jumlah gen dalam program turun-temurun manusia ternyata bukan 80-100 ribu, seperti yang diharapkan, tetapi hanya 30-40 ribu.

Dibandingkan dengan jumlah gen pada cacing tanah (18.000) atau lalat buah (13.000), perbedaannya tidak terlalu besar! Pada saat yang sama, gen serupa ditemukan pada organisme hidup yang berbeda, yang hanya menegaskan teori evononi molekuler.

“Jika seseorang berpikir bahwa perbedaan utama antara spesies biologis ditentukan secara tepat oleh jumlah gen, maka kemungkinan besar dia salah,” rangkum Profesor Eric Lander, kepala penelitian genom manusia di Massachusetts Institute of Technology di AS. . Dan Venter, bukannya tanpa sarkasme, menambahkan: "Hanya beberapa ratus gen yang ada dalam genom manusia yang tidak ada dalam genom tikus." Dengan demikian, para ilmuwan tidak dapat mengkonfirmasi gagasan awal bahwa seseorang adalah struktur yang kompleks dari sudut pandang biologis.

“Pekerjaan gen manusia, kata mereka, ternyata jauh lebih rumit dari yang mereka duga,” tulis Elena Slepchuk dalam jurnal Echo of the Planet. - Di negara kita, bukan hanya satu, tetapi beberapa atau bahkan sekelompok gen bertanggung jawab atas sifat yang sama, untuk penyakit yang sama. Namun, ahli genetika sudah menduga tentang ini sebelumnya. Mungkin dengan cara ini gen saling menjamin, dan pada saat yang sama memperoleh bidang aktivitas yang lebih luas. Pekerjaan gen dapat dibandingkan dengan tindakan dalang yang memimpin seluruh pertunjukan, dengan mahir mengarahkan boneka yang patuh dan memperkenalkan karakter baru di sepanjang jalan. Mari kita bayangkan bahwa alih-alih string, ada perintah gen untuk produksi peptida tertentu, dari mana tubuh organisme hidup kemudian dibangun. Menurut ahli biologi molekuler, fitur lain dari gen manusia adalah bahwa alam telah memberi kita lebih banyak gen pengontrol yang memantau pekerjaan "saudara" mereka. Memang, mengapa tanpa henti menambah staf, jika tujuan dapat dicapai melalui manajemen yang cerdas? Di sinilah panutan bagi manajer kami. Omong-omong, para ilmuwan di Universitas Cambridge telah merencanakan studi khusus, berharap untuk mengetahui bagaimana struktur kompleks seperti itu - seseorang - secara diam-diam dikendalikan oleh sejumlah kecil gen.

Tetapi apa yang secara fundamental berbeda dari seluruh dunia yang hidup adalah keragaman protein kita yang menakjubkan. Berapa banyak, tidak ada yang tahu. Ahli genetika percaya bahwa komponen protein individu dapat bercampur satu sama lain, membentuk berbagai kombinasi, seperti halnya pencampuran tujuh warna primer menciptakan segudang warna yang berbeda.

Biologi tidak dilakukan pada tingkat gen, tetapi pada tingkat protein, mereka mengakui. Kesimpulan penting lainnya mengikuti dari ini: tidak semua hal dalam hidup kita ditentukan oleh gen, banyak juga yang bergantung pada lingkungan.”

Kejutan lain yang membingungkan ilmu biologi adalah adanya apa yang disebut DNA "diam". Dan sebelumnya diketahui bahwa di sepanjang rantai DNA ada bagian yang tidak memberikan informasi apa pun untuk produksi protein. Genetika menyebutnya "sampah genetik." Dan ternyata situs semacam itu menempati 95 persen dari seluruh DNA. Beberapa ahli biologi berhipotesis bahwa di dalamnyalah informasi evolusioner disembunyikan. Yang lain percaya bahwa wilayah ini memiliki peran penting dalam kontrol gen.

Venter percaya bahwa menguraikan genom manusia akan membantu untuk lebih memahami penyebab sebenarnya dari banyak penyakit. Penemuan ini akan memungkinkan dalam waktu dekat untuk menghilangkan penyakit keturunan, serta untuk membuat obat baru. Perawatan baru akan dapat "memperbaiki" atau mengganti "gen buruk". Dengan pendekatan individual seperti itu kepada setiap orang, akan memungkinkan untuk memperpanjang hidup manusia.

Dan inilah pendapat Profesor David Altshuler dari Whitehead Institute for Biomedical Research: “Tidak ada dua penyakit yang identik dan dua pasien yang identik. Kira-kira setengah dari perbedaan ini dapat dijelaskan secara tepat oleh ciri-ciri kode genetik. Dan jika kita memahami jenis informasi apa yang dikandungnya, maka kita dapat membandingkan gen pasien kita dengan gen Homo sapiens "murni" yang ideal dan mencari cara untuk mengobati, yang secara signifikan akan meningkatkan efisiensi kerja dokter. ”

"Yang lebih skeptis dalam hal ini adalah John Salston dari Cambridge," Boris Zaitsev menulis dalam jurnal yang sama, "yang percaya bahwa relatif sedikit penyakit yang terkait dengan gen tertentu. Sebagian besar dari mereka, termasuk "pembunuh utama" seperti penyakit jantung, muncul dengan partisipasi banyak gen dan protein, di satu sisi, dan di bawah pengaruh lingkungan, di sisi lain. Dari sini dapat disimpulkan bahwa prospek menciptakan generasi baru obat yang dapat mengobati penyakit pada tingkat genetik didorong kembali, ilmuwan percaya. Sejauh ini, obat telah dibuat yang bekerja pada 483 "target biologis" di dalam tubuh. Penting untuk menembus lebih dalam ke dasar kehidupan - untuk memahami bagaimana gen berinteraksi untuk menghasilkan hampir 300.000 protein. Ini diperkirakan akan memakan waktu lebih lama daripada menguraikan genom itu sendiri ...

…Seiring dengan peluang cemerlang yang dibuka oleh pencapaian baru para ilmuwan, terobosan genetik dapat memiliki konsekuensi hukum, etika, dan sosial yang serius. Tes genetik, jika dilakukan, akan menunjukkan semua penyakit yang menjadi kecenderungan seseorang. Apakah ini tidak akan mempengaruhi hubungan antara pasien dan dokter, jika penyakit tidak dapat dihindari pula? Dan jika data tersebut sampai ke perusahaan asuransi, apakah mereka tidak akan menggunakannya untuk "menyapih" pasien potensial dari bantuan keuangan? Dan apakah orang yang tidak memiliki gen "murni" akan mendapatkan pekerjaan? Tes pada embrio dapat menyebabkan aborsi paksa pada wanita yang janinnya ditemukan memiliki gen "buruk". Upaya keras untuk secara umum melarang orang dengan kelainan genetik memiliki keturunan tidak dapat dikesampingkan. Kemunculan anak-anaknya bisa langsung menempatkan bayi dalam kategori “orang buangan genetik”.

Profesor genetika David Altshuler dengan tegas mengatakan: "Kita harus memulai negosiasi dengan pemerintah dan legislator sekarang untuk mengesahkan undang-undang yang melindungi warga negara dari 'diskriminasi gen'."