Variabilitas herediter adalah bentuk variabilitas yang disebabkan oleh perubahan genotipe, yang mungkin terkait dengan variabilitas mutasi atau kombinatif.
Variabilitas mutasi
Gen mengalami perubahan dari waktu ke waktu, yang disebut mutasi. Perubahan ini bersifat acak dan muncul secara spontan. Penyebab mutasi bisa sangat beragam. Ada sejumlah faktor yang meningkatkan kemungkinan mutasi. Ini mungkin efek dari bahan kimia tertentu, radiasi, suhu, dll. Dengan menggunakan alat ini, mutasi dapat disebabkan, tetapi sifat acak dari kemunculannya tetap ada dan tidak mungkin untuk memprediksi kemunculan mutasi tertentu.
Mutasi yang dihasilkan ditransmisikan ke keturunan, yaitu, mereka menentukan variabilitas herediter, dengan satu peringatan penting terkait di mana mutasi terjadi. Jika mutasi terjadi pada sel germinal, maka ia memiliki kemampuan untuk diturunkan ke keturunannya, yaitu untuk diwariskan. Jika mutasi terjadi pada sel somatik, maka mutasi hanya ditransmisikan ke sel-sel yang muncul dari sel somatik ini. Mutasi semacam itu disebut somatik, mereka tidak diwariskan.
Ada beberapa jenis utama mutasi:
- Mutasi gen di mana perubahan terjadi pada tingkat gen individu, yaitu bagian dari molekul DNA. Ini mungkin hilangnya nukleotida, penggantian satu basa dengan yang lain, penataan ulang nukleotida, atau penambahan yang baru.
- Mutasi kromosom terkait dengan pelanggaran struktur kromosom. Mereka menyebabkan perubahan serius yang dapat dideteksi bahkan dengan mikroskop. Mutasi tersebut termasuk hilangnya bagian kromosom (penghapusan), penambahan bagian, rotasi bagian kromosom sebesar 180 °, dan munculnya pengulangan.
- Mutasi genom disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Kromosom ekstra homolog dapat muncul, di set kromosom di tempat dua kromosom homolog ada tiga - trisomi. Dalam kasus monosomi, ada kehilangan satu kromosom dari pasangan. Dengan poliploidi, terjadi peningkatan berganda dalam genom. Varian lain dari mutasi genom adalah haploidy, di mana hanya satu kromosom dari setiap pasangan yang tersisa.
Frekuensi mutasi dipengaruhi, seperti yang telah disebutkan, oleh berbagai faktor. Ketika sejumlah mutasi genomik terjadi, usia ibu, khususnya, sangat penting.
Keturunan dan variabilitas. Variabilitas kombinasi
Jenis variabilitas ini ditentukan oleh sifat proses seksual. Dengan variabilitas kombinatif, genotipe baru muncul karena kombinasi gen baru. Jenis variabilitas ini sudah dimanifestasikan pada tahap pembentukan sel germinal. Seperti yang telah disebutkan, setiap sel kelamin (gamet) hanya mengandung satu kromosom homolog dari setiap pasangan. Kromosom jatuh ke dalam gamet dengan cara yang benar-benar acak, sehingga sel germinal dari satu orang dapat sangat berbeda dalam set gen dalam kromosom. Tahap yang bahkan lebih penting untuk munculnya variabilitas kombinatif adalah pembuahan, setelah itu dalam organisme yang baru muncul 50% gen diwariskan dari satu orang tua, dan 50% dari yang lain.
Keturunan dan variabilitas adalah sifat organisme. Genetika sebagai ilmu
Keturunan- kemampuan organisme untuk mentransmisikan karakteristik dan fitur perkembangannya kepada keturunannya.
Variabilitas- berbagai karakter di antara perwakilan spesies ini, serta properti keturunan untuk memperoleh perbedaan dari bentuk induk.
Genetika- ilmu tentang hukum hereditas dan variabilitas.
2. Jelaskan kontribusi ilmuwan yang Anda kenal terhadap perkembangan genetika sebagai ilmu dengan mengisi tabel.
Sejarah perkembangan genetika
3. Metode genetika sebagai ilmu apa yang Anda ketahui?
Metode utama genetika adalah hibridologis. Ini adalah persilangan organisme tertentu dan analisis keturunannya. Metode ini digunakan oleh G. Mendel.
Silsilah - studi tentang silsilah. Memungkinkan Anda menentukan pola pewarisan sifat.
Kembar - perbandingan kembar identik, memungkinkan Anda untuk mempelajari variabilitas modifikasi (menentukan dampak genotipe dan lingkungan pada perkembangan anak).
Sitogenetik - studi di bawah mikroskop set kromosom - jumlah kromosom, fitur strukturnya. Memungkinkan deteksi penyakit kromosom.
4. Apa inti dari metode hibridologi untuk mempelajari pewarisan sifat?
Metode hibridologi adalah salah satu metode genetika, suatu metode mempelajari sifat-sifat hereditas suatu organisme dengan cara menyilangkannya dengan suatu bentuk yang berkaitan dan kemudian menganalisis sifat-sifat keturunannya.
5. Mengapa kacang polong dapat dianggap sebagai objek penelitian genetik yang berhasil?
Spesies kacang polong berbeda satu sama lain dalam sejumlah kecil karakter yang dapat dibedakan dengan baik. Kacang polong mudah tumbuh, di Republik Ceko berkembang biak beberapa kali setahun. Selain itu, di alam, kacang polong adalah penyerbuk sendiri, tetapi dalam percobaan, penyerbukan sendiri mudah dicegah, dan peneliti dapat dengan mudah menyerbuki tanaman dengan satu serbuk sari dari tanaman lain.
6. Pewarisan pasangan sifat apa pada kacang polong yang dipelajari oleh G. Mendel?
Mendel menggunakan 22 galur kacang polong murni. Tanaman dari garis-garis ini memiliki perbedaan yang sangat mencolok satu sama lain: bentuk biji (bulat - berkerut); warna biji (kuning - hijau); bentuk kacang (halus - berkerut); susunan bunga pada batang (ketiak - apikal); tinggi tanaman (normal - kerdil).
7. Apa yang dimaksud dalam genetika dengan garis bersih?
Garis murni dalam genetika adalah sekelompok organisme yang memiliki beberapa karakteristik yang sepenuhnya diturunkan kepada keturunannya karena homogenitas genetik semua individu.
Pola pewarisan. persilangan monohibrid
1. Memberikan definisi konsep.
gen alel- gen yang bertanggung jawab atas manifestasi satu sifat.
Organisme homozigot Organisme yang mengandung dua gen alel identik.
organisme heterozigot Organisme yang mengandung dua gen alel yang berbeda.
2. Apa yang dimaksud dengan persilangan monohibrid?
Persilangan monohibrid - bentuk persilangan yang berbeda satu sama lain dalam satu pasangan sifat alternatif.
3. Merumuskan aturan keseragaman untuk hibrida generasi pertama.
Ketika melintasi dua organisme homozigot yang berbeda satu sama lain dalam satu sifat, semua hibrida dari generasi pertama akan memiliki sifat dari salah satu orang tua, dan generasi untuk sifat ini akan seragam.
4. Rumuskan aturan pemisahan.
Ketika dua keturunan (hibrida) dari generasi pertama disilangkan satu sama lain pada generasi kedua, pemisahan diamati dan individu dengan sifat resesif muncul lagi; individu-individu ini membentuk dari jumlah total keturunan generasi pertama.
5. Merumuskan hukum kemurnian gamet.
Ketika terbentuk, hanya satu dari dua "elemen hereditas" yang bertanggung jawab atas sifat ini yang masuk ke dalam masing-masing elemen tersebut.
6. Dengan menggunakan konvensi yang berlaku umum, buatlah skema persilangan monohibrid.
Jelaskan dasar-dasar sitologi persilangan monohibrid menggunakan contoh ini.
P adalah generasi parental, F1 adalah generasi pertama dari keturunan, F2 adalah generasi kedua dari keturunan, A adalah gen yang bertanggung jawab untuk sifat dominan, dan gen yang bertanggung jawab untuk sifat resesif.
Sebagai hasil meiosis, dalam gamet individu induk, akan ada satu gen yang bertanggung jawab atas pewarisan sifat tertentu (A atau a). Pada generasi pertama, sel somatik akan heterozigot (Aa), sehingga setengah dari gamet generasi pertama akan mengandung gen A, dan setengah lainnya akan mengandung gen a. Akibat kombinasi acak dari gamet pada generasi kedua, kombinasi berikut akan muncul: AA, Aa, aA, aa. Individu dengan tiga kombinasi gen pertama akan memiliki fenotipe yang sama (karena adanya gen dominan), dan dengan yang keempat - yang berbeda (resesif).
7. Memecahkan masalah genetik persilangan monohibrid.
Tugas 1.
Pada semangka, warna hijau buah mendominasi di atas yang belang. Dari persilangan varietas berbuah hijau dengan varietas berbuah belang, hibrida generasi pertama diperoleh, dengan buah berwarna hijau. Hibrida diserbuki dan menerima 172 hibrida generasi kedua. 1) Ada berapa jenis gamet yang terbentuk pada tumbuhan berbuah hijau? 2) Berapa banyak tanaman F2 yang heterozigot? 3) Berapa banyak genotipe yang berbeda akan ada di F2? 4) Berapa banyak tanaman dengan buah belang di F2? 5) Berapa banyak tanaman homozigot dengan buah hijau di F2?
Larutan
A - warna hijau, a - warna bergaris.
Karena ketika tanaman dengan buah hijau dan belang disilangkan, diperoleh tanaman dengan buah hijau, dapat disimpulkan bahwa individu tetua adalah homozigot (AA dan aa) (menurut aturan keseragaman hibrida Mendel generasi pertama) .
Mari kita membuat skema crossover.
Jawaban:
1. 1 atau 2 (dalam kasus heterozigot)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Tugas 2.
Rambut panjang pada kucing resesif terhadap rambut pendek. Seekor kucing longhair disilangkan dengan kucing heterozigot shorthair menghasilkan 8 anak kucing. 1) Berapa banyak jenis gamet yang dimiliki kucing? 2) Ada berapa jenis gamet yang terbentuk pada kucing? 3) Berapa banyak anak kucing yang berbeda fenotipnya di tempat sampah? 4) Berapa banyak anak kucing yang berbeda genotipnya di tempat sampah? 5) Berapa banyak anak kucing di tempat sampah dengan rambut panjang?
Larutan
A adalah rambut pendek dan a adalah rambut panjang. Karena kucing itu berambut panjang, itu homozigot, genotipenya adalah aa. Kucing memiliki genotipe Aa (heterozigot, rambut pendek).
Mari kita membuat skema crossover.
Jawaban:
1. 2
2. 1
3. 4 panjang dan 4 pendek
4. 4 dengan genotipe Aa, dan 4 dengan genotipe aa
5. 4.
beberapa alel. Menganalisis silang
1. Memberikan definisi konsep.
Fenotipe- totalitas semua tanda dan sifat organisme, yang terungkap dalam proses perkembangan individu dalam kondisi tertentu dan merupakan hasil interaksi genotipe dengan kompleks faktor lingkungan internal dan eksternal.
Genotip- Ini adalah totalitas semua gen suatu organisme, yang merupakan dasar turun-temurunnya.
2. Mengapa konsep gen dominan dan resesif relatif?
Gen untuk suatu sifat mungkin memiliki "kondisi" lain yang tidak dominan atau resesif. Fenomena ini dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi dan disebut "alelisme ganda".
3. Apa yang dimaksud dengan alelisme ganda?
Alelisme ganda adalah keberadaan lebih dari dua alel gen tertentu dalam suatu populasi.
4. Isi tabelnya.
Jenis interaksi gen alelik
5. Apa yang dimaksud dengan menganalisis salib dan apa signifikansi praktisnya?
Analisis persilangan digunakan untuk menetapkan genotipe individu yang tidak berbeda dalam fenotipe. Dalam hal ini, individu yang genotipenya perlu ditetapkan disilangkan dengan individu homozigot untuk gen resesif (aa).
6. Memecahkan masalah menganalisis crossover.
Sebuah tugas.
Warna putih mahkota di phlox mendominasi warna merah muda. Tanaman bercorak putih disilangkan dengan tanaman bercorak merah muda. 96 tanaman hibrida diperoleh, 51 di antaranya berwarna putih dan 45 berwarna merah muda. 1) Apa genotipe tanaman induk? 2) Ada berapa jenis gamet yang dapat terbentuk pada tumbuhan yang memiliki mahkota bunga berwarna putih? 3) Ada berapa jenis gamet yang dapat terbentuk pada tumbuhan dengan warna mahkota merah muda? 4) Berapa rasio fenotipe yang dapat diharapkan pada generasi F2 dari persilangan tanaman hibrida F1 dengan bunga putih?
Larutan.
A - warna putih, a - warna pink. Genotipe satu tanaman A.. berwarna putih, aa kedua berwarna merah muda.
Sejak pembelahan 1:1 (51:45) diamati pada generasi pertama, genotipe tanaman pertama adalah Aa.
Mari kita membuat skema crossover.
Jawaban:
1. Aa dan aa.
2. 2
3. 1
4. 3 dengan mahkota putih: 1 dengan mahkota merah muda.
Persilangan dihibrida
1. Memberikan definisi konsep.
Persilangan dihibrida- persilangan individu, yang memperhitungkan perbedaan satu sama lain dalam dua cara.
Kisi Punnett adalah tabel yang diusulkan oleh ahli genetika Inggris Reginald Punnett sebagai alat yang merupakan catatan grafis untuk menentukan kompatibilitas alel dari genotipe induk.
2. Berapa rasio fenotipe yang diperoleh dari persilangan dihibrid diheterozigot? Ilustrasikan jawaban Anda dengan menggambar kisi Punnett.
A - Warna biji kuning
a - Warna biji hijau
B - Bentuk biji halus
c - Bentuk biji keriput.
Kuning mulus (AABB) × Hijau keriput (AABB) =
P: AaBv×AaBb (diheterozigot)
Gamet: AB, Av, aB, av.
F1 dalam tabel:
Jawaban: 9 (kuning halus): 3 (hijau halus): 3 (kuning keriput): 1 (hijau keriput).
3. Merumuskan hukum pewarisan sifat yang bebas.
Dalam persilangan dihibrid, gen dan sifat yang menjadi tanggung jawab gen ini diwarisi secara independen satu sama lain.
4. Memecahkan masalah genetik untuk persilangan dihibrid.
Tugas 1.
Warna hitam pada kucing mendominasi warna coklat kekuningan, dan rambut pendek mendominasi warna rambut panjang. Kucing Persia ras murni (bulu panjang hitam) disilangkan dengan kucing siam (bulu pendek coklat kekuningan). Hibrida yang dihasilkan disilangkan satu sama lain. Berapa peluang mendapatkan anak kucing siam ras murni di F2; anak kucing yang secara fenotip mirip dengan kucing Persia; anak kucing rusa berbulu panjang (diekspresikan sebagian)?
Larutan:
A - warna hitam, dan - coklat kekuningan.
B - rambut pendek, c - panjang.
Mari kita buat kisi Punnett.
Menjawab:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Tugas 2.
Pada tomat, bentuk buahnya yang bulat lebih dominan daripada buahnya yang berbentuk buah pir, dan warna merah buahnya mendominasi warna kuningnya. 120 tanaman diperoleh dari persilangan tanaman heterozigot dengan warna merah dan buah berbentuk buah pir dan tanaman berbuah kuning dengan buah bulat. 1) Berapa banyak jenis gamet yang terbentuk pada tumbuhan heterozigot dengan warna buah merah dan bentuk berbentuk buah pir? 2) Berapa banyak fenotipe berbeda yang diperoleh dari persilangan tersebut? 3) Berapa banyak genotipe berbeda yang diperoleh dari persilangan tersebut? 4) Berapa banyak tanaman yang ternyata berwarna merah dan bentuk buahnya bulat? 5) Berapa banyak tanaman yang ternyata berwarna kuning dan bentuk buahnya bulat?
Larutan
A - bentuk bulat, a - berbentuk buah pir.
B - warna merah, c - warna kuning.
Kami menentukan genotipe orang tua, jenis gamet dan menuliskan skema persilangan.
Mari kita buat kisi Punnett.
Menjawab:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Teori pewarisan kromosom. Ide-ide modern tentang gen dan genom
1. Memberikan definisi konsep.
Menyebrang- proses pertukaran bagian kromosom homolog selama konjugasi dalam profase I meiosis.
Peta kromosom- ini adalah diagram pengaturan timbal balik dan jarak relatif antara gen kromosom tertentu yang berada dalam kelompok pertalian yang sama.
2. Dalam hal apa pelanggaran hukum pewarisan sifat itu terjadi?
Ketika menyeberang, hukum Morgan dilanggar, dan gen dari satu kromosom tidak terkait secara warisan, karena beberapa di antaranya digantikan oleh gen alelik dari kromosom homolog.
3. Tuliskan ketentuan utama dari teori hereditas kromosom T. Morgan.
Gen adalah bagian dari kromosom.
Gen alelik (gen yang bertanggung jawab untuk satu sifat) terletak di tempat (lokus) kromosom homolog yang ditentukan secara ketat.
Gen disusun secara linier pada kromosom, yaitu satu demi satu.
Dalam proses pembentukan gamet, konjugasi terjadi antara kromosom homolog, akibatnya mereka dapat bertukar gen alelik, yaitu, pindah silang dapat terjadi.
4. Merumuskan hukum Morgan.
Gen yang terletak pada kromosom yang sama selama meiosis jatuh ke dalam gamet yang sama, yaitu, mereka terkait dengan warisan.
5. Apa yang menentukan probabilitas divergensi dua gen non-alel selama pindah silang?
Probabilitas divergensi dua gen non-alel selama pindah silang tergantung pada jarak di antara mereka dalam kromosom.
6. Apa yang mendasari penyusunan peta genetik organisme?
Menghitung frekuensi persilangan antara dua gen mana pun dari kromosom yang sama yang bertanggung jawab atas sifat-sifat yang berbeda memungkinkan penentuan jarak antara gen-gen ini secara akurat, dan karenanya mulai membangun peta genetik, yang merupakan diagram dari susunan gen yang saling menguntungkan yang membuat naik satu kromosom.
7. Untuk apa peta kromosom?
Dengan bantuan peta genetik, Anda dapat mengetahui lokasi gen hewan dan tumbuhan serta informasi darinya. Ini akan membantu dalam memerangi berbagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
Variabilitas herediter dan non-herediter
1. Memberikan definisi konsep.
laju reaksi- kemampuan genotipe untuk terbentuk dalam ontogenesis, tergantung pada kondisi lingkungan, fenotipe yang berbeda. Ini mencirikan bagian partisipasi lingkungan dalam penerapan sifat dan menentukan variabilitas modifikasi spesies.
Mutasi- transformasi genotipe yang persisten (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan sel atau organisme tertentu) yang terjadi di bawah pengaruh lingkungan eksternal atau internal.
2. Isi tabelnya.
3. Apa yang menentukan batas variabilitas modifikasi?
Batas variabilitas modifikasi tergantung pada laju reaksi, yang ditentukan dan diwariskan secara genetik.
4. Apa kesamaan variabilitas kombinatif dan mutasi dan bagaimana perbedaannya?
Umum: kedua jenis variabilitas disebabkan oleh perubahan materi genetik.
Perbedaan: variabilitas kombinatif terjadi karena rekombinasi gen selama fusi gamet, dan variabilitas mutasi disebabkan oleh aksi mutagen pada tubuh.
5. Isi tabelnya.
Jenis-jenis mutasi
6. Apa yang dimaksud dengan faktor mutagenik? Berikan contoh yang relevan.
Faktor mutagenik - pengaruh yang menyebabkan terjadinya mutasi.
Ini bisa berupa efek fisik: radiasi pengion dan radiasi ultraviolet yang merusak molekul DNA; bahan kimia yang mengganggu struktur DNA dan proses replikasi; virus yang memasukkan gen mereka ke dalam DNA sel inang.
Pewarisan sifat pada manusia. Penyakit keturunan pada manusia
1. Memberikan definisi konsep.
Penyakit genetik- penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen atau kromosom.
Penyakit kromosom- penyakit yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom atau strukturnya.
2. Isi tabelnya.
Pewarisan sifat pada manusia
3. Apa yang dimaksud dengan pewarisan terkait seks?
Pewarisan terkait seks adalah pewarisan sifat yang gennya terletak pada kromosom seks.
4. Ciri-ciri apa yang terkait dengan seks pada manusia?
Hemofilia terpaut seks dan buta warna diwariskan pada manusia.
5. Memecahkan masalah genetik untuk pewarisan sifat pada manusia, termasuk pewarisan terkait jenis kelamin.
Tugas 1.
Pada manusia, gen bulu mata panjang dominan di atas gen bulu mata pendek. Seorang wanita dengan bulu mata panjang, yang ayahnya memiliki bulu mata pendek, menikah dengan pria dengan bulu mata pendek. 1) Ada berapa jenis gamet yang terbentuk pada wanita? 2) Ada berapa jenis gamet yang terbentuk pada pria? 3) Berapa probabilitas kelahiran anak dengan bulu mata panjang dalam keluarga ini (dalam %)? 4) Berapa banyak genotipe yang berbeda dan berapa banyak fenotipe yang dapat dimiliki oleh anak-anak dari pasangan suami istri ini?
Larutan
A - bulu mata panjang
a - bulu mata pendek.
Betina adalah heterozigot (Aa) karena ayahnya memiliki bulu mata yang pendek.
Laki-laki adalah homozigot (aa).
Menjawab:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotipe (Aa) dan 2 fenotipe (bulu mata panjang dan pendek).
Tugas 2.
Pada manusia, daun telinga yang bebas mendominasi yang tertutup, dan dagu yang halus resesif terhadap dagu dengan fossa segitiga. Sifat-sifat ini diwariskan secara mandiri. Dari pernikahan seorang pria dengan cuping telinga tertutup dan fossa segitiga di dagunya dan seorang wanita dengan cuping telinga bebas dan dagu halus, seorang putra lahir dengan dagu halus dan cuping telinga tertutup. Berapa probabilitas kelahiran dalam keluarga ini dari seorang anak dengan dagu halus dan daun telinga yang bebas; dengan fossa segitiga di dagu (dalam %)?
Larutan
A - daun telinga gratis
a - bukan daun telinga gratis
B - fossa segitiga
c - dagu halus.
Karena pasangan tersebut memiliki anak dengan sifat homozigot (aavb), genotipe ibu adalah Aavb, dan ayah adalah aaBv.
Mari kita tuliskan genotipe tetua, jenis gamet dan pola persilangan.
Mari kita buat kisi Punnett.
Menjawab:
1. 25
2. 50.
Tugas 3.
Pada manusia, gen penyebab hemofilia bersifat resesif dan terletak pada kromosom X, sedangkan albinisme disebabkan oleh gen resesif autosomal. Orang tua, normal dalam karakteristik ini, memiliki seorang putra dengan albino dan hemofilia. 1) Berapa probabilitas bahwa putra mereka berikutnya akan menunjukkan dua ciri abnormal ini? 2) Berapa probabilitas memiliki anak perempuan yang sehat?
Larutan:
X° - adanya hemofilia (resesif), X - tidak adanya hemofilia.
A - warna kulit normal
a adalah seorang albino.
Genotipe orang tua:
Ibu - °ХАа
Ayah - HUAA.
Mari kita buat kisi Punnett.
Jawaban: kemungkinan manifestasi tanda-tanda albinisme dan hemofilia (genotipe X ° Uaa) - pada putra berikutnya - 6,25%. Probabilitas kelahiran anak perempuan yang sehat - (genotipe XXAA) - 6,25%.
Tugas 4.
Hipertensi pada manusia ditentukan oleh gen autosomal dominan, sedangkan atrofi optik disebabkan oleh gen resesif terpaut seks. Seorang wanita dengan atrofi optik menikah dengan seorang pria dengan hipertensi yang ayahnya juga menderita hipertensi dan yang ibunya sehat. 1) Berapa probabilitas bahwa seorang anak dalam keluarga ini akan menderita kedua kelainan tersebut (dalam %)? 2) Berapa probabilitas memiliki bayi yang sehat (dalam %)?
Larutan.
X° - adanya atrofi (resesif), X - tidak adanya atrofi.
A.hipertensi
a. tidak ada hipertensi
Genotipe orang tua:
Ibu - X ° X ° aa (karena dia sakit dengan atrofi dan tanpa hipertensi)
Ayah - XUAa (karena dia tidak sakit atrofi dan ayahnya menderita hipertensi, dan ibunya sehat).
Mari kita buat kisi Punnett.
Menjawab:
1. 25
2. 0 (hanya 25% anak perempuan yang tidak mengalami defisiensi ini, tetapi mereka akan menjadi pembawa atrofi dan tanpa hipertensi).
Buku teks ini mematuhi Standar Pendidikan Negara Federal untuk Pendidikan Umum Menengah (Lengkap), direkomendasikan oleh Kementerian Pendidikan dan Ilmu Pengetahuan Federasi Rusia dan termasuk dalam Daftar Buku Teks Federal.
Buku teks ditujukan kepada siswa di kelas 10 dan dirancang untuk mengajar mata pelajaran 1 atau 2 jam per minggu.
Desain modern, pertanyaan dan tugas multi-level, informasi tambahan, dan kemungkinan pekerjaan paralel dengan aplikasi elektronik berkontribusi pada asimilasi materi pendidikan yang efektif.
Buku:
| <<< Назад
|
Maju >>> |
Ingat!
Berikan contoh fitur yang berubah di bawah pengaruh lingkungan eksternal.
Apa itu mutasi?
Variabilitas- salah satu sifat terpenting makhluk hidup, kemampuan organisme hidup untuk memperoleh perbedaan dari individu dari spesies lain dan spesies mereka sendiri.
Ada dua jenis variabilitas: bukan keturunan(fenotip, atau modifikasi) dan turun temurun(genotip).
Variabilitas non-herediter (modifikasi). Variabilitas jenis ini adalah proses munculnya sifat-sifat baru di bawah pengaruh faktor lingkungan yang tidak mempengaruhi genotipe. Akibatnya, modifikasi tanda yang muncul dalam kasus ini - modifikasi - tidak diwariskan (Gbr. 93). Dua kembar identik (monozigot), memiliki genotipe yang persis sama, tetapi karena takdir yang tumbuh dalam kondisi yang berbeda, bisa sangat berbeda satu sama lain. Contoh klasik yang membuktikan pengaruh lingkungan eksternal terhadap perkembangan sifat adalah panah. Tumbuhan ini mengembangkan tiga jenis daun, tergantung pada kondisi pertumbuhannya - di udara, di kolom air atau di permukaannya.
Beras. 93. Daun ek tumbuh di tempat terang (A) dan di tempat teduh (B)
Beras. 94. Mengubah warna bulu kelinci Himalaya di bawah pengaruh berbagai suhu
Di bawah pengaruh suhu lingkungan, warna bulu kelinci Himalaya berubah. Embrio, yang berkembang di dalam rahim, berada dalam kondisi suhu tinggi, yang menghancurkan enzim yang diperlukan untuk sintesis pigmen, sehingga kelinci terlahir putih sepenuhnya. Tak lama setelah lahir, bagian tubuh tertentu yang menonjol (hidung, ujung telinga dan ekor) mulai menjadi gelap, karena di sana suhunya lebih rendah daripada di tempat lain, dan enzimnya tidak rusak. Jika Anda mencabut area wol putih dan mendinginkan kulitnya, wol hitam akan tumbuh di tempat ini (Gbr. 94).
Di bawah kondisi lingkungan yang serupa pada organisme yang dekat secara genetik, variabilitas modifikasi memiliki: karakter grup, misalnya, di musim panas, di bawah pengaruh sinar UV, pigmen pelindung, melanin, disimpan di kulit kebanyakan orang, orang berjemur.
Pada spesies organisme yang sama, di bawah pengaruh kondisi lingkungan, variabilitas berbagai sifat dapat sangat berbeda. Misalnya, pada sapi, produksi susu, berat, dan kesuburan sangat bergantung pada kondisi pemberian makan dan pemeliharaan, dan, misalnya, kandungan lemak susu di bawah pengaruh kondisi eksternal sangat sedikit berubah. Manifestasi variabilitas modifikasi untuk setiap sifat dibatasi oleh laju reaksinya. laju reaksi- ini adalah batas di mana perubahan sifat mungkin terjadi pada genotipe tertentu. Berbeda dengan variabilitas modifikasi itu sendiri, laju reaksi diwariskan, dan batasnya berbeda untuk sifat yang berbeda dan untuk individu individu. Laju reaksi tersempit khas untuk sifat-sifat yang memberikan kualitas vital organisme.
Karena kenyataan bahwa sebagian besar modifikasi memiliki nilai adaptif, mereka berkontribusi pada adaptasi - adaptasi tubuh dalam batas-batas norma reaksi terhadap keberadaan dalam kondisi yang berubah.
Variabilitas herediter (genotip). Jenis variabilitas ini dikaitkan dengan perubahan genotipe, dan sifat-sifat yang diperoleh sebagai akibatnya diwarisi oleh generasi berikutnya. Ada dua bentuk variabilitas genotipe: kombinatif dan mutasi.
Variabilitas kombinasi terdiri dari munculnya sifat-sifat baru sebagai akibat dari pembentukan kombinasi lain dari gen induk dalam genotipe keturunan. Jenis variabilitas ini didasarkan pada divergensi independen kromosom homolog pada pembelahan meiosis pertama, pertemuan acak gamet pada pasangan induk yang sama selama pembuahan, dan pemilihan acak pasangan induk. Ini juga mengarah pada rekombinasi materi genetik dan meningkatkan variabilitas pertukaran bagian kromosom homolog, yang terjadi pada profase pertama meiosis. Jadi, dalam proses variabilitas kombinatif, struktur gen dan kromosom tidak berubah, tetapi kombinasi alel baru mengarah pada pembentukan genotipe baru dan, sebagai akibatnya, munculnya keturunan dengan fenotipe baru.
Variabilitas mutasi Itu diekspresikan dalam penampilan kualitas baru organisme sebagai hasil dari pembentukan mutasi. Istilah "mutasi" pertama kali diperkenalkan pada tahun 1901 oleh ahli botani Belanda Hugo de Vries. Menurut konsep modern mutasi- ini adalah perubahan yang diwariskan secara alami atau buatan yang diinduksi secara tiba-tiba dalam materi genetik, yang mengarah pada perubahan karakteristik dan sifat fenotipik tertentu dari organisme. Mutasi tidak terarah, yaitu acak, di alam dan merupakan sumber terpenting dari perubahan herediter, yang tanpanya evolusi organisme tidak mungkin terjadi. Pada akhir abad XVIII. di Amerika, seekor domba dengan tungkai pendek lahir, yang memunculkan jenis Ancon baru (Gbr. 95). di Swedia pada awal abad ke-20. cerpelai dengan bulu platinum lahir di peternakan bulu. Berbagai macam sifat pada anjing dan kucing adalah hasil dari variasi mutasi. Mutasi muncul secara tiba-tiba, sebagai perubahan kualitatif baru: gandum tanpa biji terbentuk dari gandum berduri, sayap pendek dan mata bergaris muncul di Drosophila, warna putih, coklat, hitam muncul pada kelinci dari warna alami agouti sebagai hasil mutasi.
Menurut tempat asalnya, mutasi somatik dan generatif dibedakan. Mutasi somatik muncul di sel-sel tubuh dan tidak ditularkan melalui reproduksi seksual ke generasi berikutnya. Contoh mutasi tersebut adalah bintik-bintik penuaan dan kutil kulit. mutasi generatif muncul di sel germinal dan diwariskan.
Beras. 95. Domba Ancona
Menurut tingkat perubahan materi genetik, mutasi gen, kromosom dan genom dibedakan. Mutasi gen menyebabkan perubahan pada gen individu, mengganggu urutan nukleotida dalam rantai DNA, yang mengarah pada sintesis protein yang diubah.
Mutasi kromosom mempengaruhi sebagian besar kromosom, mengganggu fungsi banyak gen sekaligus. Fragmen kromosom yang terpisah dapat berlipat ganda atau hilang, yang menyebabkan gangguan serius pada fungsi tubuh, hingga kematian embrio pada tahap awal perkembangan.
Mutasi genom menyebabkan perubahan jumlah kromosom sebagai akibat dari pelanggaran divergensi kromosom dalam pembelahan meiosis. Tidak adanya kromosom atau adanya kromosom tambahan menyebabkan konsekuensi yang merugikan. Contoh paling terkenal dari mutasi genomik adalah sindrom Down, gangguan perkembangan yang terjadi ketika kromosom 21 tambahan ditambahkan. Pada orang seperti itu, jumlah total kromosom adalah 47.
Pada protozoa dan tumbuhan, peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari set haploid, sering diamati. Perubahan set kromosom ini disebut poliploidi(Gbr. 96). Munculnya poliploid dikaitkan, khususnya, dengan nondisjungsi kromosom homolog selama meiosis, sebagai akibatnya tidak haploid, tetapi gamet diploid dapat terbentuk pada organisme diploid.
faktor mutagenik. Kemampuan bermutasi merupakan salah satu sifat gen, sehingga mutasi dapat terjadi pada semua organisme. Beberapa mutasi tidak sesuai dengan kehidupan, dan embrio yang menerimanya mati saat masih dalam kandungan, sementara yang lain menyebabkan perubahan sifat yang terus-menerus yang signifikan pada berbagai tingkat kehidupan individu. Dalam kondisi normal, tingkat mutasi gen individu sangat rendah (10-5), tetapi ada faktor lingkungan yang secara signifikan meningkatkan nilai ini, menyebabkan kerusakan permanen pada struktur gen dan kromosom. Faktor-faktor yang berdampak pada organisme hidup menyebabkan peningkatan frekuensi mutasi disebut faktor mutagenik atau mutagen.
Beras. 96. Poliploidi. Bunga krisan: A - bentuk diploid (2 n); B - bentuk poliploid
Semua faktor mutagenik dapat dibagi menjadi tiga kelompok.
Mutagen fisik adalah semua jenis radiasi pengion (?-sinar, sinar-x), radiasi ultraviolet, suhu tinggi dan rendah.
Mutagen kimia- Ini adalah analog dari asam nukleat, peroksida, garam logam berat (timbal, merkuri), asam nitrat dan beberapa zat lainnya. Banyak dari senyawa ini menyebabkan gangguan dalam replikasi DNA. Zat yang digunakan dalam pertanian untuk mengendalikan hama dan gulma (pestisida dan herbisida), produk limbah dari perusahaan industri, pewarna dan pengawet makanan tertentu, beberapa obat, komponen asap tembakau memiliki efek mutagenik.
Laboratorium dan lembaga khusus telah didirikan di Rusia dan negara-negara lain di dunia untuk menguji semua senyawa kimia yang baru disintesis untuk mutagenisitas.
Ke grup mutagen biologis termasuk DNA asing dan virus yang, tertanam dalam DNA inang, mengganggu kerja gen.
Tinjau pertanyaan dan tugas
1. Apa jenis variabilitas yang Anda ketahui?
2. Apa itu laju reaksi?
3. Jelaskan mengapa variabilitas fenotipik tidak diwariskan.
4. Apa itu mutasi? Menjelaskan sifat-sifat utama mutasi.
5. Berikan klasifikasi mutasi menurut tingkat perubahan materi herediter.
6. Sebutkan kelompok utama faktor mutagenik. Berikan contoh mutagen yang dimiliki oleh masing-masing kelompok. Kaji apakah ada faktor mutagenik di lingkungan Anda. Kelompok mutagen apa yang mereka miliki?
Memikirkan! Menjalankan!
1. Menurut Anda, dapatkah faktor lingkungan mempengaruhi perkembangan organisme pembawa mutasi yang mematikan?
2. Dapatkah variabilitas kombinatif memanifestasikan dirinya dengan tidak adanya proses seksual?
3. Diskusikan di kelas apa saja cara untuk mengurangi paparan manusia terhadap faktor mutagenik di dunia saat ini.
4. Bisakah Anda memberikan contoh modifikasi yang tidak adaptif?
5. Jelaskan kepada seseorang yang tidak terbiasa dengan biologi bagaimana mutasi berbeda dari modifikasi.
6. Lakukan penelitian: "Studi tentang variabilitas modifikasi pada siswa (misalnya, suhu tubuh dan denyut nadi, diukur secara berkala selama 3 hari)".
Bekerja dengan komputer
Lihat aplikasi elektronik. Pelajari materi dan selesaikan tugas.
| <<< Назад
|
Maju >>> |
Dalam artikel kami, kami akan berbicara tentang sifat unik semua organisme hidup, yang memastikan munculnya sejumlah besar spesies makhluk hidup. Ini adalah variasi turun-temurun. Apa itu, apa fitur dan mekanisme implementasinya? Anda sekarang akan menemukan jawaban untuk ini dan banyak pertanyaan lainnya.
Apa yang dipelajari genetika?
Ilmu genetika yang relatif muda di abad ke-19 mengungkapkan kepada umat manusia banyak rahasia tentang asal usul dan perkembangannya. Dan subjek studinya hanya dua sifat organisme hidup: hereditas dan variabilitas. Berkat yang pertama, kesinambungan generasi dipastikan dan transfer informasi genetik yang tepat dilakukan dalam beberapa generasi. Tetapi variabilitas menyediakan munculnya fitur-fitur baru.
Nilai variabilitas
Mengapa suatu organisme memperoleh sifat-sifat baru ini? Jawabannya cukup sederhana: untuk kemungkinan adaptasi. Pada foto di bawah ini Anda melihat perwakilan dari beberapa ras dari spesies biologis yang sama - Homo sapiens. Perbedaan morfologi mereka pada tahap ini, tentu saja, tidak memiliki signifikansi adaptif. Tetapi nenek moyang mereka yang jauh, fitur-fitur baru membantu bertahan dalam kondisi sulit. Dengan demikian, perwakilan ras Mongoloid memiliki bagian mata yang sempit, karena sering terjadi badai debu di stepa. Dan Negroid memiliki kulit gelap sebagai pelindung dari terik matahari.
Jenis variabilitas
Variabilitas adalah properti organisme untuk memperoleh fitur baru dalam proses perkembangan historis dan individu mereka. Ini terdiri dari dua jenis. Ini adalah modifikasi dan variabilitas turun-temurun. Mereka disatukan oleh sejumlah fitur. Misalnya, perubahan pasti terjadi dalam struktur eksternal organisme. Tetapi dalam hal durasi keberadaan modifikasi dan tingkat aksi, mereka benar-benar berbeda.
Variabilitas modifikasi
Variabilitas jenis ini bersifat non-herediter. Itu tidak tetap dalam genotipe, tidak permanen dan terjadi di bawah pengaruh perubahan kondisi lingkungan. Contoh mencolok dari variabilitas modifikasi adalah eksperimen terkenal dengan kelinci. Dia dicukur dari sepetak kecil wol abu-abu. Es dioleskan ke kulit telanjang. Setelah beberapa waktu, wol putih tumbuh di tempat ini, yang juga dicukur. Tapi es tidak diterapkan dalam kasus ini. Akibatnya, rambut berwarna gelap tumbuh kembali di area ini.
variabilitas herediter
Variabilitas jenis ini bersifat permanen, karena mempengaruhi struktur genotipe hingga ke tingkat nukleotida DNA. Pada saat yang sama, sifat-sifat baru diturunkan ke generasi baru. Variabilitas herediter, pada gilirannya, juga terdiri dari dua jenis: kombinatif dan mutasi. Yang pertama terjadi ketika kombinasi baru materi genetik muncul. Contoh paling sederhana adalah peleburan gamet selama reproduksi seksual. Akibatnya, tubuh, yang menerima setengah dari informasi genetik dari tubuh pria dan wanita, memperoleh fitur baru.
Tipe kedua adalah variabilitas herediter mutasi. Ini terdiri dari terjadinya perubahan non-arah yang tajam pada genotipe di bawah pengaruh berbagai faktor. Mereka dapat berupa radiasi pengion dan ultraviolet, suhu tinggi, bahan kimia yang mengandung nitrogen dan lain-lain.
Tergantung pada tingkat struktur alat genetik di mana perubahan terjadi, beberapa jenis modifikasi herediter tersebut dibedakan. Dengan perubahan genomik dalam jumlah kromosom dalam set total. Hal ini menyebabkan perubahan anatomis dan morfologis pada tubuh. Jadi, munculnya kromosom ketiga pada pasangan ke-21 menyebabkan penyakit Down. Dengan mutasi kromosom, terjadi penataan ulang struktur ini. Mereka jauh lebih jarang daripada yang genomik. Bagian kromosom dapat diduplikasi atau tidak ada, dipelintir, diubah posisinya. Tetapi mutasi gen, yang juga disebut mutasi titik, mengganggu urutan monomer dalam struktur asam nukleat.
Terlepas dari jenis mutasi, semuanya, sebagai suatu peraturan, tidak membawa fitur yang bermanfaat bagi tubuh. Karena itu, seseorang belajar mengelolanya secara artifisial. Jadi, dalam pemuliaan, poliploidi sering digunakan - peningkatan berganda dalam jumlah kromosom dalam satu set. Hasilnya, tanaman menjadi lebih kuat dan menghasilkan buah yang besar dalam jumlah banyak. Anda tidak akan mengejutkan siapa pun dengan buah persik ara dan tanaman hibrida lezat lainnya. Tetapi mereka adalah hasil dari variabilitas herediter yang dilakukan secara artifisial.
Variabilitas herediter dalam proses evolusi
Perkembangan genetika telah membantu membuat langkah maju yang signifikan dalam perkembangan doktrin evolusioner. Fakta bahwa hanya satu pasang kromosom yang membedakan manusia dan kera merupakan bukti penting dari teori Darwin. Pada tumbuhan dan hewan dalam perkembangan sejarah, seseorang dapat melacak pewarisan sifat-sifat progresif yang ditransmisikan dan ditetapkan dalam genotipe. Misalnya, ganggang datang ke darat karena fakta bahwa tanda keberadaan jaringan mekanis dan konduktif ditetapkan dalam genotipe. Setiap generasi berikutnya hanya menyisakan fitur yang diperlukan dan berguna, yang disesuaikan tergantung pada kondisi kehidupan dan lingkungan. Inilah bagaimana spesies tumbuhan dan hewan yang dominan muncul, yang memiliki ciri-ciri struktur yang paling progresif.
Jadi, variabilitas herediter adalah kemampuan organisme untuk memperoleh sifat-sifat baru yang ditetapkan dalam genotipe. Perubahan tersebut bersifat jangka panjang, tidak hilang ketika kondisi lingkungan berubah, dan diwariskan.
Keturunan- ini adalah fitur terpenting dari organisme hidup, yang terdiri dari kemampuan untuk mentransfer sifat dan fungsi orang tua ke keturunan. Transmisi ini dilakukan dengan bantuan gen.
Gen adalah unit penyimpanan, transmisi, dan realisasi informasi herediter. Gen adalah bagian spesifik dari molekul DNA, dalam struktur di mana struktur polipeptida (protein) tertentu dikodekan. Mungkin, banyak daerah DNA tidak mengkodekan protein, tetapi melakukan fungsi pengaturan. Bagaimanapun, dalam struktur genom manusia, hanya sekitar 2% dari DNA yang merupakan sekuens yang menjadi dasar sintesis messenger RNA (proses transkripsi), yang kemudian menentukan urutan asam amino selama sintesis protein (proses translasi). Saat ini diyakini bahwa ada sekitar 30.000 gen dalam genom manusia.
Gen terletak pada kromosom, yang terletak di inti sel dan merupakan molekul DNA raksasa.
Teori kromosom hereditas dirumuskan pada tahun 1902 oleh Setton dan Boveri. Menurut teori ini, kromosom adalah pembawa informasi genetik yang menentukan sifat turun-temurun suatu organisme. Pada manusia, setiap sel memiliki 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang. Kromosom yang membentuk pasangan disebut homolog.
Sel kelamin (gamet) dibentuk menggunakan jenis pembelahan khusus - meiosis. Sebagai hasil dari meiosis, hanya satu kromosom homolog dari setiap pasangan yang tersisa di setiap sel germinal, yaitu. 23 kromosom. Satu set kromosom seperti itu disebut haploid. Saat pembuahan, ketika sel kelamin jantan dan betina bergabung dan zigot terbentuk, set ganda, yang disebut diploid, dipulihkan. Dalam zigot organisme yang berkembang darinya, satu kromosom dari setiap nara diterima dari organisme ayah, yang lain dari organisme ibu.
Genotipe adalah seperangkat gen yang diterima oleh suatu organisme dari orang tuanya.
Fenomena lain yang dipelajari genetika adalah variabilitas. Di bawah variabilitas memahami kemampuan organisme untuk memperoleh fitur baru - perbedaan dalam spesies. Ada dua jenis perubahan:
- turun temurun;
- modifikasi (non-keturunan).
variabilitas herediter- ini adalah bentuk variabilitas yang disebabkan oleh perubahan genotipe, yang dapat dikaitkan dengan variabilitas mutasi atau kombinatif.
variabilitas mutasi.
Gen mengalami perubahan dari waktu ke waktu, yang disebut mutasi. Perubahan ini bersifat acak dan muncul secara spontan. Penyebab mutasi bisa sangat beragam. Ada sejumlah faktor yang meningkatkan kemungkinan terjadinya mutasi. Ini mungkin paparan bahan kimia tertentu, radiasi, suhu, dll. Mutasi dapat disebabkan oleh cara-cara ini, tetapi sifat acak dari kemunculannya tetap ada, dan tidak mungkin untuk memprediksi kemunculan mutasi tertentu.
Mutasi yang dihasilkan ditransmisikan ke keturunan, yaitu, mereka menentukan variabilitas herediter, yang terkait dengan tempat terjadinya mutasi. Jika terjadi mutasi pada sel germinal, maka memiliki peluang untuk ditransmisikan ke keturunan, yaitu. diwarisi. Jika mutasi telah terjadi pada sel somatik, maka mutasi hanya ditransmisikan kepada mereka yang muncul dari sel somatik ini. Mutasi semacam itu disebut somatik, mereka tidak diwariskan.
Ada beberapa jenis utama mutasi.
- Mutasi gen, di mana perubahan terjadi pada tingkat gen individu, yaitu bagian dari molekul DNA. Ini bisa berupa pemborosan nukleotida, mengganti satu basa dengan basa lain, menata ulang nukleotida, atau menambahkan yang baru.
- Mutasi kromosom yang terkait dengan pelanggaran struktur kromosom menyebabkan perubahan serius yang dapat dideteksi menggunakan mikroskop. Mutasi tersebut termasuk hilangnya bagian kromosom (penghapusan), penambahan bagian, rotasi bagian kromosom sebesar 180 °, dan munculnya pengulangan.
- Mutasi genom disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Kromosom ekstra homolog mungkin muncul: di set kromosom, di tempat dua kromosom homolog, ada tiga trisomi. Dalam kasus monosomi, ada kehilangan satu kromosom dari pasangan. Dengan poliploidi, terjadi peningkatan berganda dalam genom. Varian lain dari mutasi genom adalah haploidy, di mana hanya satu kromosom dari setiap pasangan yang tersisa.
Frekuensi mutasi dipengaruhi, seperti yang telah disebutkan, oleh berbagai faktor. Ketika sejumlah mutasi genomik terjadi, usia ibu, khususnya, sangat penting.
Variabilitas kombinasi.
Jenis variabilitas ini ditentukan oleh sifat proses seksual. Dengan variabilitas kombinatif, genotipe baru muncul karena kombinasi gen baru. Jenis variabilitas ini sudah dimanifestasikan pada tahap pembentukan sel germinal. Seperti yang telah disebutkan, setiap sel kelamin (gamet) hanya mengandung satu kromosom homolog dari setiap pasangan. Kromosom memasuki gamet secara acak, sehingga sel germinal satu orang dapat berbeda cukup banyak dalam set gen dalam kromosom. Tahap yang bahkan lebih penting untuk munculnya variabilitas kombinatif adalah pembuahan, setelah itu dalam organisme yang baru muncul 50% gen diwariskan dari satu orang tua, dan 50% dari yang lain.
Variabilitas modifikasi tidak terkait dengan perubahan genotipe, tetapi disebabkan oleh pengaruh lingkungan pada organisme yang sedang berkembang.
Kehadiran variabilitas modifikasi sangat penting untuk memahami esensi pewarisan. Sifat tidak diwariskan. Anda dapat mengambil organisme dengan genotipe yang persis sama, misalnya, menanam stek dari tanaman yang sama, tetapi menempatkannya dalam kondisi yang berbeda (cahaya, kelembaban, nutrisi mineral) dan mendapatkan tanaman yang sangat berbeda dengan sifat yang berbeda (pertumbuhan, hasil, bentuk daun) . dll.). Untuk menggambarkan tanda-tanda organisme yang benar-benar terbentuk, konsep "fenotipe" digunakan.
Fenotipe adalah keseluruhan kompleks tanda-tanda organisme yang benar-benar terjadi, yang terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan pengaruh lingkungan selama perkembangan organisme. Dengan demikian, esensi pewarisan tidak terletak pada pewarisan suatu sifat, tetapi pada kemampuan genotipe, sebagai hasil interaksi dengan kondisi perkembangan, untuk memberikan fenotipe tertentu.
Karena variabilitas modifikasi tidak terkait dengan perubahan genotipe, modifikasi tidak diwariskan. Biasanya posisi ini karena alasan tertentu sulit diterima. Tampaknya jika, katakanlah, orang tua berlatih selama beberapa generasi dalam mengangkat beban dan telah mengembangkan otot, maka sifat-sifat ini harus diturunkan kepada anak-anak. Sementara itu, ini adalah modifikasi yang khas, dan pelatihan adalah pengaruh lingkungan yang mempengaruhi perkembangan sifat. Tidak ada perubahan genotipe yang terjadi selama modifikasi, dan sifat-sifat yang diperoleh sebagai hasil modifikasi tidak diwariskan. Darwin menyebut variasi semacam ini - tidak turun-temurun.
Untuk mengkarakterisasi batas-batas variabilitas modifikasi, konsep norma reaksi digunakan. Beberapa sifat dalam diri seseorang tidak dapat diubah karena pengaruh lingkungan, seperti golongan darah, jenis kelamin, warna mata. Yang lain, sebaliknya, sangat sensitif terhadap pengaruh lingkungan. Misalnya, sebagai akibat dari paparan sinar matahari yang berkepanjangan, warna kulit menjadi lebih gelap, dan rambut menjadi lebih cerah. Berat badan seseorang sangat dipengaruhi oleh kebiasaan diet, penyakit, adanya kebiasaan buruk, stres, gaya hidup.
Pengaruh lingkungan dapat menyebabkan tidak hanya kuantitatif, tetapi juga perubahan kualitatif dalam fenotipe. Pada beberapa jenis primrose, pada suhu udara rendah (15-20 C) muncul bunga berwarna merah, tetapi jika tanaman ditempatkan di lingkungan lembab dengan suhu 30° C, maka terbentuk bunga berwarna putih.
selain itu, meskipun laju reaksi mencirikan bentuk variabilitas non-herediter (variabilitas modifikasi), itu juga ditentukan oleh genotipe. Ketentuan ini sangat penting: laju reaksi tergantung pada genotipe. Pengaruh lingkungan yang sama pada genotipe dapat menyebabkan perubahan yang kuat pada salah satu sifatnya dan tidak mempengaruhi yang lain dengan cara apa pun.
