Genotip- seperangkat sifat dan sifat turun-temurun yang diterima oleh seorang individu dari orang tuanya. Serta sifat-sifat baru yang muncul akibat mutasi gen yang tidak dimiliki induknya. Genotipe dibentuk oleh interaksi dua (telur dan sperma) dan merupakan program pengembangan turun-temurun, menjadi sistem integral, dan bukan jumlah sederhana dari gen individu. Integritas genotipe adalah hasil pengembangan, di mana semua gen berinteraksi erat satu sama lain dan berkontribusi pada pelestarian spesies, bertindak untuk menstabilkan seleksi. Jadi, genotipe manusia menentukan (menentukan) kelahiran seorang anak, di kelinci - kelinci, keturunannya akan diwakili oleh kelinci, hanya bunga matahari yang akan tumbuh dari bunga matahari.
Genotip Ini bukan hanya jumlah gen. Kemungkinan dan bentuk ekspresi gen tergantung pada kondisi lingkungan. Konsep lingkungan tidak hanya mencakup kondisi di sekitar sel, tetapi juga keberadaan gen lain. Gen berinteraksi satu sama lain dan, menjadi satu, dapat sangat mempengaruhi manifestasi tindakan gen tetangga.
fenotipe- totalitas semua tanda dan sifat organisme yang telah berkembang dalam proses perkembangan individu genotipe. Ini tidak hanya mencakup tanda-tanda eksternal (warna kulit, rambut, bentuk telinga atau nama, warna bunga), tetapi juga tanda-tanda internal: anatomi (struktur tubuh dan posisi relatif organ), fisiologis (bentuk dan ukuran sel, struktur jaringan dan organ). , biokimia ( struktur protein, aktivitas enzim, konsentrasi hormon dalam darah). Setiap individu memiliki karakteristik penampilan, struktur internal, sifat metabolisme, fungsi organ, mis. fenotipenya, yang terbentuk pada kondisi lingkungan tertentu.
Jika kita memperhatikan hasil penyerbukan sendiri F2, kita dapat menemukan bahwa tanaman yang tumbuh dari biji kuning, secara lahiriah serupa, memiliki fenotipe yang sama, memiliki kombinasi gen yang berbeda, yaitu. genotipe yang berbeda.
Konsep genotipe dan fenotipe- sangat penting di . Fenotipe terbentuk di bawah pengaruh genotipe dan kondisi lingkungan.
Diketahui bahwa genotipe tercermin dalam fenotipe, dan fenotipe paling lengkap dimanifestasikan dalam kondisi lingkungan tertentu. Dengan demikian, manifestasi dari kumpulan gen suatu breed (varietas) tergantung pada lingkungan, yaitu. kondisi penahanan (faktor iklim, perawatan). Seringkali varietas yang dibuat di beberapa daerah tidak cocok untuk berkembang biak di daerah lain.
Pasien dengan sindrom Edwards dilahirkan dengan berat badan rendah (rata-rata 2200 g).
Sindrom Edwards ditandai dengan kombinasi manifestasi klinis spesifik: dolichocephaly, hipoplasia mandibula dan mikrostomia, fisura palpebra sempit dan pendek, daun telinga kecil di dataran rendah, posisi fleksi jari yang khas, tengkuk yang menonjol dan mikroanomali lainnya (Gbr. X. 8). Dengan sindrom ini, malformasi jantung dan pembuluh darah besar hampir konstan, malformasi saluran pencernaan, malformasi ginjal dan organ genital sering terjadi. Harapan hidup pasien dengan sindrom Edwards berkurang tajam. Pada tahun pertama kehidupan, 90% pasien meninggal, pada usia 3 - lebih dari 95%. Penyebab kematian adalah malformasi sistem kardiovaskular, usus atau ginjal.
Semua pasien yang bertahan hidup memiliki derajat oligofrenia (kebodohan) yang dalam.
Topik 26. Kelainan kuantitatif kromosom seks
Perubahan jumlah kromosom seks dapat terjadi sebagai akibat dari pelanggaran divergensi pada pembelahan meiosis pertama dan kedua. Pelanggaran perbedaan pada divisi pertama mengarah pada pembentukan gamet abnormal: pada wanita - XX dan 0 (dalam kasus terakhir, telur tidak mengandung kromosom seks); pada pria - XY dan 0. Ketika gamet bergabung selama pembuahan, pelanggaran kuantitatif kromosom seks terjadi (Tabel X. 1).
Frekuensi sindrom trisomi X (47, XXX) adalah 1:1000 - 1:2000 bayi perempuan yang baru lahir.
Sebagai aturan, perkembangan fisik dan mental pada pasien dengan sindrom ini tidak menyimpang dari norma. Ini karena dua kromosom X diaktifkan di dalamnya, dan satu terus berfungsi, seperti pada wanita normal. Perubahan kariotipe, sebagai suatu peraturan, terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan (Gbr. X.9). Perkembangan mental juga biasanya normal, terkadang pada batas bawah normal. Hanya beberapa wanita yang mengalami pelanggaran fungsi reproduksi (berbagai gangguan siklus, amenore sekunder, menopause dini).
Dalam tetrasomi X, pertumbuhan tinggi, fisik tipe laki-laki, epicanthus, hipertelorisme, jembatan hidung rata, langit-langit tinggi, pertumbuhan gigi abnormal, daun telinga yang cacat dan terletak tidak normal, clinodactyly jari kelingking, lipatan palmar melintang dicatat. Wanita-wanita ini menggambarkan berbagai gangguan menstruasi, infertilitas, menopause dini.
Penurunan kecerdasan dari keterbelakangan mental batas ke berbagai derajat oligofrenia dijelaskan pada dua pertiga pasien. Di antara wanita dengan polisomi X, insiden penyakit mental (skizofrenia, psikosis manik-depresif, epilepsi) meningkat.
Tabel: Kemungkinan set kromosom seks dalam perjalanan normal dan abnormal dari pembelahan meiosis I gametogenesis
XXX tiga kali lipat | ||||
XO mematikan |
Sindrom Klinefelter dinamai ilmuwan yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1942. Pada tahun 1959, P. Jacobs dan J. Strong mengkonfirmasi etiologi kromosom dari penyakit ini (47, XXY) (Gbr. X.10).
Sindrom Klinefelter terjadi pada 1 dari 500 hingga 700 bayi laki-laki yang baru lahir; 1 - 2,5% pria yang menderita oligofrenia (lebih sering dengan penurunan intelektual yang dangkal); pada 10% pria dengan infertilitas.
Pada periode neonatal, hampir tidak mungkin untuk mencurigai sindrom ini. Manifestasi klinis utama bermanifestasi pada masa pubertas. Manifestasi klasik penyakit ini adalah perawakan tinggi, fisik eunuchoid, ginekomastia, tetapi semua gejala ini terjadi secara bersamaan hanya pada setengah kasus.
Peningkatan jumlah kromosom X (48, XXXY, 49, XXXXY) pada kariotipe menyebabkan tingkat kecacatan intelektual yang lebih besar dan rentang gejala yang lebih luas pada pasien.
Sindrom disomi kromosom Y pertama kali dijelaskan dengan rekan penulis pada tahun 1961, kariotipe pasien dengan penyakit ini adalah 47, XYY (phc. X.11).
Frekuensi sindrom ini di antara anak laki-laki yang baru lahir adalah 1:840 dan meningkat menjadi 10% pada pria tinggi (di atas 200 cm).
Pada kebanyakan pasien, ada percepatan tingkat pertumbuhan di masa kanak-kanak. Tinggi rata-rata pria dewasa adalah 186 cm. Dalam kebanyakan kasus, dalam perkembangan fisik dan mental, pasien tidak berbeda dari individu normal. Tidak ada penyimpangan nyata dalam bidang seksual dan endokrin. Dalam 30-40% kasus, gejala tertentu dicatat - fitur wajah kasar, tonjolan alis dan jembatan hidung, rahang bawah membesar, langit-langit tinggi, pertumbuhan gigi abnormal dengan cacat pada email gigi, daun telinga besar, deformitas lutut dan sendi siku. Kecerdasan sedikit berkurang atau normal. Gangguan emosional-kehendak adalah karakteristik: agresivitas, ledakan, impulsif. Pada saat yang sama, sindrom ini ditandai dengan peniruan, peningkatan sugestibilitas, dan pasien paling mudah mempelajari bentuk perilaku negatif.
Harapan hidup pada pasien tersebut tidak berbeda dari populasi rata-rata.
Sindrom Shereshevsky-Turner, dinamai berdasarkan dua ilmuwan, pertama kali dijelaskan pada tahun 1925 oleh seorang dokter Rusia, dan pada tahun 1938 juga secara klinis, tetapi lebih lengkap, oleh C. Turner. Etiologi penyakit ini (monosomi pada kromosom X) diungkapkan oleh C. Ford pada tahun 1959.
Frekuensi penyakit ini adalah 1:2000 - 1:5000 bayi perempuan yang baru lahir.
Paling sering, studi sitogenetik mengungkapkan kariotipe 45, XO (Gbr. X.12), namun, ada bentuk lain dari anomali kromosom X (penghapusan lengan pendek atau panjang, isokromosom, serta berbagai
varian mosaikisme (30-40%).
Seorang anak dengan sindrom Shereshevsky-Turner lahir hanya dalam kasus kehilangan kromosom X ayah (tercetak) (lihat bab ini - X.4). Dengan hilangnya kromosom X ibu, embrio mati pada tahap awal perkembangan (Tabel X.1).
Tanda-tanda diagnostik minimal:
1) pembengkakan pada tangan dan kaki,
2) lipatan kulit di leher,
3) perawakan pendek (pada orang dewasa - tidak lebih dari 150 cm),
4) penyakit jantung bawaan,
5) amenore primer.
Dengan bentuk mosaik, gambaran klinis yang terhapus dicatat. Pada beberapa pasien, karakteristik seksual sekunder biasanya berkembang, ada menstruasi. Melahirkan pada beberapa pasien adalah mungkin.
Topik 27. Gangguan struktural autosom
Sindrom yang disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom (trisomi, polisomi) atau tidak adanya kromosom seks (monosomi X), yaitu, mutasi genom, dijelaskan di atas.
Penyakit kromosom yang disebabkan oleh mutasi kromosom sangat banyak. Lebih dari 100 sindrom telah diidentifikasi secara klinis dan sitogenetik. Berikut adalah contoh dari salah satu sindrom tersebut.
Sindrom "tangisan kucing" dijelaskan pada tahun 1963 oleh J. Lejeune. Frekuensinya pada bayi baru lahir adalah 1:45.000, rasio jenis kelaminnya adalah Ml:W1.3. Penyebab penyakit ini adalah hilangnya sebagian lengan pendek dari kromosom ke-5 (5p-). Telah ditunjukkan bahwa hanya sebagian kecil dari lengan pendek kromosom 5 yang bertanggung jawab untuk pengembangan sindrom klinis lengkap. Kadang-kadang, mosaikisme dalam penghapusan atau pembentukan cincin kromosom-5 dicatat.
Gejala yang paling khas dari penyakit ini adalah tangisan bayi yang baru lahir, mirip dengan tangisan kucing. Terjadinya tangisan spesifik dikaitkan dengan perubahan laring - penyempitan, kelembutan tulang rawan, pembengkakan atau lipatan mukosa yang tidak biasa, penurunan epiglotis. Anak-anak ini sering hadir dengan mikrosefali, daun telinga rendah dan cacat, mikrogenia, wajah bulan, hipertelorisme, epicanthus, celah mata mongoloid, strabismus, dan hipotonia otot. Anak-anak sangat tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental.
Tanda-tanda diagnostik seperti "tangisan kucing", wajah berbentuk bulan dan hipotonia otot menghilang sepenuhnya seiring bertambahnya usia, dan mikrosefali, sebaliknya, menjadi lebih jelas, keterbelakangan mental juga berkembang (Gbr. X.13).
Malformasi kongenital organ internal jarang terjadi, paling sering jantung terpengaruh (cacat septa interventrikular dan interatrial).
Semua pasien memiliki tingkat keterbelakangan mental yang parah.
Harapan hidup pada pasien dengan sindrom 5p secara signifikan lebih tinggi dibandingkan pada pasien dengan trisomi autosomal.
Lampiran 1
Uji pengetahuan Anda
1. Definisikan istilah "variabilitas".
2. Misalkan di alam hanya ada variabilitas, dan hereditas tidak ada. Apa yang akan menjadi konsekuensi dalam kasus ini?
3. Mekanisme apa yang menjadi sumber variabilitas kombinatif?
4. Apa perbedaan mendasar antara variabilitas fenotipik dan genotipik?
5. Mengapa variabilitas non-herediter disebut kelompok atau spesifik?
6. Bagaimana pengaruh faktor lingkungan tercermin pada manifestasi karakteristik kualitatif dan kuantitatif?
7. Apa yang bisa menjadi signifikansi biologis dari transformasi fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan tanpa mengubah genotipe?
8. Prinsip apa yang dapat digunakan untuk mengklasifikasikan mutasi?
9. Mekanisme apa yang dapat mendasari munculnya mutasi pada organisme?
10. Apa perbedaan pewarisan mutasi somatik dan generatif? Apa signifikansinya bagi organisme individu dan seluruh spesies?
11. Faktor lingkungan apa yang dapat mengaktifkan proses mutasi dan mengapa?
12. Faktor lingkungan apa yang memiliki efek mutagenik terbesar?
13. Mengapa aktivitas manusia meningkatkan efek mutagenik lingkungan?
14. Bagaimana mutagen digunakan dalam pemilihan mikroorganisme, tumbuhan dan hewan?
15. Tindakan apa yang diperlukan untuk melindungi manusia dan alam dari aksi mutagen?
16. Mutasi apa yang bisa disebut mematikan? Apa yang membuat mereka berbeda dari mutasi lainnya?
17. Berikan contoh mutasi yang mematikan.
18. Apakah ada mutasi berbahaya pada manusia?
19. Mengapa perlu mengetahui struktur kromosom manusia dengan baik?
20. Himpunan kromosom apa yang ditemukan pada sindrom Down?
21. Sebutkan kelainan kromosom yang dapat terjadi akibat pengaruh radiasi pengion?
22. Jenis mutasi gen apa yang Anda ketahui?
23. Bagaimana mutasi gen berbeda dari yang genomik?
24. Jenis mutasi apa yang termasuk dalam poliploidi?
Lampiran 2
Uji pada topik "Variabilitas. Mutasi dan sifatnya" |
Pilihan 1 |
B. Variabilitas genotipe
A. Seri variasi
B. Kurva variasi
B. Laju reaksi
G. Modifikasi
A. Phenocopy
B. Morfosis
B. Mutasi
G. Aneuploidi
B. Variabilitas mutasi
G. Poliploidi
A. Kimia
B. Fisik
B. Biologis
D.Tidak ada jawaban yang benar.
A. Somatik
B. Genetik
B. Generatif
D. Kromosom
A. Penghapusan
B. Duplikasi
B. Inversi
D. Translokasi
A. Monosomi
B. Trisomi
B. Polisomi
G. Poliploidi
A. Modifikasi
B. Morfosis
B. Phenocopy
D. Mutasi
10. Tan adalah contoh…
A. Mutasi
B. morfosa
B. Phenocopy
D. Modifikasi
pilihan 2 |
B. Variabilitas mutasi
D. Variabilitas fenotipik
B. Variabilitas mutasi
D. Variabilitas modifikasi
A. Variabilitas kombinatif
B. Mutasi gen
B. Mutasi kromosom
G. Mutasi genom
4. Rotasi segmen kromosom sebesar 1800 disebut ...
A. Translokasi
B. Duplikasi
B. Penghapusan
D. Inversi
A. Poliploidi
B. Polisomi
B. Trisomi
G. Monosomi
A. Modifikasi
B. Morfosis
B. Phenocopy
D. Mutasi
A. Poliploidi
B. Polisomi
B. Penghapusan
G. trisomi
A. Kimia
B. Biologis
B. Fisik
D.Tidak ada jawaban yang benar.
A. Somatik
B. Netral
B. Genomik
D.Tidak ada jawaban yang benar.
A. Modifikasi
B. Phenocopy
V. Morfosa
G. Poliploidi
Opsi 3 |
A. Modifikasi
B. Fenotipik
B. Genotip
G. Non-keturunan
A. Fisik
B. Biologis
B. Kimia
D.Tidak ada jawaban yang benar.
A. Variabilitas kombinatif
B. Variabilitas mutasi
A. Monosomi
B. Trisomi
B. Polisomi
G. Poliploidi
A. Phenocopy
B. Mutasi
B. Modifikasi
G. Morfosis
A. Somatik
B. generatif
B. Bermanfaat
G. Genom
A. Polisomi
B. Trisomi
B. Poliploidi
G. Monosomi
A. Penghapusan
B. Duplikasi
B. Inversi
D. Translokasi
A. Titik
B. Genetik
B. Genomik
D.Tidak ada jawaban yang benar.
A. Phenocopy
B. Modifikasi
V. Morfosa
D.Tidak ada jawaban yang benar.
Jawaban untuk tes dengan topik "Variabilitas. Mutasi, sifatnya" |
Tanggapan untuk Opsi 1 |
1. Dasar keanekaragaman makhluk hidup adalah :
A. Variabilitas modifikasi
*B. Variabilitas genotipe
B. Variabilitas fenotipik
D. Variabilitas non-herediter
2. Batas-batas keragaman fenotipik disebut ...
A. Seri variasi
B. Kurva variasi
*PADA. Laju reaksi
G. Modifikasi
3. Perubahan genotipe non-herediter yang menyerupai penyakit keturunan adalah...
*TETAPI. fenokopi
B. Morfosis
B. Mutasi
G. Aneuploidi
4. Perubahan struktur gen yang mendasari ...
A. Variabilitas kombinatif
B. Variabilitas modifikasi
*PADA. variabilitas mutasi
G. Poliploidi
5. Radiasi adalah ... faktor mutagenik
A. Kimia
*B. Fisik
B. Biologis
D.Tidak ada jawaban yang benar.
6. Mutasi yang hanya terjadi pada bagian tubuh disebut...
*TETAPI. somatik
B. Genetik
B. Generatif
D. Kromosom
7. Hilangnya bagian dari kromosom disebut ...
*TETAPI. penghapusan
B. Duplikasi
B. Inversi
D. Translokasi
8. Fenomena hilangnya salah satu kromosom disebut... (2n-1)
*TETAPI. monosomi
B. Trisomi
B. Polisomi
G. Poliploidi
9. Sumber variabilitas herediter yang konstan adalah ...
A. Modifikasi
B. Morfosis
B. Phenocopy
*G. Mutasi
10. Tan adalah contoh…
A. Mutasi
B. morfosa
B. Phenocopy
*G. Modifikasi
Tanggapan untuk Opsi 2 |
1. Variabilitas yang tidak mempengaruhi gen organisme dan tidak mengubah materi keturunan disebut ...
A. Variabilitas genotipe
B. Variabilitas kombinatif
B. Variabilitas mutasi
*G. Variabilitas fenotipik
2. Tentukan variabilitas terarah:
A. Variabilitas kombinasi
B. Variabilitas mutasi
B. Variabilitas relatif
*G. Variabilitas modifikasi
3. Perubahan jumlah kromosom mendasari...
A. Variabilitas kombinatif
B. Mutasi gen
B. Mutasi kromosom
*G. Mutasi genom
4. Pembalikan bagian kromosom 180 derajat disebut ...
A. Translokasi
B. Duplikasi
B. Penghapusan
*G. Inversi
5. Sindrom Shereshevsky-Turner dapat terjadi akibat ...
A. Poliploidi
B. Polisomi
B. Trisomi
*G. monosomi
6. Perubahan non-herediter pada genotipe yang terjadi di bawah pengaruh faktor lingkungan bersifat adaptif dan paling sering reversibel - ini adalah ...
*TETAPI. Modifikasi
B. Morfosis
B. Phenocopy
D. Mutasi
7. Fenomena perubahan jumlah kromosom, kelipatan dari himpunan haploid disebut ...
*TETAPI. Poliploidi
B. Polisomi
B. Penghapusan
G. trisomi
8. Alkohol adalah ... faktor mutagenik
*TETAPI. Bahan kimia
B. Biologis
B. Fisik
D.Tidak ada jawaban yang benar.
9. Mutasi yang menyebabkan peningkatan daya tahan tubuh disebut ...
A. Somatik
B. Netral
B. Genomik
*G. Tidak ada jawaban yang benar
10. Peningkatan sel darah merah tanpa adanya oksigen adalah contoh ...
*TETAPI. Modifikasi
B. Phenocopy
V. Morfosa
G. Poliploidi
Tanggapan untuk Opsi 3 |
1. Tentukan variabilitas non-arah:
A. Modifikasi
B. Fenotipik
*PADA. genotip
G. Non-keturunan
2. Kolkisin adalah ... faktor mutagenik
A. Fisik
B. Biologis
*PADA. Bahan kimia
D.Tidak ada jawaban yang benar.
3. Crossover adalah mekanisme…
*TETAPI. variabilitas kombinatif
B. Variabilitas mutasi
B. Variabilitas fenotipik
D. Variabilitas modifikasi
4. Fenomena memperoleh satu kromosom disebut ... (2n + 1)
A. Monosomi
*B. trisomi
B. Polisomi
G. Poliploidi
5. Perubahan fenotipe non-herediter yang terjadi di bawah pengaruh faktor lingkungan yang ekstrim, tidak adaptif di alam dan tidak dapat diubah, disebut ...
A. Phenocopy
B. Mutasi
B. Modifikasi
*G. bermetamorfosis
6. Mutasi yang terjadi pada sel germinal (oleh karena itu diturunkan) disebut ...
A. Somatik
*B. Generatif
B. Bermanfaat
G. Genom
7. Sindrom Klinefeltr dapat terjadi akibat ...
A. Polisomi
*B. trisomi
B. Poliploidi
G. Monosomi
8. Pemindahan seluruh kromosom ke kromosom lain disebut ...
A. Penghapusan
B. Duplikasi
B. Inversi
*G. Translokasi
9. Mutasi yang berhubungan dengan perubahan struktur kromosom disebut ...
A. Titik
B. Genetik
B. Genomik
*G. Tidak ada jawaban yang benar
10. Kehilangan anggota badan adalah contohnya…
A. Phenocopy
B. Modifikasi
*PADA. bermetamorfosis
D.Tidak ada jawaban yang benar.
Lampiran 3
tes pada topik "Variabilitas".
Tugas nomor 1
Organisme beradaptasi dengan kondisi lingkungan tertentu tanpa mengubah genotipe karena variabilitas
a) mutasi
b) kombinasi
c) kerabat
d) modifikasi
2. Apakah daun yang dipetik dari satu pohon memiliki keragaman?
a) mutasi
b) kombinasi
c) modifikasi
d) semua daun sama, tidak ada variabilitas
3. Peran variabilitas modifikasi
a) menyebabkan perubahan genotipe
b) mengarah pada rekombinasi gen
c) memungkinkan Anda untuk beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berbeda
d) tidak masalah
4. Variabilitas modifikasi berbeda dengan variabilitas mutasi:
a) biasanya terjadi pada sebagian besar individu
b) karakteristik individu individu dari spesies
c) terkait dengan perubahan gen
d) bersifat turun temurun
5. Peningkatan berat badan pada hewan peliharaan dengan perubahan pola makan dikaitkan dengan variabilitas:
a) modifikasi
b) sitoplasma
c) genotip
d) kombinasi
Tugas nomor 2
Isi tabel dengan angka.
Variabilitas modifikasi | Variabilitas mutasi |
|||||||||||||||||||
Sifat apa yang terkait dengan mutasi ini?
1. Fenotipe berada dalam kisaran normal reaksi.
2. Kromosom tidak mengalami perubahan.
3. Bentuk variabilitas adalah kelompok.
4. hukum deret homolog variabilitas herediter.
5. Perubahan yang bermanfaat mengarah pada kemenangan dalam perjuangan untuk eksistensi.
6. Meningkatkan kelangsungan hidup.
7. Molekul DNA tidak tunduk pada variabilitas.
8. Memilih faktor - mengubah kondisi lingkungan.
9. Warisan sifat.
10. Meningkatkan atau menurunkan produktivitas.
Tugas nomor 3
Isi tabel dengan angka.
Variabilitas modifikasi | Variabilitas mutasi |
|||||||||||||||||||
1. Bangkit secara bertahap, memiliki bentuk peralihan.
2. Bangkit di bawah pengaruh faktor yang sama.
3. Bangun tiba-tiba.
4. Dapat berulang.
5. Tidak diturunkan dari generasi ke generasi.
6. Dapat dibalik.
7. Gen yang sama dan berbeda dapat bermutasi di bawah pengaruh faktor yang sama.
8. Diturunkan dari generasi ke generasi.
9. Dasar keberadaan fenotipe.
10. Dasar keberadaan genotipe.
Tugas nomor 4
Menghubungkan:
Saya Menurut tingkat kejadian | 1. Generatif |
II Menurut tempat asal | 2.Biokimia |
AKU AKU AKU Berdasarkan jenis hubungan alelik | 3. Mematikan |
IV Pengaruh pada kelangsungan hidup individu | 4. Spontan |
V Menurut sifat manifestasinya | 5.Amorf |
VI Menurut asal fenotipik | 6.Genomik |
VII Asal | 7. Diinduksi |
8. Dominan |
|
9.Intermediate |
|
10. Berbahaya |
|
11.Somatik |
|
12. Antimorfik |
|
13. Netral |
|
14. Fisiologis |
|
15. Resesif |
|
16. Hipomorfik |
|
17.Berguna |
|
18. Morfologi |
|
19. Kromosom |
|
21.neomorfik |
ke Saya
ke II mengaitkan _______________________
ke AKU AKU AKU _
ke IV mengaitkan _______________________
ke V mengaitkan _______________________
ke VI mengaitkan ______________________
ke VII mengaitkan ______________________
1. Apa peran genotipe dan kondisi lingkungan dalam pembentukan fenotipe? Berikan contoh.
Beberapa sifat terbentuk hanya di bawah pengaruh genotipe dan manifestasinya tidak tergantung pada kondisi lingkungan tempat organisme berkembang. Misalnya, pada seseorang yang memiliki gen I A dan I B dalam genotipe, terlepas dari kondisi kehidupannya, golongan darah IV terbentuk. Pada saat yang sama, tinggi badan, berat badan, jumlah sel darah merah dalam darah, dan banyak tanda lainnya tidak hanya bergantung pada genotipe, tetapi juga pada kondisi lingkungan. Oleh karena itu, organisme yang memiliki genotipe yang sama (misalnya, kembar monozigot) mungkin berbeda satu sama lain dalam fenotipe.
Pada tahun 1895, ahli botani Prancis G. Bonier melakukan percobaan berikut: ia membagi tanaman dandelion muda menjadi dua bagian dan mulai menumbuhkannya dalam kondisi yang berbeda - di dataran dan tinggi di pegunungan. Tanaman pertama mencapai ketinggian normal, dan yang kedua ternyata kerdil. Pengalaman ini menunjukkan bahwa pembentukan fenotipe (yaitu sifat-sifat) tidak hanya dipengaruhi oleh genotipe, tetapi juga oleh kondisi lingkungan.
Contoh lain yang menggambarkan pengaruh lingkungan terhadap manifestasi sifat adalah perubahan warna bulu pada kelinci Himalaya. Biasanya pada 20 ° C, rambut mereka putih di seluruh tubuh mereka, kecuali telinga hitam, cakar, ekor dan moncong. Pada suhu 30°C kelinci tumbuh benar-benar putih. Jika rambut kelinci Himalaya dicukur di bagian samping atau belakang dan disimpan pada suhu udara di bawah 2 ° C, maka alih-alih wol putih, bulu hitam akan tumbuh.
2. Apa itu variabilitas modifikasi? Berikan contoh.
Variabilitas modifikasi adalah perubahan fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan yang terjadi tanpa mengubah genotipe dalam kisaran normal reaksi.
Misalnya, pada dandelion, panjang daun dan bentuknya sangat bervariasi bahkan di dalam tanaman yang sama. Telah dicatat bahwa semakin rendah suhu pembentukan daun, semakin kecil mereka dan semakin besar potongan yang dimiliki helaian daun. Sebaliknya, pada suhu yang lebih tinggi, daun yang lebih besar terbentuk dengan potongan kecil pada bilah daun.
Pada orang dewasa, tergantung pada nutrisi dan gaya hidup, perubahan berat badan, produksi susu sapi dapat berubah, pada ayam - produksi telur. Pada seseorang yang menemukan dirinya tinggi di pegunungan, kandungan sel darah merah dalam darah meningkat dari waktu ke waktu untuk menyediakan sel-sel tubuh dengan oksigen.
3. Berapakah laju reaksinya? Buktikan dengan contoh-contoh spesifik keabsahan pernyataan bahwa bukan sifat itu sendiri yang diwariskan, tetapi laju reaksinya.
Laju reaksi adalah batas variabilitas modifikasi suatu sifat. Beberapa sifat seperti panjang daun, tinggi tanaman, bobot badan ternak, produksi susu sapi, produksi telur ayam, memiliki laju reaksi yang luas. Lainnya, seperti ukuran bunga dan bentuknya, warna biji, bunga dan buah, warna hewan, kandungan lemak susu, adalah norma reaksi yang lebih sempit.
Laju reaksi ditentukan oleh genotipe dan diwariskan. Misalnya, semakin banyak waktu yang dihabiskan seseorang di bawah sinar matahari langsung, semakin banyak melanin yang disintesis di area kulit yang terbuka dan, karenanya, warnanya lebih gelap. Seperti yang Anda ketahui, intensitas penyamakan tidak diwariskan, tetapi ditentukan oleh kondisi kehidupan spesifik orang tertentu. Selain itu, bahkan pada orang Kaukasia yang terus-menerus di bawah sinar matahari langsung, kulit tidak dapat mensintesis jumlah melanin yang khas, misalnya, untuk perwakilan ras Negroid. Contoh ini menunjukkan bahwa kisaran variabilitas sifat (laju reaksi) ditentukan sebelumnya oleh genotipe dan bukan sifat itu sendiri yang diwariskan, tetapi kemampuan organisme untuk membentuk fenotipe tertentu di bawah pengaruh kondisi lingkungan.
4. Jelaskan sifat-sifat utama modifikasi. Mengapa variasi non-herediter disebut juga variasi kelompok? yakin?
Modifikasi memiliki sifat utama sebagai berikut:
● Reversibilitas - dengan perubahan kondisi eksternal pada individu, tingkat ekspresi tanda-tanda tertentu berubah.
● Dalam kebanyakan kasus mereka memadai, mis. tingkat manifestasi gejala secara langsung tergantung pada intensitas dan durasi aksi faktor tertentu.
● Memiliki sifat adaptif (adaptif). Ini berarti bahwa dalam menanggapi perubahan kondisi lingkungan, individu menunjukkan perubahan fenotip yang berkontribusi pada kelangsungan hidupnya.
● Karakter massa - faktor yang sama menyebabkan perubahan yang kurang lebih sama pada individu yang secara genotip serupa.
● Modifikasi tidak diwariskan karena variabilitas modifikasi tidak disertai dengan perubahan genotipe.
Variabilitas non-herediter (modifikasi) disebut variabilitas kelompok, karena perubahan tertentu dalam kondisi lingkungan menyebabkan perubahan serupa pada semua individu dari spesies tertentu (properti massa). Variabilitas modifikasi disebut juga pasti, karena. modifikasi yang memadai, dapat diprediksi, dan disertai dengan perubahan fenotipe individu ke arah tertentu.
5. Metode statistik apa yang digunakan untuk menganalisis variabilitas sifat kuantitatif?
Untuk mengkarakterisasi derajat variabilitas sifat kuantitatif, metode statistik seperti konstruksi deret variasi dan kurva variasi paling sering digunakan.
Misalnya, jumlah bulir pada bulir gandum yang kompleks dari varietas yang sama bervariasi dalam batas yang cukup lebar. Jika Anda mengatur telinga dalam urutan menaik dari jumlah bulir, maka Anda mendapatkan serangkaian variasi variabilitas sifat ini, yang terdiri dari varian individu. Frekuensi kemunculan varian tertentu dalam deret variasi tidak sama: yang paling umum adalah telinga dengan jumlah bulir rata-rata dan lebih jarang dengan lebih banyak dan lebih sedikit.
Distribusi varian pada baris ini dapat digambarkan secara grafis. Untuk melakukan ini, nilai opsi (v) diplot pada sumbu absis dalam urutan kenaikannya, pada sumbu ordinat - frekuensi kemunculan setiap opsi (p). Ekspresi grafis dari variabilitas suatu sifat, yang mencerminkan rentang variasi dan frekuensi kemunculan varian individu, disebut kurva variasi.
6. Seberapa pentingkah dalam praktek mengetahui laju reaksi tanda pada tumbuhan, hewan dan manusia?
Pengetahuan tentang pola variabilitas modifikasi dan laju reaksi sangat penting secara praktis, karena memungkinkan Anda untuk memperkirakan dan merencanakan banyak indikator sebelumnya. Secara khusus, penciptaan kondisi optimal untuk penerapan genotipe memungkinkan untuk mencapai produktivitas hewan dan produktivitas tanaman yang tinggi. Pengetahuan tentang laju reaksi berbagai karakteristik manusia diperlukan dalam kedokteran (penting untuk mengetahui bagaimana indikator fisiologis tertentu sesuai dengan norma), pedagogi (pendidikan dan pelatihan dengan mempertimbangkan kemampuan dan kemampuan anak), industri ringan (pakaian , ukuran sepatu) dan banyak bidang aktivitas manusia lainnya.
7*. Jika primrose, yang dalam kondisi normal memiliki bunga merah, dipindahkan ke rumah kaca dengan suhu 30-35ºС dan kelembaban tinggi, bunga baru pada tanaman ini akan menjadi putih. Jika tanaman ini dikembalikan ke kondisi suhu yang relatif rendah (15-20ºC), ia mulai mekar lagi dengan bunga merah. Bagaimana ini bisa dijelaskan?
Ini adalah contoh khas dari variabilitas modifikasi. Kemungkinan besar, peningkatan suhu menyebabkan penurunan aktivitas enzim yang memastikan sintesis pigmen merah di kelopak, hingga inaktivasi lengkapnya (pada 30-35ºС).
delapan*. Mengapa siang hari pada ayam petelur secara artifisial diperpanjang menjadi 20 jam di peternakan unggas, dan dikurangi menjadi 6 jam per hari pada ayam pedaging?
Panjang siang hari merupakan faktor penting yang mempengaruhi perilaku seksual burung. Peningkatan siang hari mengaktifkan produksi hormon seks - dengan cara ini, ayam petelur dirangsang untuk meningkatkan produksi telur. Siang hari yang pendek menyebabkan penurunan aktivitas seksual, sehingga ayam pedaging jantan kurang bergerak, tidak saling berkelahi, dan semua sumber daya tubuh diarahkan untuk meningkatkan berat badan.
* Tugas yang ditandai dengan tanda bintang mengharuskan siswa untuk mengajukan berbagai hipotesis. Oleh karena itu, ketika menetapkan nilai, guru harus fokus tidak hanya pada jawaban yang diberikan di sini, tetapi mempertimbangkan setiap hipotesis, mengevaluasi pemikiran biologis siswa, logika penalaran mereka, orisinalitas ide, dll. Setelah itu, disarankan untuk membiasakan siswa dengan jawaban yang diberikan.
Genotipe adalah totalitas semua gen suatu organisme, yang merupakan dasar keturunannya.
Fenotipe - totalitas semua tanda dan sifat organisme, yang terungkap dalam proses perkembangan individu dalam kondisi tertentu dan merupakan hasil interaksi genotipe dengan kompleks faktor lingkungan internal dan eksternal.
Setiap spesies memiliki fenotipe yang unik. Itu terbentuk sesuai dengan informasi turun-temurun yang tertanam dalam gen. Namun, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, keadaan tanda bervariasi dari organisme ke organisme, menghasilkan perbedaan individu - variabilitas.
Berdasarkan variabilitas organisme, keragaman genetik bentuk muncul. Ada variabilitas modifikasi, atau fenotipik, dan genetik, atau mutasi.
Variabilitas modifikasi tidak menyebabkan perubahan pada genotipe, itu terkait dengan reaksi genotipe yang diberikan, satu dan sama terhadap perubahan di lingkungan eksternal: dalam kondisi optimal, kemungkinan maksimum yang melekat pada genotipe tertentu terungkap. Variabilitas modifikasi dimanifestasikan dalam penyimpangan kuantitatif dan kualitatif dari norma asli, yang tidak diwariskan, tetapi hanya bersifat adaptif, misalnya, peningkatan pigmentasi kulit manusia di bawah pengaruh sinar ultraviolet atau perkembangan sistem otot di bawah pengaruh latihan fisik, dll.
Tingkat variasi suatu sifat dalam suatu organisme, yaitu batas-batas variabilitas modifikasi, disebut norma reaksi. Dengan demikian, fenotipe terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan faktor lingkungan.Sifat fenotip tidak diturunkan dari orang tua ke keturunannya, hanya norma reaksi yang diwariskan, yaitu sifat respons terhadap perubahan kondisi lingkungan. .
Variabilitas genetik bersifat kombinatif dan mutasi.
Variabilitas kombinatif muncul sebagai akibat dari pertukaran daerah homolog dari kromosom homolog selama meiosis, yang mengarah pada pembentukan asosiasi gen baru dalam genotipe. Timbul sebagai hasil dari tiga proses: 1) divergensi independen kromosom dalam proses meiosis; 2) hubungan kebetulan mereka selama pembuahan; 3) pertukaran bagian kromosom homolog atau konjugasi. .
Variabilitas mutasi (mutasi). Mutasi disebut perubahan spasmodik dan stabil dalam unit hereditas - gen, yang memerlukan perubahan sifat herediter. Mereka tentu menyebabkan perubahan genotipe yang diwarisi oleh keturunan dan tidak terkait dengan persilangan dan rekombinasi gen.
Ada mutasi kromosom dan gen. Mutasi kromosom berhubungan dengan perubahan struktur kromosom. Ini mungkin merupakan perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan atau bukan kelipatan dari himpunan haploid (pada tumbuhan - poliploidi, pada manusia - heteroploidi). Contoh heteroploidi pada manusia dapat berupa sindrom Down (satu kromosom ekstra dan 47 kromosom dalam kariotipe), sindrom Shereshevsky-Turner (satu kromosom X hilang, 45). Penyimpangan seperti itu pada kariotipe manusia disertai dengan gangguan kesehatan, pelanggaran jiwa dan fisik, penurunan vitalitas, dll.
Mutasi gen - mempengaruhi struktur gen itu sendiri dan menyebabkan perubahan sifat-sifat tubuh (hemofilia, buta warna, albinisme, dll.). Mutasi gen terjadi pada sel somatik dan sel germinal.
Mutasi yang terjadi pada sel germinal diwariskan. Mereka disebut mutasi generatif. Perubahan sel somatik menyebabkan mutasi somatik yang menyebar ke bagian tubuh yang berkembang dari sel yang berubah. Untuk spesies yang bereproduksi secara seksual, mereka tidak penting, untuk reproduksi vegetatif tanaman mereka penting.
PERTANYAAN DAN TUGAS UNTUK TINJAUAN
Soal 1. Berikan contoh pengaruh lingkungan terhadap manifestasi suatu sifat.
Terkadang, di bawah pengaruh faktor lingkungan tertentu, tanda-tanda stabil juga bisa berubah. Jadi, pada kelinci homozigot untuk gen resesif warna cerpelai, memiliki warna tubuh putih dan telinga hitam, ekor, ujung moncong dan ujung kaki, pola warna dapat diubah di bawah pengaruh suhu. N. A. Ilyin mencukur area rambut putih dan hitam dari kelinci cerpelai dan menciptakan kondisi untuk suhu rendah atau tinggi. Tergantung pada suhu, rambut putih atau hitam tumbuh di area tubuh yang dicukur. Untuk setiap bagian tubuh, ambang iritasi ditetapkan - suhu di atas mana rambut putih berkembang, dan di bawahnya - hitam. Jadi, wol hitam tumbuh di sisi kelinci pada suhu di bawah 2 ° C, wol putih tumbuh di telinga pada suhu di atas 30 ° C, dll. Jadi, bukan pola kelinci yang diwariskan, tetapi kemampuan atau ketidakmampuan , tergantung pada suhu, untuk membentuk pigmen pada rambut. Ketika kondisi lingkungan berubah, kadang-kadang suatu sifat berubah dengan cara yang sama seperti di bawah pengaruh aksi gen, tetapi ciri-ciri yang muncul tidak turun-temurun. Perubahan seperti itu disebut fenokopi. Misalnya, pada ayam, cacat bawaan dari ekor tidak diturunkan, tetapi dalam beberapa kasus disebabkan oleh pengaruh lingkungan eksternal selama masa inkubasi.
Soal 2. Berikan contoh-contoh yang membuktikan sifat nonheritabilitas dari perubahan sifat yang disebabkan oleh aksi kondisi lingkungan.
Banyak tanda berubah dalam proses pertumbuhan dan perkembangan di bawah pengaruh faktor lingkungan. Perubahan sifat seperti itu tidak diwariskan.
Dalam teratai dan kastanye air, daun di bawah air dan permukaan memiliki bentuk yang berbeda: di teratai di dalam air, daun tipis panjang berbentuk lanset, dan di kastanye air, mereka dipotong dan menyirip.
Di bawah pengaruh sinar ultraviolet, pada semua orang (jika bukan albino), kulit ditutupi dengan cokelat karena akumulasi butiran pigmen melanin di dalamnya.
Dengan demikian, setiap spesies organisme bereaksi secara khusus terhadap aksi faktor lingkungan tertentu, dan reaksi (perubahan sifat) ternyata serupa pada semua individu dari spesies tertentu.
Pertanyaan 3. Mengapa variabilitas non-herediter disebut kelompok atau spesifik?
Modifikasi selalu dikaitkan dengan faktor lingkungan tertentu. Misalnya, di bawah aksi radiasi ultraviolet, pigmen melanin disintesis dan terakumulasi di kulit manusia, dan sebagai hasil dari aktivitas fisik di jaringan otot, protein mioglobin dan tidak pernah sebaliknya. Dengan kata lain, perubahan fenotipik ditentukan oleh faktor lingkungan tertentu. Selain itu, perubahan serupa sebagai akibat dari tindakan satu dan faktor lingkungan yang sama terjadi pada semua perwakilan spesies tertentu, yaitu, perubahan kelompok.
Pertanyaan 4. Berapakah laju reaksinya?
Pada saat yang sama, variabilitas suatu sifat di bawah pengaruh kondisi lingkungan tidak terbatas. Derajat variasi suatu sifat, atau, dengan kata lain, batas variabilitas, disebut norma reaksi. Luasnya norma reaksi ditentukan oleh genotipe dan tergantung pada nilai sifat dalam kehidupan organisme. Laju reaksi yang sempit adalah karakteristik dari fitur-fitur penting seperti, misalnya, ukuran jantung atau otak
Soal 5. Sebutkan dan jelaskan sifat-sifat modifikasi.
Variabilitas modifikasi dicirikan oleh sifat-sifat utama berikut: 1) non-heritabilitas; 2) sifat kelompok dari perubahan; 3) ketergantungan perubahan pada tindakan faktor lingkungan tertentu; 4) persyaratan batas variabilitas oleh genotipe, yaitu, dengan arah perubahan yang sama, tingkat keparahannya pada organisme yang berbeda berbeda.
Soal 6. Bandingkan sifat-sifat mutasi dan modifikasi. Karakteristik komparatif dari bentuk variabilitas
PERTANYAAN DAN TUGAS UNTUK DISKUSI
Pertanyaan 1. Bagaimana pengaruh faktor lingkungan terhadap manifestasi karakteristik kualitatif dan kuantitatif?
Faktor lingkungan memiliki pengaruh yang lebih besar terhadap manifestasi sifat kualitatif daripada sifat kuantitatif.
Pertanyaan 2. Apa yang bisa menjadi signifikansi biologis dari transformasi fenotipe di bawah pengaruh faktor lingkungan tanpa mengubah genotipe?
Modifikasi musiman dapat dikaitkan dengan fenomena biologis semacam itu. Mereka, pada gilirannya, dapat dikaitkan dengan kelompok modifikasi lingkungan. Yang terakhir adalah perubahan adaptif dalam fenotipe sebagai respons terhadap perubahan kondisi lingkungan. Modifikasi ekologi secara fenotip dimanifestasikan dalam perubahan derajat ekspresi suatu sifat. Mereka dapat muncul di awal perkembangan dan bertahan sepanjang hidup. Contohnya adalah berbagai bentuk daun mata panah, karena pengaruh lingkungan: permukaan berbentuk panah, mengambang lebar, berbentuk pita di bawah air.
Pertanyaan 3. Bagaimana luasnya norma reaksi mempengaruhi adaptasi terhadap kondisi habitat tertentu?
AREA MASALAH
Pertanyaan 1. Apa perbedaan pewarisan mutasi somatik dan generatif? Apa signifikansinya bagi organisme individu dan seluruh spesies?
Peran utama milik mutasi generatif yang terjadi pada sel germinal. Mutasi generatif yang menyebabkan perubahan sifat dan sifat organisme dapat dideteksi jika gamet pembawa gen mutan terlibat dalam pembentukan zigot. Jika mutasi dominan, maka sifat atau sifat baru muncul bahkan pada individu heterozigot yang berasal dari gamet ini. Jika mutasi bersifat resesif, maka mutasi tersebut hanya dapat muncul setelah beberapa generasi ketika beralih ke keadaan homozigot. Contoh mutasi generatif dominan pada manusia adalah munculnya lepuh pada kulit kaki, katarak mata, brachyphalangia (jari pendek dengan insufisiensi falang). Contoh mutasi generatif resesif spontan pada manusia adalah hemofilia pada keluarga individu.
Mutasi somatik menurut sifatnya tidak berbeda dengan mutasi generatif, tetapi nilai evolusinya berbeda dan ditentukan oleh jenis reproduksi organisme. Mutasi somatik berperan dalam organisme dengan reproduksi aseksual. Jadi, dalam perbanyakan vegetatif tanaman buah dan beri, mutasi somatik dapat menimbulkan tanaman dengan sifat mutan baru. Warisan mutasi somatik sekarang menjadi penting untuk mempelajari penyebab kanker pada manusia. Diasumsikan bahwa untuk tumor ganas, transformasi sel normal menjadi sel kanker terjadi sesuai dengan jenis mutasi somatik.
Pertanyaan 2. Mekanisme apa yang dapat mendasari munculnya mutasi pada organisme hidup?
Mutasi muncul terus-menerus dalam proses yang terjadi dalam sel hidup. Proses utama yang menyebabkan terjadinya mutasi adalah replikasi DNA, gangguan perbaikan DNA, dan rekombinasi genetik.
Pertanyaan 3. Apa prinsip klasifikasi variabilitas herediter?
Variasi tidak turun-temurun dan turun-temurun.
Variabilitas herediter dibagi menjadi kombinatif dan mutasi. Variabilitas kombinasi dikaitkan dengan rekombinasi gen induk.
Variabilitas mutasi disebabkan oleh mutasi - perubahan stabil pada materi genetik dan, karenanya, sifat yang diwariskan.
ASPEK TERAPAN
Pertanyaan 1. Bagaimana mutasi induksi yang disebabkan di laboratorium dapat digunakan untuk memperoleh sifat-sifat yang dibutuhkan manusia pada mikroorganisme?
Contoh mencolok dari penggunaan mutagen kimia adalah penciptaan varietas tanaman poliploid. Orang selalu berusaha membiakkan tanaman yang memiliki buah yang sangat besar atau memberikan panen yang besar. Dalam banyak kasus, poliploid memiliki sifat seperti itu. Ternyata, banyak tanaman budidaya menjadi milik mereka: gandum, gandum, kentang, tebu, prem, ceri, dll. Mutagen kimia memungkinkan untuk memperoleh poliploid secara artifisial. Jadi, misalnya, V.V. Sakharov menerima soba tetraploid, varietas unggul dengan biji besar.
Pertanyaan 2. Faktor lingkungan apa yang dapat mengaktifkan proses mutasi pada makhluk hidup yang hidup di alam?
Untuk meningkatkan frekuensi mutasi, perlu bertindak pada sel dengan berbagai faktor mutagenik, seperti:
1. Radiasi ultraviolet;
2. Senyawa organik dan anorganik yang berasal dari alam (nitrogen oksida, nitrat, senyawa radioaktif, alkaloid).
Pertanyaan 3. Bagaimana fitur dan properti berharga yang muncul sebagai akibat dari variabilitas kombinatif diperbaiki?
Sifat-sifat berharga yang muncul sebagai hasil dari variabilitas kombinatif ditetapkan dalam proses seleksi alam dan buatan.
TUGAS
Soal 1. Berikan contoh mutasi gen, kromosom dan genomik pada hewan dan tumbuhan.
Contoh mutasi genom adalah poliploidi. Ini tersebar luas pada tumbuhan dan jauh lebih jarang pada hewan (ascarids, ulat sutra, beberapa amfibi). Organisme poliploid, sebagai suatu peraturan, dicirikan oleh ukuran yang lebih besar, peningkatan sintesis zat organik, yang menjadikannya sangat berharga untuk pekerjaan pemuliaan. Contoh: Down syndrome pada manusia - trisomi untuk pasangan ke-21, total ada 47 kromosom dalam satu sel. Mutasi dapat diperoleh secara artifisial dengan bantuan radiasi, sinar-X, ultraviolet, bahan kimia, dan paparan termal.
Soal 2. Berikan contoh tanda yang bercirikan norma reaksi luas dan sempit. Jelaskan bagaimana pengaruhnya terhadap adaptasi organisme terhadap lingkungannya.
Pengetahuan tentang laju reaksi suatu organisme, batas-batas variabilitas modifikasinya sangat penting dalam praktik pemuliaan dalam "desain" bentuk-bentuk baru tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme yang berguna bagi manusia. Ini sangat penting untuk praktik pertanian, yang tujuannya adalah untuk meningkatkan produktivitas tanaman dan hewan melalui tidak hanya pengenalan bentuk pemuliaan baru - breed dan varietas, tetapi juga penggunaan maksimum kemampuan breed dan varietas yang ada. . Pengetahuan tentang pola variabilitas modifikasi juga diperlukan dalam kedokteran untuk memelihara dan mengembangkan tubuh manusia dalam batas-batas norma reaksi.
