Kode genetik dicirikan. Sifat utama kode genetik dan artinya

Setiap organisme hidup memiliki seperangkat protein khusus. Senyawa nukleotida tertentu dan urutannya dalam molekul DNA membentuk kode genetik. Ini menyampaikan informasi tentang struktur protein. Dalam genetika, konsep tertentu telah diadopsi. Menurutnya, satu gen berhubungan dengan satu enzim (polipeptida). Harus dikatakan bahwa penelitian tentang asam nukleat dan protein telah dilakukan untuk waktu yang cukup lama. Lebih lanjut dalam artikel ini, kita akan melihat lebih dekat kode genetik dan sifat-sifatnya. Sebuah kronologi singkat penelitian juga akan diberikan.

Terminologi

Kode genetik adalah cara pengkodean urutan protein asam amino menggunakan urutan nukleotida. Metode pembentukan informasi ini adalah karakteristik dari semua organisme hidup. Protein adalah zat organik alami dengan berat molekul tinggi. Senyawa ini juga hadir dalam organisme hidup. Mereka terdiri dari 20 jenis asam amino, yang disebut kanonik. Asam amino disusun dalam rantai dan terhubung dalam urutan yang ditetapkan secara ketat. Ini menentukan struktur protein dan sifat biologisnya. Ada juga beberapa rantai asam amino dalam protein.

DNA dan RNA

Asam deoksiribonukleat adalah makromolekul. Dia bertanggung jawab atas transmisi, penyimpanan, dan implementasi informasi turun-temurun. DNA menggunakan empat basa nitrogen. Ini termasuk adenin, guanin, sitosin, timin. RNA terdiri dari nukleotida yang sama, kecuali yang mengandung timin. Sebaliknya, nukleotida yang mengandung urasil (U) hadir. Molekul RNA dan DNA adalah rantai nukleotida. Berkat struktur ini, urutan terbentuk - "alfabet genetik".

Implementasi informasi

Sintesis protein yang dikodekan oleh gen diwujudkan dengan menggabungkan mRNA pada template DNA (transkripsi). Ada juga transfer kode genetik ke dalam urutan asam amino. Artinya, sintesis rantai polipeptida pada mRNA berlangsung. Untuk mengkodekan semua asam amino dan menandakan akhir dari urutan protein, 3 nukleotida sudah cukup. Rantai ini disebut triplet.

Sejarah Penelitian

Studi tentang protein dan asam nukleat telah dilakukan sejak lama. Pada pertengahan abad ke-20, gagasan pertama tentang sifat kode genetik akhirnya muncul. Pada tahun 1953, ditemukan bahwa beberapa protein terdiri dari urutan asam amino. Benar, pada saat itu mereka belum dapat menentukan jumlah pasti mereka, dan ada banyak perselisihan tentang ini. Pada tahun 1953, Watson dan Crick menerbitkan dua makalah. Yang pertama menyatakan struktur sekunder DNA, yang kedua berbicara tentang penyalinan yang diizinkan melalui sintesis matriks. Selain itu, penekanan ditempatkan pada fakta bahwa urutan basa tertentu adalah kode yang membawa informasi turun-temurun. Fisikawan Amerika dan Soviet Georgy Gamov mengakui hipotesis pengkodean dan menemukan metode untuk mengujinya. Pada tahun 1954, karyanya diterbitkan, di mana ia mengajukan proposal untuk membangun korespondensi antara rantai samping asam amino dan "lubang" berbentuk berlian dan menggunakannya sebagai mekanisme pengkodean. Kemudian itu disebut belah ketupat. Menjelaskan karyanya, Gamow mengakui bahwa kode genetik bisa triplet. Karya seorang fisikawan adalah salah satu yang pertama di antara mereka yang dianggap dekat dengan kebenaran.

Klasifikasi

Setelah beberapa tahun, berbagai model kode genetik diusulkan, mewakili dua jenis: tumpang tindih dan tidak tumpang tindih. Yang pertama didasarkan pada terjadinya satu nukleotida dalam komposisi beberapa kodon. Kode genetik segitiga, sekuensial dan mayor-minor miliknya. Model kedua mengasumsikan dua jenis. Non-tumpang tindih termasuk kombinasional dan "kode tanpa koma". Varian pertama didasarkan pada pengkodean asam amino oleh triplet nukleotida, dan komposisinya adalah yang utama. Menurut "tidak ada kode koma", kembar tiga tertentu sesuai dengan asam amino, sedangkan sisanya tidak. Dalam hal ini, diyakini bahwa jika ada kembar tiga yang signifikan disusun secara berurutan, yang lain yang terletak di kerangka bacaan yang berbeda akan menjadi tidak diperlukan. Para ilmuwan percaya bahwa adalah mungkin untuk memilih urutan nukleotida yang akan memenuhi persyaratan ini, dan bahwa ada tepat 20 kembar tiga.

Meskipun Gamow dkk mempertanyakan model ini, model ini dianggap paling benar selama lima tahun ke depan. Pada awal paruh kedua abad ke-20, data baru muncul yang memungkinkan untuk mendeteksi beberapa kekurangan dalam "kode tanpa koma". Kodon telah ditemukan mampu menginduksi sintesis protein secara in vitro. Mendekati tahun 1965, mereka memahami prinsip ke-64 kembar tiga. Akibatnya, redundansi beberapa kodon ditemukan. Dengan kata lain, urutan asam amino dikodekan oleh beberapa kembar tiga.

Fitur khas

Sifat-sifat kode genetik antara lain:

Variasi

Untuk pertama kalinya, penyimpangan kode genetik dari standar ditemukan pada tahun 1979 selama studi gen mitokondria dalam tubuh manusia. Varian serupa lebih lanjut diidentifikasi, termasuk banyak kode mitokondria alternatif. Ini termasuk penguraian kodon stop UGA yang digunakan sebagai definisi triptofan dalam mikoplasma. GUG dan UUG pada archaea dan bakteri sering digunakan sebagai varian awal. Kadang-kadang gen mengkode protein dari kodon awal yang berbeda dari yang biasanya digunakan oleh spesies tersebut. Juga, dalam beberapa protein, selenocysteine ​​​​dan pyrrolysine, yang merupakan asam amino non-standar, dimasukkan oleh ribosom. Dia membaca kodon stop. Itu tergantung pada urutan yang ditemukan dalam mRNA. Saat ini, selenocysteine ​​​​dianggap sebagai yang ke-21, pirolizan - asam amino ke-22 yang ada dalam protein.

Fitur umum dari kode genetik

Namun, semua pengecualian jarang terjadi. Pada organisme hidup, secara umum, kode genetik memiliki sejumlah fitur umum. Ini termasuk komposisi kodon, yang mencakup tiga nukleotida (dua yang pertama milik yang menentukan), transfer kodon oleh tRNA dan ribosom ke dalam urutan asam amino.

Mereka berbaris dalam rantai dan, dengan demikian, urutan huruf genetik diperoleh.

Kode genetik

Protein dari hampir semua organisme hidup dibangun hanya dari 20 jenis asam amino. Asam amino ini disebut kanonik. Setiap protein adalah rantai atau beberapa rantai asam amino yang terhubung dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan karena itu semua sifat biologisnya.

C

CUU (Leu/L) Leusin
CUC (Leu/L) Leusin
CUA (Leu/L) Leusin
CUG (Leu/L) Leusin

Pada beberapa protein, asam amino non-standar seperti selenocysteine ​​​​dan pyrrolysine dimasukkan oleh ribosom pembaca kodon berhenti, yang tergantung pada urutan dalam mRNA. Selenocysteine ​​​​sekarang dianggap sebagai yang ke-21, dan pyrrolysine sebagai asam amino ke-22 yang menyusun protein.

Terlepas dari pengecualian ini, kode genetik semua organisme hidup memiliki fitur umum: kodon terdiri dari tiga nukleotida, di mana dua yang pertama menentukan, kodon diterjemahkan oleh tRNA dan ribosom menjadi urutan asam amino.

Penyimpangan dari kode genetik standar.
Contoh kodon Nilai biasa Bacaan seperti:
Beberapa jenis ragi dari genus Kandidat CUG leusin Tenang
Mitokondria, khususnya Saccharomyces cerevisiae CU(U, C, A, G) leusin Tenang
Mitokondria tumbuhan tingkat tinggi CGG arginin triptofan
Mitokondria (di semua organisme yang dipelajari tanpa kecuali) UGA Berhenti triptofan
Mitokondria mamalia, Drosophila, S.cerevisiae dan banyak yang sederhana AU isoleusin Metionin = Mulai
prokariota GUG Valin Awal
Eukariota (jarang) CUG leusin Awal
Eukariota (jarang) GUG Valin Awal
Prokariota (jarang) UUG leusin Awal
Eukariota (jarang) ACG treonin Awal
Mitokondria mamalia AGC, AGU Tenang Berhenti
Mitokondria Drosophila AGA arginin Berhenti
Mitokondria mamalia AG(A,G) arginin Berhenti

Sejarah gagasan tentang kode genetik

Namun demikian, pada awal 1960-an, data baru mengungkapkan kegagalan hipotesis "kode bebas koma". Kemudian eksperimen menunjukkan bahwa kodon, yang dianggap oleh Crick tidak berarti, dapat memicu sintesis protein dalam tabung reaksi, dan pada tahun 1965 makna dari 64 kembar tiga telah ditetapkan. Ternyata beberapa kodon hanya berlebihan, yaitu, sejumlah asam amino dikodekan oleh dua, empat atau bahkan enam kembar tiga.

Lihat juga

Catatan

  1. Kode genetik mendukung penyisipan dua asam amino yang ditargetkan oleh satu kodon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Sains. 2009 9 Januari;323(5911):259-61.
  2. Kodon AUG mengkode metionin, tetapi juga berfungsi sebagai kodon awal - sebagai aturan, terjemahan dimulai dari kodon AUG pertama mRNA.
  3. NCBI: "Kode Genetik", Disusun oleh Andrzej (Anjay) Elzanowski dan Jim Ostell
  4. Jukes TH, Osawa S, Kode genetik dalam mitokondria dan kloroplas., Pengalaman. 1990 Des 1;46(11-12):1117-26.
  5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (Maret 1992). "Bukti terbaru untuk evolusi kode genetik". mikrobiol. Putaran. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
  6. SANGER F. (1952). "Pengaturan asam amino dalam protein.". Adv Protein Kimia. 7 : 1-67. PMID 14933251 .
  7. M. Ichas kode biologis. - Perdamaian, 1971.
  8. WATSON JD, CRICK FH. (April 1953). «Struktur molekul asam nukleat; struktur untuk asam nukleat deoksiribosa.". Alam 171 : 737-738. PMID 13054692 .
  9. WATSON JD, CRICK FH. (Mei 1953). "Implikasi genetik dari struktur asam deoksiribonukleat.". Alam 171 : 964-967. PMID 13063483 .
  10. Crick F.H. (April 1966). "Kode genetik - kemarin, hari ini, dan besok." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
  11. G.GAMOW (Februari 1954). "Kemungkinan Hubungan antara Asam Deoksiribonukleat dan Struktur Protein.". Alam 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203 .
  12. GAMOW G, KAYA A, YCAS M. (1956). "Masalah transfer informasi dari asam nukleat ke protein.". Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508 .
  13. Gamow G, Ycas M. (1955). KORELASI STATISTIK KOMPOSISI PROTEIN DAN ASAM RIBONUKLAT. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789 .
  14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). KODE TANPA KOMA. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
  15. Hayes B. (1998). "Penemuan Kode Genetik." (cetak ulang PDF). ilmuwan Amerika 86 : 8-14.

literatur

  • Azimov A. Kode genetik. Dari teori evolusi hingga penguraian kode DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
  • Ratner V. A. Kode genetik sebagai suatu sistem - Jurnal Pendidikan Soros, 2000, 6, No. 3, hlm. 17-22.
  • Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Sifat umum kode genetik untuk protein - Nature, 1961 (192), hlm. 1227-32

Tautan

  • Kode genetik- artikel dari Great Soviet Encyclopedia

Yayasan Wikimedia. 2010 .

Klasifikasi gen

1) Berdasarkan sifat interaksi pada pasangan alel:

Dominan (gen yang mampu menekan manifestasi gen resesif alel); - resesif (gen, yang manifestasinya ditekan oleh gen dominan alel).

2) Klasifikasi fungsional:

2) Kode genetik- ini adalah kombinasi nukleotida tertentu dan urutan lokasinya dalam molekul DNA. Ini adalah cara pengkodean urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida, karakteristik semua organisme hidup.

Empat nukleotida digunakan dalam DNA - adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T), yang dalam literatur bahasa Rusia dilambangkan dengan huruf A, G, T dan C. Huruf-huruf ini membentuk alfabet kode genetik. Dalam RNA, nukleotida yang sama digunakan, dengan pengecualian timin, yang digantikan oleh nukleotida serupa - urasil, yang dilambangkan dengan huruf U (U dalam literatur berbahasa Rusia). Dalam molekul DNA dan RNA, nukleotida berbaris dalam rantai dan, dengan demikian, urutan huruf genetik diperoleh.

Kode genetik

Ada 20 asam amino berbeda yang digunakan di alam untuk membangun protein. Setiap protein adalah rantai atau beberapa rantai asam amino dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan karena itu semua sifat biologisnya. Himpunan asam amino juga universal untuk hampir semua organisme hidup.

Implementasi informasi genetik dalam sel hidup (yaitu, sintesis protein yang dikodekan oleh gen) dilakukan dengan menggunakan dua proses matriks: transkripsi (yaitu, sintesis mRNA pada cetakan DNA) dan translasi kode genetik menjadi asam amino urutan (sintesis rantai polipeptida pada template mRNA). Tiga nukleotida berurutan cukup untuk mengkodekan 20 asam amino, serta sinyal berhenti, yang berarti akhir dari urutan protein. Satu set tiga nukleotida disebut triplet. Singkatan yang sesuai dengan asam amino dan kodon ditunjukkan pada gambar.

Sifat kode genetik

1. Tripletitas- satuan signifikan dari kode adalah kombinasi dari tiga nukleotida (triplet, atau kodon).

2. Kontinuitas- tidak ada tanda baca di antara kembar tiga, yaitu informasi dibaca terus menerus.

3. kebijaksanaan- nukleotida yang sama tidak dapat secara bersamaan menjadi bagian dari dua atau lebih kembar tiga.

4. Kekhususan- kodon tertentu hanya sesuai dengan satu asam amino.

5. Degenerasi (redundansi) Beberapa kodon dapat berhubungan dengan asam amino yang sama.

6. keserbagunaan - kode genetik bekerja dengan cara yang sama pada organisme dengan tingkat kerumitan yang berbeda - dari virus hingga manusia. (metode rekayasa genetika didasarkan pada ini)

3) transkripsi - proses sintesis RNA menggunakan DNA sebagai cetakan yang terjadi pada semua sel hidup. Dengan kata lain, ini adalah transfer informasi genetik dari DNA ke RNA.

Transkripsi dikatalisis oleh enzim RNA polimerase yang bergantung pada DNA. Proses sintesis RNA berlangsung dalam arah dari 5 "- ke 3" - akhir, yaitu, RNA polimerase bergerak di sepanjang rantai template DNA ke arah 3 "-> 5"

Transkripsi terdiri dari tahapan inisiasi, elongasi dan terminasi.

Inisiasi transkripsi- proses kompleks yang bergantung pada urutan DNA di dekat urutan yang ditranskripsi (dan pada eukariota juga pada bagian genom yang lebih jauh - penambah dan peredam suara) dan pada ada tidaknya berbagai faktor protein.

Pemanjangan- Penguraian lebih lanjut sintesis DNA dan RNA di sepanjang rantai pengkodean berlanjut. itu, seperti sintesis DNA, dilakukan dalam arah 5-3

Penghentian- segera setelah polimerase mencapai terminator, polimerase segera dipecah dari DNA, hibrid DNA-RNA lokal dihancurkan dan RNA yang baru disintesis diangkut dari nukleus ke sitoplasma, di mana transkripsi selesai.

Pengolahan- serangkaian reaksi yang mengarah pada transformasi produk utama transkripsi dan translasi menjadi molekul yang berfungsi. Item tunduk pada penguraian molekul prekursor yang tidak aktif secara fungsional. asam ribonukleat (tRNA, rRNA, mRNA) dan banyak lainnya. protein.

Dalam proses sintesis enzim katabolik (pembelahan substrat), prokariota menjalani sintesis enzim yang diinduksi. Ini memberi sel kesempatan untuk beradaptasi dengan kondisi lingkungan dan menghemat energi dengan menghentikan sintesis enzim yang sesuai jika kebutuhannya hilang.
Untuk menginduksi sintesis enzim katabolik, kondisi berikut diperlukan:

1. Enzim disintesis hanya ketika pembelahan substrat yang sesuai diperlukan untuk sel.
2. Konsentrasi substrat dalam medium harus melebihi tingkat tertentu sebelum enzim yang sesuai dapat dibentuk.
Mekanisme regulasi ekspresi gen pada Escherichia coli paling baik dipelajari dengan menggunakan contoh operon lac, yang mengontrol sintesis tiga enzim katabolik yang memecah laktosa. Jika ada banyak glukosa dan sedikit laktosa di dalam sel, promotor tetap tidak aktif, dan protein penekan terletak pada operator - transkripsi operon lac diblokir. Ketika jumlah glukosa di lingkungan, dan oleh karena itu di dalam sel, menurun, dan laktosa meningkat, peristiwa berikut terjadi: jumlah adenosin monofosfat siklik meningkat, ia mengikat protein CAP - kompleks ini mengaktifkan promotor tempat RNA polimerase mengikat; pada saat yang sama, kelebihan laktosa mengikat protein penekan dan melepaskan operator darinya - jalur RNA polimerase terbuka, transkripsi gen struktural operon lac dimulai. Laktosa bertindak sebagai induktor untuk sintesis enzim yang memecahnya.

5) Regulasi ekspresi gen pada eukariota jauh lebih sulit. Berbagai jenis sel organisme eukariotik multiseluler mensintesis sejumlah protein identik dan pada saat yang sama mereka berbeda satu sama lain dalam satu set protein khusus untuk sel-sel jenis ini. Tingkat produksi tergantung pada jenis sel, serta pada tahap perkembangan organisme. Ekspresi gen diatur pada tingkat sel dan pada tingkat organisme. Gen sel eukariotik dibagi menjadi: dua jenis utama: yang pertama menentukan universalitas fungsi seluler, yang kedua menentukan (menentukan) fungsi seluler khusus. Fungsi gen kelompok pertama muncul di semua sel. Untuk melakukan fungsi yang berbeda, sel khusus harus mengekspresikan satu set gen tertentu.
Kromosom, gen, dan operon sel eukariotik memiliki sejumlah fitur struktural dan fungsional, yang menjelaskan kompleksitas ekspresi gen.
1. Operon sel eukariotik memiliki beberapa gen - pengatur, yang dapat ditemukan pada kromosom yang berbeda.
2. Gen struktural yang mengontrol sintesis enzim dari satu proses biokimia dapat terkonsentrasi di beberapa operon yang terletak tidak hanya dalam satu molekul DNA, tetapi juga di beberapa.
3. Urutan kompleks molekul DNA. Ada bagian informatif dan non-informatif, urutan nukleotida informatif yang unik dan berulang kali diulang.
4. Gen eukariotik terdiri dari ekson dan intron, dan pematangan mRNA disertai dengan eksisi intron dari transkrip RNA primer yang sesuai (pro-i-RNA), yaitu. penyambungan.
5. Proses transkripsi gen tergantung pada keadaan kromatin. Pemadatan lokal DNA sepenuhnya memblokir sintesis RNA.
6. Transkripsi pada sel eukariotik tidak selalu berhubungan dengan translasi. MRNA yang disintesis dapat disimpan sebagai informosom untuk waktu yang lama. Transkripsi dan translasi terjadi di kompartemen yang berbeda.
7. Beberapa gen eukariotik memiliki lokalisasi tidak permanen (gen labil atau transposon).
8. Metode biologi molekuler mengungkapkan efek penghambatan protein histon pada sintesis mRNA.
9. Dalam proses perkembangan dan diferensiasi organ, aktivitas gen bergantung pada hormon yang beredar di dalam tubuh dan menimbulkan reaksi spesifik pada sel tertentu. Pada mamalia, aksi hormon seks penting.
10. Pada eukariota, 5-10% gen diekspresikan pada setiap tahap ontogenesis, sisanya harus diblokir.

6) perbaikan materi genetik

Perbaikan genetik- proses menghilangkan kerusakan genetik dan memulihkan alat keturunan, yang terjadi pada sel organisme hidup di bawah aksi enzim khusus. Kemampuan sel untuk memperbaiki kerusakan genetik pertama kali ditemukan pada tahun 1949 oleh ahli genetika Amerika A. Kelner. Memperbaiki- fungsi khusus sel, yang terdiri dari kemampuan untuk memperbaiki kerusakan kimia dan pemecahan molekul DNA yang rusak selama biosintesis DNA normal di dalam sel atau sebagai akibat dari paparan agen fisik atau kimia. Ini dilakukan oleh sistem enzim khusus sel. Sejumlah penyakit keturunan (misalnya, xeroderma pigmentosum) berhubungan dengan gangguan sistem perbaikan.

jenis ganti rugi:

Perbaikan langsung adalah cara paling sederhana untuk menghilangkan kerusakan pada DNA, yang biasanya melibatkan enzim spesifik yang dapat dengan cepat (biasanya dalam satu tahap) memperbaiki kerusakan terkait, memulihkan struktur asli nukleotida. Beginilah, misalnya, O6-methylguanine-DNA methyltransferase bertindak, yang menghilangkan gugus metil dari basa nitrogen ke salah satu residu sisteinnya sendiri.

Kementerian Pendidikan dan Ilmu Pengetahuan Badan Federal Federasi Rusia untuk Pendidikan

Institusi Pendidikan Tinggi Pendidikan Profesional Negeri "Universitas Teknik Negeri Altai dinamai I.I. Polzunov"

Departemen Ilmu Pengetahuan Alam dan Analisis Sistem

Esai tentang topik "Kode genetik"

1. Konsep kode genetik

3. Informasi genetik

Bibliografi


1. Konsep kode genetik

Kode genetik adalah sistem tunggal untuk merekam informasi herediter dalam molekul asam nukleat dalam bentuk urutan nukleotida, karakteristik organisme hidup. Setiap nukleotida ditandai dengan huruf kapital, yang diawali dengan nama basa nitrogen yang merupakan bagiannya: - A (A) adenin; - G (G) guanin; - C (C) sitosin; - T (T) timin (dalam DNA) atau U (U) urasil (dalam mRNA).

Implementasi kode genetik dalam sel terjadi dalam dua tahap: transkripsi dan translasi.

Yang pertama terjadi di nukleus; itu terdiri dalam sintesis molekul mRNA pada bagian DNA yang sesuai. Dalam hal ini, urutan nukleotida DNA "ditulis ulang" menjadi urutan nukleotida RNA. Tahap kedua terjadi di sitoplasma, di ribosom; dalam hal ini, urutan nukleotida i-RNA diterjemahkan ke dalam urutan asam amino dalam protein: tahap ini berlanjut dengan partisipasi transfer RNA (t-RNA) dan enzim yang sesuai.

2. Sifat-sifat kode genetik

1. Tripletitas

Setiap asam amino dikodekan oleh urutan 3 nukleotida.

Triplet atau kodon adalah urutan tiga nukleotida yang mengkode satu asam amino.


Kode tidak boleh monoplet, karena 4 (jumlah nukleotida yang berbeda dalam DNA) kurang dari 20. Kode tidak dapat digandakan, karena 16 (jumlah kombinasi dan permutasi 4 nukleotida dengan 2) kurang dari 20. Kodenya bisa triplet, karena 64 (jumlah kombinasi dan permutasi dari 4 hingga 3) lebih besar dari 20.

2. Degenerasi.

Semua asam amino, kecuali metionin dan triptofan, dikode oleh lebih dari satu triplet: 2 asam amino 1 triplet = 2 9 asam amino 2 triplet masing-masing = 18 1 asam amino 3 triplet = 3 5 asam amino 4 triplet masing-masing = 20 3 asam amino 6 triplet masing-masing = 18 Total 61 triplet kode untuk 20 asam amino.

3. Adanya tanda baca intergenik.

Gen adalah bagian DNA yang mengkode satu rantai polipeptida atau satu molekul tRNA, rRNA, atau sRNA.

Gen tRNA, rRNA, dan sRNA tidak mengkode protein.

Pada akhir setiap gen yang mengkode polipeptida, setidaknya ada satu dari 3 kodon terminasi, atau sinyal berhenti: UAA, UAG, UGA. Mereka menghentikan siaran.

Secara konvensional, kodon AUG juga termasuk tanda baca - yang pertama setelah urutan pemimpin. Ini melakukan fungsi huruf kapital. Dalam posisi ini, ia mengkode formilmetionin (pada prokariota).

4. Keunikan.

Setiap triplet hanya mengkodekan satu asam amino atau merupakan terminator translasi.

Pengecualiannya adalah kodon AUG. Pada prokariota, di posisi pertama (huruf besar) kode untuk formilmetionin, dan di posisi lain kode untuk metionin.

5. Kekompakan, atau tidak adanya tanda baca intragenik.

Dalam gen, setiap nukleotida adalah bagian dari kodon yang signifikan.

Pada tahun 1961 Seymour Benzer dan Francis Crick secara eksperimental membuktikan bahwa kode tersebut adalah triplet dan kompak.

Inti dari percobaan: mutasi "+" - penyisipan satu nukleotida. Mutasi "-" - hilangnya satu nukleotida. Mutasi tunggal "+" atau "-" pada awal gen merusak seluruh gen. Mutasi ganda "+" atau "-" juga merusak seluruh gen. Mutasi rangkap tiga "+" atau "-" di awal gen hanya merusak sebagian saja. Mutasi empat kali lipat "+" atau "-" kembali merusak seluruh gen.

Percobaan membuktikan bahwa kode tersebut adalah triplet dan tidak ada tanda baca di dalam gen. Eksperimen dilakukan pada dua gen fag yang berdekatan dan menunjukkan, sebagai tambahan, adanya tanda baca di antara gen.

3. Informasi genetik

Informasi genetik adalah program sifat-sifat suatu organisme, yang diterima dari nenek moyang dan tertanam dalam struktur herediter dalam bentuk kode genetik.

Diasumsikan bahwa pembentukan informasi genetik berlangsung sesuai dengan skema: proses geokimia - pembentukan mineral - katalisis evolusioner (autocatalysis).

Ada kemungkinan bahwa gen primitif pertama adalah kristal mikrokristalin dari tanah liat, dan setiap lapisan baru dari tanah liat berbaris sesuai dengan fitur struktural dari lapisan sebelumnya, seolah-olah menerima informasi tentang struktur darinya.

Realisasi informasi genetik terjadi dalam proses sintesis molekul protein dengan bantuan tiga RNA: informasional (mRNA), transportasi (tRNA) dan ribosom (rRNA). Proses transfer informasi berjalan: - melalui saluran komunikasi langsung: DNA - RNA - protein; dan - melalui saluran umpan balik: lingkungan - protein - DNA.

Organisme hidup dapat menerima, menyimpan, dan mengirimkan informasi. Selain itu, organisme hidup cenderung menggunakan informasi yang diterima tentang diri mereka sendiri dan dunia di sekitar mereka seefisien mungkin. Informasi herediter yang tertanam dalam gen dan diperlukan untuk organisme hidup untuk keberadaan, perkembangan, dan reproduksi ditransmisikan dari setiap individu ke keturunannya. Informasi ini menentukan arah perkembangan organisme, dan dalam proses interaksinya dengan lingkungan, reaksi terhadap individunya dapat terdistorsi, sehingga memastikan evolusi perkembangan keturunan. Dalam proses evolusi organisme hidup, informasi baru muncul dan diingat, termasuk nilai informasi untuk itu meningkat.

Selama penerapan informasi herediter dalam kondisi lingkungan tertentu, fenotipe organisme dari spesies biologis tertentu terbentuk.

Informasi genetik menentukan struktur morfologi, pertumbuhan, perkembangan, metabolisme, gudang mental, kecenderungan penyakit dan cacat genetik tubuh.

Banyak ilmuwan, yang dengan tepat menekankan peran informasi dalam pembentukan dan evolusi makhluk hidup, mencatat keadaan ini sebagai salah satu kriteria utama kehidupan. Jadi, V.I. Karagodin percaya: "Yang hidup adalah bentuk keberadaan informasi dan struktur yang dikodekan olehnya, yang memastikan reproduksi informasi ini dalam kondisi lingkungan yang sesuai." Hubungan informasi dengan kehidupan juga dicatat oleh A.A. Lyapunov: "Hidup adalah keadaan materi yang sangat teratur yang menggunakan informasi yang dikodekan oleh keadaan molekul individu untuk mengembangkan reaksi yang persisten." Ahli astrofisika terkenal kami N.S. Kardashev juga menekankan komponen informasi kehidupan: “Kehidupan muncul karena kemungkinan mensintesis jenis molekul khusus yang mampu mengingat dan menggunakan pada awalnya informasi paling sederhana tentang lingkungan dan strukturnya sendiri, yang mereka gunakan untuk pelestarian diri. , untuk reproduksi dan, yang sangat penting bagi kami, untuk memperoleh lebih banyak informasi." Ahli ekologi F. Tipler menarik perhatian pada kemampuan organisme hidup ini untuk menyimpan dan mengirimkan informasi dalam bukunya "Fisika Keabadian": "Saya mendefinisikan kehidupan sebagai semacam informasi terkode yang dipertahankan oleh seleksi alam." Selain itu, ia percaya bahwa jika demikian, maka sistem informasi kehidupan adalah abadi, tak terbatas, dan abadi.

Penemuan kode genetik dan pembentukan pola dalam biologi molekuler menunjukkan perlunya menggabungkan genetika modern dan teori evolusi Darwin. Dengan demikian, paradigma biologis baru lahir - teori evolusi sintetis (STE), yang sudah dapat dianggap sebagai biologi non-klasik.

Gagasan utama evolusi Darwin dengan triadnya - hereditas, variabilitas, seleksi alam - dalam pandangan modern tentang evolusi dunia kehidupan dilengkapi dengan gagasan bukan hanya seleksi alam, tetapi juga seleksi semacam itu, yang ditentukan secara genetik. Awal perkembangan sintetis atau evolusi umum dapat dianggap sebagai karya S.S. Chetverikov pada genetika populasi, di mana ditunjukkan bahwa bukan sifat individu dan individu yang menjadi sasaran seleksi, tetapi genotipe seluruh populasi, tetapi dilakukan melalui sifat fenotip individu individu. Ini mengarah pada penyebaran perubahan yang bermanfaat ke seluruh populasi. Dengan demikian, mekanisme evolusi diimplementasikan baik melalui mutasi acak pada tingkat genetik, dan melalui pewarisan sifat-sifat yang paling berharga (nilai informasi!), yang menentukan adaptasi sifat-sifat mutasi ke lingkungan, memberikan keturunan yang paling layak. .

Perubahan iklim musiman, berbagai bencana alam atau buatan manusia, di satu sisi, menyebabkan perubahan frekuensi pengulangan gen dalam populasi dan, sebagai akibatnya, penurunan variabilitas herediter. Proses ini kadang-kadang disebut penyimpangan genetik. Dan di sisi lain, terhadap perubahan konsentrasi berbagai mutasi dan penurunan keragaman genotipe yang terdapat dalam populasi, yang dapat menyebabkan perubahan arah dan intensitas tindakan seleksi.


4. Menguraikan kode genetik manusia

Pada Mei 2006, para ilmuwan yang bekerja untuk menguraikan genom manusia menerbitkan peta genetik lengkap dari kromosom 1, yang merupakan kromosom manusia terakhir yang diurutkan secara tidak lengkap.

Sebuah peta genetik manusia awal diterbitkan pada tahun 2003, menandai akhir resmi dari Proyek Genom Manusia. Dalam kerangkanya, fragmen genom yang mengandung 99% gen manusia diurutkan. Akurasi identifikasi gen adalah 99,99%. Namun, pada akhir proyek, hanya empat dari 24 kromosom yang telah diurutkan sepenuhnya. Faktanya adalah bahwa selain gen, kromosom mengandung fragmen yang tidak mengkodekan sifat apa pun dan tidak terlibat dalam sintesis protein. Peran yang dimainkan fragmen-fragmen ini dalam kehidupan organisme masih belum diketahui, tetapi semakin banyak peneliti yang cenderung percaya bahwa studi mereka membutuhkan perhatian yang lebih dekat.

gen- unit struktural dan fungsional hereditas yang mengontrol perkembangan sifat atau properti tertentu. Orang tua mewariskan satu set gen kepada keturunannya selama reproduksi Kontribusi besar untuk studi gen dibuat oleh para ilmuwan Rusia: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Saat ini, dalam biologi molekuler telah ditetapkan bahwa gen adalah bagian DNA yang membawa informasi integral apa pun - tentang struktur satu molekul protein atau satu molekul RNA. Molekul ini dan molekul fungsional lainnya menentukan perkembangan, pertumbuhan, dan fungsi tubuh.

Pada saat yang sama, setiap gen dicirikan oleh sejumlah urutan DNA pengatur spesifik, seperti promotor, yang terlibat langsung dalam mengatur ekspresi gen. Urutan pengatur dapat ditempatkan baik di dekat kerangka baca terbuka yang mengkode protein, atau awal urutan RNA, seperti halnya dengan promotor (yang disebut cis elemen pengatur cis), dan pada jarak jutaan pasangan basa (nukleotida), seperti dalam kasus penambah, isolator dan penekan (kadang-kadang diklasifikasikan sebagai trans-elemen regulasi elemen trans-regulasi). Dengan demikian, konsep gen tidak terbatas pada daerah pengkodean DNA, tetapi merupakan konsep yang lebih luas yang mencakup urutan pengaturan.

Awalnya istilah gen muncul sebagai unit teoritis untuk transmisi informasi herediter diskrit. Sejarah biologi mengingat perselisihan tentang molekul mana yang dapat menjadi pembawa informasi turun-temurun. Sebagian besar peneliti percaya bahwa hanya protein yang dapat menjadi pembawa seperti itu, karena strukturnya (20 asam amino) memungkinkan Anda membuat lebih banyak opsi daripada struktur DNA, yang hanya terdiri dari empat jenis nukleotida. Kemudian, dibuktikan secara eksperimental bahwa DNA-lah yang mencakup informasi keturunan, yang dinyatakan sebagai dogma sentral biologi molekuler.

Gen dapat mengalami mutasi - perubahan acak atau disengaja dalam urutan nukleotida dalam rantai DNA. Mutasi dapat menyebabkan perubahan dalam urutan, dan oleh karena itu perubahan karakteristik biologis protein atau RNA, yang, pada gilirannya, dapat mengakibatkan perubahan fungsi umum atau lokal atau abnormal organisme. Mutasi semacam itu dalam beberapa kasus bersifat patogen, karena akibatnya adalah penyakit, atau mematikan pada tingkat embrionik. Namun, tidak semua perubahan urutan nukleotida menyebabkan perubahan struktur protein (akibat efek degenerasi kode genetik) atau perubahan urutan yang signifikan dan tidak bersifat patogen. Secara khusus, genom manusia dicirikan oleh polimorfisme nukleotida tunggal dan variasi jumlah salinan. salin variasi nomor), seperti penghapusan dan duplikasi, yang membentuk sekitar 1% dari seluruh urutan nukleotida manusia. Polimorfisme nukleotida tunggal, khususnya, menentukan alel yang berbeda dari gen yang sama.

Monomer yang membentuk setiap rantai DNA adalah senyawa organik kompleks yang mencakup basa nitrogen: adenin (A) atau timin (T) atau sitosin (C) atau guanin (G), gula lima atom-pentosa-deoksiribosa, bernama setelah itu dan menerima nama DNA itu sendiri, serta residu asam fosfat.Senyawa ini disebut nukleotida.

Properti Gen

  1. discreteness - ketidaktercampuran gen;
  2. stabilitas - kemampuan untuk mempertahankan struktur;
  3. labilitas - kemampuan untuk bermutasi berulang kali;
  4. alelisme ganda - banyak gen ada dalam suatu populasi dalam berbagai bentuk molekul;
  5. alelisme - dalam genotipe organisme diploid, hanya dua bentuk gen;
  6. spesifisitas - setiap gen mengkodekan sifatnya sendiri;
  7. pleiotropi - efek ganda dari suatu gen;
  8. ekspresivitas - tingkat ekspresi gen dalam suatu sifat;
  9. penetrasi - frekuensi manifestasi gen dalam fenotipe;
  10. amplifikasi - peningkatan jumlah salinan gen.

Klasifikasi

  1. Gen struktural adalah komponen unik dari genom, mewakili urutan tunggal yang mengkode protein tertentu atau beberapa jenis RNA. (Lihat juga artikel gen rumah tangga).
  2. Gen fungsional - mengatur kerja gen struktural.

Kode genetik- metode yang melekat pada semua organisme hidup untuk mengkodekan urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida.

Empat nukleotida digunakan dalam DNA - adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T), yang dalam literatur bahasa Rusia dilambangkan dengan huruf A, G, C dan T. Huruf-huruf ini membentuk alfabet kode genetik. Dalam RNA, nukleotida yang sama digunakan, dengan pengecualian timin, yang digantikan oleh nukleotida serupa - urasil, yang dilambangkan dengan huruf U (U dalam literatur berbahasa Rusia). Dalam molekul DNA dan RNA, nukleotida berbaris dalam rantai dan, dengan demikian, urutan huruf genetik diperoleh.

Kode genetik

Ada 20 asam amino berbeda yang digunakan di alam untuk membangun protein. Setiap protein adalah rantai atau beberapa rantai asam amino dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan karena itu semua sifat biologisnya. Himpunan asam amino juga universal untuk hampir semua organisme hidup.

Implementasi informasi genetik dalam sel hidup (yaitu, sintesis protein yang dikodekan oleh gen) dilakukan dengan menggunakan dua proses matriks: transkripsi (yaitu, sintesis mRNA pada templat DNA) dan translasi kode genetik menjadi urutan asam amino (sintesis rantai polipeptida pada mRNA). Tiga nukleotida berurutan cukup untuk mengkodekan 20 asam amino, serta sinyal berhenti, yang berarti akhir dari urutan protein. Satu set tiga nukleotida disebut triplet. Singkatan yang sesuai dengan asam amino dan kodon ditunjukkan pada gambar.

Properti

  1. Tripletitas- satuan signifikan dari kode adalah kombinasi dari tiga nukleotida (triplet, atau kodon).
  2. Kontinuitas- tidak ada tanda baca di antara kembar tiga, yaitu informasi dibaca terus menerus.
  3. tidak tumpang tindih- nukleotida yang sama tidak dapat secara bersamaan menjadi bagian dari dua atau lebih kembar tiga (tidak diamati untuk beberapa gen virus, mitokondria, dan bakteri yang tumpang tindih yang mengkode beberapa protein frameshift).
  4. Ketidakjelasan (spesifisitas)- kodon tertentu hanya sesuai dengan satu asam amino (namun, kodon UGA dalam Euplotes crassus kode untuk dua asam amino - sistein dan selenocysteine)
  5. Degenerasi (redundansi) Beberapa kodon dapat berhubungan dengan asam amino yang sama.
  6. keserbagunaan- kode genetik bekerja dengan cara yang sama pada organisme dengan tingkat kerumitan yang berbeda - dari virus hingga manusia (metode rekayasa genetika didasarkan pada ini; ada sejumlah pengecualian, ditunjukkan pada tabel di "Variasi kode genetik standar" " bagian bawah).
  7. Kekebalan kebisingan- Mutasi substitusi nukleotida yang tidak menyebabkan perubahan kelas asam amino yang disandi disebut konservatif; Mutasi substitusi nukleotida yang menyebabkan perubahan kelas asam amino yang disandikan disebut radikal.

Biosintesis protein dan langkah-langkahnya

Biosintesis protein- proses multi-tahap yang kompleks dari sintesis rantai polipeptida dari residu asam amino, yang terjadi pada ribosom sel organisme hidup dengan partisipasi molekul mRNA dan tRNA.

Biosintesis protein dapat dibagi menjadi tahapan transkripsi, pemrosesan dan translasi. Selama transkripsi, informasi genetik yang dienkripsi dalam molekul DNA dibaca dan informasi ini ditulis ke dalam molekul mRNA. Selama serangkaian tahap pemrosesan yang berurutan, beberapa fragmen yang tidak diperlukan pada tahap selanjutnya dikeluarkan dari mRNA, dan urutan nukleotida diedit. Setelah kode diangkut dari nukleus ke ribosom, sintesis molekul protein yang sebenarnya terjadi dengan menempelkan residu asam amino individu ke rantai polipeptida yang sedang tumbuh.

Antara transkripsi dan translasi, molekul mRNA mengalami serangkaian perubahan berturut-turut yang memastikan pematangan templat yang berfungsi untuk sintesis rantai polipeptida. Sebuah topi melekat pada ujung 5', dan ekor poli-A melekat pada ujung 3', yang meningkatkan umur mRNA. Dengan munculnya pemrosesan dalam sel eukariotik, menjadi mungkin untuk menggabungkan ekson gen untuk mendapatkan lebih banyak variasi protein yang dikodekan oleh urutan nukleotida DNA tunggal - penyambungan alternatif.

Translasi terdiri dari sintesis rantai polipeptida sesuai dengan informasi yang dikodekan dalam messenger RNA. Urutan asam amino disusun menggunakan mengangkut RNA (tRNA), yang membentuk kompleks dengan asam amino - aminoasil-tRNA. Setiap asam amino memiliki tRNA sendiri, yang memiliki antikodon yang sesuai yang “cocok” dengan kodon mRNA. Selama translasi, ribosom bergerak di sepanjang mRNA, saat rantai polipeptida terbentuk. Energi untuk sintesis protein disediakan oleh ATP.

Molekul protein jadi kemudian dibelah dari ribosom dan diangkut ke tempat yang tepat di dalam sel. Beberapa protein memerlukan modifikasi pasca-translasi tambahan untuk mencapai keadaan aktifnya.

ARTIKEL TERKAIT