Mutasi kromosom (juga disebut penataan ulang, aberasi) disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal dan perubahan struktur kromosom itu sendiri. Paling sering ini terjadi secara spontan dan tidak terduga di bawah pengaruh faktor eksternal. Mari kita bicara tentang jenis-jenis mutasi kromosom pada gen dan penyebabnya. Kami akan memberi tahu Anda apa itu mutasi kromosom dan konsekuensi apa yang muncul bagi tubuh sebagai akibat dari perubahan tersebut.

Mutasi kromosom- Ini adalah anomali yang terjadi secara spontan dengan satu kromosom atau dengan partisipasi beberapa di antaranya. Perubahan yang terjadi adalah :

• di dalam satu kromosom, mereka disebut intrachromosomal;
• interchromosomal, ketika kromosom individu bertukar fragmen tertentu satu sama lain.

Apa yang bisa terjadi pada pembawa informasi dalam kasus pertama? Sebagai akibat dari hilangnya wilayah kromosom, terjadi pelanggaran embriogenesis dan berbagai anomali muncul, yang menyebabkan keterbelakangan mental anak atau kelainan bentuk fisik (cacat jantung, pelanggaran struktur laring dan organ lainnya). Jika terjadi pemutusan kromosom, setelah itu fragmen yang sobek dibangun ke tempatnya, tetapi sudah dibalik 180 ° - mereka berbicara tentang inversi. Urutan gen berubah. Mutasi intrachromosomal lainnya adalah duplikasi. Dalam prosesnya, sebagian dari kromosom digandakan atau digandakan beberapa kali, yang menyebabkan beberapa malformasi perkembangan mental dan fisik.

Jika dua kromosom bertukar fragmen, fenomena ini disebut “translokasi resiprokal”. Jika sebuah fragmen dari satu kromosom dimasukkan ke dalam yang lain, ini disebut "translokasi non-resiprokal". Fusi sentris adalah hubungan sepasang kromosom di daerah sentromernya dengan hilangnya daerah tetangga. Dengan mutasi berupa celah melintang kromosom yang berdekatan disebut isokromosom. Perubahan tersebut tidak memiliki manifestasi eksternal pada keturunan yang lahir, tetapi menjadikannya sebagai pembawa kromosom abnormal, yang dapat mempengaruhi terjadinya kelainan pada generasi mendatang. Semua jenis mutasi kromosom ditetapkan dalam gen dan diwariskan.

Penyebab Utama Mutasi Kromosom

Penyebab pasti dari Mutasi Kromosom tidak dapat ditentukan dalam kasus tertentu. Secara umum, mutasi DNA adalah alat seleksi alam dan sine qua non evolusi. Mereka dapat memiliki nilai netral positif atau negatif dan diwariskan. Semua mutagen yang dapat menyebabkan perubahan kromosom biasanya dibagi menjadi 3 jenis:

• biologis (bakteri, virus);
• kimia (garam logam berat, fenol, alkohol dan bahan kimia lainnya);
• fisik (radiasi radioaktif dan ultraviolet, suhu terlalu rendah dan tinggi, medan elektromagnetik).

Penataan ulang kromosom secara spontan juga dapat terjadi, tanpa pengaruh faktor yang memberatkan, tetapi kasus seperti ini sangat jarang terjadi. Ini terjadi di bawah pengaruh kondisi internal dan eksternal (yang disebut tekanan mutasi lingkungan). Keacakan seperti itu menyebabkan perubahan gen dan distribusi baru mereka dalam genom. Kelangsungan hidup lebih lanjut organisme dengan perubahan yang dihasilkan ditentukan oleh kemampuan beradaptasi untuk bertahan hidup, yang merupakan bagian dari seleksi alam. Untuk seseorang, misalnya, proses mutasi sering menjadi sumber berbagai penyakit keturunan, terkadang tidak sesuai dengan kehidupan.

Apa perbedaan antara mutasi gen, genomik, dan kromosom?

Mutasi pada kromosom, gen, dan genom sering dikaitkan satu sama lain. Mutasi disebut gen. terjadi di dalam gen, kromosom - di dalam kromosom. Mutasi yang mengubah jumlah kromosom disebut mutasi genom.

Perubahan-perubahan ini digabungkan menjadi konsep umum "kelainan kromosom", mereka memiliki klasifikasi umum yang membaginya menjadi aneuploidi dan poliploidi.

Secara total, sekitar seribu anomali kromosom dan genom diketahui sains, termasuk berbagai sindrom (sekitar 300 spesies). Ini adalah penyakit kromosom.(contoh mencolok adalah sindrom Down), dan patologi intrauterin yang menyebabkan keguguran, dan penyakit somatik.

Penyakit kromosom

Manifestasi mereka dibicarakan ketika penyakit bawaan yang ditentukan secara genetik terdeteksi, dimanifestasikan oleh malformasi bawaan. Penyakit seperti itu membuktikan perubahan paling luas yang telah terjadi pada DNA.

Kegagalan dapat terjadi pada setiap tahap, bahkan pada saat pembuahan, dengan fusi sel induk normal. Para ilmuwan belum dapat mempengaruhi mekanisme ini dan mencegahnya. Pertanyaan ini belum sepenuhnya dipelajari.

Bagi manusia, mutasi kromosom lebih sering negatif, yang memanifestasikan dirinya dalam terjadinya keguguran, lahir mati, manifestasi kelainan bentuk dan penyimpangan dalam kecerdasan, munculnya tumor yang ditentukan secara genetik. Semua penyakit seperti itu kondisional dibagi menjadi 2 kelompok:

Bisakah kelainan kromosom disembuhkan atau dicegah?

Di masa depan, sains menetapkan tugas mempelajari cara mengganggu struktur sel dan mengubah DNA manusia jika perlu, tetapi pada saat ini hal itu tidak mungkin. Dengan demikian, tidak ada pengobatan untuk penyakit kromosom; hanya metode diagnosis perinatal (pemeriksaan prenatal terhadap janin) yang telah dikembangkan. Dengan menggunakan metode ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi sindrom Down dan Edwards, serta kelainan bawaan organ bayi yang belum lahir.

Berdasarkan pemeriksaan, dokter bersama orang tua memutuskan perpanjangan atau terminasi kehamilan saat ini. Jika patologi menunjukkan kemungkinan intervensi, janin dapat direhabilitasi bahkan pada tahap perkembangan intrauterin, termasuk operasi yang menghilangkan cacat.

Calon orang tua pada tahap perencanaan kehamilan dapat mengunjungi konsultasi genetik, yang ada di hampir setiap kota. Ini terutama diperlukan jika ada kerabat dalam keluarga salah satu atau keduanya dengan penyakit keturunan yang parah. Ahli genetika akan menyusun silsilah mereka dan merekomendasikan penelitian - satu set lengkap kromosom.

Dokter percaya bahwa analisis gen semacam itu diperlukan untuk setiap pasangan yang merencanakan penampilan bayi. Ini adalah metode murah, universal, dan cepat yang memungkinkan Anda menentukan keberadaan sebagian besar penyakit kromosom dari jenis apa pun. Orang tua masa depan yang perlu Anda lakukan hanyalah mendonorkan darah. Mereka yang sudah memiliki anak dengan penyakit genetik dalam keluarga harus melakukan ini tanpa gagal sebelum hamil kembali.

Brosur ini memberikan informasi tentang apa itu kelainan kromosom, bagaimana kelainan itu diturunkan, dan masalah apa yang bisa ditimbulkannya. Buklet ini tidak dapat menggantikan percakapan Anda dengan dokter Anda, tetapi dapat membantu Anda mendiskusikan kekhawatiran Anda.

Untuk lebih memahami apa itu kelainan kromosom, akan sangat membantu untuk mengetahui terlebih dahulu apa itu gen dan kromosom.

Apa itu gen dan kromosom?

Tubuh kita terdiri dari jutaan sel. Sebagian besar sel mengandung satu set gen lengkap. Manusia memiliki ribuan gen. Gen dapat dibandingkan dengan instruksi yang digunakan untuk mengontrol pertumbuhan dan mengkoordinasikan kerja seluruh organisme. Gen bertanggung jawab atas banyak ciri tubuh kita, seperti warna mata, golongan darah, atau tinggi badan.

Gen terletak pada struktur seperti benang yang disebut kromosom. Biasanya, sebagian besar sel tubuh mengandung 46 kromosom. Kromosom diturunkan kepada kita dari orang tua kita - 23 dari ibu dan 23 dari ayah, jadi kita sering terlihat seperti orang tua kita. Jadi kami memiliki dua set 23 kromosom, atau 23 pasang kromosom. Karena gen terletak pada kromosom, kita mewarisi dua salinan dari setiap gen, satu salinan dari setiap orang tua. Kromosom (karenanya gen) terdiri dari senyawa kimia yang disebut DNA.

Gambar 1: Gen, kromosom dan DNA

Kromosom (lihat Gambar 2), bernomor 1 sampai 22, adalah sama pada pria dan wanita. Kromosom seperti itu disebut autosom. Kromosom dari pasangan ke-23 berbeda pada wanita dan pria, dan mereka disebut kromosom seks. Ada 2 varian kromosom seks: kromosom X dan kromosom Y. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X (XX), salah satunya diturunkan dari ibu, yang lain dari ayah. Biasanya, laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), dengan kromosom X diwariskan dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Jadi, pada Gambar 2, kromosom laki-laki ditampilkan, karena pasangan terakhir, ke-23, diwakili oleh kombinasi XY.

Gambar 2: 23 pasang kromosom yang terdistribusi berdasarkan ukuran; kromosom nomor 1 adalah yang terbesar. Dua kromosom terakhir adalah kromosom seks.

Perubahan kromosom

Set kromosom yang benar sangat penting untuk perkembangan manusia normal. Ini disebabkan oleh fakta bahwa gen yang memberikan "instruksi untuk bertindak" ke sel-sel tubuh kita terletak di kromosom. Setiap perubahan dalam jumlah, ukuran, atau struktur kromosom kita dapat berarti perubahan jumlah atau urutan informasi genetik. Perubahan tersebut dapat menyebabkan kesulitan belajar, keterlambatan perkembangan, dan masalah kesehatan lainnya pada anak.

Perubahan kromosom dapat diwariskan dari orang tua. Paling sering, perubahan kromosom terjadi pada tahap pembentukan telur atau sperma, atau selama pembuahan (mutasi yang baru terjadi, atau mutasi de novo). Perubahan ini tidak dapat dikendalikan.

Ada dua jenis utama perubahan kromosom. Perubahan jumlah kromosom. Dengan perubahan seperti itu, ada peningkatan atau penurunan jumlah salinan kromosom apa pun. Perubahan struktur kromosom. Dengan perubahan seperti itu, materi kromosom apa pun rusak, atau urutan gen berubah. Mungkin munculnya tambahan atau hilangnya sebagian dari materi kromosom asli.

Dalam brosur ini, kita akan melihat delesi, duplikasi, penyisipan, inversi, dan cincin kromosom. Jika Anda tertarik dengan informasi tentang translokasi kromosom, silakan merujuk ke brosur "Translokasi Kromosom".

Perubahan jumlah kromosom.

Normalnya, setiap sel manusia mengandung 46 kromosom. Namun, terkadang bayi lahir dengan kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit. Dalam hal ini, ada kelebihan atau kekurangan jumlah gen yang diperlukan untuk mengatur pertumbuhan dan perkembangan organisme.

Salah satu contoh paling umum dari kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom adalah sindrom Down. Dalam sel orang dengan penyakit ini, ada 47 kromosom, bukan 46 seperti biasanya, karena ada tiga salinan dari kromosom ke-21, bukan dua. Contoh penyakit lain yang disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom adalah sindrom Edwards dan Patau.

Gambar 3: Kromosom seorang gadis (pasangan terakhir dari kromosom XX) dengan sindrom Down. Tiga salinan kromosom 21 terlihat, bukan dua.

Perubahan struktur kromosom.

Perubahan struktur kromosom terjadi ketika materi kromosom tertentu rusak atau urutan gen berubah. Perubahan struktural juga mencakup kelebihan atau kehilangan bagian dari materi kromosom. Hal ini dapat terjadi dalam beberapa cara, yang dijelaskan di bawah ini.

Perubahan struktur kromosom bisa sangat kecil, dan mungkin sulit bagi spesialis di laboratorium untuk mendeteksinya. Namun, bahkan jika perubahan struktural ditemukan, seringkali sulit untuk memprediksi efek dari perubahan ini pada kesehatan anak tertentu. Hal ini dapat membuat frustasi bagi orang tua yang menginginkan informasi lengkap tentang masa depan anak mereka.

Translokasi

Jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang translokasi, silakan merujuk ke Brosur Translokasi Kromosom.

penghapusan

Istilah "penghapusan kromosom" berarti bahwa bagian dari kromosom hilang atau memendek. Penghapusan dapat terjadi pada setiap kromosom dan di seluruh bagian kromosom. Penghapusan dapat dari berbagai ukuran. Jika materi (gen) yang hilang selama penghapusan mengandung informasi penting bagi tubuh, maka anak dapat mengalami kesulitan belajar, keterlambatan perkembangan dan masalah kesehatan lainnya. Tingkat keparahan manifestasi ini tergantung pada ukuran bagian yang hilang dan lokalisasi di dalam kromosom. Contoh penyakit semacam itu adalah sindrom Joubert.

Duplikasi

Istilah "duplikasi kromosom" berarti bahwa bagian dari kromosom digandakan, dan karena itu, terjadi kelebihan informasi genetik. Kelebihan materi kromosom ini berarti bahwa tubuh menerima terlalu banyak "instruksi" dan ini dapat menyebabkan kesulitan belajar, keterlambatan perkembangan dan masalah kesehatan lainnya pada bayi. Contoh penyakit yang disebabkan oleh duplikasi sebagian materi kromosom adalah neuropati sensorik motorik tipe IA.

Sisipan

Penyisipan kromosom (insert) berarti bahwa bagian dari materi kromosom itu “tidak pada tempatnya” pada kromosom yang sama atau pada kromosom lain. Jika jumlah total materi kromosom tidak berubah, maka orang seperti itu biasanya sehat. Namun, jika gerakan seperti itu menyebabkan perubahan jumlah materi kromosom, maka orang tersebut dapat mengalami kesulitan belajar, keterlambatan perkembangan, dan masalah kesehatan lainnya pada anak.

Kromosom cincin

Istilah "kromosom cincin" berarti bahwa ujung kromosom telah bergabung, dan kromosom telah memperoleh bentuk cincin (biasanya, kromosom manusia memiliki struktur linier). Ini biasanya terjadi ketika kedua ujung kromosom yang sama memendek. Ujung kromosom yang tersisa menjadi "lengket" dan bergabung membentuk "cincin". Konsekuensi dari pembentukan kromosom cincin untuk suatu organisme tergantung pada ukuran delesi di ujung kromosom.

Inversi

Inversi kromosom berarti perubahan pada kromosom di mana bagian dari kromosom dibuka, dan gen di wilayah ini dalam urutan terbalik. Dalam kebanyakan kasus, pembawa inversi itu sehat.

Jika orang tua memiliki pengaturan ulang kromosom yang tidak biasa, bagaimana hal ini dapat mempengaruhi anak?

Ada beberapa kemungkinan hasil dari setiap kehamilan:

• Seorang anak bisa mendapatkan satu set kromosom yang benar-benar normal.
• Seorang anak dapat mewarisi penataan ulang kromosom yang sama dengan yang dimiliki orang tua.
• Anak mungkin mengalami kesulitan belajar, keterlambatan perkembangan, atau masalah kesehatan lainnya.
• Aborsi spontan dimungkinkan.

Dengan demikian, anak-anak yang sehat dapat dilahirkan dari pembawa pengaturan ulang kromosom, dan dalam banyak kasus inilah yang terjadi. Karena setiap penataan ulang adalah unik, situasi spesifik Anda harus didiskusikan dengan ahli genetika. Sering terjadi bahwa seorang anak dilahirkan dengan penataan ulang kromosom, meskipun faktanya set kromosom orang tuanya normal. Penataan ulang semacam itu disebut baru muncul, atau muncul "de novo" (dari kata Latin). Dalam kasus ini, risiko kelahiran kembali anak dengan pengaturan ulang kromosom pada orang tua yang sama sangat kecil.

Diagnosis penataan ulang kromosom

Dimungkinkan untuk melakukan analisis genetik untuk mengidentifikasi pembawa penataan ulang kromosom. Sampel darah diambil untuk analisis, dan sel darah diperiksa di laboratorium khusus untuk mendeteksi penataan ulang kromosom. Analisis ini disebut kariotipe. Dimungkinkan juga untuk melakukan tes selama kehamilan untuk mengevaluasi kromosom janin. Analisis semacam itu disebut diagnosis prenatal, dan masalah ini harus didiskusikan dengan ahli genetika. Untuk informasi lebih lanjut tentang hal ini, lihat brosur Biopsi dan Amniosentesis Chorionic Villus.

Bagaimana hal itu memengaruhi anggota keluarga lainnya

Jika ada anggota keluarga yang memiliki pengaturan ulang kromosom, Anda mungkin ingin mendiskusikan masalah ini dengan anggota keluarga lainnya. Ini akan memungkinkan kerabat lain, jika diinginkan, untuk menjalani pemeriksaan (analisis kromosom dalam sel darah) untuk menentukan pembawa dari penataan ulang kromosom. Ini mungkin sangat penting bagi kerabat yang sudah memiliki anak atau sedang merencanakan kehamilan. Jika mereka bukan pembawa penataan ulang kromosom, mereka tidak dapat meneruskannya kepada anak-anak mereka. Jika mereka adalah pembawa, mereka mungkin diminta untuk diskrining selama kehamilan untuk menganalisis kromosom janin.

Beberapa orang merasa sulit untuk mendiskusikan masalah penataan ulang kromosom dengan anggota keluarga. Mereka mungkin takut mengganggu anggota keluarga. Di beberapa keluarga, orang mengalami kesulitan dalam komunikasi karena hal ini dan kehilangan saling pengertian dengan kerabat. Ahli genetika biasanya berpengalaman dalam menghadapi situasi keluarga seperti itu dan dapat membantu Anda mendiskusikan masalahnya dengan anggota keluarga lainnya.

Yang penting diingat

• Penataan ulang kromosom dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi selama pembuahan.
• Perestroika tidak dapat diperbaiki - itu tetap seumur hidup.
• Restrukturisasi tidak menular, misalnya pembawanya bisa menjadi donor darah.
• Orang sering merasa bersalah tentang fakta bahwa keluarga mereka memiliki masalah seperti penataan ulang kromosom. Penting untuk diingat bahwa ini bukan kesalahan siapa pun atau konsekuensi dari tindakan siapa pun.
• Sebagian besar pembawa pengaturan ulang seimbang dapat memiliki anak yang sehat.

Mutasi adalah perubahan DNA suatu sel. Timbul di bawah pengaruh ultraviolet, radiasi (sinar-X), dll. Mereka diwariskan dan berfungsi sebagai bahan seleksi alam.

Mutasi gen- perubahan struktur satu gen. Ini adalah perubahan urutan nukleotida: putus, penyisipan, penggantian, dll. Misalnya, mengganti A dengan T. Penyebab - pelanggaran selama penggandaan (replikasi) DNA. Contoh: anemia sel sabit, fenilketonuria.

Mutasi kromosom- perubahan struktur kromosom: hilangnya situs, penggandaan situs, rotasi situs sebesar 180 derajat, transfer situs ke kromosom lain (non-homolog), dll. Penyebab - pelanggaran saat pindah silang. Contoh: sindrom tangisan kucing.

Mutasi genom- perubahan jumlah kromosom. Penyebab - pelanggaran divergensi kromosom.

• poliploidi- beberapa perubahan (beberapa kali, misalnya, 12 → 24). Itu tidak terjadi pada hewan, pada tumbuhan itu menyebabkan peningkatan ukuran.
• Aneuploidi- perubahan pada satu atau dua kromosom. Misalnya, satu kromosom ekstra dua puluh satu menyebabkan sindrom Down (sementara jumlah total kromosom adalah 47).

Mutasi sitoplasma- Perubahan DNA mitokondria dan plastida. Mereka ditransmisikan hanya melalui garis wanita, karena. mitokondria dan plastida dari spermatozoa tidak masuk ke dalam zigot. Contoh pada tumbuhan adalah variegasi.

somatik- mutasi pada sel somatik (sel tubuh; mungkin ada empat jenis di atas). Selama reproduksi seksual, mereka tidak diwariskan. Mereka ditransmisikan selama perbanyakan vegetatif pada tanaman, selama tunas dan fragmentasi di coelenterata (dalam hydra).

Istilah berikut, kecuali dua, digunakan untuk menggambarkan konsekuensi dari pelanggaran susunan nukleotida di wilayah DNA yang mengontrol sintesis protein. Definisikan dua konsep ini yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) pelanggaran struktur primer polipeptida
2) divergensi kromosom
3) perubahan fungsi protein
4) mutasi gen
5) menyeberang

Menjawab

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Organisme poliploid dihasilkan dari
1) mutasi genom

3) mutasi gen
4) variabilitas kombinatif

Menjawab

Menetapkan korespondensi antara karakteristik variabilitas dan jenisnya: 1) sitoplasma, 2) kombinatif
A) terjadi dengan divergensi independen kromosom dalam meiosis
B) terjadi sebagai akibat dari mutasi pada DNA mitokondria
B) terjadi sebagai akibat dari persilangan kromosom
D) dimanifestasikan sebagai akibat dari mutasi pada DNA plastid
D) terjadi ketika gamet bertemu secara kebetulan

Menjawab

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Down syndrome adalah hasil dari mutasi
1) genomik
2) sitoplasma
3) kromosom
4) resesif

Menjawab

1. Menetapkan korespondensi antara karakteristik mutasi dan jenisnya: 1) gen, 2) kromosom, 3) genom
A) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
B.perubahan struktur kromosom
C. perubahan jumlah kromosom dalam nukleus
D. poliploidi
E) perubahan urutan gen

Menjawab

2. Menetapkan korespondensi antara karakteristik dan jenis mutasi: 1) gen, 2) genom, 3) kromosom. Tuliskan angka 1-3 dalam urutan yang sesuai dengan huruf.
A) penghapusan segmen kromosom
B) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
C) peningkatan berganda dalam set kromosom haploid
D) aneuploidi
E) perubahan urutan gen dalam kromosom
E. kehilangan satu nukleotida

Menjawab

Pilih tiga opsi. Mutasi genomik ditandai dengan?
1) perubahan urutan nukleotida DNA
2) hilangnya satu kromosom dalam set diploid
3) peningkatan berganda dalam jumlah kromosom
4) perubahan struktur protein yang disintesis
5) menggandakan bagian dari kromosom
6) perubahan jumlah kromosom dalam kariotipe

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar karakteristik variabilitas. Semua kecuali dua dari mereka digunakan untuk menggambarkan karakteristik variabilitas genom. Temukan dua karakteristik yang "putus" dari deret umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) dibatasi oleh norma reaksi tanda
2) jumlah kromosom bertambah dan kelipatan haploid
3) kromosom X tambahan muncul
4) memiliki karakter kelompok
5) ada kehilangan kromosom Y

Menjawab

2. Semua kecuali dua karakteristik di bawah ini digunakan untuk menggambarkan mutasi genom. Identifikasi dua karakteristik yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) pelanggaran divergensi kromosom homolog selama pembelahan sel
2) penghancuran spindel fisi
3) konjugasi kromosom homolog
4) perubahan jumlah kromosom
5) peningkatan jumlah nukleotida dalam gen

Menjawab

3. Semua kecuali dua dari karakteristik di bawah ini digunakan untuk menggambarkan mutasi genomik. Identifikasi dua karakteristik yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA
2) peningkatan berganda dalam set kromosom
3) penurunan jumlah kromosom
4) duplikasi segmen kromosom
5) nondisjungsi kromosom homolog

Menjawab

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Mutasi gen resesif berubah
1) urutan tahapan perkembangan individu
2) komposisi kembar tiga dalam segmen DNA
3) satu set kromosom dalam sel somatik
4) struktur autosom

Menjawab

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Variabilitas sitoplasma dikaitkan dengan fakta bahwa
1) pembelahan meiosis terganggu
2) DNA mitokondria mampu bermutasi
3) alel baru muncul di autosom
4) gamet terbentuk yang tidak mampu melakukan pembuahan

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar karakteristik variabilitas. Semua kecuali dua dari mereka digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi kromosom. Temukan dua karakteristik yang "putus" dari deret umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) hilangnya segmen kromosom
2) rotasi segmen kromosom sebesar 180 derajat
3) penurunan jumlah kromosom dalam kariotipe
4) munculnya kromosom X tambahan
5) transfer segmen kromosom ke kromosom non-homolog

Menjawab

2. Semua kecuali dua dari ciri-ciri berikut digunakan untuk menggambarkan mutasi kromosom. Identifikasi dua istilah yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) jumlah kromosom bertambah 1-2
2) satu nukleotida dalam DNA digantikan oleh yang lain
3) bagian dari satu kromosom ditransfer ke yang lain
4) ada kehilangan bagian dari kromosom
5) segmen kromosom diputar 180°

Menjawab

3. Semua kecuali dua karakteristik di bawah ini digunakan untuk menggambarkan variasi kromosom. Temukan dua karakteristik yang "putus" dari deret umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) perkalian segmen kromosom beberapa kali
2) munculnya autosom tambahan
3) perubahan urutan nukleotida
4) hilangnya bagian terminal kromosom
5) pergantian gen dalam kromosom sebesar 180 derajat

Menjawab

KITA BENTUK
1) menggandakan bagian yang sama dari kromosom
2) penurunan jumlah kromosom dalam sel germinal
3) peningkatan jumlah kromosom dalam sel somatik

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Apa jenis mutasi yang merupakan perubahan struktur DNA di mitokondria?
1) genomik
2) kromosom
3) sitoplasma
4) kombinasi

Menjawab

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Variasi keindahan nokturnal dan snapdragon ditentukan oleh variabilitas
1) kombinasi
2) kromosom
3) sitoplasma
4) genetik

Menjawab

1. Di bawah ini adalah daftar karakteristik variabilitas. Semua kecuali dua dari mereka digunakan untuk menggambarkan karakteristik variasi genetik. Temukan dua karakteristik yang "putus" dari deret umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) karena kombinasi gamet selama pembuahan
2) karena perubahan urutan nukleotida dalam triplet
3) terbentuk selama rekombinasi gen selama pindah silang
4) ditandai dengan perubahan dalam gen
5) terbentuk ketika urutan nukleotida berubah

Menjawab

2. Semua ciri berikut, kecuali dua, adalah penyebab mutasi gen. Definisikan dua konsep ini yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) konjugasi kromosom homolog dan pertukaran gen di antara mereka
2) penggantian satu nukleotida dalam DNA dengan yang lain
3) perubahan urutan koneksi nukleotida
4) munculnya kromosom ekstra dalam genotipe
5) hilangnya satu triplet di wilayah DNA yang mengkodekan struktur utama protein

Menjawab

3. Semua kecuali dua dari karakteristik di bawah ini digunakan untuk menggambarkan mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) penggantian sepasang nukleotida
2) terjadinya kodon stop di dalam gen
3) menggandakan jumlah nukleotida individu dalam DNA
4) peningkatan jumlah kromosom
5) hilangnya segmen kromosom

Menjawab

4. Semua kecuali dua karakteristik di bawah ini digunakan untuk menggambarkan mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) menambahkan satu triplet ke DNA
2) peningkatan jumlah autosom
3) perubahan urutan nukleotida dalam DNA
4) hilangnya nukleotida individu dalam DNA
5) beberapa peningkatan jumlah kromosom

Menjawab

5. Semua karakteristik berikut, kecuali dua, adalah tipikal untuk mutasi gen. Identifikasi dua karakteristik yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) munculnya bentuk poliploid
2) penggandaan acak nukleotida dalam gen
3) hilangnya satu triplet dalam proses replikasi
4) pembentukan alel baru dari satu gen
5) pelanggaran divergensi kromosom homolog dalam meiosis

Menjawab

MEMBENTUK 6:
1) segmen dari satu kromosom ditransfer ke yang lain
2) terjadi dalam proses replikasi DNA
3) ada kehilangan bagian dari kromosom

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Varietas gandum poliploid adalah hasil dari variabilitas
1) kromosom
2) modifikasi
3) gen
4) genomik

Menjawab

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Produksi gandum poliploid oleh pemulia dimungkinkan karena mutasi
1) sitoplasma
2) gen
3) kromosom
4) genomik

Menjawab

Membangun korespondensi antara karakteristik dan mutasi: 1) genom, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 dengan urutan yang benar.
A) peningkatan beberapa kali dalam jumlah kromosom
B) rotasi segmen kromosom sebesar 180 derajat
C) pertukaran bagian kromosom non-homolog
D) hilangnya wilayah pusat kromosom
D. duplikasi bagian kromosom
E) perubahan berulang dalam jumlah kromosom

Menjawab

Pilih salah satu, pilihan yang paling benar. Munculnya alel yang berbeda dari satu gen terjadi sebagai akibat dari
1) pembelahan sel tidak langsung
2) variabilitas modifikasi
3) proses mutasi
4) variabilitas kombinatif

Menjawab

Semua kecuali dua istilah yang tercantum di bawah ini digunakan untuk mengklasifikasikan mutasi berdasarkan perubahan materi genetik. Identifikasi dua istilah yang "jatuh" dari daftar umum, dan tuliskan angka-angka di mana mereka ditunjukkan.
1) genomik
2) generatif
3) kromosom
4) spontan
5) gen

Menjawab

Buatlah korespondensi antara jenis-jenis mutasi dan ciri-cirinya serta contohnya: 1) genomik, 2) kromosomal. Tuliskan angka 1 dan 2 sesuai urutan hurufnya.
A) kehilangan atau munculnya kromosom ekstra sebagai akibat dari pelanggaran meiosis
B) menyebabkan gangguan fungsi gen
C) contohnya adalah poliploidi pada protozoa dan tumbuhan
D) penggandaan atau hilangnya segmen kromosom
D) Down syndrome adalah contoh utama.

Menjawab

Tetapkan korespondensi antara kategori penyakit keturunan dan contohnya: 1) gen, 2) kromosom. Tuliskan angka 1 dan 2 sesuai urutan hurufnya.
A. hemofilia
B) albinisme
B. buta warna
D) sindrom "tangisan kucing"
D) fenilketonuria

Menjawab

Temukan tiga kesalahan dalam teks yang diberikan dan tunjukkan jumlah kalimat dengan kesalahan.(1) Mutasi adalah perubahan genotipe yang acak dan terus-menerus. (2) Mutasi gen merupakan akibat dari “kesalahan” yang terjadi pada proses penggandaan molekul DNA. (3) Mutasi disebut genomik, yang menyebabkan perubahan struktur kromosom. (4) Banyak tanaman budidaya adalah poliploid. (5) Sel poliploid mengandung satu sampai tiga kromosom ekstra. (6) Tanaman poliploid dicirikan oleh pertumbuhan yang lebih kuat dan ukuran yang lebih besar. (7) Poliploidi banyak digunakan dalam pemuliaan tanaman dan pemuliaan hewan.

Menjawab

Analisis tabel "Jenis variabilitas". Untuk setiap sel yang ditandai dengan huruf, pilih konsep yang sesuai atau contoh yang sesuai dari daftar yang tersedia.
1) somatik
2) gen
3) penggantian satu nukleotida dengan yang lain
4) duplikasi gen di wilayah kromosom
5) penambahan atau kehilangan nukleotida
6) hemofilia
7) buta warna
8) trisomi dalam set kromosom

Menjawab

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

100 r bonus pesanan pertama

Pilih jenis pekerjaan Tugas kelulusan Karya tulis Abstrak Tesis master Laporan praktik Artikel Laporan Review Tes monografi Pemecahan masalah Rencana bisnis Jawaban atas pertanyaan Karya kreatif Gambar Esai Komposisi Terjemahan Presentasi Mengetik Lainnya Meningkatkan keunikan teks Tesis kandidat Pekerjaan laboratorium Help on- garis

Minta harga

Perubahan jumlah kromosom dalam sel berarti perubahan genom. (Oleh karena itu, perubahan seperti itu sering disebut mutasi genom.) Berbagai fenomena sitogenetik yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom telah diketahui.

Autopoliploidi

Autopoliploidi adalah pengulangan berulang dari genom yang sama, atau jumlah dasar kromosom ( X).

Jenis poliploidi ini adalah karakteristik dari eukariota rendah dan angiospermae. Pada hewan multiseluler, autopoliploidi sangat jarang: pada cacing tanah, beberapa serangga, beberapa ikan, dan amfibi. Autopoliploid pada manusia dan vertebrata tingkat tinggi lainnya mati pada tahap awal perkembangan intrauterin.

Pada kebanyakan organisme eukariotik, jumlah utama kromosom ( x) cocok dengan set kromosom haploid ( n); sedangkan jumlah kromosom haploid adalah jumlah kromosom dalam sel yang terbentuk pada akord meiosis. Kemudian diploid (2 n) mengandung dua genom x, dan 2 n=2x. Namun, pada banyak eukariota rendah, banyak spora dan angiospermae, sel diploid tidak mengandung 2 genom, tetapi beberapa nomor lainnya. Jumlah genom dalam sel diploid disebut nomor genom (Ω). Urutan nomor genom disebut poliploid dekat.

Misalnya, dalam sereal x = 7 diketahui deret poliploid berikut (tanda + menunjukkan adanya poliploid pada taraf tertentu)

Bedakan antara autopoliploid seimbang dan tidak seimbang. Poliploid yang seimbang disebut poliploid dengan jumlah set kromosom genap, dan poliploid tidak seimbang dengan jumlah set kromosom ganjil, misalnya:

poliploid tidak seimbang			poliploid seimbang
haploid	1 x		diploid	2 x
triploid	3 x		tetraploid	4 x
pentaploid	5 x		heksaploid	6 x
hektaploid	7 x		octoploids	8 x
enneaploid	9 x		dekaploid	10 x

Autopoliploidi sering disertai dengan peningkatan ukuran sel, butiran serbuk sari dan ukuran keseluruhan organisme, peningkatan kandungan gula dan vitamin. Misalnya, triploid aspen ( 3X = 57) mencapai dimensi raksasa, tahan lama, kayunya tahan terhadap pembusukan. Di antara tanaman budidaya, baik triploid (sejumlah varietas stroberi, pohon apel, semangka, pisang, teh, bit gula) dan tetraploid (sejumlah varietas gandum hitam, semanggi, dan anggur) tersebar luas. Dalam kondisi alami, tanaman autopoliploid biasanya ditemukan dalam kondisi ekstrim (di lintang tinggi, di pegunungan tinggi); apalagi, di sini mereka dapat menggantikan bentuk diploid normal.

Efek positif poliploidi dikaitkan dengan peningkatan jumlah salinan gen yang sama dalam sel, dan, karenanya, dalam peningkatan dosis (konsentrasi) enzim. Namun, dalam beberapa kasus, poliploidi menyebabkan penghambatan proses fisiologis, terutama pada tingkat ploidi yang sangat tinggi. Misalnya, gandum dengan kromosom 84 kurang produktif dibandingkan dengan gandum kromosom 42.

Namun, autopoliploid (terutama yang tidak seimbang) ditandai dengan penurunan kesuburan atau infertilitas total, yang dikaitkan dengan gangguan meiosis. Oleh karena itu, banyak dari mereka hanya mampu berkembang biak secara vegetatif.

alopoliploidi

Allopolyploidy adalah pengulangan berulang dari dua atau lebih set kromosom haploid yang berbeda, yang dilambangkan dengan simbol yang berbeda. Poliploid yang diperoleh sebagai hasil hibridisasi jauh, yaitu dari persilangan organisme dari spesies yang berbeda, dan mengandung dua atau lebih set kromosom yang berbeda, disebut alopoliploid.

Allopolyploid tersebar luas di antara tanaman budidaya. Namun, jika sel somatik mengandung satu genom dari spesies yang berbeda (misalnya, satu genom) TETAPI dan satu - PADA ), maka alopoliploid tersebut steril. Infertilitas hibrida interspesifik sederhana disebabkan oleh fakta bahwa setiap kromosom diwakili oleh satu homolog, dan pembentukan bivalen dalam meiosis tidak mungkin. Jadi, dengan hibridisasi jauh, filter meiosis muncul yang mencegah transmisi kecenderungan turun-temurun ke generasi berikutnya secara seksual.

Oleh karena itu, pada poliploid fertil, setiap genom harus digandakan. Misalnya, pada spesies gandum yang berbeda, jumlah kromosom haploid ( n) sama dengan 7. Gandum liar (einkorn) mengandung 14 kromosom dalam sel somatik dari hanya satu genom ganda TETAPI dan memiliki rumus genom 2 n = 14 (14TETAPI ). Banyak gandum durum allotetraploid mengandung 28 kromosom genom yang diduplikasi dalam sel somatik. TETAPI dan PADA ; rumus genom mereka 2 n = 28 (14TETAPI + 14PADA ). Gandum allohexaploid lunak mengandung 42 kromosom genom ganda dalam sel somatik TETAPI , PADA , dan D ; rumus genom mereka 2 n = 42 (14 A+ 14B + 14D ).

Allopolyploid yang subur dapat diperoleh secara artifisial. Misalnya, hibrida lobak-kubis, yang disintesis oleh Georgy Dmitrievich Karpechenko, diperoleh dengan menyilangkan lobak dan kubis. Genom lobak dilambangkan R (2n = 18 R , n = 9 R ), dan genom kubis sebagai simbol B (2n = 18 B , n = 9 B ). Awalnya, hibrida yang dihasilkan memiliki rumus genom 9 R + 9 B . Organisme ini (amphiploid) steril, karena 18 kromosom tunggal (univalen) dan tidak ada bivalen tunggal yang terbentuk selama meiosis. Namun, dalam hibrida ini, beberapa gamet ternyata tidak tereduksi. Ketika gamet tersebut menyatu, amfidiploid yang subur diperoleh: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . Dalam organisme ini, setiap kromosom diwakili oleh sepasang homolog, yang memastikan pembentukan bivalen normal dan divergensi normal kromosom dalam meiosis: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) dan ( 9 R + 9 B ).

Saat ini, pekerjaan sedang dilakukan untuk membuat amphidiploid buatan pada tanaman (misalnya, hibrida gandum-gandum (triticale), hibrida gandum-sofa) dan hewan (misalnya, ulat sutra hibrida).

Ulat sutera adalah objek pekerjaan seleksi intensif. Perlu dicatat bahwa pada spesies ini (seperti pada kebanyakan kupu-kupu), betina memiliki jenis kelamin heterogametik ( XY), sedangkan jantan bersifat homogami ( XX). Untuk reproduksi cepat keturunan ulat sutera baru, partenogenesis yang diinduksi digunakan - telur yang tidak dibuahi dikeluarkan dari betina bahkan sebelum meiosis dan dipanaskan hingga 46 ° C. Hanya betina yang berkembang dari telur diploid tersebut. Selain itu, androgenesis diketahui pada ulat sutera - jika telur dipanaskan hingga 46 ° C, nukleus dibunuh oleh sinar-X, dan kemudian diinseminasi, maka dua nukleus jantan dapat menembus telur. Inti ini bergabung bersama untuk membentuk zigot diploid ( XX), dari mana laki-laki berkembang.

Ulat sutera dikenal sebagai autopoliploidi. Selain itu, Boris Lvovich Astaurov menyilangkan ulat sutera dengan cacat liar ulat sutera jeruk keprok, dan sebagai hasilnya, allopolyploid subur (lebih tepatnya, allotetraploid) diperoleh.

Pada ulat sutera, produksi sutera dari kokon jantan 20-30% lebih tinggi dibandingkan dengan kokon betina. V.A. Strunnikov, menggunakan mutagenesis yang diinduksi, menghasilkan keturunan di mana jantan di X- kromosom membawa mutasi mematikan yang berbeda (sistem kematian seimbang) - genotipenya l1+/+l2. Ketika pejantan tersebut disilangkan dengan betina normal ( ++/ kamu) hanya pejantan masa depan yang menetas dari telur (genotipenya l1+/++ atau l2/++), dan betina mati pada tahap perkembangan embrio, karena genotipe atau l1+/Y, atau + l2/Y. Untuk membiakkan jantan dengan mutasi mematikan, digunakan betina khusus (genotipenya + l2/++ Y). Kemudian, ketika betina dan jantan tersebut dengan dua alel mematikan disilangkan pada keturunannya, setengah dari jantan mati, dan setengahnya lagi membawa dua alel mematikan.

Ada keturunan ulat sutra di mana kamu-kromosom memiliki alel untuk warna telur gelap. Kemudian telur gelap ( XY, dari mana betina harus menetas), dibuang, dan hanya yang ringan yang tersisa ( XX), yang kemudian menghasilkan kepompong jantan.

Aneuploidi

Aneuploidi (heteropoliploidi) adalah perubahan jumlah kromosom dalam sel yang bukan kelipatan dari jumlah kromosom utama. Ada beberapa jenis aneuploidi. Pada monosomi salah satu kromosom dari set diploid hilang ( 2 n - 1 ). Pada polisomi satu atau lebih kromosom ditambahkan ke kariotipe. Kasus khusus polisomi adalah trisomi (2 n + 1 ), ketika bukannya dua homolog ada tiga dari mereka. Pada nullisomi Kedua homolog dari setiap pasangan kromosom hilang ( 2 n - 2 ).

Pada manusia, aneuploidi mengarah pada perkembangan penyakit keturunan yang parah. Beberapa di antaranya terkait dengan perubahan jumlah kromosom seks (lihat Bab 17). Namun, ada penyakit lain:

Trisomi pada kromosom ke-21 (kariotipe 47, + 21 ); Sindrom Down; frekuensi antara bayi baru lahir adalah 1:700. Perkembangan fisik dan mental yang melambat, jarak antar lubang hidung yang lebar, batang hidung yang lebar, perkembangan lipatan kelopak mata (epicant), mulut setengah terbuka. Dalam setengah kasus, ada pelanggaran pada struktur jantung dan pembuluh darah. Imunitas biasanya menurun. Harapan hidup rata-rata adalah 9-15 tahun.

Trisomi pada kromosom ke-13 (kariotipe 47, + 13 ); Sindrom Patau. Frekuensi antara bayi baru lahir adalah 1:5.000.

Trisomi pada kromosom ke-18 (kariotipe 47, + 18 ); sindrom Edward. Frekuensi di antara bayi baru lahir adalah 1:10.000.

kebahagiaan

Pengurangan jumlah kromosom pada sel somatik menjadi jumlah utama disebut kebahagiaan. Ada organisme halobion, yang haploidi adalah keadaan normal (banyak eukariota rendah, gametofit tumbuhan tingkat tinggi, serangga Hymenoptera jantan). Haploidy sebagai fenomena anomali terjadi di antara sporofit tumbuhan tingkat tinggi: pada tomat, tembakau, rami, Datura, dan beberapa sereal. Tanaman haploid dicirikan oleh penurunan viabilitas; mereka praktis steril.

Pseudopoliploidi(poliploidi palsu)

Dalam beberapa kasus, perubahan jumlah kromosom dapat terjadi tanpa perubahan jumlah materi genetik. Secara kiasan, jumlah volume berubah, tetapi jumlah frasa tidak berubah. Fenomena seperti itu disebut pseudopoliploidi. Ada dua bentuk utama pseudopoliploidi:

1. Agmatopoliploidi. Hal ini diamati jika kromosom besar pecah menjadi banyak yang kecil. Ditemukan di beberapa tanaman dan serangga. Pada beberapa organisme (misalnya, pada cacing gelang), fragmentasi kromosom terjadi pada sel somatik, tetapi kromosom besar asli disimpan dalam sel germinal.

2. Fusi kromosom. Ini diamati jika kromosom kecil digabungkan menjadi yang besar. Ditemukan pada hewan pengerat.

Mutasi kromosom (atau disebut aberasi, penataan ulang) adalah perubahan yang tidak terduga dalam struktur kromosom. Paling sering mereka disebabkan oleh masalah yang terjadi selama pembelahan sel. Paparan faktor lingkungan awal adalah kemungkinan penyebab lain dari mutasi kromosom. Mari kita lihat apa manifestasi dari perubahan seperti itu dalam struktur kromosom dan apa konsekuensinya bagi sel dan seluruh organisme.

Mutasi. Ketentuan umum

Dalam biologi, mutasi didefinisikan sebagai perubahan permanen dalam struktur materi genetik. Apa yang dimaksud dengan "gigih"? Ini diwarisi oleh keturunan organisme yang memiliki DNA mutan. Itu terjadi dengan cara berikut. Satu sel menerima DNA yang salah. Itu membelah, dan dua anak perempuan menyalin strukturnya sepenuhnya, yaitu, mereka juga mengandung materi genetik yang diubah. Selanjutnya, ada lebih banyak sel seperti itu, dan jika organisme melanjutkan ke reproduksi, keturunannya menerima genotipe mutan yang serupa.

Mutasi biasanya tidak luput dari perhatian. Beberapa dari mereka mengubah tubuh sedemikian rupa sehingga hasil dari perubahan ini adalah hasil yang fatal. Beberapa dari mereka membuat fungsi tubuh dengan cara baru, mengurangi kemampuannya untuk beradaptasi dan menyebabkan patologi serius. Dan sejumlah kecil mutasi menguntungkan tubuh, sehingga meningkatkan kemampuannya untuk beradaptasi dengan kondisi lingkungan.

Alokasikan mutasi gen, kromosom dan genomik. Klasifikasi semacam itu didasarkan pada perbedaan yang terjadi pada struktur materi genetik yang berbeda. Mutasi kromosom dengan demikian mempengaruhi struktur kromosom, mutasi gen - urutan nukleotida dalam gen, dan mutasi genom membuat perubahan pada genom seluruh organisme, menambah atau menghilangkan seluruh rangkaian kromosom.

Mari kita bicara tentang mutasi kromosom secara lebih rinci.

Apa itu penataan ulang kromosom?

Bergantung pada bagaimana perubahan yang terjadi dilokalisasi, jenis mutasi kromosom berikut dibedakan.

1. Intrachromosomal - transformasi materi genetik dalam satu kromosom.
2. Interchromosomal - penataan ulang, sebagai akibatnya dua kromosom non-homolog bertukar bagiannya. Kromosom non-homolog mengandung gen yang berbeda dan tidak bertemu selama meiosis.

Masing-masing jenis penyimpangan ini sesuai dengan jenis mutasi kromosom tertentu.

penghapusan

Delesi adalah pemisahan atau hilangnya sebagian dari kromosom. Mudah ditebak bahwa jenis mutasi ini adalah intrachromosomal.

Jika bagian ekstrim dari kromosom dipisahkan, maka penghapusan disebut terminal. Jika ada kehilangan materi genetik lebih dekat ke pusat kromosom, penghapusan seperti itu disebut interstisial.

Jenis mutasi ini dapat mempengaruhi kelangsungan hidup organisme. Misalnya, hilangnya sebagian kromosom yang mengkode gen tertentu memberikan seseorang kekebalan terhadap virus imunodefisiensi. Mutasi adaptif ini muncul sekitar 2000 tahun yang lalu, dan beberapa orang dengan AIDS berhasil bertahan hidup hanya karena mereka beruntung memiliki kromosom dengan struktur yang berubah.

Duplikasi

Jenis lain dari mutasi intrachromosomal adalah duplikasi. Ini adalah penyalinan bagian kromosom, yang terjadi karena kesalahan dalam apa yang disebut crossover, atau pindah silang dalam proses pembelahan sel.

Daerah yang disalin dengan cara ini dapat mempertahankan posisinya, berputar 180 °, atau bahkan berulang beberapa kali, dan kemudian mutasi semacam itu disebut amplifikasi.

Pada tumbuhan, jumlah materi genetik dapat meningkat secara tepat melalui banyak duplikasi. Dalam hal ini, kemampuan seluruh spesies untuk beradaptasi biasanya berubah, yang berarti bahwa mutasi semacam itu sangat penting secara evolusioner.

Inversi

Juga merujuk pada mutasi intrachromosomal. Inversi adalah rotasi bagian tertentu dari kromosom sebesar 180 °.

Bagian kromosom yang terbalik akibat inversi dapat terletak di satu sisi sentromer (inversi parasentrik) atau di sisi yang berlawanan (perisentrik). Sentromer adalah apa yang disebut wilayah penyempitan primer kromosom.

Biasanya, inversi tidak mempengaruhi tanda-tanda eksternal tubuh dan tidak mengarah pada patologi. Namun, ada asumsi bahwa pada wanita dengan inversi bagian tertentu dari kromosom kesembilan, kemungkinan keguguran selama kehamilan meningkat 30%.

Translokasi

Translokasi adalah perpindahan bagian dari satu kromosom ke kromosom lainnya. Mutasi ini adalah tipe interchromosomal. Ada dua jenis translokasi.

1. Timbal balik - ini adalah pertukaran dua kromosom di area tertentu.
2. Robertsonian - perpaduan dua kromosom dengan lengan pendek (akrosentrik). Dalam proses translokasi Robertsonian, bagian pendek dari kedua kromosom hilang.

Translokasi timbal balik menyebabkan masalah kesuburan pada manusia. Terkadang mutasi semacam itu menyebabkan keguguran atau menyebabkan kelahiran anak-anak dengan patologi perkembangan bawaan.

Translokasi Robertsonian cukup umum pada manusia. Secara khusus, jika translokasi terjadi dengan partisipasi kromosom 21, janin mengembangkan sindrom Down, salah satu patologi bawaan yang paling sering dicatat.

isokromosom

Isochromosom adalah kromosom yang kehilangan satu lengan, tetapi pada saat yang sama menggantinya dengan salinan yang tepat dari lengan lainnya. Artinya, pada kenyataannya, proses semacam itu dapat dianggap sebagai penghapusan dan inversi dalam satu botol. Dalam kasus yang sangat jarang, kromosom tersebut memiliki dua sentromer.

Isochromosom hadir dalam genotipe wanita yang menderita sindrom Shereshevsky-Turner.

Semua jenis mutasi kromosom yang dijelaskan di atas melekat pada berbagai organisme hidup, termasuk manusia. Bagaimana mereka memanifestasikan diri mereka?

Mutasi kromosom. Contoh

Mutasi dapat terjadi pada kromosom seks dan autosom (semua pasangan kromosom sel lainnya). Jika mutagenesis mempengaruhi kromosom seks, konsekuensinya bagi organisme, sebagai suatu peraturan, sangat parah. Patologi bawaan muncul yang memengaruhi perkembangan mental individu dan biasanya diekspresikan dalam perubahan fenotipe. Artinya, organisme mutan secara lahiriah berbeda dari yang normal.

Mutasi genom dan kromosom lebih sering terjadi pada tanaman. Namun, mereka ditemukan pada hewan dan manusia. Mutasi kromosom, contoh yang akan kita bahas di bawah, dimanifestasikan dalam terjadinya patologi herediter yang parah. Ini adalah sindrom Wolff-Hirschhorn, sindrom "tangisan kucing", penyakit trisomi parsial di sepanjang lengan pendek kromosom 9, dan beberapa lainnya.

Sindrom "tangisan kucing"

Penyakit ini ditemukan pada tahun 1963. Ini muncul karena monosomi parsial pada lengan pendek kromosom 5, karena penghapusan. Satu dari 45.000 bayi lahir dengan sindrom ini.

Mengapa penyakit ini dinamakan demikian? Anak-anak yang menderita penyakit ini memiliki ciri khas tangisan yang menyerupai suara meong kucing.

Dengan penghapusan lengan pendek dari kromosom kelima, bagian-bagian yang berbeda dapat hilang. Manifestasi klinis penyakit secara langsung bergantung pada gen mana yang hilang selama mutasi ini.

Struktur laring berubah pada semua pasien, yang berarti bahwa "tangisan kucing" adalah karakteristik semua orang tanpa kecuali. Sebagian besar dari mereka yang menderita sindrom ini mengalami perubahan struktur tengkorak: penurunan wilayah otak, wajah berbentuk bulan. Daun telinga pada sindrom "tangisan kucing" biasanya terletak rendah. Terkadang pasien memiliki kelainan bawaan pada jantung atau organ lainnya. Keterbelakangan mental juga merupakan ciri khas.

Biasanya pasien dengan sindrom ini meninggal pada masa kanak-kanak, hanya 10% dari mereka yang bertahan hingga usia sepuluh tahun. Namun, kasus umur panjang dengan sindrom "tangisan kucing" juga telah dicatat - hingga 50 tahun.

Sindrom Wolff-Hirshhorn

Sindrom ini jauh lebih jarang terjadi - 1 kasus per 100.000 kelahiran. Hal ini disebabkan oleh penghapusan salah satu segmen lengan pendek dari kromosom keempat.

Manifestasi penyakit ini bervariasi: keterlambatan perkembangan bidang fisik dan mental, mikrosefali, hidung berbentuk paruh yang khas, strabismus, langit-langit mulut sumbing atau bibir atas, mulut kecil, dan malformasi organ dalam.

Seperti banyak mutasi kromosom manusia lainnya, penyakit Wolff-Hirschhorn diklasifikasikan sebagai semi-mematikan. Ini berarti bahwa kelangsungan hidup organisme dengan penyakit seperti itu berkurang secara signifikan. Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Wolff-Hirschhorn biasanya tidak hidup sampai 1 tahun, tetapi satu kasus telah dicatat ketika pasien hidup selama 26 tahun.

Sindrom trisomi parsial pada lengan pendek kromosom 9

Penyakit ini terjadi karena duplikasi yang tidak seimbang pada kromosom kesembilan, akibatnya ada lebih banyak materi genetik dalam kromosom ini. Secara total, lebih dari 200 kasus mutasi semacam itu pada manusia diketahui.

Gambaran klinis digambarkan dengan keterlambatan perkembangan fisik, keterbelakangan mental ringan, dan ekspresi wajah yang khas. Cacat jantung ditemukan pada seperempat dari semua pasien.

Pada sindrom trisomi parsial lengan pendek kromosom 9, prognosisnya masih relatif menguntungkan: sebagian besar pasien bertahan hidup sampai usia tua.

Sindrom lainnya

Kadang-kadang, bahkan di bagian DNA yang sangat kecil, mutasi kromosom terjadi. Penyakit dalam kasus tersebut biasanya karena duplikasi atau penghapusan, dan mereka disebut mikroduplikasi atau mikrodelesi, masing-masing.

Sindrom yang paling umum adalah penyakit Prader-Willi. Ini terjadi karena mikrodelesi bagian kromosom 15. Menariknya, kromosom ini harus diperoleh tubuh dari ayah. Sebagai hasil dari mikrodelesi, 12 gen terpengaruh. Pasien dengan sindrom ini mengalami keterbelakangan mental, obesitas, dan biasanya memiliki kaki dan tangan yang kecil.

Contoh lain dari penyakit kromosom tersebut adalah sindrom Sotos. Mikrodelesi terjadi di daerah lengan panjang kromosom 5. Gambaran klinis penyakit keturunan ini ditandai dengan pertumbuhan yang cepat, peningkatan ukuran tangan dan kaki, adanya dahi yang cembung, dan beberapa gangguan mental. penghambatan. Frekuensi terjadinya sindrom ini belum ditetapkan.

Mutasi kromosom, lebih tepatnya, mikrodelesi di daerah kromosom 13 dan 15, masing-masing menyebabkan tumor Wilms dan retinblastoma. Tumor Wilms adalah kanker ginjal yang terjadi terutama pada anak-anak. Retinoblastoma adalah tumor ganas retina yang juga terjadi pada anak-anak. Penyakit-penyakit ini diobati jika didiagnosis pada tahap awal. Dalam beberapa kasus, dokter menggunakan intervensi operatif.

Pengobatan modern menghilangkan banyak penyakit, tetapi belum memungkinkan untuk menyembuhkan atau setidaknya mencegah mutasi kromosom. Mereka hanya dapat dideteksi pada awal perkembangan intrauterin janin. Namun, rekayasa genetika tidak tinggal diam. Mungkin dalam waktu dekat akan ditemukan cara untuk mencegah penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom.