პედაგოგიური ფსიქოლოგიის მოქმედების სფეროები. განათლების ფსიქოლოგიის საგანი, ამოცანები და სექციები

საერთაშორისო კვლევითი პროექტი, რომლის მთავარი მიზანი იყო დნმ-ის შემადგენელი ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის დადგენა და ადამიანის გენომში არსებული გენების იდენტიფიცირება. ადამიანის გენომის გაშიფვრა ისეთივე მნიშვნელოვანი მოვლენაა კაცობრიობის ისტორიაში, როგორც ელექტროენერგიის აღმოჩენა, რადიოს გამოგონება ან კომპიუტერების შექმნა.

AT 1988 წაშშ-ის ჯანმრთელობის ეროვნულმა ინსტიტუტმა დაიწყო პროექტი "ადამიანის გენომი", რომელსაც ხელმძღვანელობდა დნმ-ის სტრუქტურის ერთ-ერთი აღმომჩენი, ნობელის პრემიის ლაურეატი ჯეიმს უოტსონი (სურ. 10). პროექტის მთავარი მიზანია ადამიანის დნმ-ის ყველა მოლეკულაში ნუკლეოტიდური ფუძეების თანმიმდევრობის დადგენა და ლოკალიზაციის დადგენა, ე.ი. ადამიანის ყველა გენის სრული რუქა.

დაიგეგმა სამუშაო ადამიანის დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დასადგენად ( დნმ-ის თანმიმდევრობა) უნდა დასრულდება 2005 წელს. თუმცა, მუშაობის პირველი წლის შემდეგ გაირკვა, რომ დნმ-ის თანმიმდევრობის სიჩქარე ძალიან დაბალია და სამუშაოს ასეთი ტემპით დასასრულებლად დაახლოებით 100 წელი დასჭირდება. ცხადი გახდა, რომ საჭიროება ახალი ტექნოლოგიების ძიებათანმიმდევრობა, ახალი კომპიუტერული ტექნოლოგიების და ორიგინალური კომპიუტერული პროგრამების შექმნა. Ის იყო შეუძლებელია ერთ სახელმწიფოშიდა სხვა ქვეყნები შეუერთდნენ პროგრამას. დაიწყო ფართომასშტაბიანი კოორდინირებული კვლევები საერთაშორისო ორგანიზაციის ეგიდით ადამიანის გენომის ორგანიზაცია (HUGO). 1989 წლიდან პროექტს რუსეთიც შეუერთდა. ყველა ადამიანის ქრომოსომა გაიყო მონაწილე ქვეყნებს შორის და რუსეთმა მიიღო კვლევა მე-3, მე-13 და მე-19 ქრომოსომა. პროექტი ჩართული იყო რამდენიმე ათასი მეცნიერი 20 ქვეყნიდან.

1996 წელს შეიქმნა მსოფლიო მონაცემთა ბანკი ადამიანის დნმ-ზე. ნებისმიერი ახლად განსაზღვრული ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა 1000 ბაზაზე მეტი უნდა გამოქვეყნებულიყო ინტერნეტის საშუალებით მისი გაშიფვრიდან ერთი დღის განმავლობაში, წინააღმდეგ შემთხვევაში სამეცნიერო ჟურნალებში ამ მონაცემებით სტატიები არ მიიღება. ამ ინფორმაციის გამოყენება მსოფლიოს ნებისმიერ სპეციალისტს შეეძლო.

1998 წლის დასაწყისისთვის, მხოლოდ დაახლოებით გენომის 3%.. ამ დროს სამუშაოს მოულოდნელად კერძო ამერიკული კომპანია შეუერთდა. Celera Genomicsხელმძღვანელობით კრეიგ ვენტერი, რომელმაც გამოაცხადა, რომ სამუშაოს საერთაშორისო კონსორციუმზე (300 მლნ დოლარის პროექტი) 4 წლით ადრე დაასრულებდა.

მეცნიერებაში შეუდარებელი რბოლა დაიწყო. ორმა გუნდმა დამოუკიდებლად იმუშავა, ძალ-ღონეს არ იშურებდნენ, რომ ფინიშამდე პირველი მივიდნენ. ადამიანის გენომის პროექტის განხორციელების დროს შეიქმნა მრავალი ახალი კვლევის მეთოდი, რომელთა უმეტესობა მნიშვნელოვნად აჩქარებს და ამცირებს დნმ-ის დეკოდირების ღირებულებას. ანალიზის ეს მეთოდები ახლა გამოიყენება მედიცინაში, სასამართლო ექსპერტიზაში და ა.შ.

2000 წლის ივნისიწელს ორმა კონკურენტმა გუნდმა გააერთიანა თავისი მონაცემები და ოფიციალურად გამოაცხადა სამუშაოს დასრულება.

Და ში 2001 წლის თებერვალიგამოჩნდა სამეცნიერო პუბლიკაციები ადამიანის გენომის სტრუქტურის პროექტის ვერსიის შესახებ. თანმიმდევრობის ხარისხი საკმაოდ მაღალია და მხოლოდ ვარაუდობს 1 შეცდომა 50 kbps-ზე.

2000 წელს გამოვიდა გენომის სტრუქტურის სამუშაო პროექტი, სრული გენომი 2003 წელს, თუმცა, დღესაც კი, ზოგიერთი მონაკვეთის დამატებითი ანალიზი ჯერ არ დასრულებულა.

არსებული მონაცემების მიხედვით, სელერა ძირითადად მიზნად ისახავდა 1 ადამიანის გენომს, რომელიც ცნობილია მხოლოდ საშუალო ასაკის თეთრკანიანი მამაკაცის. სავარაუდოდ, ეს იყო თავად კორპორაციის ხელმძღვანელი კრეიგ ვენტერი.

საერთაშორისო კონსორციუმიგამოყენებულია მის სამუშაო მასალაში არანაკლებ 7 სხვადასხვა რასის ადამიანი.

მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის პროექტის მიზანია ადამიანის სახეობის გენომის სტრუქტურის გაგება, პროექტი ასევე ფოკუსირებულია რამდენიმე სხვა ორგანიზმზე. როგორიცაა Escherichia coli ბაქტერიები, მწერები (დროსოფილა) და ძუძუმწოვრები (თაგვი). ნებისმიერი ცალკეული ორგანიზმის გენომი (იდენტური ტყუპების და კლონირებული ცხოველების გამოკლებით) უნიკალურია, ამიტომ ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა პრინციპში უნდა მოიცავდეს თითოეული გენის მრავალი ვარიაციის თანმიმდევრობას.

თითქმის ყველა ის მიზანი, რაც პროექტმა თავისთვის დაისახა, მოსალოდნელზე სწრაფად მიაღწია. ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის პროექტი დაგეგმილზე ორი წლით ადრე დასრულდა. პროექტმა დაისახა გონივრული, მიღწევადი მიზანი დნმ-ის 95%-ის თანმიმდევრობის დადგენა. მკვლევარებმა არა მხოლოდ მიაღწიეს ამას, არამედ გადააჭარბეს საკუთარ პროგნოზებს და შეძლეს თანმიმდევრობა 99,99% ადამიანის დნმ.

გენომი იყოფა მცირე მონაკვეთებად, სიგრძით დაახლოებით 150000 ბაზის წყვილი. შემდეგ ეს ნაწილები შეიყვანეს ვექტორში, რომელიც ცნობილია როგორც ხელოვნური ბაქტერიული ქრომოსომა ან BAC. ეს ვექტორები იქმნება გენეტიკურად ინჟინერირებული ბაქტერიული ქრომოსომებისგან. გენების შემცველი ვექტორები შეიძლება შემდეგ შევიდეს ბაქტერიებში, სადაც ისინი კოპირდება ბაქტერიული რეპლიკაციის მექანიზმებით. გენომის თითოეული ნაწილი მაშინ თანმიმდევრობითცალკე მეთოდით ფრაგმენტაცია”, შემდეგ კი ყველა მიღებული თანმიმდევრობა შეკრიბა კომპიუტერული ტექსტის სახით. შედეგად მიღებული დნმ-ის დიდი ნაჭრების ზომა, რომელიც შეგროვდა მთელი ქრომოსომის სტრუქტურის ხელახლა შესაქმნელად, იყო დაახლოებით 150 000 ბაზის წყვილი.

Celera იყო უფრო სწრაფი და იაფი ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა, ვიდრე 3 მილიარდი დოლარის სახელმწიფო პროექტი. ადამიანის გენომი ისტორიაში შევიდა, როგორც ერთ-ერთი ყველაზე შრომატევადი და ძვირადღირებული პროექტი. მთლიანობაში, პროექტის დასასრულს, მეტი 6 მილიარდი დოლარი.

სელერამ გამოიყენა გენომის ფრაგმენტაციის ტექნიკის უფრო სარისკო ვარიაცია, რომელიც ადრე გამოიყენებოდა ბაქტერიული გენომის ექვს მილიონ ბაზის წყვილამდე სიგრძის თანმიმდევრობისთვის, მაგრამ არასდროს ისეთი დიდი, როგორც ადამიანის გენომის სამი მილიარდი ბაზის წყვილი.

ბრინჯი. 6.10. ჯეიმს უოტსონი, მეცნიერთა ერთ-ერთი ჯგუფი, რომელმაც აღმოაჩინა დნმ-ის სპირალი, არის ადამიანის გენომის საერთაშორისო პროგრამის დამფუძნებელი.

6.3.2. ადამიანის გენომის პროექტის შედეგები

1. 2004 წელს, ადამიანის გენომის პროექტის საერთაშორისო ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის კონსორციუმის (IHGSC) მკვლევარებმა გამოაცხადეს ადამიანის გენომში გენების რაოდენობის ახალი შეფასება, დაწყებული: 20-დან 25 ათასამდე. ადრე 3-დან 40 ათასამდე იყო ნაწინასწარმეტყველები, პროექტის დასაწყისში კი შეფასებები 2 მილიონს აღწევდა.პირველადი შეფასებით 100 ათასზე მეტი გენი იყო. ადამიანის გენების რაოდენობა ბევრად არ აღემატება უმარტივეს ორგანიზმებს, როგორიცაა მრგვალი ჭია Caenorhabditis elegans ან ბუზი Drosophila melanogaster. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ალტერნატიული სპლაისინგი ფართოდ არის წარმოდგენილი ადამიანის გენომში. , რომელიც საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ რამდენიმე განსხვავებული ცილოვანი ჯაჭვი ერთი გენიდან (სურ. 6.11).

ბრინჯი. 6.11. ალტერნატიული შერწყმა

2. ადამიანის გენომის ანალიზმა შესაძლებელი გახადა მასში წესრიგის დადგენა თავიდანვე 40 ათასი. გენები, მოგვიანებით 20-25 ათასამდე. უმოკლესი გენები შეიცავს მხოლოდ 20 ბ.წ.(ენდორფინის გენებისიამოვნების განცდის გამომწვევი).

ყველაზე გრძელი გენი კუნთების ერთ-ერთი ცილის კოდირება(მიოდისტროფინი), შეიცავს წესრიგს 2.5 Mbps

3.ბ კოდირებაცილები აღარ მონაწილეობენ 1,5 % ადამიანის ქრომოსომული დნმ (ანუ, ადამიანის ინდივიდის ფორმირების გენეტიკური ინსტრუქციები იკავებს მხოლოდ 3 სმ-ს ორმეტრიან ადამიანის დნმ-ის მოლეკულაზე).

4. ადამიანის გენომი შედგება 24 ქრომოსომადა 3,2 მილიარდი bp ქალის გენომშიშეიცავს მხოლოდ 23 ქრომოსომა 24-დანდა ყველა მათგანი წარმოდგენილია სომატურ უჯრედებში ორი ეგზემპლარით.

მამაკაცებში უჯრედები შეიცავს ადამიანის სრულ ენციკლოპედიას, ყველა 24 ქრომოსომას, მაგრამ ორი მათგანი (ქრომოსომა X და Y) არსებობს ერთ ეგზემპლარად. სხვადასხვა ქრომოსომა ძალიან განსხვავდება ერთმანეთისგან გენების რაოდენობისა და თვისებების მიხედვით(პირველი, უდიდესი, ქრომოსომა შეიცავს 263 მილიონ bp, რომელიც შეადგენს 2237 გენს, ხოლო 21-ე ქრომოსომა შეიცავს 50 მილიონ bp და 82 გენს).

5. ადამიანის გენების უმეტესობას აქვს მრავალი ეგზონი და ინტრონი, რომლებიც ხშირად მნიშვნელოვნად აღემატება გენში არსებულ სასაზღვრო ეგზონებს. გენები არათანაბრად ნაწილდება ქრომოსომებში. თითოეული ქრომოსომა შეიცავს გენებით მდიდარ და ღარიბ რეგიონებს. (სურ. 12).

ბრინჯი. 6.12. დნმ-ის ეგზონ-ინტრონის სტრუქტურა ევკარიოტებში

6. ადამიანის გენომში მრავალი განსხვავებული თანმიმდევრობაა ნაპოვნი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გენის რეგულირებაზე. რეგულაცია ეხება გენის ექსპრესიის კონტროლს (დნმ-ის მოლეკულის მონაკვეთის გასწვრივ მესინჯერი რნმ-ის აგების პროცესი). ეს არის, როგორც წესი, მოკლე თანმიმდევრობები, რომლებიც ან გენის მიმდებარედ არიან ან გენის შიგნით. ზოგჯერ ისინი საკმაოდ დაშორებულია გენისგან (გამაძლიერებლები).

7. უახლესი შეფასებით, ევქრომატინი, მდიდარი გენებითა და ქრომოსომების აქტიურად გამოხატული უბნებით, შეადგენს მთლიანი გენომის დაახლოებით 93,5%-ს. დარჩენილი 6,5% არის ჰეტეროქრომატინი - ქრომოსომების ეს რეგიონები ღარიბია გენებით და შეიცავს გამეორებების დიდ რაოდენობას, რაც სერიოზულ სირთულეებს უქმნის მეცნიერებს, რომლებიც ცდილობენ წაიკითხონ მათი თანმიმდევრობა.

8. როგორც ადამიანებს აქვთ ოჯახები, ასევე გენები გაერთიანებულია ოჯახებიმათი მსგავსებით. ადამიანის გენომში დაახლოებით 1,5 ათასი ასეთი ოჯახია. და მხოლოდ დაახლოებით ასობითმათგან კონკრეტულიადამიანებისა და ხერხემლიანებისთვის. გენების ოჯახების დიდი ნაწილი გვხვდება როგორც ადამიანებში, ასევე მიწის ჭიებში. ევოლუციის პროცესში წარმოიშვა ერთი და იმავე ოჯახის სხვადასხვა გენი ერთი წინამორბედი გენიმუტაციების შედეგად. „დაკავშირებული“ გენები ყველაზე ხშირად მსგავს ფუნქციას ასრულებენ. მაგალითად, ადამიანის გენომს აქვს დაახლოებით 1000 ყნოსვითი რეცეპტორული გენი.

9. ცილების კოდირების თანმიმდევრობები (ბევრი თანმიმდევრობა, რომლებიც ქმნიან ეგზონებს) შეადგენს გენომის 1,5%-ზე ნაკლებს. ცნობილი მარეგულირებელი თანმიმდევრობების გათვალისწინების გარეშე, ადამიანის გენომი შეიცავს უამრავ ობიექტს, რომლებიც რაღაც მნიშვნელოვანს ჰგავს, მაგრამ რომელთა ფუნქცია ჯერ კიდევ არ არის განმარტებული. სინამდვილეში, ეს ობიექტები იკავებს მთელი ადამიანის გენომის 97%-ს. ეს ობიექტები მოიცავს:

- იმეორებს

- ტრანსპოზონები (ხტომა გენები)

ფსევდოგენები არის გენები, რომლებმაც დაკარგეს გამოხატვის უნარი. მათ სახელს წინ უსწრებს ბერძნული ასო y. სრულიად გაუგებარია, რატომ სჭირდება გენომს ასეთი გენები, რატომ შეინარჩუნა ისინი ევოლუციაში და არ მოიშორა ისინი.

10. ადამიანის გენომი შეიცავს დაახლოებით 20000 ასეთი ფსევდოგენი. კერძოდ, ყნოსვის გენების უზარმაზარ ოჯახში დაახლოებით 60% არის ფსევდოგენები. ითვლება, რომ ფუნქციური გენების მასიური დაკარგვა მოხდა ბოლო 10 მილიონი წლის განმავლობაში ადამიანებში სუნის როლის შემცირების გამო სხვა ძუძუმწოვრებთან შედარებით.

11.სხვადასხვა დაავადებებთან დაკავშირებული გენების რაოდენობაყველაზე მეტად X ქრომოსომაში - 208; 1-ში - 157; ხოლო 11-ში - 135. ასეთი გენების უმცირესი რაოდენობა Y-ში არის მხოლოდ 3. თუმცა, მხოლოდ ყველა ქრომოსომის მთლიანობა აძლევს უჯრედებს სრულ ინფორმაციას, რომელიც საშუალებას აძლევს ადამიანს განვითარდეს და იცხოვროს ნორმალურად. ქრომოსომის რომელიმე წყვილის არარსებობის შემთხვევაში, კონკრეტული ინდივიდის სიცოცხლე შეუძლებელი ხდება. თუ რაიმე მიზეზით დაიკარგა წყვილიდან მხოლოდ ერთიადამიანის ქრომოსომული მდგომარეობა ძალიან განსხვავდება ნორმისგან. მაგალითად, ნაწილობრივი მონოსომია მე-5 ქრომოსომამიყავს ტირილი კატის სინდრომი. ამ ანომალიის მქონე ბავშვებს უჩვეულო ტირილი აქვთ, რაც განპირობებულია ხორხის, ასევე თავის ქალასა და სახის ცვლილებით. ადამიანის უჯრედებში ასევე აქვს დნმმდებარეობს არა ქრომოსომებში, არამედ მიტოქონდრიებში. ის ასევე ადამიანის გენომის ნაწილია, ე.წ M ქრომოსომა. ბირთვული გენომისგან განსხვავებით, მიტოქონდრიული გენები კომპაქტურია, როგორც ბაქტერიების გენომში, და აქვთ საკუთარი გენეტიკური კოდი (ერთგვარი „გენეტიკური ჟარგონი“).

MitDNA პასუხისმგებელია უჯრედში მხოლოდ რამდენიმე ცილის სინთეზზე. მაგრამ ეს ცილები ძალიან მნიშვნელოვანია უჯრედისთვის, რადგან ისინი მონაწილეობენ უჯრედის ენერგიით უზრუნველყოფაში. ვარაუდობენ, რომ მიტოქონდრია გამოჩნდა ევკარიოტულ უჯრედებში უმაღლესი ორგანიზმების აერობული ბაქტერიების სიმბიოზის შედეგად. MitDNA გადაეცემა თაობიდან თაობას მხოლოდ ქალის ხაზში. განაყოფიერების დროს სპერმატოზოვა კვერცხუჯრედში შედის მამის ქრომოსომების ნაკრებით, მაგრამ მამის მიტოქონდრიის გარეშე. მხოლოდ კვერცხუჯრედი უზრუნველყოფს ემბრიონს თავისი მიტდნმ-ით. ამიტომ, mitDNA მოსახერხებელია გამოსაყენებლად ურთიერთობის ხარისხის დასადგენადროგორც სახეობებში, ასევე სხვადასხვა ტაქსებს შორის.

12. ადამიანის გენომის შესწავლის ერთ-ერთი მიზანი იყო აგება ყველა ქრომოსომის ზუსტი და დეტალური რუკა. გენეტიკური რუკაარის დიაგრამა, რომელიც აღწერს გენების და სხვა გენეტიკური ელემენტების განლაგების თანმიმდევრობას ქრომოსომაზე ( სნაიფები-იმეორებები-გენები).

13. განლაგების სიმკვრივეგენები ქრომოსომებზე ძალიან განსხვავებულია. საშუალო სიმკვრივე დაახლოებით 10 გენი 1 მილიონი bpთუმცა, ქრომოსომაში 19 სიმჭიდროვე არის 20 გენი, ხოლო Y- ქრომოსომაში - მხოლოდ 1,5 გენი მილიონზეთუ გენების სიმკვრივეს შევადარებთ ადამიანების მოსახლეობის სიმჭიდროვეს, მაშინ Y- ქრომოსომა წააგავს ჩვენს ციმბირს, ხოლო 19-ე ქრომოსომა რუსეთის ევროპულ ნაწილს. გენების განლაგების სიმკვრივე ეცემა ორგანიზმების ევოლუციურ სირთულეს. შედარებისთვის: ბაქტერიული გენომი შეიცავს ზედმეტს 1000 გენები 1,0 მილიონზე და. ნ., საფუარში დაახლოებით 450 გენები 1,0 მლნ bp-ზე, ხოლო ჭიაში C. elegans - დაახლოებით 200 .

14. ადამიანის გენების დაახლოებით 20% ფუნქციონირებს ყველა ტიპის ადამიანის უჯრედში. დანარჩენი გენები მუშაობს მხოლოდ გარკვეულ ქსოვილებსა და ორგანოებში. Მაგალითად, გლობინიგენები გამოხატულია მხოლოდ სისხლის უჯრედებში, რადგან მათი მთავარი ფუნქციაა ჟანგბადის გადატანა. გენების უმაღლესი სპეციალობის მაგალითია ყნოსვის გენები. ადამიანის ყნოსვის ორგანოს თითოეულ უჯრედში - ყნოსვის ბოლქვი - 1000 შესაძლოდან მხოლოდ 1 გენი მუშაობს. მეცნიერები ყველაზე მეტად აწუხებდათ იმ ფაქტს, რომ ზოგიერთი გენი, გარდა ყნოსვის ბოლქვისა, გააქტიურებულია სხვა ტიპის უჯრედში - სპერმატოზოვა. როგორ უკავშირდება ეს სუნის აღქმას, ბოლომდე გასაგები არ არის.

15. აღმოჩნდა, რომ 1000-ზე მეტი გენი "დაიბადა" სულ ახლახან (ევოლუციური სტანდარტებით, რა თქმა უნდა) - ორიგინალური გენის გაორმაგების პროცესში და შემდგომში ბავშვის გენის და მშობელი გენის დამოუკიდებელი განვითარების პროცესში. ცოტა ხნის წინ 40 გენზე ცოტა ნაკლები "მოკვდა", დაგროვდა მუტაციები, რამაც ისინი სრულიად უმოქმედო გახადა.

ადამიანის გენომის შესწავლას, ამა თუ იმ ხარისხით, ყველა განვითარებული ქვეყნის მეცნიერები ახორციელებენ.

მათ შორის პირველი ადგილი უდავოდ ეკუთვნის შეერთებულ შტატებს (ამ სფეროში პუბლიკაციების დაახლოებით 50% ამერიკელი ავტორების შემოქმედებაა). გაერთიანებული სამეფო, საფრანგეთი და სხვა ქვეყნები მჭიდროდ უკან მიჰყვებიან.

ჩვენში „ადამიანის გენომის“ პროგრამამ სახელმწიფო სამეცნიერო-ტექნიკური პროგრამის სტატუსი 1988 წელს მიიღო. იყო კიდეც სსრკ მინისტრთა საბჭოს ბრძანებულება "ადამიანის გენომის სფეროში მუშაობის დაჩქარების ღონისძიებების შესახებ" 1988 წლის 31 აგვისტოს No1060.

1992 წლიდან იგი გახდა რუსეთის სახელმწიფო პროგრამა. ამავდროულად, რუსეთში ადამიანის გენომის პროგრამის სახელმწიფო დაფინანსება მინიმალურია.

შეერთებულ შტატებში მეცნიერებისთვის წელიწადში გამოყოფილი 70 მილიარდი დოლარიდან 240 მილიონი დოლარი იხარჯება ადამიანის გენომის შესწავლაზე. რუსეთში 1994 წელს გენომის შესასწავლად 1 მილიარდ რუბლზე ნაკლები გამოიყო - 800-ჯერ ნაკლები. მაგრამ, მიუხედავად ამისა, პროგრამა ძირითადად მუშაობს იმ მკვლევარების ენთუზიაზმზე, რომლებიც მასში მონაწილეობენ.

გენომი არის გენების კოლექცია; ითვლება, რომ ადამიანს ჰყავს 50-100 ათასი მათგანი (ზუსტი რაოდენობა უცნობია). მემკვიდრეობით ინფორმაციას, ისევე როგორც ნებისმიერ სხვას, აქვს ჩაწერის, შენახვისა და განხორციელების საკუთარი გზა. ბუნებამ შექმნა ადამიანის ტექნოლოგიისთვის უჩვეულო ჩაწერის მეთოდი - ქიმიური. მემკვიდრეობის "ანბანი" შედგება ოთხი ქიმიური "ასო" - ნუკლეოტიდები, რომლებიც მითითებულია ექსპერიმენტატორების ჩანაწერებში A, T, G და C სიმბოლოებით.

ფიზიკურად, მემკვიდრეობითი ჩანაწერი წარმოდგენილია დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ) მოლეკულებით, რომლებიც ჩამოყალიბებულია აღნიშნული ოთხი ნუკლეოტიდით.

თითოეული ადამიანის ჩანასახოვანი უჯრედი შეიცავს 23 დნმ-ის მოლეკულას, რომელთა საერთო სიგრძე 1,5 მ. ეს ძაფები, უჯრედის ზომასთან შედარებით თხელი და გრძელი, ძალიან მჭიდროდ შეფუთული, შეიცავს 3 მილიარდ „ნუკლეოტიდურ ასოს“.

პროგრამის ამოცანაა გენეტიკური ტექსტის წაკითხვა, ანუ დნმ-ის მოლეკულაში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ანალიტიკურად განსაზღვრა (sequencing) და შემდეგ ამ ტექსტში გენების მდებარეობის განსაზღვრა (რუკა). პარალელურად დგება კიდევ ერთი, არანაკლებ რთული ამოცანა: დავადგინოთ, რა როლს ასრულებს 100 000-ვე გენი სხეულში - მაშინ როცა ვიცით დაახლოებით 5000-ის ფუნქცია.

მომავალი სამუშაოს ფიზიკური მოცულობა ძალიან დიდია. ამჟამად, ხელით და ავტომატური თანმიმდევრობა არ არის საკმარისად პროდუქტიული და 3 მილიარდი ნუკლეოტიდისთვის სრულიად ახალი ანალიტიკური მეთოდების შემუშავება იქნება საჭირო. გენეტიკური ტექსტები ასე გამოიყურება: ...ATGCAGAGGTCGCCCTCTG...

ამ შემთხვევაში ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადების - კისტოზური ფიბროზის გენის ფრაგმენტი.

მთელი გენომის ჩანაწერის სიგრძე იქნება დაახლოებით 6000 კმ. რა თქმა უნდა, შედეგების ჩასაწერად და დასამუშავებლად საჭიროა მძლავრი კომპიუტერები და სპეციალური ინფორმატიკის მეთოდები. პროგრამა გათვლილია 15 წელზე და მისი განხორციელება რამდენიმე ეტაპად განხორციელდება.

რა მიიღება პირველ ეტაპზე ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის შედეგად? ქიმიური სიმბოლოების გრძელი თანმიმდევრობა. ის შეიძლება ჩაითვალოს მხოლოდ ადამიანის გენომის მოდელად, რომელიც არ ეკუთვნის წარსულის, აწმყოს ან მომავლის რომელიმე ცალკეულ ადამიანს. მოდელის „დეინდივიდუალიზაცია“ განპირობებულია თანმიმდევრობის მეთოდით, რომელიც ახლა განვითარდა მკვლევართა გლობალურ საზოგადოებაში. ანალიზისთვის მასალა მოიპოვება არა ერთი ადამიანისგან, არამედ ბევრისგან, ანალიზს ახორციელებს სხვადასხვა მკვლევარი, ანალიტიკური შეცდომები გარდაუვალია. მაშასადამე, ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა შეიძლება განისაზღვროს ადამიანის გენომის, როგორც ჰომოსაპიენსის სახეობის მოდელის მიხედვით.

შეიქმნება სპეციალური მეთოდი კონკრეტული პიროვნების (Homoindividualis) დასახასიათებლად. შემდეგ კი ფუნქციური ცოდნით გამდიდრებული გენომის ცოდნა საშუალებას მოგვცემს მივუდგეთ ადამიანს ისეთი, როგორიც არის, მთელი მისი ინდივიდუალური ბიოლოგიური თვისებებით მისი სოციალური გარემოს პირობებში (Homocivilis). ამრიგად, შესაძლებელი გახდება მისი „გენეტიკური პორტრეტის“ მოპოვება.

ადამიანის გენომის შესახებ მეცნიერული მონაცემები მხოლოდ ბოლო ეტაპზე შეიძენს სისრულეს და შესაძლებელი იქნება მის სოციალურ მდგომარეობასა და პირად ბედზე ზემოქმედება. და შემდეგ იქნება სიტუაციების ფართო სპექტრი. უნდა აღინიშნოს, რომ პროგრამა აცხადებს, რომ აქვს ადამიანის ბუნების უფრო ღრმა ცოდნა, ვიდრე ეს ადრე იყო შესაძლებელი. ამ ცოდნას ექნება პროგნოზირებადი ძალა, რომელსაც შეუძლია პიროვნების ყოვლისმომცველი დახასიათება. ალბათ, თავიდან „გენეტიკური პორტრეტი“ რამდენიმე ხელმისაწვდომი გენეტიკური მახასიათებლისგან შედგება, მაგრამ თანდათან ახალი დეტალებით შეივსება.

უნდა აღინიშნოს, რომ ჯეიმს უოტსონი იდგა ადამიანის გენომის პროექტის სათავეში. ის და ფრენსის კრიკი - ორივე ნობელის პრემიის ლაურეატი - კაცობრიობას უკვე ევალება ერთი დიდი აღმოჩენა: სწორედ მათ გამოავლინეს ორმაგი სპირალის საიდუმლო, ანუ დაადგინეს დნმ-ის მოლეკულის ფორმა. უსტონის თქმით, „ვერც ერთი იმ მცირერიცხოვანთაგან, ვინც 1953 წლის გაზაფხულზე ორმაგი სპირალის პირველი ნახვით პატივი მიაგო, ვერ წარმოიდგენდა, რომ ჩვენ ვიცოცხლებდით მის სრულად გაშიფვრაში“.

იმის გათვალისწინებით, რომ გენეტიკურ ანბანს აქვს მხოლოდ ოთხი ასო და მათი საერთო რაოდენობა დნმ-ის თითოეულ მოლეკულაში დაახლოებით 3,5 მილიარდია, ჩნდება კითხვა: შესაძლებელია თუ არა გამოვთვალოთ სამი და ნახევარი მილიარდი პირველადი დნმ ელემენტის თანმიმდევრული ურთიერთობა?

გამოდის, რომ შესაძლებელია. ამ პრობლემის გადაჭრაში ორი კონკურენტი ჯგუფის მონაწილეებმა - საერთაშორისო პროექტმა "ადამიანის გენომი", რომელსაც ფრენსის კოლინზი ხელმძღვანელობს და კრეიგ ვენტერის კერძო ამერიკული კომპანია "Celera Gynomics" - პრაქტიკულად გაუმკლავდნენ მას.

პროექტი არსებითად დასრულდა ვადაზე სამი წლით ადრე, აღნიშნავს ჯეიმს უოტსონი. რისი მიღწევაც მეცნიერებმა მოახერხეს, კაცობრიობას მართლაც ფანტასტიკურ პერსპექტივებს უხსნის. ის საკმაოდ რეალური ჩანს, კერძოდ, დაავადების პრევენციის შესაძლებლობა მათ გამოვლინებამდეც და თითოეული კონკრეტული პაციენტისთვის ინდივიდუალური წამლების შექმნა მისი „გენეტიკური რუქის“ საფუძველზე.

ექსპერტების თქმით, მიმდინარე გენეტიკური რევოლუციის დასრულებას კიდევ ერთი საუკუნე დასჭირდება. მხოლოდ შედეგების გარკვევას და დარჩენილი „ხარვეზების“ აღმოფხვრას დაახლოებით ორი წელი დასჭირდება. მეცნიერთა ნაწილი კი თვლის, რომ ამჟამინდელ ტექნოლოგიებზე დაყრდნობით, ამ „ხარვეზების“ დახურვა საერთოდ შეუძლებელია. ახლა იდენტიფიცირებულია დაახლოებით 50 000 გენი და ითვლება, რომ კიდევ რამდენიმე ათასი რჩება აღმოჩენილი. ამასთან, ამის შემდეგ კიდევ ერთი ამოცანა უნდა გადაწყდეს, რომელიც დაკავშირებულია სიცოცხლის მოლეკულური საფუძვლების ახსნასთან - იდენტიფიცირება, დახასიათება და გაგება იმ ათასობით ცილის მნიშვნელობის შესახებ, რომლის წარმოებაზეც ეს გენები არიან პასუხისმგებელი. ის არანაკლებ და, შესაძლოა, უფრო რთული და მასშტაბურიც კი არის, ვიდრე წინა.

პრინციპში, მეცნიერებმა დაიწყეს ამ პრობლემის გადაჭრა მანამ, სანამ დაასრულებდნენ პიროვნების "გენეტიკური რუქის" შედგენას. ეს პრობლემა, სახელწოდებით "პროტეომიკა", ეხება ყველა ცილის კატალოგირებას და ანალიზს, რომელიც ქმნის ჩვენს სხეულს.

მიუხედავად იმისა, რომ ცილები დნმ-ში კოდირებული ინსტრუქციების პირდაპირი შედეგია, ისინი ბევრად უფრო მრავალფეროვანია, ვიდრე მისი მოლეკულები. პრინციპში, ასეც უნდა იყოს. ყოველივე ამის შემდეგ, სიცოცხლისთვის მნიშვნელოვანი ყოველი ქიმიური რეაქცია ამა თუ იმ გზით დამოკიდებულია ცილებზე. გასაკვირია, თუ რას აკეთებენ ისინი დიდწილად მათი ფორმის მიხედვითაა განსაზღვრული. ცილები დაფარულია "ჯიბეებით" და "ნაჭრებით", რომლებშიც მოლეკულები ჯდება ისე ზუსტად და მჭიდროდ, როგორც გასაღები საკეტში.

იმისათვის, რომ სრულად გაიგოთ, თუ როგორ მუშაობს ცილა, თქვენ უნდა იცოდეთ მისი ზედაპირის ყველა "კუნჭული". სწორედ ამიტომ, ზოგადი სამედიცინო მეცნიერებების ეროვნული ინსტიტუტი (NIOMS) დახარჯავს 20 მილიონ დოლარს მალე კვლევითი ცენტრების ქსელის შესაქმნელად, რომელიც ფოკუსირებული იქნება პროტეომიკის ფილიალზე, სახელწოდებით „სტრუქტურული გენომიკა“. მომდევნო ათწლეულის განმავლობაში ეს ცენტრები იმუშავებენ 10000 ცილის ფორმის დახვეწაზე. ეს არის ბუნებაში ნაპოვნი ყველა ცილის მხოლოდ მცირე ნაწილი, მაგრამ NIOMN-ის მეცნიერები თვლიან, რომ მხოლოდ ეს ათი ათასი მოიცავს ბიოლოგიისა და მედიცინის ინტერესის სტრუქტურების დიდ ნაწილს.

რატომ არ შეისწავლეთ ყველა ცილა? იქნებ ოდესმე ისინიც. მაგრამ ძალიან ბევრია - 50 ათასიდან 2 მილიონამდე, იმისდა მიხედვით, თუ რომელი მეთოდი გამოიყენება დასათვლელად. NIOMN იმედოვნებს შექმნას ფორმების ნაკრები, რომელსაც საკმაოდ პროზაულად მოიხსენიებენ, როგორც "კასრებს", "დონატებს", "სფეროებს", მოლეკულურ "ელვაშესაკრავებს", რომლებიც შერევისას განსაზღვრავს ნებისმიერი გენის პროდუქტის ფორმას. ამ სტრუქტურებიდან დაახლოებით ათასი და მათი კოდირების გენები უკვე კატალოგიზირებულია.

უფრო მეტიც, მეცნიერთა აზრით, სტრუქტურები, რომელთა გაშიფვრას რამდენიმე მკვლევარს 10 წელი დასჭირდებოდა ორი ათეული წლის წინ, ახლა შეიძლება გაშიფრულიყო სულ რამდენიმე კვირაში. „ხუთწლიანი ექსპერიმენტული ფაზის დასასრულს, - იწინასწარმეტყველა NIOMN პროგრამის დირექტორი ჯონ ნორველი, - თითოეული ცენტრი გამოიმუშავებს 100-დან 200-მდე ცილოვან სტრუქტურას წელიწადში.

მეცნიერებს ასევე მოუწევთ დაადგინონ, რა კონკრეტული ცვლილებები და დნმ-ის რომელ კონკრეტულ მონაკვეთებში განსაზღვრავს ადამიანის მიდრეკილებას გარკვეული დაავადებებისადმი. ეს ვარიაციები უმნიშვნელოა და შეიძლება შემცირდეს მხოლოდ რამდენიმე „ასოების“ პერმუტაციამდე, მაგრამ რაც უფრო რთულია ამოცანა.

ამჟამინდელ ეტაპზე (2000), მართალია მნიშვნელოვანი, მაგრამ ადამიანის გენომის პროექტის მხოლოდ ერთი ნაწილი დასრულებულია. თუმცა, ამერიკელები უკვე ძალიან უფრთხილდებიან მას. პატივსაცემი ამერიკული ყოველკვირეული Time-ისა და CNN-ის მიერ ჩატარებული გამოკითხვის მიხედვით, გამოკითხულთა 46% მიიჩნევს, რომ პროექტის შედეგები უფრო მეტად ზიანს აყენებს; ამასთან, რომ ისინი სასარგებლო იქნება, 6%-ით ნაკლებია დარწმუნებული. გამოკითხულთა 41%-ის აზრით, თავად გენომის დეკოდირების ტექნოლოგიის შექმნაც კი არასწორია მორალური თვალსაზრისით. თუმცა გამოკითხულთა 47% საპირისპირო პოზიციას იკავებს.

როგორც კვლევის შედეგები აჩვენებს, ამერიკელებს ასევე ძალიან აწუხებთ, თუ როგორ იქნება გამოყენებული გენეტიკური ინფორმაცია; ისინი საერთოდ არ არიან კმაყოფილი ამ ინფორმაციის თავისუფლად გავრცელების პერსპექტივით. კერძოდ, 84%-ს არ სურს, რომ მათი გენეტიკური კოდის შესახებ ინფორმაცია ხელისუფლების ხელში მოხვდეს; მხოლოდ 14%-ს არ ადარდებს ეს. გარდა ამისა, გამოკითხულთა 75% ეწინააღმდეგება ასეთი ინფორმაციის მიწოდებას კომპანიებისთვის, რომლებიც უზრუნველყოფენ ჯანმრთელობის დაზღვევას; 22% ამას არ აპროტესტებდა.

საინტერესოა, რომ გამოკითხვის მონაწილეთა მხოლოდ 61%-მა თქვა, რომ მათ სურდათ იცოდნენ, რა დაავადებებისადმი არიან მიდრეკილნი დნმ-ში მოცემული ინფორმაციის საფუძველზე, ხოლო 35%-მა უპასუხა არა. ამერიკელების 67%-ის აზრით, მათ ექიმს უნდა ჰქონდეს გენეტიკური ინფორმაცია მათ შესახებ, თუმცა ამას არც 30% ეთანხმება.

ეს მიუთითებს იმაზე, რომ კაცობრიობა ახალი მორალური პოსტულატების გაჩენის ზღურბლზეა: გენეტიკური ეთიკა, გენეტიკური კანონი, გენეტიკური უსაფრთხოება.

და კიდევ ერთი ასპექტი. პიროვნების „გენური რუკის“ გაშიფვრა უფრო მეტ პერსპექტივას უხსნის კომპანიებს, რომლებიც მუშაობენ ფარმაცევტული და გენეტიკური ინჟინერიის სფეროში. აქ ერთიანი "ოქროს წვიმა" შეიძლება დაიღვარა. ამის გაგებით, გენების რბოლაში მონაწილე კომპანია Celera Gynomics აპირებს დააპატენტოს მუშაობის პროცესში მიღებული შედეგები. ამავდროულად, როგორც ჯეიმს უოტსონმა აღნიშნა, ჩატარებული კვლევების ხარისხი ახასიათებს, ბოლო მოვლენებმა აჩვენა, რომ ისინი, ვინც საზოგადოებრივი კეთილდღეობისთვის მუშაობენ, სულაც არ ჩამორჩებიან მათ, ვინც პიროვნულ სარგებელს მისდევს.

ენთუზიაზმით სავსე გამოხმაურებებისა და შეფასებების საერთო გუნდში მეცნიერთა ხმებიც გაისმა, შეგვახსენა, რომ ადამიანი მხოლოდ „სიცოცხლის წიგნს“ უახლოვდება, როგორც ამას დნმ-ის მოლეკულას უწოდებენ ხოლმე. ასოების დაშლის, შრიფტების დამატების და უმარტივესი სიტყვების შედგენის შესაძლებლობა მხოლოდ „საფუძვლებია“, განათლების დასაწყისი და ახალი ცოდნის „ბიბლიოთეკები“ ჯერ კიდევ ელოდებათ მათ მკვლევარებს. ამ სფეროში ერთ-ერთი მთავარი ამოცანაა ადამიანის „გენეტიკური პორტრეტის“ შექმნა.

ეს "პორტრეტი" შეიძლება შეიცავდეს მითითებას შესაძლო დაავადებებზე ან მათ მიმართ მიდრეკილებაზე, მუტანტ გენებზე, რომლებიც საფრთხეს უქმნის შთამომავლობაში მემკვიდრეობით დარღვევებს, ნარკომანიისადმი მიდრეკილებას, ფსიქოპათიას. გარდა ამისა, ის შეიძლება შეიცავდეს მონაცემებს, რომლებიც ეხება ინდივიდის ქცევას, ემოციებს, მიდრეკილებებს, ინტელექტუალურ შესაძლებლობებს და ა.შ.

რუსეთში პროგრესი შეიძლება აღინიშნოს ადამიანის ერთ-ერთი ქრომოსომის - მე-19 ქრომოსომის ფუნქციურ რუქაზე მუშაობაში. შეიქმნა ამ ქრომოსომის დნმ-ის ფრაგმენტების „კლონიკი“, რომელიც კონკრეტულად ურთიერთქმედებს ეგრეთ წოდებულ „ბირთვულ მატრიქსთან“. ათი ასეთი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა დატანილია ქრომოსომაზე.

დაწინაურდა მე-19 ქრომოსომის 110 რეგიონში განლაგებული ადამიანის ენდოგენური პრორეტროვირუსების დნმ-ის კვლევა. ამ ქრომოსომის დნმ-ის ფრაგმენტების უკვე არსებული „კლონის ბიბლიოთეკიდან“ დადგენილია 200 დნმ რეგიონის სტრუქტურა. ამ ქრომოსომისთვის დაშიფრული დნმ-ის სეგმენტების საერთო რაოდენობამ 500-ს გადააჭარბა.

მე-3 და მე-13 ქრომოსომების სტრუქტურული და ფუნქციური რუკების კვლევები ძალიან წარმატებით მიმდინარეობს.მიღებულია არაერთი ორიგინალური და მნიშვნელოვანი შედეგი.

მოლეკულური ბიოლოგიის ინსტიტუტში. VA Engelgardt RAS აგრძელებს თანმიმდევრობის ახალი ავტომატიზირებული მეთოდის შემუშავებას (დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის განსაზღვრა) ე.წ. ამ მეთოდმა საგრძნობლად უნდა შეამციროს ღირებულება, გაამარტივოს და დააჩქაროს თანმიმდევრობის პროცედურა, მაგრამ გარდა ამისა, შეიძლება იმედი ჰქონდეს მის წარმატებულ გამოყენებას მოლეკულურ დიაგნოსტიკაში, რაც ძალიან მნიშვნელოვანია ბიოლოგებისა და სამედიცინო გენეტიკოსებისთვის.

პროგრამის „ადამიანის გენომის“ ფარგლებში, ბრიტანელ და ამერიკელ მკვლევარებთან ერთად, რომანოვების სამეფო ოჯახის წევრების ძვლის ნაშთების იდენტიფიცირებაზე მუშაობა ჩატარდა. გენომური თითის ანაბეჭდის მეთოდი ძალიან ნაყოფიერი აღმოჩნდა ამ ძალიან რთულ შემთხვევაში.

შემუშავებულია არაერთი ორიგინალური კომპიუტერული პროგრამა გენომის ანალიზისთვის, რომლებმაც მიიღეს საერთაშორისო აღიარება. შეიქმნა სტრუქტურული ინფორმაციის საერთაშორისო „მონაცემთა ბანკებთან“ პირდაპირი წვდომა, რომლებიც ახლდება კვირაში ერთხელ. შესაძლებელი გახდა სხვადასხვა „ბანკების“ (EMBL, GenBank) მონაცემების შედარება, რაც საშუალებას გაძლევთ გქონდეთ ყველაზე სრულყოფილი ინფორმაცია ამ სწრაფად განვითარებად სფეროში.

ასევე დამყარდა წვდომა ადამიანის ცალკეული ქრომოსომების შესახებ „მონაცემთა ბანკებზე“, ასევე „ბანკებზე“, რომლებიც აგროვებენ ცილის სტრუქტურებს.

გრძელდება „ავადმყოფი“ გენების იდენტიფიკაცია და რუკირება, მუშავდება და სამედიცინო პრაქტიკაში ინერგება დნმ-ის დიაგნოსტიკური მეთოდების ორიგინალური მოდიფიკაციები (გენოდიაგნოსტიკა). მოსკოვის, პეტერბურგის, ტომსკის სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრებში ამჟამად 30-მდე ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოსტირება ხდება; მაგალითად, შეგვიძლია დავასახელოთ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ფენილკეტონურია, დუშენის და ბეკერის მიოდისტროფია და სხვ.

საერთაშორისო თანამშრომლობის გაფართოება გრძელდება. ინტენსიური და ძალიან პროდუქტიული ერთობლივი კვლევები მიმდინარეობს არგონის ეროვნულ ლაბორატორიასთან (აშშ), კაროლინსკის ინსტიტუტთან (შვედეთი), იმპერიულ კიბოს კვლევის ფონდთან (ინგლისი) და ზოგიერთ სხვასთან.

1995 წლის 22 სექტემბერს გაიმართა რუსეთის ფედერაციის სახელმწიფო სამეცნიერო-ტექნიკური პროგრამის „ადამიანის გენომი“ სამეცნიერო საბჭოს გაფართოებული სხდომა, რომელზეც სამეცნიერო საბჭოს თავმჯდომარე კორ. RAS L.L. კისელევი. მოხსენებაში "რუსეთის ფედერაციის სახელმწიფო სამეცნიერო და ტექნიკური პროგრამის სტრატეგია "ადამიანის გენომი" 1996 - 2000 წლებში, L.L. კისელევმა აღნიშნა, რომ დადგა დრო ისეთი რადიკალური ცვლილებებისთვის, რომ გარკვეულწილად შეიძლება ვისაუბროთ ახალ პროგრამაზე. უპირველეს ყოვლისა, მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული შრომის დანაწილება ადამიანის გენომის შესწავლის სფეროში მსოფლიოს წამყვან ქვეყნებს შორის, მსოფლიო მეცნიერების ტენდენციები, ასევე რუსეთის ეროვნული ტრადიციები და დღევანდელი დონე. შიდა კვლევა.

პროგრამა უნდა იყოს რეალისტური, ორიგინალური, დაბალანსებული, ამბიციური, კოორდინირებული, ინტეგრირებული, კონსერვატიული და დინამიური, მაშინ როცა ზოგიერთი მოთხოვნა შეიძლება ურთიერთგამომრიცხავი ჩანდეს.

ამ ეტაპზე კვლევის სამი ძირითადი სფეროა:

ადამიანის გენომის მთლიანობაში სტრუქტურისა და მისი ცალკეული ელემენტების ფუნქციური როლის გაშიფვრა;

სტრუქტურული კვლევების შედეგების კომპიუტერული ანალიზი;

გენოპათოლოგია, გენური დიაგნოსტიკა და გენური თერაპია („ავადმყოფი“ გენების იდენტიფიკაცია).

თითოეულ ამ სფეროში მუშავდება კვლევის ახალი მეთოდები, მათ შორის თანმიმდევრობა, გენების ფიზიკური რუკა, კლონური ბიბლიოთეკების და მონაცემთა ბანკების მოპოვება და გენომის ანალიზის პროგრამული უზრუნველყოფა.

სტრუქტურულ-ფუნქციური ანალიზის ჩატარებისას მნიშვნელოვანია პრიორიტეტების განსაზღვრა და გაანალიზებული გენების მკაცრი შერჩევის ჩატარება. ამ სფეროში კვლევის ძირითადი ამოცანებია: გენის ტრანსკრიფცია და მისი რეგულირება; ცალკეული გენების სტრუქტურული და ფუნქციური ორგანიზაცია განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია პრაქტიკულად და თეორიულად.

გენეინფორმატიკა არის „მონაცემთა ბანკების“ შექმნა და ინფორმაციის ანალიზი. აქ ძირითადი მოთხოვნებია „ბანკების“ სტრუქტურის გაუმჯობესება და მათზე წვდომა, შეცდომების გამოსწორება, გამეორებების მოხსნა, დიდი რაოდენობით ინფორმაციის ანალიზის დაჩქარება, კომპიუტერული ტექნიკის პარკის მოდერნიზაცია.

სამედიცინო გენეტიკის სფეროში ახალ მეთოდებს აშკარა უპირატესობა უნდა ჰქონდეს არსებულთან შედარებით. მათ უნდა გაამახვილონ ყურადღება ყველაზე გავრცელებულ მემკვიდრეობით და ონკოლოგიურ დაავადებებზე, იყოს აბსოლუტურად საიმედო და მოსახერხებელი ფართო პრაქტიკული გამოყენებისთვის, ეკონომიური და სწრაფი.

„დაავადებული“ გენების შესწავლის საბოლოო მიზანია გენეტიკური დეფექტების გამოსწორება გენური თერაპიის საშუალებით. ეს მიმართულება სწრაფად ვითარდება მსოფლიოში, მაგრამ, სამწუხაროდ, ძალიან ნელა რუსეთში.

მნიშვნელოვანია, მეტი ყურადღება მივაქციოთ გენომის შესწავლის ბიოტურ და იურიდიულ ასპექტებს, ადამიანის გენომისა და დნმ-ის სტრუქტურის შესახებ ინფორმაციის დაპატენტების პრობლემებს და ადამიანის გენომის შესწავლის მნიშვნელობის პოპულარიზაციას. მთელი საზოგადოება.

ადამიანის გენომის შესწავლა, როგორც ითქვა, ყველა განვითარებულ ქვეყანაში ტარდება. ამ სფეროში ფორმალური სამეცნიერო თანამშრომლობა არ არსებობს, მიუხედავად HUGO-ს (HumanGenomeOrganization - Human Genome Organization) და იუნესკოს მონაწილეობისა. ფაქტია, რომ ამ სფეროში ყოველდღიურად იზრდება სასტიკი კონკურენცია, რაც დაკავშირებულია კვლევითი ჯგუფების მეცნიერულ ამბიციებთან, განსაკუთრებით მათთან, რომლებიც დაკავებულნი არიან მემკვიდრეობითი დაავადებების გენებზე „ნადირობით“.

შესაძლებლობები აქ დღითიდღე იზრდება და ლაბორატორიული კვლევის შედეგები უფრო და უფრო რეალური ხდება კომერციული კვლევისთვის. თუმცა, ამავე დროს, თანამშრომლობა აუცილებლად წარმოიქმნება. თანამშრომლობის ფორმები განსხვავებულია: ერთობლივი პუბლიკაციები, მონაწილეობა კონფერენციებში, ვიზიტების გაცვლა, სხვადასხვა ქვეყნიდან მეცნიერთა ერთობლივი ჯგუფების ორგანიზება, ზოგადი გამოყენებისთვის ხელმისაწვდომი „ტანსაცმლის“ შექმნა.

თანამშრომლობას ხელს უწყობს ის ფაქტი, რომ ამ სფეროში არსებული პრობლემების უმეტესი ნაწილი რეალურად ვერ მოგვარდება ერთი ან რამდენიმე მეცნიერის ძალისხმევით - საჭიროა დიდი გუნდი.

მაგალითად, BRCA1 და BRCA2 (ძუძუს და საკვერცხეების კიბო) გენების ბოლო აღმოჩენაში მონაწილეობდა 45 და 32 ადამიანი, შესაბამისად. ერთ-ერთი პუბლიკაციის ავტორი იყო 108 მეცნიერი ცხრა ქვეყნის სხვადასხვა ინსტიტუტიდან. საერთაშორისო საზოგადოებაში ასევე ღირსეული ადგილი უჭირავს რუსი მეცნიერების მუშაობას, რომლებიც ახორციელებენ „ადამიანის გენომის“ პროგრამას.

ადამიანის გენომი

სენსაციური სამეცნიერო მიღწევა - ადამიანის გენომის გაშიფვრა - მნიშვნელობით შედარებულია ატომის გაყოფასთან ან დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურის გამჟღავნებასთან. ერთი რამ ცხადია: ამ აღმოჩენამ მეცნიერება ცოდნის ფუნდამენტურად ახალ დონეზე აიყვანა.

შესაძლოა, პირველად თანამედროვე მეცნიერებაში შეიქმნა უჩვეულო სიტუაცია. ერთის მხრივ, ცალკეული მკვლევარები, რომლებიც აღმოჩნდნენ ძლიერი სპონსორები, მეორე მხრივ, რამდენიმე ქვეყნის მთავრობის მიერ დაფინანსებული ინსტიტუტები და უნივერსიტეტები, შეუერთდნენ მუშაობას უაღრესად ძვირადღირებულ და მნიშვნელოვან პროექტზე. თავდაპირველად, 1988 წელს, ადამიანის გენომის შესწავლისთვის სახსრები გამოყო აშშ-ს ენერგეტიკის დეპარტამენტის მიერ. პროფესორი ჩარლზ კანტორი გახდა ადამიანის გენომის პროგრამის ერთ-ერთი ლიდერი. 1990 წელს ჯეიმს უოტსონმა, აშშ-ს კონგრესის ლობირების შედეგად, მალევე მიაღწია ერთდროულად ასობით მილიონი დოლარის გამოყოფას ადამიანის გენომის შესასწავლად. ეს ჯანდაცვის სამინისტროს ბიუჯეტში მნიშვნელოვანი დამატება იყო. იქიდან თანხა მიმართული იყო ზოგადი სახელწოდებით გაერთიანებული დაწესებულებათა ქსელის - ჯანდაცვის ეროვნული ინსტიტუტის (MH) მენეჯმენტისთვის. MN-ის შემადგენლობაში გამოჩნდა ახალი ინსტიტუტი - ადამიანის გენომის კვლევის ეროვნული ინსტიტუტი, რომლის დირექტორიც ფრენსის კოლინზი გახდა.

1992 წლის მაისში, MN-ის წამყვანმა კონტრიბუტორმა კრეიგ ვენტერმა გადადგა თანამდებობიდან. მან გამოაცხადა ახალი, კერძო კვლევითი ინსტიტუტის, გენომიური კვლევის ინსტიტუტის, მოკლედ TIGR-ის შექმნა. მეცნიერმა საოცრად სწრაფად შეძლო შთამომავლობის განვითარება და გაზრდა. უკვე ინსტიტუტის საწყისი კაპიტალი შეადგენდა სპონსორების მიერ შემოწირულ სამოცდაათი მილიონ დოლარს. TIGER გამოცხადდა არაკომერციულ კერძო დაწესებულებად, რომელიც არ იყენებს მის შედეგებს გამდიდრებისა და ვაჭრობისთვის. თითქმის ერთდროულად, მათ ჩამოაყალიბეს Human Genome Sciences კომპანია, რომელიც TIGR-ის თანამშრომლების მიერ მოპოვებული მონაცემების ბაზარზე გატანას აპირებდა.

1997 წლის ივნისში ვენტერმა დაიწყო ახალი ცვლილებები. მან TIGER ამოიღო ნაუკასთან კავშირიდან და 1998 წელს მოაწყო საკუთარი კომერციული კომპანია როკვილში (მერილენდი), რომელსაც უწოდა Silera Gynomics. ვენტერი გახდა მისი პრეზიდენტი და დარჩა TIGR-ის მთავარ სამეცნიერო დირექტორად. ამ უკანასკნელს მისი მეუღლე კლერ ფრეიზერი ხელმძღვანელობდა.

როგორც ვ.ნ. სოიფერი, „ვენტერი გამორჩეულად გამოცდილი ლიდერი აღმოჩნდა. ის დათანხმდა ერთ-ერთ მსხვილ სამეცნიერო აღჭურვილობის კომპანიას, რომ იგი TYP-ს დაქირავებულ 18-20 ავტომატურ სეკვენსერ-რობოტს გადასცემდა, რაც ექსპლუატაციის პირველ წელს საშუალებას მისცემს გაზარდოს თანმიმდევრული თანმიმდევრობების ზომა ds 60 მილიონ ბაზამდე (ერთი- მთელი ადამიანის გენომის მეხუთედი; იგივე იყო კომპანიისთვისაც - ძნელი წარმოსადგენია მისი პროდუქციის უკეთესი რეკლამა). მოგვიანებით, ვენტერმა დადო მსგავსი კონტრაქტი ინსტიტუტს მოწინავე რობოტების უზარმაზარი სისტემების მიწოდებისთვის დნმ-ის გრძელი მონაკვეთების თანმიმდევრობისთვის. ვენტერს ხელთ ჰქონდა კომპიუტერების უზარმაზარი ფლოტი, რომელიც მსოფლიოში მეორე ყველაზე მძლავრად ითვლება. დაახლოებით 80 მილიონი დოლარის ღირებულების სამასი სუპერკომპიუტერი უზარმაზარ რაოდენობას ამუშავებს მთელი საათის განმავლობაში.

შედეგად, ადამიანის გენოტიპის პროექტზე მუშაობამ არნახული სიჩქარე მოიპოვა. თავდაპირველად გენოტიპის სრულ ვერსიას დაპირდნენ 2010 წელს, შემდეგ კი 2003 წელს უნდა დასრულებულიყო. შედეგი უკვე მიღწეული იყო 2001 წელს!

დამოუკიდებელი ცენტრის – გენოტიპის კვლევის ინსტიტუტის გახსნით, ვენტერმა პირობა დადო, რომ პირველი იქნებოდა ადამიანის გენოტიპის გაშიფვრა.

2001 წლისთვის შესაძლებელი გახდა გენოტიპის ორი მილიარდი სიმბოლოს თანმიმდევრობის მიღება. უფრო მეტიც, ოთხი წელი დასჭირდა პირველი მილიარდის თანმიმდევრობის დადგენას, ხოლო მეორე მილიარდისთვის ოთხ თვეზე ნაკლები. აჩქარება არის მაღალი ტექნოლოგიების შედეგი, როგორიცაა რობოტები.

ვენტერის გუნდი იყენებს მეთოდს, რომელსაც ეწოდება ავტომატის თანმიმდევრობა. ფეთქებადი გზით, მთელი გენოტიპი დაყოფილია სამოცდაათ მილიონ ფრაგმენტად. შემდეგ, თანმიმდევრობას აყალიბებს მანქანა, ხოლო გენოტიპის წესრიგს ამუშავებს სუპერკომპიუტერი, რომელსაც აკონტროლებს პროცესორი, რომლის სიმძლავრეა 1,3 ტრილიონი ოპერაცია წამში.

ვენტერმა დაამტკიცა ტყვიამფრქვევის თანმიმდევრობის ეფექტურობა, როდესაც Silera Gynomics-მა გაამრავლა მიკრობის გენოტიპური თანმიმდევრობა, რომელიც პასუხისმგებელია სერიოზულ ინფექციებზე, როგორიცაა მენინგიტი, და ასევე დაასრულა ბუზის გენოტიპირება (120 მილიონი სიმბოლო).

2001 წელს საერთაშორისო კონსორციუმმა, რომელშიც, გარდა ამ პროექტის წამყვანი მონაწილისა, შედიოდა ბიოტექნოლოგიური კომპანია Silera Gynomics, 16 ორგანიზაცია დიდი ბრიტანეთიდან, აშშ-დან, საფრანგეთიდან, გერმანიიდან, იაპონიიდან და ჩინეთიდან, გამოაქვეყნა კოლოსალური სამუშაოს შედეგები. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ დნმ-ის მოლეკულის გენეტიკური პროგრამა შეადგენს 3,2 მილიარდს, რომელიც უსასრულოდ იმეორებს ადენინის, თიმინის, ციტოზინის და გუანინის ოთხ წყვილ აზოტოვან ფუძეს.

ყველაზე დიდი სიურპრიზი იყო ის ფაქტი, რომ გენების რაოდენობა ადამიანის მემკვიდრეობით პროგრამაში აღმოჩნდა არა 80-100 ათასი, როგორც მოსალოდნელი იყო, არამედ მხოლოდ 30-40 ათასი.

დედამიწის ჭიის (18000) ან ბუზის (13000) გენების რაოდენობასთან შედარებით, განსხვავება არც ისე დიდია! ამავდროულად, მსგავსი გენები აღმოაჩინეს სხვადასხვა ცოცხალ ორგანიზმებში, რაც მხოლოდ ადასტურებს მოლეკულური ევონონიის თეორიას.

„თუ ვინმეს ეგონა, რომ ბიოლოგიურ სახეობებს შორის მთავარი განსხვავება განისაზღვრება ზუსტად გენების რაოდენობით, მაშინ ის დიდი ალბათობით ცდებოდა“, - აჯამებს პროფესორი ერიკ ლენდერი, აშშ-ში მასაჩუსეტსის ტექნოლოგიური ინსტიტუტის ადამიანის გენომის კვლევის ხელმძღვანელი. . და ვენტერი, სარკაზმის გარეშე, დასძენს: „მხოლოდ რამდენიმე ასეული გენი, რომლებიც ადამიანის გენომშია, არ არის თაგვის გენომში“. ამრიგად, მეცნიერებმა ვერ დაადასტურეს საწყისი იდეები, რომ ადამიანი ბიოლოგიური თვალსაზრისით რთული სტრუქტურაა.

„ადამიანის გენების მუშაობა, მათი თქმით, ბევრად უფრო რთული აღმოჩნდა, ვიდრე მოელოდნენ“, - წერს ელენა სლეპჩუკი ჟურნალში Echo of the Planet. - ჩვენში ერთი და იგივე ნიშან-თვისებაზე, ერთ დაავადებაზე პასუხისმგებელია არა ერთი, არამედ რამდენიმე ან თუნდაც გენების ჯგუფი. თუმცა, გენეტიკოსებმა ამის შესახებ ადრე უკვე გამოიცნეს. შესაძლოა, ამ გზით გენები აზღვევს ერთმანეთს და ამავდროულად იძენს საქმიანობის უფრო ფართო სფეროს. გენების მუშაობა შეიძლება შევადაროთ თოჯინების ქმედებებს, რომლებიც მთელი სპექტაკლის ხელმძღვანელობით, ოსტატურად წარმართავენ მორჩილ თოჯინებს და გზად ახალ პერსონაჟებს ნერგავენ. წარმოვიდგინოთ, რომ სიმების ნაცვლად, არსებობს გენის ბრძანებები გარკვეული პეპტიდების წარმოებისთვის, საიდანაც შემდგომში აგებულია ცოცხალი ორგანიზმის სხეული. მოლეკულური ბიოლოგების აზრით, ადამიანის გენების კიდევ ერთი მახასიათებელია ის, რომ ბუნებამ მოგვცა მეტი რაოდენობით ეგრეთ წოდებული მაკონტროლებელი გენები, რომლებიც აკონტროლებენ მათი „ძმების“ მუშაობას. მართლაც, რატომ უსასრულოდ იზრდება პერსონალი, თუ მიზნის მიღწევა შესაძლებელია ინტელექტუალური მენეჯმენტით? სწორედ აქ არის ჩვენი მენეჯერების მისაბაძი მაგალითი. სხვათა შორის, კემბრიჯის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა უკვე დაგეგმეს სპეციალური კვლევა, იმ იმედით, რომ გაერკვნენ, თუ როგორ აკონტროლებს ასეთ რთულ სტრუქტურას - ადამიანს - ჩუმად აკონტროლებს ასეთი მცირე რაოდენობის გენები.

მაგრამ ის, რაც ჩვენ ფუნდამენტურად განვსხვავდებით მთელი ცოცხალი სამყაროსგან, არის ჩვენი ცილების საოცარი მრავალფეროვნება. რამდენი, არავინ იცის. გენეტიკოსები თვლიან, რომ ცილის ცალკეულ კომპონენტებს შეუძლიათ ერთმანეთთან შერევა და სხვადასხვა კომბინაციების შექმნა, ისევე როგორც შვიდი ძირითადი ფერის შერევა ქმნის უამრავ სხვადასხვა ფერს.

ბიოლოგია არ კეთდება გენების დონეზე, არამედ ცილების დონეზე, აღიარებენ ისინი. აქედან გამომდინარეობს კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი დასკვნა: ჩვენს ცხოვრებაში ყველაფერს გენები არ განსაზღვრავს, ბევრი რამ გარემოზეც არის დამოკიდებული“.

კიდევ ერთი სიურპრიზი, რომელმაც ბიოლოგიური მეცნიერება გააოგნა, იყო ეგრეთ წოდებული „ჩუმი“ დნმ-ის არსებობა. ადრე კი ცნობილი იყო, რომ დნმ-ის ჯაჭვის გასწვრივ არის სექციები, რომლებიც არ გვაწვდიან ინფორმაციას ცილების წარმოებისთვის, გენეტიკა მათ უწოდებს "გენეტიკურ ნაგავს". და აღმოჩნდა, რომ ასეთი ადგილები მთელი დნმ-ის 95 პროცენტს იკავებს. ზოგიერთი ბიოლოგი ვარაუდობს, რომ სწორედ მათში იმალება ევოლუციური ინფორმაცია. სხვები თვლიან, რომ ამ რეგიონებს მნიშვნელოვანი როლი აქვთ გენის კონტროლში.

ვენტერი თვლის, რომ ადამიანის გენომის გაშიფვრა დაგეხმარებათ უკეთ გავიგოთ მრავალი დაავადების ნამდვილი მიზეზები. ეს აღმოჩენა საშუალებას მისცემს უახლოეს მომავალში აღმოფხვრას მემკვიდრეობითი დაავადებები, ასევე შექმნას ახალი წამლები. ახალი მკურნალობა შეძლებს „შეაკეთოს“ ან ჩაანაცვლოს „ცუდი გენები“. თითოეული ადამიანისადმი ასეთი ინდივიდუალური მიდგომით შესაძლებელი იქნება ადამიანის სიცოცხლის გახანგრძლივება.

და აი, პროფესორ დევიდ ალტშულერის აზრი უაითჰედის ბიოსამედიცინო კვლევების ინსტიტუტიდან: „არ არსებობს ორი იდენტური დაავადება და ორი იდენტური პაციენტი. ამ განსხვავებების დაახლოებით ნახევარი შეიძლება აიხსნას ზუსტად გენეტიკური კოდის მახასიათებლებით. და თუ გავიგებთ, რა სახის ინფორმაციას შეიცავს, მაშინ შეგვიძლია შევადაროთ ჩვენი პაციენტების გენები იდეალური, „სუფთა“ ჰომო საპიენსის გენებს და მოვძებნოთ მკურნალობის გზები, რაც მნიშვნელოვნად გაზრდის ექიმის მუშაობის ეფექტურობას. ”

„ამ მხრივ უფრო სკეპტიკურია ჯონ სალსტონი კემბრიჯიდან“, წერს იმავე ჟურნალში ბორის ზაიცევი, „რომელიც თვლის, რომ შედარებით ცოტა დაავადება ასოცირდება გარკვეულ გენებთან. წარმოიქმნება მრავალი გენისა და ცილის მონაწილეობით, ერთის მხრივ, და გარემოს გავლენის ქვეშ, მეორეს მხრივ. აქედან გამომდინარეობს, რომ ახალი თაობის მედიკამენტების შექმნის პერსპექტივა, რომელსაც შეუძლია დაავადებების მკურნალობა გენეტიკურ დონეზე, უკან იხევს, თვლის მეცნიერი. აქამდე შეიქმნა წამლები, რომლებიც ორგანიზმში 483 „ბიოლოგიურ სამიზნეზე“ მოქმედებს. აუცილებელია ბევრად უფრო ღრმად შეაღწიოთ ცხოვრების საფუძვლებში - იმის გაგება, თუ როგორ ურთიერთქმედებენ გენები თითქმის 300000 ცილის წარმოებისთვის. ვარაუდობენ, რომ ამას გაცილებით მეტი დრო დასჭირდება, ვიდრე თავად გენომის გაშიფვრა...

…მშვენიერ შესაძლებლობებთან ერთად, რომელიც ხსნის მეცნიერთა ახალ მიღწევას, გენეტიკურ გარღვევას შეიძლება ჰქონდეს სერიოზული სამართლებრივი, ეთიკური და სოციალური შედეგები. გენეტიკური ტესტი, თუ ჩატარდება, აჩვენებს ყველა დაავადებას, რომლის მიმართაც ადამიანი მიდრეკილია. ეს არ იმოქმედებს პაციენტისა და ექიმის ურთიერთობაზე, თუ დაავადების თავიდან აცილება მაინც შეუძლებელია? და თუ ასეთი მონაცემები სადაზღვევო კომპანიებში მოხვდება, განა ისინი არ გამოიყენებენ მას ფინანსური დახმარებისგან პოტენციური პაციენტების „განსაშორებლად“? და იმუშავებენ ადამიანები, რომლებსაც არ აქვთ „სუფთა“ გენები? ემბრიონებზე ჩატარებულმა ტესტებმა შეიძლება გამოიწვიოს იძულებითი აბორტები იმ ქალებში, რომელთა ნაყოფს "ცუდი" გენები აქვს. არ არის გამორიცხული მკაცრი მცდელობები, რომ ზოგადად აეკრძალოს გენეტიკური დარღვევების მქონე ადამიანებს შთამომავლობა. მათი შვილების გარეგნობამ შეიძლება დაუყონებლივ შეიყვანოს ჩვილები „გენეტიკური განდევნილების“ კატეგორიაში.

გენეტიკის პროფესორი დევიდ ალტშულერი კატეგორიულია: „ახლავე უნდა დავიწყოთ მოლაპარაკებები მთავრობებთან და კანონმდებლებთან, რათა მივიღოთ კანონმდებლობა, რომელიც იცავს მოქალაქეებს „გენური დისკრიმინაციისგან“.

პორტალი სტუდენტისთვის. თვითმმართველობის მომზადება

ᲓᲐᲙᲐᲕᲨᲘᲠᲔᲑᲣᲚᲘ ᲡᲢᲐᲢᲘᲔᲑᲘ