Saúde

Uma anomalia, por definição, é algo que diferente do normal, isso é algo específico, especial, anormal, difícil de classificar. Na biologia humana, uma anomalia é uma diferença genética ou algo que não pode ser explicado.

Apesar do fato de que as pessoas em geral têm características semelhantes em termos de biologia, às vezes os cientistas encontram uma série de esquisitices sobre as quais eu gostaria de falar.

Desvios Sexuais

Uma das características humanas mais estranhas associadas à biologia pode ser chamada de desvios sexuais que são encontrados em alguns indivíduos. Esses desvios incluem comportamento estranho e desejos sexuais estranhos que são diferentes da norma.

Por alguma razão, algumas pessoas estímulos sexuais estranhos que a ciência ainda não pode explicar. Uma das anomalias mais famosas é exibicionismo, que consiste na demonstração dos genitais em locais públicos.

Alguns cientistas acreditam que isso é um desvio não é inato e é adquirido por uma pessoa na sociedade, outros têm certeza de que este é um problema biológico. Curiosamente, a maioria das anomalias sexuais são observadas em homens.

Parafilia

Na década de 1920, um psiquiatra austríaco Wilhelm Stekel introduziu o termo "parafilia" para descrever uma atração sexual anormal por objetos, situações ou pessoas que resulta em sofrimento e problemas sérios.

Não se sabe exatamente quantos tipos diferentes de parafilia existem, de acordo com uma fonte, são 549. Algumas atividades relacionadas ao desvio sexual são puníveis por lei e não são consideradas uma doença. Por exemplo, pedofilia.

Fato interessante: Antes de 1974 homossexualidade foi incluído na lista de doenças associadas à sexualidade.

A influência do sol no homem

cientista soviético Alexandre Chizhevsky considerado o fundador da ciência natural cósmica, ele foi o primeiro a explorar o impacto da energia solar na Terra e seus habitantes. Ele encontrou evidências de que o Sol pode causar vários fenômenos terrestres. Ele conectou o ciclo de 11 anos do Sol com mudanças climáticas e atividade de massa.

Chizhevsky escreveu que a ionização negativa na atmosfera tem um efeito direto na sensibilidade humana e o comportamento das massas. Ele baseou essa teoria em dados históricos e estatísticas. Ele acreditava que toda a história da humanidade está sob a influência Ciclo de 11 anos de atividade solar.

Cientista estudou eventos históricos 72 países de 500 aC a 1922, marcando tempos turbulentos como guerreiros, revoluções, motins, expedições e migrações, e também observou quantas pessoas participaram desses eventos. Aconteceu que 80 por cento os eventos históricos mais significativos ocorreram precisamente na atividade solar máxima.

Esses dados foram verificados repetidamente por cientistas após Chizhevsky, e novamente foram encontradas evidências da influência do Sol nos seres humanos. Descobriu-se que as explosões solares afetam o sistema nervoso central, a atividade cerebral (incluindo o equilíbrio) e o comportamento e as respostas emocionais.

Tempestades magnéticas

Explosões solares causam na Terra tempestades magnéticas, que fazem com que as pessoas fiquem mais nervosas, inquietas, ansiosas, confusas, irritáveis, letárgicas, cansadas, exaustas. Algumas pessoas relatam ter experimentado dores de cabeça prolongadas e pressão intracraniana. Outros relatam crises severas de insônia durante o pico de atividade solar.

Fato interessante: Durante o período de 1948 a 1997 Instituto de Problemas de Ecologia Industrial do Norte na Rússia descobriram que a atividade geomagnética tinha três máximos sazonais, o que causou um aumento na ansiedade, depressão, transtorno bipolar e um aumento no número de suicídios na cidade de Kirovsk. Acabamos de passar pelo máximo solar. em fevereiro de 2013.

Canhoto e destro

Em humanos, o domínio de uma mão sobre a outra está associado a distribuição desigual de habilidades motoras finas. A razão pela qual não podemos fazer tarefas cotidianas com mãos diferentes da mesma maneira ainda não é conhecida.

Obviamente, há mais destros do que canhotos ( 70-90 por cento de todas as pessoas do planeta). A porcentagem de pessoas destras entre os povos primitivos é menor. Nos últimos 25 anos, pesquisas mostraram que Os canhotos têm muito mais riscos para a saúde do que os destros.

A pesquisa também mostrou que as pessoas canhotas têm mais dificuldade em desenvolver habilidades linguísticas e muitas vezes experimentam dificuldades de aprendizagem, são mais propensas a ter retardo mental. Entre os canhotos, há também uma porcentagem bastante alta de sofredores dislexia- incapacidade de ler. No entanto, muitas vezes entre os canhotos eles encontram matemáticos e músicos talentosos. As habilidades esportivas dos canhotos são menores, em média eles têm menor crescimento e também eles mais magros que os destros.

Estudos mostram que pessoas canhotas tendem a ter menos filhos e também têm uma expectativa de vida menor. Em 1991 um estudo publicado na revista Boletim Psicológico, compararam canhotos e destros entre atletas que jogam basquete e críquete. Aconteceu que canhotos morrem antes dos destros.

Outro estudo de 2007 descobriu que as mulheres canhotas morreram mais cedo do que as mulheres destras. Além disso, os primeiros eram muito mais propensos a ter casos de câncer retal, doenças cardíacas e vasculares.

Também foi confirmado que pessoas canhotas são mais propensas a ter depressão, dependência de drogas, enurese noturna, distúrbios do sono, doenças autoimunes, são mais propensas a nascer prematuramente e mais propensas ao suicídio. Existem sugestões que desequilíbrio hormonal no corpo da mãe durante a gravidez pode ter um impacto no nascimento de uma criança canhota.

Fato interessante: Embora os cientistas ainda não tenham descoberto um conjunto especial de genes canhotos, sabe-se que os canhotos geralmente aparecem em famílias onde um dos parentes já tem a mesma anomalia.

Características do sistema respiratório

ciclo nasal- uma anomalia biológica que ocorre em cerca de 80% da população mundial. Nessas pessoas, a respiração muda de uma narina para a outra. Do ponto de vista fisiológico, uma pessoa tem duas narinas que devem trabalhar juntas para fornecer umidificação constante, filtração e aquecimento do ar que entra nos pulmões.

As narinas são separadas por uma fina parede de cartilagem chamada septo nasal. As duas cavidades nasais se unem na garganta para formar um túnel que leva aos pulmões.

Com um ciclo nasal que dura em média 2,5 horas o tecido cavernoso incha em uma narina, bloqueando-a (não completamente). Ao mesmo tempo, o tecido da outra narina se contrai, abrindo-se para a respiração. Assim, uma narina constantemente responde por 85 por cento de respiração.

Por muito tempo, os cientistas não conseguiam entender por que o ciclo nasal ocorre, mas estudos recentes mostraram que mudar de uma narina para outra melhora o olfato e ajuda a prevenir o ressecamento e infecções no nariz. Ainda não está claro por que 20% das pessoas não têm um ciclo nasal.

Fato interessante: Foi observado que se você se deitar de um lado do corpo, através 12-15 minutos o tecido cavernoso das narinas deste lado do corpo começará a inchar até você rolar para o outro lado. Provavelmente é o ciclo nasal que faz uma pessoa rolar em seu sono o tempo todo.

despertar intra-anestésico

Ainda não está claro por que algumas pessoas menos sensível à anestesia, do que outros. Para a maioria de nós, anestesia ou anestesia causa perda de consciência, mas alguns pacientes não caia no sono. Aqueles que permanecem na criação podem sentir pressão ao redor da ferida durante a cirurgia, sentir fome, ouvir as vozes dos médicos e ter dificuldade para respirar.

Se a anestesia não funcionar, a pessoa pode sentir dor, pânico e cerca de 70 por cento essas pessoas experimentam sintomas prolongados, físicos ou neurológicos.

Às vezes, com anestesia, a pessoa permanece consciente enquanto recebe quantidade insuficiente de anestésico geral, ou o paciente está na unidade de terapia intensiva e está paralisado. Além disso, muitas vezes a anestesia não funciona para aqueles que estão conectados ao sistema de suporte à vida.

As pessoas que permanecem conscientes durante a anestesia podem experimentar Ferimento grave. Estudos mostraram que a anestesia não funciona uma ou duas pessoas em mil pacientes.

Um grande número de anormalidades genéticas pode afetar a rapidez com que os pacientes adormecem durante a anestesia. As mulheres geralmente precisam de uma dose maior de anestésico do que os homens. A razão exata para isso ainda não está clara, mas há sugestões de que uma mulher geralmente consome menos álcool, tem hormônios diferentes e uma distribuição diferente de gordura corporal.

Fato interessante: Estudos mostraram que pessoas ruivas requerem uma grande dose de anestésico, muitas vezes são resistentes a analgésicos locais como a novocaína. Acredita-se que os ruivos sejam mais sensíveis à dor devido à mutação genética (MC1R) que afeta a cor do cabelo.

local da Mongólia

local da Mongóliaé uma marca de nascença azulada de formato irregular em bebês que ocorre na pele do sacro, às vezes nas coxas e nádegas, e é principalmente característica de crianças da Ásia, Polinésia, África Oriental e nativos americanos. Esses pontos foram descobertos por cientistas Erwin Baltz após um profundo estudo dos mongóis, daí o nome.

Normalmente essas manchas são tonalidade azulada e um pouco reminiscente de hematomas, às vezes eles podem ser marrom escuro. As manchas mongóis geralmente desaparecem 3-5 anos após o nascimento, e na puberdade permanecem em unidades. Principalmente essas manchas são observadas em bebês. Grupos do Leste Asiático, mas pode ser encontrado entre os povos de outras áreas.

A cor das manchas mongóis está associada a melanócitos, células que contêm melanina. Nos humanos, a melanina desempenha um papel importante na cor da pele. Pessoas cujos ancestrais viveram por muito tempo em áreas próximas ao equador tem mais pigmento eumelanina.

A aparência das manchas mongóis não depende do sexo. Em alguns casos, se as pessoas não souberem o que são manchas da Mongólia, elas pode confundi-los com hematomas, o que pode levantar suspeitas sobre o tratamento de crianças. Felizmente manchas mongóis inofensivo para os seres humanos.

Fato interessante: As manchas mongóis e a cor do cabelo são determinadas pelas mesmas células do corpo. Quanto à cor dos olhos, com o desenvolvimento da criança, os melanócitos, células pigmentares, começam a produzir melanina lentamente, portanto, imediatamente após o nascimento, a cor dos olhos de todas as crianças é a mesma.

Comunicação entre humanos e animais

A ciência ainda é incapaz de entender exatamente como humanos e animais podem se comunicar usando sinais e sons não verbais. A interação entre os animais de estimação e seus donos assume a forma de um diálogo sem o uso da fala.

Por exemplo, um cachorro que está sendo repreendido não entende o idioma, mas pode sinais biológicos, a posição do corpo humano, seu tom, linguagem corporal, expressões faciais. Uma pessoa também entende um cão ou outros animais de estimação na maneira de seu comportamento e vocalização. Por exemplo, se um animal está sob estresse, isso pode ser facilmente notado.

Estudiosos debatem se gestos humanos como sorriso, caretas e movimento das sobrancelhas universais e se correspondem aos sinais de outros primatas. Acredita-se que a linguagem do corpo humano inclua reações involuntárias que são “lidas” pelos animais.

Em alguns casos, uma pessoa precisa imitar o comportamento dos animais para interagir com eles e ganhar confiança. Por exemplo, os gatos têm uma reação leve quando periodicamente abrir e fechar os olhos me sentindo confortável. Uma pessoa subconscientemente imita esse comportamento para estabelecer um bom relacionamento com um gato. Quando você conhece um cachorro, você inconscientemente estender a mão para que o animal possa cheirá-lo. Isso permite que o cão o conheça e sinta que você não é uma ameaça.

Fato interessante: Estudos mostram que pessoas que têm animais de estimação têm um coração mais saudável, eles são mais ativos e menos propensos a sentir desânimo e estresse. Animais de estimação ajudam uma pessoa a desenvolver imunidade contra alergias, asma, ansiedade e outras doenças.

gêmeos idênticos

Gêmeos idênticos ou idênticos nascem de uma célula fertilizada, que é dividido em duas ou mais partes. Essas crianças são sempre do mesmo sexo e têm quase o mesmo conjunto de genes, bem como o mesmo DNA. Gêmeos idênticos são mais comuns do que gêmeos ou gêmeos fraternos. Estes últimos desenvolvem-se simultaneamente, mas a partir de diferentes óvulos fertilizados.

Os gêmeos idênticos são clones naturais um do outro, e algumas partes de seu corpo podem ser imagem espelhada. Por exemplo, em muitos casos, um dos gêmeos é destro, o outro é canhoto. Também foi relatado que esses gêmeos podem ter diferentes tamanhos de pernas.

Ao longo do século passado, gêmeos foram frequentemente estudados para identificar ligação genética entre doenças e DNA. Como gêmeos idênticos compartilham os mesmos genes, muitos experimentos foram realizados para identificar características congênitas ou adquiridas.

Não muito tempo atrás, gêmeos idênticos ajudaram a determinar que desmaio em humanos tem uma base genética.

No mundo do crime, gêmeos idênticos em alguns casos permanecer livre se um deles cometer um crime. É impossível provar exatamente quem era. Por exemplo, em um caso famoso em 2009 as duas gêmeas foram liberadas porque ambas tinham DNA ligado ao roubo das joias, mas não foram encontradas evidências de qual delas cometeu o crime.

Gêmeos idênticos: semelhantes, mas não exatamente

É claro que gêmeos idênticos têm algumas diferenças na aparência um do outro, mas geralmente é impossível distingui-los à primeira vista. Estudos mostram que gêmeos idênticos nascem uma em cada 240 mulheres dando à luz.

Fato interessante: Elvis Presley tinha um irmão gêmeo idêntico Jesse Garon Presley, que nasceu 35 minutos antes de Elvis, mas morreu imediatamente após o nascimento.

Quimera

Quimeraé um organismo ou tecido que contém pelo menos dois conjuntos diferentes de DNA, na maioria das vezes resultante de fusão de dois zigotos diferentes(ovos fertilizados). As quimeras são obtidas de pelo menos 4 células parentais.

À medida que um organismo cresce, cada população de células mantém suas características, o que resulta em uma mistura de tecidos. A probabilidade de descendência de quimeras aumenta com fertilização in vitro. Em 1953 em revista médica britânica O caso do nascimento de um homem quimera foi descrito pela primeira vez. A mulher foi encontrada para ter dois tipos diferentes de sangue.

homem quimera

Em 2002 inglesa Lydia Fairchild fez análise de DNA de seus filhos para provar que o homem chamado Jamie Townsendé o pai deles. Como resultado da análise, descobriu-se que Townsend é de fato o pai das crianças, mas Fairchild não é a mãe delas. Essa notícia chocou Lydia, que não tinha dúvidas de que os filhos eram dela. A polícia prendeu Fairchild e a acusou de fraude e que ela estava envolvida em barriga de aluguel.

Advogado encontrou um artigo em uma revista Jornal de Medicina da Nova Inglaterra onde foi descrito um caso semelhante. Após várias análises, descobriu-se que Lydia é uma quimera e que os filhos são realmente dela. Lydia tinha dois conjuntos diferentes de DNA, ela foi inocentada de todas as acusações e inserida em um banco de dados especial.

As quimeras podem ser obtidas artificialmente pelo transplante seletivo de células embrionárias de um organismo para outro. Muitas pessoas quimeras não possuem características especiais que as distingam das pessoas comuns, enquanto outras têm. Por exemplo, em 1998, médicos de Universidade de Edimburgo recebeu um paciente que órgãos reprodutores femininos e masculinos. A maioria das quimeras tem características menores, como diferentes cores de olhos ou cabelos.

Fato interessante: Em 2007, cientistas da Universidade de Nevada criou uma ovelha cujo sangue continha 15 por cento de células humanas e 85 células de ovelha. Este experimento foi uma tentativa de criar um potencial híbrido humano-animal que pudesse ser usado para produzir células ou órgãos. Naturalmente, esses estudos levantaram muito barulho e foram chamados de antiéticos. Os EUA aprovaram uma lei proibição de experimentos com quimeras.

Quem pode sentir o campo magnético da Terra?

toque magnético- a capacidade de detectar o campo magnético da Terra para determinar a direção, latitude e localização. Eles têm tanto talento bactérias, pássaros, fungos, insetos, tartarugas, golfinhos, lagostas, tubarões, raias e muitos outros animais. O mecanismo que eles usam para perceber o campo magnético é desconhecido, mas os cientistas têm várias hipóteses sobre isso.

De acordo com uma teoria, a capacidade de sentir o campo magnético está associada à criptocromos- uma classe de proteínas fotossensíveis de plantas e animais. Os criptocromos ajudam alguns animais a detectar um campo magnético. De acordo com outra versão, o toque magnético é obrigatório óxido de ferro magnético.

Descobriu-se que uma pessoa também pode ter um sentido magnético. Os cientistas descobriram ossos magnéticos no nariz humano. Surpreendentemente, esses ossos, que contêm óxido de ferro, receberam muito pouco estudo. Um estudo de 2007 sugeriu que campos magnéticos de baixa frequência poderiam desencadear uma resposta no cérebro humano.

Uma descoberta surpreendente também foi feita: uma proteína sensível ao campo magnético foi encontrada no olho humano. cryptochrome-2. Os cientistas realizaram uma série de experimentos, como resultado, se essa proteína for injetada em moscas da fruta, elas desenvolvem capacidade de detectar campo magnético. Ainda não se sabe ao certo se essa proteína funciona da mesma maneira em humanos como em animais.

Apesar da pesquisa em sensoriamento magnético, ninguém ainda foi capaz de encontrar receptor sensível, que é responsável pela capacidade de sentir o campo magnético. O problema é que a pesquisa geralmente usa campos magnéticos mais fortes do que os da Terra.

É difícil dizer exatamente como o campo magnético do nosso planeta afeta a vida, mas sabe-se com certeza que os animais sentem sua força e ângulo, no qual o campo encontra a superfície.

Pesquisas anteriores mostraram que, além de ajudar os pássaros a navegar no espaço, o sentido magnético provavelmente ajuda eles percebem o mundo ao seu redor visualmente.

Fato interessante: Após a descoberta do criptocromo-2 no olho humano, a questão do sexto sentido do homem foi levantada. Essa proteína tem sido associada à regulação dos ritmos circadianos, ou seja, o "relógio biológico" de uma pessoa.

Uma residente dos Estados Unidos, Lydia Fairchild, teve uma surpresa desagradável quando, após o divórcio, solicitou benefícios sociais. Seu marido teve que confirmar a paternidade por análise de DNA - e esta última mostrou que Lydia não era mãe de dois filhos comuns (e ao mesmo tempo do terceiro, de quem estava grávida na época). A princípio, havia a suposição de que a causa fosse um transplante de tecido ou uma transfusão de sangue, mas nem a mulher nem as crianças foram expostas.

O estado entrou com um processo de fraude. A situação foi salva pelo advogado da Sra. Fairchild - ele forneceu ao tribunal um artigo do New England Journal of Medicine:

A professora de Boston Karen Keegan, 52, precisava de um transplante de rim. Três de seus filhos concordaram em ser doadores, mas durante a análise genética descobriu-se que dois deles não são parentes de sua própria mãe! A pesquisa estabeleceu muitos fatos interessantes: em particular, descobriu-se que Karen tinha uma irmã gêmea, que se fundiu com o embrião sobrevivente em um estágio inicial do desenvolvimento embrionário. O professor de Boston acabou sendo uma quimera - uma criatura em cujo corpo existem, sem interferir uns nos outros, tecidos com diferentes conjuntos de genes.

No precedente com a Sra. Fairchild, tudo se tornou ainda mais complicado - o DNA dos filhos de Lydia provou apenas um relacionamento com a avó, mãe da Sra. Fairchild. Foi possível descobrir apenas graças à análise do cabelo, e o cabelo na cabeça e os pêlos pubianos da mulher continham material genético diferente. A Sra. Fairchild saiu ilesa e, em 2006, o programa “My Twin in Me” foi dedicado à sua história.

Cerca de quarenta casos de quimerismo foram registrados oficialmente, mas na verdade existem muitos mais. Com alta probabilidade, o famoso maníaco Chikatilo era uma quimera, cujos dados sobre tipo sanguíneo e esperma não correspondiam. Às vezes, o quimerismo aparece acidentalmente ao tentar fertilização in vitro ou inseminação artificial: cientistas da Alemanha descreveram um paciente em que 99% das células do corpo continham o conjunto cromossômico feminino XX e 1% - masculino, XY. Como se viu, seu irmão gêmeo morreu ao nascer, mas suas células viviam no corpo de sua irmã.

E estes são apenas casos relatados à comunidade médica em geral.

Patas, asas e cauda

O termo "quimera" é tirado da mitologia grega - é um monstro "composto" com corpo de cabra, cabeça de leão, cauda de cobra, etc. gigante Typhon, morto, de acordo com uma versão, por um herói Belerophon. Na biologia, uma quimera, como já mencionado, é uma criatura com material genético heterogêneo coexistindo em um organismo. O termo foi introduzido pela primeira vez em 1907 pelo botânico alemão Hans Winkler, que chamou de plantas quimeras obtidas por enxerto de beladona em um talo de tomate. Outro botânico, Erwin Baur, explicou a natureza do fenômeno. E o primeiro animal "composto" foi construído em 1984 - um "mosaico" artificial de uma ovelha e uma cabra, um filhote de quatro pais, cujas células continham um genoma de ovelha e outras - uma cabra.

O quimerismo nas plantas é o resultado de mutações naturais ou enxertia, quando um ramo de uma planta de uma espécie é plantado no tronco de outra. Os experimentos de Luther Burbank com a famosa Russet Burbank, uma variedade de batata que agora responde por até 50% da safra de batata nos Estados Unidos da América, ameixas sem sementes e marmelo com aroma de abacaxi foram principalmente criações de Frankenstein no mundo das plantas.

O famoso Michurin fez o mesmo, que estudou em detalhes como o porta-enxerto (uma planta jovem na qual é plantada a muda de outra pessoa) afeta o rendimento, a viabilidade e outras propriedades do enxerto. A doença do enxerto contra o hospedeiro que torna os transplantes de órgãos tão perigosos em humanos e animais é, em geral, incomum para plantas. A única dificuldade é que as quimeras verdes, via de regra, não transmitem suas qualidades por herança, elas devem ser propagadas por meios vegetativos.

O quimerismo em mamíferos pode ser resultado de vários processos, tanto naturais quanto artificiais. O primeiro é o chamado quimerismo tetragamético, quando dois óvulos se fundem, cada um dos quais é fertilizado por seu próprio espermatozóide, ou dois embriões em estágios iniciais de desenvolvimento, pelo que diferentes órgãos ou células de tal organismo contêm um conjunto cromossômico diferente. Histórias com o "gêmeo absorvido" são um exemplo típico desse quimerismo.

O segundo é o microquimerismo. As células infantis podem entrar no sistema circulatório da mãe e criar raízes em seus tecidos (microquimerismo fetal). Por exemplo, as células imunes fetais podem (pelo menos por vários anos) curar uma mãe com artrite reumatóide, ajudar a restaurar o músculo cardíaco após uma insuficiência cardíaca que se desenvolveu durante a gravidez ou aumentar a resistência da mãe ao câncer. Por outro lado, as células maternas atravessam a barreira placentária para o feto (microquimerismo materno). Não sem sua ajuda, o sistema de imunidade inata é formado: o sistema imunológico do feto é “treinado” para resistir a doenças, imunidade à qual a mãe se desenvolveu. O outro lado desta moeda é que uma criança no útero pode se tornar vítima de suas próprias doenças. Em particular, uma doença autoimune, como o lúpus neonatal, é frequentemente encontrada em crianças cujas mães sofrem de lúpus eritematoso sistêmico.

A terceira variante do quimerismo natural é “gêmeo”, quando, devido à fusão de vasos sanguíneos, gêmeos heterozigotos transferem suas células um para o outro (não com as mesmas, como em homozigotos, mas com as mesmas que em irmãos, diferentes conjuntos de genes). Foi assim que o paciente alemão mencionado acima se tornou uma quimera.

A próxima variante do quimerismo é o pós-transplante, quando após uma transfusão de sangue ou transplante de órgão no corpo humano, as próprias células coexistem com as células do doador. É muito raro, mas acontece que as células do doador estão completamente "integradas" ao corpo do receptor - por exemplo, há alguns anos, após um transplante de fígado, uma menina australiana teve seu tipo sanguíneo alterado permanentemente.

A última opção é um transplante de medula óssea, no qual os médicos se esforçam ao máximo para transformar um paciente em uma quimera e fazer com que as células transplantadas funcionem em vez das do hospedeiro.

A própria medula óssea do paciente é morta por irradiação e preparações especiais, as células hematopoiéticas do doador são injetadas em seu lugar e elas esperam. Se os testes revelarem quimerismo do doador, todos estão felizes, o processo está em andamento e, se a rejeição do transplante for gerenciada, há chances de recuperação. Mas o retorno das células "nativas" significa uma recaída precoce da doença.

Quimeras de laboratório

A história dos embriões quiméricos começou com os touros do Dr. Ray Owen e as galinhas do Dr. Peter Brian Medawar, graças aos quais o mecanismo de quimerização foi desenvolvido.

Bezerros e galinhas Owen notou pela primeira vez que em bezerros gêmeos, células com material genético heterogêneo coexistem perfeitamente no corpo, e a razão para isso é a fusão de vasos sanguíneos. E o Dr. Medawar primeiro uniu ovos de galinha cortados na casca com "janelas", depois montou experimentos sobre a introdução de culturas de células de pato em embriões de galinha, depois começou a conectar os sistemas circulatórios de embriões de galinha e, finalmente, formulou o termo "tolerância imunológica" - a prontidão do corpo para aceitar células estranhas. Ele foi o primeiro a transplantar os embriões de camundongos de uma linhagem pura de células embrionárias para outra, e depois transplantou retalhos de pele para as quimeras sobreviventes para demonstrar que os biomateriais transplantados mantêm as propriedades do organismo nativo e não são rejeitados. Cientistas de Chicago e Liverpool construíram quimeras de camundongos de madeira e camundongos domésticos em laboratórios, introduzindo material genético adicional em embriões no estágio de blastocisto.

Os camundongos se mostraram bastante viáveis: mais ativos que os camundongos domésticos, mas menos ativos que os camundongos da floresta. Na Rússia, as quimeras de frango foram cultivadas com sucesso - leghorns brancas com caudas vermelhas de Rhodeland.

homens de brinquedo

Outra opção para criar quimeras é a introdução de DNA humano em um ovo animal. O material genético dos cybrids - células híbridas - é quase inteiramente humano, eles recebem apenas DNA mitocondrial de um animal. É verdade que as tentativas de levar embriões híbridos ao nascimento das quimeras no nível atual da ciência estão fadadas ao fracasso; além disso, a clonagem humana, e mais ainda a criação de quimeras humano-animal, é legalmente proibida em todos os países desenvolvidos. E não há sentido em experimentos tão complexos. Várias dezenas de embriões cíbridos, criados para fins puramente de pesquisa, foram destruídos alguns dias após o início da divisão dos ovos.

Médicos e homúnculos

Os cientistas levaram cerca de vinte anos (desde a primeira operação bem-sucedida do Dr. Thomas) para aprender a selecionar doadores e receptores compatíveis com antígenos leucocitários humanos - proteínas, cuja incompatibilidade desencadeia uma cascata de reações moleculares que levam à rejeição do transplante e à combater a rejeição com a ajuda de drogas, imunossupressoras. Em 1990, cerca de 4.000 transplantes de medula óssea foram realizados, menos do que é feito em um ano hoje. Agora, a taxa de sobrevivência de cinco anos (na verdade, recuperação) para leucemia aguda é de 65%. Assim, tornou-se possível observar os efeitos inesperados do quimerismo.

Médicos e parentes dos pacientes há muito estão prontos para o fato de que, após o transplante, o tipo sanguíneo, o fator Rh e a estrutura do cabelo podem mudar - mas isso não é tudo.

O fato de um transplante de medula óssea poder até curar a AIDS é uma descoberta acidental, sorte dos médicos alemães. Cerca de 1% dos europeus são conhecidos por serem resistentes ao HIV. Um homem americano de 42 anos com linfoma e AIDS foi submetido a um transplante de medula óssea para se livrar de uma de suas doenças. E inesperadamente para todos (incluindo médicos), ele foi curado de ambos - seu doador acabou sendo portador de uma mutação que fornece resistência ao vírus e o transferiu para o receptor junto com a medula óssea.

Know-how do século 21 - desenvolvimentos na terapia celular intrauterina. As células-tronco do sangue são injetadas em um feto que sofre de imunodeficiência, talassemia, granulocitose - e teoricamente a criança deveria nascer saudável. Na prática, foi possível obter efeito apenas em fetos com imunodeficiência, em todos os outros casos, mesmo com quimerismo mínimo, a doença não regrediu. Experimentos em terapia complexa são realizados ativamente em animais: primeiro, a imunidade fetal é “desligada” e, em seguida, é realizado um transplante. Mas a experimentação humana ainda está longe.

Quimerismo para o bem

A medicina colocou as possibilidades do quimerismo a seu serviço antes mesmo que esse fenômeno fosse estudado em sua totalidade. Em 1940, foi feita a primeira tentativa de transplante da medula óssea de seu irmão para um paciente com anemia aplástica. Em 1958, seis físicos iugoslavos feridos no acidente em uma usina nuclear foram tratados com um transplante de medula óssea em Paris, cinco deles sobreviveram. Em 1957, nos EUA, o Dr. Edward Thomas conseguiu (após irradiação total do corpo) conseguir enxerto em duas crianças com leucemia. As crianças logo morreram e, após 10 anos, dos 417 transplantes realizados por Thomas, apenas três foram bem-sucedidos. Em 1968, foi realizado um transplante completamente bem-sucedido: uma criança com imunodeficiência grave foi injetada com a medula óssea de seu irmão. O paciente se recuperou, tornando-se uma quimera - em vez de suas próprias células, o sangue no corpo era produzido por "irmãos". Edward Thomas recebeu o Prêmio Nobel de Medicina em 1990.

notícias editadas olqa.weles - 28-01-2012, 17:47

A presença simultânea de células de diferentes genótipos no corpo é quimerismo. Em humanos, tem vários tipos e causas de aparecimento, consideraremos isso com mais detalhes.

Na mitologia grega, a quimera é representada por um monstro com corpo de cabra, cabeça e pescoço de leão e cauda de cobra. Até o momento, são conhecidos cerca de 100 casos de quimerismo humano. Não tem nada a ver com mitologia e se baseia em uma mutação específica de genes no processo de concepção e desenvolvimento do embrião. A condição patológica possui vários tipos e formas, que diferem nas causas de ocorrência.

Quimeras biológicas podem ocorrer quando duas raças diferentes se cruzam. Muitas vezes isso se manifesta como uma distribuição de pigmentação diferente no corpo. Se ocorrer uma fusão completa, isso indica uma patologia do sangue quando a criança tem duas fitas de DNA. Ou gêmeos que cresceram no mesmo útero têm tolerância para o tipo sanguíneo um do outro. Um defeito semelhante ocorre durante o transplante de órgãos e até mesmo durante a transfusão de sangue.

Código CID-10

Q99.0 Mosaico [quimera] 46,XX/46,XY

Causas de quimerismo em humanos

Do ponto de vista genético, as mutações surgem devido à presença em uma pessoa de dois ou mais filamentos celulares que se desenvolvem a partir de diferentes zigotos. As causas do quimerismo são variadas, na maioria das vezes é a mistura de sangue. Esta patologia provoca o aparecimento do cariótipo 46,XX/46,XY. O defeito pode ser devido à mistura de células de gêmeos vivos e falecidos no útero da mãe ou a combinação de dois zigotos em um embrião.

As principais causas de quimerismo em humanos:

• Tetragamético - dois óvulos se fundem em um, mas cada um deles é fertilizado por espermatozóides diferentes. Isso acontece quando os primeiros estágios de formação de um dos embriões absorvem o segundo. Por causa disso, os órgãos e células de um organismo têm um conjunto de cromossomos diferente.
• Microquimerismo - as células fetais penetram no sistema circulatório materno e criam raízes em seus tecidos. Há casos em que as células imunes do embrião curaram uma mulher grávida de doenças graves e aumentaram a resistência a patologias oncológicas. Esse processo também funciona ao contrário, ou seja, as células-mãe são integradas ao embrião através da barreira placentária. O principal perigo do distúrbio é que, mesmo no útero, o bebê pode adquirir doenças maternas.
• Gêmeos é uma fusão de vasos sanguíneos. Embriões gêmeos heterozigotos transferem partes de suas células entre si. Isso resulta na criança ser capaz de ter duas fitas de DNA.
• Pós-transplante - ocorre devido a transfusão de sangue ou transplante de órgãos. As próprias células do corpo coexistem simultaneamente com as células do doador. Em alguns casos, as células do doador estão completamente integradas ao organismo transplantado.
• Transplante de medula óssea - o procedimento em si visa a transformação genética do corpo do paciente. Com a ajuda de radiação e drogas, a medula óssea do paciente é morta. As células do doador são injetadas em seu lugar. Se os resultados das análises revelassem quimerismo do doador, então o enxerto se enraizou.

Patogênese

O mecanismo de desenvolvimento do quimerismo depende dos fatores que o provocaram. A patogênese é classificada nos seguintes tipos:

1. Quimeras de transplante (iatrogênica)
2. Quimerismo primário

• Embrionário
• Incerto

1. Mutações Secundárias

• Quimeras feto-fetais ("feto - feto")
• Mutações do tipo "mãe-feto"
• Quimeras do tipo "feto - mãe"

Os cientistas conseguiram diagnosticar um distúrbio tetragamético, ou seja, a fusão de dois óvulos fertilizados por espermatozoides diferentes. O mecanismo de desenvolvimento desta condição indica a presença de duas fitas de DNA em um embrião (sobrevivente). A patogênese do microquimerismo indica a penetração de células infantis no sistema hematopoiético da mãe ou células da mãe no feto.

Outra opção para o desenvolvimento de um defeito é a fusão dos vasos sanguíneos de gêmeos heterozigotos, que transferem seus dados genéticos entre si. O pós-transplante ocorre durante o transplante de medula óssea, órgãos hematopoiéticos e transfusão de sangue. Também são conhecidos casos de mutações laboratoriais (experimentos foram realizados em animais e plantas) de acordo com o mecanismo de quimerização desenvolvido pelos cientistas.

Sintomas de quimerismo em humanos

Para estabelecer se uma pessoa é uma quimera, é necessário realizar um exame genético abrangente. Na maioria dos casos, não há sintomas óbvios de uma condição patológica. Claro, se a mutação não tiver sinais externos.

O quimerismo ocorre no desenvolvimento fetal. Isso ocorre quando dois óvulos fertilizados se fundem, um dos quais absorve o segundo, bem como quando a informação genética do embrião e da mãe é misturada, ou como complicação de procedimentos transfusionais.

Sintomas externos de quimerismo em humanos são manifestados por incesto de diferentes raças. Parece uma cor de olho diferente em uma criança ou uma coloração em mosaico da pele. Mas, na maioria dos casos, os sintomas são detectados com um exame de sangue detalhado, que indica a presença de duas linhas de DNA.

bebê texano

Um dos casos mais notórios de quimerismo conhecidos pela medicina é a história de uma mutação interracial. O Texas Kid é como o incidente foi chamado. A metade direita do bebê era uma mulata e a metade esquerda era um menino negro. Este é um exemplo de verdadeiro hermafroditismo com características sexuais primárias e secundárias geneticamente desenvolvidas de ambos os sexos em um corpo. Quimera passou por uma operação, dando-lhe um sexo masculino, livrando-se dos sinais externos femininos. Claro, que geneticamente, a criança permaneceu bissexual com duas fitas de DNA.

Outra história horrível de quimerismo fala de uma menina chinesa de 11 anos. Das costas da criança desenvolve-se um irmão gêmeo absorvido por ela. Tais mutações ocorrem durante o desenvolvimento fetal, quando dois zigotos (futuros gêmeos) se fundem em um organismo. Ou seja, de fato, em um corpo existem duas pessoas com seu próprio conjunto de genes.

Primeiros sinais

A presença de duas fitas de DNA em uma pessoa é o primeiro sinal de quimerismo. Na maioria dos casos, a mutação não apresenta sintomas externos. Estabelecer que uma pessoa é uma quimera só é possível com a ajuda da pesquisa genética.

Considere vários casos de quimerismo:

• Um professor de Boston precisava de um transplante de rim. Três de seus filhos concordaram em se tornar doadores, mas a análise genética indicou que dois deles não eram parentes da mãe. Outras pesquisas estabeleceram que a professora tinha uma irmã gêmea que se fundiu com o feto sobrevivente durante o desenvolvimento embrionário. Ou seja, a professora acabou sendo uma quimera, pois dois conjuntos diferentes de genes vivem em seu corpo que não interferem um no outro.
• Outro caso de detecção de quimerismo também ocorreu durante a transplantologia. De acordo com os resultados das análises, os próprios filhos da mulher não eram geneticamente seus filhos. Eles eram parentes apenas de sua avó. Para tanto, foi feita uma análise de cabelos que continham material genético diferente e confirmavam laços familiares.

Formulários

Para determinar o que causou a mutação, o médico faz um histórico e realiza muitos testes genéticos diagnósticos.

quimerismo genético

No início da gravidez, ou seja, durante a formação do embrião, várias mutações podem ocorrer. O quimerismo genético ocorre quando um par de óvulos fertilizados se fundem em um. Cada um dos zigotos contém uma fita de DNA parental, ou seja, seu próprio perfil genético. Durante a associação, as células retêm sua composição genética individual. Ou seja, o embrião resultante é uma combinação de ambos. Na maioria dos casos, as pessoas com essas mutações têm um sistema imunológico tolerante a todas as populações genéticas do corpo.

Em sua essência, essa mutação humana é sua própria contraparte e é rara. Para determiná-lo, é realizado um exame genético abrangente. O teste de DNA é feito pelos pais e pela criança. Muitas vezes, tais estudos são necessários para estabelecer uma ligação biológica entre filhos e pais, uma vez que a criança possui um perfil genético diferente.

Quimerismo tetragamético

A medicina conhece casos em que, durante o teste, pais e filhos não possuem semelhança genética, ou seja, biologicamente não são parentes. O quimerismo tetragamético ocorre quando dois gêmeos se combinam em um durante o desenvolvimento embrionário. Uma criança morre, e o sobrevivente carrega seu DNA e seu DNA.

Tais casos de quimerismo podem ser identificados por vários sinais:

• Hermafroditismo
• população RBC
• Coloração em mosaico da pele
• cor dos olhos diferente

Os cientistas descreveram um caso em que, durante a concepção, a informação genética foi transferida para a criança não pelo pai, mas por seu irmão gêmeo, que morreu e foi absorvido no útero. Ou seja, do ponto de vista genético, o genitor é o irmão gêmeo falecido. Ao estudar este caso, verificou-se que o código genético da criança e do pai coincide em 10%.

quimerismo biológico

Um dos fenômenos misteriosos conhecidos pela medicina é a combinação de vários genomas em um corpo. O quimerismo biológico ocorre em humanos, animais e plantas. Se considerarmos essa mutação em humanos, ela ocorre nesses casos:

• A fusão de dois óvulos fertilizados em um durante o desenvolvimento embrionário.
• Transplante de órgãos, medula óssea, transfusão de sangue.
• Incesto de diferentes raças.

A fusão completa é possível quando dois fetos crescendo no mesmo útero compartilham a mesma placenta e são tolerantes ao sangue um do outro. Ou seja, se necessário, eles podem ser transfundidos com o sangue um do outro, já que a reação de rejeição é suprimida no nível genético. Externamente, uma mutação biológica se manifesta como diferentes cores de íris em uma pessoa ou uma combinação de várias cores de pele (como regra, elas têm um arranjo em mosaico).

quimerismo de sangue

Outro fenômeno surpreendente na medicina são dois tipos sanguíneos em uma pessoa. O quimerismo sanguíneo ocorre devido a uma mutação genética durante o desenvolvimento fetal. Na natureza, existem tais grupos sanguíneos: O (I), A (II), B (III) e AB (IV).

• O sangue do grupo A transporta antígeno (induz o corpo a produzir anticorpos) A e anticorpos B.
• O sangue do grupo B carrega antígeno B e anticorpos A.
• O grupo AB contém os dois tipos de antígenos, mas não possui anticorpos.
• O grupo A tem os dois tipos de anticorpos, mas nenhum antígeno.

Com base nisso, o grupo A é compatível com A e O, B com B e O. Os recipientes únicos são os proprietários de AB, pois seu fluido biológico é compatível com todos os grupos disponíveis. O grupo O atua como doador universal, mas é compatível apenas com o mesmo grupo O.

Com base no curso da anatomia, sabe-se que um organismo vivo pode ter apenas um deles. Já que as células imunes não aceitam o sangue de outra pessoa, causando uma reação de rejeição durante uma transfusão. Uma exceção a esta regra são as quimeras de sangue. Essas pessoas têm dois tipos diferentes de sangue e tecidos que produzem os dois tipos de células sanguíneas. Esta patologia ocorre em humanos e animais. Todas as quimeras conhecidas são gêmeas. O sangue é dividido entre os dois embriões, eles trocam tecidos que produzem sangue e a reação de rejeição é suprimida.

Quimerismo eritrocitário incompleto

Existem fatores naturais e artificiais que provocam o aparecimento de quimerismo eritrocitário incompleto:

• Em gêmeos dizigóticos, devido à troca de células hematopoiéticas por anastomoses vasculares, ocorrem mutações naturais.
• O quimerismo artificial é formado durante o transplante alogênico de medula óssea e após a transfusão de sangue. Isso se deve à eliminação dos eritrócitos do doador e ao retorno ao tipo sanguíneo original. Ao transplantar órgãos ou medula óssea, os glóbulos vermelhos do próprio paciente são substituídos por doadores.

O quimerismo incompleto é caracterizado pela presença de doadores e eritrócitos autólogos no receptor. Este tipo representa uma circulação transitória de eritrócitos doadores que começaram a repovoar ou são transfundidos passivamente com a medula óssea.

Esta condição patológica causa preocupação. Isso se deve a mudanças físicas não identificadas no corpo do destinatário. Além disso, o quimerismo pode causar problemas psicológicos. Uma vez que nem todos os pacientes estão prontos para aceitar sua anatomia e fisiologia alteradas.

Quimerismo pós-transfusão

A transfusiologia é a ciência de administrar o corpo por meio de um impacto direcionado na composição morfológica do sangue por meio de transfusão. O quimerismo pós-transfusão ocorre quando dois tipos sanguíneos diferentes são misturados, quando as células do doador substituem completamente ou coexistem com o código genético do receptor. Essa patologia pode ser chamada de complicação de transfusão ou transplante.

Os seguintes agentes de transfusão são distinguidos:

• Sangue e seus componentes (eritrócitos, leucócitos, plaquetas, plasma).
• Os substitutos do sangue são soluções terapêuticas utilizadas em violação das funções do sangue, para sua normalização ou substituição.
• Transplante de medula óssea e órgãos hematopoiéticos.

O quimerismo pós-transfusão pode ocorrer devido à presença de leucócitos no sangue doado. Se os leucócitos forem removidos do fluido biológico ou da massa eritrocitária, o risco de quimerismo pós-transfusão, aloimunização e outras complicações é mínimo.

Complicações e consequências

Um dos perigos do quimerismo são os processos descontrolados no corpo humano. As consequências da quimerização podem estar associadas a procedimentos pós-transfusionais ou patologias durante o desenvolvimento fetal.

Além disso, o quimerismo põe em causa a veracidade dos testes de DNA e muitos processos judiciais. Por causa do distúrbio genético, há muitos problemas com o estabelecimento da paternidade. Há também uma certa porcentagem de casais que são inférteis devido à mutação.

A presença de duas fitas de DNA em um organismo pode causar uma série de complicações. Em primeiro lugar, está ligado a patologias físicas. A ciência conhece vários casos em que as crianças nasceram com diferentes cores de olhos, pigmentação de mármore ou membros adicionais de gêmeos absorvidos durante o período de desenvolvimento embrionário.

Outra complicação dessa mutação é que, se um transplante de órgão for necessário e um doador relacionado for escolhido, uma incompatibilidade genética é revelada. Isso levanta muitas questões e complica o processo de transplante. Após o transplante, podem ocorrer alterações na estrutura do cabelo, tipo sanguíneo e fator Rh.

Um caso é conhecido quando um paciente que sofre de AIDS e linfoma foi submetido a transplante de medula óssea. O doador acabou sendo portador de uma mutação que proporcionava resistência ao vírus. Após o transplante, o receptor doava junto com a medula óssea. Isso levou ao fato de que o paciente estava completamente curado de suas doenças.

Diagnóstico de quimerismo em humanos

Como regra, o diagnóstico de quimerismo é realizado usando um teste de DNA, ou seja, um teste para determinar laços familiares. A escolha deste estudo é explicada pelo fato de que no nível celular, o defeito é uma mistura de dois genótipos em um organismo.

Métodos moleculares de alta tecnologia são usados ​​para o exame. Se houver suspeita de quimerismo, o paciente aguarda um complexo de testes, diagnósticos diferenciais instrumentais e obrigatórios. O médico fica sabendo de uma história familiar, ou seja, de uma predisposição hereditária a mutações.

A utilização de um ou outro método depende da disponibilidade de informações sobre o possível tipo de transtorno. Testes para suspeita de quimerismo são destinados a testes genéticos de sangue e DNA. Métodos laboratoriais de triagem e detecção são usados, considere-os:

1. Triagem de mutação - é usada quando a natureza da mutação é desconhecida, mas o histórico familiar sugere a presença de um rearranjo gênico.

• Análise de macroarranjos por DNA blotting.
• análise heteroduplex.
• Análise de polimorfismo de conformação de DNA de fita simples.
• Eletroforese de DNA de fita dupla em um gradiente desnaturante.
• Cromatografia líquida desnaturante de alta eficiência.

1. Detecção química de nucleotídeos incompatíveis - a detecção de mutações é baseada na desnaturação de uma amostra de controle com DNA normal. As amostras são resfriadas para formar duprexes, algumas das quais terão incompatibilidades indicativas de uma mutação.

• Proteção Rkaza.
• Triagem.
• Detecção de mutações.

As análises acima são usadas no estudo molecular do DNA para várias patologias genéticas, mutações, incluindo quimerismo.

Diagnósticos instrumentais

Se um paciente é suspeito de quimerismo, uma ampla gama de vários procedimentos diagnósticos o aguarda. O diagnóstico instrumental é necessário para estudar o estado e a estrutura dos órgãos internos e outras estruturas do corpo. Como se sabe que com o quimerismo, os órgãos hematopoiéticos (medula óssea, timo, baço, glândulas endócrinas e outros) produzem sangue com diferentes alelos de DNA.

O paciente passa por exames de triagem, tomografia computadorizada, ressonância magnética, diagnóstico por ultrassom e outros procedimentos. Na maioria dos casos, o diagnóstico instrumental detalhado é necessário para transplante de órgãos ou transfusão de sangue, quando o paciente deseja atuar como doador ou receptor.

Com a ajuda da engenharia genética, os médicos controlam o processo de quimerização. Isso é possível com transplante de medula óssea, outros órgãos ou transfusões de sangue. Este é um tipo de criação de quimerismo de radiação em um ambiente clínico.

Quanto ao tratamento de quimeras com manifestações externas, como, por exemplo, no caso da criança do Texas, com coloração da pele em mosaico, cor dos olhos diferente ou com membros adicionais de gêmeos absorvidos no útero, a terapia visa corrigir defeitos. O tratamento é realizado nos primeiros anos de vida do paciente. Isso permite alcançar bons resultados e minimizar a interrupção do processo de socialização. Nesse caso, as alterações genéticas, ou seja, a remoção de uma das fitas de DNA, não são utilizadas.

Prevenção

O estudo de anormalidades genéticas no corpo humano visa prevenir várias mutações. A prevenção do quimerismo causado por fatores naturais é impossível. Desde hoje não existem métodos disponíveis e seguros para rastrear o desenvolvimento dos embriões no útero da mãe.

Mas é possível prevenir o quimerismo causado por procedimentos pós-transfusão (transplante de medula óssea, transplante de órgãos, transfusão de sangue). A engenharia genética é usada por casais que correm alto risco de ter filhos com distúrbios genéticos. Nesse caso, para evitar mutações, células adicionais são implantadas no embrião, que normalizam o conjunto cromossômico do feto.

Previsão

O quimerismo em humanos é um código genético diferente em um organismo. O prognóstico de tal mutação depende da causa que a causou. Se estas são quimeras de sangue, então ao longo da vida uma pessoa pode nunca saber que tem dois conjuntos de DNA. Isso se deve ao fato de que estudos especiais são necessários para identificar anomalias e na maioria dos casos esse tipo de distúrbio não apresenta sinais externos. Se a quimerização estiver associada a métodos artificiais, seu prognóstico é difícil de determinar. Assim, durante o transplante de medula óssea, o tipo sanguíneo do paciente, fator Rh e algumas características da aparência (cor dos olhos, cabelo) que o doador tinha podem mudar.

É importante saber!

Normalmente, os primeiros sintomas da síndrome de Chediak-Higashi aparecem em crianças antes dos 5 anos de idade e, muitas vezes, imediatamente após o nascimento. Ao fazer uma anamnese nessas crianças, é necessário prestar atenção à presença de pele despigmentada desde o nascimento (semelhante à despigmentação no albinismo, mas com distribuição em mosaico de pigmento), cabelos loiros e olhos azuis, desenvolvimento de adenopatia, gengivite, estomatite aftosa, hiperidrose, erupção miliar logo após o nascimento, icterícia, piodermite grave e prolongada, infecções sinopulmonares repetidas, febre não associada a infecções atuais.

Genes e desenvolvimento do corpo Alexander Alexandrovich Neifakh

3 Quimeras Animais

3 Quimeras Animais

A técnica de obtenção de embriões quiméricos, ou, como também são chamados, alofênicos, é agora melhor dominada em mamíferos. Isso é facilitado pela ausência de segregação ooplasmática neles e, consequentemente, pela completa igualdade de todas as células nos estágios iniciais. Dois embriões nos estágios de dois a oito blastômeros, extraídos de camundongos de diferentes linhagens genéticas (geralmente usam linhas com cores de pelagem diferentes), são colocados em uma gota de meio nutriente e reunidos para que se fundam em um embrião. O embrião quimérico é então transferido para o útero de um terceiro camundongo, onde se desenvolve. Em uma grande porcentagem de casos, camundongos completamente normais, constituídos por células de duas linhagens, se desenvolvem e nascem desses embriões compostos. Se essas linhas diferirem na cor da pelagem (por exemplo, preto e branco), a pele desses camundongos conterá listras em preto e branco.

Outra maneira de obter quimeras é chamada de injeção. Nesse caso, utiliza-se um embrião posterior, contendo cerca de cem células e representando uma vesícula oca - um blastocisto, no qual apenas algumas células - o nódulo germinativo ou massa celular interna - darão origem ao próprio embrião. Em tal blastocisto, células do embrião de outra linha são injetadas. Algumas dessas células aderem ao nódulo germinativo e são incorporadas ao embrião em desenvolvimento.

Com ambos os métodos, as células de duas linhagens de camundongos são distribuídas no embrião de forma completamente aleatória e, portanto, as listras de cores diferentes em camundongos quiméricos também são distribuídas aleatoriamente. No entanto, o pesquisador americano Mints, ao estudar centenas desses camundongos, conseguiu mostrar que há alguma regularidade na distribuição de listras de uma cor ou outra sobre a pele. É essencial que a coloração forme listras, e não manchas ou pontos. Uma ou outra das 17 listras transversais pode ser pintada de preto ou branco, e separadamente para o lado direito ou esquerdo da cabeça, para o dorso e cauda, ​​ou seja, pode haver 34 dessas listras no total. Cada uma dessas listras pode ser branco ou preto igualmente provável. É fácil calcular que, neste caso, entre dezenas de camundongos alofênicos, é difícil encontrar dois camundongos de cores idênticas.

A partir desses experimentos, Mintz chegou à importante conclusão de que no momento do desenvolvimento, quando as células pigmentares foram determinadas, havia apenas 34 delas. Então, como resultado de uma série de divisões, cada uma delas formou uma população de células pigmentares que se moviam muito limitadamente, apenas ao longo de uma zona estreita da pele, indo da crista ao estômago, e cada um deles determinava a cor de uma faixa. No entanto, acabou sendo impossível realizar a mesma análise das células do epitélio pigmentar do olho: no decorrer do desenvolvimento, células pretas e não coradas se misturam e um grupo de células pigmentadas não pode ser considerado a progênie de um primário -célula determinada. Experimentos com quimeras também forneceram outros dados interessantes, embora sua interpretação nem sempre seja inequívoca.

O sexo dos embriões de oito células no momento da fusão entre si é desconhecido e, portanto, em 50% dos casos surgem quimeras, consistindo em uma mistura de células femininas com dois cromossomos X (XX) e células masculinas com cromossomos sexuais. XY). Descobriu-se que mais frequentemente, embora nem sempre, o sexo de tais quimeras é masculino, e ocorrem frequentemente hermafroditas, em que uma gônada é masculina e a outra é feminina. Pode-se supor que o sexo da glândula é determinado por uma proporção aleatória de células com genótipos XX e XY, com as células XY tendo uma influência mais forte.

Em camundongos quiméricos, eritrócitos de ambas as linhagens estão presentes no sangue, mas descobriu-se que a proporção de eritrócitos de uma das linhagens de camundongos (C57B1) é sempre maior que a outra (SZN). Obviamente, a capacidade das células hematopoiéticas se multiplicarem em diferentes linhagens de camundongos é diferente. Por outro lado, no fígado dessas quimeras predominam as células SZN.

O sangue de camundongos quiméricos contém linfócitos de ambas as linhagens, que são tolerantes (compatíveis) com os tecidos de ambas as linhagens. Isso significa o seguinte: pedaços de pele C57B1 transplantados para o corpo de um camundongo SZN são rapidamente rejeitados. Ele também é tolerante a transplantes reversos de SZN para C57B1. Pedaços de pele de ambas as linhagens "parentais" de camundongos se enraízam bem em camundongos quiméricos derivados dessas duas linhagens. Voltaremos à questão da compatibilidade tecidual no capítulo sobre imunidade.

As quimeras são muito interessantes em relação à sua capacidade de formar tumores. Assim, a linhagem de camundongos AKR é caracterizada por uma alta frequência de tumores do tecido linfático - linfomas, e a linha de SZN - tumores hepáticos - hepatomas. Nas quimeras entre essas linhas, ambos os tumores surgem, e os linfomas sempre se formam a partir de células AKP e hepatomas - de SZN. Parece que os tumores surgem de forma completamente autônoma do resto do corpo e são determinados apenas pelo genótipo celular. No entanto, se quimeras de várias linhas de alto câncer são obtidas com uma linha CBA de baixo câncer, a incidência de formação de tumor diminui acentuadamente. O mecanismo deste importante fenômeno ainda não está claro.

Atenção especial deve ser dada aos experimentos com quimeras de injeção, quando células de um tumor especial, o teratocarcinoma, foram injetadas no blastocisto. Este tumor pode ser obtido artificialmente transplantando um embrião normal de qualquer linha de camundongos sob a pele de um camundongo adulto e depois transferindo regularmente o enxerto em crescimento de camundongo para camundongo. Como resultado, surge o teratocarcinoma - um tumor transplantado, no centro do qual existem células indiferenciadas que se multiplicam rapidamente e, ao longo da periferia, são formadas uma grande variedade de tecidos diferenciados. Mas quando a parte central desse tumor é injetada no blastocisto, suas células se tornam parte do embrião e deixam de ser células tumorais. Eles se comportam como quimeras comuns, ou seja, tornam-se células normais em vários órgãos de um camundongo adulto. Este é provavelmente o primeiro exemplo de como as células tumorais, sob a influência dos tecidos embrionários, se transformam em células normais do corpo. No entanto, nenhuma descendência com o genótipo da linha tumoral ainda foi obtida desses camundongos quiméricos. As células do teratocarcinoma, sendo células tumorais, retêm alta potência e podem se diferenciar em muitas direções, mas provavelmente ainda perdem a capacidade de formar células germinativas normais. Quimeras especiais foram obtidas em nosso país por N. G. Khrushchov. Um camundongo irradiado, cujas células hematopoiéticas foram mortas, foi injetado com medula óssea ou células do baço de rato na corrente sanguínea. Os camundongos formaram colônias hematopoiéticas de células de rato. Seu destino e outras transformações foram fáceis de seguir graças às características das células de camundongo e rato, facilmente distinguíveis ao microscópio.

Na Drosophila, as quimeras são criadas injetando os núcleos embrionários de uma linhagem de moscas em um óvulo fertilizado de outra linhagem, que tem seus próprios núcleos. O destino dos núcleos injetados depende do local de sua introdução. Na extremidade posterior do ovo, elas se tornam células germinativas. Em outras partes do ovo, eles entram em uma ou outra área do citoplasma superficial e, consequentemente, formam células que fazem parte dos tecidos da larva ou da mosca adulta. Ao mesmo tempo, eles mantêm as características distintivas de sua linha genética. Um resultado semelhante é obtido com a injeção de núcleos de algumas culturas de células de Drosophila repetidamente transplantadas para o óvulo, mas as células germinativas não são formadas neste caso. É muito importante que, em determinadas circunstâncias, as células ainda não percam a capacidade de se diferenciar, mas não possam mais formar células germinativas. Isso força a pessoa a olhar para a linhagem germinativa não como uma abstração útil, mas como uma realidade definida.

Neste capítulo, tentamos mostrar como diferentes métodos de hibridização criam combinações de dois genótipos e citoplasma, ou combinações de células com diferentes genótipos. As possibilidades oferecidas por essas abordagens metodológicas ainda não foram esgotadas e o trabalho nessas direções (especialmente com híbridos somáticos e quimeras) está em andamento ativamente. A hibridização de animais e plantas já levou a enormes conquistas práticas na obtenção de novas raças e variedades. Pode-se esperar que os métodos de "engenharia celular" forneçam resultados não apenas teóricos importantes, mas também puramente práticos.

A fusão de embriões iniciais leva ao aparecimento de camundongos alofenicos (quimeras)

Embriões de camundongos de diferentes linhagens (por exemplo, com cor preta e branca) no estágio de oito células são removidos dos organismos maternos, liberados das membranas e reunidos. Neste caso, um embrião de origem mista é formado. Ele é transplantado para um terceiro camundongo - "mãe-professora", que dá à luz camundongos quiméricos

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7. Fertilização em animais A fertilização é o processo de fusão de células germinativas masculinas e femininas, resultando na formação de um zigoto. Um zigoto é um ovo fertilizado. Ele sempre tem um conjunto diplóide de cromossomos. O zigoto se desenvolve em um embrião que dá origem a

As quimeras são chamadas de organismos ou suas partes, consistindo em tecidos geneticamente heterogêneos. Pela primeira vez, este termo foi usado pelo botânico alemão G. Winkler (1907) para formas de plantas obtidas pela fusão de beladona e tomate. Mais tarde (1909) E. Baur, estudando pelargonium variegado, descobriu a natureza das quimeras. Existem vários tipos de organismos bizarros:

• Quimeras de mosaico (hiperquimeras) - nelas tecidos geneticamente diferentes formam um fino mosaico;
• as quimeras são vetoriais - possuem tecidos heterogêneos localizados em grandes áreas;
• quimeras periclinais - tecidos com diferentes genótipos estão em camadas uns sobre os outros;
• · quimeras mericlinais - seus tecidos consistem em uma mistura de seções setoriais e periclinais. As quimeras podem surgir como resultado de enxertos de plantas e sob a influência de mutações em células somáticas. Os componentes das quimeras podem diferir uns dos outros em termos de genes nucleares, número de cromossomos ou genes plastidiais ou mitocondriais. Organismos bizarros são frequentemente usados ​​em pesquisas científicas.

O princípio de obtenção de quimeras se reduz principalmente ao isolamento de duas ou mais embriões iniciais e sua fusão. No caso em que o genótipo dos embriões usados ​​para criar a quimera difere em várias características, é possível traçar o destino das células de ambas as espécies. Com a ajuda de camundongos bizarros, por exemplo, a questão do método de surgimento de células multinucleares de músculos estriados no decorrer do desenvolvimento foi resolvida. O estudo de animais quiméricos resolveu muitos problemas e, no futuro, graças à aplicação desse método, será possível resolver problemas complexos de genética e embriologia. A obtenção de tais embriões é realizada em muitos laboratórios. O princípio de obtenção de quimeras se reduz principalmente ao isolamento de dois ou mais embriões iniciais e sua fusão. No caso em que o genótipo dos embriões usados ​​para criar a quimera difere em várias características, é possível traçar o destino de ambos os tipos de células.

Dois métodos para obtenção de quimeras: 1) agregação - combinação de duas ou mais mórulas ou blastocistos em um embrião; 2) injeção - microinjeção de células da massa intracelular do blastocisto doador na blastocele do embrião receptor. Existem quimeras intraespecíficas e interespecíficas de animais de laboratório e animais agrícolas. Na prole de animais quiméricos, o genótipo parental não é preservado, ocorre a divisão e combinações genéticas valiosas são violadas.

O desenvolvimento da engenharia genética criou uma base fundamentalmente nova para a construção de sequências de DNA exigidas pelo pesquisador. Os avanços na embriologia experimental tornaram possível criar métodos para introduzir esses genes criados artificialmente nos núcleos de espermatozóides ou óvulos. Com isso, tornou-se possível a obtenção de animais transgênicos.

organismos transgênicos

Transgênico refere-se a plantas e animais que contêm em suas células o gene de um organismo estranho, que está incluído nos cromossomos. Eles são obtidos usando métodos de engenharia genética. Os organismos transgênicos podem grande importância melhorar a eficiência da agricultura e da investigação no domínio da biologia molecular.

Os primeiros organismos geneticamente modificados obtidos por métodos de biologia molecular surgiram apenas na década de 80 do século XX. Os cientistas conseguiram alterar o genoma das células vegetais, acrescentando-lhes os genes necessários de outras plantas, animais, peixes e até humanos.

O primeiro organismo transgênico (camundongo) foi obtido por J. Gordon et al., em 1980. No início da década de 90, foram realizados na China os primeiros ensaios comerciais de variedades geneticamente modificadas de tabaco e tomate resistentes a vírus. E em 1994, nos Estados Unidos, pela primeira vez, frutos de tomates geneticamente modificados com período de maturação reduzido entraram na rede de distribuição de alimentos.

Em vários experimentos, descobriu-se que camundongos que se desenvolvem a partir de um zigoto no qual o DNA estranho foi introduzido contêm fragmentos desse DNA em seu genoma e, às vezes, também expressam genes estranhos.

O objetivo de criar organismos transgênicos é obter um organismo com novas propriedades. As células de um organismo transgênico produzem uma proteína cujo gene foi introduzido no genoma. A nova proteína pode ser produzida por todas as células do corpo (expressão não específica do novo gene) ou por certos tipos de células (expressão específica do novo gene).

A criação de organismos transgênicos é usada:

• - em um experimento científico para o desenvolvimento de tecnologia para a criação de organismos transgênicos, para estudar o papel de certos genes e proteínas e processos biológicos; organismos transgênicos com genes marcadores ganharam grande importância em experimentos científicos
• - na agricultura para obter novas variedades de plantas e raças animais;
• - na produção biotecnológica de plasmídeos e proteínas.

Atualmente, um grande número de cepas de bactérias transgênicas, linhagens de animais e plantas transgênicos foram obtidos. Próximo em significado e significado para organismos transgênicos estão as culturas de células transgênicas. O passo chave na tecnologia de criação de organismos transgênicos é a transfecção - a introdução de DNA nas células do futuro organismo transgênico.

Se o DNA híbrido for introduzido em um óvulo fertilizado, podem ser obtidos organismos transgênicos que expressam o gene mutante e o transmitem à prole. A transformação genética de animais permite estabelecer o papel de genes individuais e seus produtos proteicos tanto na regulação da atividade de outros genes quanto em vários processos patológicos. Com a ajuda da engenharia genética, foram criadas linhas de animais resistentes a doenças virais, bem como raças de animais com características úteis para humanos.