Teoria mutagenezei. Conceptul de celulă stem canceroasă în lumina teoriilor speciației cancerului și a teoriilor mutagenezei în carcinogeneza tumorală

În antropologie au fost înaintate o serie de ipoteze care încearcă să rezolve această problemă, presupunând că omul a devenit om datorită: vieții în apă; mutații în celulele creierului hominidelor, cauzate de radiațiile dure de la explozia unei supernove sau inversări ale câmpului geomagnetic; un mutant în comunitatea de hominizi a apărut ca urmare a stresului termic. Să luăm în considerare aceste ipoteze în ordinea prezentată.

Ipoteza cercetătorului suedez J. Lindblad este foarte originală. Potrivit ei, indienii din America de Sud care trăiesc în pădurea tropicală sunt cei mai vechi oameni de pe Pământ, iar predecesorul omului a fost „maimuța fără păr” sau „ixpitek”, care duce un stil de viață acvatic. Este părul redus, postura verticală, părul lung pe cap, emoționalitatea și sexualitatea inerente numai oamenilor care se datorează particularităților stilului de viață al hominicidului acvatic (a petrecut cea mai mare parte a zilei pe țărm). „Ca întotdeauna, când un nou mod de viață crește procentul de supraviețuire”, scrie J. Lindblad, „schimbările mutaționale în structurile ereditare implică adaptarea la mediul acvatic. Aici se exprimă prin scăderea părului corporal și dezvoltarea unui strat de grăsime subcutanată. Cu toate acestea, părul de pe cap este lung, un factor important pentru supraviețuirea tinerilor. În primii ani de viață, puii au un strat deosebit de puternic de grăsime subcutanată. Picioarele ixpitecului sunt mai lungi decât brațele, degetele mari de la picioare nu sunt opuse și sunt îndreptate înainte. Poziția la mers este mai dreaptă - poate aceeași cu a noastră. Cu alte cuvinte, Ixpitek-ul are un aspect complet uman, cel puțin de la distanță. Dezvoltarea ulterioară a craniului și a creierului a dus la apariția unui tip modern de om. În cadrul unei astfel de direcții de cercetare științifică precum „catastrofismul cosmic”, care s-a format recent, a fost înaintată o ipoteză despre apariția omului modern în legătură cu izbucnirea unei supernove din apropiere. S-a înregistrat că o circumstanță foarte surprinzătoare este că izbucnirea în timp a unei supernove din apropierea unei stele din galaxia noastră (care are loc o dată la 100 de milioane de ani) corespunde aproximativ cu vârsta celor mai vechi rămășițe de Homo sapiens (35-60 de mii de ani). în urmă). În plus, unii dintre antropologi cred că apariția omului modern se datorează mutației. Și se știe că impulsurile de radiații gamma și de raze X de la o explozie de supernovă sunt însoțite de o creștere pe termen scurt a numărului de mutații. În acest caz, intensitatea radiațiilor ultraviolete, care este un agent mutagen, crește brusc pe suprafața Pământului, ceea ce, la rândul său, inițiază apariția altor mutageni. În cele din urmă, putem spune că radiațiile dure generate de explozia supernovei ar putea provoca modificări ireversibile ale celulelor creierului, ceea ce a dus la formarea de mutanți inteligenți ai speciei Homo sapiens. În orice caz, știința modernă se leagă de supernove: formarea sistemului solar, originea vieții și, eventual, originea tipului modern de om cu civilizația sa.



O altă ipoteză vine din faptul că omul modern este un mutant care a apărut ca urmare a inversării câmpului magnetic al pământului. S-a stabilit că câmpul magnetic terestru, care întârzie în principal radiația cosmică, slăbește uneori din motive necunoscute până acum; atunci are loc o schimbare a polilor magnetici, adică inversiunea geomagnetică. În timpul unor astfel de inversări, gradul de radiație cosmică de pe planeta noastră va crește dramatic. Explorând istoria Pământului, paleomagnetologii au ajuns la concluzia că, în ultimii 3 milioane de ani, polii magnetici ai Pământului și-au schimbat locul de patru ori. Unele dintre rămășițele descoperite ale oamenilor primitivi aparțin epocii celei de-a patra inversiuni geomagnetice. O astfel de combinație neobișnuită de circumstanțe duce la ideea posibilei influențe a radiațiilor cosmice asupra aspectului omului. Această ipoteză este întărită de următorul fapt: omul a apărut într-un moment și în acele locuri în care puterea radiațiilor radioactive s-a dovedit a fi cea mai favorabilă pentru schimbarea marilor maimuțe. Aceste condiții au apărut acum aproximativ 3 milioane de ani în Africa de Sud și de Est - în timpul perioadei de separare a omului de lumea animală. Potrivit geologilor, zăcămintele de minereuri radioactive au fost expuse în această regiune din cauza cutremurelor puternice. Aceasta, la rândul său, a provocat o mutație la unele specii de maimuțe care era cel mai predispusă la schimbarea trăsăturilor genetice. Este foarte posibil ca, în urmă cu aproximativ 3 milioane de ani, expunerea prelungită la radiații radioactive să fi schimbat atât de profund Australopithecus, încât acesta a devenit capabil să efectueze acțiunile necesare pentru siguranța și aprovizionarea cu alimente. În conformitate cu această ipoteză, Pithecanthropus a apărut cu aproximativ 700 de mii de ani în urmă, când a avut loc a doua schimbare a polilor geomagnetici ai Pământului (acum 250 de mii de ani), a apărut Neanderthal, în timp ce apariția omului modern cade pe a patra inversiune geomagnetică. Această abordare este destul de legitimă, deoarece rolul câmpului geomagnetic în viața organismelor, inclusiv a oamenilor, este cunoscut.

Următoarea ipoteză spune că toți aparținem aceleiași subspecii de „bărbat rezonabil” și descindem dintr-o singură mamă și un strămoș, un bărbat și o femeie foarte specifici (mai precis, așa cum se crede acum, un grup de aproximativ 20 de bărbați și 20 de femei), ai căror urmași suntem, acum oameni în viață. Mai strict, după cum vom vedea, ei ar trebui să fie numiți genetic Adam și Eva. Existența lor reală este recunoscută de majoritatea științifică, dar unii oameni de știință încă se îndoiesc de acest lucru. Adam și Eva au trăit cu aproximativ 150-200 de mii de ani în urmă în Africa și încă nu pot fi atribuiți lui Homo sapiens, ci mai degrabă lui Homo erectus. Au trăit în locuri diferite și în momente diferite. Bineînțeles, nu erau singuri - în jurul lor și, în același timp, cu ei trăiau zeci de mii de alți, aproape aceiași oameni. Cu siguranță unii dintre ei sunt și strămoșii noștri. Diferența este că aceștia au fost strămoșii unora dintre noi, poate chiar ai multora dintre noi, dar, fundamental, nu ai tuturor. Conceptul genetic Adam și Eva sugerează că acești doi „oameni” sunt strămoșii direcți ai TOȚI oamenii care trăiesc acum pe Pământ.

Aceasta este situația generală ipotetico-teoretică în dezvoltarea problemei antropogenezei de astăzi. Nu totul în ea este pe deplin clarificat și explicat, nu tot ceea ce oamenii de știință sunt de acord unii cu alții. Dar nu este nimic surprinzător în asta, pentru că avem de-a face cu coroana creației naturii - omul. Este important de subliniat următoarele: în știință se poate considera dovedit că omul este un produs al dezvoltării naturale a naturii. Își are rădăcinile în biosfera Pământului și este copilul său legitim.

Concepte de etnologie

Etnologie - (din greacă etnos - națiune, popor, logică) etnologie, știință care studiază caracteristicile cotidiene și culturale ale popoarelor lumii, problemele de origine (etnogeneza), așezarea (etnografie) și relațiile culturale și istorice dintre popoarelor. Ea a prins contur ca știință în secolul al XIX-lea odată cu apariția școlii evoluționiste, apariția cercetărilor lui L. G. Morgan și a cărții de F. Engels „Originea familiei, proprietății private și statului” (1884), care a formulat bazele doctrinei sistemului comunal primitiv. Marile merite în dezvoltarea etnologiei în Rusia aparțin lui N. N. Miklukho-Maclay, M. M. Kovalevsky și D. N. Anuchin. Etnologia este o știință în curs de dezvoltare. Necesitatea ei a apărut abia în a doua jumătate a secolului al XX-lea, când a devenit clar că simpla acumulare de colecții și observații etnografice amenință că știința, care nu pune probleme, se va transforma într-o colecție fără sens. Și așa au apărut în fața ochilor noștri știința socială și etnologia - două discipline care sunt interesate de un singur subiect, la prima vedere, de o persoană, dar în aspecte complet diferite. Și asta este firesc. Fiecare persoană este simultan un membru al societății și un membru al unui grup etnic, iar acest lucru este departe de același lucru.

Omenirea, care a existat pe Pământ pentru o perioadă foarte scurtă de timp, aproximativ 30-50 de mii de ani, a făcut totuși răsturnări la suprafața sa, pe care V. I. Vernadsky le-a echivalat cu răsturnări geologice la scară mică. Această problemă este relevantă pentru generația noastră și va deveni deosebit de relevantă pentru descendenții noștri. Omul ca ființă biologică aparține genului Homo. Acest gen, când a apărut pe Pământ, a fost caracterizat de o diversitate destul de mare de specii. Acest lucru este valabil și pentru acele tipuri de Homo, pe care noi, strict vorbind, nu avem dreptul să le considerăm oameni, și anume: Pithecanthropes și Neanderthalieni. Etnia la oameni este aceeași cu mândria în lei, haitele în lupi, turmele în ungulate. Aceasta este o formă de existență a speciei Homo sapiens și a indivizilor săi, care diferă atât de formațiunile sociale, cât și de caracteristicile pur biologice, care sunt rase.

În ceea ce privește numărul de rase, opiniile antropologilor nu sunt de acord - patru sau șase. Atât ca aspect, cât și ca caracteristici psihofizice, reprezentanții diferitelor rase sunt foarte diferiți unul de celălalt. Rasa este o caracteristică biologică relativ stabilă a speciilor de oameni, dar nu este nicidecum o formă a căminului lor, un mod de viață împreună. Rasele diferă prin caracteristici pur externe, care pot fi determinate anatomic. Așa cum un etnos nu coincide cu o rasă, nu coincide cu o altă grupare biologică de indivizi - o populație. Populație - suma indivizilor care trăiesc în aceeași zonă și se încrucișează aleatoriu între ei. Există întotdeauna restricții de căsătorie într-un grup etnic. Două grupuri etnice pot coexista pe același teritoriu timp de secole și milenii. Se pot distruge reciproc sau unul îl va distruge pe celălalt. Aceasta înseamnă că etnosul nu este un fenomen biologic, la fel cum nu este unul social. „De aceea îmi propun să consider etnosul ca un fenomen geografic”, a scris etnologul rus S. Lurie, „întotdeauna asociat cu peisajul înconjurător care hrănește etnul adaptat”. Și din moment ce peisajele Pământului sunt diverse, grupurile etnice sunt și ele diverse.

Dependența unei persoane de natura din jurul său, mai precis, de mediul geografic, nu a fost niciodată contestată, deși gradul acestei dependențe a fost evaluat diferit de diferiți oameni de știință. Dar, în orice caz, viața economică a popoarelor care locuiesc și locuiesc Pământul este strâns legată de peisajele și clima din teritoriile locuite. Ascensiunea și căderea economiei epocilor antice este destul de dificil de urmărit din cauza inferiorității informațiilor obținute din surse primare. Dar există un indicator - puterea militară.

Semnificația condițiilor geografice, de exemplu, relieful pentru istoria militară, a fost discutată de mult timp, s-ar putea spune, întotdeauna. Cu toate acestea, a insista asupra unei probleme atât de clare în secolul al XX-lea este inadecvat, deoarece istoria pune acum sarcini mult mai profunde decât înainte, iar geografia s-a îndepărtat de o simplă descriere a curiozităților planetei noastre și a câștigat oportunități care erau inaccesibile strămoșilor noștri. .

Deci întrebarea este alta. Nu numai cum îi afectează mediul geografic pe oameni, ci și în ce măsură oamenii înșiși sunt parte integrantă a acelei învelișuri a Pământului, care acum se numește biosferă. Ce tipare de viață umană sunt influențate de mediul geografic și care nu sunt afectate? Această formulare a întrebării necesită analiză. Vorbind despre istoria omenirii, ei au de obicei în vedere forma socială a mișcării istoriei, adică dezvoltarea progresivă a omenirii în ansamblu în spirală. Această mișcare este spontană și numai din această cauză nu poate fi o funcție de nicio cauză externă. Nici influențele geografice, nici cele biologice nu pot influența această latură a istoriei. Deci, ce afectează ele? asupra organismelor, inclusiv a oamenilor. Această concluzie a fost făcută deja în 1922 de remarcabilul fiziogeograf rus Lev Berg pentru toate organismele, inclusiv pentru oameni: „Peisajul geografic afectează organismele, forțând forțat toți indivizii să varieze într-o anumită direcție, în măsura în care organizarea speciei o permite. Tundra, pădure, stepă, deșert, munți, mediul acvatic, viața pe insule etc. - toate acestea lasă o amprentă specială asupra organismelor. Acele specii care nu se adaptează trebuie să se mute într-un peisaj geografic diferit sau să dispară.” Iar prin „peisaj” se înțelege „o secțiune a suprafeței pământului, diferită calitativ de alte zone, mărginită de granițe naturale și reprezentând un set natural holistic și condiționat reciproc de obiecte și fenomene, care se exprimă de obicei pe un spațiu semnificativ și este indisolubil. legată în toate privințele de învelișul peisajului”. Berg a formulat în scrierile sale conceptul evolutiv al nomogenezei ca proces care decurge după anumite modele interne, nereductibile la efectele mediului extern. Spre deosebire de Darwin, Berg credea că variabilitatea ereditară este regulată și ordonată (de exemplu, prin serii omologice), iar selecția naturală nu conduce evoluția, ci doar „protejează norma”. El credea, de asemenea, că toate lucrurile vii sunt inerente oportunității inițiale (așa cum a gândit Aristotel când își construia scara de ființe) a reacțiilor la influența mediului extern, în timp ce dezvoltarea are loc datorită unei forțe independente de mediu, îndreptate către complicaţie a organizării biologice. În timpul nostru, ideile de nomogeneză au fost dezvoltate de remarcabilii biologi ruși A. A. Lyubishchev și S. V. Meyen.

Variabilitatea - proprietatea organismelor de a dobândi semne și caracteristici noi ale dezvoltării individuale sub influența mediului. Distingeți între modificare și variabilitatea genotipică.

Variabilitatea modificării este capacitatea unui organism de a răspunde la condițiile de mediu, de a se schimba în intervalul normal de reacție a organismului.

Variabilitatea ereditară este capacitatea de a schimba materialul genetic în sine.

În toate formele de variabilitate, există control genetic, iar modificările care au avut loc pot fi judecate doar după fenotip (prin modificări ale semnelor și proprietăților organismului).

Modificările se dezvoltă în mediul natural și sunt expuse unor factori întâlniți de multe ori în procesul de filogeneză, adică norma de reacție s-a dezvoltat istoric.

Modificările care seamănă cu manifestările mutațiilor în genele cunoscute se numesc fenocopii. Sunt similare cu mutațiile, dar mecanismul apariției lor este diferit (cataracta poate fi rezultatul atât al unei mutații, cât și al unei fenocopii).

Modificările au valoare adaptativă și contribuie la adaptarea organismului la condițiile de mediu, mențin homeostazia organismului.

Studiul variabilității modificării se realizează folosind metoda dublelor (rolul relativ al eredității și al mediului în dezvoltarea unei trăsături) și metoda statisticilor de variație (studiul trăsăturilor cantitative).

Variabilitatea genotipică este asociată cu modificări calitative și cantitative ale materialului ereditar. Include variabilitatea combinativă și mutațională.

1. Variabilitatea combinativă. Unicitatea fiecărui genotip se datorează variabilității combinative, care este determinată de noi combinații de alele genice din genotip. Acest lucru se realizează în urma a 3 procese: două dintre ele sunt asociate cu meioza, al treilea - cu fertilizarea.

2. Variabilitatea mutațională. Cu variabilitatea mutațională, structura genotipului este perturbată, ceea ce este cauzat de mutații. Mutațiile sunt modificări calitative, bruște, persistente ale genotipului.

Există diferite clasificări ale mutațiilor.

După nivelul modificărilor materialului ereditar (genă, cromozomială, genomică);

Prin manifestare în fenotip (morfologic, biochimic, fiziologic);

După origine (spontană, indusă);

În funcție de influența lor asupra vieții organismului (letal, semiletal, letal condiționat);

Pe tipuri de celule (somatice și generative);

Prin localizare în celulă (nucleară, citoplasmatică).

Mutațiile genelor sunt asociate cu o moleculă de ADN - o încălcare a secvenței normale de nucleotide caracteristică unei anumite gene. Aceasta poate fi cauzată de o modificare a numărului de nucleotide (deleție sau inserție) sau de înlocuirea acestora.

Mutațiile apar în genotip cu o anumită frecvență și adesea se manifestă fenotipic. Unele dintre ele sunt cauza bolilor genetice (moleculare). Organismul are mecanisme care limitează efectul advers al mutațiilor: repararea ADN-ului, un set diploid de cromozomi, degenerarea codului genetic, repetarea (amplificarea) unor gene.

Mutațiile cromozomiale (aberațiile) constau în modificări ale structurii cromozomilor (intracromozomiale și intercromozomiale).

Mutații intracromozomiale: deleții, duplicări, inversiuni. Cu ștergeri și duplicări, cantitatea de material genetic se modifică, iar cu inversiuni, locația acestuia. În cazul mutațiilor intercromozomiale, are loc translocarea materialului ereditar, schimbul de situsuri între cromozomii neomologi.

Mutațiile genomice constau într-o modificare a numărului de cromozomi individuali (heteroploidie) sau o încălcare a numărului genomic de cromozomi (poliploidie).

Mutațiile cromozomiale și genomice sunt cauzele bolilor cromozomiale. A fost dezvoltat un sistem de notare a mutațiilor (clasificarea Denver și Paris).

Mutațiile sunt importante în onto- și filogeneză, duc la apariția de noi proprietăți ale materialului ereditar: mutații genetice - apariția de noi alele, aberații cromozomiale - la formarea de noi grupuri de legături genice, mutații genomice - noi genotipuri. Ele oferă diversitatea fenotipică a organismelor.

Mutageneză (proces de mutație)

Proces de mutație - procesul de apariție, formare și implementare a tulburărilor ereditare. Mutațiile sunt baza procesului de mutație. Mutațiile apar atât în ​​habitatul natural al organismelor, cât și în condiții de expunere dirijată la agenți mutageni. În funcție de aceasta, se disting mutageneza spontană și cea indusă.

Mutageneza spontană este un proces spontan de apariție a mutațiilor sub influența factorilor naturali de mediu. Există mai multe ipoteze cu privire la geneza mutațiilor spontane: radiația naturală, prezența genelor mutatoare, un anumit raport dintre mutageni și antimutageni etc. Conform datelor moderne, mutațiile apar atunci când procesul de replicare și reparare a ADN-ului este perturbat.

Procesul de mutație spontană se caracterizează printr-o anumită intensitate (frecvența mutațiilor genice, cromozomiale și genomice), continuitate, nedirecție, lipsă de specificitate; este una dintre caracteristicile biologice ale speciei (stabilitatea genotipului) şi se desfăşoară în mod constant. Frecvența mutațiilor spontane este supusă controlului genelor (enzime reparatoare) și în paralel influenței selecției naturale (apariția noilor mutații este echilibrată de eliminarea lor). Cunoașterea tiparelor mutagenezei spontane, a cauzelor apariției acesteia este necesară pentru a crea metode speciale de urmărire a mutațiilor pentru a controla numărul acestora la om.

Mutageneză indusă - apariția mutațiilor sub influența factorilor de mediu speciali direcționați - mutageni.

Capacitatea de a induce mutații este deținută de diverși mutageni de natură fizică, chimică și biologică, care provoacă, respectiv, mutageneza radiațiilor, chimică și biologică.

Mutageni fizici: radiații ionizante, ultraviolete, temperatură, etc. Radiațiile ionizante au un efect direct asupra genelor (ruperea legăturilor de hidrogen ADN, modificarea nucleotidelor), cromozomilor (aberații cromozomiale) și genomilor (modificarea numărului și seturilor de cromozomi). Efectul radiațiilor se reduce la ionizare și formarea de radicali liberi. Diferite forme de organisme vii sunt caracterizate de o sensibilitate diferită la radiații.

Mutagenii chimici (medicamente, nicotină, alcool, erbicide, pesticide, acizi, săruri etc.) provoacă mutații genetice, rar cromozomiale. Efectul mutagen este mai mare pentru acei compuși care sunt capabili să interacționeze cu ADN-ul în timpul perioadei de replicare.

Mutagenii biologici (viruși, vaccinuri vii etc.) provoacă mutații genetice și rearanjamente cromozomiale. Efectul mutagen este selectiv pentru gene individuale.

Atunci când se evaluează mutațiile induse, se ia în considerare prognosticul individual și al populației. Toate tipurile de mutageneză sunt periculoase atunci când sunt implicate populații mari de oameni.

Pentru a proteja organismele vii de efectele nocive ale mutagenilor, se folosesc antimutageni și este organizat un sistem integrat de monitorizare genetică și screening chimic.

Repararea materialului genetic

ADN-ul este foarte stabil, care este menținut printr-un sistem enzimatic special sub control genetic și, de asemenea, participă la reparare. Multe leziuni ale ADN-ului care ar putea fi realizate ca mutații sub acțiunea unor mutageni puternici sunt corectate prin sisteme reparatorii.

Diferențele genetice în activitatea enzimelor de reparare determină durata de viață diferită și rezistența organismelor la acțiunea mutagenilor și a agenților cancerigeni. La oameni, unele boli (progeria) sunt asociate cu o încălcare a procesului de replicare și reparare a ADN-ului. Un model pentru studierea mecanismelor genetice de reparare este o boală - xeroderma pigmentosa. Se știe că 90% dintre agenți mutageni sunt și cancerigeni. Există mai multe concepte (teorii) teoretice ale carcinogenezei: concept mutațional, viral-genetic, oncogen etc.

Monitorizare genetică

O persoană intră în contact cu o varietate de substanțe chimice, nu este posibil să se verifice fiecare pentru posibilitatea unui efect mutagen (cancerigen) sau genotoxicitate, prin urmare, anumite substanțe chimice sunt selectate pentru testarea mutagenității.

Alegerea uneia sau a altei substanțe este determinată de:

Distribuția sa în mediul uman și contactul cu acestea de către majoritatea populației (medicamente, cosmetice,

alimente, pesticide etc.)

Asemănarea structurală cu agenții mutageni și cancerigeni cunoscuți (compuși nitrozoși, hidrocarburi aromatice) Pentru testarea mutagenității

Sunt utilizate mai multe sisteme de testare (aproximativ 20 din 100 de metode disponibile). nu există un test universal care să detecteze toate tipurile de mutații în celulele germinale și somatice.

Se utilizează testarea în pas (la început pe microorganisme, Drosophila și alte obiecte și abia apoi în celulele umane).

Uneori este suficient să folosiți un sistem de testare pentru a detecta mutagenitatea unei substanțe și, în consecință, imposibilitatea utilizării acesteia.

Monitorizarea genetică este un sistem de studii asupra populației pe termen lung pentru a controla procesul mutațional la om (urmărirea mutațiilor). Este compus din:

Screening chimic - verificarea experimentală a mutagenității compușilor chimici (urmărirea mutațiilor în sistemele de testare)

Analiza directă a frecvențelor mutațiilor genice

Monitorizare fenogenetică.

Sistemul de testare constă dintr-o cernere și un program complet, posibilitatea utilizării acestora fiind determinată de gradul de expunere a populației la o anumită substanță chimică.


Mecanismele moleculare ale mutațiilor

Mutații. teoria mutației. Mutageni

O scurtă istorie a studiului mutagenezei

Ideile moderne despre mutații s-au format la începutul secolului al XX-lea. De exemplu, botanistul rus Serghei Ivanovici Korzhinsky a dezvoltat în 1899 o teorie evolutivă a eterogenezei bazată pe conceptul rolului principal al schimbărilor discrete (discontinue).

Cu toate acestea, cel mai faimos teoria mutației Botanistul olandez Hugo (Hugo) De Vries (1901):

1 Mutațiile apar brusc, fără tranziții.

2 Formele mutante sunt destul de stabile.

3 Mutațiile se caracterizează prin discreție (discontinuitate); acestea sunt modificări calitative care nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip (mod) mediu.

4 Mutațiile apar în direcții diferite, pot fi dăunătoare și benefice.

5 Succesul în detectarea mutațiilor depinde de numărul de indivizi analizați.

6 Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.

În acest fel, mutațiile sunt modificări calitative ale materialului genetic, care conduc la o modificare a anumitor semne ale organismului .

Un organism în care se găsește o mutație în toate celulele se numește mutant. Acest lucru se întâmplă dacă organismul dat se dezvoltă dintr-o celulă mutantă (gameți, zigoți, spori). În unele cazuri, mutația nu se găsește în toate celulele somatice ale corpului; un astfel de organism se numește mozaic genetic. Acest lucru se întâmplă dacă în timpul ontogenezei apar mutații - dezvoltarea individuală. Și, în sfârșit, mutațiile pot apărea numai în celulele generative (în gameți, spori și în celulele liniei germinale - celule precursoare ale sporilor și gameților). În acest din urmă caz, organismul nu este un mutant, dar unii dintre descendenții săi vor fi mutanți.

Ulterior, teoria mutațională a lui De Vries a fost completată cu o serie de prevederi. S-a stabilit că în aceeaşi genă pot apărea mutaţii diferite: atunci serie de alele multiple. De exemplu, la musca Drosophila, gena alb(„alb” - alb), care determină culoarea ochilor, este reprezentat de alele dominante secvenţial: w +(ochi roșu închis) > w cap(cireș) > w a(caisă) > w bf(galben plictisitor) > w(alb), etc. La iepuri, gena care determină severitatea albinismului este reprezentată de alele dominante constant: C(colorație normală, non-albinistă) > c ch(chinchilla) > c h(ermină) > Cu(albinism complet).

În același timp, pot apărea mutații cu efect fenotipic similar în gene diferite. Astfel de mutații sunt numite genocopii. Genocopiile trebuie luate în considerare în procesul de ameliorare: de exemplu, mutațiile diferitelor gene pot provoca rezistență la ciuperci fitopatogeni la diferite soiuri de plante.

Numeroase studii au arătat că mutațiile nu sunt de natură adaptativă, ele sunt aleatorii, nu sunt direcționate. Numai în cursul evoluției, în cursul selecției, se evaluează „utilitatea”, „neutralitatea” sau „nocivitatea” mutațiilor în anumite condiții.

S-a stabilit că mutabilitatea unei gene (adică frecvența de apariție a unei anumite mutații) depinde de natura genei: există gene care sunt predispuse la mutație și gene relativ stabile. Înapoi la sfârșitul anilor 1920, A. Sturtevant și apoi N. I. Shapiro au propus, pe baza studiului Drosophila, să considere mutabilitatea ca o trăsătură adaptativă a speciei.

Teoria mutației lui De Vries se bazează pe idei despre mutații spontane care apar fără un motiv aparent. De Vries nu a încercat (și nu a putut) să descopere mecanismele mutațiilor.

Studiul mecanismelor moleculare de apariție a mutațiilor este indisolubil legat de studiul mutagenezei. (Mutageneza este procesul de obținere a mutațiilor induse cu ajutorul mutagenilor.)

Pentru prima dată, mutațiile induse au fost obținute de geneticienii autohtoni G.A. Nadson și G.S. Filippov în 1925 când drojdia a fost iradiată cu radiații cu radiu. În 1927, geneticianul american H. Möller a dezvăluit efectul mutagen al razelor X asupra Drosophila, iar în 1928, L. Stadler a descris efectul mutagen al razelor X asupra orzului.

În anii 1930 a descoperit mutageneza chimică. În 1932 V.V. Saharov, iar în 1934 M.E. Lobashev și F.A. Smirnov a arătat că unele substanțe chimice (iod, acid acetic, amoniac) sunt capabile să inducă mutații la Drosophila. În 1939 S.M. Gershenzon a descoperit că ADN-ul pur este un mutagen puternic. Pe parcursul anilor 1940 s-a dovedit că o mare varietate de substanțe pot fi mutagene puternice: etilenimina (I.A. Rapoport, URSS), muștarul cu azot (Sh. Auerbach și J. Robson, Marea Britanie).

În paralel, s-a constatat că mutagenii, în anumite condiții, au cancerigenși teratogen acțiune.

(Carcinogenii sunt factori care provoacă dezvoltarea bolilor oncologice; teratogene sunt factori care provoacă dezvoltarea diferitelor anomalii, deformări. Alături de teratami- deformari - des intalnite morfoze- modificări care nu duc la pierderea funcțiilor organismului.)

Distingerea mutagenului de teratogen este relativ ușor: teratele (deformările) sunt modificări, sunt previzibile (dirijate) și nu persistă în generațiile ulterioare. De exemplu, culoarea gri a corpului la Drosophila este un semn normal. În același timp, mutația galben- corp galben. Această mutație poate fi obținută cu ușurință în mod artificial prin tratarea indivizilor parentali cu diferiți mutageni (rețineți că diferiți mutageni pot produce același efect fenotipic). Dacă larvele de Drosophila sunt hrănite cu nitrat de argint, atunci toate aceste larve se vor dezvolta în muște cu corp galben. Dar, dacă urmașii sunt obținuți din aceste muște galbene și crescuți pe un mediu nutritiv normal, atunci toți urmașii vor deveni din nou gri. Astfel, în acest caz, „îngălbenirea” corpului muștelor nu este o mutație, ci o modificare, sau o fenocopie (o modificare care copiază mutația în fenotip).

100 r bonus la prima comandă

Alegeți tipul de muncă Lucrare de absolvire Lucrare trimestrială Rezumat Teză de master Raport de practică Articol Raport Revizuire Lucrare test Monografie Rezolvarea problemelor Plan de afaceri Răspunsuri la întrebări Lucru de creație Eseu Desen Compoziții Traducere Prezentări Dactilografiere Altele Creșterea unicității textului Teza candidatului Lucrări de laborator Ajutor pe- linia

Cere un pret

Una dintre întrebările centrale ale științei naturale moderne, la care știința nu dă un răspuns fără ambiguitate, este întrebarea apariției omului pe Pământ. Ramura științelor naturii este angajată în studiul originii și evoluției omului, forțele motrice și modelele antropogenezei, relația dintre biologic și social în procesul dezvoltării umane. antropologie(din greaca. anthropos- uman). În prezent, există mai multe concepte despre originea omului.

1. Conceptul de creaționism.În miturile și legendele antice ale diferitelor popoare, s-au reflectat idei despre originea divină a omului, conform cărora zeul atotputernic (zeii) a creat lumea din jur și omul. Adesea în mituri se spune că strămoșii omului au fost diverse animale: printre locuitorii pădurii - lupi, urși; locuitorii din Primorye au morse sau pesti. Învățăturile religioase indică originea divină a omului. Religia dominantă în țările europene – creștinismul – îl recunoaște pe creatorul lumii și pe om ca un singur Dumnezeu, care l-a creat pe om în a șasea zi de la crearea lumii după chipul și asemănarea lui.

2. Conceptul de evoluție.Încercările de a determina poziția omului în natură, de a explica asemănarea lui cu alte animale, au avut loc deja în scrierile filozofilor antici. Carl Linnaeus în 1735, creând clasificarea sa a lumii organice, plasează omul în ordinea primatelor alături de lemur și maimuță. Ideea de rudenie între primate superioare și oameni a găsit sprijin și justificare științifică în lucrările lui J. B. Lamarck (1809),

J. Buffon (1749). Cea mai mare contribuție la dezvoltare simial Teoria (maimuței) a antropogenezei a fost cartea lui Ch. Darwin „Originea omului și selecție sexuală” (1871), care propune o ipoteză despre originea omului dintr-un strămoș asemănător maimuțelor, prezice viitoare descoperiri de fosile, subliniază asemănarea specială a omului, cimpanzeului și gorila și presupune că țara natală Africa a fost primul popor. Mai târziu, descoperirile în domeniul anatomiei comparate, fiziologiei, biochimiei și geneticii au oferit o serie de dovezi ale rudeniei umane cu primatele superioare. Rămășițele strămoșilor comuni ai oamenilor și ale marilor maimuțe găsite de paleontologi au confirmat corectitudinea conceptului de antropogenizare.

3. Conceptul de muncă. Friedrich Engels în lucrarea sa „Rolul muncii în procesul de transformare a maimuțelor în oameni” ia în considerare trăsăturile evoluției primatelor asociate cu activitatea de muncă. Un moment esenţial în procesul antropogenezei este pozitie verticala, care a determinat dezvoltarea intensivă a sistemului nervos, în special a creierului. Datorită posturii verticale, funcțiile extremităților superioare și inferioare au fost separate, s-a format o mână nespecializată - un instrument capabil să producă sute de mișcări variate și subtile. Activitatea de muncă comună în condiții dificile a ajutat oamenii să supraviețuiască și să facă față numeroaselor amenințări ale lumii înconjurătoare, să-și creeze propria lume, confortabilă și sigură. Munca a fost o condiție prealabilă pentru apariția și dezvoltarea ulterioară a relațiilor sociale, a vorbirii, a gândirii, a conștiinței - tot ceea ce distinge o persoană de un animal. Omul este singura creatură de pe Pământ capabilă să transforme în mod conștient și intenționat lumea din jurul său, să planifice și să prevadă rezultate. Treptat, factorii biologici ai evoluției umane fac loc factorilor sociali.

4. Conceptul de mutageneză. La sfarsitul anilor 20. Secolului 20 cercetătorii au ajuns la concluzia că speciația nu poate fi explicată doar prin modificări ale condițiilor de mediu (S. S. Chetverikov, R. A. Fisher, N. P. Dubanin și alții). Rolul dominant în evoluție ar trebui să fie jucat de dominant mutatii- modificări ale codului genetic al unui individ. Condițiile de mediu și modul de viață contribuie doar la selecția naturală dintre numeroasele mutații ale indivizilor, care diferă prin anumite avantaje, o mai bună adaptare la condițiile date. Motivul apariției acestui tip de mutație, așa cum sugerează oamenii de știință, poate fi factori geofizici extremi, de exemplu, o schimbare a nivelul radiatiilor sau inversiune geomagnetică. Oamenii de știință au descoperit că locul de origine al antropoidelor este Africa de Est și de Sud, caracterizată printr-un nivel ridicat de radiații și activitate vulcanică activă. Ca urmare a cutremurelor, deplasarea straturilor geologice a determinat expunerea rocilor radioactive și o creștere bruscă a radiațiilor radioactive, ceea ce a dus la mutageneză intensă. Coincidență cu aceste procese inversiune geomagnetică a făcut posibilă apariția unei varietăți de mutații genetice, inclusiv a celor benefice din punct de vedere biologic. Ipoteza inversării geomagnetice (schimbarea polilor magnetici ai Pământului) a fost propusă de antropologul G. N. Matyushkin. S-a stabilit că polii magnetici nord și sud ai Pământului se schimbă periodic, în timp ce funcția de protecție a magnetosferei slăbește, ceea ce crește pătrunderea radiațiilor cosmice la suprafața Pământului cu 60%. Inversările geomagnetice sunt însoțite de o dublare a frecvenței mutațiilor, ceea ce duce la explozii puternice de morfogeneză biologică. Antropologii atribuie rămășițele vechilor oameni-maimuță găsite în Africa perioadei de inversiune geomagnetică, apariția lui Pithecanthropus coincide și în timp cu următoarea inversiune geomagnetică (acum 690 de mii de ani). Următoarea schimbare de poli a avut loc acum 250-300 de mii de ani, în același timp pe Pământ existau neanderthalienii. Apariția omului modern (acum 30–40 de mii de ani) coincide și cu perioada următoarei inversiuni geomagnetice.

5. Conceptul de spațiu, conceptul de panspermie. Viața își are originea în spațiu și a fost adusă pe Pământ sub formă de rudimente cosmice - cosmozoare (Richter G., 1865). Conceptul spațial a fost susținut de oamenii de știință ruși S. P. Kostychev, L. S. Berg, V. I. Vernadsky, legând originea vieții cu apariția pe Pământ a particulelor de materie, particulelor de praf, sporilor din spațiul cosmic care zboară în Univers datorită presiunii ușoare.

La sfârşitul anilor 1960 datorită succeselor astronauticii, a apărut din nou studiul obiectelor zburătoare neidentificate (OZN-uri), descrierea picturilor rupestre, interesul pentru ipotezele panspermiei. Astfel, B. I. Chuvashov (1966) a scris că viața în Univers există pentru totdeauna și poate fi transferată de la o planetă la alta.

Pagina 1

Mutageneză -

procesul de apariție a modificărilor ereditare – mutații care apar în mod natural (spontan) sau cauzate (induse) de diverși factori fizici sau chimici – mutageni.

Mutații

- sunt modificari calitative ale materialului genetic, care conduc la modificarea anumitor semne ale organismului. marirea buzelor cu acid hialuronic

Un organism în care se găsește o mutație în toate celulele se numește mutant. Acest lucru se întâmplă dacă organismul dat se dezvoltă dintr-o celulă mutantă (gameți, zigoți, spori). În unele cazuri, mutația nu se găsește în toate celulele somatice ale corpului; un astfel de organism se numește mozaic genetic. Acest lucru se întâmplă dacă în timpul ontogenezei apar mutații - dezvoltarea individuală. Și, în sfârșit, mutațiile pot apărea numai în celulele generative (în gameți, spori și în celulele liniei germinale - celule precursoare ale sporilor și gameților). În acest din urmă caz, organismul nu este un mutant, dar unii dintre descendenții săi vor fi mutanți.

Mutageneza se bazează pe modificări ale moleculelor de acid nucleic care stochează și transmit informații ereditare. Aceste modificări sunt exprimate ca mutații genetice sau rearanjamente cromozomiale. În plus, sunt posibile tulburări în aparatul mitotic al diviziunii celulare, ceea ce duce la mutații genomice precum poliploidia sau aneuploidia. Deteriorarea acizilor nucleici (ADN, ARN) constă fie în încălcări ale coloanei vertebrale carbohidrați-fosfat a moleculei (ruperea, inserția sau pierderea nucleotidelor), fie în modificări chimice ale bazelor azotate care reprezintă direct mutații genetice sau duc la apariția lor. în timpul replicării ulterioare a moleculei deteriorate. În acest caz, baza purinică este înlocuită cu o altă bază purinică sau baza pirimidină este înlocuită cu o altă bază pirimidină (tranziții), sau baza purinică este înlocuită cu o bază pirimidină sau baza pirimidină este înlocuită cu o bază purinică (transversii) . Ca urmare, în tripleții nucleotidelor (codoni) apar două tipuri de tulburări care determină sinteza proteinelor: așa-numiții codoni nonsen ("fără sens"), care nu determină deloc includerea aminoacizilor în proteina sintetizată și așa-numiții codoni missense („deformarea sensului”), care determină includerea aminoacidului greșit în proteină, ceea ce îi modifică proprietățile. Inserțiile sau delețiile de nucleotide duc la interpretarea greșită a informațiilor genetice (deplasarea cadrului de citire), care de obicei are ca rezultat codoni „fără sens” și numai în cazuri rare codoni „deformatori de sens”.

Mutațiile nu apar instantaneu. Inițial, sub influența mutagenilor, apare o stare de pre-mutație a celulei. Diverse sisteme de reparații încearcă să elimine această afecțiune, iar apoi mutația nu are loc. Baza sistemelor de reparare sunt diverse enzime codificate în genotipul celulei (organismului). Astfel, mutageneza se află sub controlul genetic al celulei; nu este un proces fizico-chimic, ci un proces biologic.

De exemplu, sistemele de reparare enzimatică decupează secțiunea de ADN deteriorată dacă doar o catenă este deteriorată (această operație este efectuată de enzimele endonucleaze), apoi secțiunea de ADN este finalizată din nou, complementar cu catena rămasă (această operație este efectuată de ADN polimeraze) , apoi se sutura la capete sectiunea restaurata.fire ramase dupa decuparea zonei deteriorate (aceasta operatie se realizeaza prin ligaze).

Există și mecanisme mai subtile de reparație. De exemplu, odată cu pierderea unei baze azotate într-o nucleotidă, are loc încorporarea ei directă (aceasta se aplică adeninei și guaninei); gruparea metil poate fi pur și simplu scindată; rupturile unei singure șuvițe sunt cusute împreună. În unele cazuri, sistemele de reparații mai complexe, puțin studiate funcționează, de exemplu, atunci când ambele catene de ADN sunt deteriorate.

Cu toate acestea, cu un număr mare de leziuni ale ADN-ului, acestea pot deveni ireversibile. Acest lucru se datorează faptului că: în primul rând, sistemele de reparare pot pur și simplu să nu aibă timp să corecteze daunele și, în al doilea rând, enzimele sistemelor de reparare în sine pot fi deteriorate, deteriorarea ireversibilă a ADN-ului duce la apariția mutațiilor - modificări persistente ale informațiilor ereditare.

Mecanismul mutagenezei pentru diferiți mutageni nu este același. Radiatiile ionizante actioneaza direct asupra acizilor nucleici, ionizand si activand atomii acestora. Acest lucru duce la rupturi în coloana vertebrală carbohidrat-fosfat a moleculei și legături de hidrogen între catenele complementare de ADN, formarea de „legături” între aceste catene și distrugerea bazelor azotate, în special a celor pirimidinice. Efectul direct al radiațiilor ionizante asupra cromozomilor și asupra ADN-ului conținut în aceștia determină o relație aproape liniară între doza de radiație și frecvența mutațiilor și deficitelor genelor induse de radiații (diviziuni mici); cu toate acestea, pentru acele tipuri de rearanjamente cromozomiale care apar ca urmare a rupturii a doi cromozomi (deletii mai mari, inversiuni, translocari etc.), relatia dintre doza de radiatie si frecventa acestora este mai complexa. Efectul mutagen al radiațiilor ionizante poate fi și indirect, deoarece trecerea lor prin citoplasmă sau mediul nutritiv în care sunt cultivate microorganismele determină radioliza apei și apariția radicalilor liberi și peroxizilor care au efect mutagen. Radiațiile ultraviolete excită învelișurile de electroni ale atomilor, ceea ce provoacă diverse reacții chimice în acizii nucleici, ducând la mutații. Dintre aceste reacții, hidratarea citozinei și formarea dimerilor de timină sunt de cea mai mare importanță, dar ruperea legăturilor de hidrogen dintre catenele de ADN și formarea de „legături încrucișate” între aceste catene joacă, de asemenea, un rol cunoscut în mutageneză. Razele ultraviolete nu pătrund bine în țesuturile interne ale corpului, iar efectul lor mutagen se manifestă doar acolo unde pot ajunge în aparatul genetic (de exemplu, la iradierea virușilor, bacteriilor, sporilor de plante etc.). Cele mai mutagene sunt razele ultraviolete cu o lungime de undă de 2500 până la 2800 A absorbite de acizii nucleici. Razele cu spectru vizibil suprimă efectul mutagen al razelor ultraviolete. Compușii alchilanți, care includ cei mai puternici mutageni cunoscuți (așa-numitele supermutagene), de exemplu, nitrozoetiluree, etilmetansulfonat etc., alchilează grupările fosfat ale acizilor nucleici (ceea ce duce la rupturi în coloana vertebrală carbohidrat-fosfat a moleculei) , precum și bazele azotate (în principal guanina), în urma cărora acuratețea replicării acidului nucleic este perturbată și apar tranziții și ocazional transversii. Analogii bazelor azotate sunt incluși în acizii nucleici, ceea ce, în timpul replicării ulterioare, duce la apariția tranzițiilor și transversiunilor. Aceleași tipuri de modificări sunt cauzate de acidul azot, care dezaminează bazele azotate. Coloranții de acridină formează un complex cu ADN-ul care interferează cu replicarea acestuia: ca urmare, una sau mai multe perechi de nucleotide sunt scăpate sau introduse suplimentar, ceea ce duce la o schimbare a cadrului de citire. Tipuri similare de reacții cu acizi nucleici caracterizează și alți mutageni chimici, dar pentru mulți dintre ei mecanismul mutagenezei nu este bine înțeles.


Interesant pe site:

bronzat
Soarele este un prieten al vieții. Energia pe care o transportă razele soarelui este necesară nu numai plantelor verzi. Păsările, animalele și oamenii au nevoie de el. Energia radiantă se propagă sub formă de unde speciale, care, ca și undele sonore, au lungimi diferite...

Noosfera. Învățăturile lui V.I. Vernadsky despre noosferă
Influența uriașă a omului asupra naturii și consecințele pe scară largă ale activităților sale au servit drept bază pentru crearea doctrinei noosferei. Termenul „noosferă” (gr. poos - minte) este tradus literal ca sfera minții. Prima dată i s-a prezentat...

Concepte moderne de dezvoltare a cochiliilor geosferice
Structura internă și istoria dezvoltării geologice a pământului. Originea planetelor este studiată prin cosmogonie. Ipoteze de origine: - nebulară (din ceață) - materia planetelor este aruncată din măruntaiele Soarelui prin impactul cometelor (Leclerc, Buffon); din spatiu...