Normale menschliche Körperzellen enthalten 46 Chromosomen, die 23 homologe Paare bilden; Die 22 Chromosomenpaare, die bei Männern und Frauen identisch sind, werden autosomal genannt ( Autosomen); Das 23. Chromosomenpaar, das sich bei Männern und Frauen unterscheidet, ist ein Paar Geschlechtschromosomen.

Bei Frauen werden die Geschlechtschromosomen durch zwei identische (homologe) Chromosomen (XX) repräsentiert, bei Männern durch Chromosomen, die sich in Größe und Form unterscheiden (X und Y).

Alle Chromosomen menschlicher Zellen sind gepaart, d.h. Jedes Chromosom hat seine homologen Gene, die in Größe, Form und Merkmalen ähnlich sind und ein Doppel (2n) bilden, oder diploid, Bausatz; einzeln (1n), oder haploid, nur reife Keimzellen haben einen Chromosomensatz.

Neben der Anzahl der Chromosomen (Chromosomensatz) wird der menschliche Karyotyp charakterisiert durch morphologische Merkmale von Chromosomen .

Strukturell besteht das Metaphase-Chromosom aus zwei ChromosomenChromatiden, von denen jeder zwei hatSchulter Und Zentromeroder die primäre Verengung, die während der Teilung als mechanisches Zentrum des Chromosoms fungiert. Das Zentromer ist der Bereich des Chromosoms, an dem das Filament während der Zellteilung befestigt wird.Spaltspindel im Gebiet Kinetochor,Verteilung der Chromosomen an die Pole der Zelle. Zusätzlich zur primären Verengung gibt es einige Chromosomensekundäre Verengung, nicht im Zusammenhang mit dem Prozess des Anbringens der Spindelgewinde. Der Ort der sekundären Verengung im Chromosom ist mit der Bildung des Nukleolus verbunden, und dieser Bereich des Chromosoms wird als bezeichnetnukleolärer Organisator.Der lange Arm des Chromosoms wird mit dem lateinischen Buchstaben „q“ bezeichnet, der kurze mit „p“.

Die Endabschnitte der Chromosomen verfügen über Segmente, die ein Zusammenkleben der Enden der Chromosomen verhindern und so zur Erhaltung ihrer Integrität beitragen. Diese Segmente wurden benannt Telomere.

Abhängig von der Position des Zentromers gibt es verschiedene Arten von Chromosomen:

metazentrische Chromosomen(gleicharmig) – das Zentromer befindet sich in der Mitte des Chromosoms und teilt es sozusagen in gleiche Teile;

submetazentrische Chromosomen- eine Schulter ist etwas größer als die andere;

akropentrische Chromosomen haben eine fast terminale (terminale) Position des Zentromers, d.h. eine Schulter ist viel größer als die andere; Einige akrozentrische Chromosomen haben sogenannte Satelliten – Regionen, die durch einen dünnen Chromatinfaden mit dem Rest des Chromosoms verbunden sind ( Satellitenchromosomen); Die Größe des Satelliten im Verhältnis zur Länge des gesamten Chromosoms ist für jedes spezifische Chromosom konstant (im menschlichen Karyotyp haben fünf Chromosomenpaare Satelliten: 13., 14., 15., 21. und 22.).

Je nach Morphologie und Größe werden menschliche Chromosomenpaare in 7 Gruppen eingeteilt, die mit lateinischen Buchstaben von A bis G bezeichnet werden (Chromosomenpaare von morphologisch größerer bis kleinerer Größe werden mit arabischen Ziffern nummeriert).

Gruppe A (1-3.) – die größten Chromosomen; 1. und 3. – metazentrisch, 2. – submetazentrisch.

Gruppe B (4. und 5.) – große submetazentrische Chromosomen.

Gruppe C (Chromosom 6-12 und X) – submetazentrische Chromosomen mittlerer Größe.

Gruppe D (13.-15.) – akrozentrische Chromosomen mittlerer Größe.

Gruppe E (16.-18.) – kleine submetazentrische Chromosomen.

Gruppe F (19. und 20.) – die kleinsten metazentrischen Chromosomen.

Gruppe G (21., 22. und Y) sind die kleinsten akrozentrischen Chromosomen.

Ein Autosom ist ein Chromosomenpaar, das bei heterosexuellen Individuen derselben Art identisch ist. Beim Menschen gibt es 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen – X und Y. Jedes Autosom beim Menschen hat entsprechend seiner Größe eine Seriennummer. Das erste ist das größte, das letzte das kürzeste und trägt die wenigsten Gene.

Chromosomentypen

Autosomale DNA ist ein Begriff, der in der genetischen Genealogie verwendet wird, um DNA zu beschreiben, die von autosomalen Chromosomen vererbt wird. Ein Autosom ist jedes Chromosom, das nicht das Geschlecht bestimmt, daher sind die meisten Chromosomen Autosomen. Was ist eigentlich ein Chromosom? Chromosomen bestehen aus DNA und enthalten Gene oder Erbeinheiten. Einige Organismen, wie zum Beispiel Bakterien, haben runde Chromosomen. Bei den meisten Organismen, die einen Zellkern haben, sind die Chromosomen jedoch gerade oder linear.

Menschen und viele Tiere haben zwei Arten von Chromosomen: Autosomen und Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen sind diejenigen, die zur Bestimmung des Geschlechts (männlich oder weiblich) einer Person benötigt werden. Autosomen sind alle anderen Chromosomen, die nicht zur Geschlechtsbestimmung benötigt werden.

Wie viele Autosomen hat ein Mensch?

Der Mensch verfügt in jeder Körperzelle über insgesamt 46 Chromosomen, davon sind 44 Autosomen. Jedes Kind bekommt einen Satz (22 Autosomen) von der Mutter und einen weiteren Satz (22 Autosomen) vom Vater. Es ist oft einfacher, sich unsere Autosomen paarweise vorzustellen, denn obwohl wir 44 Autosomen haben, haben wir eigentlich nur 22 Typen. Wir haben von jedem Autosomentyp zwei Kopien, eine von jedem Elternteil. Homologe Chromosomen sind zwei Chromosomen desselben Typs, die dieselbe Größe und Form haben und identische Gene haben.

Das Bild aller menschlichen Chromosomen zeigt, wie jedes Chromosom aussieht. Autosomen sind mit Nummern gekennzeichnet. Die Geschlechtschromosomen liegen außerhalb der gemeinsamen Reihe, ihnen sind die Buchstaben X und Y zugeordnet. Das Bild oben ist ein Karyogramm eines Mannes, da Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben, während Frauen zwei X-Chromosomen haben.

Unsere gepaarten Autosomen sind von 1 bis 22 nummeriert. Sie sind nach ihrer Größe nummeriert, sodass Chromosom 1 das längste und Chromosom 22 das kürzeste ist. Homologe Chromosomen liegen nebeneinander. Beispielsweise liegen beide Kopien von Chromosom 1 nebeneinander.

Hauptgruppen

Alle Körperchromosomen werden aufgrund ihrer Funktion in zwei Hauptgruppen eingeteilt.

1. In der Biologie sind Autosomen somatische Chromosomen, die ausschließlich genetische somatische Merkmale tragen.
2. Die Geschlechtschromosomen sind ein Chromosomenpaar, das bei der Geschlechtsbestimmung hilft.

Es gibt 23 Chromosomenpaare (46) beim Menschen. Davon sind 22 Paare Autosomen und ein Paar wird Allosom (Geschlechtschromosom) genannt. Für einen Mann sieht es aus wie 44+ XY, für eine Frau sieht es aus wie 44+ XX. Im Gegensatz zu prokaryotischen Zellen verfügen eukaryotische Zellen über viele Chromosomen, in denen sie ihre DNA verpacken. Dadurch können Eukaryoten viel mehr genetische Informationen speichern.

Die meisten eukaryontischen Organismen vermehren sich durch sexuelle Fortpflanzung, was bedeutet, dass jedes Individuum zwei Kopien jedes Chromosoms besitzt. Eine Kopie wird von einem übergeordneten Element geerbt, und die andere Kopie wird vom anderen übergeordneten Element geerbt. Dieses System erhöht die genetische Vielfalt und schützt vor bestimmten Krankheiten, indem es Einzelpersonen ermöglicht, Gene des Immunsystems von zwei verschiedenen Eltern zu erben und über zwei Kopien des Gens zu verfügen.

Es ist normal, dass diploide eukaryotische Organismen (die über einen vollständigen Chromosomensatz verfügen, der durch sexuelle Fortpflanzung vererbt wird) zwei Kopien jedes Autosoms haben. Geschlechtschromosomen gelten als von Autosomen getrennt, da ihr Vererbungsmuster anders funktioniert. Das Ergebnis ist ein einzigartiger Chromosomensatz beider Elternteile des Individuums. Das genetische Profil wird die DNA jedes seiner vier Großeltern umfassen.

Fehler in der Chromosomenverteilung

Kommt es während der Meiose oder zu Beginn der Embryonalentwicklung zu Fehlern, können im Körper eines Menschen mit der falschen Chromosomenzahl schwere Krankheiten entstehen. Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen. Zu viele oder zu wenige Chromosomen können zu schwerwiegenden Ungleichgewichten in der Genexpression führen. Fehler bei der Chromosomenreplikation können zum Down-Syndrom führen, das durch die Vererbung einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 von einem Elternteil verursacht wird.

Autosomenfunktionen

Jedes Autosom ist ein Ort, an dem viele tausend Gene gespeichert sind, von denen jedes eine einzigartige Funktion in den Körperzellen erfüllt. Unter normalen Umständen folgt jedes Chromosom einem Weg, der allen Individuen einer Art gemeinsam ist. Dadurch können die Zellen wissen, wo sie mit der Genexpression beginnen müssen, wenn sie ein bestimmtes Gen exprimieren möchten.

Es wird angenommen, dass Faktoren, die die Genexpression beeinflussen, diese „Karte“ nutzen, um genau auf die Bedürfnisse der Zelle zu reagieren. Wenn die Autosomen gesund sind, kann die Zelle eine beeindruckende Reihe von Funktionen ausführen. Jeder der Hunderten subtil unterschiedlichen Zelltypen in einem eukaryontischen Organismus exprimiert eine andere Kombination von Genen am richtigen Ort zur richtigen Zeit und erfüllt so eine Vielzahl zellulärer Funktionen.

Alle menschlichen Krankheiten können unter Berücksichtigung der Rolle erblicher Faktoren in drei Gruppen eingeteilt werden:

1. Erbkrankheiten, die sich nur bei Vorhandensein eines mutierten Gens entwickeln; sie werden von Generation zu Generation durch Keimzellen weitergegeben; zum Beispiel einige Formen von Muskeldystrophie, Myopie, Sechsfingerigkeit.

2. Krankheiten mit erblicher Veranlagung; in diesem Fall werden nicht die Krankheiten selbst übertragen, sondern die Veranlagung dazu; für die Entstehung solcher Krankheiten sind zusätzliche äußere schädliche Einflüsse notwendig; zB Epilepsie, bestimmte allergische Erkrankungen, Bluthochdruck.

3. Durch verschiedene Infektionserreger verursachte Krankheiten werden durch Traumata verursacht und hängen nicht direkt von der Vererbung ab. In diesen Fällen spielt es jedoch auch eine Rolle. Es ist bekannt, dass es in einigen Familien mehrere Patienten mit Tuberkulose gibt, in anderen leiden Kinder häufig an Erkältungen. Nicht alle Menschen, die Kontakt zu infektiösen Patienten haben, erkranken daran und schließlich kann nicht ausgeschlossen werden, dass erbliche Merkmale des Organismus eine gewisse Rolle bei der Vielfalt des Krankheitsverlaufs spielen.

Chromosomenerkrankungen oder Chromosomensyndrome sind Komplexe mehrerer angeborener Fehlbildungen, die durch lichtmikroskopisch sichtbare zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen verursacht werden.

Verletzungen der Chromosomenstruktur, Veränderungen ihrer Anzahl und Genmutationen können in verschiedenen Stadien der Entwicklung des Organismus auftreten. Entstehen sie in den Gameten der Eltern, wird die Anomalie in allen Körperzellen beobachtet (vollständige Mutante).

Wenn sie während der Embryonalentwicklung entstehen, ist der Chromosomensatz in verschiedenen Körperzellen unterschiedlich. Im Laufe der Entwicklung entstehen mehrere aufeinanderfolgende Generationen von Zellen mit unterschiedlichen Chromosomensätzen. Bei einer geringen Anzahl abnormaler Zellen kann es sein, dass die Krankheit in Zukunft nicht mehr auftritt.

1. Das Konzept der Autosomen, ihre Anzahl, Funktionen.

Chromosomen bestehen aus 2 Schwesterchromatiden (verdoppelten DNA-Molekülen), die im Bereich der primären Verengung – dem Zentromer – miteinander verbunden sind. Das Zentromer teilt das Chromosom in zwei Arme. Abhängig von der Position des Zentromers sind die Chromosomen; 1) Das metazentrische Zentromer befindet sich in der Mitte des Chromosoms und seine Arme sind gleich; 2) Das submetazentrische Zentromer ist aus der Mitte der Chromosomen verschoben und ein Arm ist kürzer als der andere. 3) akrozentrisch – das Zentromer befindet sich nahe dem Ende des Chromosoms. Und eine Schulter ist viel kürzer als die andere. Einige Chromosomen weisen sekundäre Verengungen auf, die vom Chromosomenarm eine Region namens Satellit trennen, aus der der Nukleolus im Interphasekern gebildet wird.

Chromosomenregeln

1. Die Konstanz der Chromosomenzahl.

Somatische Zellen eines Organismus jeder Art haben eine genau definierte Anzahl von Chromosomen (beim Menschen -46).

2. Paarung der Chromosomen.

Jede. Das Chromosom in somatischen Zellen mit diploidem Satz hat das gleiche homologe (gleiche) Chromosom, identisch in Größe und Form, aber unterschiedlicher Herkunft: eines vom Vater, das andere von der Mutter.

3. Die Regel der Individualität der Chromosomen.

Jedes Chromosomenpaar unterscheidet sich vom anderen Paar in Größe, Form und Wechsel von hellen und dunklen Streifen.

4. Die Regel der Kontinuität.

Vor der Zellteilung wird die DNA verdoppelt und es entstehen 2 Schwesterchromatiden. Nach der Teilung gelangt ein Chromatid in die Tochterzellen, sodass die Chromosomen zusammenhängend sind: Aus einem Chromosom entsteht ein Chromosom.

Alle Chromosomen sind in Autosomen und Geschlechtschromosomen unterteilt. Sexuell - das ist das 23. Chromosomenpaar, das die Bildung des 11. weiblichen Körpers des Mannes bestimmt.

Autosomen - Bei allen Chromosomen in Zellen, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen, gibt es 22 Paare.

In somatischen Zellen ist es doppelt vorhanden – ein diploider Chromosomensatz, beim Geschlecht – haploid (einzeln). Der Chromosomensatz eines gesunden Menschen besteht aus 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und 1 Geschlechtschromosomenpaar (weiblich – XX, männlich – XY).

Ein bestimmter Chromosomensatz einer Zelle, der sich durch die Konstanz seiner Anzahl, Größe und Form auszeichnet, wird als Karyotyp bezeichnet.

Um einen komplexen Satz Chromosomen zu verstehen, werden sie mit abnehmender Größe paarweise angeordnet. die Position des Zentromers und das Vorhandensein sekundärer Verengungen. Ein solcher systematisierter Karyotyp wird als Idiogramm bezeichnet.

Zur Untersuchung des Karyotyps nutzen Genetiker die Methode der zytogenetischen Analyse, mit der eine Reihe von Erbkrankheiten diagnostiziert werden können, die mit einer Verletzung der Anzahl und Form der Chromosomen einhergehen.

Ätiologische Faktoren der Chromosomenpathologie sind alle Arten von Chromosomenmutationen (Chromosomenaberrationen) und einige genomische Mutationen (Veränderungen in der Chromosomenzahl). Beim Menschen kommen nur drei Arten genomischer Mutationen vor: Tetraploidie, Triploidie und Aneuploidie. Von allen Varianten der Aneuploidie gibt es nur Trisomie für Autosomen, Polysomie für Geschlechtschromosomen (Tri-, Tetra- und Pentasomie) und von der Monosomie nur Monosomie X.

Beim Menschen wurden alle Arten von Chromosomenmutationen gefunden: Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Eine Deletion (Fehlen einer Stelle) in einem der homologen Chromosomen bedeutet eine partielle Monosomie für diese Stelle, eine Duplikation (Verdoppelung einer Stelle) bedeutet eine partielle Trisomie.

Die Vererbung solcher veränderten Chromosomen von einem Elternteil führt zu einer teilweisen Monosomie in einem oder zwei Endabschnitten des Chromosoms. Translokationen – die Übertragung einer Stelle von einem Chromosom auf ein anderes oder an eine andere Stelle auf demselben Chromosom.

Folgen: Tod, angeborene Fehlbildungen, hohes Risiko für die Geburt kranker Kinder. Zum Beispiel die Verschmelzung von 2 Chromosomen zu einem (Down-Syndrom) – 21 Chromosomen mit dem 14. oder 15.

Umkehrung - Wenn ein Chromosom an zwei Stellen bricht, entfaltet sich der frei gewordene Bereich um 180 % und steigt wieder an seinen ursprünglichen Platz.

Ergebnisse – Spontanaborte, multiple angeborene Fehlbildungen, geringfügige Entwicklungsanomalien, geistige Behinderung, keine Anomalien.

Streichung - das Verschwinden des abgerissenen Teils der Chromosomen. Jedes Chromosom hat einen langen und einen kurzen Arm. Der kurze Arm wird mit dem kleinen lateinischen Buchstaben „r“ bezeichnet, der lange Arm mit „q“. Das Fehlen eines Arms des Chromosoms wird durch den entsprechenden lateinischen Buchstaben angezeigt, nach dem das Zeichen „-“ steht und die Zahl vor dem Buchstaben die Seriennummer des abnormalen Chromosoms angibt.

Der menschliche Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen. Die Definition eines Karyotyps beinhaltet nicht nur eine Analyse der Anzahl der Chromosomen, sondern auch eine Beschreibung ihrer Struktur. Tatsache ist, dass bei verschiedenen Arten lebender Organismen die Anzahl der Chromosomen übereinstimmen kann, ihre Struktur jedoch niemals vollständig übereinstimmen wird. Somit ist der Karyotyp (auch der des Menschen) artspezifisch, d. h. für jede Art lebender Organismen einzigartig, was es ermöglicht, sie von anderen zu unterscheiden.

Andererseits können einige Individuen derselben Art leichte Abweichungen vom normalen Karyotyp aufweisen, also einen abnormalen Karyotyp aufweisen. Beim Menschen kommen häufig Karyotypen mit 47 und 45 Chromosomen vor.

Die 46 Chromosomen, aus denen der menschliche Karyotyp besteht, sind in fast jeder somatischen (nicht geschlechtlichen) Zelle des Körpers vorhanden und repräsentieren 23 Paare homologer Chromosomen. Genauer gesagt, 22 Autosomenpaare und ein Geschlechtschromosomenpaar. Darüber hinaus sind die Geschlechtschromosomen bei Frauen homolog (XX), bei Männern jedoch nicht (XY).

Auf diese Weise, Ein Karyotyp ist ein diploider (2n) Chromosomensatz. (Eine Ausnahme bilden die Karyotypen haploider (n) Organismen.) Die Hälfte der Karyotyp-Chromosomen vererbt der Organismus von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater.

Es ist notwendig, zwischen den Konzepten Karyotyp, Genotyp und Genom zu unterscheiden. Hauptsächlich unter Karyotyp die Strukturmerkmale des vollständigen Chromosomensatzes eines Individuums oder einer Art verstehen. Genotyp- Dies ist die Gesamtheit aller Gene eines Individuums, was auch die Analyse des diploiden Chromosomensatzes beinhaltet, jedoch bereits auf Genebene (Analyse der Gesamtheit der Gene des Organismus) und nicht auf der Ebene der Chromosomenstruktur. Unter Genom verstehen oft die Gesamtheit des Erbmaterials des haploiden Chromosomensatzes (im Fall diploider Eukaryoten). Ein Genom ist eine Reihe von Genen, die die Artmerkmale eines Organismus „beschreiben“. Beispielsweise verfügen alle Menschen über Gene, die die Entwicklung von Augen, Armen, Beinen, einem komplexen Gehirn usw. bestimmen. Solche allgemeinen Merkmale des Struktur- und Funktionsplans von Individuen einer Art werden durch das Genom bestimmt. Aber Menschen unterscheiden sich voneinander in Augenfarbe, Temperament, Körperlänge usw. Um solche Variationen innerhalb desselben Genoms zu analysieren, wird das Konzept des Genotyps verwendet.

Die korrekte Anzahl menschlicher Karyotyp-Chromosomen wurde erstmals in den 1950er Jahren bestimmt. Damals war es nur möglich, die Länge der Chromosomen selbst und die Länge ihrer Arme zu messen (p – kurzer Arm, q – lang). Basierend auf diesen Daten klassifizierten Wissenschaftler die Chromosomen.

Später (in den 60er, frühen 70er Jahren) wurde eine Methode zur differenziellen Färbung von Chromosomen mit verschiedenen Farbstoffen erfunden. Die Verwendung bestimmter Farbstoffe führte zur Querstreifung der Chromosomen (das Auftreten vieler abwechselnder Streifen auf ihnen). Darüber hinaus hatten die Banden für jedes Paar homologer Chromosomen nur ihre eigenen Merkmale (Anzahl, Dicke), waren jedoch unabhängig von der Art der Zellen und Individuen der Art immer gleich.

Basierend auf der Methode der Differentialfärbung wurden Kartenschemata entwickelt ( Karyogramme, Idiogramme) menschlicher Karyotyp, bei dem jedem Chromosom aus dem haploiden Satz (oder zwei homologen Chromosomen aus dem diploiden Satz) eine Nummer zugewiesen wurde, wurde die Streifenbildung der Chromosomen eingezeichnet. Die Autosomen wurden in absteigender Reihenfolge ihrer Größe nummeriert (das größte Chromosom hatte die Nummer 1, das kleinste die Nummer 22). Die Geschlechtschromosomen hatten die Nummer 23. Darüber hinaus wurden die Chromosomen zu Gruppen zusammengefasst.

Im menschlichen Karyotyp sind alle drei Arten von Chromosomen vorhanden: metazentrisch(gleichseitig: p = q), submetazentrisch(p akrozentrisch (meist nur q-Arm).

Der Chromosomenarm ist seine Region vom Zentromer (primäre Verengung) bis zum Telomer (am Ende gelegen). Auf den Ideogrammen des menschlichen Karyotyps (sowie vieler lebender Haushalts- und Labororganismen) hat jeder Arm jedes Chromosoms seine eigene, vom Standard genehmigte Bandnummerierung (außerdem werden zwei Nummerierungsebenen verwendet: Gruppen werden nummeriert, separate Banden werden in jeder Gruppe nummeriert). Die Nummerierung geht von Zentromer bis Telomer. Derzeit ist es Wissenschaftlern in einer Reihe von Banden gelungen, die Lokalisierung bestimmter Gene zu bestimmen.

Neben Karyogrammen kommt ein spezieller Karyotyp-Aufzeichnungsstandard zum Einsatz. Im Falle eines Menschen werden normale Karyotypen wie folgt geschrieben: 46,XX (für eine Frau) und 46,XY (für einen Mann). Bei genomischen (nicht zu verwechseln mit Gen) zusätzlichen oder fehlenden Autosomen werden die Chromosomenzahl und das „+“- oder „-“-Zeichen verwendet, die Geschlechtschromosomen werden explizit angegeben. Zum Beispiel:

• 47,XX, 21+ (weiblich mit einem zusätzlichen Chromosom 21),
• 47, XXY (männlich mit einem zusätzlichen X-Chromosom).

Anomalien des Karyotyps können sich nicht nur auf die Anzahl der Chromosomen, sondern auch auf Veränderungen in deren Struktur (Chromosomenmutationen) beziehen. Jeder Teil des Chromosoms kann umgedreht (Inversion), entfernt (Deletion), auf ein anderes Chromosom übertragen (Translokation) usw. werden. Für solche Fälle gibt es auch einen Aufzeichnungsstandard. Zum Beispiel:

• 46, XY, 5p- (es kam zu einer Deletion des gesamten kurzen Arms des 5. Chromosoms),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (im langen Arm des 3. Chromosoms gab es eine Inversion der Region, die mit der Nummer 1.1 begann und mit der Nummer 1.4 endete).

Alle anderen Chromosomen in zweihäusigen Organismen sind Autosomen. Das Vorhandensein, die Anzahl der Kopien und die Struktur von Autosomen hängen nicht vom Geschlecht eines bestimmten eukaryotischen Organismus ab.

Autosomen werden durch Seriennummern bezeichnet. Eine Person im diploiden Satz hat also 46 Chromosomen, davon 44 Autosomen (22 Paare, bezeichnet durch Zahlen von 1 bis 22) und ein Paar Geschlechtschromosomen (XX für Frauen und XY für Männer).

Autosomale Erkrankungen

Autosomal-dominante Erkrankungen werden häufig von den betroffenen Eltern an ihre Kinder vererbt und haben familiären Charakter. Bei einem Kind, das von einem heterozygoten Träger einer dominanten Mutation geboren wird (wenn der zweite Elternteil keine ähnliche genetische Störung hat), liegt die Wahrscheinlichkeit, dass er krank wird, bei 50 %.

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Anmerkungen

Literatur

• Griffiths Anthony J.F.. - New York: W.H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X.

Hauptsächlich Einstufung Struktur Perestroika und Verstöße Chromosomal Geschlechtsbestimmung Methoden

Ein Auszug, der das Autosome charakterisiert

„Ah, ma bonne, ma bonne, [Ah, Schatz, Schatz.]“, sagte er, stand auf und nahm beide Hände. Er seufzte und fügte hinzu: „Le sort de mon fils est en vos mains.“ Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j "ai toujours goalee, comme ma fille. [Das Schicksal meines Sohnes liegt in deinen Händen. Entscheide, meine liebe, meine liebe, meine sanftmütige Marie, die ich immer wie eine Tochter geliebt habe.]
Er ging aus. Eine echte Träne trat in seine Augen.
„Fr… fr…“, schnaubte Fürst Nikolai Andrejewitsch.
- Der Prinz macht im Namen seines Schülers ... Sohn einen Vorschlag für Sie. Wollen Sie die Frau von Prinz Anatole Kuragin sein oder nicht? Sie sagen ja oder nein! rief er, „und dann behalte ich mir das Recht vor, meine Meinung zu äußern. Ja, meine Meinung und nur meine eigene Meinung“, fügte Fürst Nikolai Andrejewitsch hinzu, wandte sich an Fürst Wassili und antwortete auf seinen flehenden Gesichtsausdruck. - Ja oder Nein?
„Mein Wunsch, mon pere, ist es, dich nie zu verlassen, mein Leben nie mit deinem zu teilen. Ich möchte nicht heiraten“, sagte sie entschlossen und sah Prinz Wassili und ihren Vater mit ihren schönen Augen an.
- Unsinn, Unsinn! Unsinn, Unsinn, Unsinn! Prinz Nikolai Andrejewitsch schrie stirnrunzelnd, nahm die Hand seiner Tochter, beugte sie zu sich und küsste sie nicht, sondern beugte nur seine Stirn an ihre Stirn, berührte sie und drückte die Hand, die er hielt, so dass sie zusammenzuckte und schrie.
Prinz Wassili stand auf.
- Ma chere, je vous dirai, que c "est un moment que je n" oublrai jamais, jamais; Aber, meine Güte, das ist es, was Sie nicht tun konnten, um zu berühren, was gut und gut ist, wenn es genereux ist. Denken Sie, das könnte etwas sein ... Der Weg ist großartig. Bitte beachten: peut etre. [Meine Liebe, ich sage dir, dass ich diesen Moment nie vergessen werde, aber, meine Gütigsten, gib uns zumindest eine kleine Hoffnung, dieses so gütige und großzügige Herz berühren zu können. Sagen Sie: Vielleicht... Die Zukunft ist so großartig. Sag vielleicht.]
- Prinz, was ich gesagt habe, ist alles, was in meinem Herzen ist. Ich danke Ihnen für die Ehre, aber ich werde niemals die Frau Ihres Sohnes sein.
„Nun, es ist vorbei, meine Liebe. Ich freue mich sehr, Sie zu sehen. Ich freue mich sehr, Sie zu sehen. Komm zu dir, Prinzessin, komm, - sagte der alte Prinz. „Ich freue mich sehr, Sie zu sehen“, wiederholte er und umarmte Prinz Wassili.
„Meine Berufung ist anders“, dachte sich Prinzessin Marya, meine Berufung ist es, mit einem anderen Glück glücklich zu sein, dem Glück der Liebe und der Selbstaufopferung. Und egal, was es mich kostet, ich werde den armen Ame glücklich machen. Sie liebt ihn so leidenschaftlich. Sie bereut so leidenschaftlich. Ich werde alles tun, um ihre Heirat mit ihm zu arrangieren. Wenn er nicht reich ist, werde ich ihr Geld geben, ich werde meinen Vater fragen, ich werde Andrey fragen. Ich werde so glücklich sein, wenn sie seine Frau ist. Sie ist so unglücklich, eine Fremde, einsam, ohne Hilfe! Und mein Gott, wie leidenschaftlich sie liebt, wenn sie sich selbst vergessen könnte. Vielleicht hätte ich dasselbe getan!…“, dachte Prinzessin Mary.