उत्परिवर्तन का सिद्धांत। कैंसर प्रजाति के सिद्धांतों और ट्यूमर कार्सिनोजेनेसिस में उत्परिवर्तन के सिद्धांतों के आलोक में एक कैंसर स्टेम सेल की अवधारणा

नृविज्ञान में, कई परिकल्पनाओं को सामने रखा गया है जो इस समस्या को हल करने का प्रयास करते हैं, यह मानते हुए कि मनुष्य एक आदमी बन गया धन्यवाद: पानी में जीवन; होमिनिड्स की मस्तिष्क कोशिकाओं में उत्परिवर्तन, एक सुपरनोवा विस्फोट से कठोर विकिरण, या भू-चुंबकीय क्षेत्र के उलट होने के कारण; गर्मी के तनाव के परिणामस्वरूप होमिनिड समुदाय में एक उत्परिवर्ती दिखाई दिया। आइए प्रस्तुत क्रम में इन परिकल्पनाओं पर विचार करें।

स्वीडिश शोधकर्ता जे. लिंडब्लैड की परिकल्पना बहुत मौलिक है। उनके अनुसार, वर्षावन में रहने वाले दक्षिण अमेरिकी भारतीय पृथ्वी पर सबसे प्राचीन लोग हैं, और मनुष्य के पूर्ववर्ती "बाल रहित बंदर" या "ixpitech" थे, जो एक जलीय जीवन शैली का नेतृत्व करते थे। यह केवल मनुष्यों में निहित बालों का कम होना, सीधा आसन, सिर पर लंबे बाल, भावुकता और कामुकता है जो जलीय होमिनिड की जीवन शैली की ख़ासियत के कारण हैं (उन्होंने दिन का अधिकांश समय किनारे पर बिताया)। "हमेशा की तरह, जब जीवन का एक नया तरीका जीवित रहने के प्रतिशत को बढ़ाता है," जे। लिंडब्लैड लिखते हैं, "वंशानुगत संरचनाओं में परस्पर परिवर्तन जलीय पर्यावरण के लिए अनुकूलन की आवश्यकता होती है। यहां यह शरीर के बालों के झड़ने में कमी और चमड़े के नीचे की वसा की एक परत के विकास में व्यक्त किया गया है। हालांकि, सिर पर बाल लंबे होते हैं, जो युवाओं के जीवित रहने के लिए एक महत्वपूर्ण कारक है। जीवन के पहले वर्षों में, शावकों में चमड़े के नीचे की वसा की एक विशेष रूप से शक्तिशाली परत होती है। ixpitec के पैर बाहों से लंबे होते हैं, बड़े पैर की उंगलियां विरोध नहीं करती हैं और आगे की ओर इशारा करती हैं। चलते समय मुद्रा अधिक सीधी होती है - शायद हमारे जैसी ही। दूसरे शब्दों में, Ixpitek की पूरी तरह से मानवीय उपस्थिति है, कम से कम दूर से। खोपड़ी और मस्तिष्क के आगे के विकास से एक आधुनिक प्रकार के मनुष्य का उदय हुआ। "ब्रह्मांडीय तबाही" के रूप में वैज्ञानिक अनुसंधान की ऐसी दिशा के ढांचे के भीतर, जो हाल ही में बनाई गई है, पास के सुपरनोवा के प्रकोप के संबंध में आधुनिक मनुष्य के उद्भव के बारे में एक परिकल्पना सामने रखी गई है। यह दर्ज किया गया था कि एक बहुत ही आश्चर्यजनक परिस्थिति यह है कि हमारी आकाशगंगा में एक पास के सुपरनोवा का समय में प्रकोप (100 मिलियन वर्षों में एक बार होता है) लगभग होमो सेपियन्स (35-60 हजार वर्ष) के सबसे पुराने अवशेषों की आयु से मेल खाता है। पहले)। इसके अलावा, कुछ मानवविज्ञानी मानते हैं कि आधुनिक मनुष्य की उपस्थिति उत्परिवर्तन के कारण है। और सुपरनोवा विस्फोट से गामा और एक्स-रे विकिरण की दालें, जैसा कि ज्ञात है, उत्परिवर्तन की संख्या में अल्पकालिक वृद्धि के साथ हैं। इस मामले में, पराबैंगनी विकिरण की तीव्रता, जो एक उत्परिवर्तजन एजेंट है, पृथ्वी की सतह पर तेजी से बढ़ जाती है, जो बदले में, अन्य उत्परिवर्तजनों की उपस्थिति की शुरुआत करती है। अंतत: हम कह सकते हैं कि सुपरनोवा विस्फोट से उत्पन्न कठोर विकिरण मस्तिष्क की कोशिकाओं में अपरिवर्तनीय परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिसके कारण प्रजातियों के बुद्धिमान उत्परिवर्ती होमो सेपियन्स का निर्माण हुआ। किसी भी मामले में, आधुनिक विज्ञान सुपरनोवा से जुड़ता है: सौर मंडल का निर्माण, जीवन की उत्पत्ति और, संभवतः, आधुनिक प्रकार के मनुष्य की उत्पत्ति उसकी सभ्यता के साथ।



एक और परिकल्पना इस तथ्य से आती है कि आधुनिक मनुष्य एक उत्परिवर्ती है जो पृथ्वी के चुंबकीय क्षेत्र के व्युत्क्रमण के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ है। यह स्थापित किया गया है कि स्थलीय चुंबकीय क्षेत्र, जो मुख्य रूप से ब्रह्मांडीय विकिरण में देरी करता है, कभी-कभी अज्ञात कारणों से कमजोर हो जाता है; तब चुंबकीय ध्रुवों में परिवर्तन होता है, अर्थात भू-चुंबकीय उलटा। इस तरह के उलटफेर के दौरान, हमारे ग्रह पर ब्रह्मांडीय विकिरण की डिग्री नाटकीय रूप से बढ़ जाएगी। पृथ्वी के इतिहास की खोज करते हुए, जीवाश्म विज्ञानी इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि पिछले 3 मिलियन वर्षों में, पृथ्वी के चुंबकीय ध्रुव चार बार स्थान बदल चुके हैं। आदिम लोगों के कुछ खोजे गए अवशेष चौथे भू-चुंबकीय व्युत्क्रम युग के हैं। परिस्थितियों का ऐसा असामान्य संयोजन मनुष्य की उपस्थिति पर ब्रह्मांडीय विकिरण के संभावित प्रभाव के विचार की ओर ले जाता है। इस परिकल्पना को निम्नलिखित तथ्य से पुष्ट किया जाता है: मनुष्य एक समय में और उन स्थानों पर प्रकट हुआ जहां रेडियोधर्मी विकिरण की शक्ति महान वानरों को बदलने के लिए सबसे अनुकूल थी। यह ऐसी स्थितियाँ थीं जो लगभग 3 मिलियन वर्ष पहले दक्षिण और पूर्वी अफ्रीका में पैदा हुईं - मनुष्य को जानवरों की दुनिया से अलग करने की अवधि के दौरान। भूवैज्ञानिकों के अनुसार, इस क्षेत्र में तेज भूकंप के कारण रेडियोधर्मी अयस्कों के भंडार उजागर हुए थे। यह बदले में, कुछ बंदर प्रजातियों में एक उत्परिवर्तन का कारण बना जो आनुवंशिक लक्षणों को बदलने के लिए सबसे अधिक संवेदनशील था। यह बहुत संभव है कि, लगभग 3 मिलियन वर्ष पहले, रेडियोधर्मी विकिरण के लंबे समय तक संपर्क ने आस्ट्रेलोपिथेकस को इतनी गहराई से बदल दिया कि यह अपनी सुरक्षा और खाद्य आपूर्ति के लिए आवश्यक कार्य करने में सक्षम हो गया। इस परिकल्पना के अनुसार, पिथेकेन्थ्रोपस लगभग 700 हजार साल पहले दिखाई दिया, जब पृथ्वी के भू-चुंबकीय ध्रुवों में दूसरा परिवर्तन हुआ (250 हजार साल पहले), निएंडरथल दिखाई दिया, जबकि आधुनिक मनुष्य की उपस्थिति चौथे भू-चुंबकीय व्युत्क्रम पर पड़ती है। यह दृष्टिकोण काफी वैध है, क्योंकि मनुष्यों सहित जीवों के जीवन में भू-चुंबकीय क्षेत्र की भूमिका ज्ञात है।

निम्नलिखित परिकल्पना कहती है कि हम सभी "उचित पुरुष" की एक ही उप-प्रजाति से संबंधित हैं और एक पूर्वज और एक पूर्वज, एक बहुत ही विशिष्ट पुरुष और महिला (अधिक सटीक रूप से, जैसा कि अब माना जाता है, लगभग 20 पुरुषों और 20 महिलाएं), जिनके वंशज हम हैं, अब जीवित लोग हैं। अधिक सख्ती से, जैसा कि हम देखेंगे, उन्हें आनुवंशिक आदम और हव्वा कहा जाना चाहिए। उनके वास्तविक अस्तित्व को वैज्ञानिक बहुमत से मान्यता प्राप्त है, लेकिन कुछ वैज्ञानिकों को अभी भी इस पर संदेह है। आदम और हव्वा लगभग 150-200 हजार साल पहले अफ्रीका में रहते थे, और उन्हें अभी भी होमो सेपियन्स के लिए नहीं, बल्कि होमो इरेक्टस के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। वे अलग-अलग जगहों पर और अलग-अलग समय पर रहते थे। स्वाभाविक रूप से, वे अकेले नहीं थे - उनके आस-पास और साथ ही साथ उनके साथ हजारों अन्य समान लोग रहते थे। निश्चय ही उनमें से कुछ हमारे पूर्वज भी हैं। अंतर यह है कि ये अन्य हम में से कुछ के पूर्वज थे, शायद हम में से बहुत से, लेकिन, मौलिक रूप से, हम सभी के नहीं। आनुवंशिक आदम और हव्वा की अवधारणा से पता चलता है कि ये दो "मनुष्य" अब पृथ्वी पर रहने वाले सभी लोगों के प्रत्यक्ष पूर्वज हैं।

आज मानवजनन की समस्या के विकास में यह सामान्य काल्पनिक-सैद्धांतिक स्थिति है। इसमें सब कुछ पूरी तरह से स्पष्ट और समझाया नहीं गया है, सब कुछ वैज्ञानिक एक दूसरे से सहमत नहीं हैं। लेकिन इसमें आश्चर्य की कोई बात नहीं है, क्योंकि हम प्रकृति के निर्माण के ताज के साथ काम कर रहे हैं - मनुष्य। निम्नलिखित पर जोर देना महत्वपूर्ण है: विज्ञान में यह सिद्ध माना जा सकता है कि मनुष्य प्रकृति के प्राकृतिक विकास का एक उत्पाद है। इसकी जड़ें पृथ्वी के जीवमंडल में हैं और यह इसकी वैध संतान है।

नृवंशविज्ञान की अवधारणाएं

नृवंशविज्ञान - (ग्रीक नृवंशविज्ञान से - राष्ट्र, लोग, तर्क) नृवंशविज्ञान, एक विज्ञान जो दुनिया के लोगों की रोजमर्रा और सांस्कृतिक विशेषताओं का अध्ययन करता है, उत्पत्ति की समस्याएं (नृवंशविज्ञान), निपटान (नृवंशविज्ञान) और सांस्कृतिक और ऐतिहासिक संबंधों के बीच लोग 19वीं शताब्दी में विकासवादी स्कूल के उद्भव, एल. जी. मॉर्गन द्वारा शोध की उपस्थिति और एफ. एंगेल्स की पुस्तक "द ओरिजिन ऑफ द फैमिली, प्राइवेट प्रॉपर्टी एंड द स्टेट" (1884) के साथ इसने एक विज्ञान के रूप में आकार लिया। आदिम सांप्रदायिक व्यवस्था के सिद्धांत की नींव तैयार की। रूस में नृवंशविज्ञान के विकास में महान गुण एन। एन। मिक्लुखो-मैकले, एम। एम। कोवालेव्स्की और डी। एन। अनुचिन के हैं। नृविज्ञान एक उभरता हुआ विज्ञान है। इसकी आवश्यकता केवल 20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में उठी, जब यह स्पष्ट हो गया कि नृवंशविज्ञान संग्रह और टिप्पणियों के सरल संचय से खतरा है कि विज्ञान, जो समस्याएं पैदा नहीं करता है, अर्थहीन संग्रह में बदल जाएगा। और इसलिए सामाजिक विज्ञान और नृविज्ञान हमारी आंखों के सामने उठे - दो विषय जो एक में रुचि रखते हैं, पहली नज़र में, विषय - एक व्यक्ति, लेकिन पूरी तरह से अलग पहलुओं में। और यह स्वाभाविक है। प्रत्येक व्यक्ति एक साथ समाज का सदस्य और एक जातीय समूह का सदस्य है, और यह एक ही बात से बहुत दूर है।

मानव जाति, जो पृथ्वी पर बहुत कम समय के लिए अस्तित्व में है, लगभग 30-50 हजार साल, फिर भी, इसकी सतह पर उथल-पुथल हुई, जिसे वी। आई। वर्नाडस्की ने छोटे पैमाने पर भूवैज्ञानिक उथल-पुथल के बराबर किया। यह समस्या हमारी पीढ़ी के लिए प्रासंगिक है, और यह हमारे वंशजों के लिए विशेष रूप से प्रासंगिक हो जाएगी। मनुष्य एक जैविक प्राणी के रूप में होमो जीनस का है। यह जीनस, जब यह पृथ्वी पर दिखाई दिया, प्रजातियों की एक बड़ी विविधता की विशेषता थी। यह उन प्रकार के होमो पर भी लागू होता है, जिन्हें हम कड़ाई से बोलते हैं, लोगों के रूप में विचार करने का कोई अधिकार नहीं है, अर्थात्: पिथेकेन्थ्रोप्स और निएंडरथल। मनुष्यों में जातीयता वही है जो शेरों में गर्व करती है, भेड़ियों में पैक करती है, बेगुनाहों में झुंड। यह प्रजाति होमो सेपियन्स और उसके व्यक्तियों के अस्तित्व का एक रूप है, जो सामाजिक संरचनाओं और विशुद्ध रूप से जैविक विशेषताओं, जो कि नस्लें हैं, दोनों से भिन्न है।

नस्लों की संख्या में, मानवविज्ञानी असहमत हैं - चार या छह। उपस्थिति और मनोभौतिक विशेषताओं दोनों में, विभिन्न जातियों के प्रतिनिधि एक दूसरे से बहुत भिन्न होते हैं। नस्ल लोगों की एक प्रजाति की अपेक्षाकृत स्थिर जैविक विशेषता है, लेकिन यह किसी भी तरह से उनके छात्रावास का एक रूप नहीं है, उनके जीवन का एक तरीका है। नस्लें विशुद्ध रूप से बाहरी विशेषताओं में भिन्न होती हैं, जिन्हें शारीरिक रूप से निर्धारित किया जा सकता है। जिस तरह एक नृवंश एक जाति के साथ मेल नहीं खाता है, यह व्यक्तियों के दूसरे जैविक समूह - एक आबादी के साथ मेल नहीं खाता है। जनसंख्या - एक ही क्षेत्र में रहने वाले और एक दूसरे के साथ बेतरतीब ढंग से अंतःक्रिया करने वाले व्यक्तियों का योग। एक जातीय समूह में हमेशा विवाह प्रतिबंध होते हैं। दो जातीय समूह एक ही क्षेत्र में सदियों और सहस्राब्दियों तक सह-अस्तित्व में रह सकते हैं। वे परस्पर एक दूसरे को नष्ट कर सकते हैं या एक दूसरे को नष्ट कर देगा। इसका मतलब यह है कि नृवंश एक जैविक घटना नहीं है, ठीक वैसे ही जैसे यह एक सामाजिक घटना नहीं है। "यही कारण है कि मैं नृवंशविज्ञान को एक भौगोलिक घटना के रूप में मानने का प्रस्ताव करता हूं," रूसी नृवंशविज्ञानी एस। लुरी ने लिखा है, "हमेशा संलग्न परिदृश्य से जुड़ा हुआ है जो अनुकूलित नृवंशों को खिलाता है।" और चूंकि पृथ्वी के परिदृश्य विविध हैं, इसलिए जातीय समूह भी विविध हैं।

किसी व्यक्ति की उसके आसपास की प्रकृति पर निर्भरता, अधिक सटीक रूप से, भौगोलिक वातावरण पर, कभी भी विवादित नहीं रहा है, हालांकि इस निर्भरता की डिग्री का मूल्यांकन विभिन्न वैज्ञानिकों द्वारा अलग-अलग तरीके से किया गया था। लेकिन, किसी भी मामले में, पृथ्वी पर रहने वाले और रहने वाले लोगों का आर्थिक जीवन बसे हुए क्षेत्रों के परिदृश्य और जलवायु के साथ निकटता से जुड़ा हुआ है। प्राथमिक स्रोतों से प्राप्त जानकारी की हीनता के कारण प्राचीन युग की अर्थव्यवस्था के उत्थान और पतन का पता लगाना मुश्किल है। लेकिन एक संकेतक है - सैन्य शक्ति।

भौगोलिक परिस्थितियों के महत्व, उदाहरण के लिए, सैन्य इतिहास के लिए राहत, पर लंबे समय से चर्चा की गई है, कोई कह सकता है, हमेशा। हालांकि, 20वीं शताब्दी में इस तरह की स्पष्ट समस्या पर ध्यान देना अनुचित है, क्योंकि इतिहास अब पहले की तुलना में बहुत गहरे कार्य करता है, और भूगोल हमारे ग्रह की जिज्ञासाओं के सरल विवरण से दूर हो गया है और ऐसे अवसर प्राप्त हुए हैं जो हमारे पूर्वजों के लिए दुर्गम थे। .

तो सवाल अलग है। न केवल भौगोलिक वातावरण लोगों को कैसे प्रभावित करता है, बल्कि यह भी कि लोग स्वयं किस हद तक पृथ्वी के उस खोल का एक अभिन्न अंग हैं, जिसे अब जीवमंडल कहा जाता है। मानव जीवन के कौन से पैटर्न भौगोलिक वातावरण से प्रभावित होते हैं और कौन से प्रभावित नहीं होते हैं? प्रश्न के इस निरूपण के लिए विश्लेषण की आवश्यकता है। मानव जाति के इतिहास की बात करें तो, उनके दिमाग में आमतौर पर इतिहास के आंदोलन का सामाजिक रूप होता है, यानी एक सर्पिल में समग्र रूप से मानव जाति का प्रगतिशील विकास। यह गति स्वतःस्फूर्त है और केवल इसी कारण यह किसी बाहरी कारण का कार्य नहीं हो सकता। इतिहास के इस पक्ष को न तो भौगोलिक और न ही जैविक प्रभाव प्रभावित कर सकते हैं। तो वे क्या प्रभावित करते हैं? मनुष्यों सहित जीवों पर। यह निष्कर्ष पहले से ही 1922 में उत्कृष्ट रूसी फिजियोग्राफर लेव बर्ग द्वारा मनुष्यों सहित सभी जीवों के लिए बनाया गया था: "भौगोलिक परिदृश्य जीवों को प्रभावित करता है, सभी व्यक्तियों को एक निश्चित दिशा में बदलने के लिए मजबूर करता है, जहां तक ​​​​प्रजातियों का संगठन अनुमति देता है। टुंड्रा, जंगल, स्टेपी, रेगिस्तान, पहाड़, जलीय वातावरण, द्वीपों पर जीवन आदि - यह सब जीवों पर एक विशेष छाप छोड़ता है। वे प्रजातियां जो अनुकूलन में विफल रहती हैं, उन्हें एक अलग भौगोलिक परिदृश्य में जाना चाहिए या विलुप्त हो जाना चाहिए।" और "लैंडस्केप" का अर्थ है "पृथ्वी की सतह का एक भाग, जो अन्य क्षेत्रों से गुणात्मक रूप से भिन्न है, प्राकृतिक सीमाओं से घिरा है और वस्तुओं और घटनाओं के एक समग्र और पारस्परिक रूप से वातानुकूलित प्राकृतिक सेट का प्रतिनिधित्व करता है, जो आम तौर पर एक महत्वपूर्ण स्थान पर व्यक्त किया जाता है और अटूट रूप से होता है। लैंडस्केप शेल के साथ सभी तरह से जुड़ा हुआ है।" बर्ग ने अपने लेखन में नामकरण की विकासवादी अवधारणा को कुछ आंतरिक पैटर्न के अनुसार आगे बढ़ने वाली प्रक्रिया के रूप में तैयार किया, बाहरी वातावरण के प्रभावों के लिए कम नहीं। डार्विन के विपरीत, बर्ग का मानना ​​​​था कि वंशानुगत परिवर्तनशीलता नियमित और क्रमबद्ध है (उदाहरण के लिए, होमोलॉजिकल श्रृंखला द्वारा), और प्राकृतिक चयन विकास को संचालित नहीं करता है, लेकिन केवल "आदर्श की रक्षा करता है।" उनका यह भी मानना ​​​​था कि सभी जीवित चीजें बाहरी वातावरण के प्रभाव के प्रति प्रतिक्रियाओं की मूल समीचीनता (जैसा कि अरस्तू ने सोचा था कि प्राणियों की अपनी सीढ़ी बनाते समय) में निहित हैं, जबकि विकास पर्यावरण से स्वतंत्र किसी बल के कारण होता है, जिसे निर्देशित किया जाता है। जैविक संगठन की जटिलता। हमारे समय में, नोमोजेनेसिस के विचारों को उत्कृष्ट रूसी जीवविज्ञानी ए। ए। हुबिश्चेव और एस। वी। मेयेन द्वारा विकसित किया गया था।

परिवर्तनशीलता - पर्यावरण के प्रभाव में जीवों के नए लक्षण और व्यक्तिगत विकास की विशेषताओं को प्राप्त करने की संपत्ति। संशोधन और जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के बीच भेद।

संशोधन परिवर्तनशीलता एक जीव की पर्यावरणीय परिस्थितियों पर प्रतिक्रिया करने की क्षमता है, जीव की प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर बदलने के लिए।

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता आनुवंशिक सामग्री को स्वयं बदलने की क्षमता है।

परिवर्तनशीलता के सभी रूपों में, आनुवंशिक नियंत्रण होता है, और जो परिवर्तन हुए हैं, उन्हें केवल फेनोटाइप (जीव के संकेतों और गुणों में परिवर्तन) द्वारा ही आंका जा सकता है।

संशोधन प्राकृतिक वातावरण में विकसित होते हैं और कई बार फ़ाइग्लोजेनेसिस की प्रक्रिया में सामने आने वाले कारकों के संपर्क में आते हैं, अर्थात प्रतिक्रिया मानदंड ऐतिहासिक रूप से विकसित हुआ है।

ऐसे संशोधन जो ज्ञात जीनों में उत्परिवर्तन की अभिव्यक्तियों से मिलते जुलते हैं, फीनोकॉपी कहलाते हैं। वे उत्परिवर्तन के समान हैं, लेकिन उनकी घटना का तंत्र अलग है (मोतियाबिंद एक उत्परिवर्तन और एक फेनोकॉपी दोनों का परिणाम हो सकता है)।

संशोधनों का एक अनुकूली मूल्य होता है और शरीर के पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूलन में योगदान देता है, शरीर के होमोस्टैसिस को बनाए रखता है।

संशोधन परिवर्तनशीलता का अध्ययन जुड़वां विधि (एक विशेषता के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका) और भिन्नता आंकड़ों की विधि (मात्रात्मक लक्षणों का अध्ययन) का उपयोग करके किया जाता है।

जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता वंशानुगत सामग्री में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तनों से जुड़ी है। इसमें संयुक्त और पारस्परिक परिवर्तनशीलता शामिल है।

1. संयुक्त परिवर्तनशीलता। प्रत्येक जीनोटाइप की विशिष्टता संयोजनीय परिवर्तनशीलता के कारण होती है, जो जीनोटाइप में जीन एलील्स के नए संयोजनों द्वारा निर्धारित होती है। यह 3 प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप प्राप्त किया जाता है: उनमें से दो अर्धसूत्रीविभाजन से जुड़े होते हैं, तीसरा - निषेचन के साथ।

2. पारस्परिक परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के साथ, जीनोटाइप की संरचना गड़बड़ा जाती है, जो उत्परिवर्तन के कारण होती है। उत्परिवर्तन जीनोटाइप में गुणात्मक, अचानक, लगातार परिवर्तन होते हैं।

उत्परिवर्तन के विभिन्न वर्गीकरण हैं।

वंशानुगत सामग्री (जीन, गुणसूत्र, जीनोमिक) में परिवर्तन के स्तर से;

फेनोटाइप (रूपात्मक, जैव रासायनिक, शारीरिक) में प्रकट होने से;

मूल से (सहज, प्रेरित);

जीव के जीवन पर उनके प्रभाव के अनुसार (घातक, अर्ध-घातक, सशर्त रूप से घातक);

सेल प्रकारों (दैहिक और जनक) द्वारा;

कोशिका में स्थानीयकरण द्वारा (परमाणु, साइटोप्लाज्मिक)।

जीन उत्परिवर्तन एक डीएनए अणु से जुड़े होते हैं - किसी दिए गए जीन की सामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम विशेषता का उल्लंघन। यह न्यूक्लियोटाइड की संख्या में परिवर्तन (विलोपन या सम्मिलन) या उनके प्रतिस्थापन के कारण हो सकता है।

जीनोटाइप में उत्परिवर्तन एक निश्चित आवृत्ति के साथ दिखाई देते हैं और अक्सर खुद को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करते हैं। उनमें से कुछ जीन (आणविक) रोगों का कारण हैं। शरीर में ऐसे तंत्र हैं जो उत्परिवर्तन के प्रतिकूल प्रभाव को सीमित करते हैं: डीएनए की मरम्मत, गुणसूत्रों का एक द्विगुणित सेट, आनुवंशिक कोड की गिरावट, कुछ जीनों की पुनरावृत्ति (प्रवर्धन)।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (विपथन) गुणसूत्रों (इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल) की संरचना में परिवर्तन से मिलकर बनता है।

इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन: विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम। विलोपन और दोहराव के साथ, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा में परिवर्तन होता है, और व्युत्क्रम के साथ, इसका स्थान। इंटरक्रोमोसोमल म्यूटेशन के साथ, वंशानुगत सामग्री का स्थानांतरण होता है, गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच साइटों का आदान-प्रदान होता है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों (हेटेरोप्लोइडी) की संख्या में परिवर्तन या गुणसूत्रों की जीनोमिक संख्या (पॉलीप्लोइडी) के उल्लंघन में होते हैं।

क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन क्रोमोसोमल रोगों के कारण हैं। एक उत्परिवर्तन संकेतन प्रणाली विकसित की गई है (डेनवर और पेरिस वर्गीकरण)।

उत्परिवर्तन ऑन- और फ़ाइलोजेनेसिस में महत्वपूर्ण हैं, वे वंशानुगत सामग्री के नए गुणों के उद्भव की ओर ले जाते हैं: जीन उत्परिवर्तन - नए एलील्स का उद्भव, गुणसूत्र विपथन - नए जीन लिंकेज समूहों के गठन के लिए, जीनोमिक म्यूटेशन - नए जीनोटाइप। वे जीवों की फेनोटाइपिक विविधता प्रदान करते हैं।

उत्परिवर्तन (उत्परिवर्तन प्रक्रिया)

उत्परिवर्तन प्रक्रिया - वंशानुगत विकारों की घटना, गठन और कार्यान्वयन की प्रक्रिया। उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन प्रक्रिया का आधार हैं। उत्परिवर्तन जीवों के प्राकृतिक आवास और उत्परिवर्तजनों के प्रत्यक्ष संपर्क की स्थितियों में दोनों होते हैं। इसके आधार पर, सहज और प्रेरित उत्परिवर्तजन को प्रतिष्ठित किया जाता है।

सहज उत्परिवर्तन प्राकृतिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में उत्परिवर्तन की घटना की एक सहज प्रक्रिया है। सहज उत्परिवर्तन की उत्पत्ति के संबंध में कई परिकल्पनाएं हैं: प्राकृतिक विकिरण, उत्परिवर्तक जीन की उपस्थिति, उत्परिवर्तजन और एंटीमुटागेंस का एक निश्चित अनुपात, आदि। आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन तब होता है जब डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत की प्रक्रिया बाधित होती है।

सहज उत्परिवर्तन प्रक्रिया एक निश्चित तीव्रता (जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति), निरंतरता, गैर-दिशा, विशिष्टता की कमी की विशेषता है; यह प्रजातियों (जीनोटाइप स्थिरता) की जैविक विशेषताओं में से एक है और लगातार आगे बढ़ती है। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति जीन नियंत्रण (मरम्मत एंजाइम) के अधीन होती है और प्राकृतिक चयन के प्रभाव के समानांतर होती है (नए उत्परिवर्तन की उपस्थिति उनके उन्मूलन से संतुलित होती है)। सहज उत्परिवर्तन के पैटर्न का ज्ञान, इसकी घटना के कारणों को मनुष्यों में उनकी संख्या को नियंत्रित करने के लिए उत्परिवर्तन को ट्रैक करने के लिए विशेष तरीकों का निर्माण करना आवश्यक है।

प्रेरित उत्परिवर्तजन - लक्षित विशेष पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में उत्परिवर्तन की घटना - उत्परिवर्तजन।

उत्परिवर्तन को प्रेरित करने की क्षमता एक भौतिक, रासायनिक और जैविक प्रकृति के विभिन्न उत्परिवर्तजनों के पास होती है, जो क्रमशः विकिरण, रासायनिक और जैविक उत्परिवर्तजन का कारण बनते हैं।

भौतिक उत्परिवर्तजन: आयनकारी विकिरण, पराबैंगनी, तापमान, आदि। आयनीकरण विकिरण का जीन (डीएनए हाइड्रोजन बांड को तोड़ना, न्यूक्लियोटाइड बदलना), गुणसूत्र (गुणसूत्र विपथन) और जीनोम (गुणसूत्रों की संख्या और सेट को बदलना) पर सीधा प्रभाव पड़ता है। विकिरण का प्रभाव आयनीकरण और मुक्त कणों के निर्माण में कम हो जाता है। जीवित जीवों के विभिन्न रूपों को विकिरण के प्रति अलग संवेदनशीलता की विशेषता है।

रासायनिक उत्परिवर्तजन (दवाएं, निकोटीन, शराब, शाकनाशी, कीटनाशक, एसिड, लवण, आदि) जीन का कारण बनते हैं, शायद ही कभी गुणसूत्र, उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तजन प्रभाव उन यौगिकों के लिए अधिक होता है जो प्रतिकृति अवधि के दौरान डीएनए के साथ बातचीत करने में सक्षम होते हैं।

जैविक उत्परिवर्तजन (वायरस, जीवित टीके, आदि) जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का कारण बनते हैं। उत्परिवर्तजन प्रभाव व्यक्तिगत जीनों के लिए चयनात्मक है।

प्रेरित उत्परिवर्तन का आकलन करते समय, व्यक्तिगत और जनसंख्या पूर्वानुमान को ध्यान में रखा जाता है। जब लोगों की बड़ी आबादी शामिल होती है तो सभी प्रकार के उत्परिवर्तन खतरनाक होते हैं।

जीवित जीवों को उत्परिवर्तजनों के हानिकारक प्रभावों से बचाने के लिए, एंटीमुटाजेन्स का उपयोग किया जाता है, और आनुवंशिक निगरानी और रासायनिक जांच की एक एकीकृत प्रणाली का आयोजन किया जाता है।

आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत

डीएनए अत्यधिक स्थिर होता है, जिसे आनुवंशिक नियंत्रण के तहत एक विशेष एंजाइमी प्रणाली द्वारा बनाए रखा जाता है; यह मरम्मत में भी भाग लेता है। कई डीएनए क्षति जिन्हें मजबूत उत्परिवर्तजनों की कार्रवाई के तहत उत्परिवर्तन के रूप में महसूस किया जा सकता है, उन्हें पुनरावर्ती प्रणालियों द्वारा ठीक किया जाता है।

मरम्मत एंजाइमों की गतिविधि में आनुवंशिक अंतर विभिन्न जीवन काल और जीवों के उत्परिवर्तन और कार्सिनोजेन्स की कार्रवाई के प्रतिरोध को निर्धारित करते हैं। मनुष्यों में, कुछ रोग (प्रोजेरिया) डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत की प्रक्रिया के उल्लंघन से जुड़े होते हैं। मरम्मत के आनुवंशिक तंत्र का अध्ययन करने के लिए एक मॉडल एक बीमारी है - ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा। यह ज्ञात है कि 90% उत्परिवर्तजन भी कार्सिनोजेन्स होते हैं। कार्सिनोजेनेसिस की कई सैद्धांतिक अवधारणाएं (सिद्धांत) हैं: उत्परिवर्तनीय, वायरल-आनुवंशिक, ऑन्कोजीन अवधारणा, आदि।

आनुवंशिक निगरानी

एक व्यक्ति विभिन्न प्रकार के रसायनों के संपर्क में आता है, एक उत्परिवर्तजन (कार्सिनोजेनिक) प्रभाव या जीनोटॉक्सिसिटी की संभावना के लिए प्रत्येक की जांच करना संभव नहीं है, इसलिए, उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण के लिए कुछ रसायनों का चयन किया जाता है।

एक या दूसरे पदार्थ की पसंद द्वारा निर्धारित किया जाता है:

मानव पर्यावरण में इसका वितरण और अधिकांश आबादी (दवाओं, सौंदर्य प्रसाधन,

भोजन, कीटनाशक, आदि)

ज्ञात उत्परिवर्तजनों और कार्सिनोजेन्स (नाइट्रोसो यौगिकों, सुगंधित हाइड्रोकार्बन) के लिए संरचनात्मक समानता उत्परिवर्तजनता के परीक्षण के लिए

कई परीक्षण प्रणालियों का उपयोग किया जाता है (100 उपलब्ध विधियों में से लगभग 20)। रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में सभी प्रकार के उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए कोई सार्वभौमिक परीक्षण नहीं है।

चरणबद्ध परीक्षण का उपयोग किया जाता है (शुरुआत में सूक्ष्मजीवों, ड्रोसोफिला और अन्य वस्तुओं पर, और उसके बाद ही मानव कोशिकाओं में।)

कभी-कभी किसी पदार्थ की उत्परिवर्तनीयता का पता लगाने के लिए एक परीक्षण प्रणाली का उपयोग करना पर्याप्त होता है और तदनुसार, इसके उपयोग की असंभवता।

आनुवंशिक निगरानी मनुष्यों में उत्परिवर्तनीय प्रक्रिया (म्यूटेशन ट्रैकिंग) को नियंत्रित करने के लिए दीर्घकालिक जनसंख्या अध्ययन की एक प्रणाली है। यह बना है:

रासायनिक जांच - रासायनिक यौगिकों की उत्परिवर्तजनता का प्रायोगिक सत्यापन (परीक्षण प्रणालियों में उत्परिवर्तन को ट्रैक करना)

जीन उत्परिवर्तन आवृत्तियों का प्रत्यक्ष विश्लेषण

फेनोजेनेटिक निगरानी।

परीक्षण प्रणाली में एक छलनी और पूर्ण कार्यक्रम होता है, उनके उपयोग की संभावना किसी दिए गए रसायन के लिए जनसंख्या के जोखिम की डिग्री से निर्धारित होती है।


उत्परिवर्तन के आणविक तंत्र

उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन सिद्धांत। उत्परिवर्तजन

उत्परिवर्तन के अध्ययन का एक संक्षिप्त इतिहास

उत्परिवर्तन के बारे में आधुनिक विचार 20वीं शताब्दी की शुरुआत में बने थे। उदाहरण के लिए, 1899 में रूसी वनस्पतिशास्त्री सर्गेई इवानोविच कोरज़िंस्की ने असतत (असंतत) परिवर्तनों की अग्रणी भूमिका की अवधारणा के आधार पर विषमजनन का एक विकासवादी सिद्धांत विकसित किया।

हालांकि, सबसे प्रसिद्ध उत्परिवर्तन सिद्धांतडच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो (ह्यूगो) डी व्रीस (1901):

1 उत्परिवर्तन बिना किसी संक्रमण के अचानक होते हैं।

2 उत्परिवर्ती रूप काफी स्थिर होते हैं।

3 उत्परिवर्तनों को विसंगति (असंततता) की विशेषता है; ये गुणात्मक परिवर्तन हैं जो निरंतर श्रृंखला नहीं बनाते हैं, औसत प्रकार (मोड) के आसपास समूहीकृत नहीं होते हैं।

4 उत्परिवर्तन विभिन्न दिशाओं में होते हैं, वे हानिकारक और लाभकारी हो सकते हैं।

5 उत्परिवर्तन का पता लगाने में सफलता विश्लेषण किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है।

6 एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।

इस तरह, उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में गुणात्मक परिवर्तन होते हैं, जिससे जीव के कुछ लक्षणों में परिवर्तन होता है .

वह जीव जिसमें सभी कोशिकाओं में उत्परिवर्तन पाया जाता है, कहलाता है उत्परिवर्ती. यह तब होता है जब दिया गया जीव एक उत्परिवर्ती कोशिका (युग्मक, युग्मनज, बीजाणु) से विकसित होता है। कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन शरीर के सभी दैहिक कोशिकाओं में नहीं पाया जाता है; ऐसे जीव को कहा जाता है आनुवंशिक मोज़ेक. ऐसा तब होता है जब ओण्टोजेनेसिस के दौरान उत्परिवर्तन दिखाई देते हैं - व्यक्तिगत विकास। और, अंत में, उत्परिवर्तन केवल जनन कोशिकाओं में हो सकता है (युग्मक, बीजाणुओं में, और रोगाणु रेखा की कोशिकाओं में - बीजाणु और युग्मक की पूर्ववर्ती कोशिकाएं)। बाद के मामले में, जीव उत्परिवर्ती नहीं है, लेकिन इसके कुछ वंशज उत्परिवर्ती होंगे।

इसके बाद, डी व्रीस के पारस्परिक सिद्धांत को कई प्रावधानों द्वारा पूरक किया गया था। यह स्थापित किया गया है कि एक ही जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन हो सकते हैं: तब एकाधिक एलील्स की श्रृंखला. उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला मक्खी में, जीन सफेद("सफेद" - सफेद), जो आंखों के रंग को निर्धारित करता है, क्रमिक रूप से प्रमुख एलील द्वारा दर्शाया जाता है: डब्ल्यू +(गहरी लाल आँखें) > डब्ल्यू चो(चेरी) > वा(खुबानी) > डब्ल्यू बीएफ(सुस्त पीला) > वू(सफेद), आदि। खरगोशों में, ऐल्बिनिज़म की गंभीरता को निर्धारित करने वाले जीन को लगातार प्रभावी एलील द्वारा दर्शाया जाता है: सी(सामान्य, गैर-ऐल्बिनिस्टिक रंग) > सी चो(चिंचिला) > सी एच(एर्मिन) > साथ(पूर्ण ऐल्बिनिज़म)।

इसी समय, एक समान फेनोटाइपिक प्रभाव वाले उत्परिवर्तन विभिन्न जीनों में हो सकते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन कहलाते हैं वंशानुक्रम. प्रजनन प्रक्रिया में जीनोटाइप को ध्यान में रखा जाना चाहिए: उदाहरण के लिए, विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन विभिन्न पौधों की किस्मों में फाइटोपैथोजेनिक कवक के प्रतिरोध का कारण बन सकता है।

कई अध्ययनों से पता चला है कि उत्परिवर्तन प्रकृति में अनुकूली नहीं हैं, वे यादृच्छिक हैं, निर्देशित नहीं हैं। केवल विकास के क्रम में, चयन के दौरान, कुछ शर्तों के तहत उत्परिवर्तन की "उपयोगिता", "तटस्थता" या "हानिकारकता" का मूल्यांकन किया जाता है।

यह स्थापित किया गया है कि एक जीन की परिवर्तनशीलता (यानी, एक निश्चित उत्परिवर्तन की घटना की आवृत्ति) जीन की प्रकृति पर निर्भर करती है: ऐसे जीन होते हैं जो उत्परिवर्तन और अपेक्षाकृत स्थिर जीन के लिए प्रवण होते हैं। 1920 के दशक के उत्तरार्ध में, ए। स्टूरटेवेंट और फिर एन.आई. शापिरो ने ड्रोसोफिला के एक अध्ययन के आधार पर, प्रजातियों के अनुकूली गुण के रूप में उत्परिवर्तन पर विचार करने का प्रस्ताव रखा।

डी व्रीस का उत्परिवर्तन सिद्धांत बिना किसी स्पष्ट कारण के होने वाले सहज उत्परिवर्तन के विचारों पर आधारित है। डी व्रीस ने उत्परिवर्तन के तंत्र को उजागर करने की कोशिश नहीं की (और नहीं कर सका)।

उत्परिवर्तन की घटना के आणविक तंत्र का अध्ययन उत्परिवर्तन के अध्ययन के साथ अटूट रूप से जुड़ा हुआ है। (उत्परिवर्तजन उत्परिवर्तजन की सहायता से प्रेरित उत्परिवर्तन प्राप्त करने की प्रक्रिया है।)

पहली बार, घरेलू आनुवंशिकीविद् जी.ए. द्वारा प्रेरित उत्परिवर्तन प्राप्त किए गए थे। नाडसन और जी.एस. 1925 में फ़िलिपोव जब खमीर रेडियम विकिरण से विकिरणित किया गया था। 1927 में, अमेरिकी आनुवंशिकीविद् एच। मोलर ने ड्रोसोफिला पर एक्स-रे के उत्परिवर्तजन प्रभाव का खुलासा किया, और 1928 में, एल। स्टैडलर ने जौ पर एक्स-रे के उत्परिवर्तजन प्रभाव का वर्णन किया।

1930 के दशक में रासायनिक उत्परिवर्तन की खोज की। 1932 में वी.वी. सखारोव, और 1934 में एम.ई. लोबाशेव और एफ.ए. स्मिरनोव ने दिखाया कि कुछ रसायन (आयोडीन, एसिटिक एसिड, अमोनिया) ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन उत्प्रेरण करने में सक्षम हैं। 1939 में एस.एम. गेर्शेनज़ोन ने पाया कि शुद्ध डीएनए एक मजबूत उत्परिवर्तजन है। 1940 के दशक के दौरान यह साबित हो गया था कि पदार्थों की एक विस्तृत विविधता मजबूत उत्परिवर्तजन हो सकती है: एथिलीनमाइन (I.A. Rapoport, USSR), नाइट्रोजन सरसों (S. Auerbach और J. Robson, ग्रेट ब्रिटेन)।

समानांतर में, यह पाया गया कि उत्परिवर्तजन, कुछ शर्तों के तहत, है कासीनजनतथा टेराटोजेनिकगतिविधि।

(कार्सिनोजेन्स ऐसे कारक हैं जो ऑन्कोलॉजिकल रोगों के विकास को भड़काते हैं; टेराटोजेन ऐसे कारक हैं जो विभिन्न विसंगतियों, विकृतियों के विकास को भड़काते हैं। साथ में टेराटामी- विकृति - अक्सर पाया जाता है आकार- परिवर्तन जो अपने कार्यों के शरीर के नुकसान का कारण नहीं बनते हैं।)

टेराटोजेनिक से उत्परिवर्तजन को अलग करना अपेक्षाकृत आसान है: टेराट (विकृतियां) संशोधन हैं, वे अनुमानित (लक्षित) हैं और बाद की पीढ़ियों में बने नहीं रहते हैं। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में शरीर का धूसर रंग एक सामान्य संकेत है। उसी समय, उत्परिवर्तन पीला- पीला शरीर। माता-पिता के व्यक्तियों को अलग-अलग उत्परिवर्तजनों के साथ इलाज करके इस उत्परिवर्तन को आसानी से कृत्रिम रूप से प्राप्त किया जा सकता है (ध्यान दें कि विभिन्न उत्परिवर्तजन एक ही फेनोटाइपिक प्रभाव उत्पन्न कर सकते हैं)। यदि ड्रोसोफिला लार्वा को सिल्वर नाइट्रेट खिलाया जाता है, तो ये सभी लार्वा पीले शरीर वाली मक्खियों में विकसित हो जाएंगे। लेकिन, अगर इन पीली मक्खियों से संतान प्राप्त की जाती है और सामान्य पोषक माध्यम पर उगाई जाती है, तो सभी संतानें फिर से धूसर हो जाएंगी। इस प्रकार, इस मामले में, मक्खियों के शरीर का "पीलापन" एक उत्परिवर्तन नहीं है, बल्कि एक संशोधन, या एक फीनोकॉपी (फेनोटाइप में उत्परिवर्तन की नकल करने वाला एक संशोधन) है।

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आधुनिक प्राकृतिक विज्ञान के केंद्रीय प्रश्नों में से एक, जिसका विज्ञान स्पष्ट उत्तर नहीं देता है, पृथ्वी पर मनुष्य की उपस्थिति का प्रश्न है। प्राकृतिक विज्ञान की शाखा मनुष्य की उत्पत्ति और विकास, मानवजनन की प्रेरक शक्तियों और पैटर्न, मानव विकास की प्रक्रिया में जैविक और सामाजिक के बीच संबंध के अध्ययन में लगी हुई है। मनुष्य जाति का विज्ञान(ग्रीक से। एंथ्रोपोस- मानव)। वर्तमान में, मनुष्य की उत्पत्ति की कई अवधारणाएँ हैं।

1. सृजनवाद की अवधारणा।प्राचीन मिथकों और विभिन्न लोगों की किंवदंतियों में, मनुष्य की दिव्य उत्पत्ति के बारे में विचार परिलक्षित होते थे, जिसके अनुसार सर्वशक्तिमान ईश्वर (देवताओं) ने दुनिया और मनुष्य को बनाया। अक्सर, मिथक कहते हैं कि मनुष्य के पूर्वज विभिन्न जानवर थे: जंगल के निवासी - भेड़िये, भालू; प्रिमोरी के निवासियों के पास वालरस या मछली हैं। धार्मिक शिक्षाएं मनुष्य की दिव्य उत्पत्ति की ओर इशारा करती हैं। यूरोपीय देशों में प्रमुख धर्म - ईसाई धर्म - दुनिया के निर्माता और मनुष्य को एक ईश्वर के रूप में मान्यता देता है, जिसने दुनिया के निर्माण के छठे दिन अपनी छवि और समानता में मनुष्य को बनाया।

2. विकासवाद की अवधारणा।प्रकृति में मनुष्य की स्थिति को निर्धारित करने के प्रयास, अन्य जानवरों के साथ उसकी समानता को समझाने के लिए, प्राचीन दार्शनिकों के लेखन में पहले से ही थे। 1735 में कार्ल लिनिअस ने जैविक दुनिया का अपना वर्गीकरण बनाते हुए, मनुष्य को लेमुर और बंदर के साथ प्राइमेट्स के क्रम में रखा। उच्च प्राइमेट और मनुष्यों के बीच रिश्तेदारी के विचार को जे.बी. लैमार्क (1809) के कार्यों में समर्थन और वैज्ञानिक औचित्य मिला।

जे बफन (1749)। विकास में सबसे बड़ा योगदान सिमियल(बंदर) एंथ्रोपोजेनेसिस का सिद्धांत Ch. डार्विन की पुस्तक थी "द ओरिजिन ऑफ मैन एंड सेक्सुअल सेलेक्शन" (1871), जो एक वानर जैसे पूर्वज से मनुष्य की उत्पत्ति के बारे में एक परिकल्पना को सामने रखता है, भविष्य के जीवाश्म की भविष्यवाणी करता है, इस पर जोर देता है मनुष्य, चिंपैंजी और गोरिल्ला की विशेष समानता, और मानता है कि मातृभूमि अफ्रीका पहले लोग थे। बाद में, तुलनात्मक शरीर रचना विज्ञान, शरीर विज्ञान, जैव रसायन और आनुवंशिकी के क्षेत्र में खोजों ने उच्च प्राइमेट के साथ मानव रिश्तेदारी के कई प्रमाण प्रदान किए। जीवाश्म विज्ञानियों द्वारा पाए गए मनुष्यों के सामान्य पूर्वजों और महान वानरों के अवशेषों ने मानवजनन की अवधारणा की शुद्धता की पुष्टि की।

3. श्रम अवधारणा।फ्रेडरिक एंगेल्स ने अपने काम "मनुष्यों में वानरों के परिवर्तन की प्रक्रिया में श्रम की भूमिका" में श्रम गतिविधि से जुड़े प्राइमेट्स के विकास की विशेषताओं पर विचार किया है। मानवजनन की प्रक्रिया में एक अनिवार्य क्षण है सीधी मुद्रा,जिससे तंत्रिका तंत्र, विशेष रूप से मस्तिष्क का गहन विकास हुआ। ईमानदार मुद्रा के लिए धन्यवाद, ऊपरी और निचले छोरों के कार्यों को अलग कर दिया गया था, एक विशिष्ट हाथ का गठन किया गया था - सैकड़ों विभिन्न और सूक्ष्म आंदोलनों को उत्पन्न करने में सक्षम उपकरण। कठिन परिस्थितियों में संयुक्त श्रम गतिविधि ने लोगों को जीवित रहने और आसपास की दुनिया के कई खतरों से निपटने, अपनी खुद की दुनिया बनाने, आरामदायक और सुरक्षित बनाने में मदद की। सामाजिक संबंधों, भाषण, सोच, चेतना के उद्भव और आगे के विकास के लिए श्रम एक शर्त थी - वह सब कुछ जो एक व्यक्ति को एक जानवर से अलग करता है। मनुष्य पृथ्वी पर एकमात्र ऐसा प्राणी है जो अपने आसपास की दुनिया को जानबूझकर और उद्देश्यपूर्ण रूप से बदलने, योजना बनाने और परिणामों की भविष्यवाणी करने में सक्षम है। धीरे-धीरे, मानव विकास के जैविक कारक सामाजिक कारकों को स्थान देते हैं।

4. उत्परिवर्तन की अवधारणा। 20 के दशक के अंत में। 20 वीं सदी शोधकर्ता इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि प्रजाति को केवल पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन (एस.एस. चेतवेरिकोव, आर.ए. फिशर, एन.पी. डुबानिन और अन्य) द्वारा समझाया नहीं जा सकता है। विकास में प्रमुख भूमिका प्रमुख द्वारा निभाई जानी चाहिए म्यूटेशन- किसी व्यक्ति के आनुवंशिक कोड में परिवर्तन। पर्यावरण की स्थिति और जीवन का तरीका व्यक्तियों के कई उत्परिवर्तनों में से केवल प्राकृतिक चयन में योगदान देता है जो कुछ लाभ में भिन्न होते हैं, दी गई स्थितियों के लिए बेहतर अनुकूलन। इस तरह के उत्परिवर्तन की घटना का कारण, जैसा कि वैज्ञानिकों का सुझाव है, चरम भूभौतिकीय कारक हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, परिवर्तन विकिरण स्तरया भू-चुंबकीय उलटा।वैज्ञानिकों ने पाया है कि एंथ्रोपोइड्स की उत्पत्ति का स्थान पूर्वी और दक्षिण अफ्रीका है, जो उच्च स्तर के विकिरण और सक्रिय ज्वालामुखी गतिविधि की विशेषता है। भूकंपों के परिणामस्वरूप, भूगर्भीय परतों के विस्थापन के कारण रेडियोधर्मी चट्टानों का एक्सपोजर हुआ और रेडियोधर्मी विकिरण में तेज वृद्धि हुई, जिसके कारण तीव्र उत्परिवर्तन हुआ। इन प्रक्रियाओं के साथ संयोग भू-चुंबकीय उलटाजैविक रूप से लाभकारी सहित विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के उद्भव को संभव बनाया। भू-चुंबकीय व्युत्क्रम (पृथ्वी के चुंबकीय ध्रुवों का परिवर्तन) की परिकल्पना को मानवविज्ञानी जी.एन. मत्युश्किन ने सामने रखा था। यह स्थापित किया गया है कि पृथ्वी के उत्तरी और दक्षिणी चुंबकीय ध्रुव समय-समय पर बदलते हैं, जबकि मैग्नेटोस्फीयर का सुरक्षात्मक कार्य कमजोर होता है, जिससे पृथ्वी की सतह पर ब्रह्मांडीय विकिरण के प्रवेश में 60% की वृद्धि होती है। भू-चुंबकीय उत्क्रमण उत्परिवर्तन आवृत्ति के दोहरीकरण के साथ होते हैं, और इससे जैविक रूपजनन के शक्तिशाली विस्फोट होते हैं। मानवविज्ञानी अफ्रीका में पाए जाने वाले प्राचीन वानर-पुरुषों के अवशेषों को भू-चुंबकीय व्युत्क्रम की अवधि के लिए जिम्मेदार ठहराते हैं, पिथेकेन्थ्रोपस की उपस्थिति भी अगले भू-चुंबकीय उलटा (690 हजार साल पहले) के साथ मेल खाती है। ध्रुवों का अगला परिवर्तन 250-300 हजार साल पहले हुआ था, उसी समय निएंडरथल पृथ्वी पर मौजूद थे। आधुनिक मनुष्य की उपस्थिति (30-40 हजार साल पहले) भी अगले भू-चुंबकीय व्युत्क्रम की अवधि के साथ मेल खाती है।

5. अंतरिक्ष अवधारणा, पैनस्पर्मिया अवधारणा।जीवन की उत्पत्ति अंतरिक्ष में हुई और इसे ब्रह्मांडीय मूल सिद्धांतों के रूप में पृथ्वी पर लाया गया - कॉस्मोजोअन्स (रिक्टर जी।, 1865)। अंतरिक्ष अवधारणा को रूसी वैज्ञानिकों एस.पी. कोस्त्यचेव, एल.एस. बर्ग, वी.आई. वर्नाडस्की द्वारा समर्थित किया गया था, जो पृथ्वी पर पदार्थ के कणों, धूल के कणों, बाहरी अंतरिक्ष से बीजाणुओं की उपस्थिति के साथ जीवन के उद्भव को जोड़ता है जो हल्के दबाव के कारण ब्रह्मांड में उड़ते हैं।

1960 के दशक के अंत में अंतरिक्ष यात्रियों की सफलताओं के लिए धन्यवाद, अज्ञात उड़ान वस्तुओं (यूएफओ) का अध्ययन, रॉक पेंटिंग का वर्णन, पैनस्पर्मिया की परिकल्पना में रुचि फिर से उठी। इस प्रकार, बी। आई। चुवाशोव (1966) ने लिखा कि ब्रह्मांड में जीवन हमेशा के लिए मौजूद है और इसे एक ग्रह से दूसरे ग्रह में स्थानांतरित किया जा सकता है।

पृष्ठ 1

उत्परिवर्तजन -

वंशानुगत परिवर्तनों की घटना की प्रक्रिया - उत्परिवर्तन जो विभिन्न भौतिक या रासायनिक कारकों के कारण स्वाभाविक रूप से (सहज रूप से) या उत्पन्न (प्रेरित) प्रकट होते हैं - उत्परिवर्तजन।

उत्परिवर्तन

- ये आनुवंशिक सामग्री में गुणात्मक परिवर्तन हैं, जिससे जीव के कुछ लक्षणों में परिवर्तन होता है। हयालूरोनिक एसिड के साथ होंठ वृद्धि

वह जीव जिसमें सभी कोशिकाओं में उत्परिवर्तन पाया जाता है, उत्परिवर्ती कहलाता है। यह तब होता है जब दिया गया जीव एक उत्परिवर्ती कोशिका (युग्मक, युग्मनज, बीजाणु) से विकसित होता है। कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन शरीर के सभी दैहिक कोशिकाओं में नहीं पाया जाता है; ऐसे जीव को आनुवंशिक मोज़ेक कहा जाता है। ऐसा तब होता है जब ओण्टोजेनेसिस के दौरान उत्परिवर्तन दिखाई देते हैं - व्यक्तिगत विकास। और, अंत में, उत्परिवर्तन केवल जनन कोशिकाओं में हो सकता है (युग्मक, बीजाणुओं में, और रोगाणु रेखा की कोशिकाओं में - बीजाणु और युग्मक की पूर्ववर्ती कोशिकाएं)। बाद के मामले में, जीव उत्परिवर्ती नहीं है, लेकिन इसके कुछ वंशज उत्परिवर्ती होंगे।

उत्परिवर्तन न्यूक्लिक एसिड अणुओं में परिवर्तन पर आधारित है जो वंशानुगत जानकारी को संग्रहीत और प्रसारित करता है। इन परिवर्तनों को जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के रूप में व्यक्त किया जाता है। इसके अलावा, कोशिका विभाजन के समसूत्री तंत्र में गड़बड़ी संभव है, जिससे पॉलीप्लोइडी या एयूप्लोइडी जैसे जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं। न्यूक्लिक एसिड (डीएनए, आरएनए) को नुकसान या तो अणु के कार्बोहाइड्रेट-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी (इसका टूटना, सम्मिलन या न्यूक्लियोटाइड का नुकसान) के उल्लंघन में होता है, या नाइट्रोजनस बेस में रासायनिक परिवर्तनों में होता है जो सीधे जीन उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं या उनकी उपस्थिति का कारण बनते हैं क्षतिग्रस्त अणु की बाद की प्रतिकृति के दौरान। इस मामले में, प्यूरीन बेस को दूसरे प्यूरीन बेस से बदल दिया जाता है या पाइरीमिडीन बेस को दूसरे पाइरीमिडीन बेस (संक्रमण) से बदल दिया जाता है, या प्यूरिन बेस को पाइरीमिडीन बेस से बदल दिया जाता है या पाइरीमिडीन बेस को प्यूरीन बेस (ट्रांसवर्सन) से बदल दिया जाता है। . नतीजतन, न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल (कोडन) में दो प्रकार के विकार होते हैं जो प्रोटीन संश्लेषण को निर्धारित करते हैं: तथाकथित नॉनसेन कोडन ("अर्थहीन"), जो संश्लेषित प्रोटीन में अमीनो एसिड के समावेश को बिल्कुल भी निर्धारित नहीं करते हैं, और तथाकथित मिसाइल कोडन ("अर्थ-विकृत"), जो प्रोटीन में गलत अमीनो एसिड को शामिल करने का निर्धारण करते हैं, जो इसके गुणों को बदलता है। न्यूक्लियोटाइड्स के सम्मिलन या विलोपन से अनुवांशिक जानकारी (फ्रेम शिफ्ट पढ़ना) को गलत तरीके से पढ़ा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप आमतौर पर "अर्थहीन" कोडन होते हैं और केवल दुर्लभ मामलों में "अर्थ-विकृत" कोडन होते हैं।

उत्परिवर्तन तुरंत नहीं होते हैं। प्रारंभ में, उत्परिवर्तजन के प्रभाव में, कोशिका की पूर्व-उत्परिवर्तन अवस्था होती है। विभिन्न मरम्मत प्रणालियाँ इस स्थिति को समाप्त करने का प्रयास करती हैं, और फिर उत्परिवर्तन नहीं होता है। मरम्मत प्रणाली का आधार कोशिका (जीव) के जीनोटाइप में एन्कोड किए गए विभिन्न एंजाइम हैं। इस प्रकार, उत्परिवर्तजन कोशिका के आनुवंशिक नियंत्रण में है; यह एक भौतिक-रासायनिक नहीं है, बल्कि एक जैविक प्रक्रिया है।

उदाहरण के लिए, एंजाइमैटिक रिपेयर सिस्टम क्षतिग्रस्त डीएनए सेक्शन को काट देता है यदि केवल एक स्ट्रैंड क्षतिग्रस्त हो जाता है (यह ऑपरेशन एंडोन्यूक्लिज एंजाइम द्वारा किया जाता है), तो डीएनए सेक्शन फिर से पूरा हो जाता है, शेष स्ट्रैंड के पूरक (यह ऑपरेशन डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा किया जाता है) , फिर बहाल किए गए खंड को सिरों तक सीवन किया जाता है। क्षतिग्रस्त क्षेत्र को काटने के बाद शेष धागे (यह ऑपरेशन लिगेज द्वारा किया जाता है)।

क्षतिपूर्ति के अधिक सूक्ष्म तंत्र भी हैं। उदाहरण के लिए, न्यूक्लियोटाइड में नाइट्रोजनस बेस के नुकसान के साथ, इसका प्रत्यक्ष समावेश होता है (यह एडेनिन और गुआनिन पर लागू होता है); मिथाइल समूह को आसानी से साफ किया जा सकता है; सिंगल स्ट्रैंड ब्रेक को एक साथ सिल दिया जाता है। कुछ मामलों में, अधिक जटिल, कम अध्ययन वाली मरम्मत प्रणालियां काम करती हैं, उदाहरण के लिए, जब डीएनए के दोनों स्ट्रैंड क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

हालांकि, बड़ी संख्या में डीएनए क्षति के साथ, वे अपरिवर्तनीय हो सकते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि: सबसे पहले, मरम्मत प्रणालियों में क्षति को ठीक करने का समय नहीं हो सकता है, और दूसरी बात, मरम्मत प्रणालियों के एंजाइम स्वयं क्षतिग्रस्त हो सकते हैं, अपरिवर्तनीय डीएनए क्षति उत्परिवर्तन की उपस्थिति की ओर ले जाती है - वंशानुगत जानकारी में लगातार परिवर्तन।

विभिन्न उत्परिवर्तजनों के लिए उत्परिवर्तजन की क्रियाविधि समान नहीं होती है। आयनकारी विकिरण सीधे न्यूक्लिक एसिड पर कार्य करता है, उनके परमाणुओं को आयनित और सक्रिय करता है। इससे अणु के कार्बोहाइड्रेट-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी और पूरक डीएनए स्ट्रैंड्स के बीच हाइड्रोजन बॉन्ड में टूट जाता है, इन स्ट्रैंड्स के बीच "क्रॉसलिंक्स" का निर्माण होता है, और नाइट्रोजनस बेस, विशेष रूप से पाइरीमिडीन का विनाश होता है। गुणसूत्रों और उनमें निहित डीएनए पर आयनकारी विकिरण का सीधा प्रभाव विकिरण खुराक और विकिरण-प्रेरित जीन उत्परिवर्तन और कमी (छोटे विभाजन) की आवृत्ति के बीच लगभग रैखिक संबंध का कारण बनता है; हालांकि, उन प्रकार के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के लिए जो दो गुणसूत्रों के टूटने (बड़े विलोपन, व्युत्क्रम, अनुवाद, आदि) के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, विकिरण खुराक और उनकी आवृत्ति के बीच संबंध अधिक जटिल है। आयनकारी विकिरण का उत्परिवर्तजन प्रभाव अप्रत्यक्ष भी हो सकता है, क्योंकि साइटोप्लाज्म या पोषक माध्यम से उनका मार्ग जिसमें सूक्ष्मजीवों की खेती की जाती है, पानी के रेडियोलिसिस का कारण बनता है और मुक्त कणों और पेरोक्साइड की उपस्थिति का उत्परिवर्तजन प्रभाव होता है। पराबैंगनी विकिरण परमाणुओं के इलेक्ट्रॉन गोले को उत्तेजित करता है, जो न्यूक्लिक एसिड में विभिन्न रासायनिक प्रतिक्रियाओं का कारण बनता है, जिससे उत्परिवर्तन होता है। इन प्रतिक्रियाओं में, साइटोसिन के जलयोजन और थाइमिन डिमर के गठन का सबसे बड़ा महत्व है, लेकिन डीएनए स्ट्रैंड्स के बीच हाइड्रोजन बॉन्ड को तोड़ना और इन स्ट्रैंड्स के बीच "क्रॉसलिंक्स" का निर्माण भी उत्परिवर्तन में एक ज्ञात भूमिका निभाते हैं। पराबैंगनी किरणें शरीर के आंतरिक ऊतकों में अच्छी तरह से प्रवेश नहीं करती हैं, और उनका उत्परिवर्तजन प्रभाव केवल वहीं प्रकट होता है जहां वे आनुवंशिक तंत्र तक पहुंच सकते हैं (उदाहरण के लिए, जब वायरस, बैक्टीरिया, पौधे के बीजाणु, आदि का विकिरण होता है)। न्यूक्लिक एसिड द्वारा अवशोषित 2500 से 2800 ए की तरंग दैर्ध्य के साथ सबसे उत्परिवर्तजन पराबैंगनी किरणें हैं। दृश्यमान स्पेक्ट्रम किरणें पराबैंगनी किरणों के उत्परिवर्तजन प्रभाव को दबा देती हैं। अल्काइलेटिंग यौगिक, जिसमें सबसे शक्तिशाली ज्ञात उत्परिवर्तजन (तथाकथित सुपरमुटागेंस) शामिल हैं, उदाहरण के लिए, नाइट्रोसोएथिलुरिया, एथिलमेथेनसल्फोनेट, आदि, न्यूक्लिक एसिड के फॉस्फेट समूहों को अल्काइलेट करते हैं (जो अणु के कार्बोहाइड्रेट-फॉस्फेट रीढ़ में टूटने की ओर जाता है) , साथ ही नाइट्रोजनस बेस (मुख्य रूप से ग्वानिन), जिसके परिणामस्वरूप न्यूक्लिक एसिड प्रतिकृति की सटीकता गड़बड़ा जाती है और संक्रमण और कभी-कभी संक्रमण होते हैं। न्यूक्लिक एसिड में नाइट्रोजनस बेस के एनालॉग्स शामिल होते हैं, जो बाद में प्रतिकृति के दौरान संक्रमण और अनुप्रस्थ की उपस्थिति की ओर जाता है। इसी प्रकार के परिवर्तन नाइट्रस अम्ल के कारण होते हैं, जो नाइट्रोजनी क्षारों को निष्क्रिय कर देता है। एक्रिडीन डाई डीएनए के साथ एक कॉम्प्लेक्स बनाते हैं जो इसकी प्रतिकृति में हस्तक्षेप करता है: नतीजतन, न्यूक्लियोटाइड के एक या अधिक जोड़े गिराए जाते हैं या अतिरिक्त रूप से डाले जाते हैं, जिससे रीडिंग फ्रेम में बदलाव होता है। न्यूक्लिक एसिड के साथ इसी तरह की प्रतिक्रियाएं अन्य रासायनिक उत्परिवर्तजनों की भी विशेषता होती हैं, लेकिन उनमें से कई के लिए उत्परिवर्तन की क्रियाविधि अच्छी तरह से समझ में नहीं आती है।


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